Mù mặt

Điểm chính trong nháy mắt

Chứng mù mặt là một rối loạn thần kinh nhãn khoa làm suy giảm chọn lọc khả năng nhận diện và xác định khuôn mặt, được chia thành loại tri giác và loại liên kết.
Loại phát triển (DP) xảy ra ở khoảng 2-2,5% dân số nói chung, trong khi loại mắc phải (AP) do bệnh mạch máu não, khối u hoặc chấn thương gây ra.
Tổn thương thường xảy ra ở thùy chẩm-thái dương dưới hai bên (đặc biệt là vùng mặt của hồi hình thoi), và ở tổn thương một bên, bán cầu phải chiếm ưu thế áp đảo.
Thường kết hợp với mù màu vỏ não, mất định hướng không gian và bán manh đồng danh.
Chẩn đoán kết hợp nhiều xét nghiệm chức năng nhận thức thần kinh (như CFMT và BFRT) và chẩn đoán hình ảnh, nhưng chưa có tiêu chuẩn vàng nào được thiết lập.
Chưa có phương pháp điều trị hiệu quả đã được xác lập; việc quản lý tập trung vào điều trị bệnh nền và hướng dẫn các chiến lược bù trừ.
Trong đột quỵ tuần hoàn sau, chứng mất nhận thức khuôn mặt có thể là dấu hiệu thần kinh duy nhất, cần chú ý để không bỏ sót.

1. Chứng mất nhận thức khuôn mặt là gì?

Chứng mất nhận thức khuôn mặt (prosopagnosia) là một rối loạn thần kinh nhãn khoa đặc trưng bởi suy giảm chọn lọc khả năng nhận biết và xác định khuôn mặt. Còn được gọi là “mù mặt” (face blindness). Từ nguyên bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp “prosopon” (khuôn mặt) + “a” (phủ định) + “gnosia” (kiến thức). Đây là một dạng của chứng mất nhận thức thị giác (visual agnosia), trong đó bệnh nhân không nhận ra khuôn mặt hoặc biểu cảm của người thân, nhưng có thể nhận ra họ qua giọng nói hoặc cử chỉ. Bệnh nhân cũng có thể thấy khuôn mặt của chính mình trong gương như một khuôn mặt xa lạ.

Năm 1947, Joachim Bodamer lần đầu tiên mô tả toàn diện tình trạng này và đề xuất thuật ngữ “prosopagnosia”. ¹⁾²⁾

Phân loại

Loại tri giác

Định nghĩa: Không thể tri giác và nhận diện khuôn mặt.

Vùng chịu trách nhiệm: Liên quan đến tổn thương thùy chẩm trong hai bên (hồi hình thoi).

Loại liên kết

Định nghĩa: Có thể tri giác khuôn mặt nhưng không thể xác định hoặc gán ý nghĩa.

Vùng chịu trách nhiệm: Liên quan đến tổn thương thùy thái dương trước (hạch hạnh nhân và hồi hải mã).

Hơn nữa, dựa trên cơ chế phát sinh, được chia thành hai loại chính.

Thể phát triển (DP): Khó khăn suốt đời trong việc nhận diện khuôn mặt mà không có tổn thương não rõ ràng. Kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc đa gen đã được đề xuất. ¹⁾ Tỷ lệ hiện mắc trong dân số chung khoảng 2–2,5% ở người lớn và 1,2–4% ở trẻ em. ³⁾ Thường đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ, bệnh Alzheimer và động kinh. ³⁾
Loại mắc phải (AP): do tổn thương não. Tần suất không rõ nhưng có các báo cáo ca lẻ tẻ. ²⁾

Hội chứng Capgras (ảo tưởng rằng người thân là kẻ mạo danh) cũng được cho là có liên quan đến tổn thương cùng vùng não với chứng mù mặt.

Q Chứng mù mặt thường gặp với tần suất như thế nào?

