पैटर्न डिस्ट्रोफी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• पैटर्न डिस्ट्रोफी रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) में लिपोफसिन के संचय द्वारा विशेषता वंशानुगत मैक्यूलर रोगों का एक समूह है।
• यह मुख्य रूप से PRPH2 (पेरिफेरिन) जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन BEST1, IMPG1/2 जैसे कई जीन शामिल होते हैं।
• प्रसार 1/7,400 से 8,200 अनुमानित है, और शुरुआत अक्सर 50-70 वर्ष की आयु में होती है। ¹⁾
• पाँच उपप्रकार वर्गीकृत हैं: AOFVD, तितली के आकार का, जालीदार, स्टारगार्ड्ट जैसा, और चूर्णित।
• जटिलताओं में कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन (CNV) और भौगोलिक शोष (GA) महत्वपूर्ण हैं, जो क्रमशः 2.1-11.7% और 21.3-26.9% में होते हैं। ¹⁾
• वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार नहीं है। CNV वाले मामलों में एंटी-VEGF थेरेपी प्रभावी है, 87.5% मामलों में दृष्टि में 3 पंक्तियों से अधिक की गिरावट को रोकती है। ¹⁾
• उम्र से संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन (AMD) और बेस्ट रोग से विभेदन चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है।

1. पैटर्न डिस्ट्रोफी क्या है?

पैटर्न डिस्ट्रोफी (RPE की पैटर्न डिस्ट्रोफी) वंशानुगत मैक्यूलर डिजनरेशन का एक समूह है, जिसमें रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) में लिपोफसिन के संचय से विशिष्ट पीले से भूरे-पीले पैटर्न वाले घाव बनते हैं।

प्रसार 1/7,400 से 1/8,200 अनुमानित है। ¹⁾ शुरुआत की आयु अक्सर 50-70 वर्ष होती है, महिलाएं 57-66% होती हैं। ¹⁾ यह अक्सर ऑटोसोमल डॉमिनेंट (AD) वंशानुक्रम दिखाता है, लेकिन छिटपुट मामले भी होते हैं।

उपप्रकारों को पाँच श्रेणियों में बांटा गया है। वयस्क-शुरुआत विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रोफी (AOFVD) सबसे आम और सबसे अधिक अध्ययनित है।

AOFVD

वयस्क-शुरुआत विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रोफी : सबसे आम उपप्रकार। मैक्युला में भूरे-पीले गोल विटेलिफॉर्म घाव बनाता है।

4 चरण : अंडा-पूर्व चरण → अंडा चरण → छद्म-पीब चरण → शोष चरण में बढ़ता है। ¹⁾

तितली आकार डिस्ट्रोफी

Butterfly-shaped dystrophy : मैक्युला में तितली के पंखों जैसा वर्णक पैटर्न दिखता है।

विशेषताएँ : RPE स्तर पर पीले, नारंगी और काले वर्णक का संचय तितली के आकार में व्यवस्थित होता है।

जालीदार डिस्ट्रोफी

Reticular dystrophy : जालीदार वर्णक व्यवस्था दिखती है। Sjögren-Larsson डिस्ट्रोफी से भी संबंधित।

Benign concentric annular MD : संकेंद्रित वृत्त पैटर्न दिखाने वाला दुर्लभ उपप्रकार।

अन्य

Stargardt-जैसी डिस्ट्रोफी : Stargardt रोग के समान फंडस निष्कर्ष, लेकिन AD वंशानुक्रम।

चूर्ण डिस्ट्रोफी (Fundus pulverulentus) : मैक्युला में सूक्ष्म चूर्ण जैसे वर्णक परिवर्तन।

Q क्या पैटर्न डिस्ट्रोफी अंधेपन का कारण बनने वाली बीमारी है?

