कॉर्निया वर्टिसिलाटा (cornea verticillata) कॉर्निया की बेसल एपिथेलियल परत में भंवर जैसे पैटर्न में जमाव का दिखना है। इसे वोर्टेक्स केराटोपैथी, व्होर्ल केराटोपैथी या फ्लेशर वोर्टेक्स भी कहा जाता है। “वर्टिसिलाटा” लैटिन में “भंवर” को दर्शाता है।
यह आमतौर पर लक्षणहीन होता है और अक्सर स्लिट लैंप परीक्षा में संयोगवश पाया जाता है। यह दवाओं, चयापचय सब्सट्रेट या रोग के उपोत्पादों के कॉर्नियल बेसल एपिथेलियम के लाइसोसोम में संचय के कारण होता है। एमियोडेरोन और फैब्री रोग सबसे सामान्य कारण हैं।
वर्टिसिलेटा कॉर्निया आमतौर पर दृष्टि को प्रभावित नहीं करता है। शायद ही कभी, नीले-हरे रंग का घेरा या प्रभामंडल दिखाई दे सकता है, लेकिन अधिकांश रोगियों में कोई लक्षण नहीं होते। दवा-प्रेरित मामलों में, कारण दवा बंद करने पर यह आमतौर पर गायब हो जाता है। वर्टिसिलेटा कॉर्निया की उपस्थिति से दवा बदलने की आवश्यकता नहीं होती, लेकिन अंतर्निहित कारण (विशेषकर फैब्री रोग) की जांच महत्वपूर्ण है।
वर्टिसिलेटा कॉर्निया के रोगी अधिकतर लक्षणहीन होते हैं। शायद ही कभी, वे प्रकाश के चारों ओर प्रभामंडल देख सकते हैं या धुंधली दृष्टि की शिकायत कर सकते हैं। नेटार्सुडिल-प्रेरित मामलों में चकाचौंध और धुंधली दृष्टि की सूचना मिली है2)।
स्लिट लैंप परीक्षण में कॉर्नियल बेसल एपिथेलियम में बारीक सुनहरे-भूरे से भूरे रंग के भंवर जैसे अपारदर्शिता दिखाई देते हैं। अपारदर्शिता आमतौर पर निचले कॉर्निया पर केंद्रित शाखाओं वाले पैटर्न में फैलती है। ये फ्लोरेसिन से रंगे नहीं जाते और लगभग हमेशा द्विपक्षीय होते हैं।
दवा-प्रेरित और फैब्री रोग में अपारदर्शिता के पैटर्न में थोड़ा अंतर हो सकता है। दवा-प्रेरित मामलों में, ये अक्सर बारीक शाखाओं वाले सिरों वाली क्षैतिज रेखाओं के रूप में दिखाई देते हैं। फैब्री रोग में, ये कॉर्नियल परिधि पर सीधा होने से पहले भंवर बनाने वाले घुमावदार पैटर्न प्रस्तुत करते हैं।
एमियोडेरोन केराटोपैथी में, कॉर्नियल केंद्र से थोड़ा नीचे गहरे उपकला में भूरे रंग के भंवर जैसे जमाव देखे जाते हैं, जिन्हें ऑरलैंडो वर्गीकरण में ग्रेड I से IV में वर्गीकृत किया जाता है। उच्च खुराक (400 मिलीग्राम/दिन) पर, ये लगभग 100% मामलों में दिखाई देते हैं।
दवा-प्रेरित (सबसे आम)
एमियोडेरोन : उच्च खुराक पर लगभग 100% मामलों में दिखाई देता है। यह सबसे विशिष्ट कारण दवा है।
हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन और क्लोरोक्वीन : मलेरिया-रोधी और SLE उपचार के रूप में उपयोग की जाती हैं।
इंडोमिथैसिन : NSAID के कारण कॉर्नियल एपिथेलियल जमाव
ROCK अवरोधक : नेतार्सुडिल से कॉर्निया वर्टिसिलाटा और कंजंक्टिवल पिग्मेंटेशन की सूचना मिली है2)
इंट्राविट्रियल मेथोट्रेक्सेट : इंट्राओकुलर लिंफोमा के उपचार के बाद वर्टिसिलेट कॉर्निया प्रकट हो सकता है4)
फैब्री रोग (गैर-दवा प्रतिनिधि)
आवृत्ति : लगभग 90% रोगियों में वर्टिसिलेट कॉर्निया पाया जाता है
शुरुआत का समय : अपेक्षाकृत प्रारंभिक (लगभग 6 वर्ष की आयु) से प्रकट होता है
वंशानुक्रम पैटर्न : X-लिंक्ड रिसेसिव
तंत्र : α-गैलेक्टोसिडेज़ A की कमी के कारण ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड का संचय
नैदानिक महत्व : महिला वाहकों में वर्टिसिलेट कॉर्निया एकमात्र नेत्र संबंधी निष्कर्ष हो सकता है1)
| दवा वर्ग | प्रतिनिधि दवा |
|---|---|
| एंटीअरिथमिक | एमियोडेरोन |
| एंटीमलेरियल / इम्यूनोमॉड्यूलेटर | HCQ, क्लोरोक्वीन |
| NSAID | इंडोमिथैसिन |
| ROCK अवरोधक | नेटार्सुडिल |
| एंटीसाइकोटिक | क्लोरप्रोमेज़िन |
