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공동안장증후군

한눈에 보는 포인트

섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”

1. 공동 안장 증후군이란?

섹션 제목: “1. 공동 안장 증후군이란?”

공동 안장 증후군(Empty Sella Syndrome: ESS)은 터키 안장(sella turcica) 내의 뇌하수체 조직이 명백히 결여된 것으로 보이는 해부학적 상태입니다. 뇌척수액(CSF)이 지주막하 공간에서 터키 안장 내로 탈장되어 뇌하수체를 안장 바닥에 밀어 압박함으로써 발생합니다.

역사

섹션 제목: “역사”

1951년, Busch는 뇌하수체 질환 병력이 없는 환자의 부검에서 편평화된 뇌하수체를 확인하고 본 증상을 처음 보고했습니다.

분류

섹션 제목: “분류”

ESS는 **원발성 공동 안장 증후군(Primary ESS: PESS)**과 **속발성 공동 안장 증후군(Secondary ESS: SESS)**으로 분류됩니다. PESS는 특발성이며 영상 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다. SESS는 뇌하수체 종양 치료나 두개내압 항진 등의 기저 질환에서 발생합니다.

또한, 터키안 내 뇌척수액 충만 정도에 따라 다음과 같이 세분됩니다.

  • 부분적 공동 안장: 뇌척수액이 안장의 50% 미만을 차지하고, 뇌하수체 조직이 3mm 이상 관찰됩니다.
  • 완전 공동 안장: 뇌척수액이 안장의 50% 이상을 차지하고, 뇌하수체 조직이 <2mm입니다.

역학

섹션 제목: “역학”

ESS는 부검 예의 5.512%에서 발견되며, 신경영상검사에서는 최대 12%에서 확인됩니다 1). 여성에 많고, 남녀 비는 45:1입니다 1). 원발성 ESS의 유병률은 220%로 보고됩니다 1). 발병 피크는 3040세 전후이며, 특발성 두개내압 항진증(IIH) 환자의 약 70%에서 공동안(empty sella)이 관찰됩니다 1). 약 50%의 증례는 무증상이며, 우연한 영상 소견으로 발견됩니다 2).

Q 공동안 증후군은 드문 질병인가요?
A

영상검사에서 최대 12%에서 발견되므로 결코 드물지 않습니다. 대부분 무증상이며 우연히 발견됩니다. 다만, 내분비 장애나 시야 장애를 동반한 ‘증후군’으로서의 발병 빈도는 이보다 낮습니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”

자각 증상

섹션 제목: “자각 증상”

ESS의 가장 흔한 증상은 비특이적 두통입니다. 그러나 ESS와 두통 사이의 직접적인 인과관계는 입증되지 않았으며, 우연히 발견된 소견일 수 있습니다.

  • 시각 이상: 시력 저하, 시야 흐림, 복시, 터널 시야. SESS에서 흔하지만, PESS에서도 최대 16%에서 시야 결손이 보고되었습니다.
  • 전신 피로감: 뇌하수체 기능 저하에 따른 부신 기능 부전이나 갑상선 기능 저하로 인해 발생합니다. 반복적인 입원 병력을 동반할 수 있습니다1).
  • 월경 이상: 여성 환자의 약 40%에서 나타납니다1).
  • 저나트륨혈증: 부신 기능 부전으로 인한 SIADH 유사 병태로 발생합니다. 나트륨이 102~111 mmol/L까지 감소한 중증 사례가 보고되었습니다4)6).
  • 비루: 뇌척수액 비루로 인식될 수 있습니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

섹션 제목: “임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)”

안과적 소견

섹션 제목: “안과적 소견”

시교차의 압박이나 견인으로 다양한 시야 장애가 발생합니다.

  • 양측 이측 반맹: 시교차 탈장으로 인한 가장 전형적인 시야 장애입니다.
  • 양측 비측 반맹: 터키안으로부터의 음압으로 시교차가 아래로 견인될 때 발생합니다.
  • 기타 시야 장애: 궁형 암점, 시야 협착, 중심 암점, 접합부 시야 결손(Traquair 접합부 암점), 맹점 확대.
  • 시신경 위축: 만성기에는 대상성 시신경 위축을 보입니다.
  • 유두부종: 두개내압 항진을 동반한 SESS에서 관찰됩니다.
  • 동안신경 마비: 드물게 합병됩니다.

