Sindrom Roland-Pain

Poin penting sekilas

Ringkasan penyakit ini

• Sindrom langka yang melibatkan saraf simpatis servikal, saraf rekuren, dan saraf frenikus ipsilateral.
• Ditandai dengan tiga gejala: sindrom Horner, paralisis pita suara (suara serak), dan paralisis diafragma unilateral, namun diagnosis dapat ditegakkan meskipun tidak lengkap.
• Penyebab tersering adalah tumor ganas (kanker payudara dan paru), sehingga pencarian penyebab secara cepat sangat penting.
• Tanda okular sindrom Horner (ptosis, miosis, anhidrosis) bersifat halus dan mudah terlewatkan.
• Dasar anatomisnya adalah ketiga saraf berjalan berdekatan di area sempit setingkat vertebra servikal ke-6.
• Pengobatan utama adalah terapi definitif untuk penyakit dasar, dan prognosis tergantung pada penyebabnya.

1. Sindrom Rowland Payne

Sindrom Rowland Payne (Rowland Payne Syndrome; RPS) adalah sindrom klinis langka yang terjadi akibat gangguan simultan pada pleksus simpatis servikal, nervus laringeus rekurens (cabang nervus vagus), dan nervus frenikus di sisi yang sama. Pertama kali dideskripsikan oleh Dr. Rowland Payne pada tahun 1981 pada 3 kasus (semua kanker payudara metastatik), dan triad ini telah dikonfirmasi berulang kali dalam laporan selanjutnya ¹.

Secara klinis ditandai dengan triad berikut:

• Sindrom Horner: Ptosis, miosis, dan anhidrosis ipsilateral
• Paralisis pita suara: Suara serak dan disfagia
• Paralisis diafragma unilateral: Biasanya asimtomatik dan didiagnosis dengan foto toraks

Bahkan jika ketiga tanda tidak semuanya ada, diagnosis dapat ditegakkan sebagai tipe tidak lengkap. Laporan kasus dan seri kasus dalam literatur hanya sedikit, dan diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Sering ditemukan pada pasien dengan tumor ganas sebagai penyakit dasar, tetapi ada juga laporan akibat penyakit non-ganas (trauma, limfadenopati infeksius) ².

Q Apakah sindrom Roland Payne dapat didiagnosis meskipun ketiga tanda tidak semuanya ada?

A

Ketiga tanda tidak harus lengkap, dan diagnosis dapat ditegakkan bahkan pada tipe tidak lengkap. Yang penting adalah mengevaluasi apakah satu lesi mengenai area perjalanan saraf simpatis servikal, saraf rekuren, dan saraf frenikus secara bersamaan.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

• Suara serak (parau): akibat kelumpuhan saraf rekuren (pita suara). Ini adalah salah satu gejala yang paling mudah dirasakan secara subjektif.
• Disfagia: Dapat terjadi bersamaan dengan kelumpuhan pita suara.
• Sensasi abnormal atau nyeri bahu ipsilateral: Gejala akibat kompresi atau infiltrasi saraf.
• Gejala pernapasan: Kelumpuhan diafragma biasanya tidak menimbulkan gejala subjektif yang berarti.
• Gejala sistemik: Jika penyakit dasarnya adalah tumor ganas, dapat disertai penurunan berat badan dan kelelahan.

Temuan Klinis (temuan yang dikonfirmasi dokter saat pemeriksaan)

Sindrom Horner (temuan oftalmologis utama pada sindrom Pancoast)

• Ptosis ipsilateral: Ptosis ringan akibat disfungsi otot Müller (dipersarafi simpatis).
• Ptosis terbalik (upside-down ptosis): Elevasi ringan pada kelopak mata bawah.
• Miosis: Lebih jelas di tempat gelap. Di lingkungan terang, anisokoria antara sisi yang terkena dan sisi sehat sulit terlihat.
• Anhidrosis: Gangguan berkeringat pada wajah ipsilateral. Mungkin tidak terdeteksi di lingkungan dengan suhu terkontrol.

