اعتلال البقعة الصفراء المنجلي (Sickle Cell Maculopathy; SCM) هو حالة ترقق الشبكية في منطقة البقعة لدى مرضى فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Disease; SCD).
SCD هو اضطراب في الهيموغلوبين يحدث بسبب طفرة نقطية في جين β-غلوبين (Glu→Val) تؤدي إلى إنتاج جزيئات HbS. تتجمع جزيئات HbS وتتليف عند نزع الأكسجين، مما يشوه خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلالي (منجلي). تسد هذه الخلايا المشوهة الأوعية الدموية الدقيقة، مسببة تغيرات إقفارية في العين كما في الأعضاء الأخرى.
من بين مضاعفات العين، يُعرف اعتلال الشبكية المنجلي التكاثري (Proliferative Sickle Retinopathy; PSR) على نطاق واسع، لكن يتميز SCM بالتقدم بدون أعراض في مرحلة مبكرة أكثر من PSR. بينما يتميز PSR بتكوين أوعية دموية جديدة في الشبكية المحيطية، يتميز SCM بنقص التروية وترقق الطبقات الداخلية للشبكية (خاصة الضفيرة الشعرية العميقة) في البقعة.
يتميز PSR بنقص التروية في الشبكية المحيطية يليه تكوين أوعية جديدة، مما يسبب نزفًا زجاجيًا مهددًا للرؤية وانفصال الشبكية الجري. يتميز SCM بترقق الطبقات الداخلية للشبكية في البقعة، وغالبًا ما يتقدم بدون أعراض. يمكن أن يتعايش كلاهما في نفس المريض.
معظم حالات SCM تكون بدون أعراض. غالبًا ما تظل الرؤية محفوظة لفترة طويلة، ويتقدم المرض دون أن يلاحظ المريض أي خلل.
عند ظهور الأعراض، يمكن ملاحظة ما يلي:
يمكن الحصول على نتائج مميزة باستخدام طرق الفحص التالية:
يوضح الجدول أدناه مقارنة بين نتائج OCT و OCTA.
| الفحص | النتائج الرئيسية |
|---|---|
| OCT | ترقق الطبقة الداخلية للشبكية (RIPL) |
| OCTA | اتساع منطقة الأوعية الدموية الخالية (FAZ) وفقدان الشعيرات الدموية |
نتائج OCT (ترقق الطبقة الداخلية للشبكية: RIPL)
يُلاحظ ترقق الطبقة الداخلية للشبكية في البقعة (RIPL) لدى 44-60% من مرضى SCM. يتميز بترقق انتقائي للطبقة الحبيبية الداخلية والطبقة الضفيرية الداخلية وطبقة الخلايا العقدية. في حالات انسداد الشريان الشبكي الحاد المصاحب، يتطور ترقق ووذمة كامل سمك الشبكية الداخلية بسرعة، ثم يتحول إلى ضمور دائم 1).
نتائج OCTA (تغيرات شبكة الأوعية الدموية المحيطة بالنقرة)
في OCTA، يُلاحظ توسع المنطقة اللاوعائية النقروية (FAZ) وفقدان وتخشب شبكة الشعيرات الدموية المحيطة بالنقرة. يمكن اكتشاف هذه النتائج في مرحلة مبكرة حتى قبل ظهور الأعراض الذاتية، وتعتبر مؤشرات حيوية تعكس نشاط المرض.
نعم. يُكتشف ترقق الطبقة الداخلية للشبكية بواسطة OCT لدى 44-60% من المرضى. حتى مع الحفاظ على حدة البصر، قد يُظهر OCTA توسع FAZ أو فقدان الشعيرات الدموية، مما يجعل الفحص الدوري بالتصوير مهمًا للكشف المبكر.
السبب المباشر لـ SCM هو انسداد الشعيرات الدموية في البقعة بسبب كريات الدم الحمراء المشوهة الناتجة عن بلمرة جزيئات HbS. ومع ذلك، يختلف خطر الإصابة بشكل كبير حسب النمط الجيني للهيموغلوبين 1).
