पारिवारिक स्वायत्त तंत्रिका विकार के न्यूरो-नेत्र संबंधी लक्षण

एक नज़र में मुख्य बिंदु

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (FD) IKAP/ELP-1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी (HSAN-III) है।
यह मुख्य रूप से अश्केनाज़ी यहूदियों में होता है, इस आबादी में इसका प्रसार लगभग 1/3,700 है।
सबसे आम नेत्र संकेत न्यूरोजेनिक एलाक्रिमिया है, जो कॉर्नियल हाइपोस्थेसिया और लैगोफथाल्मोस के साथ मिलकर कॉर्नियल एपिथेलियल क्षति का उच्च जोखिम पैदा करता है।
प्रगतिशील ऑप्टिक एट्रोफी (विशेष रूप से पैपिलोमैक्यूलर बंडल को प्रभावित करने वाली) से दृष्टि हानि, केंद्रीय दृश्य क्षेत्र दोष और रंग दृष्टि असामान्यताएं होती हैं।
प्रणालीगत रूप से, इसमें डिसऑटोनोमिक संकट (उच्च रक्तचाप, टैचीकार्डिया, उल्टी), ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन, निगलने में कठिनाई और अचानक मृत्यु का जोखिम शामिल है।
इसका कोई मूल उपचार नहीं है; उपचार मुख्य रूप से नेत्र प्रबंधन (कृत्रिम आँसू, लैक्रिमल पंक्टम बंद करना आदि) और प्रणालीगत प्रबंधन (मिडोड्रिन, क्लोनिडाइन आदि) के माध्यम से रोगसूचक है।

1. पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के न्यूरो-नेत्र संबंधी लक्षण

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (FD) एक ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जिसे राइली-डे सिंड्रोम भी कहा जाता है। 1949 में, राइली और डे ने अश्केनाज़ी यहूदी बच्चों में पहली बार व्यापक संवेदी और स्वायत्त असामान्यताओं की सूचना दी, जिसमें आँसू उत्पादन में कमी, अत्यधिक पसीना, अत्यधिक लार, गहरी कंडरा सजगता में कमी और रक्तचाप में उतार-चढ़ाव शामिल थे।

वर्तमान में, FD को वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी (HSAN) के प्रकार III के रूप में वर्गीकृत किया गया है¹⁾। अश्केनाज़ी यहूदियों में इसका प्रसार लगभग 1/3,700 है, और वाहक आवृत्ति लगभग 1/27 से 1/32 अनुमानित है। अन्य HSAN प्रकारों में ऐसा मजबूत जातीय पूर्वाग्रह नहीं देखा जाता है।

2001 में, कारण जीन की पहचान गुणसूत्र 9 की लंबी भुजा पर IKAP (I-κB काइनेज-बाइंडिंग प्रोटीन)/ELP-1 (एलॉन्गेटर 1 प्रोटीन) के रूप में की गई थी। सबसे आम उत्परिवर्तन इंट्रॉन 20 के डोनर स्प्लाइस साइट पर T→C प्रतिस्थापन है, जो IKAP जीन के असामान्य स्प्लाइसिंग का कारण बनता है और संवेदी न्यूरॉन्स के विकास को बाधित करता है¹⁾।

Q यह अश्केनाज़ी यहूदियों में अधिक आम क्यों है?

इसका कारण यह है कि अश्केनाज़ी यहूदी आबादी में कारण IKAP जीन उत्परिवर्तन के वाहकों की आवृत्ति लगभग 1/27 से 1/32 तक बहुत अधिक है। यह संस्थापक प्रभाव नामक एक जनसंख्या आनुवंशिकी घटना के कारण होता है। अन्य HSAN प्रकारों में यह जातीय पूर्वाग्रह नहीं देखा जाता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

FD के नेत्र लक्षण प्रगतिशील होते हैं, और निम्नलिखित व्यक्तिपरक लक्षण देखे जाते हैं।