Temuan okular ini halus dan sering terlewatkan, terutama oleh pemeriksa yang tidak berpengalaman.

Paralisis pita suara dan paralisis diafragma

• Paralisis pita suara: Pergerakan pita suara ipsilateral terlihat pada laringoskopi serat optik.
• Paralisis diafragma unilateral: Terlihat sebagai elevasi diafragma sisi yang terkena pada foto toraks. Pasien biasanya asimtomatik.

Gangguan saraf di sekitarnya

• Paralisis Klumpke: Terjadi jika pleksus brakialis bagian bawah (C8–T1) terlibat.
• Sindrom Pancoast: Dapat terjadi bersamaan jika apeks paru terlibat.

Q Mengapa temuan okular pada sindrom Horner sering terlewatkan?

A

Ptosis akibat disfungsi otot Müller bersifat ringan. Anhidrosis mungkin tidak terlihat di lingkungan dengan suhu terkontrol, dan miosis hanya jelas di tempat gelap, sehingga anisokoria sering tidak jelas pada pemeriksaan ruangan terang biasa.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

RPS terjadi karena penyakit dasar menekan atau menginfiltrasi area perjalanan saraf di mediastinum, pintu masuk toraks, atau leher.

Tumor ganas (paling sering):

• Kanker payudara dan paru-paru: Penyebab paling umum ¹². Pada kanker payudara, telah dilaporkan kasus yang muncul sebagai kekambuhan lambat setelah jangka waktu lama dari pengobatan awal ².
• Neuroblastoma dan karsinoma tiroid anaplastik: Tumor ganas yang relatif jarang. Pada anak-anak, neuroblastoma mediastinum servikal yang menyertai sindrom mediastinum superior telah dilaporkan menyebabkan RPS ³. Pada orang dewasa, kasus akibat karsinoma tiroid anaplastik juga diketahui ⁴.
• Tidak hanya satu massa, tetapi beberapa lesi independen secara kolektif dapat menyebabkan RPS.

Penyebab non-ganas:

• Limfadenitis tuberkulosis: Granuloma inflamasi menekan saraf.
• Empiema toraks: Infeksi dalam rongga dada menyebar ke struktur perineural.
• Limfadenopati infeksius: Peradangan luas pada paru, pleura, tulang rusuk pertama, dan jaringan lunak menjelaskan manifestasi atipikal RPS.

Kasus khusus:

• Muncul seperti penyakit neurodegeneratif yang sulit dibedakan: Dilaporkan kasus kekambuhan kanker payudara dengan kelumpuhan motorik ekstremitas atas dan kaheksia, yang awalnya didiagnosis sebagai amyotrophic lateral sclerosis (ALS), sehingga perlu dibedakan dari penyakit neurodegeneratif².
• RPS neonatal: Dilaporkan segera setelah persalinan dengan forsep. Diduga disebabkan oleh cedera geser mekanis pada saraf di leher bagian bawah dan fossa supraklavikula akibat peregangan berlebihan dan manipulasi.

Tentang dominasi sisi kanan:

RPS mungkin lebih sering terjadi di sisi kanan daripada kiri. Hal ini dianggap disebabkan oleh asimetri anatomi sisi kanan, di mana nervus laringeus rekurens kanan melingkari arteri subklavia kanan, dan nervus frenikus kanan melintasi arteri subklavia kanan (lihat bagian “Patofisiologi” untuk detail).

Kapan harus ke dokter

Jika suara serak berlangsung lebih dari 2 minggu, atau jika Anda merasakan kelainan pada mata seperti ptosis atau miosis, segera kunjungi fasilitas medis. Kunjungan dini sangat penting terutama jika Anda memiliki riwayat merokok, riwayat tumor ganas, atau riwayat keluarga.

Q Mengapa sindrom ini mungkin lebih sering terjadi di sisi kanan?

