Hội chứng yên rỗng (Empty Sella Syndrome: ESS) là một tình trạng giải phẫu trong đó mô tuyến yên trong hố yên (sella turcica) bị thiếu hụt rõ rệt. Dịch não tủy (CSF) thoát vị từ khoang dưới nhện vào hố yên, đè ép tuyến yên xuống đáy hố yên.
Năm 1951, Busch lần đầu tiên báo cáo hội chứng này khi phát hiện tuyến yên bị dẹt trong quá trình khám nghiệm tử thi ở những bệnh nhân không có tiền sử bệnh tuyến yên.
ESS được phân loại thành hội chứng yên rỗng nguyên phát (Primary ESS: PESS) và hội chứng yên rỗng thứ phát (Secondary ESS: SESS). PESS là vô căn, thường được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh. SESS phát sinh từ các bệnh lý nền như điều trị u tuyến yên hoặc tăng áp lực nội sọ.
Ngoài ra, dựa trên mức độ đầy dịch não tủy trong hố yên, được phân chia chi tiết như sau:
Yên rỗng một phần: Dịch não tủy chiếm dưới 50% hố yên, mô tuyến yên còn ≥3mm.
Yên rỗng hoàn toàn: Dịch não tủy chiếm trên 50% hố yên, mô tuyến yên <2mm.
Hội chứng yên rỗng (ESS) được tìm thấy ở 5,5–12% các ca tử thiết và lên đến 12% trên hình ảnh thần kinh 1). Phổ biến hơn ở nữ giới, với tỷ lệ nam:nữ là 4–5:1 1). Tỷ lệ hiện mắc của ESS nguyên phát được báo cáo là 2–20% 1). Đỉnh khởi phát vào khoảng 30–40 tuổi, và khoảng 70% bệnh nhân tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH) có yên rỗng 1). Khoảng 50% trường hợp không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ qua hình ảnh 2).
QHội chứng yên rỗng có phải là bệnh hiếm gặp không?
A
Vì được phát hiện ở tới 12% trên hình ảnh, nên không hề hiếm. Phần lớn là không triệu chứng và được phát hiện tình cờ. Tuy nhiên, tần suất xuất hiện như một ‘hội chứng’ kèm rối loạn nội tiết hoặc thị giác thấp hơn mức này.
Triệu chứng phổ biến nhất của ESS là đau đầu không đặc hiệu. Tuy nhiên, mối quan hệ nhân quả trực tiếp giữa ESS và đau đầu vẫn chưa được chứng minh, và có thể là phát hiện tình cờ.
Rối loạn thị giác: giảm thị lực, nhìn mờ, nhìn đôi, thị trường hình ống. Thường gặp ở SESS, nhưng ở PESS cũng có tới 16% báo cáo khiếm khuyết thị trường.
Mệt mỏi toàn thân: Do suy thượng thận hoặc suy giáp liên quan đến suy tuyến yên. Có thể kèm theo tiền sử nhập viện nhiều lần1).
Rối loạn kinh nguyệt: Gặp ở khoảng 40% bệnh nhân nữ1).
Hạ natri máu: Xảy ra do cơ chế giống SIADH do suy thượng thận. Có báo cáo về các trường hợp nặng với natri giảm xuống 102–111 mmol/L4)6).
Chảy dịch mũi: Có thể biểu hiện như rò dịch não tủy qua mũi.
Dấu hiệu lâm sàng (những dấu hiệu bác sĩ phát hiện khi khám)
Sự chèn ép hoặc kéo căng giao thoa thị giác gây ra nhiều rối loạn thị trường khác nhau.
Bán manh hai thái dương: là rối loạn thị trường điển hình nhất do thoát vị giao thoa thị giác.
Bán manh hai bên mũi: Xảy ra khi áp lực âm từ hố yên kéo giao thoa thị giác xuống dưới.
Các rối loạn thị trường khác: Ám điểm hình cung, thu hẹp thị trường, ám điểm trung tâm, khuyết thị trường vùng nối (ám điểm nối Traquair), mở rộng điểm mù.
Teo thị thần kinh: Ở giai đoạn mạn tính, biểu hiện teo thị thần kinh dạng dải.
Phù gai thị: Gặp trong SESS kèm tăng áp lực nội sọ.
Suy tuyến yên xảy ra ở khoảng 52% bệnh nhân ESS 1). Theo thứ tự tần suất rối loạn giảm dần như sau:
Thiếu hụt hormone tăng trưởng: Phổ biến nhất. Gặp ở cả trẻ em và người lớn 1).
Suy sinh dục: Ở nữ: rối loạn kinh nguyệt (40%), tiết sữa (26%), rậm lông (18%). Ở nam: nữ hóa tuyến vú (12%), rối loạn chức năng tình dục (53%) 1).
Suy thượng thận: Gây giảm cortisol trung ương, có thể dẫn đến hạ natri máu nặng 3)4).
Suy giáp trung ương: FT4 thấp, nhưng TSH có thể thấp, bình thường hoặc tăng nhẹ 1).
Tăng prolactin máu: Xảy ra do chèn ép cuống tuyến yên.
