Hội chứng Roland-Pain

Điểm chính nhìn nhanh

Hội chứng hiếm gặp ảnh hưởng đến dây thần kinh giao cảm cổ, dây thần kinh quặt ngược và dây thần kinh hoành cùng bên.
Đặc trưng bởi ba dấu hiệu: hội chứng Horner, liệt dây thanh âm (khàn tiếng) và liệt cơ hoành một bên, nhưng có thể chẩn đoán ngay cả khi không đầy đủ.
Nguyên nhân phổ biến nhất là khối u ác tính (ung thư vú và phổi), do đó cần tìm nguyên nhân nhanh chóng.
Các dấu hiệu mắt của hội chứng Horner (sụp mi, co đồng tử, giảm tiết mồ hôi) rất tinh tế và dễ bị bỏ qua.
Cơ sở giải phẫu là ba dây thần kinh chạy gần nhau trong một vùng hẹp ở mức đốt sống cổ thứ 6.
Điều trị chủ yếu là liệu pháp triệt căn cho bệnh nền, và tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản.

1. Hội chứng Rowland Payne

Hội chứng Rowland Payne (Rowland Payne Syndrome; RPS) là một hội chứng lâm sàng hiếm gặp do tổn thương đồng thời đám rối thần kinh giao cảm cổ, thần kinh thanh quản quặt ngược (nhánh của thần kinh phế vị) và thần kinh hoành cùng bên. Lần đầu tiên được bác sĩ Rowland Payne mô tả vào năm 1981 trên 3 trường hợp (đều là ung thư vú di căn), và bộ ba này đã được xác nhận nhiều lần trong các báo cáo sau đó ¹.

Về mặt lâm sàng, đặc trưng bởi bộ ba sau:

Hội chứng Horner: Sụp mi, co đồng tử và vô mồ hôi cùng bên
Liệt dây thanh âm: Khàn tiếng và khó nuốt
Liệt cơ hoành một bên: Thường không có triệu chứng, được chẩn đoán bằng X-quang ngực

Ngay cả khi không có đủ cả ba dấu hiệu, vẫn có thể được chẩn đoán là thể không hoàn chỉnh. Các báo cáo ca bệnh và chuỗi ca bệnh trong y văn rất hiếm, và được phân loại là bệnh hiếm gặp. Thường gặp ở bệnh nhân có khối u ác tính là bệnh nền, nhưng cũng có báo cáo do bệnh không ác tính (chấn thương, nổi hạch do nhiễm trùng) ².

Q Hội chứng Roland Payne có thể được chẩn đoán ngay cả khi không có đủ cả ba dấu hiệu không?

Không cần thiết phải có đủ cả ba dấu hiệu, và có thể chẩn đoán ngay cả ở thể không hoàn chỉnh. Điều quan trọng là đánh giá xem một tổn thương duy nhất có ảnh hưởng đồng thời đến các vùng đi qua của thần kinh giao cảm cổ, thần kinh thanh quản quặt ngược và thần kinh hoành hay không.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Khàn tiếng (giọng khàn): do liệt dây thần kinh thanh quản quặt ngược (dây thanh). Đây là một trong những triệu chứng dễ nhận thấy nhất một cách chủ quan.
Khó nuốt: Có thể xảy ra cùng với liệt dây thanh âm.
Cảm giác bất thường hoặc đau vai cùng bên: Triệu chứng do chèn ép hoặc xâm lấn thần kinh.
Triệu chứng hô hấp: Liệt cơ hoành thường không gây triệu chứng chủ quan đáng kể.
Triệu chứng toàn thân: Nếu bệnh nền là khối u ác tính, có thể kèm theo sụt cân và mệt mỏi.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Hội chứng Horner (dấu hiệu nhãn khoa chính của hội chứng Pancoast)

Sụp mi cùng bên: Sụp mi nhẹ do rối loạn chức năng cơ Müller (do thần kinh giao cảm chi phối).
Sụp mi ngược (upside-down ptosis): Nâng nhẹ mi dưới.
Co đồng tử: Rõ hơn trong bóng tối. Trong môi trường sáng, khó thấy sự bất thường về kích thước đồng tử giữa bên bị ảnh hưởng và bên lành.
Vô tiết mồ hôi: Rối loạn tiết mồ hôi ở mặt cùng bên. Có thể không được chú ý trong môi trường nhiệt độ được kiểm soát.

