सीलिएक रोग के न्यूरो-नेत्र संबंधी नैदानिक चित्र

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• सीलिएक रोग (CD) ग्लूटेन के प्रति स्वप्रतिरक्षी प्रतिक्रिया के कारण होने वाला रोग है, जिसमें लगभग 50% रोगियों में आंत्रेतर लक्षण दिखाई देते हैं।
• अनुपचारित CD में कई विटामिनों (A, B1, B12, E, फोलेट) की कमी हो जाती है, जिससे रतौंधी, ऑप्टिक न्यूरोपैथी, नेत्र पेशी पक्षाघात, और स्यूडोट्यूमर सेरेब्री जैसे न्यूरो-नेत्र संबंधी लक्षण उत्पन्न होते हैं।
• ड्राई आई सबसे आम नेत्र संबंधी जटिलता है; CD के 72 मामलों के विश्लेषण में 32% में ड्राई आई पाई गई।
• वर्निक एन्सेफैलोपैथी (VitB1 की कमी) के कारण नेत्र गति विकार जैसे कि अपहरण प्रतिबंध, अंतर-नाभिकीय पक्षाघात और निस्टागमस होते हैं, जो थायमिन देने से तेजी से सुधरते हैं।
• एकमात्र मूल उपचार आजीवन ग्लूटेन-मुक्त आहार (GFD) है, और विटामिन पूरकता का सह-उपयोग नेत्र संबंधी जटिलताओं के सुधार के लिए आवश्यक है।
• सीडी से संबंधित नेत्र संबंधी निष्कर्ष पाचन लक्षणों से पहले प्रकट हो सकते हैं।
• HLA-DQ2 वाहक और सीडी से पीड़ित प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को उच्च जोखिम समूह के रूप में सावधानी बरतनी चाहिए।

1. सीलिएक रोग के न्यूरो-नेत्र संबंधी नैदानिक लक्षण क्या हैं?

सीलिएक रोग (celiac disease; CD) गेहूं, राई और जौ में पाए जाने वाले ग्लूटेन के प्रति प्रतिरक्षा-मध्यस्थ प्रतिक्रिया के कारण होने वाला एक ऑटोइम्यून रोग है। इसे सीलिएक स्प्रू (celiac sprue) या ग्लूटेन-संवेदनशील आंत्र रोग (gluten-sensitive enteropathy) भी कहा जाता है।

CD का वैश्विक सीरोलॉजिकल प्रसार एंटी-tTG एंटीबॉडी या एंटी-EMA एंटीबॉडी पॉजिटिव होने पर 1.4% और बायोप्सी द्वारा पुष्टि होने पर 0.7% अनुमानित है। अध्ययन क्षेत्र और निदान पद्धति के अनुसार प्रसार दर 0.15% से 2.67% तक भिन्न होती है¹⁾। पिछले कुछ दशकों में वैश्विक स्तर पर घटना दर बढ़ रही है, और अफ्रीका, एशिया तथा लैटिन अमेरिका में भी रिपोर्टें बढ़ रही हैं।

सीलिएक रोग केवल एक जठरांत्र संबंधी रोग नहीं है, बल्कि इसे एक बहु-अंग रोग के रूप में मान्यता प्राप्त है। लगभग 50% रोगियों में आंतों के बाहर के लक्षण होते हैं, और लगभग 40% तक को तंत्रिका संबंधी रोग या ग्लूटेन न्यूरोपैथी का अनुभव होता है। अनुपचारित सीलिएक रोग में छोटी आंत की शिथिलता के कारण आयरन, जिंक, मैग्नीशियम, विटामिन B12, B6, B1, B2, D, फोलिक एसिड, और वसा में घुलनशील विटामिन (A, D, E, K) जैसे कई पोषक तत्वों की कमी हो जाती है। ये पोषक तत्वों की कमी नेत्र-तंत्रिका संबंधी नैदानिक अभिव्यक्तियों का प्रमुख कारण हैं। नव निदान सीलिएक रोग के रोगियों में विटामिन और खनिज की कमी की आवृत्ति अधिक होती है²⁾।