안과 소견

양측 이측 반맹: 시교차 탈장의 가장 전형적인 소견입니다.

양측 비측 반맹: 시교차의 하방 견인으로 인해 발생합니다.

시신경 위축: 만성기의 부채꼴 위축.

유두부종: 두개내압 항진 합병 시.

내분비 소견

성장호르몬 결핍: 가장 흔한 내분비 장애.

성선기능저하증: 무월경, 성욕 감퇴.

부신기능부전: 저혈압 및 피로의 원인.

중추성 갑상선기능저하증: FT4 저하.

내분비 소견

섹션 제목: “내분비 소견”

뇌하수체 기능저하증은 ESS의 약 52%에서 동반됩니다1). 빈도가 높은 순서는 다음과 같습니다.

  • 성장호르몬 결핍증: 가장 흔합니다. 소아와 성인 모두에서 나타납니다1).
  • 성선기능저하증: 여성에서는 월경 이상(40%), 유즙 분비(26%), 다모증(18%)이 나타납니다. 남성에서는 여성형 유방(12%), 성기능 장애(53%)가 나타납니다1).
  • 부신 기능 부전: 중추성 저코르티솔혈증이 발생하여 심각한 저나트륨혈증을 유발할 수 있습니다3)4).
  • 중추성 갑상선기능저하증: FT4는 낮지만 TSH는 낮거나, 정상이거나, 경미하게 높을 수 있습니다1).
  • 고프로락틴혈증: 뇌하수체 줄기 압박으로 인해 발생합니다.
Q 공동안증후군에서는 어떤 시야 장애가 발생합니까?
A

시교차의 헤르니아로 인한 양측 반맹이 가장 전형적입니다. 또한 시교차의 아래쪽 견인으로 인한 양측 비측 반맹도 보고되었습니다. 그 외에 궁형 암점, 중심 암점, 접합부 암점, 맹점 확장 등 다양한 패턴을 보일 수 있습니다. 자세한 내용은 “임상 소견” 항목을 참조하십시오.

3. 원인 및 위험 요인

섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”

원발성 (PESS)

안장격막 결손: 선천적으로 개구부가 커서 뇌척수액이 터키안으로 탈출합니다. 정상 인구의 최대 20%에서 발견됩니다.

특발성: 명확한 기저 질환이 없습니다.

유전적 요인: CHD7 유전자 돌연변이 및 PROP1 유전자 결실과의 연관성이 보고되었습니다5).

이차성 (SESS)

경접형동 수술 후: 가장 흔한 원인입니다.

두개내압 항진: 특발성 두개내압 항진증(IIH)을 포함합니다.

뇌하수체 졸중: 시한 증후군 등.

기타: 방사선 조사, 감염증, 자가면역 질환, 면역관문억제제7).

원발성 위험 인자

섹션 제목: “원발성 위험 인자”
  • 비만: PES 환자의 약 73%가 과체중, 14%가 비만8).
  • 여성: 남성보다 약 5배 높은 위험.
  • 고혈압: 골 구조에 대한 스트레스가 관련됨.
  • 경산부: 임신에 따른 뇌하수체 용적 변동이 관련됩니다.
  • 연령: 발병 최고 연령은 30~40세 전후입니다.

고혈압이 있는 경산부 중년 비만 여성이 가장 위험이 높은 프로필입니다.

