पेरॉक्सीसोम रोगों के नेत्र लक्षण

एक नज़र में मुख्य बिंदु

पेरॉक्सिसोम रोग आनुवंशिक चयापचय रोगों का एक समूह है जो कोशिका के अंगक पेरॉक्सिसोम के निर्माण में असामान्यता के कारण होता है।
सबसे गंभीर ज़ेलवेगर सिंड्रोम के अलावा, इसे एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी, रेफसम रोग आदि सहित 15 रोगों में वर्गीकृत किया गया है।
दोनों ही ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करते हैं और निर्दिष्ट दुर्लभ रोगों के रूप में मान्यता प्राप्त हैं।
नेत्र लक्षण रोग के प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं, लेकिन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, मोतियाबिंद, कॉर्नियल अपारदर्शिता और ऑप्टिक तंत्रिका शोष देखा जा सकता है।
रेफ्सम रोग में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा अनिवार्य रूप से होता है, और अधिकांश रोगियों में रतौंधी के साथ रोग की शुरुआत होती है।
PEX1 जीन उत्परिवर्तन पेरॉक्सीसोम बायोजेनेसिस विकारों का 70% हिस्सा बनाते हैं ¹⁾।
कोई निश्चित उपचार उपलब्ध नहीं है; उपचार मुख्य रूप से लक्षणों पर केंद्रित है।

1. पेरॉक्सीसोम रोगों के नेत्र लक्षण

पेरॉक्सीसोमल रोग (peroxisomal disease) वंशानुगत चयापचय रोगों का एक समूह है, जिसमें पेरॉक्सीसोम (कोशिका के अंदर छोटे अंग जो फैटी एसिड के चयापचय और अमीनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं) के निर्माण में असामान्यता के कारण मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र में और पूरे शरीर में लक्षण उत्पन्न होते हैं।

इनमें सबसे आम एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी और सबसे गंभीर ज़ेलवेगर सिंड्रोम सहित 15 रोग शामिल हैं। ये सभी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करते हैं और इन्हें दुर्लभ रोगों के रूप में नामित किया गया है।

ज़ेलवेगर सिंड्रोम (मस्तिष्क-यकृत-गुर्दा सिंड्रोम) पहली बार 1964 में बोवेन एट अल. द्वारा रिपोर्ट किया गया था। इसकी घटना क्षेत्र के अनुसार काफी भिन्न होती है: अमेरिका में 50,000 में 1, क्यूबेक में 12,000 में 1, और जापान में 500,000 में 1।

नेत्र लक्षणों वाले प्रमुख रोग प्रकार निम्नलिखित चार हैं:

ज़ेलवेगर सिंड्रोम: सबसे गंभीर, जन्म के तुरंत बाद शुरू होता है
नवजात एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी: ज़ेलवेगर सिंड्रोम से हल्का
रेफ्सम रोग : फाइटैनिक एसिड चयापचय एंजाइम की कमी के कारण
राइज़ोमेलिक पंक्टेट कॉन्ड्रोडिसप्लासिया : अंगों का छोटा होना और जोड़ों में पंक्टेट कैल्सीफिकेशन इसकी विशेषता है

Q पेरॉक्सिसोमल रोगों के कितने प्रकार हैं?

इन्हें 15 रोगों में वर्गीकृत किया गया है, लेकिन नेत्र लक्षणों वाले प्रमुख प्रकार ज़ेल्वेगर सिंड्रोम, नवजात एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी, रेफ्सम रोग और राइज़ोमेलिक पंक्टेट कॉन्ड्रोडिसप्लासिया हैं। सबसे आम एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी है, और सबसे गंभीर ज़ेल्वेगर सिंड्रोम है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

पेरॉक्सीसोम रोगों में नेत्र संबंधी लक्षण रोग के प्रकार के अनुसार काफी भिन्न होते हैं।

रतौंधी : रेफसम रोग में यह सबसे आम प्रारंभिक लक्षण है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ, अंधेरे में दृष्टि में कमी महसूस होती है। बचपन में इस पर ध्यान नहीं दिया जा सकता है।
दृष्टि में कमी : रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के बढ़ने या मोतियाबिंद के विकास के साथ होती है। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम में शैशवावस्था से ही गंभीर दृश्य हानि होती है।
दृष्टि क्षेत्र का संकुचन : रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के बढ़ने के साथ परिधीय दृष्टि प्रभावित होती है।

नैदानिक निष्कर्ष

रोग के प्रकार के अनुसार नेत्र संबंधी निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम

मोतियाबिंद : लेंस कॉर्टेक्स फाइबर के रिक्तिकाकरण के कारण विभिन्न घनत्वों में प्रकट होता है¹⁾।