महत्वपूर्ण बात यह है कि सीलिएक रोग से संबंधित नेत्र संबंधी लक्षण इस रोग के पहले लक्षण के रूप में प्रकट हो सकते हैं। भले ही पाचन संबंधी लक्षण प्रमुख न हों, नेत्र चिकित्सक को सीलिएक रोग को ध्यान में रखते हुए विभेदक निदान करना चाहिए।

Q क्या सीलिएक रोग के नेत्र लक्षण पाचन लक्षणों से पहले प्रकट हो सकते हैं?

A

सीलिएक रोग से संबंधित नेत्र संबंधी लक्षण इस रोग का पहला संकेत हो सकते हैं। चूंकि ‘असामान्य’ या ‘स्पर्शोन्मुख’ सीलिएक रोग भी होता है जिसमें पाचन संबंधी लक्षण स्पष्ट नहीं होते, इसलिए अज्ञात कारण के ऑप्टिक न्यूरोपैथी, नेत्र पेशी पक्षाघात, या ड्राई आई का मूल्यांकन करते समय सीलिएक रोग को विभेदक निदान में शामिल करना महत्वपूर्ण है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

कमी वाले विटामिन के प्रकार के अनुसार लक्षण भिन्न होते हैं।

• रतौंधी: विटामिन ए की कमी से रोडोप्सिन संश्लेषण बाधित होता है। अंधेरे में दृष्टि कम होना प्रारंभिक लक्षण है।
• सिरदर्द, क्षणिक दृष्टि अंधकार, दोहरी दृष्टि, दृश्य क्षेत्र असामान्यताएं: विटामिन ए की कमी के कारण स्यूडोट्यूमर सेरेब्री (बढ़ा हुआ इंट्राक्रैनील दबाव) से जुड़े लक्षण।
• दृष्टि हानि: ऑप्टिक न्यूरोपैथी (विटामिन बी12, बी1 की कमी आदि) के कारण केंद्रीय दृष्टि की हानि, या मोतियाबिंद के गठन के कारण।
• नेत्र गति विकार, दोहरी दृष्टि: विटामिन बी1 (थायमिन), बी2, बी12, ई की कमी के कारण नेत्र पेशी पक्षाघात।
• पीटोसिस (पलक का गिरना): विटामिन ई की कमी से जुड़ी नेत्र पेशी और मांसपेशी रोगों का लक्षण।
• निस्टैगमस, गतिभंग, मानसिक स्थिति में परिवर्तन: वर्निक एन्सेफैलोपैथी (विटामिन B1 की कमी) के तीन मुख्य लक्षण। विशेष रूप से शराब के दुरुपयोग के मामलों में स्पष्ट।
• ड्राई आई के लक्षण (सूखापन, विदेशी शरीर की अनुभूति): CD72 मामलों के विश्लेषण में ड्राई आई 32% के साथ सबसे आम नेत्र जटिलता थी³⁾।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पुष्टि किए गए निष्कर्ष)

कमी वाले विटामिन के अनुसार मुख्य नेत्र निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

विटामिन ए की कमी

रतौंधी: रोडोप्सिन निर्माण में बाधा के कारण कम रोशनी में दृष्टि कम होना।

ज़ेरोफ्थैल्मिया (आँख का सूखापन): गॉब्लेट कोशिकाओं की कमी के कारण आँसू की अस्थिरता। विटामिन ए की कमी से गॉब्लेट कोशिकाओं में कमी और कॉर्निया की सतही बिंदु-जैसी सूजन होती है¹⁾।

बिटोट धब्बे और कॉर्निया का नरम होना: लंबे समय तक कमी → उपकला में रूपांतरण और केराटिनीकरण → बिटोट धब्बे बनना। आगे बढ़ने पर कॉर्निया में छेद हो सकता है¹⁾। विटामिन ए की कमी दुनिया भर में बच्चों में अंधेपन का प्रमुख कारण है¹⁾।