A

अधिकांश मामलों में दृष्टि अपेक्षाकृत लंबे समय तक बनी रहती है। लेकिन CNV (कोरॉइडल नववाहिकीकरण) या भौगोलिक शोष होने पर दृष्टि हानि बढ़ती है। नियमित अनुवर्ती महत्वपूर्ण है। विवरण के लिए « मानक उपचार » अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

लक्षण अपेक्षाकृत हल्के होते हैं और धीरे-धीरे बढ़ते हैं।

• विकृति दृष्टि (मेटामॉर्फोप्सिया) : सबसे प्रारंभिक शिकायतों में से एक। यह RPE क्षति के कारण फोटोरिसेप्टर पर प्रभाव से उत्पन्न होती है।
• हल्की दृष्टि हानि : प्रारंभ में दृष्टि अक्सर संरक्षित रहती है। CNV या शोष के जुड़ने से तेजी से घट सकती है।
• केंद्रीय अंधबिंदु : फोविया में RPE क्षति के बढ़ने पर प्रकट होता है।
• रंग दृष्टि असामान्यता : मैक्युला कार्य में कमी के साथ हो सकती है।
• रात्रि दृष्टि विकार : कुछ उपप्रकारों में रिपोर्ट किया गया है।

नैदानिक निष्कर्ष

AOFVD का चरण वर्गीकरण 4 चरणों में किया गया है। ¹⁾ नीचे प्रत्येक चरण की विशेषताएँ दी गई हैं।

चरण	नाम	मुख्य निष्कर्ष
1	पूर्व-विटेलिफॉर्म	FAF पर उच्च प्रतिदीप्ति बिंदु, OCT सामान्य से हल्का परिवर्तन
2	विटेलिफॉर्म	धूसर-पीला गोलाकार एकसमान घाव, FAF पर स्पष्ट उच्च प्रतिदीप्ति
चरण 3	छद्म-पसीला अवस्था	अंडे की जर्दी जैसे पदार्थ का द्रवीकरण और परत पृथक्करण
चरण 4	शोष अवस्था	RPE और फोटोरिसेप्टर शोष, भौगोलिक शोष

एकतरफा AOFVD में, 355-669 μm की कोरॉइडल मोटाई (SCT) के साथ पैचीकोरॉइड से संबंधित स्थितियों का जुड़ाव बताया गया है। ²⁾

Q क्या रोग केवल एक आंख में हो सकता है?

A

आमतौर पर यह द्विपक्षीय होता है, लेकिन एकतरफा AOFVD के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं। एकतरफा मामलों में पैचीकोरॉइड (कोरॉइड का मोटा होना) से संबंध का सुझाव दिया गया है, और बेस्ट रोग से अंतर विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। ²⁾

3. कारण और जोखिम कारक

पैटर्न डिस्ट्रोफी मुख्य रूप से वंशानुगत रोग हैं, लेकिन कारण जीन विविध हैं और छिटपुट मामले भी असामान्य नहीं हैं।

मुख्य कारण जीन नीचे दिए गए हैं।

• PRPH2 (पेरिफेरिन/RDS) : सबसे सामान्य कारण जीन। 2-18% मामलों में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। ¹⁾ यह फोटोरिसेप्टर बाहरी खंड डिस्क झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन को कोड करता है।
• BEST1 (बेस्ट्रोफिन 1) : इसे VMD2 जीन भी कहा जाता है। यह बेस्ट रोग (अंडे की जर्दी जैसी मैक्यूलर डिजनरेशन) का कारण जीन है और AOFVD जैसा फेनोटाइप प्रस्तुत कर सकता है। ¹⁾
• IMPG1 और IMPG2 : इंटरफोटोरिसेप्टर मैट्रिक्स प्रोटीयोग्लाइकन को कोड करते हैं। ये PRPH2 उत्परिवर्तन के समान फेनोटाइप प्रस्तुत करते हैं। ¹⁾
• अन्य जीन और फेनोकॉपी : AOFVD जैसा फेनोटाइप कई जीन असामान्यताओं के कारण हो सकता है। बेस्ट रोग और स्टारगार्ड रोग से अंतर करना महत्वपूर्ण है। ¹⁾

केवल 2-18% मामलों में PRPH2 उत्परिवर्तन पाए जाने के कारण, कई मामलों में कारण जीन अज्ञात रहता है। ¹⁾

आनुवंशिकता और परिवार पर प्रभाव

पैटर्न डिस्ट्रोफी अक्सर ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम द्वारा होती है, जिसमें माता-पिता से बच्चे में 50% संभावना होती है। यदि परिवार में समान लक्षण हैं, तो कृपया नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श और आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें। नियमित फंडस जांच से शीघ्र पहचान संभव है।