Các dấu hiệu mắt này rất tinh tế và thường bị bỏ sót, đặc biệt là bởi người khám không có kinh nghiệm.

Liệt dây thanh âm và liệt cơ hoành

Liệt dây thanh âm: Quan sát thấy chuyển động của dây thanh âm cùng bên qua nội soi thanh quản bằng sợi quang.
Liệt cơ hoành một bên: Được phát hiện dưới dạng cơ hoành bên tổn thương nâng cao trên X-quang ngực. Bệnh nhân thường không có triệu chứng.

Rối loạn kèm theo của các dây thần kinh lân cận

Liệt Klumpke: Xảy ra khi thân dưới của đám rối thần kinh cánh tay (C8–T1) bị tổn thương.
Hội chứng Pancoast: Có thể xảy ra kèm theo khi đỉnh phổi bị tổn thương.

Q Tại sao các dấu hiệu mắt trong hội chứng Horner dễ bị bỏ sót?

Sụp mi do rối loạn cơ Müller thường nhẹ. Chứng vô mồ hôi có thể không được chú ý trong môi trường có kiểm soát nhiệt độ, và co đồng tử chỉ rõ rệt trong bóng tối, do đó thường không thấy rõ bất thường đồng tử khi khám trong phòng sáng bình thường.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

RPS xảy ra khi bệnh nền chèn ép hoặc xâm lấn vùng đường đi của dây thần kinh ở trung thất, lồng ngực hoặc cổ.

Khối u ác tính (phổ biến nhất):

Ung thư vú và phổi: Nguyên nhân thường gặp nhất ¹². Trong ung thư vú, đã có báo cáo về các trường hợp xuất hiện như tái phát muộn sau thời gian dài điều trị ban đầu ².
U nguyên bào thần kinh và ung thư biểu mô tuyến giáp thể không biệt hóa: Các khối u ác tính tương đối hiếm. Ở trẻ em, u nguyên bào thần kinh trung thất cổ kết hợp với hội chứng trung thất trên đã được báo cáo gây RPS ³. Ở người lớn, các trường hợp do ung thư biểu mô tuyến giáp thể không biệt hóa cũng được biết đến ⁴.
Không chỉ một khối u đơn lẻ, mà nhiều tổn thương độc lập có thể cùng nhau gây ra RPS.

Nguyên nhân không ác tính:

Viêm hạch lao: U hạt viêm chèn ép dây thần kinh.
Mủ màng phổi (empyema thoracis): Nhiễm trùng trong khoang ngực lan đến các cấu trúc quanh thần kinh.
Bệnh hạch nhiễm trùng: Viêm lan rộng ở phổi, màng phổi, xương sườn thứ nhất và mô mềm giải thích biểu hiện không điển hình của RPS.

Trường hợp đặc biệt:

Biểu hiện giống bệnh thoái hóa thần kinh khó phân biệt: Đã có báo cáo về trường hợp tái phát ung thư vú kèm liệt vận động chi trên và suy mòn, ban đầu được chẩn đoán là xơ cứng teo cơ một bên (ALS), cần phân biệt với các bệnh thoái hóa thần kinh².
RPS sơ sinh: Được báo cáo ngay sau khi sinh bằng kẹp. Được cho là do tổn thương cắt cơ học các dây thần kinh ở vùng cổ dưới và hố thượng đòn do kéo giãn quá mức và thao tác.

Về ưu thế bên phải:

RPS có thể phổ biến hơn ở bên phải so với bên trái. Điều này được cho là do sự bất đối xứng giải phẫu bên phải, nơi dây thần kinh thanh quản quặt ngược phải vòng dưới động mạch dưới đòn phải, và dây thần kinh hoành phải bắt chéo động mạch dưới đòn phải (xem phần “Sinh lý bệnh” để biết chi tiết).

Q Tại sao hội chứng này có thể phổ biến hơn ở bên phải?

