Hội chứng giảm áp lực dịch não tủy tự phát (spontaneous intracranial hypotension; SIH) được Schaltenbrand báo cáo lần đầu vào năm 1938, đặc trưng bởi hạ áp lực nội sọ do rò rỉ dịch não tủy (CSF) từ tủy sống.
Dịch tễ học:
Ba cơ chế chính gây rò rỉ dịch não tủy (phân loại Schievink):
Tỷ lệ mắc hàng năm ước tính khoảng 5 ca trên 100.000 người (1/20.000)1), nhưng với sự phổ biến của hình ảnh độ phân giải cao, tần suất thực tế có thể còn cao hơn. Có thể bao gồm cả các trường hợp không triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ.
Tần suất triệu chứng trong đoàn hệ người Nhật được trình bày dưới đây3).
| Triệu chứng | Tần suất |
|---|---|
| Đau đầu (tư thế đứng) | 98,5% |
| Chóng mặt, chóng mặt quay | 50,5% |
| Buồn nôn | 49.0% |
| Rối loạn thăng bằng | 42.6% |
| Đau sau gáy | 34.2% |
Các triệu chứng khác có thể bao gồm song thị ngang (liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài), ù tai/thay đổi thính lực (liên quan đến dây thần kinh sọ số VIII), tê mặt, mờ mắt/khiếm khuyết thị trường. Trong trường hợp nặng, cũng đã được báo cáo có hội chứng Parkinson, hôn mê, và các triệu chứng giống sa sút trí tuệ thể thùy trán-thái dương.
Đặc điểm của đau đầu tư thế đứng: Tăng lên khi đứng và giảm hoặc biến mất khi nằm.
Liên quan đến mắt (42% bệnh nhân SIH có triệu chứng mắt):
Nghiệm pháp Trendelenburg: Nằm đầu thấp 10-20 độ trong 5 phút, đau đầu tư thế đứng biến mất hoặc cải thiện. Hữu ích như một dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán.
42% bệnh nhân SIH có triệu chứng ở mắt, phổ biến nhất là song thị do liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài. Tiếp theo là liên quan đến dây thần kinh ròng rọc (dây thần kinh sọ IV), hiếm khi dây thần kinh thị giác bị ảnh hưởng. Điều quan trọng là 97% các triệu chứng mắt này cải thiện khi điều chỉnh áp lực dịch não tủy (nghỉ ngơi, tiêm máu tự thân ngoài màng cứng, v.v.).
Nguyên nhân rò rỉ dịch não tủy:
Các yếu tố nguy cơ chính:
Một báo cáo từ Đan Mạch quan sát 36 bệnh nhân SIH cho thấy 4 trường hợp (11%) khởi phát SIH sau khi đi máy bay, có liên quan về thời gian2). Áp suất cabin giảm (khoảng 0,8 atm tương đương độ cao bay) có thể thúc đẩy vỡ túi thừa màng não. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu đa trung tâm quy mô lớn, và mối quan hệ nhân quả chưa được xác định.
So sánh tiêu chuẩn chẩn đoán:
| Tiêu chuẩn chẩn đoán | Yêu cầu chính |
|---|---|
| Tiêu chuẩn AJNR 2008 | ① Xác nhận CSF ngoài màng cứng trên hình ảnh tủy sống ② Dấu hiệu MRI sọ não gợi ý SIH + áp lực mở thấp (<60mmH₂O)/túi thừa màng cứng/cải thiện sau EBP ③ Đau đầu tư thế điển hình + ≥2 mục trong ② |
| Tiêu chuẩn ICHD-3 | Đau đầu tư thế + áp lực CSF <60mmH₂O hoặc hình ảnh rò rỉ CSF3) |
| Tiêu chuẩn chẩn đoán của Nhật Bản | Đau đầu tư thế + tăng cường màng cứng hoặc áp lực CSF <60mmH₂O được coi là “có thể”3) |
Dấu hiệu MRI sọ não (theo thứ tự độ nhạy giảm dần):
Chụp tủy cộng hưởng từ (MR myelography): các dấu hiệu đặc hiệu như dấu hiệu túi màng cứng nổi (floating dural sac sign) và dấu hiệu đuôi khủng long (dinosaur tail sign). Hữu ích trong xác định vị trí rò rỉ 3).
Siêu âm: ở bệnh nhân SIH, đường kính bao thần kinh thị giác (ONSD) giảm 0,5mm khi chuyển từ tư thế nằm ngửa sang đứng. Ở người khỏe mạnh không thay đổi.
SIH tiềm ẩn (oSIH): có đau đầu tư thế điển hình nhưng hình ảnh bình thường. Theo phân tích tổng hợp, dấu hiệu hình ảnh rò rỉ dịch não tủy chỉ gặp ở 48–76% trường hợp 5).
Chẩn đoán phân biệt: viêm màng não (vi khuẩn, nấm, vô khuẩn), bệnh tự miễn (RA, SLE), sarcoidosis, lao, u não (u màng não, u lympho dạng tấm), dị dạng Chiari loại I (phân biệt bằng đo khoảng cách mamillopontine; ở SIH khoảng cách này ngắn lại 6)).