فيما يلي جدول يوضح عوامل الخطر الرئيسية والعوامل الوقائية.
| العامل | الوصف | الاتجاه |
|---|---|---|
| النمط HbSS | أشد الأنماط الجينية خطورة | خطر |
| HbF > 15% | يمنع التكور المنجلي | وقاية |
| التقدم في العمر وطول مدة المرض | تراكم نقص التروية | خطر |
يعتمد تشخيص SCM بشكل أساسي على نتائج التصوير في فحوصات العين الدورية لمرضى SCD. نظرًا لندرة الأعراض الذاتية، من المهم إجراء الفحوصات بنشاط لأغراض الفحص 1).
فحص الفحص القياسي الحالي. يقيس سمك الطبقات الداخلية للشبكية (طبقة الخلايا العقدية، الطبقة الضفيرية الداخلية، الطبقة النووية الداخلية) بشكل كمي. يمكنه اكتشاف الترقق المبكر ومناسب لتتبع التغيرات بمرور الوقت.
يمكن تصوير الشبكة الشعرية المحيطة بالنقرة بدون صبغة. يتيح القياس الكمي لمنطقة FAZ وتقييم فقدان الشعيرات الدموية، وهو ممتاز لتقييم شدة المرض. نظرًا لأنه أقل توغلاً من تصوير الأوعية بالفلوريسين (FFA) ويمكن تكراره، فهو مفيد للمتابعة.
يُستخدم للتقييم الوظيفي. حتى في الحالات المبكرة التي لا تظهر فيها تغيرات شكلية واضحة في التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT)، قد يتمكن من اكتشاف انخفاض في سعة الموجات في المنطقة المجاورة للنقرة. يحظى باهتمام في كل من البحث والسريريات كمؤشر موضوعي لتقييم الوظيفة البصرية.
مفيد في التصوير المباشر لمناطق عدم التروية الشعرية وصور مفاغرة الأوعية الدموية. ومع ذلك، هناك مخاطر لاستخدام مادة التباين، ويجري الآن استبداله بتصوير الأوعية المقطعي التوافقي البصري (OCTA).
يعتبر التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT) هو المعيار للفحص الدوري. يُستخدم تصوير الأوعية المقطعي التوافقي البصري (OCTA) بشكل تكميلي لتقييم الأوعية الدموية التفصيلي. يُعد تخطيط كهربية الشبكية متعدد البؤر (mfERG) مفيدًا للتقييم الوظيفي، ويمكن من خلال التقييم من الجانبين الشكلي والوظيفي فهم الصورة الكاملة للحالة المرضية.
الوقاية الأولية
الهيدروكسي يوريا: يحفز إنتاج الهيموغلوبين الجنيني (HbF) ويمنع تكوّر الخلايا المنجلية. يقلل من خطر الإصابة باعتلال الشبكية المنجلي (SCM). وهو الدواء الرئيسي في إدارة مرض الخلايا المنجلية (SCD)، ويوصى بالبدء المبكر به من منظور الوقاية من المضاعفات العينية.
العلاج بنقل الدم: يُستخدم في الحالات الشديدة أو عندما يكون العلاج الدوائي غير كافٍ. يقلل من نسبة الهيموغلوبين المنجلي (HbS) وبالتالي يثبط أحداث نقص التروية الجهازية والعينية.
الآفات الموجودة
لا يوجد علاج مثبت: لا يوجد حاليًا علاج يحسن ترقق البقعة (RIPL) الذي حدث بالفعل. الهدف العلاجي هو إبطاء تقدم الآفة.
عند حدوث انسداد شرياني شبكي حاد (RAO): يلزم التدخل الطبي والعيني الطارئ. يُعالج وفقًا لانسداد الشريان العيني، لكن التأثير غالبًا ما يكون محدودًا.