Điều này được cho là do sự bất đối xứng giải phẫu liên quan đến động mạch dưới đòn phải. Vì dây thần kinh thanh quản quặt ngược phải, dây thần kinh hoành phải và thân giao cảm với quai động mạch dưới đòn phải đều chạy gần động mạch dưới đòn phải, nên một tổn thương tại cùng vị trí có thể ảnh hưởng đến cả ba dây thần kinh cùng lúc.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Chẩn đoán RPS bao gồm xác nhận bộ ba triệu chứng: hội chứng Horner, liệt dây thanh âm và liệt cơ hoành, đồng thời tìm kiếm bệnh lý nền có thể giải thích các triệu chứng này.

Xác nhận Hội chứng Horner

Xét nghiệm Dược lý

Nhỏ apraclonidine: Đồng tử bên tổn thương giãn do quá mẫn cảm sau hủy thần kinh, gây “đồng tử không đều ngược” so với bên lành. Hữu ích trong chẩn đoán hội chứng Horner.

Nhỏ cocaine: Phương pháp xét nghiệm kinh điển để xác nhận hội chứng Horner bằng cách đồng tử bên tổn thương không giãn.

Chẩn đoán hình ảnh

MRI não: Để loại trừ tổn thương nội sọ.

MRI cột sống cổ và ngực trên: Để đánh giá toàn bộ đường đi của thần kinh giao cảm mắt.

CTA/MRA cổ: Để tìm bệnh lý mạch máu (ví dụ bóc tách động mạch cảnh).

Đánh giá Liệt Dây Thanh Âm và Liệt Cơ Hoành

Nội soi thanh quản bằng ống mềm: Để xác nhận liệt dây thanh âm.
X-quang ngực: Để xác nhận dấu hiệu vòm hoành nâng cao bên bệnh.

Tìm kiếm Bệnh Nền

Nếu nghi ngờ có khối u, cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu bao gồm sinh thiết.
PET-CT và CT ngực bụng được sử dụng để tìm kiếm khối.

Chẩn đoán phân biệt

Cần loại trừ các bệnh khác gây hội chứng Horner, bao gồm:

Bóc tách động mạch cảnh / huyết khối
Tổn thương nội sọ / bệnh mất myelin
Tổn thương tủy sống / thoát vị đĩa đệm cổ
Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay / tràn khí màng phổi
Hội chứng Raeder cạnh dây thần kinh sinh ba, viêm động mạch thái dương
Herpes zoster, đau nửa đầu

Các nguyên nhân gây liệt dây thanh âm hoặc liệt cơ hoành một bên (như tổn thương do can thiệp y tế, chấn thương, nhiễm trùng) cũng được chẩn đoán phân biệt song song.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho RPS. Trọng tâm điều trị là điều trị bệnh nền.

Nếu nguyên nhân là khối u ác tính: Phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị được lựa chọn tùy theo loại và giai đoạn khối u. Nếu tình trạng chèn ép hoặc xâm lấn thần kinh do khối u được giải quyết, các triệu chứng thần kinh có thể cải thiện.

Nếu do nhiễm trùng: Viêm hạch lao được điều trị bằng liệu pháp chống lao, còn viêm mủ màng phổi được điều trị bằng kháng sinh và dẫn lưu mủ.

Tiên lượng: Phụ thuộc nhiều vào loại bệnh nền và đáp ứng điều trị. Trong trường hợp khối u ác tính, giai đoạn bệnh và tình trạng toàn thân của bệnh nhân quyết định tiên lượng.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Cơ sở giải phẫu

Sự phát sinh RPS dựa trên đặc điểm giải phẫu là ba dây thần kinh khác nhau chạy gần nhau trong một vùng hẹp ở cổ và ngực trên.

Ở mức đốt sống cổ thứ sáu, thân giao cảm cổ, dây thần kinh phế vị (phân nhánh dây thần kinh thanh quản quặt ngược) và dây thần kinh hoành chạy gần như kề nhau trong một vùng rất hẹp, phía sau bao cảnh, trước ngoài cơ bậc thang trước và trước trong các hạch bạch huyết cảnh. Do đó, một tổn thương đơn lẻ ở vùng này có thể ảnh hưởng đến cả ba dây thần kinh cùng lúc ¹⁴.

