โรคจอประสาทตาบริเวณศูนย์กลางการมองเห็นจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Maculopathy; SCM) คือภาวะที่จอประสาทตาในบริเวณศูนย์กลางการมองเห็นบางลงในผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease; SCD)
SCD เป็นความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดในยีน β-globin (Glu→Val) ทำให้เกิดโมเลกุล HbS โมเลกุล HbS จะรวมตัวและเกิดเป็นเส้นใยเมื่อขาดออกซิเจน ทำให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนรูปเป็นรูปเคียว เซลล์ที่ผิดรูปนี้จะอุดตันหลอดเลือดขนาดเล็ก ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจากการขาดเลือดในดวงตาเช่นเดียวกับอวัยวะอื่นๆ
ในบรรดาภาวะแทรกซ้อนทางตา โรคจอประสาทตาจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิด proliferative (Proliferative Sickle Retinopathy; PSR) เป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลาย แต่ SCM มีลักษณะเด่นคือดำเนินไปโดยไม่มีอาการเร็วกว่า PSR ในขณะที่ PSR มีลักษณะเด่นคือการสร้างเส้นเลือดใหม่ในจอประสาทตาส่วนปลาย SCM มีลักษณะเด่นคือการขาดเลือดและการบางลงของชั้นในจอประสาทตา (โดยเฉพาะข่ายเส้นเลือดฝอยชั้นลึก) ในบริเวณศูนย์กลางการมองเห็น
PSR มีลักษณะเด่นคือการขาดเลือดในจอประสาทตาส่วนปลายตามด้วยการสร้างเส้นเลือดใหม่ ทำให้เกิดเลือดออกในวุ้นตาที่คุกคามการมองเห็นและจอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง SCM มีลักษณะเด่นคือการบางลงของชั้นในจอประสาทตาในบริเวณศูนย์กลางการมองเห็น มักไม่มีอาการ ทั้งสองสามารถเกิดร่วมกันในผู้ป่วยรายเดียวกันได้
ผู้ป่วย SCM ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ การมองเห็นมักคงอยู่เป็นเวลานาน และโรคดำเนินไปโดยที่ผู้ป่วยไม่รู้สึกผิดปกติ
เมื่อมีอาการ อาจพบสิ่งต่อไปนี้:
สามารถตรวจพบลักษณะเฉพาะได้ด้วยวิธีการตรวจดังต่อไปนี้:
การเปรียบเทียบผล OCT และ OCTA แสดงในตารางด้านล่าง
| การตรวจ | ผลการตรวจหลัก |
|---|---|
| OCT | ชั้นในจอตาบางลง (RIPL) |
| OCTA | FAZ ขยายใหญ่ขึ้นและเส้นเลือดฝอยหายไป |
ผล OCT (ชั้นในจอตาบางลง: RIPL)
การบางลงของชั้นจอประสาทตาชั้นในบริเวณจุดรับภาพ (RIPL) พบได้ในผู้ป่วย SCM 44-60% ลักษณะเฉพาะคือการบางลงแบบเลือกสรรของชั้นแกรนูลชั้นใน ชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นใน และชั้นเซลล์ปมประสาท ในกรณีที่มี RAO เฉียบพลันร่วมด้วย การบางลงและบวมของจอประสาทตาชั้นในทั้งชั้นจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว และต่อมากลายเป็นฝ่อถาวร 1)
ผล OCTA (การเปลี่ยนแปลงของโครงข่ายหลอดเลือดรอบรอยบุ๋มจอตา)
ในการตรวจ OCTA จะพบการขยายตัวของบริเวณไร้หลอดเลือดที่รอยบุ๋มจอตา (FAZ) และการสูญเสียและความหยาบของโครงข่ายเส้นเลือดฝอยรอบรอยบุ๋มจอตา การค้นพบเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะแรกแม้ก่อนมีอาการ主观 และถือเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่สะท้อนถึงกิจกรรมของโรค
มี. การบางลงของชั้นจอประสาทตาชั้นในตรวจพบได้ด้วย OCT ในผู้ป่วย 44-60% แม้การมองเห็นยังคงปกติ OCTA อาจแสดงการขยายของ FAZ หรือการสูญเสียเส้นเลือดฝอย ดังนั้นการตรวจคัดกรองด้วยภาพเป็นระยะจึงมีความสำคัญ