अन्य गैर-दवा कारणों में मल्टीपल मायलोमा, सामान्यीकृत गैंग्लियोसिडोसिस, मल्टीपल सल्फेटेज की कमी और लिश कॉर्नियल डिस्ट्रोफी शामिल हैं।
वर्टिसिलेट कॉर्निया पैदा करने वाली विशिष्ट दवाओं में एमियोडेरोन (एंटीअरिथमिक), हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्वीन और क्लोरोक्वीन (एंटीमलेरियल), और इंडोमिथैसिन (NSAID) शामिल हैं। हाल के वर्षों में, ग्लूकोमा की दवा नेटार्सुडिल (ROCK अवरोधक) के कारण भी वर्टिसिलेट कॉर्निया की सूचना मिली है। ये दवाएं कैटायनिक और एम्फीफिलिक गुण साझा करती हैं और कॉर्नियल बेसल एपिथेलियम के लाइसोसोम में जमा हो जाती हैं। सभी मामलों में, कारण दवा को बंद करने से सुधार की उम्मीद की जा सकती है।
स्क्लेरल स्कैटर विधि से कॉर्नियल एपिथेलियल सतह पर सर्पिलाकार अपारदर्शिता को स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है। रेट्रोइल्युमिनेशन और कोबाल्ट ब्लू फिल्टर का संयुक्त उपयोग भी अपारदर्शिता पैटर्न को उजागर करने में उपयोगी है।
औषधीय और फैब्री रोग के बीच अंतर करने में कॉन्फोकल लेज़र स्कैनिंग माइक्रोस्कोपी उपयोगी है। फैब्री रोग में कॉर्नियल एपिथेलियम, स्ट्रोमा और लिंबल क्षेत्र में विशिष्ट उच्च-परावर्तनशील जमाव देखे जाते हैं, जो रोग की गंभीरता और प्रणालीगत प्रभावों से संबंधित होते हैं।
वर्टिसिलेट कॉर्निया से फैब्री रोग का संदेह होने पर निम्नलिखित जांच की जाती है। पुरुषों में एंजाइम गतिविधि एक विश्वसनीय संकेतक है, लेकिन महिलाओं में लायोनाइजेशन (X गुणसूत्र निष्क्रियता) के कारण एंजाइम गतिविधि सामान्य हो सकती है, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है 1)।
युवा वयस्कों में केंद्रीय रेटिना धमनी अवरोध (CRAO) या मस्तिष्क रोधगलन की जांच के दौरान वर्टिसिलेट कॉर्निया पाए जाने और फैब्री रोग के निदान के मामले सामने आए हैं 5)। युवा संवहनी घटनाओं में नेत्र मूल्यांकन द्वारा वर्टिसिलेट कॉर्निया की उपस्थिति की पुष्टि करना महत्वपूर्ण है 5)।
यदि दवा के इतिहास के बिना वर्टिसिलेट कॉर्निया पाया जाता है, तो फैब्री रोग का संदेह होता है। विशेष रूप से युवा वयस्कों में संवहनी घटना (मस्तिष्क रोधगलन, CRAO) के साथ वर्टिसिलेट कॉर्निया होने पर दृढ़ता से संदेह किया जाता है। पुरुषों में α-गैलेक्टोसिडेज़ A गतिविधि में कमी से निदान किया जा सकता है, लेकिन महिला वाहकों में एंजाइम गतिविधि सामान्य हो सकती है, इसलिए GLA आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। फैब्री रोग का शीघ्र निदान और उपचार शुरू करना पूर्वानुमान को प्रभावित करता है, इसलिए वर्टिसिलेट कॉर्निया की खोज एक महत्वपूर्ण अवसर है।
वर्टिसिलेट कॉर्निया के लिए आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। जमाव दृष्टि को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। केवल वर्टिसिलेट कॉर्निया के निष्कर्ष पर दवा के नियम में बदलाव या आगे की जांच की आवश्यकता नहीं है।
कारण दवा बंद करने से जमाव गायब हो जाता है। नेटार्सुडिल के कारण वर्टिसिलेट कॉर्निया और कंजंक्टिवल पिग्मेंटेशन दवा बंद करने के 14 महीने बाद पूरी तरह से गायब हो गए 2)।
इंट्राविट्रियल मेथोट्रेक्सेट के कारण वर्टिसिलेट कॉर्निया में, बार-बार कृत्रिम आँसू, लोटेप्रेडनॉल, सामयिक फोलिक एसिड (5 mg/mL) और मौखिक फोलिक एसिड के प्रयोग से 3 सप्ताह में पूर्ण समाधान हुआ 4)। इंट्राविट्रियल इंजेक्शन के बाद कॉर्नियल सतह की अच्छी सफाई रोकथाम में उपयोगी है 4)।
हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्वीन, क्लोरोक्वीन, क्लोरप्रोमेज़िन या टैमॉक्सिफ़ेन का उपयोग करने पर रेटिना विषाक्तता का जोखिम होता है। वॉर्टेक्स कॉर्निया की उपस्थिति रेटिना विषाक्तता से सीधे संबंधित नहीं है, लेकिन स्वचालित परिधि परीक्षण और SD-OCT द्वारा नियमित निगरानी की सिफारिश की जाती है।
फैब्री रोग में वॉर्टेक्स कॉर्निया एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) का प्रत्यक्ष संकेत नहीं है, लेकिन प्रणालीगत प्रबंधन के रूप में ERT दी जाती है। ERT शुरू करने के बाद रक्त Lyso-Gb3 में कमी देखी गई है1)। एक परिवार में, ERT शुरू करने के 6 महीने बाद माँ का Lyso-Gb3 21.76 से घटकर 12.72 nmol/L और बेटे का 156.50 से घटकर 27.48 nmol/L हो गया1)।
कॉर्नियल एपिथेलियम लिंबल स्टेम कोशिकाओं से केंद्र की ओर अभिकेंद्री रूप से गति करता है। दवा या लिपिड युक्त लिंबल स्टेम कोशिकाएं इस अभिकेंद्री गति पथ के साथ प्रवास करती हैं, जिससे भंवर पैटर्न बनता है।
दवा-प्रेरित तंत्र
सामान्य गुण: धनायनिक और उभयधर्मी दवाएं कॉर्नियल बेसल एपिथेलियम के लाइसोसोम में प्रवेश करती हैं।
संचय प्रक्रिया: दवा-लिपिड कॉम्प्लेक्स एंजाइमी अपघटन के प्रति प्रतिरोधी होते हैं और जमा के रूप में संचित होते हैं।
एमियोडेरोन: लाइसोसोमल फॉस्फोलिपेज़ A2 को रोकता है।
नेटार्सुडिल: कॉर्नियल एपिथेलियल कोशिकाओं में फॉस्फोलिपिडोसिस को तंत्र माना जाता है2)।
फैब्री रोग का तंत्र
एंजाइम की कमी : α-गैलेक्टोसिडेज़ A की कमी के कारण
संचित पदार्थ : ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड (मुख्य रूप से Gb3) लाइसोसोम में जमा हो जाते हैं
जमाव स्थल : कॉर्निया सहित पूरे शरीर के ऊतकों के लाइसोसोम में प्रगतिशील रूप से जमा होता है
जीन : GLA जीन में उत्परिवर्तन। 1000 से अधिक उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं1)
इंट्राविट्रियल मेथोट्रेक्सेट में, लिंबल स्टेम कोशिकाओं पर सीधी विषाक्तता को कारण माना जाता है4)। इंजेक्शन के बाद सबकंजंक्टिवल स्पेस में दवा का रिसाव लिंबल स्टेम कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है, जिससे क्षणिक लिंबल अपर्याप्तता और वोर्टेक्स केराटोपैथी होती है4)। प्रतिवर्ती होने के कारण, यह स्टेम सेल निच के बजाय प्रसार करने वाली स्टेम कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने का अनुमान है4)।
वोर्टेक्स केराटोपैथी (vortex keratopathy) तब प्रकट होती है जब कॉर्नियल एपिथेलियम का झड़ना लगातार बना रहता है और बेसल कोशिकाओं का प्रसार अकेले इसकी भरपाई नहीं कर पाता, तब सतही कोशिकाओं का प्रवास कॉर्नियल सतह को ढकने का प्रयास करता है। यदि यह बढ़ता है, तो यह क्रैक लाइन (epithelial crack line) के माध्यम से लगातार एपिथेलियल दोष में विकसित हो सकता है।
फैब्री रोग के GLA जीन में 1000 से अधिक उत्परिवर्तन पहचाने गए हैं, और नए उत्परिवर्तनों की रिपोर्ट जारी है। एक अध्ययन में पहली बार फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन c.484delT (p.W162Gfs*3) को क्लासिक फैब्री रोग के कारण के रूप में रिपोर्ट किया गया1)। एक अन्य रिपोर्ट में मलेशिया में पहली बार फैब्री रोग की पुष्टि हुई, जहाँ वोर्टेक्स कॉर्निया निदान का कारण बना3)।
ROCK अवरोधकों के कारण वोर्टेक्स कॉर्निया के साथ कंजंक्टिवल पिग्मेंटेशन के संयोजन की नई रिपोर्ट दी गई है2)। पिग्मेंटेशन को प्राथमिक अधिग्रहीत मेलेनोसिस से अलग करना आवश्यक है, लेकिन दवा बंद करने पर इसका गायब होना विभेदक बिंदु है2)।
एक युवा रोगी में CRAO में वोर्टेक्स कॉर्निया के कारण फैब्री रोग का पता चलने का मामला5) नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा शीघ्र पहचान के महत्व को दर्शाता है।