Loại phát triển có ở khoảng 2–2,5% dân số nói chung (người lớn) và 1,2–4% ở trẻ em. ³⁾ Tần suất chính xác của loại mắc phải chưa được biết, nhưng có các báo cáo ca bệnh rải rác. ²⁾

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Khó nhận diện khuôn mặt của người quen: Không thể nhận ra khuôn mặt của gia đình, bạn bè, đồng nghiệp và những người quen khác. ¹⁾
Khó nhận dạng người trong ảnh: Không biết người trong ảnh là ai. ¹⁾
Cảm giác méo mặt: Bệnh nhân có thể phàn nàn rằng khuôn mặt trông méo mó “như chú hề”. Trong trường hợp một phụ nữ 58 tuổi bị xuất huyết thùy chẩm phải, biến dạng miệng đặc biệt rõ rệt. ¹⁾
Mù mặt gương: Một số bệnh nhân không thể nhận ra khuôn mặt của chính mình trong gương hoặc ảnh.
Sử dụng tín hiệu bù trừ: Cố gắng xác định cá nhân bằng các tín hiệu không phải khuôn mặt như giọng nói, quần áo và cử chỉ. ²⁾
Rối loạn định hướng địa lý kèm theo: Thường đi kèm với rối loạn định hướng không gian. ¹⁰⁾
Tác động tâm lý xã hội: Dẫn đến lo âu, trầm cảm và cô lập xã hội. ³⁾

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Thị lực: Thị lực nhìn gần và nhìn xa có thể bình thường.
Bán manh cùng bên: Nếu có bán manh cùng bên trái, nghi ngờ tổn thương thùy chẩm phải. Có thể kèm theo bán manh góc phần tư trên trái (trong trường hợp tổn thương thùy thái dương phải). ⁸⁾
Bán manh góc phần tư trên: Thường đi kèm với tổn thương thùy thái dương-chẩm hai bên.
Kèm theo rối loạn thị giác màu sắc vỏ não: Xảy ra do tổn thương trung tâm thị giác màu ở hồi lưỡi và hồi thoi mặt bụng thùy chẩm. Là tình trạng hai mắt, thị lực tốt, kèm bán manh góc phần tư trên, thường đi kèm với chứng mất nhận diện khuôn mặt.
Kèm theo chứng mất nhận thức địa hình: Thường gặp trong tổn thương thùy thái dương-chẩm hai bên.
Ít dấu hiệu thần kinh: Thường không có rối loạn vận động khu trú, điểm NIH Stroke Scale có thể là 0. ¹⁾

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Nguyên nhân của Thể Mắc phải (AP)

Rối loạn mạch máu não: Nhồi máu não ở tuần hoàn sau (đặc biệt là vùng động mạch não sau) và xuất huyết nội sọ là phổ biến nhất. Nhồi máu động mạch não sau là nguyên nhân phổ biến nhất gây rối loạn thùy chẩm.
U não: U não nguyên phát (tỷ lệ mắc 10,8/100.000 người-năm), u não di căn (24,2/100.000 người-năm). Chèn ép bó dọc dưới (ILF) có thể là nguyên nhân. ²⁾⁸⁾⁹⁾
Nhiễm trùng và viêm não: Viêm não bao gồm viêm não thụ thể kháng NMDA, bệnh thoái hóa thần kinh (ví dụ bệnh Alzheimer) và chấn thương đầu. ²⁾
COVID-19: Có báo cáo về chứng mù mặt kéo dài sau nhiễm COVID-19 (nữ 28 tuổi, nhận thấy rối loạn nhận diện khuôn mặt 2 tháng sau khởi phát). ¹⁰⁾
Đau nửa đầu: Nhiều báo cáo về chứng mù mặt tạm thời trong giai đoạn aura. Trong một nghiên cứu trên 143 bệnh nhân đau nửa đầu, 7 người (khoảng 5%) trải qua chứng mù mặt. ⁶⁾
Khác: Động kinh, ngộ độc khí carbon monoxide, huyết khối xoang tĩnh mạch não (xoang ngang phải), v.v. ⁹⁾⁶⁾

Nguyên nhân và Dịch tễ học của Thể Phát triển (DP)

Khó khăn nhận diện khuôn mặt kéo dài suốt đời mà không có tổn thương não rõ ràng.
Kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đã được đề xuất. ¹⁾
Ở trẻ em bị rối loạn thị giác vỏ não (CVI), chứng mù mặt là một trong những bất thường phổ biến nhất, được tìm thấy ở 15/20 trường hợp (75%).

