सिकल सेल मैकुलोपैथी (Sickle Cell Maculopathy; SCM) सिकल सेल रोग (Sickle Cell Disease; SCD) के रोगियों में मैक्युला क्षेत्र में रेटिना का पतला होना है।
SCD एक हीमोग्लोबिन विकार है जो β-ग्लोबिन जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (Glu→Val) के कारण HbS अणु के उत्पादन से होता है। ऑक्सीजन की कमी पर HbS अणु पॉलीमराइज़ और फाइब्रिलाइज़ हो जाते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं दरांती (सिकल) के आकार की हो जाती हैं। ये विकृत लाल रक्त कोशिकाएं सूक्ष्म वाहिकाओं को अवरुद्ध करती हैं, जिससे अन्य अंगों की तरह आंख में भी इस्केमिक परिवर्तन होते हैं।
नेत्र संबंधी जटिलताओं में प्रोलिफेरेटिव सिकल रेटिनोपैथी (Proliferative Sickle Retinopathy; PSR) व्यापक रूप से ज्ञात है, लेकिन SCM की विशेषता PSR की तुलना में पहले और लक्षणहीन रूप से बढ़ना है। जबकि PSR मुख्य रूप से परिधीय रेटिना में नव संवहनीकरण द्वारा विशेषता है, SCM मैक्युला की आंतरिक रेटिना परतों (विशेष रूप से गहरे केशिका जाल) के इस्केमिया और पतलेपन पर आधारित है।
PSR मुख्य रूप से परिधीय रेटिना इस्केमिया के बाद नव संवहनीकरण के कारण होता है, जिससे दृष्टि-धमकी देने वाला कांच का रक्तस्राव और कर्षण रेटिना टुकड़ी होती है। SCM मुख्य रूप से मैक्युला की आंतरिक रेटिना परतों का पतला होना है, जो अक्सर लक्षणहीन रूप से बढ़ता है। दोनों एक ही रोगी में सह-अस्तित्व में हो सकते हैं।
अधिकांश SCM लक्षणहीन होते हैं। दृष्टि अक्सर लंबे समय तक बनी रहती है, और रोगी को असामान्यता का एहसास हुए बिना घाव बढ़ता रहता है।
जब लक्षण प्रकट होते हैं, तो निम्नलिखित देखे जाते हैं:
निम्नलिखित जांच विधियों से विशिष्ट निष्कर्ष प्राप्त होते हैं:
OCT और OCTA निष्कर्षों की तुलना नीचे दी गई तालिका में दिखाई गई है।
| जांच | मुख्य निष्कर्ष |
|---|---|
| OCT | रेटिना की आंतरिक परतों का पतला होना (RIPL) |
| OCTA | FAZ का बढ़ना और केशिका हानि |
OCT निष्कर्ष (रेटिना की आंतरिक परतों का पतला होना: RIPL)
SCM के 44-60% रोगियों में मैक्युला की रेटिना की आंतरिक प्लेक्सीफॉर्म परत का पतला होना (Retinal Inner Plexiform Layer thinning; RIPL) पाया जाता है। आंतरिक दानेदार परत, आंतरिक जालिका परत और गैंग्लियन कोशिका परत का चयनात्मक पतला होना विशेषता है। तीव्र RAO के मामलों में, आंतरिक रेटिना की पूरी मोटाई का पतला होना और एडिमा तेजी से बढ़ती है, और अंततः स्थायी शोष में बदल जाती है 1)।
OCTA निष्कर्ष (पैराफोवियल संवहनी नेटवर्क में परिवर्तन)
OCTA में फोवियल एवस्कुलर ज़ोन (FAZ) का विस्तार और पैराफोवियल केशिका नेटवर्क का नुकसान/मोटा होना देखा जाता है। ये निष्कर्ष लक्षण प्रकट होने से पहले ही प्रारंभिक अवस्था में पता लगाए जा सकते हैं, और रोग गतिविधि को दर्शाने वाले बायोमार्कर के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहे हैं।
हाँ। 44-60% रोगियों में OCT द्वारा रेटिना की आंतरिक परतों का पतला होना पाया जाता है। दृष्टि सुरक्षित रहने पर भी OCTA में FAZ विस्तार या केशिका हानि देखी जा सकती है, इसलिए नियमित इमेजिंग जांच महत्वपूर्ण है।
