Thoái hóa giác mạc dạng bột (cornea farinata) là hiện tượng xuất hiện các đục mờ dạng bụi mịn ở lớp sâu nhất của nhu mô giác mạc, ngay trước màng Descemet 1). Lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ nhãn khoa người Thụy Sĩ Arthur Vogt, còn được gọi là “giác mạc dạng bột mì” (floury cornea).
Xảy ra ở cả hai mắt và tiến triển chậm theo tuổi tác. Không ảnh hưởng đến thị lực, do đó ý nghĩa lâm sàng hạn chế. Được phân loại là thoái hóa, không phải loạn dưỡng giác mạc. Hiếm khi được báo cáo dưới 40 tuổi. Trên kính hiển vi đồng tiêu in vivo (IVCM), quan sát thấy các hạt nhỏ phản xạ cao trong bào tương của tế bào keratocyte ở nhu mô giác mạc sâu 1).
Các đục mờ sâu tương tự của giác mạc cũng được tìm thấy ở bệnh nhân mắc bệnh vảy cá liên kết X (XLI) do đột biến gen STS (Xp22.31) 2,3). Được phát hiện ở 50% bệnh nhân và 25% phụ nữ mang gen, xuất hiện từ đầu tuổi trưởng thành 2). Trong trường hợp này, không phải do lão hóa mà do thiếu hụt steroid sulfatase, dẫn đến tích tụ cholesterol sulfate 3).
Thoái hóa giác mạc dạng bột thường không cần điều trị. Vì không có triệu chứng và không ảnh hưởng đến thị lực, chỉ cần theo dõi. Tuy nhiên, cần phân biệt với các tình trạng khác gây đục mờ sâu tương tự, như loạn dưỡng nội mô Fuchs. Trong loạn dưỡng Fuchs, mật độ tế bào nội mô giác mạc giảm, trong khi thoái hóa dạng bột có nội mô bình thường.
Thoái hóa giác mạc dạng bột thường không có triệu chứng. Không có phàn nàn về giảm thị lực, đau mắt, cảm giác dị vật hoặc sợ ánh sáng. Thường được phát hiện tình cờ khi khám bằng đèn khe.
Với kỹ thuật chiếu sáng ngược hoặc phản xạ gương trên đèn khe, quan sát thấy các lắng đọng dạng hạt mịn màu xám trắng đến vàng nâu ở bề mặt sau của giác mạc. Các đục mờ tập trung dày đặc ở vùng trung tâm và cận trung tâm giác mạc, giảm dần ở ngoại vi. Các lắng đọng riêng lẻ rất nhỏ và dễ bị bỏ sót khi chiếu sáng trực tiếp.
Các đục mờ phân bố lan tỏa và đồng nhất trong nhu mô giác mạc phía trước màng Descemet. Không có bất thường ở màng Descemet, biểu mô giác mạc hoặc lớp tế bào nội mô. Độ dày giác mạc trong giới hạn bình thường. Kính hiển vi gương cho thấy hình thái và mật độ tế bào nội mô bình thường.
Yếu tố nguy cơ lớn nhất là lão hóa. Thường gặp ở người cao tuổi, tiến triển chậm, nhưng hiếm khi gây vấn đề lâm sàng. Báo cáo ở người dưới 40 tuổi rất hiếm.
Thiếu hụt steroid sulfatase do đột biến gen STS (Xp22.31) gây ra bệnh vảy cá liên kết X (XLI). Ở bệnh nhân XLI, cholesterol sulfate tích tụ trong lớp nhu mô sâu của giác mạc, gây ra độ đục tương tự như thoái hóa giác mạc dạng bột. Ít nhất sáu đột biến khác nhau đã được báo cáo trên gen STS, và sự biểu hiện cũng như chức năng của enzyme steroid sulfatase khác nhau tùy theo loại đột biến, dẫn đến các kiểu hình đa dạng.
Khám bằng đèn khe
Phương pháp chiếu sáng ngược: Là phương pháp cơ bản nhất để mô tả các lắng đọng dạng hạt mịn trên bề mặt sau của giác mạc.
Phản xạ gương: Cho phép quan sát độ đục ngay trước màng Descemet với độ tương phản cao.
Chiếu sáng trực tiếp: Cần kết hợp với chiếu sáng ngược vì các lắng đọng nhỏ dễ bị bỏ sót.
