L’afantasia (aphantasia) è una condizione in cui la capacità di visualizzare immagini mentali è assente o gravemente ridotta. Viene descritta come «non vedere nulla anche a occhi chiusi» o «vedere solo uno schermo nero».
Il termine ‘afantasia’ è stato coniato nel 2015 da Adam Zeman e colleghi. Deriva dalla parola greca ‘phantasia’ (immaginazione). Le differenze individuali nella capacità di immaginazione visiva furono studiate per la prima volta sistematicamente da Francis Galton nel 1880, nel suo ‘indagine sul tavolo della colazione’.
La capacità di visualizzazione mentale forma uno spettro che va dall’iperfantasia (estremamente vivida) all’afantasia (assenza).
Diversi studi hanno riportato la prevalenza, che è stimata come segue1).
Non si osservano differenze di genere. Non c’è consenso sull’effetto dell’età. Sono stati riportati pazienti con storia familiare, suggerendo una possibile causa genetica, ma un recente studio di associazione genome-wide non ha trovato alcuna associazione genetica significativa1).
Si stima che colpisca circa il 2-4% della popolazione generale. Una meta-analisi riporta il 4,8% (Monzel et al. 2023), e uno studio giapponese riporta il 3,6% per punteggi VVIQ 17-32 (Takahashi et al. 2023)1). L’assenza completa di immagini (VVIQ=16) è più rara, dallo 0,07 allo 0,7%.
Nei casi congeniti, molti non sono consapevoli della propria condizione fino all’adolescenza o alla prima età adulta.
Possono coesistere anche deficit di immaginazione non visiva. Il 54,2% riporta deficit in tutte le modalità sensoriali, incluse immagini uditive, olfattive, gustative, tattili e motorie1).
Esistono due sottotipi: l’«afantasia visiva», in cui manca solo l’immaginazione visiva, e l’«afantasia multisensoriale», che mostra una carenza in tutte le modalità sensoriali1). Il 54,2% delle persone con ridotta capacità di visualizzazione riporta una mancanza di immagini in tutti i sensi.
Non sono presenti anomalie organiche oftalmiche. Gli esami oculistici ambulatoriali sono normali.
Nei casi acquisiti, la tempistica di insorgenza è tracciabile. Rapporti di casi mostrano che il punteggio VVIQ è sceso a 16 (valore minimo) dopo il trapianto di cellule staminali, migliorando leggermente a 23 dopo 6 mesi 2).
Come cambiamenti nelle reazioni emotive sono stati riportati una ridotta risposta agli stimoli di paura e una ridotta immedesimazione nelle storie1).
Congenito
Età di insorgenza: assenza congenita di immagini. La maggior parte se ne accorge solo in adolescenza o più tardi.
Anomalie organiche: nessuna anomalia oftalmologica o neurologica associata.
Decorso: stato stabile per tutta la vita. Non si osserva miglioramento.
Consapevolezza: molti considerano la propria condizione come «normale».
Acquisito
Modalità di insorgenza: esordio acuto in seguito a trauma cranico, ictus, trapianto, ecc.
Punteggio VVIQ : può mostrare un valore minimo (16 punti) subito dopo l’esordio.
Decorso : può mostrare un lieve miglioramento ma il recupero completo è raro.
Eziologia : possono essere coinvolti danno cerebrale ipossico o neurotossicità2).
L’eziologia è sconosciuta. Alcuni pazienti riportano una storia familiare, suggerendo un possibile pattern genetico, ma gli studi di associazione genome-wide non hanno trovato alcuna associazione genetica significativa1).
Neurogena
Trauma cranico (TBI) : causa più comune.
Ictus : ictus bilaterale o dell’arteria cerebrale posteriore (PCA) sinistra riportato2).
Demenza : ridotta capacità di visualizzazione in tutti i sottotipi.
Dopo trapianto di cellule staminali : danno cerebrale ipossico e neurotossicità da farmaci possono essere coinvolti2).
Post-COVID-19 : Sono stati riportati casi di insorgenza dopo la malattia.
Psicogeno
Depressione : È stata riportata un’associazione con l’insorgenza, ma alcuni studi non mostrano differenze nella capacità di visualizzazione rispetto ai soggetti sani.
Disturbi d’ansia : Un’associazione simile è suggerita ma non stabilita.
Disturbi dissociativi : È stato segnalato un legame con la depersonalizzazione e la derealizzazione.