पैपिलीडेमा (स्यूडोट्यूमर सेरेब्री): विटामिन A की कमी → अरचनॉइड ग्रैन्यूलेशन की शिथिलता → CSF अवशोषण में बाधा → इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि → पैपिलीडेमा, दृश्य क्षेत्र दोष, फोटोफोबिया, क्षणिक दृष्टि हानि।

विटामिन B1 (थायमिन) की कमी

वर्निक एन्सेफैलोपैथी में नेत्र गति विकार: अपहरण प्रतिबंध, पार्श्व दृष्टि निस्टैगमस, प्रथम नेत्र स्थिति में ऊर्ध्वाधर निस्टैगमस विशेषता है। कुछ मामलों में इंटरन्यूक्लियर ऑप्थाल्मोप्लेजिया, वन-एंड-ए-हाफ सिंड्रोम, क्षैतिज-ऊर्ध्वाधर नेत्र गति प्रतिबंध से पूर्ण नेत्र गति विकार तक प्रगति होती है। अधिकांश मामलों में द्विपक्षीय होता है लेकिन बाएँ-दाएँ अंतर देखा जाता है।

घाव स्थल: नेत्र गति नाभिक, वेस्टिबुलर नाभिक, थैलेमस के पैरावेंट्रिकुलर क्षेत्र, हाइपोथैलेमस, मिडब्रेन एक्वाडक्ट के चारों ओर ग्रे मैटर, सेरेबेलर वर्मिस (ग्लूकोज चयापचय पर निर्भर क्षेत्र)।

कॉर्नियल एपिथेलियल क्षति और ऑप्टिक नर्व शोष: थायमिन की कमी के कारण आंख की सतह और ऑप्टिक नर्व को नुकसान।

विटामिन B12 और फोलिक एसिड की कमी

पोषण संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी: केंद्रीय दृष्टि हानि, केंद्रीय स्कोटोमा/सेंट्रोसेकल स्कोटोमा, ऑप्टिक नर्व शोष। B12 माइलिन संश्लेषण के लिए आवश्यक है, इसकी कमी से मायलोपैथी, परिधीय न्यूरोपैथी और ऑप्टिक नर्व शोष होता है¹⁾।

प्रणालीगत लक्षण: घातक रक्ताल्पता, सबएक्यूट कॉम्बाइंड डिजनरेशन ऑफ स्पाइनल कॉर्ड (चलने में कठिनाई, संवेदी गड़बड़ी), डिमेंशिया।

अमेरिका में प्रसार: B12 की कमी 20-39 वर्षों में 3%, 40-59 वर्षों में 4%, 60 वर्ष और उससे अधिक में 6%¹⁾।

विटामिन ई की कमी और ड्राई आई

विटामिन ई की कमी: आंख की मांसपेशियों का पक्षाघात, पलक का गिरना, दोहरी दृष्टि। मांसपेशी रोग, सिर का कंपन, संवेदी तंत्रिका विकार, संयुक्त स्थिति की अनुभूति का नुकसान, अनुमस्तिष्क गतिभंग, एक्स्ट्रापाइरामिडल विकार और मनोभ्रंश के साथ।

ड्राई आई (ऑटोइम्यून तंत्र): CD के 36 मामलों बनाम स्वस्थ नियंत्रण के 35 मामलों (क्रॉस-सेक्शनल अध्ययन) में कॉर्नियल एंडोथेलियल कोशिका घनत्व में कमी और पूर्वकाल कक्ष की गहराई में परिवर्तन की पुष्टि हुई⁴⁾। बच्चों में CD में Schirmer मान और BUT में कमी की सूचना दी गई है⁵⁾। वयस्क CD में भी इसी प्रकार के ड्राई आई निष्कर्षों के साथ कंजंक्टिवल एपिथेलियम का स्क्वैमस मेटाप्लासिया और गॉब्लेट कोशिका घनत्व में कमी देखी गई है⁶⁾।

