एस शंकु वृद्धि सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• S-शंकु वृद्धि सिंड्रोम (ESCS) NR2E3 या NRL जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला ऑटोसोमल रिसेसिव प्रगतिशील रेटिनल अध:पतन रोग है।
• रॉड कोशिकाओं (अंधेरे में दृष्टि के लिए जिम्मेदार) की कमी और S-शंकु (नीली रोशनी को समझने वाले शंकु) का असामान्य प्रसार रोग का मूल रोगविज्ञान है।
• बचपन से शुरू होने वाला रतौंधी और मैक्युला में रेटिनल परतों का पृथक्करण (मैक्यूलर स्किज़िस) मुख्य नैदानिक विशेषताएं हैं।
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) के विशिष्ट निष्कर्ष—अंधेरे और प्रकाश अनुकूलन में समान तरंगरूप और रॉड प्रतिक्रिया का पता न चलना—निदान में सीधे सहायक होते हैं।
• गोल्डमैन-फेवरे सिंड्रोम (GFS) और ESCS को एक ही रोग स्पेक्ट्रम के फेनोटाइप माना जाता है।
• वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार नहीं है, लेकिन कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI) द्वारा मैक्यूलर स्किज़िस का प्रबंधन प्रथम-पंक्ति उपचार है।
• युवा रोगियों में कभी-कभी केंद्रीय रेटिना की परत संरचना बनी रहती है, और भविष्य में जीन थेरेपी के लक्ष्य के रूप में इस पर शोध जारी है।

1. एस शंकु वृद्धि सिंड्रोम क्या है

एस शंकु वृद्धि सिंड्रोम (Enhanced S-Cone Syndrome; ESCS) एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रगतिशील रेटिनल डिजनरेशन रोग है, जिसमें रॉड कोशिकाएं (अंधेरे में दृष्टि के लिए जिम्मेदार फोटोरिसेप्टर) नष्ट हो जाती हैं और एस शंकु (छोटी तरंगदैर्ध्य: नीली रोशनी को महसूस करने वाले शंकु) असामान्य रूप से बढ़ जाते हैं। इसका पहली बार वर्णन 1990 में मार्मोर और जैकबसन ने किया था ¹⁾।

मुख्य जिम्मेदार जीन NR2E3 (15q22.32; न्यूक्लियर रिसेप्टर सुपरफैमिली) है, जिसमें 75 से अधिक उत्परिवर्तन पहचाने गए हैं ²⁾। NR2E3 के अलावा NRL (न्यूरल रेटिना ल्यूसिन जिपर) में उत्परिवर्तन भी समान फेनोटाइप उत्पन्न करता है ^{1, 3)}।

गोल्डमैन-फेवरे सिंड्रोम (GFS) को ESCS के समान रोग स्पेक्ट्रम पर एक फेनोटाइप माना जाता है ³⁾, और दोनों के निदान में दशकों तक भ्रम के मामले सामने आए हैं। गार्सिया कैरिडे एट अल. (2021) ने एक ऐसे मामले की रिपोर्ट दी, जिसे 30 वर्षों तक गलत तरीके से गाइरेट एट्रोफी के रूप में निगरानी किया गया, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण से NRL: c.238C>T (p.Gln80*) होमोजाइगस उत्परिवर्तन के साथ ESCS की पुष्टि हुई ³⁾।

सामान्य रेटिना में एस शंकु कुल शंकु का लगभग 8-10% होते हैं। ESCS के मरणोपरांत रेटिना ऊतक में लगभग 92% फोटोरिसेप्टर एस शंकु पाए गए ²⁾, जो इसकी असामान्य वृद्धि की सीमा को दर्शाता है।

Q क्या गोल्डमैन-फेवरे सिंड्रोम और एस शंकु वृद्धि सिंड्रोम अलग-अलग रोग हैं?