속발성 원인

섹션 제목: “속발성 원인”
  • 경접형동 수술: 뇌하수체 선종 절제 후 가장 흔합니다.
  • 특발성 두개내압 항진증: 지속적인 두개내압 상승이 원인입니다.
  • 뇌하수체 졸중(시한 증후군): 출산 시 대량 출혈로 인한 뇌하수체 허혈 및 괴사.
  • 방사선 조사: 안장 부위 조사 후.
  • 뇌하수체 감염 및 림프구성 뇌하수체염: 자가면역 기전에 의한 뇌하수체 파괴.
  • 면역관문억제제: 펨브롤리주맙 등의 PD-1 억제제 투여 후 ESS가 보고되었습니다7).
Q 어떤 사람들이 공동안증후군에 걸리기 쉬운가요?
A

원발성 공동안증후군은 중년(30~40세) 비만 여성에서 위험이 높습니다. 고혈압이나 여러 번의 출산 경험도 위험 요인입니다. 속발성 공동안증후군은 뇌하수체 종양 수술 병력이나 두개내압 항진 병력이 있는 환자에게 흔합니다.

4. 진단 및 검사 방법

섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”

영상 검사

섹션 제목: “영상 검사”

ESS의 진단은 주로 MRI에 의존합니다. 조영제 유무에 관계없이 뇌 및 안와 MRI가 권장됩니다.

  • MRI 소견: 터키안(sella turcica)의 함몰과 뇌하수체의 하방 압박이 관찰됩니다. 뇌하수체는 안저(sellar floor)를 따라 편평해지며, 종종 초승달 모양을 보입니다. 횡단면보다 시상면과 관상면이 더 유용합니다.
  • 뇌하수체 줄기: 정중선에 위치하며 길어져 있습니다. 정상적인 정중선의 뇌하수체 줄기는 거미막 낭종과 감별하는 데 도움이 됩니다.
  • 시교차: 거미막이 터키안 내로 확장됨에 따라 시교차가 변형되는 경우는 드물며, 대부분의 증례에서 시교차의 형태적 변화는 발생하지 않습니다.
  • CT 스캔: MRI가 금기인 경우 보조적으로 사용합니다.

내분비 검사

섹션 제목: “내분비 검사”

무증상 환자에서도 호르몬 검사를 고려합니다.

  • 코르티솔: 아침 수치로 평가합니다. ACTH 자극 검사가 감별에 유용합니다4).
  • 유리 티록신(FT4): 중추성 갑상선기능저하증에서는 TSH가 정상이더라도 FT4가 낮을 수 있으므로 FT4 측정이 필수적입니다1).
  • 에스트라디올 또는 테스토스테론: 성선 기능 평가.
  • 인슐린 유사 성장 인자 1(IGF-1): 성장 호르몬 축 평가.
  • 프로락틴: 고프로락틴혈증 확인.
  • FSH 및 LH: 성선기능저하증의 감별 진단. 폐경 후 FSH가 폐경기 정상 범위보다 낮으면 중추성 성선기능저하증을 시사합니다1).

감별 진단

섹션 제목: “감별 진단”

다음 질환을 감별해야 합니다.

질환명감별 포인트
거미막 낭종뇌하수체 줄기의 편위를 동반함
라트케 낭종안내 낭성 병변
낭성 뇌하수체 선종조영술에서 벽 조영 증강
두개인두종석회화 동반
특발성 두개내압 항진증유두부종 동반

5. 표준 치료법

섹션 제목: “5. 표준 치료법”

무증상 예

섹션 제목: “무증상 예”

PESS가 우연히 발견되고 내분비 기능이 정상인 경우 정기적인 경과 관찰이 기본입니다. 그러나 이차적 원인을 배제해야 합니다.

호르몬 대체 요법

섹션 제목: “호르몬 대체 요법”

뇌하수체 기능 저하증이 확인되면 결핍된 호르몬을 보충합니다. 보충 순서가 중요합니다1).

  1. 하이드로코르티손: 부신 기능 부전에 대해 최우선으로 시작합니다. 보통 15–20 mg/일3)4). 스트레스 시에는 스트레스 용량으로 증량이 필요합니다.
  2. 레보티록신: 부신 기능이 안정된 후에 시작합니다. 부신 보충 없이 시작하면 부신 위기를 유발할 위험이 있습니다1).
  3. 성호르몬: 상태가 안정된 후에 테스토스테론 또는 에스트로겐/프로게스테론 보충을 시행합니다1).

호르몬 보충으로 증상이 극적으로 개선될 수 있습니다. 저나트륨혈증은 글루코코르티코이드 보충으로 신속히 정상화됩니다4).