Các Mục Xác Nhận Yếu Tố Nguy Cơ

Tiền sử chấn thương đầu, tăng huyết áp, tiểu đường, bệnh động mạch vành, tiền sử đột quỵ, bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson và các loại thuốc đang dùng.

Q Chứng đau nửa đầu có thể gây ra chứng mù mặt không?

Có nhiều báo cáo về chứng mù mặt thoáng qua xuất hiện trong giai đoạn tiền triệu (aura) của chứng đau nửa đầu. ⁶⁾ Trong một nghiên cứu trên 143 bệnh nhân đau nửa đầu, khoảng 5% đã trải qua chứng mù mặt, và người ta cho rằng sự gần gũi của hồi hình thoi với các vùng não liên quan đến đau nửa đầu có liên quan. ⁶⁾

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Chẩn đoán được thực hiện trên lâm sàng. Không có tiêu chuẩn vàng duy nhất nào được thiết lập.

Xét nghiệm Chức năng Nhận thức Thần kinh

Các xét nghiệm nhận diện khuôn mặt chính được trình bày dưới đây.

Tên Xét nghiệm	Viết tắt	Nội dung Đánh giá
Bài kiểm tra trí nhớ khuôn mặt Cambridge	CFMT	Ghi nhớ và nhận dạng khuôn mặt
Bài kiểm tra nhận dạng khuôn mặt Benton	BFRT	Đối chiếu khuôn mặt
Bài kiểm tra Nhận diện Khuôn mặt Cambridge	CFPT	Đánh giá độ tương đồng khuôn mặt
Bài kiểm tra Khuôn mặt Nổi tiếng Bielefeld	BFFT	Nhận dạng người nổi tiếng

CFMT: Ghi nhớ 6 khuôn mặt và xác định chúng từ 3 lựa chọn. Xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất. Ở bệnh nhân hậu COVID-19, CFMT cho thấy suy giảm rõ rệt với 55,6% (trung bình bình thường 80%). ¹⁰⁾ Ở bệnh nhân điều trị TKI, cải thiện từ 44% trước điều trị lên 75% sau 1 tháng điều trị. ⁹⁾
BFRT và CFMT: Đánh giá khả năng “so khớp” khuôn mặt, phù hợp để đánh giá chứng mù mặt liên kết.
Bài kiểm tra khuôn mặt nổi tiếng: Ở bệnh nhân COVID-19, chỉ xác định được 29,2% trong số 48 khuôn mặt (bình thường 83,6%). ¹⁰⁾
Bảng câu hỏi tự đánh giá: Cũng có sẵn bảng câu hỏi trực tuyến miễn phí về chứng mù mặt.

Chẩn đoán hình ảnh

MRI/CT: Cần thiết để xác định vị trí tổn thương. Chẩn đoán bằng MRI hoặc CT não, đối chiếu thị trường và các triệu chứng thần kinh kèm theo với hình ảnh.
DTI (Chụp cộng hưởng từ khuếch tán tensor): Có thể đánh giá mối liên quan giữa bất thường của bó dọc dưới (ILF) và rối loạn nhận diện khuôn mặt. ⁸⁾
fMRI: Có thể đánh giá hoạt động của vùng mặt hình thoi (FFA), vùng mặt chẩm (OFA) và rãnh thái dương trên sau (pSTS). ⁴⁾

Chẩn đoán phân biệt

Cần loại trừ rối loạn thị giác tâm lý, bệnh tâm thần (bao gồm hội chứng Capgras) và bệnh chuyển hóa. ¹⁾

Q Có xét nghiệm tiêu chuẩn nào để chẩn đoán xác định chứng mù mặt không?