आँसुओं में कमी : बेसल स्राव और भावनात्मक आँसुओं का उत्पादन काफी कम हो जाता है। रोने पर आँसू न आना इसकी विशेषता है।
आँख के दर्द का अभाव : कॉर्नियल हाइपोस्थेसिया (प्रणालीगत न्यूरोपैथी का एक हिस्सा) के कारण, विदेशी वस्तुओं या उत्तेजक पदार्थों से होने वाले आँख के दर्द के प्रति असंवेदनशीलता होती है।
दृष्टि में कमी : धीरे-धीरे होती है और उम्र के साथ बिगड़ती है। अंततः कानूनी अंधापन हो सकता है।
रंग दृष्टि असामान्यता : बुजुर्ग रोगियों में लाल-हरा रंग दृष्टि दोष देखा जाता है।
केंद्रीय दृश्य क्षेत्र दोष : ऑप्टिक तंत्रिका शोष के बढ़ने के साथ होता है।

नैदानिक निष्कर्ष

FD के न्यूरो-नेत्र संबंधी निष्कर्ष और प्रणालीगत लक्षण विविध हैं।

न्यूरो-नेत्र संबंधी निष्कर्ष

न्यूरोजेनिक एलेक्रिमिया : सबसे सामान्य नेत्र संकेत। आधारभूत और भावनात्मक आंसू उत्पादन में स्पष्ट कमी।

कॉर्नियल हाइपोस्थेसिया : प्रणालीगत न्यूरोपैथी का हिस्सा। कॉर्नियल उपकला दोष, घर्षण और निशान का उच्च जोखिम।

लैगोफथाल्मोस : अपूर्ण पलक बंद होने से कॉर्नियल सूखापन बढ़ता है।

ऑप्टिक एट्रोफी : टेम्पोरल पक्ष पर सबसे अधिक स्पष्ट। पैपिलोमैक्यूलर बंडल के आरएनएफएल दोष के साथ।

ओसीटी निष्कर्ष : मैक्यूलर रेटिनल गैंग्लियन सेल परत और आरएनएफएल का पतला होना। परिधि अपेक्षाकृत संरक्षित रहती है।

नेत्र गति असामान्यताएं : सैकेडिक हस्तक्षेप और ऑप्टोकाइनेटिक प्रतिक्रियाओं का धीमा होना।

प्रमुख प्रणालीगत लक्षण

स्वायत्त तंत्रिका संकट : क्षणिक उच्च रक्तचाप, तीव्र हृदयगति, व्यापक पसीना, उल्टी और व्यक्तित्व परिवर्तन का प्रकरण¹⁾।

ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन : चक्कर आना और बेहोशी का कारण। दीर्घकालिक रूप से गुर्दे की विफलता का कारण बनता है।

निगलने में कठिनाई : मुख-ग्रसनी का असंयोजन। आकांक्षा निमोनिया का उच्च जोखिम।

जीभ पर फंगीफॉर्म पैपिला का अभाव : स्वाद विकार उत्पन्न करता है। यह एक विशिष्ट नैदानिक संकेत भी है।

कंकाल संबंधी असामान्यताएं : छोटा कद, स्कोलियोसिस। ऊपरी होंठ का सीधा होना भी विशेषता है।

देर से शुरू होने वाली ऑप्टिक न्यूरोपैथी अक्सर जीवन के 10 वर्षों के बाद दर्ज की जाती है, और हाल के वर्षों में जीवित रहने की दर में सुधार के साथ, यह निष्कर्ष अधिक रोगियों में स्पष्ट होता जा रहा है।

Q FD में दृष्टि क्यों कम होती है?

दो मार्ग हैं। पहला, ऑप्टिक शोष के कारण रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं और रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत (विशेष रूप से पैपिलोमैक्यूलर बंडल) में प्रगतिशील कमी से दृश्य तीक्ष्णता में कमी, केंद्रीय दृश्य क्षेत्र दोष और रंग दृष्टि असामान्यता होती है। दूसरा, अलैक्रिमिया, कॉर्नियल हाइपोस्थेसिया और लैगोफथाल्मोस के कारण पुरानी कॉर्नियल उपकला क्षति कॉर्नियल निशान की ओर ले जाती है।

3. कारण और जोखिम कारक

FD का कारण गुणसूत्र 9 की लंबी भुजा पर IKAP/ELP-1 जीन में बिंदु उत्परिवर्तन है। तीन उत्परिवर्तन पाए गए हैं, लेकिन सबसे आम इंट्रॉन 20 के डोनर स्प्लाइस साइट पर T→C प्रतिस्थापन है।

