Kornea farinata, kornea stromasının en derin tabakasında, Descemet membranının hemen önünde ince toz benzeri bulanıklıkların ortaya çıktığı bir bulgudur 1). İlk olarak İsviçreli göz doktoru Arthur Vogt tarafından tanımlanmış olup “unlu kornea” (floury cornea) olarak da adlandırılır.
Her iki gözde ortaya çıkar ve yaşla birlikte yavaşça ilerler. Görme keskinliğini etkilemediği için klinik önemi sınırlıdır. Kornea distrofisi değil, dejenerasyon olarak sınıflandırılır. 40 yaş altında bildirimi nadirdir. In vivo konfokal mikroskopide (IVCM), derin kornea stromasındaki keratositlerin sitoplazmasında yüksek yansıtıcılığa sahip küçük partiküller gözlenir 1).
STS genindeki (Xp22.31) mutasyon nedeniyle X’e bağlı iktiyozis (XLI) hastalarında da benzer derin kornea bulanıklıkları görülür 2,3). Hastaların %50’sinde ve taşıyıcı kadınların %25’inde doğrulanmış olup erken erişkinlikten itibaren ortaya çıkar 2). Bu durumda yaşlanmaya bağlı değişiklikler değil, steroid sülfataz eksikliği ve kolesterol sülfat birikimi söz konusudur 3).
Kornea farinata genellikle tedavi gerektirmez. Semptomsuz olduğu ve görme üzerinde etkisi bulunmadığı için sadece takip yeterlidir. Bununla birlikte, benzer derin kornea bulanıklıklarına neden olan Fuchs endotel distrofisi gibi durumlardan ayırt edilmesi önemlidir. Fuchs’ta endotel hücre yoğunluğunda azalma görülürken, kornea farinata’da endotel normaldir.
Kornea farinata genellikle asemptomatiktir. Görme azalması, göz ağrısı, yabancı cisim hissi veya fotofobi şikayeti olmaz. Çoğu durumda yarık lamba muayenesi sırasında tesadüfen keşfedilir.
Yarık lamba biyomikroskopisinde transillüminasyon veya speküler refleks yöntemiyle kornea arka yüzeyinde ince, grimsi beyaz ila sarı-kahverengi granüler birikintiler görülür. Bulanıklıklar kornea merkezi ve parasantral bölgesinde yoğun dağılım gösterir, periferde azalır. Her bir birikinti son derece küçüktür ve direkt yarık ışığı ile kolayca gözden kaçabilir.
Bulanıklıklar Descemet membranının önündeki kornea stromasında diffüz ve homojen olarak dağılır. Descemet membranı, kornea epiteli ve endotel hücre tabakasının kendisinde anormallik yoktur. Kornea kalınlığı normal aralıktadır. Speküler mikroskopide endotel hücre morfolojisi ve yoğunluğu normaldir.
En büyük risk faktörü yaşlanmadır. Yaşlılarda daha sık görülür ve yavaş ilerler, ancak klinik olarak nadiren sorun oluşturur. 40 yaş altında bildirimi nadirdir.
STS genindeki (Xp22.31) mutasyon nedeniyle steroid sülfataz eksikliği, X’e bağlı iktivoza (XLI) yol açar. XLI hastalarında kolesterol sülfat, kornea stromasının derin katmanlarında birikir ve kornea unlu dejenerasyonuna benzer bulanıklık oluşturur. STS geninde en az altı farklı mutasyon bildirilmiştir; mutasyon tipine göre steroid sülfataz enziminin ekspresyonu ve işlevi farklılık gösterir, bu da çeşitli fenotiplere yol açar.
Yarık Lamba Muayenesi
Transillüminasyon yöntemi: Kornea arka yüzeyindeki ince granüler birikintileri göstermenin en temel yöntemidir.
Speküler refleks: Descemet membranının hemen önündeki bulanıklığın yüksek kontrastla gözlemlenmesini sağlar.
Doğrudan aydınlatma: Küçük birikintiler gözden kaçabilir, bu nedenle transillüminasyon yöntemiyle birlikte kullanılması önemlidir.
Speküler Mikroskopi
Endotel değerlendirmesi: Endotel hücrelerinin morfolojisi ve yoğunluğunun normal olduğunu doğrular.
