हीरफोर्ड-वाल्डेनस्ट्रॉम सिंड्रोम (HWS) सारकॉइडोसिस का एक दुर्लभ उपप्रकार है। इसका वर्णन पहली बार 1909 में डेनिश नेत्र रोग विशेषज्ञ क्रिश्चियन फ्रेडरिक हीरफोर्ड द्वारा किया गया था, और 1937 में स्वीडिश चिकित्सक जान जी वाल्डेनस्ट्रॉम द्वारा सारकॉइडोसिस के एक विशिष्ट नैदानिक रूप के रूप में वर्गीकृत किया गया।
इसे यूवियोपैरोटिड फीवर भी कहा जाता है, और ICD-10 कोड D86.8 (अन्य सारकॉइडोसिस) है।
HWS सारकॉइडोसिस के 4.1 से 5.6% रोगियों में होता है, और दुर्लभ होते हुए भी, कई अंगों को प्रभावित करने के कारण पूर्वानुमान को प्रभावित करता है।
सारकॉइडोसिस की रोग प्रक्रिया में, संवेदनशील व्यक्तियों में एटियोलॉजिकल एंटीजन के कारण Th1 प्रकार की कोशिका-मध्यस्थ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया होती है, जिससे पूरे शरीर में उपकलाकार कोशिकाओं और विशाल कोशिकाओं से युक्त गैर-केसियस ग्रैनुलोमा बनते हैं। सारकॉइडोसिस अक्सर फेफड़े, हिलर और मीडियास्टिनल लिम्फ नोड्स, आंखें और त्वचा को प्रभावित करता है, लेकिन हृदय, तंत्रिकाएं, मांसपेशियां, यकृत, लार ग्रंथियां और हड्डियों सहित सभी अंगों में घाव बना सकता है।
1000 मामलों के एक अध्ययन में HWS और HLA-DRB1*04 एलील के बीच संबंध दिखाया गया है।
यह कोई अलग बीमारी नहीं है, बल्कि सारकॉइडोसिस का एक विशेष नैदानिक उपप्रकार है। सारकॉइडोसिस के अंतर्निहित ग्रैनुलोमेटस सूजन संबंधी प्रतिक्रिया, जब विशिष्ट अंग संयोजन (आंखें, पैरोटिड ग्रंथियां, चेहरे की तंत्रिका, बुखार) में प्रकट होती है, तो इसे HWS कहा जाता है।
HWS की प्रस्तुति अस्पष्ट होती है और क्लासिक चार लक्षण एक साथ प्रकट नहीं हो सकते हैं।
नेत्र संबंधी घाव 11-83% रोगियों में होते हैं, सबसे आम पूर्वकाल यूवाइटिस है। चेहरे की तंत्रिका पक्षाघात की घटना 25-50% है, जो इस सिंड्रोम का एक महत्वपूर्ण घटक है। पैरोटिड ग्रंथि की भागीदारी लगभग 6% में होती है और आमतौर पर द्विपक्षीय होती है।
नेत्र संबंधी निष्कर्ष
पूर्वकाल यूवाइटिस : ग्रैनुलोमेटस या नॉन-ग्रैनुलोमेटस पूर्वकाल कक्ष सूजन। मटन-फैट केराटिक प्रेसिपिटेट्स (mutton-fat KP), कोएप्पे नोड्यूल्स और बुसाका नोड्यूल्स विशेषता हैं।
कोण नोड्यूल्स, तम्बू के आकार का परिधीय पूर्वकाल सिनेशिया : कोण के ग्रैनुलोमेटस घाव।
गांठदार कांच का धुंधलापन : स्नोबॉल या स्ट्रिंग-ऑफ-पर्ल्स (string-of-pearls) कांच का धुंधलापन1)।
पश्च खंड के घाव : रेटिनल पेरिवास्कुलिटिस, मल्टीफोकल कोरियोरेटिनल घाव, ऑप्टिक डिस्क ग्रैनुलोमा की सूचना दी गई है1)।
प्रणालीगत निष्कर्ष
पैरोटिड ग्रंथि सूजन : द्विपक्षीय, नरम, दर्द रहित सूजन विशिष्ट है।
चेहरे का पक्षाघात (फेशियल पैरालिसिस) : परिधीय (पूर्ण या अपूर्ण)। इसमें लैगोफथाल्मोस (आँख का पूरी तरह बंद न होना) हो सकता है।
बुखार : अधिकांश रोगियों में हल्का बुखार देखा जाता है।
तंत्रिका संबंधी घाव : ट्राइजेमिनल तंत्रिका पक्षाघात और प्रगतिशील मल्टीफोकल ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी की भी रिपोर्टें हैं।
साहित्य समीक्षा में उपरोक्त के अलावा पेरीकार्डियल इफ्यूजन, द्विपक्षीय पलक शोथ, मुख शुष्कता और शुष्क केराटोकंजक्टिवाइटिस जैसी विविध जटिलताएँ भी बताई गई हैं।
ब्रिटेन, ऑस्ट्रेलिया और न्यूजीलैंड में सारकॉइडोसिस के 362 मामलों के एक अध्ययन में, 77% में प्रणालीगत जटिलताएँ पाई गईं, जिनमें सबसे आम फेफड़े (56%), त्वचा (27%), गठिया (16%) और तंत्रिका (14%) थे1)।
HWS का सटीक कारण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन अंतर्निहित विकृति ग्रैनुलोमेटस सूजन प्रतिक्रिया है।
सारकॉइडोसिस के कारण के रूप में संभावित एंटीजन में माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस और क्यूटीबैक्टीरियम एक्ने जैसे सूक्ष्मजीव और अकार्बनिक पदार्थ (सिलिकेट आदि) शामिल हैं, लेकिन कोई निश्चित प्रमाण नहीं है1)। मूल ग्रैनुलोमा संरचना एपिथेलिओइड कोशिकाओं, मैक्रोफेज और लिम्फोसाइटों से बनी होती है1)।