QHội chứng yên rỗng gây ra khiếm khuyết thị trường nào?
A
Bán manh hai thái dương do thoát vị giao thoa thị giác là điển hình nhất. Ngoài ra, cũng có báo cáo về bán manh hai mũi do kéo giao thoa thị giác xuống dưới. Có thể biểu hiện nhiều dạng khác như ám điểm hình cung, ám điểm trung tâm, ám điểm điểm nối, mở rộng điểm mù. Chi tiết xem phần “Triệu chứng lâm sàng”.
Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch: ESS đã được báo cáo sau khi dùng thuốc ức chế PD-1 như pembrolizumab7).
QNhững người nào dễ mắc hội chứng yên não rỗng?
A
Ở thể nguyên phát, phụ nữ béo phì trung niên (30-40 tuổi) có nguy cơ cao. Tăng huyết áp và tiền sử sinh nhiều lần cũng là yếu tố nguy cơ. Ở thể thứ phát, thường gặp ở bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật u tuyến yên hoặc tăng áp lực nội sọ.
Chẩn đoán ESS chủ yếu dựa vào MRI. Chụp MRI não và hốc mắt có và không có tiêm thuốc cản quang được khuyến nghị.
Dấu hiệu MRI: Thấy lõm hố yên và đè ép tuyến yên xuống dưới. Tuyến yên bị dẹt dọc theo sàn yên, thường có hình lưỡi liềm. Các mặt cắt dọc và mặt cắt đứng ngang hữu ích hơn mặt cắt ngang.
Cuống tuyến yên: nằm ở đường giữa và kéo dài. Cuống tuyến yên bình thường ở đường giữa giúp phân biệt với nang màng nhện.
Giao thoa thị giác: Hiếm khi giao thoa thị giác bị biến dạng do màng nhện lan vào hố yên, và trong hầu hết các trường hợp, không có thay đổi hình thái của giao thoa thị giác.
Chụp CT: Được sử dụng hỗ trợ khi chụp MRI bị chống chỉ định.
Ngay cả ở bệnh nhân không có triệu chứng, cũng nên xem xét xét nghiệm hormone.
Cortisol: Đánh giá qua giá trị buổi sáng sớm. Xét nghiệm kích thích ACTH hữu ích trong chẩn đoán phân biệt4).
Thyroxine tự do (FT4): Trong suy giáp trung ương, FT4 có thể thấp dù TSH bình thường, do đó đo FT4 là cần thiết1).
Estradiol hoặc testosterone: Đánh giá chức năng sinh dục.
Yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1): Đánh giá trục hormone tăng trưởng.
Prolactin: Xác nhận tăng prolactin máu.
FSH và LH: Phân biệt suy sinh dục. Nếu FSH ở phụ nữ sau mãn kinh thấp hơn mức bình thường của giai đoạn mãn kinh, điều này gợi ý suy sinh dục trung ương1).
Ở một số bệnh nhân có tiến triển xấu đi về chức năng thị giác, có chỉ định phẫu thuật.
Phẫu thuật cố định giao thoa thị giác (chiasmopexy): là phẫu thuật nâng và cố định giao thoa thị giác bị sa xuống. Được thực hiện qua đường xoang bướm hoặc đường mở sọ.
Nhồi mỡ tự thân vào hố yên: Một phương pháp phòng ngừa ESS sau cắt u tuyến yên là nhồi mỡ tự thân vào hố yên. Phương pháp này được kỳ vọng có tác dụng ngăn ngừa tụt nhanh tuyến yên và đứt cuống tuyến yên sau phẫu thuật8).
QNên bắt đầu bổ sung hormone theo thứ tự nào?
A
Đầu tiên, bắt đầu với hydrocortisone (bổ sung tuyến thượng thận), sau khi chức năng tuyến thượng thận ổn định thì thêm levothyroxine (bổ sung tuyến giáp). Sau đó, bổ sung hormone sinh dục nếu cần. Tuân thủ thứ tự này giúp tránh nguy cơ suy thượng thận cấp. Xem chi tiết tại mục “Liệu pháp thay thế hormone”.
Có hai yếu tố quyết định bệnh lý của ESS nguyên phát.
Tăng áp lực nội sọ (CSF): Áp lực nội sọ tăng liên tục hoặc từng đợt đẩy dịch não tủy vào hố yên.
Khiếm khuyết màng ngăn yên: Màng ngăn yên thường là phần kéo dài của màng cứng bao phủ hố yên, nhưng nếu lỗ mở bẩm sinh lớn, sẽ xảy ra thoát vị dịch não tủy. Khiếm khuyết màng ngăn yên này gặp ở tới 20% dân số bình thường.
Áp lực dịch não tủy liên tục đè ép tuyến yên vào đáy hố yên, dẫn đến chèn ép và teo nhu mô tuyến yên. Điều này làm giảm khả năng tiết hormone 1).
Các gen ứng cử viên liên quan đến sự phát triển của ESS đã được xác định5).