यह उत्परिवर्तन mRNA स्प्लिसिंग असामान्यता का कारण बनता है, जिसके निम्नलिखित परिणाम होते हैं।

एक्सॉन 20 का स्प्लिसिंग आउट : फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन होता है, जिससे समय से पहले स्टॉप कोडन बनता है और छोटा IKAP प्रोटीन उत्पन्न होता है।
ऊतक-विशिष्ट असामान्यता : न्यूरॉन्स में मुख्य रूप से उत्परिवर्ती IKAP mRNA बनता है, जबकि अन्य कोशिकाओं में सामान्य और उत्परिवर्ती दोनों रूप मौजूद होते हैं।
तंत्रिका आपूर्ति में बाधा : भ्रूण विकास के दौरान IKAP की कमी से प्राथमिक संवेदी तंत्रिका आपूर्ति विफल हो जाती है, जिससे पृष्ठीय मूल गैंग्लिया और सहानुभूति तंत्रिका कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।

स्वायत्त तंत्रिका संकट (ऑटोनॉमिक क्राइसिस) का तंत्र धमनी बैरोरिसेप्टर के अभिवाही न्यूरॉन्स की क्षति के कारण सहानुभूति तंत्रिका तंत्र के प्रवाह पर नियंत्रण खोने से संबंधित है¹⁾।

4. निदान और जांच के तरीके

वर्तमान में निश्चित निदान के लिए IKAP जीन का DNA परीक्षण पहली पसंद है। आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध होने से पहले, निदान निम्नलिखित नैदानिक विशेषताओं के संयोजन से किया जाता था।

प्रमुख नैदानिक निदान मानदंड नीचे दिए गए हैं।

नैदानिक निष्कर्ष	विवरण
अश्रुहीनता	अश्रु उत्पादन में स्पष्ट कमी
फंगीफॉर्म पैपिला का अभाव	जीभ पर फंगीफॉर्म पैपिला नहीं पाए जाते
पटेलर रिफ्लेक्स का गायब होना	गहरे टेंडन रिफ्लेक्स का कम होना या गायब होना

इसके अलावा, इंट्राडर्मल हिस्टामाइन परीक्षण (सामान्य लालिमा प्रतिक्रिया उत्पन्न नहीं होना) का भी निदान के लिए उपयोग किया जाता था। हालांकि, अन्य HSAN प्रकारों में भी इंट्राडर्मल हिस्टामाइन प्रतिक्रिया उत्पन्न नहीं हो सकती है, जिसके लिए नैदानिक निष्कर्षों का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन आवश्यक है। सुरल तंत्रिका बायोप्सी में अनमाइलिनेटेड एक्सॉन की स्पष्ट कमी की पुष्टि होती है।

विभेदित किए जाने वाले स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के रोग

FD के विभेदक निदान में, निम्नलिखित स्वायत्त तंत्रिका तंत्र रोगों पर विचार किया जाना चाहिए।

एडी सिंड्रोम : प्यूपिलोटोनिया + टेंडन रिफ्लेक्स असामान्यताएं। कम सांद्रता (0.125%) पाइलोकार्पिन हाइड्रोक्लोराइड के आंखों में ड्रॉप परीक्षण से डिनर्वेशन हाइपरसेंसिटिविटी के कारण मिओसिस का पता चलता है।
रॉस सिंड्रोम : एडी सिंड्रोम के अलावा, ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन और पसीने की असामान्यताएं जैसे स्वायत्त लक्षण भी होते हैं। FD के स्वायत्त विकारों से समानताएं हैं।
हॉर्नर सिंड्रोम : नेत्र सहानुभूति तंत्रिका तंत्र की क्षति के कारण मिओसिस, पीटोसिस और अश्रु स्राव में कमी होती है। 1% एप्राक्लोनिडाइन हाइड्रोक्लोराइड (आयोपिडीन) के आंखों में ड्रॉप से डिनर्वेशन हाइपरसेंसिटिविटी का पता लगाना उपयोगी है।

5. मानक उपचार

FD का कोई कारणात्मक उपचार नहीं है। उपचार का लक्ष्य रोगसूचक उपचार के माध्यम से जीवन की गुणवत्ता (QOL) में सुधार करना है।

