Hội chứng Sanjad-Sakati (Sanjad-Sakati syndrome; SSS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, còn được gọi là hội chứng suy tuyến cận giáp bẩm sinh, chậm phát triển và dị tật (hội chứng HRD). Được phân loại theo OMIM #241410.
Năm 1988, Sanjad và cộng sự đã báo cáo trường hợp đầu tiên tại Ả Rập Saudi, và năm 1991 công bố một loạt 12 ca bệnh. Gen gây bệnh là TBCE nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 1 (1q42-43), và đột biến mất đoạn 12 cặp base (c.155-166del12) là đột biến phổ biến nhất 2).
Bệnh chủ yếu xảy ra ở những người có nguồn gốc di truyền từ bán đảo Ả Rập, và thường gặp ở con cháu của các cuộc hôn nhân cận huyết. Tỷ lệ mắc bệnh ở Kuwait là 7-18 trên 100.000 ca sinh 3), và ở Ả Rập Saudi ước tính khoảng 1 trên 40.000-100.000 ca sinh 5). Ở một số quần thể Trung Đông, tỷ lệ được báo cáo là 1 trên 5.000 ca sinh. Các trường hợp cũng đã được báo cáo từ các quốc gia không phải Ả Rập (Bỉ, Ấn Độ) và từ Maroc, Ai Cập, Tunisia, Jordan, Oman và Qatar 2)5). Hơn 56 trường hợp đã được tổng hợp trong y văn 5).
QHội chứng Sanjad-Sakati phổ biến nhất ở khu vực nào?
A
Hội chứng này chủ yếu gặp ở các nhóm có nguồn gốc di truyền từ bán đảo Ả Rập, với tần suất tương đối cao ở Ả Rập Saudi và Kuwait. Tục lệ kết hôn cận huyết được cho là một nguyên nhân gây ra tần suất cao. Tuy nhiên, cũng có báo cáo từ các quốc gia không phải Ả Rập như Bỉ và Ấn Độ, cho thấy hội chứng này có thể xảy ra ở các nhóm không phải Ả Rập.
Co giật do hạ canxi máu: Xuất hiện trong vài tuần đầu sau sinh. Thường được phát hiện dưới dạng cơn co giật toàn thể tăng trương lực-co giật không sốt2)
Chậm phát triển: Giảm cân nặng và chiều cao rõ rệt. Bắt đầu từ chậm phát triển trong tử cung
Nhiễm trùng tái phát: Dễ bị nhiễm trùng do thiểu năng lách chức năng
Dấu hiệu lâm sàng (Dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)
Nhãn cầu nhỏ và giác mạc nhỏ: Dấu hiệu mắt thường gặp nhất. Được báo cáo trên 52 mắt của 34 bệnh nhân. Trong loạt 17 bệnh nhân của Al Dhoyan và cộng sự, tất cả đều có giác mạc nhỏ hai bên (đường kính giác mạc ngang 7,5–10,5 mm). Chiều dài trục nhãn cầu là 15,93–17,8 mm (4–10 tuổi).
Tổn thương giác mạc: Thoái hóa giác mạc dạng dải, viêm giác mạc màng máu, phù nhu mô giác mạc và các đục giác mạc khác (20 mắt của 16 bệnh nhân). Điều chỉnh quá mức tình trạng hạ canxi máu có thể góp phần gây thoái hóa giác mạc dạng dải.
Đục thủy tinh thể: Được báo cáo ở 6 bệnh nhân. Phẫu thuật đục thủy tinh thể kèm nhãn cầu nhỏ thường khó khăn do thiểu sản dây chằng Zinn và giãn đồng tử kém.
Đoạn sau và khác
Xoắn mạch máu võng mạc: 21 bệnh nhân (42 mắt). Trong loạt 17 bệnh nhân của Al Dhoyan và cộng sự, tình trạng này được tìm thấy ở cả hai mắt ở tất cả bệnh nhân.
Tổn thương thần kinh thị giác: Phù gai thị, teo thần kinh thị giác, bất thường thần kinh thị giác không phân loại (12 bệnh nhân, 7 mắt). Cũng có thể có drusen gai thị bị chôn vùi.
QThị lực của bệnh nhân hội chứng Sanjad-Sakati được bảo tồn ở mức độ nào?
A
Trong loạt 17 bệnh nhân của Al Dhoyan và cộng sự, tất cả bệnh nhân đều có thị lực cố định bình thường. Ngược lại, trong các trường hợp thoái hóa dải giác mạc, thị lực được báo cáo là 20/100 đến 20/125, và trong các trường hợp đục giác mạc nặng, thị lực cố định kém được báo cáo, cho thấy thị lực thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào sự hiện diện của biến chứng. Đánh giá nhãn khoa định kỳ rất quan trọng.
Gen gây hội chứng Sanjad-Sakati là gen TBCE (tubulin-specific chaperone E), nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 1 (1q42-43). Protein TBCE là một chaperone cần thiết cho sự gấp cuộn chính xác của α-tubulin và hình thành dị thể α/β-tubulin.
Đột biến thường gặp nhất là mất đoạn 12 cặp base ở exon 3 (c.155-166del12)2)6). Đây được cho là đột biến sáng lập (founder mutation) phổ biến ở người Ả Rập, có thể đã lan truyền đến Tunisia trong cuộc chinh phục Bắc Phi của Banu Hilal vào thế kỷ thứ 76).
Vi ống là thành phần của lông mao, roi và thoi phân bào, có mặt ở hầu hết các tế bào trong cơ thể. Sự lắp ráp vi ống bất thường gây rối loạn phát triển phôi trên diện rộng, giải thích kiểu hình đa cơ quan2).
