कॉर्निया फ़ैरिनाटा (cornea farinata) एक ऐसी स्थिति है जिसमें कॉर्निया के सबसे गहरे स्ट्रोमा में डेसीमेट झिल्ली के ठीक सामने बारीक धूल जैसी अपारदर्शिता दिखाई देती है 1)। इसका वर्णन सबसे पहले स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ आर्थर वोग्ट ने किया था, और इसे “फ्लोरी कॉर्निया” (आटे जैसा कॉर्निया) भी कहा जाता है।
यह दोनों आँखों में होता है और उम्र के साथ धीरे-धीरे बढ़ता है। चूँकि इसका दृष्टि पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता, इसलिए इसका नैदानिक महत्व सीमित है। इसे कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के बजाय अध:पतन (डीजनरेशन) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। 40 वर्ष से कम आयु में इसकी रिपोर्ट दुर्लभ है। इन विवो कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी (IVCM) में गहरे स्ट्रोमा के केराटोसाइट कोशिकाद्रव्य में अत्यधिक परावर्तक सूक्ष्म कण देखे जाते हैं 1)।
STS जीन (Xp22.31) उत्परिवर्तन के कारण होने वाले X-लिंक्ड इचथ्योसिस (XLI) के रोगियों में भी इसी प्रकार की गहरी स्ट्रोमल अपारदर्शिता देखी जाती है 2,3)। यह 50% रोगियों और 25% वाहक महिलाओं में पाई जाती है, और प्रारंभिक वयस्कता से प्रकट होती है 2)। इस मामले में यह उम्र बढ़ने के कारण नहीं, बल्कि स्टेरॉयड सल्फेटेज़ की कमी के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप कोलेस्ट्रॉल सल्फेट का संचय होता है 3)।
कॉर्निया फ़ैरिनाटा को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यह लक्षणहीन होता है और दृष्टि को प्रभावित नहीं करता, इसलिए केवल निगरानी पर्याप्त है। हालांकि, समान गहरी स्ट्रोमल अपारदर्शिता वाले फुक्स एंडोथेलियल डिस्ट्रोफी जैसे रोगों से अंतर करना महत्वपूर्ण है। फुक्स में एंडोथेलियल कोशिका घनत्व में कमी होती है, जबकि कॉर्निया फ़ैरिनाटा में एंडोथेलियम सामान्य होता है।
कॉर्निया फ़ैरिनाटा आमतौर पर लक्षणहीन होता है। इसमें दृष्टि हानि, आँख में दर्द, विदेशी शरीर सनसनी या प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता नहीं होती है। अधिकांश मामलों में, इसका पता स्लिट लैंप परीक्षा के दौरान आकस्मिक रूप से चलता है।
स्लिट लैंप की रेट्रोइल्युमिनेशन या स्पेक्युलर रिफ्लेक्स तकनीक से कॉर्निया की पिछली सतह पर बारीक भूरे-सफेद से पीले-भूरे रंग के दानेदार जमाव दिखाई देते हैं। अपारदर्शिता कॉर्निया के केंद्रीय और पैरासेंट्रल क्षेत्रों में घनी होती है और परिधि पर कम हो जाती है। प्रत्येक जमाव अत्यंत छोटा होता है और सीधी रोशनी में आसानी से छूट सकता है।
अपारदर्शिता डेसीमेट झिल्ली के ठीक सामने कॉर्नियल स्ट्रोमा में फैली हुई और समान रूप से वितरित होती है। डेसीमेट झिल्ली, कॉर्नियल एपिथेलियम और एंडोथेलियल कोशिका परत स्वयं सामान्य होती है। कॉर्नियल मोटाई सामान्य सीमा के भीतर होती है। स्पेक्युलर माइक्रोस्कोपी में एंडोथेलियल कोशिकाओं की आकृति और घनत्व सामान्य होता है।
सबसे बड़ा जोखिम कारक उम्र बढ़ना है। यह बुजुर्गों में अधिक पाया जाता है और धीरे-धीरे बढ़ता है, लेकिन नैदानिक रूप से शायद ही कभी समस्या बनता है। 40 वर्ष से कम आयु में रिपोर्ट दुर्लभ है।
STS जीन (Xp22.31) में उत्परिवर्तन के कारण स्टेरॉयड सल्फेटेज की कमी से X-लिंक्ड इचथ्योसिस (XLI) होता है। XLI रोगियों में, कॉर्निया के गहरे स्ट्रोमा में कोलेस्ट्रॉल सल्फेट जमा हो जाता है, जो कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन के समान अपारदर्शिता उत्पन्न करता है। STS जीन में कम से कम छह अलग-अलग उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं, और उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार स्टेरॉयड सल्फेटेज एंजाइम की अभिव्यक्ति और कार्य भिन्न होते हैं, जिससे विविध फेनोटाइप उत्पन्न होते हैं।
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी
रेट्रोइल्युमिनेशन : कॉर्निया की पिछली सतह पर बारीक कणीय जमाव को देखने की सबसे बुनियादी विधि है।
स्पेक्युलर रिफ्लेक्स : डेसीमेट झिल्ली के ठीक पहले अपारदर्शिता को उच्च कंट्रास्ट में देखा जा सकता है।
डायरेक्ट इल्युमिनेशन : छोटे जमाव को अनदेखा करना आसान है, इसलिए रेट्रोइल्युमिनेशन के साथ संयोजन महत्वपूर्ण है।
स्पेक्युलर माइक्रोस्कोपी
एंडोथेलियल मूल्यांकन : एंडोथेलियल कोशिकाओं की आकृति और घनत्व सामान्य है, इसकी पुष्टि करें।
