โรครอสส์ (Ross syndrome; RS) เป็นโรคที่พบได้ยากของระบบประสาทอัตโนมัติส่วนปลาย มีลักษณะสามประการคือ รูม่านตาตึง (tonic pupil) การตอบสนองของเอ็นส่วนลึกลดลงหรือหายไป (hyporeflexia/areflexia) และภาวะเหงื่อไม่ออก (anhidrosis) หรือเหงื่อออกน้อย (hypohidrosis)
ในปี ค.ศ. 1958 ดร. Alexander T. Ross ได้รายงานผู้ป่วยรายแรก เป็นโรคหายากที่มีรายงานในเอกสารทางการแพทย์น้อยกว่า 100 รายจนถึงปัจจุบัน 1)
อายุเฉลี่ยเมื่อวินิจฉัยคือ 36 ปี พบในผู้หญิงมากกว่าเล็กน้อย สามารถเกิดได้ทุกวัย ทุกเชื้อชาติ และทุกเพศ Nolano และคณะรายงานผู้ป่วย RS 12 ราย ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยจำนวนมากอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นหลังจากมีอาการทางระบบประสาทอัตโนมัติโดยไม่ทราบสาเหตุเป็นเวลาหลายปี
RS ถือเป็นภาวะแทรกซ้อนของ Adie syndrome โดย Adie syndrome มีลักษณะเป็นรูม่านตาตึง (tonic pupil) ร่วมกับความผิดปกติของรีเฟล็กซ์เอ็น เมื่อมีอาการทางระบบประสาทอัตโนมัติ เช่น ความดันโลหิตต่ำเมื่อเปลี่ยนท่า (orthostatic hypotension) และความผิดปกติของการขับเหงื่อเพิ่มเติม จะจัดเป็น Ross syndrome
Holmes-Adie syndrome มีลักษณะเด่นคือรูม่านตาตึงและการหายไปของรีเฟล็กซ์เอ็นลึก แต่ไม่มีภาวะเหงื่อผิดปกติ Ross syndrome คือภาวะที่มีความผิดปกติของการขับเหงื่อ เช่น ภาวะเหงื่อไม่ออก (anhidrosis) หรือเหงื่อออกน้อย (hypohidrosis) ร่วมด้วย จึงถือเป็นภาวะแทรกซ้อนของ Adie syndrome
ความผิดปกติของการขับเหงื่ออาจมีลักษณะค่อยเป็นค่อยไป มีรายงานกรณีที่เหงื่อออกมากทางซ้ายก่อน ต่อมาด้านเดียวกันกลายเป็นไม่มีเหงื่อ และต่อมาด้านตรงข้ามมีเหงื่อออกมาก1) ลักษณะเด่นคือผู้ป่วยรายเดียวกันอาจมีทั้งเหงื่อออกมากและไม่มีเหงื่อพร้อมกัน
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด เชื่อว่าการเสื่อมสภาพแบบไม่จำเพาะในหลายตำแหน่งของระบบประสาทอัตโนมัติส่วนปลายเป็นสาเหตุของอาการต่างๆ
การวินิจฉัยทางคลินิกเป็นพื้นฐาน การตรวจหาสามอาการหลัก (รูม่านตาตึง ปฏิกิริยาตอบสนองลดลงหรือหายไป และความผิดปกติของการขับเหงื่อ) เป็นแกนหลักในการวินิจฉัย แต่ในระยะเริ่มแรกอาจไม่พบสามอาการหลักครบถ้วน
โรคที่ต้องแยกวินิจฉัยหลักมีดังนี้
| โรค | ลักษณะ | ความแตกต่างจากกลุ่มอาการรอสส์ |
|---|---|---|
| กลุ่มอาการโฮล์มส์-เอดี | รูม่านตาตึง + ปฏิกิริยาตอบสนองหายไป | ไม่มีเหงื่อออกผิดปกติ |
| กลุ่มอาการฮาร์ลีควิน | เหงื่อออกน้อยแบบเป็นปล้อง | รูม่านตาและปฏิกิริยาตอบสนองปกติ |
| กลุ่มอาการฮอร์เนอร์ | ม่านตาหด + หนังตาตก + ไม่มีเหงื่อ | รีเฟล็กซ์ปกติ รูม่านตาหด (RS คือขยาย) |