A

अब इसे एक ही रोग स्पेक्ट्रम पर एक फेनोटाइप माना जाता है। इनमें सामान्य NR2E3/NRL जीन उत्परिवर्तन होते हैं और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पर विशिष्ट निष्कर्ष भी समान होते हैं। चिकित्सकीय रूप से काफी ओवरलैप होता है, और अतीत में निदान संबंधी भ्रम के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं³⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

• रतौंधी: सबसे प्रारंभिक और प्रमुख लक्षण। बचपन से शुरू होता है¹⁾। रॉड कोशिकाओं की कमी के कारण अंधेरे में दृष्टि काफी खराब हो जाती है।
• फोटोप्सिया: रेटिना अध:पतन से जुड़ी प्रकाश की चमक की अनुभूति। कई रिपोर्टों में वर्णित है^{2, 4)}।
• फोटोफोबिया (चमक से परेशानी): प्रकाश के प्रति अतिसंवेदनशीलता। ऐसा माना जाता है कि S-शंकु की अत्यधिक प्रबलता इसमें भूमिका निभाती है²⁾।
• दृष्टि हानि: रोग बढ़ने पर होती है। लगभग 30% रोगियों की दृष्टि 20/100 (0.1) या उससे कम हो जाती है।

नैदानिक निष्कर्ष

फंडस परीक्षण निष्कर्ष

सिक्के के आकार का रंजकता: लगभग 85% रोगियों में पाया जाने वाला विशिष्ट निष्कर्ष¹⁾।

मैक्यूलर स्किज़िस: रेटिना की आंतरिक परतों का अंतर-स्तरीय पृथक्करण। ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) द्वारा पुष्टि किया जाने वाला प्रमुख निष्कर्ष^{1, 2, 4)}।

टेढ़ी-मेढ़ी रेटिनल वाहिकाएँ: रक्त वाहिकाओं का असामान्य मार्ग पैटर्न²⁾।

पश्च उपकैप्सुलर मोतियाबिंद: उन्नत मामलों में सहवर्ती³⁾।

इमेजिंग और जांच निष्कर्ष

SD-OCT: मैक्यूलर स्किज़िस, रेटिनल मोटाई, और विशिष्ट दो-परत संरचना दर्शाता है¹⁾।

FAF (फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस): दोहरी हाइपरऑटोफ्लोरेसेंट रिंग (double hyperautofluorescent ring) विशेषता है²⁾।

कांचदार द्रव्य निष्कर्ष: कांचदार द्रव्य में कोशिकाओं की उपस्थिति¹⁾।

CME (सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा): मैक्यूलर परिवर्तन के एक रूप के रूप में प्रकट होता है^{1, 4)}।

da Palma एट अल. (2023) ने FAF पर दोहरे हाइपरफ्लोरेसेंट रिंग वाली 33 वर्षीय महिला ESCS की रिपोर्ट की²⁾। यह रिंग पैटर्न NR2E3 उत्परिवर्तन (p.Arg309Gly) वाले रोगी में दर्ज किया गया था, और 322 जीन पैनल परीक्षण द्वारा निश्चित निदान किया गया।

Q दृष्टि कितनी कम हो सकती है?

A

रोग बढ़ने के साथ दृष्टि कम होती है, लेकिन व्यक्तिगत अंतर बहुत अधिक होता है। लगभग 30% रोगियों में दृष्टि 20/100 (0.1) या उससे कम हो जाती है। मैक्यूलर शिसिस या सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) अक्सर दृष्टि हानि के प्रमुख कारण होते हैं। अधिक जानकारी के लिए “निदान और परीक्षण विधियाँ” अनुभाग देखें।

3. कारण और जोखिम कारक

ESCS के कारण जीन और रोगजनन तंत्र का सारांश प्रस्तुत किया गया है।

जीन	गुणसूत्र स्थान	मुख्य भूमिका
NR2E3	15q22.32	रॉड अग्रगामी कोशिकाओं में शंकु जीन का दमन
NRL	—	प्रकाशग्राही विभेदन का प्रतिलेखन नियंत्रण