आनुवंशिक प्रवृत्ति के रूप में, HLA-DRB1*04 एलील के साथ संबंध ज्ञात है।
HWS मूल रूप से एक नैदानिक निदान है और इसे दो नैदानिक प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है।
| प्रकार | निदान मानदंड |
|---|---|
| पूर्ण प्रकार (कम्प्लीट टाइप) | सभी 4 प्रमुख लक्षण (पूर्वकाल यूवाइटिस, पैरोटिड ग्रंथि सूजन, चेहरे का पक्षाघात, बुखार) मौजूद हों |
| अपूर्ण प्रकार (इनकम्प्लीट टाइप) | पूर्वकाल यूवाइटिस, पैरोटिड ग्रंथि सूजन, चेहरे के पक्षाघात में से कम से कम 2 मौजूद हों |
निदान में सहायक जांचें:
विभेदक निदान:
सीरम ACE में वृद्धि और छाती के एक्स-रे में द्विपक्षीय हिलर लिम्फैडेनोपैथी निदान के लिए मजबूत सबूत देते हैं, लेकिन ये अकेले निश्चित निदान नहीं हैं। निश्चित निदान के लिए ऊतक बायोप्सी द्वारा नॉन-केसियस ग्रैनुलोमा का प्रमाण आवश्यक है। यदि निष्कर्ष स्पष्ट नहीं हैं, तो छाती CT, गैलियम स्किंटिग्राफी, और ब्रोंकोएल्वियोलर लैवेज जैसे अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं।
स्टेरॉयड पहली पसंद का उपचार है, जो चेहरे के तंत्रिका पक्षाघात, यूवाइटिस और पैरोटिड ग्रंथि की सूजन को ठीक करता है।
स्थानीय उपचार (आंख):
प्रणालीगत उपचार (मौखिक स्टेरॉयड):
प्रारंभिक खुराक 0.5 mg/kg/दिन (गंभीर मामलों में 1 mg/kg/दिन) से शुरू की जाती है, और हर 1-2 महीने में 5-10 mg कम की जाती है। अंतिम खुराक 2.5-5 mg/दिन रखी जाती है और 1-कई महीनों तक जारी रखी जाती है, फिर बंद कर दी जाती है (कुल उपचार अवधि 3 महीने से 1 वर्ष से अधिक)।
निम्नलिखित वैकल्पिक दवाओं का चयन किया जाता है:
यदि चेहरे की तंत्रिका पक्षाघात के साथ लैगोफथाल्मोस (lagophthalmos) है, तो कृत्रिम आँसू का भी उपयोग किया जाता है।
HWS सहित सारकॉइडोसिस का मूल रोगविज्ञान उपकला कोशिकाओं (मैक्रोफेज से परिवर्तित कोशिकाएं), बहुकेंद्रकीय विशाल कोशिकाओं और लिम्फोसाइटों से बने गैर-केसियस ग्रैनुलोमा का निर्माण है।
Th1 प्रकार की कोशिकीय प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया (टाइप IV एलर्जी) केंद्रीय भूमिका निभाती है, और माना जाता है कि पर्यावरणीय प्रतिजनों के प्रति अत्यधिक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के रूप में ग्रैनुलोमा बनते हैं। विभिन्न प्रतिरक्षा कोशिका आबादी रोग के रोगजनन में शामिल होती है1)।
नेत्र के ग्रैनुलोमेटस सूजन में:
सारकॉइडोसिस में ग्लूकोमा लगभग 11% मामलों में होता है और इसका तंत्र कोण में सूजन संबंधी मलबे या नोड्यूल द्वारा ट्रैबेकुलर मेशवर्क का अवरोध है1)।
चेहरे के तंत्रिका पक्षाघात के तंत्र में, चेहरे की तंत्रिका नलिका में या उसके पास ग्रैनुलोमा गठन द्वारा प्रत्यक्ष तंत्रिका संपीड़न और इस्कीमिया शामिल माना जाता है।
TNF अवरोधक (इन्फ्लिक्सिमैब, एडालिमुमैब) ने दुर्दम्य सारकॉइडोसिस के उपचार में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं। नेत्र सारकॉइडोसिस के लिए भी इन्फ्लिक्सिमैब की प्रभावशीलता केस रिपोर्ट और पूर्वव्यापी अध्ययनों में दिखाई गई है, और स्टेरॉयड-बचत प्रभाव की उम्मीद है।
अंतर्राष्ट्रीय नेत्र सारकॉइडोसिस कार्यशाला (IWOS) ने 2019 में सारकॉइडोसिस नेत्र घावों के निदान मानदंडों को संशोधित किया, जिसमें 7 अंतःनेत्र नैदानिक संकेतों (KP, आइरिस नोड्यूल, तम्बू के आकार का परिधीय पूर्वकाल सिनेशिया, स्नोबॉल जैसी कांच की अपारदर्शिता, रेटिनोकोरॉइडल घाव, कोरॉइडल नोड्यूल, ऑप्टिक तंत्रिका घाव) और 8 प्रणालीगत परीक्षण निष्कर्षों के संयोजन द्वारा निदान निश्चितता के तीन स्तर (निश्चित, संभावित, संभव) स्थापित किए गए। IWOS मानदंड पहले से ही लगभग 50 नैदानिक अध्ययनों में लागू किए जा चुके हैं1)।
