ภาวะกระจกตาเสื่อมแบบแป้ง (cornea farinata) คือการพบความขุ่นละเอียดคล้ายฝุ่นในชั้นลึกสุดของสโตรมากระจกตา ด้านหน้าของเยื่อเดสเซเม็ทโดยตรง 1) อธิบายครั้งแรกโดยจักษุแพทย์ชาวสวิส Arthur Vogt และเรียกอีกชื่อว่า “floury cornea” (กระจกตาแบบแป้ง)
เกิดในตาทั้งสองข้างและดำเนินไปอย่างช้าๆ ตามอายุ ไม่ส่งผลต่อการมองเห็น ดังนั้นความสำคัญทางคลินิกจึงจำกัด จัดเป็นภาวะเสื่อม ไม่ใช่ dystrophy ของกระจกตา พบได้น้อยมากในอายุต่ำกว่า 40 ปี กล้องจุลทรรศน์คอนโฟคอลในร่างกาย (IVCM) พบอนุภาคเล็กสะท้อนแสงสูงในไซโทพลาซึมของเคอราโตไซต์ในสโตรมากระจกตาชั้นลึก 1)
ความขุ่นลึกของกระจกตาที่คล้ายกันยังพบในผู้ป่วยโรคปลาเกล็ดที่สัมพันธ์กับโครโมโซม X (XLI) เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน STS (Xp22.31) 2,3) พบในผู้ป่วย 50% และหญิงพาหะ 25% และปรากฏตั้งแต่วัยผู้ใหญ่ตอนต้น 2) ในกรณีนี้ ไม่เกี่ยวข้องกับอายุ แต่เกิดจากการขาดเอนไซม์สเตียรอยด์ซัลฟาเทส ซึ่งนำไปสู่การสะสมของคอเลสเตอรอลซัลเฟต 3)
ภาวะกระจกตาเสื่อมแบบแป้งมักไม่ต้องการการรักษา เนื่องจากไม่มีอาการและไม่ส่งผลต่อการมองเห็น จึงเพียงแค่สังเกตอาการ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างจากภาวะอื่นที่ทำให้เกิดความขุ่นลึกคล้ายกัน เช่น กระจกตาเสื่อมฟุคส์ชนิดเอนโดทีเลียม ในฟุคส์จะมีความหนาแน่นของเซลล์เอนโดทีเลียมลดลง ในขณะที่กระจกตาเสื่อมแบบแป้ง เอนโดทีเลียมปกติ
ภาวะกระจกตาเสื่อมแบบแป้งมักไม่มีอาการ ไม่มีข้อร้องเรียนเรื่องการมองเห็นลดลง ปวดตา รู้สึกมีสิ่งแปลกปลอม หรือกลัวแสง มักพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจด้วยกล้องสลิตแลมป์
ด้วยเทคนิคการส่องสว่างย้อนกลับหรือรีเฟล็กซ์สเปคคูลาร์ในกล้องสลิตแลมป์ จะพบตะกอนละเอียดสีเทาขาวถึงน้ำตาลเหลืองที่ผิวด้านหลังของกระจกตา ความขุ่นกระจุกตัวหนาแน่นบริเวณกลางและกึ่งกลางรอบนอกของกระจกตา และลดลงบริเวณรอบนอก ตะกอนแต่ละชิ้นมีขนาดเล็กมากและอาจมองข้ามได้ง่ายเมื่อใช้แสงส่องตรง
ความขุ่นกระจายตัวอย่างแพร่กระจายและสม่ำเสมอในสโตรมากระจกตาด้านหน้าเยื่อเดสเซเม็ท ไม่มีความผิดปกติของเยื่อเดสเซเม็ท เยื่อบุกระจกตา หรือชั้นเซลล์เอนโดทีเลียมเอง ความหนาของกระจกตาอยู่ในเกณฑ์ปกติ กล้องจุลทรรศน์สเปคคูลาร์แสดงสัณฐานวิทยาและความหนาแน่นของเซลล์เอนโดทีเลียมปกติ
ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดคืออายุที่มากขึ้น พบได้บ่อยในผู้สูงอายุ ดำเนินไปอย่างช้าๆ แต่แทบไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางคลินิก รายงานในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปีพบได้น้อยมาก
การขาดเอนไซม์สเตียรอยด์ซัลฟาเตสจากการกลายพันธุ์ของยีน STS (Xp22.31) ทำให้เกิดโรคผิวหนังเกล็ดปลาแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X (XLI) ในผู้ป่วย XLI คอเลสเตอรอลซัลเฟตจะสะสมในชั้นลึกของสโตรมาของกระจกตา ทำให้เกิดความขุ่นคล้ายกับกระจกตาเสื่อมแบบแป้ง มีรายงานการกลายพันธุ์อย่างน้อย 6 ชนิดที่แตกต่างกันในยีน STS และการแสดงออกและการทำงานของเอนไซม์สเตียรอยด์ซัลฟาเตสจะแตกต่างกันไปตามชนิดของการกลายพันธุ์ ส่งผลให้มีฟีโนไทป์ที่หลากหลาย
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด
วิธีการส่องสว่างย้อนกลับ: เป็นวิธีพื้นฐานที่สุดในการแสดงตะกอนละเอียดแบบเม็ดบนผิวด้านหลังของกระจกตา
การสะท้อนแบบสเปกคูลาร์: ช่วยให้สังเกตความขุ่นที่อยู่ด้านหน้าเยื่อเดสเซเม็ตได้ด้วยความคมชัดสูง
การส่องสว่างโดยตรง: จำเป็นต้องใช้ร่วมกับการส่องสว่างย้อนกลับเนื่องจากตะกอนขนาดเล็กอาจมองข้ามได้ง่าย
กล้องจุลทรรศน์สเปกคูลาร์
การประเมินเยื่อบุผนังกระจกตา: ยืนยันว่าสัณฐานวิทยาและความหนาแน่นของเซลล์เยื่อบุผนังเป็นปกติ
