Aphantasia là tình trạng khả năng hình dung hình ảnh trong đầu bị thiếu hụt hoặc suy giảm đáng kể. Nó được mô tả là “khi nhắm mắt, không có hình ảnh nào hiện ra” hoặc “chỉ thấy màn hình đen”.
Thuật ngữ “aphantasia” được Adam Zeman và các đồng nghiệp đặt ra vào năm 2015. Nó bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp “phantasia” (trí tưởng tượng). Về sự khác biệt cá nhân trong khả năng hình ảnh thị giác, Francis Galton lần đầu tiên nghiên cứu một cách có hệ thống vào năm 1880 với “khảo sát bàn ăn sáng”.
Khả năng hình dung tinh thần tạo thành một phổ từ hyperphantasia (cực kỳ sống động) đến aphantasia (không có).
Về tỷ lệ mắc, một số nghiên cứu đã báo cáo và ước tính như sau1).
Không có sự khác biệt về giới tính. Không có sự đồng thuận về ảnh hưởng của tuổi tác. Bệnh nhân có tiền sử gia đình đã được báo cáo, cho thấy khả năng có yếu tố di truyền, nhưng các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen gần đây không tìm thấy mối liên quan di truyền đáng kể1).
Ước tính khoảng 2-4% dân số nói chung mắc phải. Phân tích tổng hợp báo cáo 4,8% (Monzel et al. 2023), và một khảo sát tại Nhật Bản báo cáo 3,6% trong khoảng VVIQ 17-32 (Takahashi et al. 2023)1). Hoàn toàn không có hình ảnh tâm thần (VVIQ=16) hiếm hơn, khoảng 0,07-0,7%.
Trong trường hợp bẩm sinh, thường bệnh nhân không nhận thức được tình trạng của mình cho đến tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.
Có thể đi kèm thiếu hụt hình ảnh không thị giác. 54,2% báo cáo thiếu hụt ở tất cả các phương thức cảm giác bao gồm thính giác, khứu giác, vị giác, xúc giác và hình ảnh vận động1).
Có hai phân nhóm: “mù hình ảnh thị giác” chỉ thiếu hình ảnh thị giác và “mù hình ảnh đa giác quan” biểu hiện thiếu hình ảnh ở mọi phương thức cảm giác1). 54,2% người bị suy giảm khả năng hình ảnh hóa báo cáo thiếu hình ảnh ở mọi giác quan.
Không có bất thường hữu cơ về mắt. Các xét nghiệm nhãn khoa bên ngoài bình thường.
Trong trường hợp mắc phải, có thể theo dõi dòng thời gian khởi phát. Báo cáo ca bệnh cho thấy điểm VVIQ là 16 (giá trị thấp nhất) sau ghép tế bào gốc, và cải thiện nhẹ lên 23 sau 6 tháng 2).
Những thay đổi về phản ứng cảm xúc như giảm phản ứng với kích thích sợ hãi và giảm sự đồng cảm với câu chuyện đã được báo cáo1).
Bẩm sinh
Thời điểm khởi phát: Thiếu hình ảnh bẩm sinh. Hầu hết được nhận ra sau tuổi dậy thì.
Bất thường thực thể: Không kèm theo dấu hiệu bất thường về mắt hoặc thần kinh.
Diễn tiến: Ổn định suốt đời. Không cải thiện.
Nhận thức: Nhiều người cho rằng tình trạng của mình là “bình thường”.
Mắc phải
Cách khởi phát: Khởi phát cấp tính sau chấn thương đầu, đột quỵ hoặc ghép tạng.
Điểm VVIQ: Có thể đạt giá trị thấp nhất (16 điểm) ngay sau khi khởi phát.
Diễn tiến: Có thể cải thiện nhẹ nhưng hồi phục hoàn toàn hiếm gặp.
Nguyên nhân: Tổn thương não do thiếu oxy hoặc độc tính thần kinh có thể liên quan2).
Nguyên nhân chưa được biết rõ. Một số bệnh nhân có tiền sử gia đình gợi ý khả năng di truyền, nhưng các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen chưa tìm thấy mối liên quan di truyền đáng kể1).
Do thần kinh
Chấn thương sọ não (TBI): Nguyên nhân phổ biến nhất.
Đột quỵ: Đột quỵ động mạch não sau (PCA) hai bên hoặc bên trái đã được báo cáo2).
Sa sút trí tuệ: Giảm khả năng hình dung ở tất cả các phân nhóm.
Sau ghép tế bào gốc: Tổn thương não do thiếu oxy và độc tính thần kinh của thuốc có thể liên quan2).
Hậu COVID-19: Đã có báo cáo về các trường hợp khởi phát sau khi mắc bệnh.
Tâm căn
Trầm cảm: Có liên quan đến khởi phát, nhưng một số nghiên cứu không tìm thấy sự khác biệt về khả năng hình dung giữa bệnh nhân và người khỏe mạnh.
Rối loạn lo âu: Mối liên quan tương tự được gợi ý nhưng chưa được xác lập.
Rối loạn phân ly: Được chỉ ra có liên quan đến mất nhân cách và mất thực tại.
Dưới đây là các báo cáo ca bệnh về chứng mất hình dung mắc phải.