Điều trị bảo tồn
Nghỉ ngơi và bù nước: điều trị bảo tồn bao gồm nghỉ ngơi tại giường và truyền dịch 3).
Đai bụng (abdominal binder).
Điều trị bằng thuốc: caffeine, theophylline, thuốc giảm đau, NSAIDs.
Thuốc Đông y (Ngũ Linh Tán): ức chế kênh aquaporin 4 đối với chứng thủy độc 3).
Corticosteroid: prednisolone 1mg/kg/ngày × 5 ngày (giảm dần trong 7 ngày). Tỷ lệ thành công chung của điều trị bảo tồn chỉ khoảng 28% 1).
Tiêm máu tự thân ngoài màng cứng (EBP)
Hiệu quả: 87% cải thiện sau EBP có mục tiêu. EBP mù cải thiện 52%.
Phương pháp: Tiêm 10–15 mL máu tự thân vào khoang ngoài màng cứng thắt lưng. Trường hợp rò rỉ cổ, tiêm 20–40 mL vào khoang ngoài màng cứng ngực-thắt lưng.
Tái phát: 25% tái phát trong vòng 8 năm sau EBP có mục tiêu. Điều trị thành công bằng EBP lặp lại.
SIH tiềm ẩn (oSIH): EBP thực nghiệm cải thiện 66,7% khi xuất viện, 90,5% cải thiện sau 3 tháng5).
Phẫu thuật
Chỉ định: Sau khi thất bại với 2 lần EBP trở lên. Cần xác định rõ vị trí rò rỉ.
Kỹ thuật: Thắt túi thừa màng não, sửa trực tiếp vết rách màng cứng, bơm keo fibrin ngoài màng cứng, tạo hình màng cứng (duroplasty).
Liên quan dị dạng mạch: Miếng dán keo fibrin, thuyên tắc dịch (n-BCA), thắt phẫu thuật. EBP tiêu chuẩn thường không đủ để đóng lỗ rò6).
EBP có mục tiêu cải thiện 87%, EBP mù cải thiện 52%5). Tỷ lệ cải thiện sau EBP lần đầu dao động 25–90% tùy nghiên cứu. Nếu không cải thiện lần đầu hoặc tái phát, tiến hành EBP lặp lại. Với SIH tiềm ẩn (oSIH), EBP thực nghiệm cải thiện 90,5% sau 3 tháng5).
Động thái bình thường của CSF:
Cơ chế bệnh sinh SIH theo giả thuyết Monroe-Kellie: Thể tích nội sọ là cố định (hộp sọ cứng), do đó giảm thể tích CSF được bù trừ bằng tăng thể tích các cấu trúc có sức cản thấp (tĩnh mạch quanh não và tuyến yên, xoang tĩnh mạch màng cứng)4)8). Cơ chế bù trừ này tạo ra các dấu hiệu MRI đặc trưng.
Các cơ chế rò rỉ CSF:
Cơ chế lắng đọng hemosiderin bề mặt hệ thần kinh trung ương: Sa não → chảy máu tĩnh mạch cầu, hoặc chảy máu đám rối tĩnh mạch ngoài màng cứng quanh vùng khuyết màng cứng → xuất huyết dưới nhện tái phát4).
Tonello và cộng sự (2022) đã báo cáo một trường hợp nam 38 tuổi có rò rỉ dịch não tủy (CSF) ở mức C2 được điều trị bằng prednisone 1 mg/kg/ngày × 5 ngày + giảm dần trong 7 ngày, và hình ảnh sau 1 tháng cho thấy rò rỉ CSF gần như biến mất1). Các cơ chế tác động được đề xuất bao gồm cải thiện phù não/viêm, giữ nước, và thúc đẩy tái hấp thu CSF. Ở thời điểm hiện tại, đây chỉ là báo cáo ca bệnh, cần có nghiên cứu tiến cứu ngẫu nhiên.
Trong 36 trường hợp, 4 trường hợp (11%) có liên quan thời gian giữa việc đi máy bay và khởi phát SIH2). Cơ chế được đề xuất là giảm áp suất cabin thúc đẩy vỡ túi thừa màng não, nhưng cần có nghiên cứu bệnh chứng đa trung tâm quy mô lớn.
Đã có đề xuất về việc đặt tên và phân loại chính xác cho lỗ rò dịch não tủy-dị dạng tĩnh mạch và lỗ rò dịch não tủy-dị dạng bạch huyết6). Đối với dị dạng bạch huyết, thuốc ức chế mTOR (như sirolimus) đã được chứng minh có thể làm giảm kích thước, từ đó có khả năng điều trị rò rỉ CSF liên quan7).
Đối với oSIH ở trẻ em có biểu hiện đau đầu tư thế điển hình nhưng không phát hiện rò rỉ trên MRI hoặc CT myelography, hiệu quả của EBP theo kinh nghiệm đã được báo cáo5). Các kỹ thuật hình ảnh mới như chụp tủy sống kỹ thuật số trừ (DSM) và CT myelography động đang được phát triển để hình dung các rò rỉ khó phát hiện trước đây5).