NR2E3 विकासात्मक चरण में रॉड अग्रगामी कोशिकाओं में शंकु विभेदन को दबाने वाले प्रतिलेखन कारक के रूप में कार्य करता है¹⁾। इस जीन में उत्परिवर्तन होने पर, रॉड विभेदन बाधित होता है और प्रकाशग्राही ‘डिफ़ॉल्ट मार्ग’ यानी S शंकु में अत्यधिक विभेदित हो जाते हैं¹⁾। NR2E3 में 75 से अधिक रोगजनक उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं²⁾, और अमीनो अम्ल प्रतिस्थापन p.Arg309Gly प्रोटीन स्थिरता में कमी लाता है²⁾।

NRL में उत्परिवर्तन (जैसे, c.238C>T; p.Gln80* समयुग्मजी) भी समान फेनोटाइप उत्पन्न करता है³⁾। NRL, NR2E3 के ऊपर स्थित एक प्रतिलेखन कारक है और रॉड विभेदन प्रेरण के लिए आवश्यक है।

यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न के कारण, सगोत्र विवाह वाले परिवारों में इसके मामले सामने आए हैं⁴⁾।

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

ESCS एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है। माता-पिता दोनों वाहक (कैरियर) हो सकते हैं लेकिन आमतौर पर वे स्वयं बीमार नहीं होते। परिवार में रोग के जोखिम और प्रजनन संबंधी विस्तृत जानकारी के लिए आनुवंशिक विशेषज्ञ या आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG)

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी ESCS के निदान में सबसे महत्वपूर्ण और विशिष्ट जांच है।

निम्नलिखित निष्कर्ष ESCS के लिए पैथोग्नोमोनिक (रोग-विशिष्ट) माने जाते हैं¹⁾:

• अंधेरे अनुकूलन और प्रकाश अनुकूलन की तरंग समानता: अंधेरे (स्कोटोपिक) और प्रकाश (फोटोपिक) स्थितियों में ERG तरंगें एक-दूसरे से काफी मिलती-जुलती होती हैं।
• रॉड प्रतिक्रिया का पता न लगना: मानक रॉड-विशिष्ट उत्तेजना पर कोई प्रतिक्रिया नहीं मिलती¹⁾
• लघु तरंगदैर्ध्य (SW) बनाम दीर्घ तरंगदैर्ध्य (LW) उत्तेजना में बड़ी असमानता: S-शंकु प्रधान प्रतिक्रिया को दर्शाता है¹⁾

असामान्य मामलों में, रॉड इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम सामान्य दिखने की भी रिपोर्टें हैं, और ESCS में सामान्य रॉड इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम दिखाने वाली पहली रिपोर्ट है²⁾। ऐसे असामान्य मामलों का अस्तित्व व्यापक आनुवंशिक परीक्षण के महत्व को दर्शाता है।

इमेजिंग और सहायक परीक्षण

परीक्षण	मुख्य निष्कर्ष
SD-OCT	मैक्यूलर शिसिस, रेटिनल मोटाई, दो-परत संरचना
FAF	दोहरी हाइपरफ्लोरेसेंट रिंग
AOSLO	शंकु घनत्व सामान्य से 2-3 गुना

AOSLO (अनुकूली प्रकाशिकी स्कैनिंग लेज़र नेत्रदर्शी) द्वारा, ESCS में शंकु मोज़ेक को जीवित अवस्था में देखा जा सकता है, और शंकु घनत्व सामान्य नियंत्रण की तुलना में 2-3 गुना अधिक पाया गया ¹⁾। दूसरी ओर, कुल फोटोरिसेप्टर घनत्व सामान्य से कम है, और यह माना जाता है कि केवल कुछ फोटोरिसेप्टर ही शंकु प्रकार में परिवर्तित होते हैं ¹⁾।

विभेदक निदान

सबसे महत्वपूर्ण विभेदक रोग गाइरेट एट्रोफी (gyrate atrophy) है। दोनों रोग समान फंडस निष्कर्ष (सिक्के के आकार का वर्णक जमाव, रतौंधी) दिखाते हैं, लेकिन गाइरेट एट्रोफी में रक्त ऑर्निथिन स्तर बढ़ जाता है। ESCS में रक्त ऑर्निथिन स्तर सामान्य होता है, जो विभेदन की कुंजी है ³⁾। García Caride et al. के मामले में, सामान्य ऑर्निथिन स्तर को अनदेखा करने के कारण 30 वर्षों तक गलत निदान जारी रहा ³⁾।

Q ESCS को अन्य वंशानुगत रेटिना अपक्षयी रोगों से कैसे अलग किया जा सकता है?