VitB2 और VitB6 की कमी के नेत्र संबंधी लक्षण

VitB2 (राइबोफ्लेविन) की कमी में एंगुलर ब्लेफेराइटिस और नेत्र पेशी पक्षाघात (दुर्लभ) देखा जाता है। प्रणालीगत लक्षणों में स्टामेटाइटिस, एंगुलर चेलाइटिस, ग्लोसाइटिस और सेबोरहाइक डर्मेटाइटिस शामिल हैं। VitB6 (पाइरिडोक्सिन) की कमी से परिधीय न्यूरोपैथी होती है। VitD, B6, B9, B12, फोलिक एसिड और सेलेनियम की कमी मोतियाबिंद के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है।

Q कौन सी विटामिन की कमी आंखों को सबसे अधिक प्रभावित करती है?

A

VitA की कमी (रतौंधी, केराटोमैलाशिया, स्यूडोट्यूमर सेरेब्री), VitB1 की कमी (वर्निक एन्सेफैलोपैथी → नेत्र गति विकार), और VitB12 की कमी (पोषण संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी) तीन प्रमुख कारण हैं। ड्राई आई ऑटोइम्यून तंत्र से भी हो सकता है, और यह सीडी रोगियों में सबसे आम नेत्र जटिलता है³⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक प्रवृत्ति

सीलिएक रोग (CD) में मजबूत आनुवंशिक पृष्ठभूमि होती है।

• HLA-DQ2: सीलिएक रोग के 90% तक रोगियों में पाया जाता है (सामान्य जनसंख्या का लगभग 1/3 इसे धारण करता है)।
• HLA-DQ8: लगभग 5% सीडी रोगियों में पाया जाता है।
• गैर-HLA जीन: सूजन और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में शामिल जीन भी प्रवृत्ति बढ़ाते हैं।

जोखिम कारक

निम्नलिखित में से किसी भी स्थिति वाले व्यक्तियों में सीडी की जांच पर विचार किया जाना चाहिए।

• सीडी से निदान रोगियों के प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे)
• HLA-DQA1/DQB1 उत्परिवर्तन के वाहक
• आयरन की कमी से एनीमिया, ऑस्टियोपीनिया, टाइप 1 मधुमेह, डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, ऑटोइम्यून थायरॉइड रोग, डर्मेटाइटिस हर्पेटिफॉर्मिस का इतिहास या सह-अस्तित्व

सीडी से संबंधित ऑटोइम्यून रोगों में टाइप 1 मधुमेह, थायरॉइडाइटिस, स्जोग्रेन सिंड्रोम और IgA नेफ्रोपैथी शामिल हैं।

अनुपचारित सीडी रोगियों में विटामिन की कमी की आवृत्ति

नव निदान सीडी रोगियों में विटामिन और खनिज की कमी की आवृत्ति अधिक होती है²⁾, जिससे नेत्र संबंधी जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।

विटामिन/पोषक तत्व	कमी की आवृत्ति का अनुमान
विटामिन ए	7.5–32.5%
विटामिन डी	20–60%
VitB12	8-41%
फोलिक एसिड	20-30%
आयरन (केवल एनीमिया)	लगभग 40%

रोकथाम और दैनिक देखभाल

• यदि आपको सीलिएक रोग का निदान हुआ है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ से नियमित जांच कराने की सलाह दी जाती है।
• यदि ग्लूटेन-मुक्त आहार शुरू करने के बाद भी आपको दृष्टि में कमी, आँखों का सूखापन या आँखों की गति में असामान्यता महसूस होती है, तो यह विटामिन की कमी का संकेत हो सकता है, इसलिए जल्द से जल्द चिकित्सक से परामर्श लें।
• यदि आपके परिवार में किसी को सीलिएक रोग का निदान हुआ है, तो आपको भी रक्त परीक्षण (जैसे एंटी-tTG एंटीबॉडी) कराने पर विचार करना चाहिए।

Q क्या सीलिएक रोग से पीड़ित परिवार के सदस्य होने पर मुझे भी जोखिम है?