4. निदान और जांच विधियाँ

पैटर्न डिस्ट्रोफी का निदान विशिष्ट फंडस निष्कर्षों और विभिन्न सहायक जांचों के संयोजन से किया जाता है। उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन और बेस्ट रोग से अंतर करना सबसे महत्वपूर्ण है।

प्रमुख जांच विधियाँ

• फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : लिपोफसिन संचय के क्षेत्र उच्च प्रतिदीप्ति दिखाते हैं, जिससे घाव की सीमा और गतिविधि का आकलन किया जा सकता है। निदान में केंद्रीय भूमिका निभाता है। ¹⁾
• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) : CNV का पता लगाने और गतिविधि मूल्यांकन में उपयोगी। घाव के ट्रांसमिशन और ब्लॉकेज प्रतिदीप्ति पैटर्न से रोग की पुष्टि होती है। ¹⁾
• इंडोसायनिन ग्रीन एंजियोग्राफी (ICGA) : कोरॉइडल वाहिकाओं के मूल्यांकन और पैचीकोरॉइड से संबंध के आकलन के लिए उपयोग की जाती है। ¹⁾
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : रेटिना की विभिन्न परतों की अनुप्रस्थ संरचना का मूल्यांकन करती है। विटेलिफॉर्म पदार्थ की परत पृथक्करण, RPE शोष और फोटोरिसेप्टर परत में परिवर्तन की पुष्टि करती है। ¹⁾
• OCT एंजियोग्राफी (OCTA) : बिना कंट्रास्ट एजेंट के CNV का पता लगाने में सक्षम। फ्लो सिग्नल की उपस्थिति या अनुपस्थिति से CNV का मूल्यांकन करती है। ¹⁾
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) : पैटर्न डिस्ट्रोफी में सामान्य या हल्की असामान्य होती है।
• इलेक्ट्रो-ओकुलोग्राफी (EOG) : बेस्ट रोग में स्पष्ट कमी (आर्डेन अनुपात < 1.5) दिखती है, लेकिन AOFVD में आमतौर पर सामान्य होती है। ^{1, 2)} यह अंतर बेस्ट रोग से अलग करने का सबसे महत्वपूर्ण बिंदु है।

विशेष जांच

मल्टीस्पेक्ट्रल इमेजिंग (MSI) AOFVD के घावों के मूल्यांकन में उपयोगी है। यह 550-850 nm तरंगदैर्ध्य बैंड में RPE और फोटोरिसेप्टर का विस्तृत मूल्यांकन कर सकता है, और गांठदार उच्च परावर्तन वाले RPE विनाश क्षेत्रों की पहचान में उत्कृष्ट है। ⁴⁾

विभेदक निदान

पैटर्न डिस्ट्रोफी का विभेदक निदान महत्वपूर्ण है, क्योंकि गलत निदान उपचार रणनीति को बहुत प्रभावित कर सकता है।

रोग	मुख्य विभेदक बिंदु	EOG
बेस्ट रोग (VMD2)	कम उम्र में शुरुआत, स्पष्ट अंडे की जर्दी जैसे घाव	स्पष्ट कमी
एक्सयूडेटिव उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन	वृद्धावस्था, ड्रूज़न	सामान्य
स्टारगार्ड रोग	ABCA4 से संबंधित, अक्सर कम उम्र में शुरुआत	सामान्य से कम

Q पैटर्न डिस्ट्रोफी उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन (एएमडी) से कैसे अलग है?

A

AOFVD के भूरे-पीले अंडे की जर्दी जैसे घाव AMD के ड्रूसन के समान होते हैं, इसलिए विशेष रूप से बुजुर्गों में इनमें भ्रम हो सकता है। EOG का सामान्य होना, पारिवारिक इतिहास होना, और FAF में विशिष्ट पैटर्न जैसी उच्च प्रतिदीप्ति देखना AOFVD की विशेषताएं हैं। ^{1, 2)}

5. मानक उपचार

वर्तमान में पैटर्न डिस्ट्रोफी का कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है। उपचार का मुख्य उद्देश्य जटिलताओं (CNV, भौगोलिक शोष) का प्रबंधन और दृश्य कार्य को बनाए रखना है।