A

ईआरजी की विशिष्ट निष्कर्ष (अंधेरे-अनुकूलित और प्रकाश-अनुकूलित तरंगों की समानता, रॉड प्रतिक्रिया का पता न लग पाना) ESCS के लिए पैथोलॉजिकल रूप से विशिष्ट माने जाते हैं ¹⁾। रक्त ऑर्निथिन स्तर की पुष्टि करके गाइरेट एट्रोफी को बाहर किया जाता है, और जीन पैनल परीक्षण द्वारा NR2E3/NRL उत्परिवर्तन की पुष्टि की जाती है ^{2, 3)}। असामान्य मामलों में रॉड ईआरजी संरक्षित रह सकता है, जिससे जीन परीक्षण अधिक महत्वपूर्ण हो जाता है।

5. मानक उपचार विधियाँ

ESCS के लिए वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार स्थापित नहीं है। उपचार मुख्य रूप से जटिलताओं के रोगसूचक प्रबंधन पर केंद्रित है।

दवा चिकित्सा

कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI) : मैक्यूलर शिसिस और सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के लिए पहली पंक्ति का उपचार। एसिटाज़ोलमाइड 500 मिलीग्राम/दिन मौखिक रूप से ²⁾ या डोरज़ोलमाइड आई ड्रॉप ⁴⁾ का उपयोग किया जाता है।

एंटी-VEGF थेरेपी : टाइप 3 नियोवैस्कुलराइजेशन (NV3) वाले मामलों में बेवाकिज़ुमैब प्रभावी पाया गया है ⁴⁾।

सर्जिकल थेरेपी

मोतियाबिंद सर्जरी : पोस्टीरियर सबकैप्सुलर मोतियाबिंद से जटिल उन्नत मामलों में की जाती है ³⁾।

उपचार की सीमाएँ: स्टेरॉयड मैक्यूलर स्किज़िस के लिए अप्रभावी पाए गए हैं¹⁾। फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के मूल प्रतिस्थापन/मरम्मत के लिए उपचार वर्तमान में अनुसंधान चरण में है।

Maldonado एट अल. (2021) ने बताया कि प्रगतिशील दृष्टि हानि (20/200) वाले ESCS रोगी में, टाइप 3 नववाहिका के निदान के बाद 8 बार bevacizumab देने से दृष्टि 20/50 तक सुधरी और स्थिर हुई⁴⁾। इस मामले में डोरज़ोलामाइड आई ड्रॉप से सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा का प्रबंधन भी समानांतर रूप से किया गया था⁴⁾।

उपचार में सावधानियाँ

• कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (एसिटाज़ोलामाइड) के प्रणालीगत प्रशासन में गुर्दे की पथरी, मेटाबोलिक एसिडोसिस और इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन जैसे दुष्प्रभावों पर ध्यान देना आवश्यक है। दीर्घकालिक उपयोग में नियमित रक्त परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
• स्टेरॉयड मैक्यूलर स्किज़िस के लिए अप्रभावी हैं और इनका उपयोग अनुशंसित नहीं है¹⁾।
• टाइप 3 नववाहिका की उपस्थिति दृष्टि पूर्वानुमान को प्रभावित करती है, इसलिए OCT और OCT-A द्वारा नियमित अनुवर्ती महत्वपूर्ण है।

Q मैक्यूलर स्किज़िस के लिए कौन सा उपचार प्रभावी है?

