Hội chứng túi kết mạc khổng lồ (GFS)

Điểm chính trong nháy mắt

1. Hội chứng vòm kết mạc khổng lồ (GFS)

Hội chứng vòm kết mạc khổng lồ (giant fornix syndrome: GFS) là một bệnh viêm mãn tính hiếm gặp với viêm kết mạc mủ tái phát. Lần đầu tiên được báo cáo vào năm 2004 bởi Geoffrey Rose¹⁾. Trong loạt ca bệnh đầu tiên của Rose, 12 ca (10 nữ) ở độ tuổi 77-93 được mô tả, tất cả đều có vòm trên sâu do đứt cân cơ nâng mi trên liên quan đến tuổi tác, và tụ cầu vàng được nuôi cấy với tỷ lệ cao từ cục máu đông¹⁾. Các trường hợp mắt hai bên cũng đã được báo cáo²⁾.

Xảy ra ở người cao tuổi có cấu trúc giải phẫu vòm trên (superior fornix) sâu bất thường, đặc trưng bởi tiết dịch kết mạc mãn tính (ghèn mắt) và các tổn thương thứ phát ở giác mạc và mi mắt.

Dịch tễ học

Tuổi thường gặp: 70-90 tuổi. Tuổi trung vị là 75 tuổi
Giới tính: Một số loạt ca bệnh báo cáo xu hướng gặp nhiều hơn ở nữ giới
Tỷ lệ mắc: Dữ liệu chính xác còn hạn chế do chẩn đoán thiếu. Chẩn đoán thường bị bỏ sót hoặc chậm trễ nhiều năm do thiếu nhận biết

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng cơ năng

Hình ảnh lâm sàng chính là viêm kết mạc mủ mãn tính tái phát với tiết dịch nhiều.

Tiết dịch mủ: Tiết dịch nhầy mủ nhiều và dai dẳng
Xung huyết: Kèm theo viêm và xung huyết kết mạc
Đau và kích thích: Bệnh nhân phàn nàn về cảm giác dị vật, nóng rát và khô.
Chảy nước mắt: Do rối loạn chức năng bài tiết nước mắt.
Giảm thị lực: Xảy ra khi tổn thương giác mạc tiến triển.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Dịch nhầy mủ và màng giả: Viêm kết mạc nhú ở kết mạc mi, tạo màng giả dày ở cùng đồ.
Cùng đồ trên sâu bất thường: Thường đạt 2-3 cm. Có thể xác nhận bằng cách lật mi.
Sụp mi: Thứ phát sau viêm kết mạc mi trên nặng.
Cục mảnh vụn màu vàng: Tìm thấy trong cùng đồ trên bị viêm.
Viêm bờ mi: Đỏ và giãn mao mạch ở bờ mi.
Viêm giác mạc chấm nông: Có thể hồi phục, nhưng có thể dẫn đến thoái hóa biểu mô dai dẳng.
Biến chứng giác mạc: Trong trường hợp kéo dài, có thể xảy ra tân mạch, sẹo nhu mô, loét hoặc thủng giác mạc.
Hình ảnh CT: Đôi khi thấy khí tự do trong cùng đồ kết mạc trên.

GFS thường một mắt, nhưng hiếm khi có báo cáo hai mắt. Điển hình là tổn thương ở cùng đồ trên, nhưng cũng có báo cáo liên quan đến cùng đồ dưới.

Q GFS có luôn là một mắt không?

GFS thường một mắt, nhưng hiếm khi có báo cáo hai mắt. Ngoài ra, điển hình ở cùng đồ trên, nhưng đã có báo cáo trường hợp chỉ liên quan đến cùng đồ dưới ở bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật mi dưới.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Yếu tố Nguy cơ

Tuổi tác: Yếu tố nguy cơ lớn nhất. Khi lão hóa, xảy ra sự tách rời cân cơ nâng mi trên khỏi sụn mi, làm tăng độ sâu của vòm kết mạc trên.
Mở rộng rãnh mi trên: Thường thấy ở bệnh nhân GFS, độ sâu vòm kết mạc đạt 2-3 cm.
Giới tính: Các loạt ca bệnh cho thấy xu hướng gặp nhiều ở nữ giới.
Sự xâm chiếm mãn tính của vi khuẩn thường trú: Lông mi và vòm kết mạc là nơi vi khuẩn cư trú. Vi khuẩn thường được phân lập nhất là tụ cầu vàng.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Các điểm chính trong chẩn đoán