कोरॉइडल नववाहिकीकरण (CNV) के साथ उपचार

CNV 2.1 से 11.7% मामलों में होता है। ¹⁾ CNV वाले मामलों में एंटी-VEGF थेरेपी (बेवाकिज़ुमैब, रैनिबिज़ुमैब, एफ्लिबरसेप्ट आदि) मुख्य उपचार विकल्प है।

एंटी-VEGF थेरेपी से 87.5% मामलों में दृष्टि में 3 पंक्तियों या अधिक की गिरावट को रोका जा सकता है, ऐसा रिपोर्ट किया गया है। ¹⁾

पैटर्न डिस्ट्रोफी के CNV के लिए फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT) अप्रभावी बताई गई है। ¹⁾

ePVAC (एक्स्यूडेटिव पेरिफोवियल वैस्कुलर एनोमलस कॉम्प्लेक्स) जैसे घावों वाले AOFVD में, एंटी-VEGF थेरेपी के प्रति खराब प्रतिक्रिया के मामले रिपोर्ट किए गए हैं। पैकीकोरॉइड से संबंधित संवहनी संपीड़न परिकल्पना प्रस्तावित की गई है। ³⁾

भौगोलिक शोष (GA) का प्रबंधन

भौगोलिक शोष 21.3 से 26.9% मामलों में पाया जाता है। ¹⁾ वर्तमान में इसकी प्रगति को रोकने का कोई स्थापित उपचार नहीं है; निगरानी ही मुख्य आधार है।

दृश्य पुनर्वास

दृष्टि में कमी वाले रोगियों के लिए, आवर्धक चश्मा, धूप का चश्मा और कम दृष्टि सहायक उपकरणों का उपयोग करके कम दृष्टि पुनर्वास उपयोगी है।

उपचार में सावधानियां

• पैटर्न डिस्ट्रोफी के लिए PDT CNV के खिलाफ अपर्याप्त प्रभावी बताया गया है। ¹⁾
• ePVAC से संबंधित यांत्रिक संपीड़न के कारण सीरस रेटिना डिटेचमेंट वाले मामलों में, एंटी-VEGF थेरेपी का प्रभाव सीमित हो सकता है। ³⁾
• भौगोलिक शोष (geographic atrophy) के चरण में प्रभावी उपचार के विकल्प सीमित होते हैं, इसलिए नियमित अनुवर्ती और जटिलताओं का शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है।

6. रोग-क्रियाविधि और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र

पैटर्न डिस्ट्रोफी का केंद्रीय रोग-तंत्र RPE में लिपोफसिन का असामान्य संचय है।

लिपोफसिन संचय का तंत्र

लिपोफसिन, फोटोरिसेप्टर बाहरी खंडों के पुनर्चक्रण प्रक्रिया के दौरान RPE द्वारा पूरी तरह से संसाधित न किए जा सकने वाले ऑक्सीकृत लिपिड और प्रोटीन का एक जटिल यौगिक है। सामान्य उम्र बढ़ने में भी यह जमा होता है, लेकिन पैटर्न डिस्ट्रोफी में आनुवंशिक कारकों के कारण अत्यधिक संचय होता है।

PRPH2 उत्परिवर्तन का प्रभाव

PRPH2 (पेरिफेरिन) एक झिल्ली प्रोटीन है जो फोटोरिसेप्टर बाहरी खंडों की डिस्क झिल्ली के किनारों पर व्यक्त होता है और डिस्क संरचना की अखंडता बनाए रखता है। PRPH2 कार्य में असामान्यता के कारण फोटोरिसेप्टर बाहरी खंडों का अपूर्ण निर्माण और अध:पतन होता है, जिससे RPE पर चयापचय भार बढ़ता है और लिपोफसिन संचय को बढ़ावा मिलता है। ¹⁾

BEST1 (बेस्ट्रोफिन 1) उत्परिवर्तन का प्रभाव

BEST1 एक Ca²⁺-सक्रिय Cl⁻ चैनल है जो RPE की बेसल झिल्ली पर व्यक्त होता है। उत्परिवर्तन RPE में Ca²⁺ होमियोस्टेसिस को बाधित करते हैं, जिससे बाहरी खंड फागोसाइटोसिस में असामान्यता, लिपोफसिन संचय और अंडे की जर्दी जैसे पदार्थ का निर्माण होता है। ¹⁾