फुच्स से विभेदन : फुच्स में गुट्टे और एंडोथेलियल कोशिका घनत्व में कमी होती है, जबकि इस रोग में एंडोथेलियम सामान्य होता है।
कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी
गहरा अवलोकन : डेसीमेट झिल्ली के सामने कॉर्नियल स्ट्रोमा के केराटोसाइट्स में उच्च-परावर्तन वाले सूक्ष्म कण देखे जाते हैं।
विभेदक निदान : समान कॉर्नियल डिस्ट्रोफी और अध:पतन के बीच अंतर करने में उपयोगी।
| रोग | धुंधलापन की विशेषताएँ | कॉर्नियल एंडोथेलियम |
|---|---|---|
| कॉर्नियल आटे जैसा अध:पतन | सूक्ष्म धूल जैसा, गहरी परत | सामान्य |
| फुक्स डिस्ट्रोफी | गुट्टे, गहरी परत | असामान्य |
| डेस्मेट झिल्ली के पूर्व का कॉर्नियल डिस्ट्रोफी | बहुरूपी धुंधलापन, गहरी परत | सामान्य |
अन्य विभेदक निदानों में धब्बेदार कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (fleck corneal dystrophy), गहरी तंतुमय डिस्ट्रोफी (deep filiform dystrophy), और पश्च बिंदुवत डिस्ट्रोफी (posterior punctiform dystrophy) शामिल हैं। ये सभी कॉर्निया की गहरी परतों में धुंधलापन दिखाते हैं, लेकिन धुंधलापन के आकार और वितरण में भिन्नता होती है।
फुक्स कॉर्नियल एंडोथेलियल डिस्ट्रोफी और कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन के बीच अंतर करना केवल स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी से मुश्किल हो सकता है; स्पेक्युलर माइक्रोस्कोपी आवश्यक है। कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन में कॉर्नियल एंडोथेलियम असामान्य नहीं होता।
कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन और फुक्स कॉर्नियल एंडोथेलियल डिस्ट्रोफी दोनों में कॉर्निया की गहरी परतों में निष्कर्ष पाए जाते हैं, लेकिन निर्णायक अंतर कॉर्नियल एंडोथेलियम की स्थिति है। कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन में स्पेक्युलर माइक्रोस्कोपी से एंडोथेलियल कोशिकाओं की आकृति और घनत्व सामान्य पाया जाता है, जबकि फुक्स में डेसीमेट झिल्ली पर गुट्टे (मस्से जैसी संरचनाएं) और एंडोथेलियल कोशिका घनत्व में कमी देखी जाती है। फुक्स बढ़ने पर कॉर्नियल एडिमा और बुलस केराटोपैथी तक पहुंच सकता है, जबकि कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन दृष्टि को प्रभावित नहीं करता।
कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन को उपचार की आवश्यकता नहीं होती। चूंकि इसका दृष्टि पर कोई प्रभाव नहीं होता और कोई लक्षण नहीं होते, केवल अनुवर्ती निगरानी पर्याप्त है।
एक्स-लिंक्ड इचथ्योसिस से जुड़े मामलों में भी कॉर्नियल निष्कर्षों के लिए उपचार आवश्यक नहीं है। त्वचा संबंधी प्रबंधन मुख्य होता है।
चूंकि यह एक अपक्षयी और आनुवंशिक आधार वाली बीमारी है, वर्तमान में कोई प्राथमिक रोकथाम विधि मौजूद नहीं है।
उम्र बढ़ने के साथ, डेसीमेट झिल्ली के ठीक पहले कॉर्नियल स्ट्रोमा के केराटोसाइट्स के कोशिकाद्रव्य में लिपोफसिन जैसे समावेशन जमा हो जाते हैं। ऊतक विकृति विज्ञान में, ये लिपोफसिन जैसे समावेशन युक्त कोशिकाद्रव्यी रिक्तिकाओं के रूप में देखे जाते हैं, जो केराटोसाइट्स की असामान्य अतिवृद्धि का कारण बन सकते हैं।
लिपोफसिन कोशिकीय ऑक्सीडेटिव तनाव के कारण लिपिड पेरोक्सीडेशन का उत्पाद है, जो उम्र के साथ बढ़ता है। गहरे स्ट्रोमा के केराटोसाइट्स में इसके चयनात्मक संचय का तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है।
एसटीएस जीन उत्परिवर्तन के कारण स्टेरॉयड सल्फेटेज की कमी से कोलेस्ट्रॉल सल्फेट के चयापचय में गड़बड़ी होती है। संचित कोलेस्ट्रॉल सल्फेट कॉर्नियल स्ट्रोमल केराटोसाइट्स में जमा हो जाता है, जो उम्र से संबंधित कॉर्नियल फ्लोरी डिजनरेशन के समान धूल जैसी अपारदर्शिता उत्पन्न करता है। एसटीएस कोशिकाओं के एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में स्थानीयकृत होता है और ऊतक विकृति विज्ञान में देखे जाने वाले लिपोफसिन जैसे जमाव के निर्माण में शामिल हो सकता है।
XLI में कॉर्नियल जमाव उम्र से संबंधित परिवर्तनों की तुलना में कम उम्र में दिखाई देते हैं और अधिक व्यापक रूप से वितरित होते हैं। यह सुझाव दिया गया है कि XLI और उम्र से संबंधित कॉर्नियल आटे जैसी अध:पतन में एक सामान्य रोग-शारीरिक आधार हो सकता है, लेकिन विस्तृत स्पष्टीकरण के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है 3)।