외과적 치료

섹션 제목: “외과적 치료”

시기능 악화가 진행되는 일부 증례에서는 수술 적응증이 있습니다.

  • 시교차 고정술: 하강한 시교차를 거상하여 고정하는 수술입니다. 경접형동 접근법 또는 경두개 접근법으로 시행됩니다.
  • 안내 지방 충전술: 뇌하수체 선종 절제술 후 ESS 예방을 위해 안내에 자가 지방을 충전하는 방법입니다. 수술 후 빠른 뇌하수체 하강과 뇌하수체 줄기 파열을 방지하는 효과가 기대됩니다8).
Q 호르몬 보충은 어떤 순서로 시작합니까?
A

먼저 하이드로코르티손(부신 보충)을 시작하고, 부신 기능이 안정된 후 레보티록신(갑상선 보충)을 추가합니다. 그런 다음 필요에 따라 성호르몬 보충을 시행합니다. 이 순서를 지키면 부신 위기의 위험을 피할 수 있습니다. 자세한 내용은 “호르몬 보충 요법” 항목을 참조하십시오.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

섹션 제목: “6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전”

원발성 ESS의 발병 기전

섹션 제목: “원발성 ESS의 발병 기전”

원발성 ESS의 병태를 결정하는 두 가지 요인이 있습니다.

  1. 두개내 CSF 압력 상승: 지속적 또는 간헐적 두개내압 항진이 CSF를 터키안 내로 밀어 넣습니다.
  2. 안장격막 결손: 안장격막은 일반적으로 터키안을 덮는 경막의 연장부이지만, 선천적으로 그 개구부가 큰 경우 CSF의 헤르니아화가 발생합니다. 이러한 안장격막 부전은 정상 인구의 최대 20%에서 발견됩니다.

CSF의 지속적 압력으로 인해 뇌하수체가 안저에 눌려 뇌하수체 실질의 압박과 위축이 진행됩니다. 이로 인해 호르몬 분비 능력이 저하됩니다1).

내분비 장애의 기전

섹션 제목: “내분비 장애의 기전”

부신 기능 부전에 따른 저나트륨혈증은 다음과 같은 기전으로 발생합니다4)6).

  • 코르티솔 결핍으로 시상하부의 뇌실방핵에서 CRH 생성이 증가합니다.
  • CRH는 항이뇨호르몬(ADH) 분비 촉진 물질이기도 하므로 ADH 분비가 증가합니다.
  • 또한 코르티솔은 직접적으로 ADH 합성을 억제하는 작용이 있습니다.
  • 코르티솔 결핍 상태에서는 이 억제가 해제되어 ADH 분비가 더욱 증가합니다.
  • 결과적으로 신장에서 수분 재흡수가 증가하여 희석성 저나트륨혈증(SIADH 유사 상태)을 나타냅니다.

유전적 배경

섹션 제목: “유전적 배경”

ESS 발병에 관여하는 후보 유전자군이 확인되었습니다5).

  • 제1군 (ESS 발병 관련): PRL, GH1, POMC, TRH, IGF1
  • 제2군 (ESS 경로 관련): TRH, PRL, POMC, NPY, GNRH1, GH1
  • 제3군 (세포 성분 관련): PRL, POMC, NPY, IGFBP3, IGF1

가족성 ESS는 드물지만, PROP1 유전자 돌연변이로 인한 가족성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증에서 공동 안장이 보고된 바 있습니다5).

이차성 ESS의 발병 기전

섹션 제목: “이차성 ESS의 발병 기전”

경접형동 수술 후 ESS에서는 종양 제거 후 잔여 뇌하수체가 안저로 급속히 하강하여 뇌하수체 줄기가 과도하게 견인됩니다. 그 결과 뇌하수체 줄기가 파열되어 전뇌하수체 기능 저하증과 요붕증이 발생합니다 8).