Chẩn đoán GFS chủ yếu dựa trên các phát hiện lâm sàng. Sự hiện diện của vòm kết mạc trên sâu bất thường là bằng chứng hỗ trợ. GFS được cho là dễ xảy ra khi độ sâu vòm kết mạc vượt quá 25 mm, nhưng sự hiện diện của các dấu hiệu lâm sàng là yếu tố quyết định chẩn đoán.

Chưa có tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể hoặc hệ thống phân loại mức độ nghiêm trọng nào được thiết lập. Thời gian triệu chứng trung bình cho đến khi được giới thiệu hoặc chẩn đoán là 2 năm, cho thấy bệnh này thường bị bỏ sót.

Các điểm khám

Lật mi: Để kiểm tra màng giả dày và vòm kết mạc sâu.
Khám bằng đèn khe: Để quan sát dịch tiết nhầy mủ phủ kết mạc và giác mạc, viêm kết mạc dạng nhú, và viêm giác mạc chấm nông.
Ấn túi lệ: Kiểm tra xem có dịch nhầy trào ngược từ lỗ lệ không
Soi đáy mắt: Thường không thấy bất thường

Xét nghiệm

Nuôi cấy vi khuẩn: Nuôi cấy dịch tiết kết mạc có mủ cho thấy số lượng vi khuẩn cao. Tụ cầu vàng và tụ cầu da là những loại thường được phân lập nhất
Sinh thiết kết mạc: Cho thấy viêm mạn tính nặng với nhiều tương bào và tế bào lympho nhỏ biệt hóa tốt kèm trung tâm mầm
Chụp CT: Đôi khi có thể xác nhận khí tự do ở vòm kết mạc trên

Chẩn đoán phân biệt

Dị ứng mắt: Có triệu chứng tương tự và có thể gây chẩn đoán nhầm, nhưng thường kèm bệnh cơ địa như hen suyễn và viêm da
Viêm túi lệ mạn tính: Vi khuẩn liên quan giống với GFS. Nếu viêm kết mạc không cải thiện sau điều trị viêm túi lệ, cần đánh giá GFS
Viêm bờ mi: Nguyên nhân phổ biến của triệu chứng kích ứng mắt mạn tính
Khô mắt: Gây đỏ mắt mạn tính và cảm giác kích ứng
Viêm thượng củng mạc/Củng mạc: Bệnh viêm gây đỏ và đau

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

GFS được quản lý bằng kết hợp điều trị nội khoa và ngoại khoa, nhưng khó chữa khỏi hoàn toàn.

Điều trị nội khoa

Loại bỏ cục đông và rửa vòm kết mạc: Giảm số lượng vi khuẩn và cải thiện sự thâm nhập của kháng sinh tại chỗ. Đây là bước cơ bản trong điều trị
Kháng sinh tại chỗ: Tụ cầu vàng nhạy cảm với penicillin, cephalosporin và macrolid. Nếu nghi ngờ MRSA, cân nhắc vancomycin, trimethoprim-sulfamethoxazole hoặc tetracycline. Vi khuẩn trong cục đông vòm kết mạc cần liều cao kháng sinh; liều thấp không tiêu diệt được
Rửa bằng povidone-iodine 10%: Thực hiện trong các trường hợp kháng trị kết hợp với kháng sinh và steroid. Được biết là làm giảm 91% các khuẩn lạc vi khuẩn trên bề mặt kết mạc
Steroid tại chỗ: Được thêm vào để ức chế viêm
Tiêm dưới kết mạc và kháng sinh toàn thân: Được sử dụng trong các trường hợp kháng trị
Nước mắt nhân tạo: Được dùng để bảo vệ bề mặt mắt và thúc đẩy lành vết thương giác mạc

Điều trị Ngoại khoa

Được xem xét khi các triệu chứng không kiểm soát được bằng điều trị nội khoa.