ग्लूकोमा : पूर्वकाल खंड की असामान्यताओं के साथ देखा जाता है।

कॉर्नियल अपारदर्शिता : पूर्वकाल खंड के निष्कर्षों में से एक के रूप में प्रकट होता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा : वर्णक युक्त मैक्रोफेज के जमाव के कारण वर्णकीय रेटिनोपैथी प्रस्तुत करता है।

ऑप्टिक तंत्रिका शोष/हाइपोप्लासिया : ऑप्टिक तंत्रिका का शोष या हाइपोप्लासिया देखा जाता है¹⁾।

रेटिना धमनीकुंडलिका संकुचन : रेटिना वाहिकाओं का संकुचन देखा जाता है।

रेफसम रोग

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा : यह एक अनिवार्य निष्कर्ष है। फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में पृष्ठभूमि फ्लोरेसेंस धब्बेदार रूप से अवरुद्ध होती है और हाइपोफ्लोरेसेंस दिखाती है।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम असामान्यता : प्रारंभिक अवस्था से ही इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में आयाम में कमी देखी जाती है।

प्रकार	प्रमुख नेत्र संबंधी निष्कर्ष	विशेष टिप्पणियाँ
नवजात अधिवृक्क ल्यूकोडिस्ट्रॉफी	वर्णकीय रेटिनोपैथी, ऑप्टिक शोष	ज़ेल्वेगर सिंड्रोम से हल्का
राइज़ोमेलिक चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंक्टाटा	मोतियाबिंद	1-2 वर्ष की आयु तक मृत्यु के अधिकांश मामले

Zellweger सिंड्रोम में नेत्र संबंधी निष्कर्ष और अन्य पेरॉक्सीसोमल रोगों से तुलना करने पर, सभी प्रकारों में पिगमेंटरी रेटिनोपैथी, रेटिनल धमनीकुंडलिका संकुचन, ऑप्टिक शोष और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम का गायब होना सामान्य रूप से पाया जाता है। Zellweger सिंड्रोम में इसके अतिरिक्त कॉर्नियल अपारदर्शिता, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद का दिखना विशेषता है।

Zou एट अल. (2024) ने PEX1 जीन में होमोज़ाइगस उत्परिवर्तन (c.2528G>A, p.Gly843Asp) वाली 4 वर्षीय बालिका का मामला रिपोर्ट किया¹⁾। दोनों आँखों में दृश्य तीक्ष्णता 5/80 थी, और एसोट्रोपिया, संवेदी घूर्णी ऊर्ध्वाधर निस्टागमस और हाइपरमेट्रोपिक दृष्टिवैषम्य पाया गया। अल्ट्रा-वाइड-एंगल फंडस फोटोग्राफ में पीला ऑप्टिक डिस्क हेलो, धमनीकुंडलिका संकुचन, फोवियल रिफ्लेक्स में कमी और परिधि में मोटे पिगमेंट द्रव्यमान दिखे। OCT में रेटिना की बाहरी परतों का मोटा होना और पृथक्करण/एडिमा की पुष्टि हुई।

Q रेफसम रोग के नेत्र लक्षण क्या हैं?

रेफसम रोग में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा अनिवार्य है, और अधिकांश मामले रतौंधी से शुरू होते हैं। फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी में पृष्ठभूमि फ्लोरेसेंस का धब्बेदार अवरोध विशेषता है। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में प्रारंभिक चरण से आयाम में कमी देखी जाती है। वयस्क-प्रकार का रेफसम रोग 20 वर्ष की आयु के आसपास शुरू होता है, और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ सेरेबेलर एटैक्सिया और मल्टीपल न्यूरोपैथी भी होती है²⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

पेरॉक्सीसोमल रोग पेरॉक्सीसोम के निर्माण और कार्य में शामिल जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। पेरॉक्सीसोम यकृत, गुर्दे और ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स में प्रचुर मात्रा में पाए जाते हैं, और ऑक्सीकरण अभिक्रियाओं के माध्यम से हाइड्रोजन पेरॉक्साइड, यूरिक एसिड, अमीनो एसिड और फैटी एसिड को तोड़ते हैं।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

PEX जीन उत्परिवर्तन : 14 PEX जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन पेरॉक्सीसोम बायोजेनेसिस विकार का कारण बनता है। PEX1 उत्परिवर्तन सभी मामलों का 70% होता है¹⁾
रेफसम रोग : फाइटानॉयल-सीओए हाइड्रॉक्सिलेज़ (phyH) की कमी से रक्त में फाइटैनिक एसिड बढ़ जाता है। शुरुआत की आयु 7 महीने से 50 वर्ष तक भिन्न होती है, और शुरुआत का समय और गंभीरता आवश्यक रूप से सहसंबद्ध नहीं होते