7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)

섹션 제목: “7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)”

CHD7 유전자와 가족성 ESS

섹션 제목: “CHD7 유전자와 가족성 ESS”

Petrov 등(2023)은 35세 일란성 쌍둥이 남성에서 부분적 공동안, 저성선자극호르몬성 성선기능저하증 및 성장호르몬 결핍증을 보고했습니다. 유전자 검사에서 CHD7 유전자의 c.2615T>C(p.Ile872Thr) 돌연변이가 확인되었습니다. CHD7은 GnRH 뉴런과 후각 뉴런의 발생에 필수적인 유전자이며 CHARGE 증후군의 주요 원인 유전자이기도 합니다. 저자들은 CHD7 유전자 돌연변이가 ESS의 입증되지 않은 유전적 원인일 가능성을 제시했습니다5).

면역관문억제제 유발 ESS

섹션 제목: “면역관문억제제 유발 ESS”

Iwamoto 등(2024)은 비소세포폐암으로 펨브롤리주맙을 투여받은 63세 남성에서 면역 관련 이상반응으로 부신기능부전이 발생했으나 프레드니솔론에 의해 가려진 증례를 보고했습니다. 프레드니솔론 중단 후 ACTH 분비 부전이 명확해졌고 뇌하수체 MRI에서 ESS 소견이 확인되었습니다. ICI 유발 ESS 사례는 PD-1 억제제에서만 보고되었으며 발생 빈도와 기전은 알려져 있지 않습니다7).

터너 증후군 동반 사례

섹션 제목: “터너 증후군 동반 사례”

Lin과 Zeng(2025)은 29세 터너 증후군(45,X/46,XX 모자이크형) 여성에서 사춘기 이후 부분적 공동안과 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증이 발현된 증례를 보고했습니다. 문헌 검토에서 10예의 터너 증후군 동반 ESS가 확인되었으며 가족 내 발병 사례는 유전적 기반의 존재를 시사했습니다9).

수술 후 ESS 예방 기술

섹션 제목: “수술 후 ESS 예방 기술”

Winograd 등(2021)은 경접형동 수술 후 2000예 중 2예(0.1%)에서 뇌하수체 줄기 파열을 동반한 급속한 내분비 기능 악화를 경험했다고 보고했다. 예방 조치로 고위험 환자에게 수술 중 터키안 내 자가 지방 충전을 도입한 이후 유사한 합병증이 발생하지 않았다고 보고했다8).

8. 참고문헌

섹션 제목: “8. 참고문헌”
  1. Ahamed MA, Shetty S, Hegde S, et al. The Emptiness Within: A Case of Empty Sella Syndrome. Cureus. 2022;14(9):e28941.
  2. Khanna K, Khanna R, Kumar S. Retrospection of Seldom-Known Causes and Presentations of Partial Empty Sella Syndrome. Cureus. 2023;15(8):e44494.
  3. Rajesh M, Omer T, Chinniah S. Anterior hypopituitarism due to primary empty sella syndrome in a critically unwell patient. BMJ Case Rep. 2023;16:e255879.
  4. Takkavatakarn K, Wipattanakitcharoen A, Katavetin P, et al. Severe hyponatremia as the presenting manifestation of primary empty sella syndrome. Clin Case Rep. 2022;10:e05369.
  5. Petrov S, Babadzhanova E, Orbetzova M, et al. A clinical case of identical twins with hypogonadotropic hypogonadism, primary empty sella syndrome and identified rare CHD7 gene variant. Clin Case Rep. 2023;11:e7492.
  6. Alkhyeli F, Boharoon H, Almarzouqi A. Severe Hyponatremia in a 46-Year-Old Female With Pituitary Stalk Duplication and Primary Empty Sella Syndrome. Cureus. 2023;15(8):e43851.
  7. Iwamoto Y, Tatsumi F, Ohnishi M, et al. A case of Empty Sella syndrome with adrenal insufficiency masked by prednisolone after administration of immune checkpoint inhibitors. Medicine. 2024;103(10):e37204.
  8. Winograd E, Kortz MW, Lillehei KO. Radiographic pituitary stalk disruption: A rare sequela of secondary empty sella syndrome. Surg Neurol Int. 2021;12:385.
  9. Lin F, Zeng J. Turner syndrome and postpubertal Empty sella syndrome: a case report and literature review. Front Endocrinol. 2025;16:1552724.

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