Hôn nhân cận huyết là yếu tố chính dẫn đến tần suất cao của bệnh này trong dân số Ả Rập5)6).
Sự kết hợp của dị dạng khuôn mặt đặc trưng + suy tuyến cận giáp bẩm sinh (Ca thấp, P cao, PTH thấp/thiếu) + chậm phát triển trong tử cung + chậm phát triển được nghi ngờ trên lâm sàng.
Kèm theo khuyết tật tim và thiểu sản tuyến ức (suy giảm miễn dịch tế bào T). Những điều này không có trong Hội chứng Sanjad-Sakati
Hội chứng Kenny-Caffey type 1
Cùng đột biến TBCE nhưng có thêm xơ cứng xương. Chồng chéo lâm sàng lớn
Hội chứng Kenny-Caffey type 2
Di truyền trội nhiễm sắc thể thường, trí tuệ bình thường, đầu to
Suy tuyến cận giáp gia đình
Không có dị dạng khuôn mặt đặc trưng của hội chứng Sanjad-Sakati
Hội chứng Barakat
kèm bất thường thận và mất thính lực thần kinh giác quan2)
QLàm thế nào để phân biệt hội chứng Sanjad-Sakati và hội chứng Kenny-Caffey?
A
Cả hai bệnh đều do cùng một đột biến gen TBCE gây ra, với sự chồng chéo lâm sàng lớn. Hội chứng Kenny-Caffey type 1 được phân biệt bởi sự hiện diện của xơ cứng xương (hẹp ống tủy xương dài), nhưng chẩn đoán chính xác cần xét nghiệm di truyền và hình ảnh. KCS type 2 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với trí thông minh bình thường và đầu to, khác với hội chứng Sanjad-Sakati về kiểu di truyền.
Liệu pháp thải sắt EDTA cho thoái hóa giác mạc dạng dải
Phẫu thuật đục thủy tinh thể kèm theo mắt nhỏ có thể khó khăn do thiếu dây chằng Zinn và giãn đồng tử kém.
Điều trị riêng cho lác, đục thủy tinh thể, glôcôm và bong võng mạc
QCác biến chứng cần lưu ý khi điều trị hạ canxi máu là gì?
A
Bổ sung canxi và vitamin D liều cao gây tăng canxi niệu, làm tăng nguy cơ vôi hóa thận và sỏi thận. Cần theo dõi siêu âm thận định kỳ. Truyền dưới da liên tục bằng bơm PTH có thể giảm nhu cầu canxi và vitamin D, giúp giảm nguy cơ biến chứng thận.
Gen TBCE nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 1 tại vị trí 1q42-43, mã hóa cho protein chaperone đặc hiệu tubulin E (TBCE). Protein TBCE hỗ trợ gấp cuộn α-tubulin và hình thành dị thể α/β-tubulin.
Mất đoạn 12 bp (c.155-166del12, exon 3) là đột biến phổ biến nhất 6), và mất chức năng TBCE gây ra sự thất bại trong lắp ráp vi ống 2).
Bali & Al Khalifah (2024) báo cáo rằng sử dụng truyền dưới da liên tục PTH ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Sanjad-Sakati bị hạ canxi máu kháng trị đã giảm nhu cầu canxi và vitamin D hơn 50% và tạo điều kiện xuất viện1). Tuy nhiên, cần chú ý đến tăng canxi máu do điều trị.
Trong thử nghiệm ngẫu nhiên chéo của Winer và cộng sự (7–20 tuổi), truyền so với tiêm cho thấy giảm 62% liều PTH hàng ngày (truyền 0,32±0,04 mcg/kg/ngày so với tiêm 0,85±0,11 mcg/kg/ngày) và ít dao động canxi huyết thanh và nước tiểu hơn1).
Linglart và cộng sự đã thực hiện truyền dưới da liên tục PTH ở 3 trẻ em bị suy tuyến cận giáp nặng, duy trì canxi bình thường trong 3 năm với liều khởi đầu 1–2,6 mcg/kg/ngày và liều duy trì 0,1–0,5 mcg/kg/ngày1).
rhPTH 1-84 đã được FDA phê duyệt cho suy tuyến cận giáp mạn tính ở người lớn, và kết quả khả quan đã được báo cáo khi sử dụng ở trẻ em1). Tuy nhiên, sử dụng teriparatide mạn tính ở trẻ em vẫn chưa được phê duyệt2).
Bali I, Al Khalifah R. Recombinant PTH infusion in a child with Sanjad-Sakati syndrome refractory to conventional therapy. JCEM Case Rep. 2024;2:luae059.
Benchaib NE, Elouali A, Sara A, et al. Sanjad-Sakati syndrome revealed by hypocalcemic convulsions. Cureus. 2024;16(8):e66429.
Sabti MA, Shamsaldeen YA. Correcting hypophosphataemia in a paediatric patient with Sanjad-Sakati syndrome through a single oral dose of potassium phosphate intravenous solution. SAGE Open Med Case Rep. 2021;9:2050313X20988412.
Alomar MA, Alghafees MA, Seyam RM, et al. A staghorn calcium phosphate stone in a child with Sanjad-Sakati syndrome: an iatrogenic manifestation? Cureus. 2022;14(3):e23032.
Alghamdi S. Oral facial manifestations of Sanjad-Sakati syndrome: a literature review. Children (Basel). 2022;9(4):448.
Chouchene F, Ben Haj Khalifa A, Masmoudi F, et al. Dental management of a Tunisian child with Sanjad-Sakati syndrome. Case Rep Dent. 2022;2022:9585460.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