Chưa có tiêu chuẩn vàng duy nhất nào được thiết lập. Việc đánh giá được thực hiện bằng cách kết hợp nhiều xét nghiệm chức năng nhận thức thần kinh như CFMT và BFRT, cùng với xác định vị trí tổn thương bằng MRI/CT. Bảng câu hỏi tự đánh giá cũng có thể được sử dụng như một công cụ hỗ trợ.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị hiệu quả đã được chứng minh cho chứng mù mặt. Ưu tiên hàng đầu là điều trị bệnh nền và ngăn ngừa tổn thương não thêm.

Điều trị bệnh nền

Trong trường hợp nhồi máu não: Ở giai đoạn rất sớm, cân nhắc liệu pháp tiêu huyết khối bằng t-PA hoặc liệu pháp can thiệp nội mạch. Để ngăn ngừa tái phát, dùng thuốc chống kết tập tiểu cầu (như aspirin) hoặc thuốc chống đông (như warfarin). Trong thuyên tắc do tim, việc tìm kiếm nguồn gốc thuyên tắc là rất quan trọng.
Trong trường hợp u não di căn: Điều trị bảo tồn bằng corticosteroid (dexamethasone 16 mg/ngày) và liệu pháp thẩm thấu mannitol. Có báo cáo về các trường hợp hồi phục hoàn toàn. ²⁾ Cũng có lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ + xạ phẫu gamma knife. ⁸⁾
Trong trường hợp di căn não từ ung thư biểu mô tuyến phổi có đột biến EGFR: Dùng thuốc ức chế tyrosine kinase (osimertinib 80 mg/ngày) làm giảm kích thước khối u trong 1 tháng và phục hồi chứng mù mặt (CFMT 44%→75%). ⁹⁾

Điều trị Bù trừ

Huấn luyện mô tả chi tiết khuôn mặt bằng lời nói: Có thể hiệu quả trong việc tái huấn luyện khả năng nhận diện khuôn mặt, nhưng bằng chứng còn hạn chế.
Sử dụng các tín hiệu không phải khuôn mặt: Hướng dẫn bệnh nhân sử dụng các tín hiệu như giọng nói, quần áo, cử chỉ thay vì khuôn mặt.
Phục hồi chức năng thị giác: Nếu có kèm giảm thị lực, nên phục hồi chức năng thị lực kém.

Phục hồi tự nhiên

Hiếm khi có trường hợp phục hồi tự nhiên. Trong trường hợp xuất huyết thùy chẩm phải, đã có báo cáo phục hồi hoàn toàn sau khoảng 8 tuần. ¹⁾ Tiên lượng khiếm khuyết thị trường sau nhồi máu não thường xấu ở người cao tuổi, nhưng có thể cải thiện ở người trẻ.

Q Chứng mất nhận thức khuôn mặt có chữa được không?

Không có phương pháp điều trị xác định, và phục hồi tự nhiên hiếm gặp. Có thể cải thiện khi điều trị bệnh nền (ví dụ: nhồi máu não, khối u). ¹⁾²⁾ Huấn luyện chiến lược bù trừ (sử dụng các manh mối không phải khuôn mặt như giọng nói, quần áo, cử chỉ) cho thấy hiệu quả nhất định.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Đường dẫn xử lý thông tin thị giác

Thông tin thị giác đầu tiên được tiếp nhận tại vỏ não thị giác V1-V2, sau đó được truyền đến vỏ não liên hợp thị giác V3-V5.

Đường bụng (ventral stream) = đường “cái gì”: tham gia vào thị giác hình dạng và màu sắc tại vùng V4, đảm nhận nhận dạng vật thể qua đường dẫn đến thùy thái dương.
Đường lưng (dorsal stream) = đường “ở đâu”: tham gia vào thị giác không gian và chuyển động tại vùng V5, đi đến thùy đỉnh.