पैकीकोरॉइड और संवहनी संपीड़न परिकल्पना

एकतरफा AOFVD मामलों में मोटी कोरॉइड (pachychoroid) देखी जाती है, और यह परिकल्पना प्रस्तावित की गई है कि कोरॉइडल वाहिकाओं का संपीड़न RPE और फोटोरिसेप्टर में रक्त प्रवाह को बाधित करता है। ^{2, 3)} OCTA विश्लेषण में भी कोरॉइडल रक्त प्रवाह की असामान्यताएं रिपोर्ट की गई हैं, और pachychoroid-संबंधित रोग स्पेक्ट्रम के साथ संबंध पर ध्यान दिया जा रहा है। ¹⁾

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

मल्टीस्पेक्ट्रल इमेजिंग (MSI) द्वारा मूल्यांकन

MSI एक गैर-आक्रामक तकनीक है जो 550-850 nm की विस्तृत बैंडविड्थ तरंगदैर्ध्य पर रेटिना की तस्वीरें लेती है। AOFVD के घाव मूल्यांकन में, यह RPE परिवर्तनों और फोटोरिसेप्टर क्षति के स्थानिक वितरण को दृश्यमान कर सकता है, जो OCT में मुश्किल से पकड़ में आते हैं।

Yuan M एट अल. (2022) ने AOFVD के तीन आँखों पर MSI किया और अवरक्त तरंगदैर्ध्य (850 nm) पर इमेजिंग में गांठदार उच्च-परावर्तन के साथ RPE विनाश क्षेत्रों की पहचान की। ⁴⁾ छोटी तरंगदैर्ध्य (550 nm) पर इमेजिंग ने घाव की सीमा को अधिक स्पष्ट रूप से चित्रित किया, और FAF के साथ तुलना में RPE कार्य हानि क्षेत्रों का सटीक मानचित्रण संभव दिखाया।

डीप लर्निंग द्वारा रोग चरण वर्गीकरण और स्वचालित निदान

OCT और FAF छवियों पर AI-आधारित विश्लेषण प्रगति पर है। AOFVD घावों की स्वचालित पहचान, चरण वर्गीकरण और शोष प्रगति दर की भविष्यवाणी के लिए अनुप्रयोगों पर शोध किया जा रहा है, और बड़े पैमाने पर समूहों में सत्यापन की उम्मीद है। ¹⁾

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) द्वारा कारण जीन की खोज

पारंपरिक लक्षित जीन पैनल परीक्षणों में कई पैटर्न डिस्ट्रोफी मामले अज्ञात कारण के रह जाते हैं। व्यापक विश्लेषण से PRPH2 के अलावा अन्य जीनों और फेनोकॉपी की खोज में प्रगति की उम्मीद है। ¹⁾ इससे जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंधों का स्पष्टीकरण भी अपेक्षित है।

Q क्या भविष्य में जीन थेरेपी संभव होगी?

A

PRPH2 उत्परिवर्तन जैसे कारण जीन की पहचान वाले मामलों में, एडेनो-संबद्ध वायरस (AAV) का उपयोग करके जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा बुनियादी अनुसंधान चरण में विचाराधीन है। हालांकि, वर्तमान में यह नैदानिक अनुप्रयोग तक नहीं पहुंची है और मानक उपचार के रूप में स्थापित नहीं है।

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8. संदर्भ

1. Nipp GE, Rao RC, Pennesi ME, et al. Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy: a review. Front Ophthalmol. 2023;3:1237788.
2. Spanos E, Daoud YJ, Bhatt A, et al. Unilateral adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy: case series and literature review. Cureus. 2024;16(8):e68214.
3. Milan S, Pastore MR, Gaggino A, Rinaldi S, Tognetto D. Exudative perifoveal vascular anomalous complex (ePVAC) resembling lesion in a patient with adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;36:102211. PMID: 39559550. PMCID: PMC11570888. doi:10.1016/j.ajoc.2024.102211.
4. Yuan M, Tan ZJ, Lin Z, et al. Multispectral imaging in adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101542.