การแยกจากโรคฟุคส์: ในโรคฟุคส์ จะมี guttae และความหนาแน่นของเซลล์เยื่อบุผนังลดลง ในขณะที่โรคนี้เยื่อบุผนังเป็นปกติ
กล้องจุลทรรศน์คอนโฟคัล
การสังเกตชั้นลึก: พบอนุภาคเล็กสะท้อนแสงสูงภายในเซลล์สโตรมาของกระจกตาด้านหน้าเยื่อเดสเซเม็ต
การวินิจฉัยแยกโรค: มีประโยชน์ในการแยกความแตกต่างจากจอประสาทตาเสื่อมและความเสื่อมที่คล้ายกัน
| โรค | ลักษณะความขุ่น | เยื่อบุผิวจอประสาทตา |
|---|---|---|
| จอประสาทตาเสื่อมแบบแป้ง | ละเอียดเหมือนฝุ่น ลึก | ปกติ |
| จอประสาทตาเสื่อมฟุคส์ | guttae ลึก | ผิดปกติ |
| จอประสาทตาเสื่อมก่อนเดสเซเมท | ความขุ่นหลายรูปแบบ ลึก | ปกติ |
การวินิจฉัยแยกโรคอื่นๆ ได้แก่ จอประสาทตาเสื่อมแบบจุด (fleck corneal dystrophy), จอประสาทตาเสื่อมแบบเส้นใยลึก (deep filiform dystrophy), และจอประสาทตาเสื่อมแบบจุดหลัง (posterior punctiform dystrophy) ทั้งหมดแสดงความขุ่นในชั้นลึกของจอประสาทตา แต่ลักษณะและการกระจายของความขุ่นแตกต่างกัน
การแยกความแตกต่างระหว่าง Fuchs corneal endothelial dystrophy และ corneal farinaceous degeneration อาจทำได้ยากโดยใช้เพียงกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด และจำเป็นต้องใช้ specular microscopy ใน corneal farinaceous degeneration ไม่พบความผิดปกติของ endothelial cornea
ทั้ง corneal farinaceous degeneration และ Fuchs corneal endothelial dystrophy ต่างก็พบการเปลี่ยนแปลงในชั้นลึกของกระจกตา แต่ความแตกต่างที่สำคัญคือสภาพของ endothelial cornea ใน corneal farinaceous degeneration การตรวจ specular microscopy พบว่าเซลล์ endothelial มีรูปร่างและความหนาแน่นปกติ ในขณะที่ Fuchs พบ guttae ที่เยื่อ Descemet และความหนาแน่นของเซลล์ endothelial ลดลง Fuchs จะดำเนินไปจนเกิด corneal edema และ bullous keratopathy แต่ corneal farinaceous degeneration ไม่มีผลต่อการมองเห็น
Corneal farinaceous degeneration ไม่จำเป็นต้องรักษา เนื่องจากไม่มีผลต่อการมองเห็นและไม่มีอาการ จึงเพียงแต่ติดตามสังเกต
ในกรณีที่เกี่ยวข้องกับ X-linked ichthyosis ไม่จำเป็นต้องรักษาการเปลี่ยนแปลงของกระจกตา การดูแลหลักเป็นของแพทย์ผิวหนัง
เนื่องจากเป็นโรคที่มีการเสื่อมและมีพื้นฐานทางพันธุกรรม ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการป้องกันปฐมภูมิ
เมื่ออายุมากขึ้น จะมีการสะสมของสารคล้าย lipofuscin ในไซโทพลาซึมของ keratocyte (เซลล์สโตรมา) ที่อยู่ด้านหน้าเยื่อ Descemet โดยตรง ทางจุลพยาธิวิทยาจะพบเป็นแวคิวโอลในไซโทพลาซึมที่มีสารคล้าย lipofuscin และอาจทำให้ keratocyte มีขนาดใหญ่ผิดปกติ
Lipofuscin เป็นผลิตภัณฑ์จาก lipid peroxidation เนื่องจาก oxidative stress ภายในเซลล์ และการสะสมจะเพิ่มขึ้นตามอายุ กลไกการสะสมแบบเลือกเฉพาะใน keratocyte ชั้นลึกของสโตรมายังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
การขาด steroid sulfatase จากการกลายพันธุ์ของยีน STS ทำให้เกิดความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของ cholesterol sulfate cholesterol sulfate ที่สะสมจะตกตะกอนภายใน keratocyte ของกระจกตา ทำให้เกิดความขุ่นคล้ายฝุ่นคล้ายกับ corneal farinaceous degeneration ที่เกี่ยวข้องกับอายุ STS อยู่ใน endoplasmic reticulum ของเซลล์ และอาจมีส่วนร่วมในการสร้างตะกอนคล้าย lipofuscin ที่พบในจุลพยาธิวิทยา
ใน XLI การสะสมที่กระจกตามักปรากฏตั้งแต่อายุน้อยกว่าการเปลี่ยนแปลงตามวัย และมีการกระจายที่กว้างกว่า มีการชี้ให้เห็นว่า XLI และภาวะกระจตาเสื่อมแบบแป้งตามวัยอาจมีพื้นฐานทางพยาธิสรีรวิทยาร่วมกัน แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่ออธิบายรายละเอียด 3)