चयापचय संबंधी असामान्यताएं

पेरॉक्सीसोमल शिथिलता के कारण निम्नलिखित चयापचय संबंधी असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं।

अति-दीर्घ श्रृंखला फैटी एसिड (VLCFA) का संचय : β-ऑक्सीकरण में दोष के कारण
प्लास्मलोजेन में कमी : माइलिन संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण लिपिड में कमी
फाइटैनिक अम्ल और पाइपेकोलिक अम्ल का संचय : अपघटन मार्ग में बाधा के कारण
पित्त अम्ल मध्यवर्तियों का संचय : पित्त अम्ल संश्लेषण मार्ग में असामान्यता के कारण

रेटिना पर प्रभाव डोकोसाहेक्साएनोइक अम्ल (DHA) के अंतर्जात संश्लेषण में बाधा के कारण होता है। DHA मस्तिष्क और रेटिना के विकास और कार्य के लिए आवश्यक है, और इसकी कमी से रेटिनल डिस्ट्रोफी होती है¹⁾।

प्रणालीगत लक्षण

चेहरे की असामान्यताएं : उभरा हुआ माथा, चपटी नाक का पुल, छोटा जबड़ा
मांसपेशियों की कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शैशवावस्था से देखी जाती है
यकृत वृद्धि : 80% मामलों में देखी जाती है
गुर्दे की पुटी : 70% मामलों में पाई जाती है
मनोचालक विकास में देरी : रोग के प्रकार के अनुसार गंभीरता भिन्न होती है
बहरापन : संवेदी श्रवण हानि के साथ
दंत एनामेल हाइपोप्लासिया : द्वितीयक दांतों में देखा जाता है¹⁾

पेरॉक्सीसोम रोग आनुवंशिक रोग हैं और इनकी कोई रोकथाम नहीं है, कृपया निम्नलिखित बातों का ध्यान रखें।

नियमित नेत्र जांच से दृष्टि और रेटिना में होने वाले बदलावों का जल्द पता लगाएं।
रेफसम रोग में, फाइटैनिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थों (पूर्ण वसा वाले डेयरी उत्पाद, रोमिनेंट्स का उच्च वसा वाला मांस, वसायुक्त मछली) का प्रतिबंध उपचार का एक हिस्सा है।
इसमें अक्सर बहरापन या विकासात्मक देरी होती है, और श्रवण यंत्र पहनना तथा प्रारंभिक चिकित्सा एक साथ करना महत्वपूर्ण है।

4. निदान और जांच के तरीके

जन्म से ही चेहरे की असामान्यताएं, मांसपेशियों की टोन में कमी, और यकृत वृद्धि जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन सामान्य जैव रासायनिक परीक्षणों में अक्सर कोई असामान्यता नहीं पाई जाती।

रक्त परीक्षण

रक्त में अति-दीर्घ श्रृंखला वसा अम्ल (VLCFA) : जांच का पहला कदम। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम में स्पष्ट वृद्धि देखी जाती है।
फाइटैनिक अम्ल और प्रिस्टैनिक अम्ल : वृद्धि देखी जाती है। रेफसम रोग में रक्त में फाइटैनिक अम्ल का उच्च स्तर विशिष्ट होता है।
पाइपेकोलिक अम्ल : रक्त सांद्रता में वृद्धि।
पित्त अम्ल मध्यवर्ती : C27 पित्त अम्ल मध्यवर्तियों में वृद्धि।
प्लाज्मालोजेन : लाल रक्त कोशिका प्लाज्मालोजेन में कमी

ऊतक परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण

त्वचीय फ़ाइब्रोब्लास्ट का इम्यूनोस्टेनिंग : पेरॉक्सीसोम निर्माण की असामान्यता की सीधे पुष्टि करता है
आनुवंशिक परीक्षण : PEX जीन उत्परिवर्तन की पहचान द्वारा निश्चित निदान। 14 प्रकार के PEX जीन शामिल हैं

नेत्र संबंधी परीक्षण

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) : प्रारंभिक चरण से आयाम में कमी से लेकर गायब होना। पेरॉक्सीसोम रोगों में महत्वपूर्ण परीक्षण
ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : रेटिना की बाहरी परत की संरचनात्मक असामान्यताओं और मैक्यूलर एडिमा के मूल्यांकन में उपयोगी¹⁾
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी : रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की असामान्यताओं का मूल्यांकन करती है। रेफसम रोग में पृष्ठभूमि प्रतिदीप्ति का धब्बेदार अवरोध विशिष्ट है

