Hội chứng giảm áp lực nội sọ tự phát (SIH) là bệnh được Schaltenbrand báo cáo lần đầu vào năm 1938, đặc trưng bởi giảm áp lực nội sọ do rò rỉ dịch não tủy (CSF) từ tủy sống.
Dịch tễ học:
Ba cơ chế chính gây rò rỉ dịch não tủy (Phân loại Schievink):
Tỷ lệ mắc hàng năm ước tính khoảng 5 ca trên 100.000 người (1/20.000)1), nhưng với sự phổ biến của hình ảnh độ phân giải cao, tần suất thực tế có thể cao hơn. Các trường hợp không triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ cũng được cho là bao gồm.
Tần suất triệu chứng theo hướng dẫn của Nhật Bản (đoàn hệ Nhật Bản) được trình bày dưới đây 3).
| Triệu chứng | Tần suất |
|---|---|
| Đau đầu (tư thế đứng) | 98.5% |
| Chóng mặt và chóng mặt quay | 50.5% |
| Buồn nôn | 49,0% |
| Rối loạn thăng bằng | 42,6% |
| Đau vùng cổ sau | 34,2% |
Các triệu chứng khác bao gồm song thị ngang (liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài), ù tai và thay đổi thính lực (liên quan đến dây thần kinh sọ não VIII), tê mặt, mờ mắt và khiếm khuyết thị trường. Trong các trường hợp nặng, đã có báo cáo về hội chứng Parkinson, hôn mê và các triệu chứng giống sa sút trí tuệ trán-thái dương.
Đặc điểm của đau đầu tư thế đứng: Nặng hơn khi đứng và giảm hoặc biến mất khi nằm.
Liên quan đến mắt (42% bệnh nhân SIH có triệu chứng mắt):
Nghiệm pháp Trendelenburg: Nằm đầu thấp 10-20 độ trong 5 phút có thể làm hết hoặc giảm đau đầu tư thế đứng. Hữu ích như một dấu hiệu chẩn đoán hỗ trợ.
Triệu chứng mắt xuất hiện ở 42% bệnh nhân SIH, phổ biến nhất là song thị do liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài. Tiếp theo là liên quan đến dây thần kinh ròng rọc (dây thần kinh sọ IV), hiếm khi thần kinh thị giác bị ảnh hưởng. Điều quan trọng là 97% các triệu chứng mắt này cải thiện khi điều chỉnh áp lực dịch não tủy (nghỉ ngơi, tiêm máu tự thân ngoài màng cứng, v.v.).
Nguyên nhân rò rỉ dịch não tủy:
Các yếu tố nguy cơ chính:
Một báo cáo từ Đan Mạch theo dõi 36 bệnh nhân SIH cho thấy 4 trường hợp (11%) khởi phát SIH sau khi đi máy bay, có liên quan thời gian2). Áp suất cabin giảm (khoảng 0,8 atm tương đương độ cao bay) được cho là có thể thúc đẩy vỡ túi thoát màng não. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu đa trung tâm quy mô lớn, và mối quan hệ nhân quả chưa được xác nhận.
So sánh tiêu chuẩn chẩn đoán:
| Tiêu chuẩn chẩn đoán | Tiêu chuẩn chính |
|---|---|
| Tiêu chuẩn AJNR 2008 | ①Xác nhận dịch não tủy ngoài màng cứng trên hình ảnh tủy sống ②Hình ảnh MRI sọ gợi ý SIH + áp lực mở thấp (<60mmH₂O)/túi thừa màng cứng/cải thiện sau EBP ③Đau đầu tư thế đứng điển hình + 2 hoặc nhiều hơn các mục từ ② |
| Tiêu chuẩn ICHD-3 | Đau đầu tư thế đứng + áp lực dịch não tủy <60mmH₂O hoặc hình ảnh rò rỉ dịch não tủy3) |
| Tiêu chuẩn Hướng dẫn Nhật Bản | Đau đầu tư thế đứng + tăng tín hiệu màng cứng hoặc áp lực dịch não tủy <60 mmH₂O được coi là “có khả năng” 3) |
Kết quả MRI sọ não (theo thứ tự độ nhạy giảm dần):
Chụp tủy cộng hưởng từ (khuyến cáo theo hướng dẫn Nhật Bản): Các dấu hiệu đặc hiệu như dấu hiệu túi màng cứng nổi và dấu hiệu đuôi khủng long. Hữu ích trong xác định vị trí rò rỉ 3).
Siêu âm: Ở bệnh nhân SIH, đường kính bao dây thần kinh thị giác (ONSD) giảm 0,5 mm khi chuyển từ tư thế nằm ngửa sang đứng. Không thay đổi ở người khỏe mạnh.
SIH tiềm ẩn (oSIH): Đau đầu tư thế đứng điển hình nhưng hình ảnh bình thường. Phân tích tổng hợp cho thấy dấu hiệu hình ảnh rò rỉ dịch não tủy chỉ gặp ở 48–76% trường hợp 5).
Chẩn đoán phân biệt: Viêm màng não (vi khuẩn, nấm, vô khuẩn), bệnh tự miễn (RA, SLE), sarcoidosis, lao, u não (u màng não, u lympho dạng mảng), dị dạng Chiari type I (phân biệt bằng đo khoảng cách mamillopontine; ở SIH khoảng cách này ngắn lại 6)).