SCM का प्रत्यक्ष कारण HbS अणुओं के पॉलीमराइजेशन के कारण विकृत लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा मैक्युला के केशिकाओं का अवरोध है। हालांकि, इसके विकसित होने का जोखिम हीमोग्लोबिन जीनोटाइप के अनुसार काफी भिन्न होता है 1)।
मुख्य जोखिम कारक और सुरक्षात्मक कारक नीचे तालिका में दिखाए गए हैं।
| कारक | विवरण | दिशा |
|---|---|---|
| HbSS प्रकार | सबसे गंभीर जीनोटाइप | जोखिम |
| HbF > 15% | सिकलिंग को रोकता है | सुरक्षात्मक |
| वृद्धावस्था / लंबी बीमारी अवधि | इस्केमिक संचय | जोखिम |
SCM का निदान मुख्य रूप से SCD रोगियों की नियमित फंडस जांच में इमेजिंग निष्कर्षों पर आधारित है। चूंकि व्यक्तिपरक लक्षण दुर्लभ हैं, सक्रिय रूप से स्क्रीनिंग जांच करना महत्वपूर्ण है 1)।
वर्तमान मानक स्क्रीनिंग जांच। यह रेटिना की आंतरिक परतों (गैंग्लियन सेल परत, आंतरिक प्लेक्सीफॉर्म परत, आंतरिक नाभिकीय परत) की मोटाई का मात्रात्मक मूल्यांकन करता है। यह प्रारंभिक पतलापन का पता लगा सकता है और समय के साथ परिवर्तनों की निगरानी के लिए उपयुक्त है।
बिना कंट्रास्ट एजेंट के पैराफोवियल केशिका नेटवर्क को देखने में सक्षम। यह FAZ क्षेत्र के मात्रात्मक माप और केशिका हानि के मूल्यांकन की अनुमति देता है, रोग गतिविधि के आकलन में उत्कृष्ट है। फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी (FFA) की तुलना में कम आक्रामक और दोहराने योग्य, यह अनुवर्ती के लिए लाभप्रद है।
कार्यात्मक मूल्यांकन के लिए उपयोग किया जाता है। OCT पर स्पष्ट रूपात्मक परिवर्तन न होने वाले प्रारंभिक मामलों में भी, कभी-कभी पैराफोवियल आयाम में कमी का पता लगाया जा सकता है। दृश्य क्रिया के वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन संकेतक के रूप में अनुसंधान और नैदानिक दोनों क्षेत्रों में ध्यान आकर्षित कर रहा है।
केशिका गैर-परफ्यूजन क्षेत्रों और संवहनी एनास्टोमोसिस छवियों के प्रत्यक्ष चित्रण के लिए उपयोगी। हालांकि, कंट्रास्ट एजेंट के उपयोग से जोखिम है, और वर्तमान में OCTA द्वारा प्रतिस्थापन बढ़ रहा है।
प्राथमिक रोकथाम
हाइड्रॉक्सीयूरिया : HbF उत्पादन को प्रेरित करता है और सिकल सेल गठन को रोकता है। SCM विकसित होने के जोखिम को कम करता है। SCD प्रबंधन की मुख्य दवा है, और नेत्र संबंधी जटिलताओं की रोकथाम के दृष्टिकोण से शीघ्र शुरुआत की सिफारिश की जाती है।
रक्त आधान चिकित्सा : गंभीर मामलों में या जब दवा चिकित्सा अपर्याप्त हो तो की जाती है। HbS अनुपात को कम करके प्रणालीगत और नेत्र संबंधी इस्केमिक घटनाओं को रोकता है।
मौजूदा घाव
कोई स्थापित उपचार नहीं : एक बार होने वाले मैक्यूलर पतलेपन (RIPL) को सुधारने के लिए वर्तमान में कोई उपचार मौजूद नहीं है। घाव की प्रगति को धीमा करना उपचार का लक्ष्य है।
तीव्र RAO के साथ : आपातकालीन आंतरिक और नेत्र संबंधी देखभाल आवश्यक है। नेत्र धमनी रोकथाम के समान उपचार किया जाता है, लेकिन प्रभाव अक्सर सीमित होता है।
स्क्रीनिंग
नियमित OCT जांच : SCD रोगियों, विशेष रूप से HbSS प्रकार में, वयस्कता के बाद नियमित रूप से की जाती है।