नेत्र प्रबंधन

कृत्रिम आंसू : नियमित उपयोग से कॉर्निया को चिकनाई प्रदान करते हैं। यह उपचार का मुख्य आधार है।

आर्द्रता चश्मा : नींद के दौरान कॉर्निया के सूखने से रोकता है।

सॉफ्ट कॉन्टैक्ट लेंस : कॉर्निया की सुरक्षा करते हैं।

अश्रु बिंदु बंद करना : आंसू के बहाव को कम करता है और नेत्र सतह को नम रखता है।

पलक सिलाई : कठिन मामलों में की जाती है, लेकिन इससे दिखने में समस्या और दृष्टि सीमित होती है।

कॉर्निया प्रत्यारोपण : उपचार में विफलता या उपकला दोष के कारण सफलता दर सीमित है।

प्रणालीगत प्रबंधन

मिडोड्रिन : ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन का प्रबंधन। जीवित रहने की दर में सुधार करने में सहायक।

क्लोनिडाइन : लेटने पर उच्च रक्तचाप और ऑटोनोमिक क्राइसिस की अवधि को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है।

डायजेपाम : ऑटोनोमिक क्राइसिस की तीव्र अवस्था में उपयोग किया जाता है।

पोषण प्रबंधन : गाढ़ा फॉर्मूला, वैकल्पिक दूध पिलाने की तकनीक। निगलने में कठिनाई का प्रबंधन।

फंडोप्लीकेशन + गैस्ट्रोस्टोमी : एस्पिरेशन निमोनिया की रोकथाम और रिफ्लक्स लक्षणों को कम करने में प्रभावी।

स्वायत्त तंत्रिका संकट का दवा उपचार

स्वायत्त संकट FD रोगियों में एक महत्वपूर्ण तीव्र चरण की जटिलता है, जो बैरोरिसेप्टर से प्रतिक्रिया विकार के कारण सहानुभूति तंत्रिका तंत्र के अनियंत्रित प्रवाह के कारण होता है ¹⁾।

प्रथम पंक्ति : बेंज़ोडायज़ेपीन (GABA रिसेप्टर के माध्यम से निरोधात्मक तंत्रिका संचरण को बढ़ावा देता है) + क्लोनिडीन (केंद्रीय अल्फा-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट जो नॉरएपिनेफ्रिन के परिधीय रिलीज को दबाता है) ¹⁾
बीटा-अवरोधक (लैबेटालोल) : कैटेकोलामाइन के प्रतिस्पर्धी विरोध द्वारा रक्तचाप और हृदय गति को कम करता है¹⁾
कार्बिडोपा : डोपामाइन संश्लेषण अवरोधक। उल्टी के लिए प्रभावी है, लेकिन रक्तचाप पर प्रभाव स्पष्ट नहीं है¹⁾

बेंज़ोडायज़ेपीन शामक और श्वसन अवसाद उत्पन्न करते हैं, और बार-बार उपयोग से सहनशीलता और निर्भरता विकसित होती है। क्लोनिडीन शामकता, थकान और निम्न रक्तचाप का कारण बनता है, और बंद करने के बाद रिबाउंड उच्च रक्तचाप हो सकता है ¹⁾। इन सीमाओं के कारण, दुर्दम्य संकट के लिए नए उपचार विकल्पों की आवश्यकता है।

आँखों में लालिमा होने पर, क्रोनिक ब्लेफेराइटिस, बैक्टीरियल नेत्रश्लेष्मलाशोथ या फंगल केराटाइटिस की तुरंत जाँच की जानी चाहिए। क्रोनिक ब्लेफेराइटिस का उपचार स्थानीय एंटीबायोटिक और कॉर्टिकोस्टेरॉइड मरहम के संयोजन से किया जाता है। महत्वपूर्ण स्ट्रैबिस्मस होने पर, दृष्टि कार्य को बनाए रखने के लिए प्रारंभिक सुधारात्मक सर्जरी लाभदायक है।

Q स्वायत्त संकट में उल्टी क्यों होती है?