Bumgardner và cộng sự (2021) báo cáo trường hợp mất khả năng hình dung tâm thần mắc phải sau ghép tế bào gốc tự thân (ASCT) điều trị đa u tủy ở một nam giới 62 tuổi 2). Sau khi dùng melphalan 200 mg/m², vào ngày thứ 9, tình trạng mất khả năng hình dung tâm thần xuất hiện đồng thời với tràn khí màng phổi tự phát. Điểm VVIQ là 16 (giá trị thấp nhất). Cải thiện nhẹ lên 23 sau 6 tháng. Giảm oxy máu sinh lý do shunt từ tràn khí màng phổi và tổn thương não do thiếu oxy do nhiễm trùng huyết được coi là nguyên nhân có khả năng nhất.
Mặc dù có bệnh nhân báo cáo tiền sử gia đình, gợi ý khả năng có kiểu di truyền, nhưng các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen gần đây không tìm thấy mối liên quan di truyền đáng kể 1). Hiện tại, chưa có đủ bằng chứng để xác định tính di truyền.
Không có tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức. Việc đánh giá chủ yếu dựa trên tự báo cáo.
Dưới đây là các phương pháp kiểm tra tiêu biểu.
| Phương pháp kiểm tra | Tổng quan | Đặc điểm |
|---|---|---|
| VVIQ | Tự đánh giá 16 mục theo 5 mức độ | Điểm thấp nhất 16 - cao nhất 80 |
| Nhiệm vụ cạnh tranh thị trường hai mắt | Đo hiệu ứng mồi sau khi hướng dẫn hình ảnh | Có thể đánh giá khách quan |
| Phản xạ đồng tử với ánh sáng | Kiểm tra sự hiện diện của phản xạ đồng tử với ánh sáng tưởng tượng | Không có ở chứng mất hình ảnh tưởng tượng |
Nhìn chung, nhiều nghiên cứu coi VVIQ 16-32 là aphantasia, nhưng không có ngưỡng cắt thống nhất 1). Cũng có báo cáo về điểm số 33 trở lên ở những người tự nhận mình là aphantasia, cho thấy việc chỉ dựa vào điểm số có hạn chế.
Hiện tại, không có phương pháp điều trị được phê duyệt cho aphantasia bẩm sinh hay mắc phải.
Nghiên cứu fMRI (2017) cho thấy những người có khả năng hình dung thấp có hoạt động nhiều hơn ở vỏ não đai trước và vùng trán, trong khi những người có khả năng cao có hoạt động ở hồi thoi, hồi cạnh hải mã và vỏ não đai sau1).
Dưới đây là đặc điểm của hai đường dẫn trong xử lý thị giác.
| Đường dẫn | Chức năng | Liên quan đến chứng mất hình ảnh tâm thần |
|---|---|---|
| Đường dẫn bụng (đường dẫn “cái gì”) | Xử lý hình ảnh đối tượng | Có thể bị suy giảm |
| Đường lưng (đường “ở đâu”) | Xử lý hình ảnh không gian | Có thể được duy trì |
Hình ảnh đối tượng được xử lý qua đường bụng, trong khi hình ảnh không gian được xử lý qua đường lưng. Trong chứng afantasia, có nghi ngờ tổn thương đường bụng, trong khi đường lưng có thể được duy trì1).
Trong các trường hợp mắc phải sau ghép tế bào gốc, các cơ chế sau đã được xem xét2).
Trong chứng aphantasia, kết nối chức năng giữa nút hình ảnh hồi thoi (FIN) và các vùng trán-đỉnh bị giảm 1). Ngoài ra, sự kích hoạt của con đường bụng (hồi thoi và hồi cạnh hải mã) liên quan đến hình ảnh thị giác cũng kém, và sự kích hoạt vùng chẩm-đỉnh khi nhớ lại cũng không có. Các nghiên cứu tổn thương cũng xác nhận rằng tổn thương hồi thoi trái và hồi lưỡi phải làm mất khả năng hình ảnh.
Aphantasia hiện không được bao gồm trong bất kỳ hệ thống chẩn đoán lâm sàng nào (DSM hoặc ICD)1). Có quan điểm coi đây là một dạng khác biệt cá nhân hơn là một bệnh lý.
Người ta đã đề xuất rằng chứng mất hình ảnh tinh thần tiến triển có thể là triệu chứng báo trước của chứng mất trí nhớ 1).
Trong tổng quan hệ thống của Jin et al. (2024), các mối liên quan sau đã được báo cáo 1).
- Rối loạn căng thẳng sau sang chấn (PTSD): Người mắc chứng mất hình ảnh tinh thần có ít ký ức xâm nhập sau sang chấn và ít hành vi né tránh hơn. Có xu hướng giảm các yếu tố dự báo PTSD.
- Rối loạn phổ tự kỷ (ASD): Họ có xu hướng đạt điểm cao hơn trong thang đo chỉ số tự kỷ (AQ) và thường được phân loại là ASD.
- Chứng mất nhận diện khuôn mặt (Prosopagnosia): Chứng mất nhận diện khuôn mặt được tìm thấy ở 5,9% nhóm mất hình ảnh tinh thần không gian, và khoảng 20% bệnh nhân mất nhận diện khuôn mặt phát triển báo cáo có mắc kèm chứng mất hình ảnh tinh thần.