A

सीलिएक रोग से पीड़ित रोगियों के प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) उच्च जोखिम समूह में आते हैं। HLA-DQ2/DQ8 जीन की उपस्थिति इसका कारण बनती है, इसलिए पारिवारिक इतिहास होने पर सीरोलॉजिकल स्क्रीनिंग (एंटी-tTG एंटीबॉडी परीक्षण) पर विचार किया जाना चाहिए।

4. निदान और जांच के तरीके

सीलिएक रोग का निदान

सीरोलॉजिकल स्क्रीनिंग:

• IgA एंटी-टिशू ट्रांसग्लूटामिनेज एंटीबॉडी (tTG) पहला स्क्रीनिंग टूल है।
• एंटी-एंडोमाइसियल एंटीबॉडी (anti-endomysial antibody) का उपयोग भी प्रसार दर के मूल्यांकन के लिए किया जाता है।

निश्चित निदान:

• ऊपरी एंडोस्कोपी द्वारा कई आंत बायोप्सी की आवश्यकता होती है (2023 ACG दिशानिर्देश)।
• ग्रहणी का अवरोही भाग (दूसरा भाग) और समीपस्थ जेजुनम निदान स्थल हैं (क्योंकि वे ग्लूटेन के सबसे अधिक संपर्क में आते हैं)।
• हिस्टोलॉजिकल और सीरोलॉजिकल दोनों निष्कर्ष सकारात्मक होने पर निदान की पुष्टि होती है।

Marsh–Oberhuber वर्गीकरण के अनुसार हिस्टोलॉजिकल मूल्यांकन:

वर्गीकरण	हिस्टोलॉजिकल विशेषताएँ
Marsh I	केवल अंतरउपकला लिम्फोसाइट घुसपैठ
Marsh II	अंतरउपकला लिम्फोसाइट घुसपैठ + क्रिप्ट हाइपरप्लासिया
Marsh III	उपकला अंतर्लसिका कोशिका घुसपैठ + क्रिप्ट हाइपरट्रॉफी + विलस शोष

अन्य ऊतकीय लक्षणों में CD8+ T लिम्फोसाइटों में वृद्धि और प्रतिरक्षा कोशिकाओं (प्लाज्मा कोशिकाएं, मस्त कोशिकाएं, इओसिनोफिल) में वृद्धि देखी जाती है।

न्यूरो-नेत्र संबंधी मूल्यांकन

सीडी से निदान रोगियों में न्यूरो-नेत्र संबंधी लक्षण होने पर, या नेत्र संबंधी जटिलताओं की विस्तृत जांच आवश्यक होने पर, निम्नलिखित पर विचार करें।

• सिर और कक्षा का एमआरआई (कंट्रास्ट के साथ/बिना): स्यूडोट्यूमर सेरेब्री (इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ना) और कक्षीय मायोसिटिस का मूल्यांकन। ऑप्टिक न्यूरोमाइलाइटिस को बाहर करने में भी उपयोगी।
• पूर्ण न्यूरो-नेत्र संबंधी जांच: दृश्य तीक्ष्णता, दृश्य क्षेत्र, नेत्र गति और ऑप्टिक डिस्क निष्कर्षों का विस्तृत मूल्यांकन।
• पोषण मूल्यांकन: सीरम विटामिन (ए, बी1, बी12, ई), फोलिक एसिड, आयरन और ट्रेस तत्वों का मापन।

विभेदक निदान

न्यूरो-नेत्र संबंधी लक्षणों के विभेदक निदान में निम्नलिखित पर विचार किया जाना चाहिए:

• सूजन आंत्र रोग (IBD): क्रोहन रोग और नेत्र संबंधी जटिलताओं के समान प्रोफाइल के कारण विभेदक निदान महत्वपूर्ण है।
• पोषण संबंधी ऑप्टिक न्यूरोपैथी: विटामिन B12 और B1 की कमी के कारण ऑप्टिक न्यूरोपैथी दुर्लभ है, लेकिन पोषण संबंधी कारणों को भी विभेदक निदान में शामिल करना आवश्यक है। इस्केमिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी का विभेदन उम्र, जीवनशैली रोगों की उपस्थिति, और ऑप्टिक डिस्क के आंशिक पीलापन और शोफ के आधार पर किया जाता है।
• संक्रामक, इस्केमिक, सूजन, ट्यूमर, पैरानियोप्लास्टिक रोग: वैकल्पिक एटियलजि की व्यवस्थित खोज आवश्यक है।

5. मानक उपचार

मूल उपचार: ग्लूटेन-मुक्त आहार (GFD)

CD का एकमात्र मूल उपचार आजीवन GFD है। सख्त GFD पालन से आंतों की सूजन में सुधार होता है और पोषक तत्वों का अवशोषण बहाल होता है। सही निदान और सख्त GFD पालन से पूर्वानुमान अच्छा होता है। हालांकि, खाद्य पदार्थों में ग्लूटेन की व्यापकता, संदूषण और लेबलिंग की कमियों के कारण अनुपालन में भिन्नता होती है।

दुर्दम्य सीडी 2-5% तक मौजूद होती है। परिभाषा है “कम से कम 6-12 महीनों तक सख्त GFD के बावजूद लगातार कुअवशोषण, बायोप्सी पॉजिटिव और घातक ट्यूमर का कोई संकेत नहीं” और दुर्दम्य सीडी में द्वितीयक लिंफोमा और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एडेनोकार्सिनोमा का जोखिम बढ़ जाता है।

पोषण संबंधी कमियों का सुधार

GFD शुरू करने के साथ, पहचानी गई पोषण संबंधी कमियों के लिए विटामिन और सप्लीमेंट दिए जाते हैं। एनीमिया और पोषण संबंधी कमियों के लिए दीर्घकालिक निगरानी आवश्यक है।

थायमिन (VitB1) की कमी (वर्निक एन्सेफैलोपैथी):

• थायमिन 100-1000 मिलीग्राम दें।
• नेत्र गति विकार थायमिन देने से तेजी से सुधरता है, लेकिन पूर्ण रिकवरी में कई सप्ताह लग सकते हैं।
• यदि मैग्नीशियम की कमी भी हो, तो मैग्नीशियम की पूर्ति भी आवश्यक है।

विटामिन A की कमी (कॉर्नियल मैलाशन):

• विटामिन A मौखिक रूप से दिया जाता है (Chocola A 200,000 यूनिट/दिन से शुरू करके धीरे-धीरे कम किया जाता है)।
• आंखों के स्थानीय उपचार में एंटीबायोटिक आई ड्रॉप का उपयोग किया जाता है।

विटामिन B12 की कमी (ऑप्टिक न्यूरोपैथी):

• मेकोबालामिन 1,500 μg/दिन मौखिक रूप से (बीमा कवरेज के बाहर) देकर निगरानी की जा सकती है।

GFD का आंखों पर प्रभाव

GFD से आंख की सतह की सूजन कम हो सकती है¹⁾। हालांकि, वर्तमान में उच्च स्तर के साक्ष्य स्थापित नहीं हैं और यह केवल केस रिपोर्ट के स्तर पर है।