Thu gọn vòm kết mạc (forniceal reduction) đã được báo cáo là một can thiệp phẫu thuật hiệu quả. Rút ngắn chiều dài vòm kết mạc sâu bất thường và chỉnh sửa cấu trúc giải phẫu.

Quy trình Phẫu thuật

Cắt bỏ kết mạc mi trên và/hoặc mi dưới và loại bỏ màng giả
Sử dụng máy đốt điện để cắt bỏ nền kết mạc bị viêm bên dưới
Tiêm kháng sinh dưới kết mạc (ví dụ cefazolin, vancomycin)

Trong một loạt 6 ca, độ sâu vòm kết mạc giảm trung bình 4,75 mm, và tất cả đều báo cáo cải thiện triệu chứng sau phẫu thuật. 5/6 ca đạt được sự hồi phục hoàn toàn. Sử dụng kẹp Putterman cải thiện kết quả phẫu thuật.

Phẫu thuật mí mắt hoặc phẫu thuật đường lệ có thể được thực hiện đồng thời để cải thiện dẫn lưu nước mắt. Nuôi cấy cục đông và dịch tiết trước phẫu thuật hướng dẫn lựa chọn kháng sinh trong và sau phẫu thuật.

Q Kết quả của phẫu thuật rút ngắn vòm kết mạc như thế nào?

Trong một loạt 6 ca, độ sâu vòm kết mạc giảm trung bình 4,75 mm, và tất cả bệnh nhân đều hết triệu chứng trong vòng 1 tháng sau phẫu thuật. Thuyên giảm hoàn toàn đạt được ở 5/6 bệnh nhân, nhưng một bệnh nhân bị tái phát. Không có biến chứng phẫu thuật nào được báo cáo.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Vòng luẩn quẩn giữa viêm và bất thường giải phẫu

Mặc dù cơ chế chính xác của GFS chưa được hiểu đầy đủ, vòng luẩn quẩn sau đây được coi là trung tâm của bệnh sinh.

Kích hoạt viêm do vi khuẩn thường trú: Vi khuẩn thường trú ở mi mắt và kết mạc (chủ yếu là tụ cầu vàng) gây viêm dưới lâm sàng hoặc lâm sàng
Tiết dịch protein: Kết mạc mi bị viêm tiết dịch protein
Hình thành cục đông: Dịch tiết tạo thành cục đông ở vòm kết mạc trên sâu bất thường
Định cư vi khuẩn: Vi khuẩn tiếp tục định cư trên cục đông, tạo ra môi trường độc hại trên bề mặt mắt
Viêm nặng hơn: Viêm làm tăng độ nhám bề mặt vòm kết mạc, dẫn đến giải phóng nhiều dịch protein hơn và lặp lại tình trạng viêm nặng hơn

Cơ chế tăng độ sâu vòm kết mạc

Sự tách rời cân cơ nâng mi trên khỏi sụn mi theo tuổi tác làm tăng độ sâu của vòm kết mạc trên. Ngoài ra, những thay đổi viêm ở kết mạc mi cũng ảnh hưởng đến cấu trúc vòm kết mạc.

Thay đổi viêm: Diện tích bề mặt nhám tăng lên thúc đẩy sụp mi
Tác động của prostaglandin: Prostaglandin được giải phóng từ các tế bào viêm của kết mạc mi gây teo mô xung quanh và tổn thương quanh hốc mắt kèm lõm mắt (enophthalmos), làm sâu thêm vòm kết mạc.
Rối loạn bài tiết nước mắt: Góp phần làm tăng số lượng vi khuẩn và nguy cơ nhiễm trùng.

Viêm liên quan đến hệ vi khuẩn thường trú làm trầm trọng thêm cấu trúc vòm bất thường, tạo ra “khoảng chết” bổ sung chứa vi khuẩn, và vòng luẩn quẩn này tiếp tục thúc đẩy bệnh tiến triển.

Tài liệu tham khảo

Rose GE. The giant fornix syndrome: an unrecognized cause of chronic, relapsing, grossly purulent conjunctivitis. Ophthalmology. 2004;111(8):1539-1545.
Commiskey P, Bowers E, Dmitriev A, Mammen A. Bilateral, chronic, bacterial conjunctivitis in giant fornix syndrome. BMJ Case Rep. 2022;15(1):e245460.