นอกจากนี้ การแยกโรคจาก Argyll Robertson pupil (ม่านตาหดทั้งสองข้างรุนแรง), การสร้างเส้นประสาทผิดปกติหลังอัมพาตเส้นประสาทกล้ามเนื้อตา, รูม่านตาแบบ tectal (รอยโรคที่สมองส่วนกลางด้านหลัง), และกลุ่มอาการ Fisher (สามอาการหลักคือ อัมพาตกล้ามเนื้อตา, การเคลื่อนไหวผิดปกติแบบสมองน้อย, และการตอบสนองเอ็นลดลง, ตรวจพบแอนติบอดี anti-GQ1b) ก็มีความสำคัญเช่นกัน
ไม่มีการรักษาให้หายขาด การรักษาเป็นการรักษาตามอาการ หากอาการไม่รุนแรงอาจสังเกตอาการได้
การรักษาอาการทางตา
พิโลคาร์พีน ไฮโดรคลอไรด์ ความเข้มข้นต่ำ (0.125% หรือ 0.25%): การรักษาตามอาการสำหรับอาการเกี่ยวกับรูม่านตา
แว่นสายตาใกล้: สำหรับการจัดการกับความผิดปกติของการปรับโฟกัส
แว่นกันแดด/คอนแทคเลนส์ที่มีม่านตา: สำหรับการป้องกันอาการกลัวแสง (ความสว่าง)
การรักษาภาวะเหงื่อออกผิดปกติ
ยาระงับเหงื่อ (ที่มีอะลูมิเนียมคลอไรด์ 10-25%): ทางเลือกแรกสำหรับภาวะเหงื่อออกมาก ควรระวังว่าอาจทำให้อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น
ยาต้านโคลิเนอร์จิก (ออกซีบิวทินิน, ไกลโคไพร์โรเลต) : ใช้สำหรับเหงื่อออกมากระดับรุนแรง
การฉีดโบทูลินัมทอกซิน : เหมาะสำหรับเหงื่อออกมากแบบชดเชยระดับรุนแรง
ไอออนโตฟอรีซิส : กายภาพบำบัดสำหรับเหงื่อออกมากระดับรุนแรง
การตัดเส้นประสาทซิมพาเทติก : ทางเลือกสุดท้ายสำหรับเหงื่อออกมากระดับรุนแรง
โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคไม่รุนแรง อาการทางรูม่านตามักมีแนวโน้มแคบลงตามเวลาและอาการที่ผู้ป่วยรู้สึกมักลดลง หากมีโรคร่วมทางระบบ การพยากรณ์โรคจะไม่ดี
ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด อย่างไรก็ตาม อาการทางรูม่านตามักมีแนวทางที่ไม่ร้ายแรง มักจะเปลี่ยนไปสู่ภาวะม่านตาหดโดยธรรมชาติและอาการที่ผู้ป่วยรู้สึกมักจะลดลง อาการเหงื่อผิดปกติอาจมีแนวทางที่ลุกลาม ดังนั้นการติดตามอาการอย่างต่อเนื่องจึงมีความสำคัญ
รูปแบบการเสื่อมของเส้นประสาทที่แตกต่างกันเกิดขึ้นระหว่างเส้นใยโคลิเนอร์จิกและเส้นใยอะดรีเนอร์จิก การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังพบว่าการสูญเสียเส้นใยโคลิเนอร์จิกแบบเลือกสรรเป็นหลัก ในขณะที่การตรวจชิ้นเนื้อทางเดินอาหารและกระเพาะปัสสาวะพบว่าการสูญเสียเส้นใยอะดรีเนอร์จิกเป็นหลัก 2)
หัวใจได้รับการควบคุมแบบคู่จากระบบโคลิเนอร์จิก (เส้นประสาทเวกัส) และระบบอะดรีเนอร์จิก (ปมประสาทสเตลเลต) ซึ่งออกฤทธิ์แบบไม่สมมาตร เส้นประสาทอัตโนมัติด้านขวาออกฤทธิ์ต่อปมไซนัส ส่วนด้านซ้ายออกฤทธิ์ต่อปมแอทริโอเวนทริคิวลาร์เป็นหลัก การกระตุ้นหรือความเสียหายของเส้นประสาทเวกัสซ้ายมากเกินไปอาจทำให้การนำไฟฟ้าที่ปมแอทริโอเวนทริคิวลาร์ลดลงและระยะทนไฟยืดเยื้อ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจบล็อกระดับสูงหรือสมบูรณ์ 2)
