La dégénérescence farineuse de la cornée (cornea farinata) est une affection caractérisée par l’apparition de fines opacités poussiéreuses juste en avant de la membrane de Descemet, dans la couche la plus profonde du stroma cornéen 1). Elle a été décrite pour la première fois par l’ophtalmologiste suisse Arthur Vogt et est également appelée « cornée farineuse ».
Elle survient de manière bilatérale et progresse lentement avec l’âge. Comme elle n’affecte pas la vision, sa signification clinique est limitée. Elle est classée comme une dégénérescence et non comme une dystrophie cornéenne. Les cas rapportés avant 40 ans sont rares. En microscopie confocale in vivo (IVCM), on observe des microparticules hautement réfléchissantes dans le cytoplasme des kératocytes du stroma profond 1).
Des opacités stromales profondes similaires sont également observées chez les patients atteints d’ichtyose liée à l’X (XLI) due à une mutation du gène STS (Xp22.31) 2,3). Elles sont présentes chez 50 % des patients et 25 % des femmes conductrices, et apparaissent dès le début de l’âge adulte 2). Dans ce cas, elles ne sont pas liées au vieillissement mais à un déficit en stéroïde sulfatase, entraînant une accumulation de sulfate de cholestérol 3).
La dégénérescence farineuse de la cornée ne nécessite généralement pas de traitement. Comme elle est asymptomatique et n’affecte pas la vision, une simple surveillance suffit. Cependant, il est important de la différencier d’autres affections présentant des opacités stromales profondes similaires, comme la dystrophie endothéliale de Fuchs. Dans la dystrophie de Fuchs, on observe une diminution de la densité des cellules endothéliales, alors que dans la dégénérescence farineuse de la cornée, l’endothélium est normal.
La dégénérescence farineuse de la cornée est généralement asymptomatique. Elle n’entraîne pas de baisse de vision, de douleur oculaire, de sensation de corps étranger ni de photophobie. Dans la plupart des cas, elle est découverte fortuitement lors d’un examen à la lampe à fente.
À la lampe à fente, en éclairage rétro-illuminé ou en réflexion spéculaire, on observe de fines dépôts granuleux gris-blanc à brun-jaune sur la face postérieure de la cornée. Les opacités sont denses dans la région centrale et paracentrale, et diminuent en périphérie. Chaque dépôt est extrêmement petit et peut être facilement manqué en éclairage direct.
Les opacités sont réparties de manière diffuse et uniforme dans le stroma cornéen, juste en avant de la membrane de Descemet. La membrane de Descemet, l’épithélium cornéen et la couche de cellules endothéliales elles-mêmes sont normaux. L’épaisseur cornéenne est dans les limites normales. La microscopie spéculaire montre une morphologie et une densité normales des cellules endothéliales.
Le principal facteur de risque est l’âge. Il est fréquent chez les personnes âgées et progresse lentement, mais pose rarement un problème clinique. Les cas avant 40 ans sont rares.
Le déficit en stéroïde sulfatase dû à une mutation du gène STS (Xp22.31) provoque une ichtyose liée à l’X (XLI). Chez les patients XLI, le sulfate de cholestérol s’accumule dans le stroma cornéen profond, entraînant une opacité similaire à la dégénérescence farineuse de la cornée. Au moins six mutations différentes du gène STS ont été rapportées, et le type de mutation influence l’expression et la fonction de l’enzyme stéroïde sulfatase, conduisant à des phénotypes variés.
Examen à la lampe à fente
Éclairage en fente : méthode de base pour visualiser les fines dépôts granuleux sur la face postérieure de la cornée.
Réflexe spéculaire : permet d’observer l’opacité juste en avant de la membrane de Descemet avec un contraste élevé.
Éclairage direct : les petits dépôts sont facilement négligés, il est donc important de combiner avec l’éclairage en fente.
Microscopie spéculaire
Évaluation de l’endothélium : confirmer que la morphologie et la densité des cellules endothéliales sont normales.
