Degenerasi kornea farinata (cornea farinata) adalah temuan adanya kekeruhan seperti debu halus di lapisan terdalam stroma kornea, tepat di depan membran Descemet 1). Pertama kali dideskripsikan oleh dokter mata Swiss Arthur Vogt, dan juga disebut “kornea tepung” (floury cornea).
Terjadi pada kedua mata dan berkembang perlahan seiring bertambahnya usia. Tidak mempengaruhi ketajaman penglihatan, sehingga signifikansi klinisnya terbatas. Diklasifikasikan sebagai degenerasi, bukan distrofi kornea. Jarang dilaporkan pada usia di bawah 40 tahun. Dengan mikroskop konfokal in vivo (IVCM), partikel kecil reflektif tinggi diamati di dalam sitoplasma keratosit di stroma kornea dalam 1).
Kekeruhan kornea dalam yang serupa juga ditemukan pada pasien dengan iktiosis terkait-X (XLI) akibat mutasi gen STS (Xp22.31) 2,3). Terdeteksi pada 50% pasien dan 25% wanita pembawa, dan muncul sejak awal dewasa 2). Dalam kasus ini, bukan karena penuaan melainkan akibat defisiensi steroid sulfatase, yang menyebabkan akumulasi kolesterol sulfat 3).
Degenerasi kornea farinata biasanya tidak memerlukan pengobatan. Karena tidak bergejala dan tidak mempengaruhi penglihatan, hanya observasi yang diperlukan. Namun, penting untuk membedakannya dari kondisi lain yang menyebabkan kekeruhan kornea dalam serupa, seperti distrofi endotel Fuchs. Pada Fuchs, terjadi penurunan kepadatan sel endotel kornea, sedangkan pada degenerasi kornea farinata, endotel normal.
Degenerasi kornea farinata biasanya tidak bergejala. Tidak ada keluhan penurunan penglihatan, nyeri mata, sensasi benda asing, atau fotofobia. Sering ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan slit-lamp.
Dengan teknik iluminasi retro atau refleks spekular pada slit-lamp, terlihat deposit granular halus berwarna abu-abu-putih hingga kuning-coklat di permukaan posterior kornea. Kekeruhan terkonsentrasi padat di bagian tengah dan paracentral kornea, dan berkurang di perifer. Deposit individu sangat kecil dan mudah terlewatkan dengan iluminasi langsung.
Kekeruhan tersebar difus dan seragam di stroma kornea di depan membran Descemet. Tidak ada kelainan pada membran Descemet, epitel kornea, atau lapisan sel endotel itu sendiri. Ketebalan kornea dalam batas normal. Mikroskopi spekular menunjukkan morfologi dan kepadatan sel endotel normal.
Faktor risiko terbesar adalah penuaan. Sering ditemukan pada lansia, berkembang perlahan, namun jarang menimbulkan masalah klinis. Laporan pada usia di bawah 40 tahun jarang terjadi.
Defisiensi steroid sulfatase akibat mutasi gen STS (Xp22.31) menyebabkan iktiosis terkait-X (XLI). Pada pasien XLI, kolesterol sulfat terakumulasi di stroma kornea dalam, menyebabkan kekeruhan mirip degenerasi kornea seperti tepung. Setidaknya enam mutasi berbeda telah dilaporkan pada gen STS, dan ekspresi serta fungsi enzim steroid sulfatase bervariasi tergantung jenis mutasi, sehingga menghasilkan fenotip yang beragam.
Pemeriksaan Lampu Celah
Metode iluminasi retro: Metode paling dasar untuk menggambarkan endapan granular halus di permukaan posterior kornea.
Refleks spekular: Memungkinkan pengamatan kekeruhan tepat di depan membran Descemet dengan kontras tinggi.
Iluminasi langsung: Penting untuk menggunakan iluminasi retro bersamaan karena endapan kecil mudah terlewatkan.
Mikroskopi Spekular
Evaluasi endotel kornea: Memastikan morfologi dan kepadatan sel endotel normal.