Tổn thương cũng có thể nằm ở các mức khác ngoài đốt sống cổ thứ sáu, chẳng hạn như ở cổ dưới hoặc xa hơn về phía đuôi ở lồng ngực vào. Ở lồng ngực vào, một tổn thương lớn có thể mở rộng để đến được cả ba dây thần kinh.

Đường Giao Cảm Mắt (Chuỗi 3 Nơron)

Đường giao cảm mắt, nền tảng của hội chứng Horner, bao gồm ba nơron.

Nơron thứ nhất (trung ương): Đi xuống từ vùng dưới đồi qua thân não và tủy sống.
Nơron thứ hai (tiền hạch): Tạo khớp thần kinh tại trung tâm mi tủy sống (Ciliospinal center) ở tủy sống cổ dưới và ngực trên, đi đến hạch cổ trên.
Nơron thứ ba (hậu hạch): Đi lên từ hạch cổ trên dọc theo động mạch cảnh, qua thần kinh mi dài và phân bố đến cơ giãn đồng tử và cơ Müller (mi trên).

Trong RPS, chủ yếu nơron thứ hai (tiền hạch) bị tổn thương. Co đồng tử, sụp mi và vô mồ hôi xảy ra do sự phong bế đường dẫn truyền này.

Cơ sở giải phẫu của ưu thế bên phải

Các lý do giải phẫu có thể khiến RPS dễ xảy ra ở bên phải bao gồm:

Thần kinh thanh quản quặt ngược phải vòng dưới động mạch dưới đòn phải (thần kinh thanh quản quặt ngược trái vòng quanh quai động mạch chủ ở vị trí thấp hơn, do đó phân bố trên một vùng rộng hơn).
Thần kinh hoành phải bắt chéo qua động mạch dưới đòn phải.
Quai dưới đòn (ansa subclavius) của thân giao cảm phải cũng đi qua dưới động mạch dưới đòn phải.

Sự bất đối xứng giải phẫu này khiến tổn thương gần động mạch dưới đòn phải dễ ảnh hưởng đồng thời đến cả ba dây thần kinh.

Cơ chế RPS ở trẻ sơ sinh

Người ta cho rằng việc kéo căng hoặc thao tác quá mức trong khi sinh bằng kẹp gây tổn thương cắt cơ học cho các dây thần kinh chạy ở vùng cổ dưới và hố trên đòn. Đây là dạng duy nhất không có tổn thương khối cấu trúc.

Q Tại sao một tổn thương lại có thể ảnh hưởng đến ba dây thần kinh khác nhau cùng lúc?

Điều này là do ở mức đốt sống cổ thứ sáu, dây thần kinh giao cảm cổ, dây thần kinh phế vị (dây thần kinh thanh quản quặt ngược) và dây thần kinh hoành chạy liền kề nhau trong một khu vực rất hẹp phía sau bao cảnh. Khi khối u, viêm hoặc chấn thương xảy ra tại vị trí tập trung giải phẫu này, cả ba dây thần kinh sẽ bị tổn thương cùng lúc.

8. Tài liệu tham khảo

Amin R. Horner’s syndrome with ipsilateral vocal cord and phrenic nerve palsies. Postgrad Med J. 1984;60(700):140-142. doi:10.1136/pgmj.60.700.140. PMID: 6709546; PMCID: PMC2417696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6709546/ ↩ ↩² ↩³
Nieporęcki K, Szczudlik P, Lipowska M, Rosiak E, Kuźma-Kozakiewicz M. Rowland Payne syndrome mimicking motor neuron disease. Neurol Neurochir Pol. 2025;59(3):302-305. doi:10.5603/pjnns.103859. PMID: 40241640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40241640/ ↩ ↩² ↩³ ↩⁴
Kapoor V, Lodha R, Agarwala S. Superior mediastinal syndrome with Rowland-Payne syndrome: an unusual presentation of cervico-mediastinal neuroblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2005;44(3):280-282. PMID: 15503296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15503296/ ↩
Sierra-Hidalgo F, Aragón Revilla E. Rowland Payne syndrome. Neurologia (Engl Ed). 2021;36(9):734-736. doi:10.1016/j.nrleng.2021.02.002. PMID: 34266796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34266796/ ↩ ↩²