A

कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI) पहली पसंद है। एसिटाज़ोलामाइड का प्रणालीगत प्रशासन²⁾ या डोरज़ोलामाइड आई ड्रॉप⁴⁾ से स्किज़िस में कमी की उम्मीद की जा सकती है। स्टेरॉयड अप्रभावी बताए गए हैं¹⁾ और इनका उपयोग अनुशंसित नहीं है। टाइप 3 नववाहिका के साथ एंटी-VEGF थेरेपी जोड़ी जाती है।

6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान एवं विस्तृत रोगजनन तंत्र

ESCS के रोगजनन का केंद्र NR2E3/NRL की कार्यक्षमता हानि के कारण दंड कोशिकाओं में विभेदन में बाधा है।

सामान्य विकास में, रेटिना अग्रगामी कोशिकाओं में शंकु (S शंकु सहित) में विभेदन का एक ‘डिफ़ॉल्ट मार्ग’ होता है। NRL इस मार्ग को दंड कोशिका दिशा में बदलता है, और NR2E3 दंड-विशिष्ट जीनों की अभिव्यक्ति को स्थिर करता है, जिससे सामान्य प्रकाशग्राही अनुपात (95% दंड, 5% शंकु) प्राप्त होता है। NR2E3 या NRL उत्परिवर्तन होने पर ¹⁾:

1. दंड कोशिकाओं में विभेदन प्रेरण बाधित होता है
2. अग्रगामी कोशिकाएं डिफ़ॉल्ट S शंकु के रूप में अत्यधिक विभेदित होती हैं
3. रेटिना लगभग पूरी तरह से केवल S शंकुओं से बनी होती है (मृत्यु के बाद रेटिना में 92% S शंकु) ²⁾

दूसरी ओर, AOSLO में अवलोकन से पता चलता है कि शंकु घनत्व सामान्य से 2-3 गुना बढ़ा हुआ है, लेकिन कुल प्रकाशग्राही घनत्व सामान्य से कम है ¹⁾। यह इंगित करता है कि प्रकाशग्राहियों का ‘केवल एक भाग’ शंकु प्रकार में परिवर्तित हुआ है। शेष प्रकाशग्राहियों में दंड और शंकु दोनों की विशेषताओं वाले संकर प्रकाशग्राही शामिल हो सकते हैं, और rd7 चूहों (NR2E3 कमी मॉडल) से समानता का संकेत दिया गया है ¹⁾।

प्रकार 3 नवजात वाहिकाओं का उत्पत्ति तंत्र

Maldonado एट अल. (2021) ने ESCS में टाइप 3 नववाहिका (इंट्रारेटिनल नववाहिका) के मल्टीमॉडल साक्ष्य की रिपोर्ट की ⁴⁾।

SD-OCT पर बाहरी दानेदार परत (ONL) के भीतर पाए जाने वाले उच्च-परावर्तन foci (बिंदु-जैसे उच्च-चमक घाव) में से 78% बाद में टाइप 3 नववाहिका के अग्रदूत घाव के रूप में पुष्टि हुए ⁴⁾। यह निष्कर्ष OCT-A द्वारा रक्त प्रवाह मूल्यांकन के साथ संयुक्त होने पर नववाहिका के शीघ्र पता लगाने में योगदान देता है।

Q दंड कोशिकाएं क्यों गायब हो जाती हैं और S शंकु कोशिकाएं क्यों बढ़ जाती हैं?