उपचार में सावधानियां

• GFD एक आहार चिकित्सा है जिसमें ग्लूटेन को पूरी तरह से हटा दिया जाता है। अपूर्ण निष्कासन से आंतों की सूजन और पोषण की कमी बनी रहती है, जिससे आंखों की जटिलताओं में सुधार नहीं होता है।
• यदि वर्निक एन्सेफैलोपैथी का संदेह हो, तो विटामिन परीक्षण के परिणामों की प्रतीक्षा किए बिना तुरंत थायमिन दें। ग्लूकोज देने से पहले थायमिन की पूर्ति करना सिद्धांत है।
• दुर्दम्य सीलिएक रोग के 2-5% मामले मानक ग्लूटेन-मुक्त आहार पर प्रतिक्रिया नहीं देते, इसलिए ट्यूमर रोगों की संभावना को ध्यान में रखते हुए विस्तृत जांच आवश्यक है।

Q क्या ग्लूटेन-मुक्त आहार जारी रखने से आंखों के लक्षणों में सुधार होता है?

A

ग्लूटेन-मुक्त आहार का सख्ती से पालन और विटामिन की पूर्ति से विटामिन की कमी के कारण होने वाली आंखों की जटिलताओं में सुधार की उम्मीद की जा सकती है। ग्लूटेन-मुक्त आहार से आंख की सतह की सूजन में कमी की भी रिपोर्टें हैं¹⁾। हालांकि, उच्च स्तर के साक्ष्य अभी स्थापित नहीं हुए हैं, और दुर्दम्य सीलिएक रोग के 2-5% मामलों में अकेले ग्लूटेन-मुक्त आहार से पर्याप्त प्रभाव नहीं मिल सकता है।

6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

सीलिएक रोग का केंद्रीय प्रतिरक्षा तंत्र

सीलिएक रोग का कारक घटक ग्लूटेन में प्रोटीन अंश ग्लियाडिन है। ग्लूटेन के सेवन के बाद, छोटी आंत के लुमेन और ब्रश बॉर्डर में हाइड्रोलाइटिक एंजाइमों द्वारा α-ग्लियाडिन जैसे पेप्टाइड बनते हैं।

जन्मजात प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया:

• ग्लियाडिन पेप्टाइड IL-15 जैसे प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकाइन्स के अभिव्यक्ति को उत्तेजित करता है।
• इससे NKG2D रिसेप्टर वाले CD8+ इंट्राएपिथेलियल T कोशिकाओं का प्रसार होता है।
• तनाव के तहत आंत कोशिकाएं MIC-A को व्यक्त करती हैं, और NKG2D-पॉजिटिव CD8+ T कोशिकाएं आंत कोशिकाओं पर हमला करती हैं।

अनुकूली प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया:

• आंतों की कोशिकाओं को क्षति के कारण ग्लियाडिन म्यूकोसल लैमिना प्रोप्रिया में प्रवेश करता है।
• टिशू ट्रांसग्लूटामिनेज (tTG) द्वारा ग्लियाडिन का डीमिडेशन होता है।
• HLA-DQ2/DQ8 ग्लियाडिन प्रस्तुत करता है → CD4+ T कोशिका सक्रियण → साइटोकाइन उत्पादन → छोटी आंत की सूजन संबंधी क्षति।

सीलिएक रोग का वर्गीकरण

विशिष्ट एवं असामान्य प्रकार

विशिष्ट प्रकार (आंत्र लक्षण): दस्त, वसायुक्त मल और वजन घटने के साथ कुअवशोषण के लक्षण प्रमुख होते हैं।

असामान्य प्रकार (आंत्रेतर लक्षण): एनीमिया, न्यूरोपैथी, गतिभंग, ऑस्टियोपोरोसिस, बांझपन, यकृत विकार आदि। नेत्र संबंधी जटिलताएँ इस श्रेणी में आती हैं।

अलक्षणात्मक (उपनैदानिक): सीरोलॉजी पॉजिटिव + विलस शोष, कोई लक्षण नहीं।

अव्यक्त एवं दुर्दम्य

अव्यक्त: सीरोलॉजी पॉजिटिव + सामान्य बायोप्सी → भविष्य में विलस एट्रोफी विकसित हो सकती है।