สาเหตุโดยตรงของ SCM คือการอุดตันของเส้นเลือดฝอยบริเวณจุดรับภาพโดยเม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปเนื่องจากการรวมตัวของโมเลกุล HbS อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงในการเกิดโรคแตกต่างกันอย่างมากตามจีโนไทป์ของฮีโมโกลบิน 1)
ปัจจัยเสี่ยงหลักและปัจจัยป้องกันแสดงในตารางด้านล่าง
| ปัจจัย | คำอธิบาย | ทิศทาง |
|---|---|---|
| ชนิด HbSS | จีโนไทป์ที่รุนแรงที่สุด | ความเสี่ยง |
| HbF > 15% | ยับยั้งการเกิดรูปเคียว | ป้องกัน |
| อายุที่มากขึ้นและระยะเวลาการเจ็บป่วยที่ยาวนาน | การสะสมของภาวะขาดเลือด | ความเสี่ยง |
การวินิจฉัย SCM ขึ้นอยู่กับผลการถ่ายภาพจากการตรวจตาเป็นประจำในผู้ป่วย SCD เนื่องจากอาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้มีน้อย การตรวจคัดกรองอย่างจริงจังจึงมีความสำคัญ 1)
การตรวจคัดกรองมาตรฐานในปัจจุบัน วัดความหนาของชั้นในของจอประสาทตา (ชั้นเซลล์ปมประสาท ชั้นข่ายประสาทชั้นใน ชั้นนิวเคลียสชั้นใน) ในเชิงปริมาณ สามารถตรวจพบการบางในระยะแรกและเหมาะสำหรับติดตามการเปลี่ยนแปลงเมื่อเวลาผ่านไป
สามารถมองเห็นโครงข่ายเส้นเลือดฝอยรอบรอยบุ๋มจอตาได้โดยไม่ต้องใช้สารทึบแสง ช่วยให้วัดพื้นที่ FAZ และประเมินการสูญเสียเส้นเลือดฝอยได้ในเชิงปริมาณ เหนือกว่าในการประเมินความรุนแรงของโรค เนื่องจากรุกรานน้อยกว่าการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FFA) และสามารถทำซ้ำได้ จึงมีข้อดีในการติดตามผล
ใช้สำหรับการประเมินการทำงาน แม้ในรายที่ระยะแรกซึ่งการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยายังไม่ชัดเจนใน OCT บางครั้งสามารถตรวจพบการลดลงของแอมพลิจูดในบริเวณพาราโฟเวีย ได้รับความสนใจทั้งในงานวิจัยและทางคลินิกในฐานะตัวชี้วัดวัตถุประสงค์ของการทำงานทางการมองเห็น
มีประโยชน์ในการแสดงภาพโดยตรงของบริเวณที่ไม่มีการไหลเวียนของเลือดในเส้นเลือดฝอยและภาพรอยต่อของหลอดเลือด อย่างไรก็ตาม มีความเสี่ยงจากการใช้สารทึบรังสี และปัจจุบันกำลังถูกแทนที่ด้วย OCTA
OCT เป็นมาตรฐานสำหรับการตรวจคัดกรองเป็นระยะ OCTA ใช้เสริมสำหรับการประเมินหลอดเลือดอย่างละเอียด mfERG มีประโยชน์สำหรับการประเมินการทำงาน และการประเมินทั้งทางสัณฐานวิทยาและการทำงานช่วยให้เข้าใจภาพรวมของพยาธิสภาพได้
การป้องกันปฐมภูมิ
ไฮดรอกซียูเรีย: กระตุ้นการผลิต HbF และยับยั้งการเกิดรูปเคียว ลดความเสี่ยงในการเกิด SCM เป็นยาหลักในการจัดการ SCD และแนะนำให้เริ่มใช้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในแง่ของการป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางตา
การรักษาด้วยการให้เลือด: ทำในกรณีรุนแรงหรือเมื่อการรักษาด้วยยาไม่เพียงพอ ลดสัดส่วนของ HbS จึงยับยั้งเหตุการณ์ขาดเลือดทั่วร่างกายและตา
รอยโรคที่มีอยู่
ไม่มีการรักษาที่เป็นที่ยอมรับ: ปัจจุบันไม่มีการรักษาที่ทำให้จอประสาทตาบางลง (RIPL) ที่เกิดขึ้นแล้วดีขึ้น เป้าหมายการรักษาคือการชะลอการดำเนินของรอยโรค
เมื่อเกิด RAO เฉียบพลัน: จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และจักษุวิทยาอย่างเร่งด่วน การรักษาจะเป็นไปตามแนวทางของหลอดเลือดแดงจอประสาทตาอุดตัน แต่ผลมักมีจำกัด
การตรวจคัดกรอง
การตรวจ OCT เป็นระยะ: ทำเป็นประจำในผู้ป่วย SCD โดยเฉพาะชนิด HbSS ตั้งแต่วัยผู้ใหญ่เป็นต้นไป