I casi riportati di afantasia acquisita sono presentati di seguito.
Bumgardner et al. (2021) hanno riportato un’afantasia acquisita dopo trapianto autologo di cellule staminali (ASCT) per mieloma multiplo in un uomo di 62 anni2). Dopo somministrazione di melfalan 200 mg/m², al giorno 9 è comparsa afantasia contemporaneamente a uno pneumotorace spontaneo. Il punteggio VVIQ era 16 (valore minimo). Dopo 6 mesi si è osservato un lieve miglioramento a 23. L’ipossiemia fisiologica da shunt dovuta allo pneumotorace e il danno cerebrale ipossico da sepsi sono stati considerati le eziologie più probabili.
Alcuni pazienti riportano una storia familiare, suggerendo un possibile pattern genetico, ma recenti studi di associazione genome-wide non hanno trovato alcuna associazione genetica significativa1). Al momento, non ci sono prove sufficienti per confermare l’ereditarietà.
Non esistono criteri diagnostici ufficiali. La valutazione si basa principalmente sull’autodichiarazione.
Di seguito sono presentati i principali metodi di esame.
| Metodo di esame | Descrizione | Caratteristiche |
|---|---|---|
| VVIQ | Autovalutazione su 5 punti per 16 item | Punteggio minimo 16, massimo 80 |
| Compito di rivalità binoculare | Misurazione dell’effetto priming dopo istruzione di immaginazione | Valutazione oggettiva possibile |
| Riflesso pupillare alla luce | Verifica della presenza del riflesso pupillare all’immaginazione | Assente nell’afantasia |
Generalmente, molti studi considerano afantasia un punteggio VVIQ compreso tra 16 e 32, ma non esiste un valore soglia unificato 1). Sono stati riportati punteggi superiori a 33 in persone che si identificano come afantasiche, quindi la valutazione basata solo sul punteggio ha dei limiti.
Attualmente non esiste un trattamento approvato per l’afantasia, sia congenita che acquisita.
Uno studio fMRI (2017) ha mostrato che le persone con bassa capacità di visualizzazione presentano maggiore attività nella corteccia cingolata anteriore e nella regione frontale, mentre quelle con alta capacità mostrano attività nel giro fusiforme, giro paraippocampale e corteccia cingolata posteriore1).
Di seguito sono riportate le caratteristiche delle due vie nell’elaborazione visiva.
| Via | Funzione | Relazione con l’afantasia |
|---|---|---|
| Via ventrale (via del “cosa”) | Elaborazione dell’immagine degli oggetti | Può essere compromessa |
| Via dorsale (via “dove”) | Elaborazione delle immagini spaziali | Può essere preservata |
Le immagini degli oggetti sono elaborate dalla via ventrale, quelle spaziali dalla via dorsale. Nell’afantasia si ipotizza un danno alla via ventrale, mentre la via dorsale potrebbe essere preservata1).
Nei casi acquisiti dopo trapianto di cellule staminali, vengono considerati i seguenti meccanismi2).
Nell’afantasia, la connettività funzionale tra il nodo di immaginazione del giro fusiforme (FIN) e le regioni frontoparietali è ridotta1). Inoltre, l’attivazione della via ventrale (giro fusiforme, giro paraippocampale) coinvolta nell’immaginazione visiva è scarsa e l’attivazione occipitale e parietale durante il richiamo è assente. Studi su lesioni hanno confermato che lesioni del giro fusiforme sinistro e del giro linguale destro possono causare la perdita della capacità di immaginazione.
L’afantasia non è attualmente inclusa in alcun sistema di diagnosi clinica (DSM, ICD)1). Alcune opinioni la considerano una forma di variazione individuale piuttosto che una malattia.
È stato suggerito che l’afantasia progressiva possa essere un sintomo prodromico della demenza1).
La revisione sistematica di Jin et al. (2024) riporta le seguenti associazioni1).
- PTSD : Gli individui con afantasia presentano meno ricordi intrusivi post-traumatici e meno comportamenti di evitamento. I fattori predittivi del PTSD tendono a essere ridotti.
- Disturbo dello spettro autistico (ASD) : I punteggi AQ (quoziente autistico) tendono a essere più alti e la frequenza di classificazione come ASD è maggiore.
- Prosopagnosia : Il 5,9% del gruppo con afantasia spaziale presenta prosopagnosia, e circa il 20% dei pazienti con prosopagnosia evolutiva riporta comorbilità con afantasia.