विभेदक निदान

पेरॉक्सिसोमल रोगों के नेत्र लक्षण गैर-विशिष्ट होते हैं और व्यापक विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

अन्य पेरॉक्सिसोमल विकार : एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी, रेफसम रोग से विभेदन
गैर-पेरॉक्सिसोमल चयापचय रोग : म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, लाइसोसोमल रोग
गुणसूत्र असामान्यता
TORCH संक्रमण : जन्मजात टोक्सोप्लाज़मोसिस, रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, हर्पीज सिंप्लेक्स
जन्मजात मांसपेशीय डिस्ट्रोफी
माइटोकॉन्ड्रियल रोग : किर्न्स-सेयर सिंड्रोम आदि²⁾

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के विभेदक निदान में, वयस्क-प्रकार का रेफसम रोग पेरॉक्सिसोम में स्थित फाइटैनिक एसिड ऑक्सीडेज की कमी के कारण होता है और 20 वर्ष की आयु के आसपास प्रकट होता है ²⁾। शिशु-प्रकार का रेफसम रोग पेरॉक्सिसोम बायोजेनेसिस विकारों में से एक है, जो शैशवावस्था में निस्टागमस के साथ प्रकट होता है, और अक्सर बचपन में मृत्यु का कारण बनता है ²⁾।

5. मानक उपचार

पेरॉक्सीसोम रोगों के लिए कोई कारणात्मक उपचार स्थापित नहीं है। प्रत्येक रोग प्रकार के अनुसार लक्षणात्मक उपचार ही चिकित्सा का केंद्र है।

नेत्र चिकित्सा

मोतियाबिंद सर्जरी : दृष्टि बनाए रखने के उद्देश्य से की जाती है
अपवर्तन सुधार : अपवर्तन दोषों के लिए चश्मा निर्धारित करना।
मैक्यूलर एडिमा का उपचार : डोरज़ोलामाइड आई ड्रॉप और डेक्सामेथासोन इंट्राविट्रियल इंजेक्शन (Ozurdex 0.7mg) का प्रयास किया गया है¹⁾

Zou et al. (2024) के मामले में, गंभीर मैक्यूलर एडिमा के लिए शुरू में डोरज़ोलामाइड आई ड्रॉप दिन में दो बार शुरू किया गया था, लेकिन एडिमा बढ़ने पर डेक्सामेथासोन 0.7 मिलीग्राम इंट्राविट्रियल इम्प्लांट (Ozurdex) के दोनों आँखों में इंजेक्शन में बदल दिया गया¹⁾। मैक्यूलर एडिमा और दृष्टि में सुधार हुआ, अंतिम सुधारित दृष्टि दोनों आँखों में 20/125 तक पहुँच गई। इसके बाद हर छह महीने में बार-बार इंजेक्शन जारी रखे गए।

प्रणालीगत उपचार

रेफसम रोग : फाइटैनिक एसिड प्रतिबंधित आहार (पूर्ण वसा वाले डेयरी उत्पाद, जुगाली करने वाले जानवरों के उच्च वसा वाले मांस उत्पाद, वसायुक्त मछली से परहेज)
यकृत विफलता : विटामिन K और अन्य वसा-घुलनशील विटामिनों की पूर्ति। कोलिक एसिड (Cholbam) पूरक चिकित्सा से C27 पित्त अम्ल मध्यवर्ती को कम करना
आक्षेप : अनुभवी न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा मिरगी-रोधी दवा उपचार
बहरापन : श्रवण यंत्र का उपयोग
अधिवृक्क अपर्याप्तता : अधिवृक्क हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा
अस्थि-क्षीणता : विटामिन डी की पूर्ति, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट पर विचार
विकासात्मक विलंब : प्रारंभिक चिकित्सा सेवाओं का प्रावधान

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम सबसे गंभीर प्रकार है, और रोगी अक्सर कुछ महीनों के भीतर मर जाते हैं। उपचार मुख्य रूप से सहायक होता है।
अधिकांश राइज़ोमेलिक पंक्टेट कॉन्ड्रोडिसप्लेसिया के मामलों में बार-बार दौरे और श्वसन संक्रमण होते हैं, और 1-2 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।
रेफ्सम रोग का आहार चिकित्सा (फाइटैनिक एसिड प्रतिबंधित आहार) ज़ेल्वेगर सिंड्रोम स्पेक्ट्रम में प्रभावी साबित नहीं हुआ है।
रेफसम रोग में आहार प्रतिबंध चरणबद्ध तरीके से किया जाता है। अचानक प्रतिबंध से संग्रहीत फाइटैनिक एसिड के जुटने के कारण तंत्रिका संबंधी लक्षण अस्थायी रूप से बिगड़ सकते हैं।
मैक्यूलर एडिमा के लिए स्टेरॉयड इंट्राविट्रियल इंजेक्शन के बच्चों में दीर्घकालिक सुरक्षा डेटा सीमित है।