A

रेटिनल अग्रदूत कोशिकाओं में स्वाभाविक रूप से S शंकु कोशिकाओं में विभेदित होने का एक “डिफ़ॉल्ट मार्ग” होता है। सामान्यतः NRL और NR2E3 इस मार्ग को दंड कोशिका दिशा में बदल देते हैं। जब इन जीनों में उत्परिवर्तन होता है, तो यह परिवर्तन नहीं होता है, और अग्रदूत कोशिकाएं डिफ़ॉल्ट S शंकु कोशिकाओं के रूप में अत्यधिक विभेदित हो जाती हैं ¹⁾। परिणामस्वरूप, दंड कोशिकाएं लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाती हैं, और S शंकु कोशिकाएं रेटिना के अधिकांश भाग पर कब्जा कर लेती हैं।

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7. नवीनतम अनुसंधान और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

अनुकूली प्रकाशिकी (AO) इमेजिंग द्वारा इन विवो मूल्यांकन

अम्मार एट अल. (2021) ने पहली बार AOSLO का उपयोग करके ESCS रोगियों में इन विवो शंकु मोज़ेक का विस्तृत दृश्य प्रस्तुत किया ¹⁾।

AOSLO द्वारा मापी गई शंकु घनत्व सामान्य नियंत्रण की तुलना में 2-3 गुना अधिक थी, जबकि कुल फोटोरिसेप्टर घनत्व सामान्य से कम था ¹⁾। युवा रोगियों में केंद्रीय रेटिना की स्तरित संरचना ऊतकीय रूप से संरक्षित पाई गई। यह निष्कर्ष बताता है कि भविष्य के जीन थेरेपी के लिए लक्ष्य बनाए जा सकने वाले कार्यात्मक ऊतक अवशेष मौजूद हो सकते हैं।

असामान्य मामले और जीन पैनल परीक्षण

da Palma एट अल. (2023) ने 322 जीन पैनल परीक्षण का उपयोग करके ESCS के असामान्य मामलों का निदान किया ²⁾। इस मामले में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पर रॉड प्रतिक्रिया संरक्षित थी (सामान्य रॉड इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम दिखाने वाले ESCS के रूप में पहली रिपोर्ट), जिससे केवल नैदानिक निष्कर्षों के आधार पर निदान करना कठिन था। व्यापक जीन पैनल परीक्षण ने असामान्य मामलों के निदान सटीकता में सुधार करने में योगदान दिया।

NRL उत्परिवर्तन की नई पहचान और GFS के साथ इसका संबंध

गार्सिया कैराइड एट अल. (2021) ने ESCS के एक मामले में NRL c.238C>T (p.Gln80*) होमोज़ाइगस उत्परिवर्तन के साथ एक नए NRL उत्परिवर्तन की पहचान की³⁾। इस मामले को लंबे समय तक GFS के रूप में प्रबंधित किया गया था, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण ने पुष्टि की कि ESCS और GFS एक ही स्पेक्ट्रम हैं। यह GFS के संदिग्ध मामलों में आनुवंशिक परीक्षण के महत्व का समर्थन करने वाला निष्कर्ष है।

जीन थेरेपी की संभावना

युवा रोगियों में केंद्रीय रेटिना की परत संरचना के संरक्षित होने के मामले देखे गए हैं¹⁾, और इसे जीन थेरेपी के भविष्य के उम्मीदवार के रूप में देखा जा रहा है। NR2E3 जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी की अवधारणा का rd7 माउस मॉडल में अध्ययन किया गया है, और मनुष्यों में इसके अनुप्रयोग के लिए बुनियादी शोध जारी है।

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8. संदर्भ

1. Ammar MJ, Tsui I, Flynn HW Jr, Bhatt P, Gupta K, Modi Y, et al. Enhanced S-cone syndrome: visual function, cross-sectional imaging, and cellular structure with adaptive optics ophthalmoscopy. Retin Cases Brief Rep. 2021;15(6):694-701.
2. da Palma MM, Guimarães N, Lança C. A double hyperautofluorescent ring in a 33-year-old-female patient. Retinal Cases & Brief Reports. 2023;17:S15-S18.
3. García Caride S, Coco-Martín RM, García García M, Barbón-García JJ. Goldmann-Favre/Enhanced S Cone Syndrome, 30 years misdiagnosed as gyrate atrophy. Am J Ophthalmol Case Reports. 2021;21:101028.
4. Maldonado RS, Teles J, Bhatt P, Garg S. Multimodal evidence of type 3 neovascularization in enhanced S-cone syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2021;15(6):702-708.