การสะสมของอัลฟา-ซินิวคลีอินถูกตรวจพบที่ปลายประสาทอัตโนมัติของส่วนโค้งน้อยของกระเพาะอาหาร อาการทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะอาจอธิบายได้ด้วยการเสื่อมของเส้นใยอะดรีเนอร์จิก (จากการสะสมของอัลฟา-ซินิวคลีอิน) 1)
รายงานในฝาแฝดเหมือนกันชี้ให้เห็นว่ายีนหลายตัวอาจเกี่ยวข้องกับการเกิดและการอยู่รอดของกลุ่มเซลล์ประสาทซิมพาเทติกแบบเลือกสรร 1)
Fleischman และคณะ (2023) รายงานผู้ป่วยรายแรกที่มีภาวะหัวใจบล็อกสมบูรณ์ร่วมกับ RS 2) หญิงอายุ 61 ปี (20 ปีหลังการวินิจฉัย RS) มีภาวะหัวใจบล็อกระดับที่ 3 นาน 7-13 วินาที เกิดขึ้น 4 ครั้ง ร่วมกับเป็นลม หลังการกระตุ้นหัวใจชั่วคราวทางหลอดเลือดดำฉุกเฉิน ได้ใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบสองห้อง ภาวะลำไส้ใหญ่ขาดเลือดที่พิสูจน์โดยการตัดชิ้นเนื้อ (ไม่มีการอุดตันของหลอดเลือด) ก็สามารถอธิบายได้จากการลดลงของ cardiac output แบบเรื้อรังและชั่วคราวเนื่องจากภาวะหัวใจบล็อกระดับสูง รายงานนี้แสดงให้เห็นว่าแม้ RS จะถูกมองว่าเป็นโรคไม่ร้ายแรง แต่อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบหัวใจและหลอดเลือดที่คุกคามชีวิตได้
การตรวจหัวใจด้วย MIBG-SPECT พบการลดลงของการจับ iodine-123 MIBG ที่ผนังด้านหลังด้านข้างของหัวใจ แต่ความสำคัญทางคลินิกยังไม่ทราบแน่ชัดในขณะนี้ 2)
Hamadeh และคณะ (2023) รายงานชายอายุ 57 ปีที่มีภาวะเหงื่อออกมากด้านขวาและเหงื่อออกน้อยด้านซ้ายพร้อมกัน 1) ด้านซ้ายเริ่มแรกมีเหงื่อออกมาก แต่ต่อมาพบว่าเปลี่ยนเป็นเหงื่อออกน้อย ซึ่งบ่งชี้ถึงการดำเนินโรคของ RS ผล ANA เป็นลบและแอนติบอดีต่อระบบประสาทอัตโนมัติเป็นลบ ทำให้ไม่สนับสนุนกลไก autoimmune บุตรชายคนโตของผู้ป่วยก็มีแนวโน้มเหงื่อออกมากเช่นกัน บ่งชี้ถึงปัจจัยทางพันธุกรรม ระหว่างการติดตามผล 3 ปี โรคมีอาการคงที่
รายงานของ Ma M และคณะ (2020) พบการสะสมของ α-synuclein ที่ปลายประสาทอัตโนมัติในกระเพาะอาหารด้วยการวิเคราะห์ immunofluorescence ซึ่งชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการจัด RS เป็น α-synucleinopathy ชนิดใหม่ 1)
มีรายงานการใช้ IVIG ในผู้ป่วยที่ ANA เป็นบวก (Vasudevan และคณะ) และการใช้ mycophenolate mofetil ในผู้ป่วยที่มีโรคร่วม autoimmune แต่รายงานอื่นไม่พบการปรับปรุงทางคลินิกจากการรักษาด้วยภูมิคุ้มกัน ดังนั้นการประเมินประสิทธิภาพยังไม่เป็นที่แน่ชัด 1)
มีรายงานผู้ป่วยบางรายที่เกิดภาวะหัวใจบล็อกสมบูรณ์ (complete atrioventricular block) ซึ่งอาจมีอาการหมดสติร่วมด้วย 2) หากมีอาการหมดสติหรือเกือบหมดสติ การประเมินโดยแพทย์โรคหัวใจเป็นสิ่งสำคัญ