संभावित (potential): सीरोलॉजी पॉजिटिव + बायोप्सी नेगेटिव (विलस एट्रोफी से पूर्व की अवस्था)।

दुर्दम्य: 6-12 महीने या उससे अधिक समय तक सख्त GFD के बावजूद कुअवशोषण बना रहना और बायोप्सी पॉजिटिव होना। घातक ट्यूमर (द्वितीयक लिंफोमा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एडेनोकार्सिनोमा) के कोई लक्षण न हों, यह शर्त है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और यह सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

सीडी में ड्राई आई का ऑटोइम्यून तंत्र

मार्टिंस एट अल. (2021) ने जर्मन अस्पताल डेटाबेस विश्लेषण (272,873 मामले) में से सीडी के 72 मामलों में नेत्र संबंधी जटिलताओं के प्रोफाइल का मूल्यांकन किया³⁾। ड्राई आई 32% के साथ सबसे आम थी, और विटामिन ए की कमी वाला कोई मामला नहीं पाया गया। यह परिणाम बताता है कि सीडी में ड्राई आई पोषण की कमी के बजाय ऑटोइम्यून तंत्र के कारण होती है, और नेत्र संबंधी जटिलताओं का प्रोफाइल सूजन आंत्र रोग (आईबीडी) के समान है।

कॉर्नियल एंडोथेलियल कोशिकाओं पर प्रभाव

डोनमेज़ गुन एट अल. (2021) ने सीडी के 36 रोगियों और 35 स्वस्थ नियंत्रणों पर एक क्रॉस-सेक्शनल अध्ययन में सीडी रोगी समूह में कॉर्नियल एंडोथेलियल कोशिका घनत्व में कमी और पूर्वकाल कक्ष गहराई में परिवर्तन की पुष्टि की⁴⁾। यह निष्कर्ष बताता है कि सीडी की प्रणालीगत ऑटोइम्यून सूजन अंतःनेत्र संरचनाओं को प्रभावित करती है।

बच्चों और वयस्कों में सीडी के नेत्र संबंधी लक्षण

कराटेपे हाशस एवं अन्य (2017) के बाल सीडी कोहोर्ट अध्ययन में, शिमर मान और बीयूटी (आंसू फिल्म ब्रेकअप टाइम) नियंत्रण समूह की तुलना में काफी कम पाए गए, जो कम उम्र से ही ड्राई आई की प्रवृत्ति की पुष्टि करता है ⁵⁾।

हजार एवं अन्य (2021) के वयस्क सीडी कोहोर्ट में भी इसी प्रकार के ड्राई आई निष्कर्षों के अलावा, कंजंक्टिवल एपिथेलियम के स्क्वैमस मेटाप्लासिया और गॉब्लेट कोशिका घनत्व में कमी पाई गई ⁶⁾।

विटामिन बी12 की कमी और ड्राई आई के बीच संबंध

जनसंख्या-आधारित कोहोर्ट अध्ययन में बताया गया कि विटामिन B12 की कमी से ड्राई आई का जोखिम 1.6 गुना बढ़ जाता है¹⁾। यह निष्कर्ष सीलिएक रोग में विटामिन B12 की कमी के ड्राई आई के विकास में शामिल मार्ग का संकेत देता है।

ग्लूटेन-मुक्त आहार द्वारा नेत्र संबंधी जटिलताओं में सुधार की संभावना

टुन्सर एवं अन्य (2010) ने बताया कि कंजंक्टिवल ट्यूमर वाले सीलिएक रोगियों में ग्लूटेन-मुक्त आहार के बाद ट्यूमर का प्रतिगमन देखा गया⁷⁾। हालांकि ग्लूटेन हटाने से नेत्र सतह की सूजन कम हो सकती है¹⁾, वर्तमान में उच्च-स्तरीय साक्ष्य स्थापित नहीं हैं और यह केस रिपोर्ट स्तर तक ही सीमित है।

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8. संदर्भ

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