Diagnostic différentiel avec Fuchs : dans la dystrophie de Fuchs, on observe des gouttes et une diminution de la densité des cellules endothéliales, alors que dans cette maladie, l’endothélium est normal.
Microscopie confocale
Observation en profondeur : on observe des microparticules hautement réfléchissantes dans les kératocytes du stroma cornéen en avant de la membrane de Descemet.
Diagnostic différentiel : utile pour distinguer les dystrophies cornéennes similaires et les dégénérescences.
| Maladie | Caractéristiques de l’opacité | Endothélium cornéen |
|---|---|---|
| Dégénérescence farineuse de la cornée | Fine poussière, couche profonde | Normal |
| Dystrophie de Fuchs | Guttae, couche profonde | Anormal |
| Dystrophie cornéenne prédéscemétique | Opacités polymorphes, couche profonde | Normal |
Les autres diagnostics différentiels incluent la dystrophie cornéenne tachetée (fleck corneal dystrophy), la dystrophie filiforme profonde (deep filiform dystrophy) et la dystrophie ponctiforme postérieure (posterior punctiform dystrophy). Toutes présentent des opacités dans les couches profondes de la cornée, mais la morphologie et la distribution des opacités diffèrent.
La distinction entre la dystrophie endothéliale de Fuchs et la dégénérescence farineuse de la cornée peut être difficile à l’aide du seul microscope à lampe à fente ; une microscopie spéculaire est nécessaire. Dans la dégénérescence farineuse de la cornée, l’endothélium cornéen est normal.
La dégénérescence farineuse de la cornée et la dystrophie endothéliale de Fuchs présentent toutes deux des anomalies dans les couches profondes de la cornée, mais la différence cruciale réside dans l’état de l’endothélium cornéen. Dans la dégénérescence farineuse de la cornée, la microscopie spéculaire montre une morphologie et une densité normales des cellules endothéliales, tandis que dans la dystrophie de Fuchs, on observe des gouttes (guttae) sur la membrane de Descemet et une diminution de la densité des cellules endothéliales. La dystrophie de Fuchs peut évoluer vers un œdème cornéen et une kératopathie bulleuse, alors que la dégénérescence farineuse de la cornée n’affecte pas la vision.
La dégénérescence farineuse de la cornée ne nécessite aucun traitement. Comme elle n’affecte pas la vision et ne provoque pas de symptômes, une simple surveillance est suffisante.
En cas d’association avec une ichtyose liée à l’X, aucun traitement des anomalies cornéennes n’est nécessaire. La prise en charge dermatologique est primordiale.
Étant donné qu’il s’agit d’une maladie dégénérative et génétique, il n’existe actuellement aucune méthode de prévention primaire.
Avec l’âge, des inclusions de type lipofuscine s’accumulent dans le cytoplasme des kératocytes du stroma cornéen juste en avant de la membrane de Descemet. Histopathologiquement, elles sont observées sous forme de vacuoles cytoplasmiques contenant des inclusions de type lipofuscine, pouvant provoquer une hypertrophie anormale des kératocytes.
La lipofuscine est un produit de peroxydation lipidique dû au stress oxydatif intracellulaire, dont l’accumulation augmente avec l’âge. Le mécanisme par lequel elle s’accumule sélectivement dans les kératocytes du stroma profond n’est pas entièrement élucidé.
Le déficit en stéroïde sulfatase dû à une mutation du gène STS entraîne un trouble du métabolisme du sulfate de cholestérol. Le sulfate de cholestérol accumulé se dépose dans les kératocytes du stroma cornéen, provoquant une opacité poussiéreuse similaire à celle de la dégénérescence farineuse de la cornée liée à l’âge. La STS est localisée dans le réticulum endoplasmique des cellules et pourrait être impliquée dans la formation des dépôts de type lipofuscine observés en histopathologie.
Dans la XLI, les dépôts cornéens apparaissent plus tôt que les changements liés à l’âge et ont tendance à être plus étendus. Il a été suggéré que la XLI et la dégénérescence farineuse cornéenne liée à l’âge pourraient partager une base physiopathologique commune, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour une élucidation détaillée 3).