A

Hal ini disebabkan oleh asimetri anatomis yang terkait dengan arteri subklavia kanan. Karena saraf laringeus rekurens kanan, saraf frenikus kanan, dan trunkus simpatikus dengan ansa subklavia kanan semuanya berjalan dekat dengan arteri subklavia kanan, lesi di lokasi yang sama dapat dengan mudah mengganggu ketiga saraf secara bersamaan.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Diagnosis RPS melibatkan konfirmasi triad sindrom Horner, paralisis pita suara, dan paralisis diafragma, serta mencari penyakit dasar yang dapat menjelaskan temuan tersebut.

Konfirmasi Sindrom Horner

Pemeriksaan Farmakologis

Apraklonidin tetes mata: Pupil sisi yang terkena melebar karena hipersensitivitas denervasi, menunjukkan “anisokoria terbalik” dibandingkan sisi sehat. Berguna untuk diagnosis sindrom Horner.

Tetes mata kokain: Metode pemeriksaan klasik untuk memastikan sindrom Horner dengan tidak melebarnya pupil sisi yang terkena.

Pemeriksaan Pencitraan

MRI otak: Untuk menyingkirkan lesi intrakranial.

MRI servikal dan toraks atas: Untuk mengevaluasi seluruh jalur saraf simpatis okular.

CTA/MRA leher: Untuk mencari penyakit vaskular (misalnya diseksi arteri karotis).

Penilaian Kelumpuhan Pita Suara dan Kelumpuhan Diafragma

• Laringoskopi serat optik: Untuk memastikan kelumpuhan pita suara.
• Foto Rontgen dada: Untuk memastikan elevasi diafragma pada sisi yang terkena.

Pencarian Penyakit Dasar

• Jika dicurigai adanya neoplasma, dilakukan pemeriksaan lanjutan termasuk biopsi.
• PET-CT dan CT torako-abdominal digunakan untuk mencari massa.

Diagnosis Banding

Penyakit lain yang menyebabkan sindrom Horner perlu disingkirkan, yaitu:

• Diseksi arteri karotis / trombosis
• Lesi intrakranial / penyakit demielinasi
• Lesi medula spinalis / hernia diskus servikal
• Cedera pleksus brakialis / pneumotoraks
• Sindrom Raeder paratrigeminal, arteritis temporalis
• Herpes zoster, migrain

Penyebab kelumpuhan pita suara atau kelumpuhan diafragma unilateral (seperti cedera iatrogenik, trauma, infeksi) juga dibedakan secara bersamaan.

5. Terapi Standar

Tidak ada terapi spesifik untuk RPS. Fokus pengobatan adalah pada terapi penyakit yang mendasarinya.

Jika penyebabnya adalah tumor ganas: Pembedahan, kemoterapi, atau radioterapi dipilih sesuai dengan jenis dan stadium tumor. Jika tekanan atau infiltrasi saraf oleh tumor teratasi, gejala neurologis dapat membaik.

Jika disebabkan oleh infeksi: Limfadenitis tuberkulosis diobati dengan terapi anti-tuberkulosis, sedangkan empiema diobati dengan antibiotik dan drainase nanah.

Prognosis: Sangat tergantung pada jenis penyakit dasar dan respons terhadap pengobatan. Pada keganasan, stadium penyakit dan kondisi umum pasien menentukan prognosis.

Pentingnya pencarian penyebab secara cepat

RPS merupakan tanda klinis penting yang menunjukkan adanya penyakit dasar yang serius (terutama keganasan). Setelah sindrom ini didiagnosis, sangat penting untuk segera memulai pencarian penyebab secara teliti.

6. Patofisiologi dan mekanisme terjadinya secara rinci

Dasar anatomis

Patofisiologi RPS didasarkan pada karakteristik anatomis di mana tiga saraf berbeda berjalan berdekatan di area sempit di leher dan dada bagian atas.

Pada tingkat vertebra servikalis keenam, trunkus simpatikus servikalis, nervus vagus (yang bercabang menjadi nervus laringeus rekurens), dan nervus frenikus berjalan sangat berdekatan di area yang sangat sempit di belakang selubung karotis, anterolateral muskulus skalemus anterior, dan anteromedial kelenjar getah bening jugularis. Oleh karena itu, satu lesi di area ini dapat mengganggu ketiga saraf secara bersamaan ¹⁴.