Diferensiasi dari Fuchs: Pada Fuchs, terdapat guttae dan penurunan kepadatan sel endotel, sedangkan pada penyakit ini endotel normal.
Mikroskopi Konfokal
Pengamatan dalam: Terdapat partikel kecil hiperreflektif di dalam sel stroma kornea di anterior membran Descemet.
Diagnosis banding: Berguna untuk membedakan distrofi kornea dan degenerasi yang serupa.
| Penyakit | Karakteristik kekeruhan | Endotel kornea |
|---|---|---|
| Degenerasi kornea seperti tepung | Halus seperti debu, dalam | Normal |
| Distrofi Fuchs | guttae, dalam | Abnormal |
| Distrofi kornea pre-Descemet | Kekeruhan polimorfik, dalam | Normal |
Diagnosis banding lainnya termasuk distrofi kornea bercak (fleck corneal dystrophy), distrofi filiform dalam (deep filiform dystrophy), dan distrofi punctiform posterior (posterior punctiform dystrophy). Semuanya menunjukkan kekeruhan di lapisan dalam kornea, tetapi morfologi dan distribusi kekeruhan berbeda.
Diferensiasi antara distrofi endotel Fuchs dan degenerasi kornea tipe tepung mungkin sulit hanya dengan slit-lamp, dan diperlukan mikroskopi spekular. Pada degenerasi kornea tipe tepung, tidak ditemukan kelainan pada endotel kornea.
Degenerasi kornea tipe tepung dan distrofi endotel Fuchs sama-sama menunjukkan temuan di lapisan dalam kornea, tetapi perbedaan utamanya adalah kondisi endotel kornea. Pada degenerasi kornea tipe tepung, mikroskopi spekular menunjukkan morfologi dan densitas sel endotel normal, sedangkan pada Fuchs terdapat guttae pada membran Descemet dan penurunan densitas sel endotel. Fuchs dapat berkembang menjadi edema kornea dan keratopati bulosa, sedangkan degenerasi kornea tipe tepung tidak mempengaruhi penglihatan.
Degenerasi kornea tipe tepung tidak memerlukan pengobatan. Karena tidak mempengaruhi penglihatan dan tidak menimbulkan gejala subjektif, hanya diperlukan observasi.
Pada kasus yang terkait dengan iktiosis terkait-X, tidak diperlukan pengobatan untuk temuan kornea. Penanganan utama dilakukan oleh dokter kulit.
Karena penyakit ini bersifat degeneratif dan berdasarkan dasar genetik, saat ini tidak ada metode pencegahan primer.
Seiring bertambahnya usia, inklusi seperti lipofuscin terakumulasi di sitoplasma keratosit (sel stroma) tepat di depan membran Descemet. Secara histopatologis, terlihat sebagai vakuola sitoplasma yang mengandung inklusi seperti lipofuscin, dan dapat menyebabkan pembesaran abnormal keratosit.
Lipofuscin adalah produk peroksidasi lipid akibat stres oksidatif intraseluler, dan akumulasinya meningkat seiring bertambahnya usia. Mekanisme akumulasi selektif di keratosit stroma dalam belum sepenuhnya dipahami.
Defisiensi steroid sulfatase akibat mutasi gen STS menyebabkan gangguan metabolisme kolesterol sulfat. Kolesterol sulfat yang terakumulasi mengendap di dalam keratosit kornea, menyebabkan kekeruhan seperti debu yang mirip dengan degenerasi kornea tipe tepung terkait usia. STS terlokalisasi di retikulum endoplasma sel, dan mungkin berperan dalam pembentukan endapan seperti lipofuscin yang terlihat pada histopatologi.
Pada XLI, deposit kornea cenderung muncul pada usia yang lebih muda dibandingkan perubahan terkait usia dan distribusinya lebih luas. Telah ditunjukkan bahwa XLI dan degenerasi kornea seperti tepung terkait usia mungkin memiliki dasar patofisiologi yang sama, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk penjelasan rinci 3).