Mạng lưới thần kinh nhận dạng khuôn mặt

Mạng lõi:

Vùng mặt chẩm (OFA): Chịu trách nhiệm xử lý cấu trúc khuôn mặt ban đầu. ⁴⁾
Vùng mặt hình thoi (FFA): Chịu trách nhiệm xử lý nhận dạng khuôn mặt, ưu thế bán cầu phải. ⁴⁾
Rãnh thái dương trên sau (pSTS): Chịu trách nhiệm xử lý các đặc điểm động như biểu cảm. ⁴⁾

Mạng mở rộng: Liên quan đến thùy thái dương trước (thông tin tiểu sử và ngữ nghĩa), hạnh nhân/hệ viền (xử lý cảm xúc), và rãnh nội đỉnh (chú ý). ⁴⁾

Vai trò của bó dọc dưới (ILF)

Bó dọc dưới là một bó sợi chất trắng nối thùy chẩm và thùy thái dương trước, tương ứng với một phần của đường bụng. Tổn thương ILF dẫn đến đứt gãy mạng lưới nhận diện khuôn mặt. Có xu hướng ưu thế bên phải. ⁸⁾ Di căn não, không giống như u thần kinh đệm, có xu hướng đẩy lùi các sợi chất trắng thay vì xâm nhập, do đó độ chính xác của chụp đồ bó sợi DTI cao. ⁸⁾

Vị trí tổn thương

Thông thường, các thùy chẩm-thái dương dưới hai bên bị tổn thương.
Trong trường hợp một bên, tổn thương hầu như luôn ở bên phải.
Vị trí chịu trách nhiệm cho thể tri giác: thùy chẩm trong hai bên.
Vị trí chịu trách nhiệm cho thể liên hợp: vùng thái dương-chẩm trong bên trái (hồi lưỡi, hồi thoi, hồi cạnh hải mã, phần sau của hồi thái dương dưới).

Cơ sở thần kinh của thể phát triển (DP)

Một tổng quan trong 25 năm (55 bài báo, 63 nghiên cứu) đã làm sáng tỏ những điều sau: ⁴⁾

Manippa và cộng sự (2023) đã thực hiện một tổng quan phạm vi tích hợp các phát hiện khoa học thần kinh trong 25 năm. Ở DP, có các bất thường về hình thái, chức năng và điện sinh lý dọc theo toàn bộ đường thị giác bụng, với sự suy giảm đáng kể về kết nối chức năng và giải phẫu giữa FFA-OFA và các vùng nhạy cảm với khuôn mặt khác. Các nghiên cứu fMRI cho thấy phản ứng chọn lọc khuôn mặt giảm ở FFA phải và sự thu nhỏ cụm FFA. Các nghiên cứu ERP cho thấy N170 (điện thế âm chẩm-thái dương ở 150-200 ms), một dấu hiệu của xử lý chọn lọc khuôn mặt, có kiểu bất thường ở DP. ⁴⁾

Rối loạn xử lý tổng thể

Nhận dạng khuôn mặt phụ thuộc vào hai cơ chế: xử lý tổng thể (cấu hình) và xử lý đặc điểm (featural). ⁷⁾

Leong và cộng sự (2025) đã chỉ ra rằng ở bệnh nhân mù mặt mắc phải, rối loạn hiệu ứng đảo ngược khuôn mặt vẫn tồn tại, nhưng hiệu ứng phần-toàn thể và hiệu ứng khuôn mặt tổng hợp có thể được bảo tồn. Rối loạn đặc hiệu nhiệm vụ này vẫn tồn tại khi đánh giá lại sau 4 năm. ⁷⁾

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Điều trị bằng thuốc và kích thích thần kinh

Ma và cộng sự (2023) đã nghiên cứu việc sử dụng oxytocin qua đường mũi ở 10 bệnh nhân DP và 10 đối chứng. Kết quả hai bài kiểm tra xử lý khuôn mặt được cải thiện khi hít oxytocin. ³⁾

Các phương pháp kích thích não không xâm lấn cũng đang được nghiên cứu. ³⁾

Kích thích điện một chiều xuyên sọ (tDCS): Cải thiện hiệu suất nhiệm vụ nhận thức đã được báo cáo. Có báo cáo về sự cải thiện ở bệnh nhân mù mặt liên kết sau COVID-19 khi kết hợp tDCS và liệu pháp nghệ thuật biểu tượng.
Kích thích nhiễu ngẫu nhiên xuyên sọ (tRNS): Cải thiện tính dẻo thần kinh trong học tập tri giác đã được báo cáo, và hiệu quả kết hợp với đào tạo nhận thức được kỳ vọng.
Kích thích điện tiền đình (GVS): Cải thiện nhận thức khuôn mặt đã được báo cáo ở một bệnh nhân 61 tuổi bị tổn thương não phải.