การทำงานร่วมกันระหว่างจักษุวิทยาและโลหิตวิทยา: การจัดการ SCM จำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือของทั้งสองแผนก การเสริมสร้างการจัดการทั่วร่างกายนำไปสู่การป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางตา
พยาธิสภาพหลักของ SCM คือภาวะขาดเลือดเรื้อรังของข่ายเส้นเลือดฝอยลึก (Deep Capillary Plexus; DCP) ในจอประสาทตาส่วนกลาง
โมเลกุล HbS จะเกิดพอลิเมอร์ในสภาพแวดล้อมที่ขาดออกซิเจน ทำให้เม็ดเลือดแดงเสียรูปและแข็งตัว เม็ดเลือดแดงที่เสียรูปเหล่านี้ขาดความยืดหยุ่นและไม่สามารถผ่านเส้นเลือดฝอยที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 5-10 ไมโครเมตร ทำให้เกิดการอุดตันขนาดเล็กซ้ำๆ ในจอประสาทตาส่วนกลาง หลอดเลือดแดงส่วนปลายขมับ (Temporal Terminal Arteriole; TTA) อยู่ในตำแหน่งที่อยู่รอบนอกมากที่สุด ซึ่งเป็นตำแหน่งทางกายวิภาคที่ไวต่อภาวะขาดเลือด
เมื่อเกิดภาวะเส้นเลือดฝอยไม่มีการไหลเวียน การส่งออกซิเจนและสารอาหารไปยังเซลล์ประสาทในชั้นแกรนูลชั้นในและชั้นพลีซิฟอร์มชั้นในจะถูกตัดขาด ทำให้เกิดการตายของเซลล์แบบเลือกสรร (อะพอพโทซิส) 2) กลไกต่อไปนี้เกี่ยวข้องในกระบวนการนี้
หลอดเลือดแดงส่วนปลายขมับเป็นเส้นทางการไหลเวียนเลือดเพียงเส้นทางเดียวไปยังจอประสาทตาส่วนกลาง และมีระบบไหลเวียนเลือดเสริมไม่ดี ดังนั้น การอุดตันในตำแหน่งนี้จึงสะท้อนให้เห็นเป็นการขยายตัวของ FAZ และการสูญเสียเส้นเลือดฝอยรอบรอยบุ๋มจอประสาทตา
พื้นที่บริเวณไร้หลอดเลือด (FAZ) และดัชนีความหนาแน่นของเส้นเลือดฝอยที่ได้จาก OCTA กำลังถูกศึกษาในฐานะตัวบ่งชี้ทางชีวภาพเชิงปริมาณสำหรับการไหลเวียนระดับจุลภาคของตาในผู้ป่วย SCD การเปรียบเทียบกับคนปกติและการใช้เพื่อประเมินผลการรักษาด้วย hydroxyurea กำลังอยู่ระหว่างการพิจารณา mfEGFR ในฐานะตัวบ่งชี้การทำงาน เมื่อรวมกับการประเมินโครงสร้างด้วย OCT อาจช่วยเพิ่มความแม่นยำในการตรวจหารอยโรคระยะเริ่มต้น
มีข้อบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์ระหว่าง SCM และภาวะสมองขาดเลือดแบบเงียบ (SCI) ความผิดปกติของการไหลเวียนระดับจุลภาคที่จอประสาทตาอาจสะท้อนถึงความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดเล็กในสมอง และกำลังมีการศึกษาว่าผลการตรวจทางจักษุวิทยาสามารถเป็นตัวทำนายความเสี่ยงทางระบบประสาทได้หรือไม่ การสร้างรูปแบบการจัดการแบบร่วมมือระหว่าง “จักษุวิทยาและประสาทวิทยา” ในผู้ป่วย SCD เป็นความท้าทายในอนาคต
ในฐานะการรักษาที่根治โรค SCD เอง การบำบัดด้วยยีนในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (เช่น การกระตุ้น HbF ซ้ำโดยการยับยั้ง BCL11A) ได้เข้าสู่ขั้นตอนการประยุกต์ใช้จริง การรักษาทั่วร่างกายเหล่านี้จะยับยั้งการดำเนินของภาวะแทรกซ้อนทางตา รวมถึงจอประสาทตาเสื่อมได้มากเพียงใด ยังคงรอการสะสมข้อมูลติดตามผลระยะยาว
แม้จะเป็นความรู้ในขั้นตอนการวิจัย แต่มีข้อบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์ระหว่าง SCM และภาวะสมองขาดเลือดแบบเงียบ ความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดเล็กที่จอประสาทตาอาจสะท้อนถึงความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดเล็กทั่วร่างกาย และกำลังมีการศึกษาว่าการตรวจทางจักษุวิทยาสามารถเป็นเครื่องมือช่วยในการประเมินความเสี่ยงทางระบบประสาทได้หรือไม่ ในปัจจุบันยังไม่ใช่ความสัมพันธ์ที่แน่ชัด และรอผลการวิจัยในอนาคต