नेत्र विज्ञान-रुधिर विज्ञान सहयोग : SCM के प्रबंधन के लिए दोनों विभागों का सहयोग आवश्यक है। प्रणालीगत प्रबंधन को मजबूत करने से नेत्र संबंधी जटिलताओं की रोकथाम होती है।
SCM का केंद्रीय रोग तंत्र मैक्युला के गहरे केशिका जाल (Deep Capillary Plexus; DCP) में दीर्घकालिक इस्कीमिया है।
HbS अणु ऑक्सीजन रहित वातावरण में पॉलीमराइज़ होते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाएँ विकृत और कठोर हो जाती हैं। ये विकृत लाल रक्त कोशिकाएँ लचीली नहीं होतीं और 5-10 μm व्यास की केशिकाओं से नहीं गुज़र पातीं, जिससे बार-बार सूक्ष्म अवरोध होते हैं। मैक्युला में, टेम्पोरल टर्मिनल आर्टेरियोल (TTA) सबसे परिधीय होता है और इस्कीमिया के प्रति संवेदनशील शारीरिक स्थल है।
जब केशिका गैर-परफ्यूज़न होता है, तो आंतरिक दानेदार परत और आंतरिक जालिका परत की तंत्रिका कोशिकाओं को ऑक्सीजन और पोषक तत्वों की आपूर्ति बाधित हो जाती है, जिससे चयनात्मक कोशिका मृत्यु (एपोप्टोसिस) होती है2)। इस प्रक्रिया में निम्नलिखित तंत्र शामिल हैं।
टेम्पोरल टर्मिनल आर्टेरियोल मैक्युला में रक्त प्रवाह का एकमात्र मार्ग है और इसमें संपार्श्विक परिसंचरण की कमी है। इसलिए, इस स्थल का अवरोध FAZ के विस्तार और पैराफोवियल केशिका हानि के रूप में परिलक्षित होता है।
OCTA से प्राप्त FAZ क्षेत्र और केशिका घनत्व सूचकांक, सिकल सेल रोग (SCD) रोगियों में नेत्र सूक्ष्म परिसंचरण के मात्रात्मक बायोमार्कर के रूप में शोध किए जा रहे हैं। स्वस्थ व्यक्तियों के साथ तुलना और हाइड्रोक्सीयूरिया के उपचार प्रभाव के मूल्यांकन में उनके उपयोग पर विचार किया जा रहा है। mfERG, एक कार्यात्मक संकेतक के रूप में, OCT के रूपात्मक मूल्यांकन के साथ संयुक्त होने पर प्रारंभिक घावों का पता लगाने की सटीकता में सुधार कर सकता है।
सिकल सेल मैकुलोपैथी (SCM) और मूक मस्तिष्क रोधगलन (Silent Cerebral Infarction; SCI) के बीच एक संबंध का सुझाव दिया गया है। मैक्युला का सूक्ष्म परिसंचरण विकार मस्तिष्क के सूक्ष्म संवहनी विकार को प्रतिबिंबित कर सकता है, और यह शोध किया जा रहा है कि क्या नेत्र संबंधी निष्कर्ष तंत्रिका संबंधी जोखिम के पूर्वानुमान कारक के रूप में काम कर सकते हैं। SCD रोगियों में ‘नेत्र विज्ञान → तंत्रिका विज्ञान’ समन्वित प्रबंधन मॉडल का निर्माण भविष्य का कार्य है।
SCD के मूल उपचार के रूप में, हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं के लिए जीन थेरेपी (जैसे BCL11A दमन द्वारा HbF पुनः प्रेरण) व्यावहारिक कार्यान्वयन के चरण में प्रवेश कर चुकी है। ये प्रणालीगत उपचार मैकुलोपैथी सहित नेत्र संबंधी जटिलताओं की प्रगति को किस हद तक रोकते हैं, इसके लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती डेटा के संचय की प्रतीक्षा है।
हालांकि यह शोध चरण का ज्ञान है, SCM और मूक मस्तिष्क रोधगलन के बीच एक संबंध का सुझाव दिया गया है। मैक्युला का सूक्ष्म संवहनी विकार प्रणालीगत सूक्ष्म संवहनी विकार को प्रतिबिंबित कर सकता है, और यह शोध किया जा रहा है कि क्या नेत्र परीक्षण तंत्रिका संबंधी जोखिम मूल्यांकन के लिए एक सहायक उपकरण के रूप में काम कर सकता है। वर्तमान में, यह कोई स्थापित संबंध नहीं है, और भविष्य के शोध परिणामों की प्रतीक्षा है।