Lesi juga dapat terletak di tingkat selain vertebra servikalis keenam, misalnya di leher bagian bawah atau lebih kaudal di pintu masuk toraks. Di pintu masuk toraks, lesi besar dapat meluas hingga mencapai ketiga saraf.

Jalur Simpatis Okular (Rantai 3 Neuron)

Jalur simpatis okular yang mendasari sindrom Horner terdiri dari tiga neuron.

1. Neuron pertama (sentral): Turun dari hipotalamus melalui batang otak dan medula spinalis.
2. Neuron kedua (preganglionik): Membentuk sinaps di pusat siliospinal (Ciliospinal center) di sumsum tulang belakang servikal bawah dan toraks atas, menuju ke ganglion servikal superior.
3. Neuron ketiga (postganglionik): Naik dari ganglion servikal superior sepanjang arteri karotis, melalui nervus siliaris longus, dan mendistribusikan ke muskulus dilatator pupil dan muskulus Müller (palpebra superior).

Pada RPS, terutama neuron kedua (preganglionik) yang terganggu. Miosis, ptosis, dan anhidrosis terjadi akibat blokade jalur ini.

Dasar Anatomis Dominasi Sisi Kanan

Alasan anatomis yang mungkin menyebabkan RPS lebih sering terjadi di sisi kanan meliputi:

• Nervus laringeus rekurens kanan melingkari arteri subklavia kanan (nervus laringeus rekurens kiri melingkari arkus aorta pada posisi lebih rendah, sehingga tersebar di area yang lebih luas).
• Saraf frenikus kanan melintasi arteri subklavia kanan.
• Ansa subklavius dari trunkus simpatikus kanan juga melewati bawah arteri subklavia kanan.

Asimetri anatomis ini membuat lesi di dekat arteri subklavia kanan mudah mengenai ketiga saraf secara bersamaan.

Mekanisme RPS Neonatal

Diduga bahwa peregangan atau manipulasi berlebihan saat persalinan dengan forsep menyebabkan cedera geser mekanis pada saraf yang berjalan di leher bawah dan fossa supraklavikula. Ini merupakan satu-satunya bentuk tanpa lesi massa struktural.

Q Mengapa satu lesi dapat mengenai tiga saraf berbeda secara bersamaan?

A

Hal ini karena pada tingkat vertebra servikalis keenam, saraf simpatis servikalis, saraf vagus (saraf rekuren), dan saraf frenikus berjalan berdekatan di area yang sangat sempit di belakang selubung karotis. Jika terjadi tumor, peradangan, atau trauma di lokasi akumulasi anatomis ini, ketiga saraf tersebut akan terganggu secara bersamaan.

---

8. Referensi

Footnotes

1. Amin R. Horner’s syndrome with ipsilateral vocal cord and phrenic nerve palsies. Postgrad Med J. 1984;60(700):140-142. doi:10.1136/pgmj.60.700.140. PMID: 6709546; PMCID: PMC2417696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6709546/ ↩ ↩² ↩³

2. Nieporęcki K, Szczudlik P, Lipowska M, Rosiak E, Kuźma-Kozakiewicz M. Rowland Payne syndrome mimicking motor neuron disease. Neurol Neurochir Pol. 2025;59(3):302-305. doi:10.5603/pjnns.103859. PMID: 40241640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40241640/ ↩ ↩² ↩³ ↩⁴

3. Kapoor V, Lodha R, Agarwala S. Superior mediastinal syndrome with Rowland-Payne syndrome: an unusual presentation of cervico-mediastinal neuroblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2005;44(3):280-282. PMID: 15503296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15503296/ ↩

4. Sierra-Hidalgo F, Aragón Revilla E. Rowland Payne syndrome. Neurologia (Engl Ed). 2021;36(9):734-736. doi:10.1016/j.nrleng.2021.02.002. PMID: 34266796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34266796/ ↩ ↩²