संकट के दौरान कैटेकोलामाइन वृद्धि के साथ, रक्त में डोपामाइन भी छोड़ा जाता है। यह डोपामाइन एरिया पोस्ट्रेमा के केमोरिसेप्टर ट्रिगर ज़ोन में D2/D3 रिसेप्टर्स को सक्रिय करता है, जिससे उल्टी होती है ¹⁾।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

IKAP/ELP-1 प्रोटीन का कार्य और विकार

IKAP एक प्रोटीन है जो पूरे शरीर में व्यापक रूप से अभिव्यक्त होता है, जिसमें तंत्रिका ऊतक और रेटिना में सबसे अधिक अभिव्यक्ति होती है। इन विट्रो और इन विवो अध्ययनों से निम्नलिखित कार्यों का सुझाव मिलता है।

न्यूरॉन का स्थानांतरण, अस्तित्व और माइलिन निर्माण : विकास प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है
एक्सॉन शाखाकरण : परिधीय तंत्रिकाओं के उचित शाखा पैटर्न के निर्माण में योगदान देता है
प्रतिगामी न्यूरोट्रॉफिक कारक परिवहन : लक्ष्य ऊतकों से संकेतों को न्यूरॉन कोशिका शरीर तक पहुँचाता है

सबसे सामान्य IKAP जीन उत्परिवर्तन (इंट्रॉन 20 में T→C प्रतिस्थापन) के कारण एक्सॉन 20 परिवर्तनशील रूप से स्प्लिसिंग से बाहर हो जाता है। इससे फ्रेमशिफ्ट होता है, जिससे समयपूर्व स्टॉप कोडन द्वारा काफी छोटा IKAP प्रोटीन उत्पन्न होता है।

यह स्प्लिसिंग असामान्यता ऊतक-विशिष्ट है। न्यूरॉन्स में मुख्य रूप से उत्परिवर्ती IKAP mRNA उत्पन्न होता है, जबकि अन्य कोशिकाओं में सामान्य और उत्परिवर्ती mRNA अलग-अलग अनुपात में मिश्रित होते हैं। इस ऊतक विशिष्टता का कारण अज्ञात है।

न्यूरोपैथी के परिणाम

भ्रूण विकास के दौरान IKAP की कमी लक्ष्य ऊतकों में प्राथमिक संवेदी तंत्रिका आपूर्ति की विफलता का कारण बनती है। इसके परिणामस्वरूप, पृष्ठीय मूल गैंग्लिया और सहानुभूति तंत्रिका कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। विशेष रूप से अमाइलिनेटेड संवेदी न्यूरॉन्स का महत्वपूर्ण नुकसान इसकी विशेषता है, जो गहरे कंडरा प्रतिवर्त में कमी और सामान्य दर्द एवं तापमान संवेदना में गड़बड़ी का कारण बनता है।

ऑप्टिक न्यूरोपैथी का पैटर्न

OCT का उपयोग करके किए गए अध्ययनों से पता चलता है कि FD में ऑप्टिक न्यूरोपैथी मैक्युला क्षेत्र की रेटिनल गैंग्लियन कोशिका परत और उसके अक्षतंतु RNFL में कमी की विशेषता है, जबकि अधिक परिधीय गैंग्लियन कोशिकाएं अपेक्षाकृत संरक्षित रहती हैं। ऑप्टिक एट्रोफी आमतौर पर ऑप्टिक डिस्क के टेम्पोरल भाग पर सबसे अधिक स्पष्ट होती है, जो पैपिलोमैक्युलर बंडल के चयनात्मक क्षति को दर्शाती है।

स्वायत्त संकट का तंत्र

धमनी बैरोरिसेप्टरों से अभिवाही सूचना संचारित करने वाले संवेदी न्यूरॉन्स की क्षति मूल कारण है। इस क्षति के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रतिक्रिया समाप्त हो जाती है, जिससे सहानुभूति तंत्रिका तंत्र का प्रवाह अनियंत्रित हो जाता है ¹⁾।

संकट के समय कैटेकोलामाइन (एपिनेफ्रिन और नॉरएपिनेफ्रिन) का उछाल होता है। साथ ही, रक्त में डोपामाइन भी छोड़ा जाता है, जो एरिया पोस्ट्रेमा के केमोरिसेप्टर ट्रिगर ज़ोन में मौजूद D2/D3 रिसेप्टर्स को सक्रिय करके उल्टी को प्रेरित करता है ¹⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