6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

पेरॉक्सीसोम लगभग सभी कोशिकाओं में पाए जाने वाले कोशिकीय अंग हैं। ये यकृत, गुर्दे और ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स में सबसे अधिक पाए जाते हैं। इनके मुख्य कार्य निम्नलिखित हैं।

फैटी एसिड का β-ऑक्सीकरण : अत्यधिक लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड का टूटना
प्लाज्मालोजेन का संश्लेषण : माइलिन (माइलिन आवरण) का प्रमुख घटक
पित्त अम्ल और कोलेस्ट्रॉल का संश्लेषण
हाइड्रोजन पेरॉक्साइड का अपघटन : कैटालेज़ द्वारा विषहरण

पेरॉक्सीसोम बायोजेनेसिस विकार (PBD) रोगों का एक समूह है जो 14 PEX जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण पेरॉक्सीसोम के निर्माण और रखरखाव में बाधा उत्पन्न करता है। PEX1 उत्परिवर्तन सबसे आम है, जो सभी मामलों का 70% है¹⁾।

रेटिना क्षति का तंत्र

रेटिना क्षति का मुख्य कारण DHA (डोकोसाहेक्साएनोइक अम्ल) का अंतर्जात संश्लेषण दोष है¹⁾। DHA रेटिना फोटोरिसेप्टर बाहरी खंडों के संरचनात्मक लिपिड के रूप में आवश्यक है, और इसकी कमी से फोटोरिसेप्टर की संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताएं होती हैं।

ऊतकीय रूप से, निम्नलिखित परिवर्तन देखे गए हैं¹⁾।

दृष्टि कोशिकाओं का नष्ट होना : छड़ और शंकु का प्रगतिशील अध:पतन
रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) की क्षति : वर्णक युक्त मैक्रोफेज का जमाव, जिससे पिगमेंटरी रेटिनोपैथी होती है
रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं का नष्ट होना
वर्णक फैलाव : रेटिना के अंदर वर्णक का स्थानांतरण
ऑप्टिक डिस्क का पीलापन और अविकसितता
रेटिनल धमनिकाओं का संकुचन

PRPH2 जीन (पेरिफेरिन 2) के उत्परिवर्तन भी जुड़े हो सकते हैं ¹⁾। पेरिफेरिन 2 एक फोटोरिसेप्टर-विशिष्ट ग्लाइकोप्रोटीन है, जो रॉड और कोन के बाहरी खंडों के सामान्य निर्माण के लिए आवश्यक है। इसके उत्परिवर्तन मैक्यूलर डिजनरेशन, न्यूरोरेटिनल डिजनरेशन, आरपीई शोष और कोरॉइडल हानि में शामिल हैं।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

जीन थेरेपी

PBD-ZSS रोगियों के लिए एडेनो-संबद्ध वायरस 9 (AAV9) का उपयोग करके जीन वृद्धि चिकित्सा की संभावना की सूचना दी गई है¹⁾। PEX1 जीन की सामान्य प्रतिलिपि प्रस्तुत करके पेरॉक्सीसोम कार्य को बहाल करने के उद्देश्य से अनुसंधान चल रहा है।

कोशिका प्रत्यारोपण चिकित्सा

PBD-ZSS रोगियों के लिए कोशिका-प्रकार प्रत्यारोपण (cell-type transplantation) को भी भविष्य के उपचार विकल्प के रूप में विचार किया जा रहा है¹⁾। अधःपतित रेटिना कोशिकाओं और तंत्रिका कोशिकाओं के प्रतिस्थापन के उद्देश्य से अनुसंधान प्रगति पर है।

ये सभी उपचार मूलभूत अनुसंधान/प्रीक्लिनिकल चरण में हैं, और नैदानिक अनुप्रयोग के लिए आगे सुरक्षा और प्रभावकारिता सत्यापन की आवश्यकता है।

8. संदर्भ

Zou H, Sutherland L, Geddie B. Pigmentary retinal dystrophy associated with peroxisome biogenesis disorder-Zellweger syndrome spectrum. Oxf Med Case Reports. 2024;2024(6):263-265.
日本眼科学会. 網膜色素変性診療ガイドライン.