Fuchs’tan ayırım: Fuchs’ta guttae ve endotel hücre yoğunluğunda azalma görülürken, bu hastalıkta endotel normaldir.
Konfokal Mikroskopi
Derin katman incelemesi: Descemet membranının önündeki korneal stromadaki keratositler içinde yüksek yansıtıcılığa sahip küçük partiküller görülür.
Ayırıcı tanı: Benzer kornea distrofileri ve dejenerasyonlarından ayırt etmede faydalıdır.
| Hastalık | Bulanıklığın özelliği | Kornea endoteli |
|---|---|---|
| Kornea unlu dejenerasyonu | İnce toz benzeri, derin tabaka | Normal |
| Fuchs distrofisi | Guttae, derin tabaka | Anormal |
| Descemet önü kornea distrofisi | Polimorfik bulanıklık, derin tabaka | Normal |
Diğer ayırıcı tanılar arasında benekli kornea distrofisi (fleck corneal dystrophy), derin ipliksi distrofi (deep filiform dystrophy) ve arka noktasal distrofi (posterior punctiform dystrophy) bulunur. Hepsi korneanın derin tabakasında bulanıklık gösterir, ancak bulanıklığın şekli ve dağılımı farklıdır.
Fuchs kornea endotel distrofisi ile kornea unlu dejenerasyonu arasındaki ayırıcı tanı yalnızca yarık lamba mikroskobu ile zor olabilir ve speküler mikroskopi gereklidir. Kornea unlu dejenerasyonunda kornea endotelinde anormallik görülmez.
Kornea unlu dejenerasyonu ve Fuchs kornea endotel distrofisi her ikisi de korneanın derin katmanlarında bulgu verir, ancak belirleyici fark kornea endotelinin durumudur. Kornea unlu dejenerasyonunda speküler mikroskopi ile kornea endotel hücrelerinin morfolojisi ve yoğunluğu normal iken, Fuchs’ta Descemet membranında guttae (siğil benzeri çıkıntılar) ve endotel hücre yoğunluğunda azalma görülür. Fuchs ilerlediğinde kornea ödemi ve büllöz keratopatiye yol açar, ancak kornea unlu dejenerasyonu görmeyi etkilemez.
Kornea unlu dejenerasyonu tedavi gerektirmez. Görmeyi etkilemediği ve semptom oluşturmadığı için sadece takip yeterlidir.
X’e bağlı iktiyozis ile birlikte olduğunda da kornea bulguları için tedavi gerekmez. Dermatolojik yönetim esas alınır.
Hastalık dejeneratif ve genetik temelli olduğundan, şu anda birincil korunma yöntemi mevcut değildir.
Yaşlanmayla birlikte Descemet membranının hemen önündeki kornea stromal hücrelerinin (keratosit) sitoplazmasında lipofusin benzeri inklüzyon cisimcikleri birikir. Histopatolojik olarak, lipofusin benzeri inklüzyonlar içeren sitoplazmik vakuoller olarak gözlenir ve keratositlerde anormal hipertrofiye neden olabilir.
Lipofusin, hücre içi oksidatif strese bağlı lipid peroksidasyon ürünüdür ve yaşla birlikte birikimi artar. Stromanın derin keratositlerinde seçici olarak birikme mekanizması tam olarak aydınlatılamamıştır.
STS gen mutasyonuna bağlı steroid sülfataz eksikliğinde kolesterol sülfat metabolizması bozulur. Biriken kolesterol sülfat, kornea stromal hücrelerinde çökelir ve yaşa bağlı kornea unlu dejenerasyonuna benzer tozlu bulanıklık oluşturur. STS hücre içinde endoplazmik retikulumda lokalizedir ve histopatolojide görülen lipofusin benzeri çökeltilerin oluşumunda rol oynayabilir.
XLI’de kornea birikintileri yaşa bağlı değişikliklerden daha erken ortaya çıkar ve daha yaygın dağılma eğilimindedir. XLI ve yaşa bağlı kornea unlu dejenerasyonunun ortak bir patofizyolojik temele sahip olabileceği belirtilmiştir, ancak ayrıntılı aydınlatma için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır3).