Kính hiển vi gương
Đánh giá nội mô giác mạc: Xác nhận hình thái và mật độ tế bào nội mô bình thường.
Phân biệt với bệnh Fuchs: Trong bệnh Fuchs, có guttae và giảm mật độ tế bào nội mô, trong khi bệnh này nội mô bình thường.
Kính hiển vi đồng tiêu
Quan sát sâu: Có các hạt nhỏ phản xạ cao bên trong tế bào nhu mô giác mạc phía trước màng Descemet.
Chẩn đoán phân biệt: Hữu ích để phân biệt với các loạn dưỡng giác mạc và thoái hóa tương tự.
| Bệnh | Đặc điểm đục | Nội mô giác mạc |
|---|---|---|
| Thoái hóa giác mạc dạng bột | Mịn như bụi, sâu | Bình thường |
| Loạn dưỡng Fuchs | guttae, sâu | Bất thường |
| Loạn dưỡng giác mạc trước màng Descemet | Đục đa dạng, sâu | Bình thường |
Các chẩn đoán phân biệt khác bao gồm loạn dưỡng giác mạc dạng đốm (fleck corneal dystrophy), loạn dưỡng dạng sợi sâu (deep filiform dystrophy), và loạn dưỡng dạng chấm sau (posterior punctiform dystrophy). Tất cả đều biểu hiện đục ở lớp sâu của giác mạc, nhưng hình thái và phân bố đục khác nhau.
Việc phân biệt giữa loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs và thoái hóa giác mạc dạng bột có thể khó khăn chỉ bằng đèn khe, và cần thiết phải soi gương. Trong thoái hóa giác mạc dạng bột, không có bất thường ở nội mô giác mạc.
Cả thoái hóa giác mạc dạng bột và loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs đều có biểu hiện ở lớp sâu của giác mạc, nhưng sự khác biệt quyết định là tình trạng của nội mô giác mạc. Trong thoái hóa giác mạc dạng bột, soi gương cho thấy hình thái và mật độ tế bào nội mô bình thường, trong khi ở Fuchs có các guttae trên màng Descemet và giảm mật độ tế bào nội mô. Fuchs tiến triển thành phù giác mạc và bệnh lý giác mạc bọng nước, trong khi thoái hóa giác mạc dạng bột không ảnh hưởng đến thị lực.
Thoái hóa giác mạc dạng bột không cần điều trị. Vì không ảnh hưởng đến thị lực và không có triệu chứng chủ quan, chỉ cần theo dõi.
Trong trường hợp liên quan đến bệnh vảy cá liên kết X, không cần điều trị cho các biểu hiện ở giác mạc. Việc quản lý chủ yếu do bác sĩ da liễu thực hiện.
Vì đây là bệnh thoái hóa và có cơ sở di truyền, hiện tại không có phương pháp dự phòng ban đầu.
Khi tuổi tác tăng, các thể vùi giống lipofuscin tích tụ trong tế bào chất của tế bào giác mạc (keratocyte) ngay trước màng Descemet. Về mặt mô bệnh học, chúng được quan sát như các không bào trong tế bào chất chứa thể vùi giống lipofuscin, và có thể gây phì đại bất thường của tế bào giác mạc.
Lipofuscin là sản phẩm của quá trình peroxy hóa lipid do stress oxy hóa nội bào, và sự tích tụ tăng dần theo tuổi. Cơ chế tích tụ chọn lọc trong các tế bào giác mạc ở lớp sâu vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn.
Thiếu hụt steroid sulfatase do đột biến gen STS gây rối loạn chuyển hóa cholesterol sulfate. Cholesterol sulfate tích tụ lắng đọng trong tế bào giác mạc, gây ra độ đục dạng bụi tương tự như thoái hóa giác mạc dạng bột liên quan đến tuổi. STS nằm trong lưới nội chất của tế bào và có thể tham gia vào sự hình thành các lắng đọng giống lipofuscin thấy trong mô bệnh học.
Trong XLI, lắng đọng giác mạc có xu hướng xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn so với các thay đổi do lão hóa và phân bố rộng hơn. Người ta đã chỉ ra rằng XLI và thoái hóa giác mạc dạng bột liên quan đến tuổi có thể có chung cơ sở sinh lý bệnh, nhưng cần nghiên cứu thêm để làm sáng tỏ chi tiết 3).