Nhóm 1 (liên quan khởi phát ESS): PRL, GH1, POMC, TRH, IGF1
Nhóm 2 (liên quan đường dẫn ESS): TRH, PRL, POMC, NPY, GNRH1, GH1
Nhóm 3 (liên quan thành phần tế bào): PRL, POMC, NPY, IGFBP3, IGF1
Các báo cáo về ESS gia đình rất hiếm, nhưng có báo cáo về hội chứng yên rỗng trong thiếu hụt hormone tuyến yên kết hợp gia đình do đột biến gen PROP15).
Trong ESS sau phẫu thuật qua xương bướm, sau khi cắt bỏ khối u, phần tuyến yên còn lại tụt xuống nhanh chóng vào nền sọ, gây kéo căng quá mức cuống tuyến yên. Kết quả là đứt cuống tuyến yên, dẫn đến suy tuyến yên toàn bộ và đái tháo nhạt 8).
7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo giai đoạn nghiên cứu)
Petrov và cộng sự (2023) đã báo cáo trường hợp một cặp sinh đôi cùng trứng nam 35 tuổi với hố yên một phần rỗng, suy sinh dục do giảm gonadotropin và thiếu hụt hormone tăng trưởng. Xét nghiệm di truyền đã xác định đột biến c.2615T>C (p.Ile872Thr) trên gen CHD7. CHD7 là gen thiết yếu cho sự phát triển của tế bào thần kinh GnRH và tế bào thần kinh khứu giác, đồng thời cũng là gen nguyên nhân chính của hội chứng CHARGE. Các tác giả đề xuất rằng đột biến gen CHD7 có thể là nguyên nhân di truyền chưa được chứng minh của ESS5).
Hội chứng yên rỗng do thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch
Iwamoto và cộng sự (2024) đã báo cáo một trường hợp nam giới 63 tuổi được điều trị pembrolizumab cho ung thư phổi không tế bào nhỏ, trong đó suy thượng thận do tác dụng phụ liên quan đến miễn dịch đã bị che lấp bởi prednisolone. Sau khi ngừng prednisolone, tình trạng thiếu hụt ACTH trở nên rõ ràng và MRI tuyến yên cho thấy dấu hiệu của hội chứng yên rỗng. Các trường hợp hội chứng yên rỗng do ICI chỉ được báo cáo với thuốc ức chế PD-1, tần suất và cơ chế vẫn chưa rõ7).
Lin và Zeng (2025) đã báo cáo một trường hợp phụ nữ 29 tuổi mắc hội chứng Turner (thể khảm 45,X/46,XX) có biểu hiện yên rỗng một phần và suy tuyến yên đa hormone sau tuổi dậy thì. Tổng quan y văn đã xác định 10 trường hợp hội chứng yên rỗng kết hợp với hội chứng Turner, và các trường hợp gia đình gợi ý sự tồn tại của cơ sở di truyền9).
Winograd và cộng sự (2021) báo cáo 2 trong số 2000 trường hợp (0,1%) sau phẫu thuật qua xoang bướm có suy giảm chức năng nội tiết nhanh kèm đứt cuống tuyến yên. Họ đã áp dụng biện pháp nhét mỡ tự thân trong hố yên trong phẫu thuật cho bệnh nhân có nguy cơ cao và từ đó không ghi nhận biến chứng tương tự nào xảy ra8).
Ahamed MA, Shetty S, Hegde S, et al. The Emptiness Within: A Case of Empty Sella Syndrome. Cureus. 2022;14(9):e28941.
Khanna K, Khanna R, Kumar S. Retrospection of Seldom-Known Causes and Presentations of Partial Empty Sella Syndrome. Cureus. 2023;15(8):e44494.
Rajesh M, Omer T, Chinniah S. Anterior hypopituitarism due to primary empty sella syndrome in a critically unwell patient. BMJ Case Rep. 2023;16:e255879.
Takkavatakarn K, Wipattanakitcharoen A, Katavetin P, et al. Severe hyponatremia as the presenting manifestation of primary empty sella syndrome. Clin Case Rep. 2022;10:e05369.
Petrov S, Babadzhanova E, Orbetzova M, et al. A clinical case of identical twins with hypogonadotropic hypogonadism, primary empty sella syndrome and identified rare CHD7 gene variant. Clin Case Rep. 2023;11:e7492.
Alkhyeli F, Boharoon H, Almarzouqi A. Severe Hyponatremia in a 46-Year-Old Female With Pituitary Stalk Duplication and Primary Empty Sella Syndrome. Cureus. 2023;15(8):e43851.
Iwamoto Y, Tatsumi F, Ohnishi M, et al. A case of Empty Sella syndrome with adrenal insufficiency masked by prednisolone after administration of immune checkpoint inhibitors. Medicine. 2024;103(10):e37204.
Winograd E, Kortz MW, Lillehei KO. Radiographic pituitary stalk disruption: A rare sequela of secondary empty sella syndrome. Surg Neurol Int. 2021;12:385.
Lin F, Zeng J. Turner syndrome and postpubertal Empty sella syndrome: a case report and literature review. Front Endocrinol. 2025;16:1552724.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