الفحص الدوري
فحص OCT الدوري: يُجرى بانتظام لمرضى الخلايا المنجلية (SCD)، وخاصة النمط الوراثي HbSS، بدءًا من مرحلة البلوغ.
التعاون بين طب العيون وأمراض الدم: إدارة SCM تتطلب تعاونًا بين القسمين. تعزيز الإدارة الجهازية يؤدي إلى الوقاية من المضاعفات العينية.
الحالة المرضية المركزية لـ SCM هي نقص التروية المزمن في الضفيرة الشعرية العميقة (DCP) في البقعة.
جزيئات HbS تتبلمر في بيئة منزوعة الأكسجين، مما يسبب تشوه وتصلب خلايا الدم الحمراء. هذه الخلايا المشوهة تفتقر إلى المرونة ولا يمكنها المرور عبر الشعيرات الدموية التي يبلغ قطرها 5-10 ميكرومتر، مما يؤدي إلى انسداد دقيق متكرر. في البقعة، يقع الشريان الطرفي الصدغي (TTA) في الموضع الأكثر طرفية، وهو موقع تشريحي عرضة لنقص التروية.
عند حدوث عدم تروية شعرية، ينقطع إمداد الأكسجين والمواد المغذية للخلايا العصبية في الطبقة الحبيبية الداخلية والطبقة الشبكية الداخلية، مما يؤدي إلى موت الخلايا الانتقائي (الاستماتة) 2). تشارك الآليات التالية في هذه العملية.
الشريان الطرفي الصدغي هو مسار تدفق الدم الوحيد إلى البقعة، ويفقر إلى الدورة الدموية الجانبية. لذلك، ينعكس انسداد هذا الموقع في توسع منطقة FAZ وفقدان الشعيرات الدموية المحيطة بالنقرة.
مساحة المنطقة الخالية من الأوعية (FAZ) ومؤشر كثافة الشعيرات الدموية المشتقة من OCTA قيد الدراسة كمؤشرات حيوية كمية للدوران الدقيق للعين لدى مرضى SCD. يتم النظر في مقارنتها مع الأصحاء واستخدامها لتقييم فعالية علاج الهيدروكسي يوريا. قد يؤدي الجمع بين mfEGFR كمؤشر وظيفي والتقييم الشكلي لـ OCT إلى تحسين دقة اكتشاف الآفات المبكرة.
هناك اقتراحات بوجود علاقة بين SCM والاحتشاء الدماغي الصامت (SCI). قد يعكس ضعف الدوران الدقيق في البقعة ضعف الأوعية الدموية الدقيقة في الدماغ، ويجري البحث فيما إذا كانت نتائج فحص العين يمكن أن تكون مؤشرًا تنبؤيًا للمخاطر العصبية. بناء نموذج إدارة تعاوني بين “طب العيون وطب الأعصاب” لمرضى SCD هو تحدٍ مستقبلي.
كعلاج جذري لـ SCD نفسه، دخل العلاج الجيني للخلايا الجذعية المكونة للدم (مثل إعادة تحفيز HbF عن طريق تثبيط BCL11A) مرحلة التطبيق العملي. مدى تثبيط هذه العلاجات الجهازية لتطور المضاعفات العينية بما في ذلك اعتلال البقعة ينتظر تراكم بيانات المتابعة طويلة المدى.
على الرغم من أنها معرفة في مرحلة البحث، إلا أن هناك اقتراحات بوجود علاقة بين SCM والاحتشاء الدماغي الصامت. قد يعكس ضعف الأوعية الدموية الدقيقة في البقعة ضعف الأوعية الدموية الدقيقة الجهازية، ويجري البحث فيما إذا كان فحص العين يمكن أن يكون أداة مساعدة لتقييم المخاطر العصبية. في الوقت الحالي، ليست علاقة ثابتة، وتنتظر نتائج الأبحاث المستقبلية.