स्प्लाइसिंग संशोधन चिकित्सा

FD का कारण स्प्लाइसिंग असामान्यता होने के कारण, स्प्लाइसिंग संशोधन द्वारा उपचार में रुचि बढ़ रही है। विशेष रूप से दो दवाएं ध्यान आकर्षित कर रही हैं।

काइनेटिन (kinetin) : यह स्प्लाइसिंग दोष को दूर करके जंगली प्रकार के IKAP की अभिव्यक्ति को बढ़ाने में सक्षम पाया गया है।
फॉस्फेटिडिलसेरीन (phosphatidylserine) : काइनेटिन के समान IKAP की अभिव्यक्ति को बहाल करने का प्रभाव बताया गया है।

हालांकि, IKAP स्तर बढ़ाने से ऑप्टिक शोष जैसी न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं की और गिरावट को रोका या विलंबित किया जा सकता है या नहीं, इसकी जांच के लिए दीर्घकालिक परीक्षण वर्तमान में चल रहे हैं।

डेक्समेडेटोमिडीन की संभावना

पारंपरिक उपचार के प्रति प्रतिरोधी दुर्दम्य स्वायत्त संकट के लिए, डेक्समेडेटोमिडीन (केंद्रीय अल्फा2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट) की प्रभावशीलता की सूचना दी गई है।

सुबेदी एट अल. (2022) ने FD के 19 वर्षीय पुरुष रोगी में दुर्दम्य स्वायत्त संकट का एक मामला रिपोर्ट किया। लेबेटालोल, डायजेपाम और क्लोनिडाइन पर प्रतिक्रिया न करने वाले रोगी में, डेक्समेडेटोमिडाइन 0.4 μg/kg/hr पर शुरू किया गया और हर 30 मिनट में 0.1 μg/kg/hr बढ़ाया गया। 3 घंटे के भीतर, रक्तचाप सामान्य हो गया और लक्षण गायब हो गए¹⁾.

इसके अलावा, FD के 9 रोगियों पर किए गए एक पूर्वव्यापी अध्ययन में, 14 अस्पताल में भर्ती होने में से 10 में डेक्समेडेटोमिडीन के उपयोग के बाद रक्तचाप और हृदय गति में कमी देखी गई¹⁾।

हालांकि, डेक्समेडेटोमिडीन पर कोई संभावित अध्ययन नहीं किया गया है, और FD की दुर्लभता पर्याप्त सांख्यिकीय शक्ति वाले अध्ययनों के संचालन को कठिन बनाती है¹⁾।

दुर्लभ स्वायत्त तंत्रिका रोगों की अनुसंधान संभावनाएं

रैंड एट अल. (2023) ने दुर्लभ स्वायत्त तंत्रिका रोग अनुसंधान के भविष्य पर चर्चा की, जिसमें पहनने योग्य उपकरणों के माध्यम से वास्तविक दुनिया डेटा संग्रह, जीन थेरेपी और जीन संपादन प्रौद्योगिकियों में प्रगति, और रोगी रजिस्ट्री का उपयोग करके अंतर्राष्ट्रीय सहयोगात्मक डेटा संग्रह की संभावना का प्रस्ताव रखा। 80% से अधिक दुर्लभ रोगों में आनुवंशिक घटक होता है, और जीन थेरेपी द्वारा उपचार और इलाज के सफल उदाहरण जमा हो रहे हैं²⁾।

Q क्या स्प्लिसिंग संशोधन चिकित्सा से FD ठीक हो सकता है?

काइनेटिन और फॉस्फेटिडिलसेरीन द्वारा IKAP प्रोटीन की अभिव्यक्ति बढ़ती दिखाई गई है, लेकिन क्या यह ऑप्टिक शोष जैसी तंत्रिका संबंधी विकारों की प्रगति को रोक या धीमा कर सकता है, यह अभी तक निश्चित नहीं है। दीर्घकालिक परीक्षण चल रहे हैं, और वर्तमान में यह एक शोध-चरण का उपचार है।

8. संदर्भ

Subedi A, Sharma R, Lalani I. Experience With Dexmedetomidine Use in the Treatment of Dysautonomic Crisis in Familial Dysautonomia: An Off-Label Use. Cureus. 2022;14(10):e29988.
Rand CM, Weese-Mayer DE. The future of rare autonomic disease research. Clin Auton Res. 2023. doi:10.1007/s10286-023-00957-7.
Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.