Thiết bị đeo được

Ma và cộng sự (2023) đã phát triển một hệ thống ứng dụng Android + kính đeo thông minh với chế độ nhận diện khuôn mặt thời gian thực và chế độ luyện tập tại nhà. Cải thiện nhận diện đã được xác nhận qua mô phỏng sử dụng khuôn mặt ngược. ³⁾

Chiến lược can thiệp cho trẻ em

Ma và cộng sự (2023) đã hệ thống hóa các chiến lược can thiệp cho DP và AP ở trẻ em, báo cáo các chiến lược phục hồi (huấn luyện đường quét thị giác, huấn luyện phân biệt đặc điểm khuôn mặt, huấn luyện xử lý khuôn mặt tổng thể) và chiến lược bù trừ (biếm họa, Gọi tên đặc điểm, liên kết ngữ nghĩa). Huấn luyện Gọi tên đặc điểm được thực hiện trên một bệnh nhân DP 8 tuổi trong 14 buổi (1 tháng), và khả năng nhận diện khuôn mặt cải thiện đáng kể. ³⁾

Liên quan đến COVID-19

Kieseler và cộng sự (2023) trong một khảo sát trên 54 bệnh nhân COVID kéo dài báo cáo rằng hơn một nửa bị suy giảm nhận thức thị giác và khả năng định hướng, cho thấy rối loạn thị giác bậc cao có thể không hiếm gặp trong COVID kéo dài. ¹⁰⁾

Phương pháp tính toán thần kinh

Faghel-Soubeyrand và cộng sự (2024) thông qua phân tích tương ứng giữa EEG và mô hình DNN cho thấy ở bệnh nhân mù mặt mắc phải, sự tương đồng xử lý ngữ nghĩa giảm từ giai đoạn P100 và kéo dài qua N170 và N400. Mô hình này trái ngược với những người siêu nhận diện. ⁵⁾

8. Tài liệu tham khảo

Lampley P, Saggio MD, Boulet ML, et al. A Rare Case of Prosopagnosia Related to Intracranial Hemorrhage. Cureus. 2023;15(10):e47001.
Ivanova NI, Kyuchukova DM, Tsalta-Mladenov ME, et al. Prosopagnosia Due to Metastatic Brain Tumor: A Case-Based Review. Cureus. 2024;16(3):e57042.
Ma W, Xiao Z, Wu Y, et al. Face Blindness in Children and Current Interventions. Behav Sci. 2023;13(8):625.
Manippa V, Palmisano A, Ventura M, Rivolta D. The Neural Correlates of Developmental Prosopagnosia: Twenty-Five Years on. Brain Sci. 2023;13(10):1465.
Faghel-Soubeyrand S, Richoz AR, Woodhams J, et al. Neural computations in prosopagnosia. Cereb Cortex. 2024;34(5):bhae172.
Ley S. An Overview of Prosopagnosia as a Symptom of Migraine: A Literature Review. Curr Pain Headache Rep. 2025;29(1):33.
Leong BQZ, Ismail AMH, Estudillo AJ. Persistent task-specific impairment of holistic face processing in acquired prosopagnosia. Sci Rep. 2025;15(1):7892.
Weiss HK, Pacione DR, Galetta S, Kondziolka D. Prosopagnosia associated with brain metastasis near the inferior longitudinal fasciculus in the nondominant temporal lobe. J Neurosurg Case Lessons. 2021;1(25):CASE21130.
Soyama S, Matsuda R, Hontsu S, et al. Treatment of transient prosopagnosia with a tyrosine kinase inhibitor in a case of brain metastasis from EGFR-mutated lung adenocarcinoma. Surg Neurol Int. 2022;13:286.
Kieseler ML, Duchaine B. Persistent prosopagnosia following COVID-19. Cortex. 2023;163:1-15.