Điều trị Bảo tồn
Nghỉ ngơi và Bổ sung nước: Hướng dẫn của Nhật Bản khuyến nghị nghỉ ngơi tại giường 2 tuần + truyền dịch như Ringer lactate 1500 mL 3).
Đai bụng (abdominal binder).
Điều trị bằng thuốc: Caffeine, theophylline, thuốc giảm đau, NSAID.
Thuốc thảo dược (Goreisan): Ức chế kênh aquaporin 4 để điều trị ứ nước 3).
Steroid: Prednisone 1 mg/kg/ngày × 5 ngày (giảm dần trong 7 ngày). Tỷ lệ thành công chung của điều trị bảo tồn chỉ khoảng 28% 1).
Tiêm Máu Tự thân Ngoài màng cứng (EBP)
Hiệu quả: 87% cải thiện sau EBP có mục tiêu. EBP mù cải thiện 52%.
Phương pháp: Tiêm 10-15 mL máu tự thân vào khoang ngoài màng cứng thắt lưng. Đối với rò rỉ cổ, tiêm 20-40 mL vào khoang ngoài màng cứng ngực-thắt lưng.
Tái phát: 25% tái phát trong vòng 8 năm sau EBP có mục tiêu. Điều trị thành công bằng EBP lại.
SIH Tiềm ẩn (oSIH): 66,7% cải thiện khi xuất viện sau EBP thực nghiệm, 90,5% cải thiện sau 3 tháng5).
Phẫu thuật
Chỉ định: Sau 2 lần EBP thất bại trở lên. Cần xác định rõ vị trí rò rỉ.
Kỹ thuật phẫu thuật: Thắt túi thừa màng não, sửa trực tiếp vết rách màng cứng, bơm keo fibrin ngoài màng cứng, tạo hình màng cứng (duroplasty).
Liên quan đến dị dạng mạch máu: Miếng vá keo fibrin, thuyên tắc mạch bằng chất lỏng (n-BCA), thắt phẫu thuật. EBP tiêu chuẩn thường không đủ để đóng lỗ rò 6).
Với EBP có mục tiêu, 87% cải thiện, trong khi EBP mù là 52% 5). Tỷ lệ cải thiện sau EBP đầu tiên dao động 25-90% tùy nghiên cứu. Nếu không cải thiện lần đầu hoặc tái phát, tiến hành EBP lại. Với SIH tiềm ẩn (oSIH), 90,5% cải thiện sau 3 tháng với EBP thực nghiệm 5).
Động học CSF bình thường:
Sinh lý bệnh của SIH theo giả thuyết Monroe-Kellie: Vì thể tích nội sọ không đổi (hộp sọ là vật cứng), sự giảm thể tích dịch não tủy được bù trừ bằng sự gia tăng thể tích của các cấu trúc có sức cản thấp (tĩnh mạch quanh não và tuyến yên, các xoang tĩnh mạch màng cứng)4)8). Cơ chế bù trừ này tạo ra các dấu hiệu MRI đặc trưng.
Các cơ chế rò rỉ dịch não tủy khác nhau:
Cơ chế lắng đọng hemosiderin bề mặt hệ thần kinh trung ương: Sa não → chảy máu tĩnh mạch cầu, hoặc chảy máu đám rối tĩnh mạch ngoài màng cứng quanh khuyết màng cứng → xuất huyết dưới nhện tái phát4).
Tonello và cộng sự (2022) báo cáo một nam giới 38 tuổi bị rò rỉ dịch não tủy mức C2 được điều trị bằng prednisone 1 mg/kg/ngày trong 5 ngày + giảm dần trong 7 ngày, và hình ảnh sau 1 tháng cho thấy rò rỉ gần như biến mất 1). Các cơ chế tác động được đề xuất bao gồm cải thiện phù não và viêm, giữ nước, và tăng cường tái hấp thu dịch não tủy. Hiện tại chỉ là báo cáo ca bệnh, cần có nghiên cứu tiến cứu ngẫu nhiên.
Mối liên quan thời gian giữa đi máy bay và khởi phát SIH được xác nhận ở 4/36 trường hợp (11%) 2). Giảm áp suất cabin được cho là thúc đẩy vỡ túi thoát vị màng não, nhưng cần có các nghiên cứu bệnh chứng đa trung tâm quy mô lớn.
Việc đặt tên và phân loại chính xác cho rò dịch não tủy-tĩnh mạch và rò dịch não tủy-bạch huyết đã được đề xuất 6). Đối với dị dạng bạch huyết, thuốc ức chế mTOR (như sirolimus) đã cho thấy khả năng làm nhỏ, từ đó có tiềm năng điều trị rò rỉ dịch não tủy liên quan 7).
Ở trẻ em mắc oSIH có biểu hiện đau đầu tư thế đứng điển hình nhưng không xác nhận được rò rỉ trên MRI hoặc CT tủy đồ, hiệu quả của chèn máu ngoài màng cứng theo kinh nghiệm đã được báo cáo 5). Các nỗ lực hình ảnh hóa các rò rỉ khó phát hiện theo cách thông thường bằng các kỹ thuật hình ảnh mới như chụp tủy cắt lớp số hóa (DSM) và chụp CT tủy động đang được tiến hành 5).
