Синдром Росса (RS) — редкое заболевание периферической вегетативной нервной системы. Характеризуется триадой: тонический зрачок, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов (гипорефлексия/арефлексия) и ангидроз или гипогидроз.
В 1958 году доктор Александр Т. Росс сообщил о первом случае. Это редкое заболевание, описано менее 100 случаев в литературе. 1)
Средний возраст на момент постановки диагноза — 36 лет, с небольшим преобладанием женщин. Может возникать в любом возрасте, у любой этнической группы и пола. Нолано и соавт. сообщили о 12 пациентах с RS, предполагая, что многие случаи могут оставаться недиагностированными. Диагноз часто ставится после многих лет необъяснимых вегетативных симптомов.
RS рассматривается как осложнение синдрома Эйди, который включает тонический зрачок и аномалии сухожильных рефлексов, к которым добавляются вегетативные симптомы, такие как ортостатическая гипотензия и нарушения потоотделения.
Синдром Холмса-Эйди характеризуется тоническим зрачком и отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, но без нарушений потоотделения. Синдром Росса дополнительно включает ангидроз или гипогидроз и считается осложнением синдрома Эйди.
Нарушение потоотделения может иметь прогрессирующее течение. Сообщалось о случае, когда сначала возник левосторонний гипергидроз, затем ангидроз на той же стороне, а позже гипергидроз на противоположной стороне. 1) Характерно также одновременное наличие гипергидроза и ангидроза у одного пациента.
Точная этиология неизвестна. Считается, что неспецифическая дегенерация в нескольких отделах периферической вегетативной нервной системы является причиной каждого симптома.
Клинический диагноз является основным. Подтверждение триады (тонический зрачок, ослабленный или отсутствующий рефлекс, нарушение потоотделения) составляет основу диагностики, но полная триада может отсутствовать на ранних стадиях.
Основные дифференциальные диагнозы приведены ниже.
| Заболевание | Особенности | Отличие от синдрома Росса |
|---|---|---|
| Синдром Холмса-Эди | Тонический зрачок + арефлексия | Нарушений потоотделения нет |
| Синдром Арлекина | Сегментарный гипогидроз | Зрачок и рефлексы в норме |
| Синдром Горнера | Миоз + птоз + ангидроз | Рефлексы в норме, зрачок сужен (при RS расширен) |
Также важно дифференцировать с другими состояниями, такими как зрачок Аргайла Робертсона (двусторонний выраженный миоз), аберрантная регенерация нерва после паралича глазодвигательного нерва, тектальный зрачок (дорсальное поражение среднего мозга) и синдром Фишера (триада: офтальмоплегия, мозжечковая атаксия, арефлексия, положительные антитела к GQ1b).
Радикального лечения не существует; терапия в основном симптоматическая. При легких субъективных симптомах может быть достаточно наблюдения.
Лечение глазных симптомов
Пилокарпина гидрохлорид в низкой концентрации (0,125% или 0,25%) : Симптоматическое лечение зрачковых симптомов.
Очки для близи : Коррекция нарушений аккомодации.
Солнцезащитные очки и контактные линзы с радужкой : Меры против светобоязни (фотофобии).
Лечение нарушений потоотделения
Антиперспиранты (содержащие 10–25% хлорида алюминия) : Первая линия терапии гипергидроза. Следует учитывать возможное усугубление повышения температуры тела.
Антихолинергические препараты (оксибутинин, гликопирролат) : применяются при тяжелом гипергидрозе.
Инъекция ботулинического токсина : показана при тяжелом компенсаторном гипергидрозе.
Ионофорез : физиотерапия при тяжелом гипергидрозе.
Симпатэктомия : крайняя мера при тяжелом гипергидрозе.
Прогноз обычно благоприятный, зрачковые симптомы со временем имеют тенденцию к миозу, а субъективные симптомы часто уменьшаются. При наличии системного заболевания прогноз неблагоприятный.
Радикальное лечение в настоящее время не существует. Однако зрачковые симптомы имеют доброкачественное течение, часто спонтанно переходят в миоз, и субъективные симптомы уменьшаются. Нарушение потоотделения может прогрессировать, поэтому важно постоянное наблюдение.
Различные паттерны денервации наблюдаются между холинергическими и адренергическими волокнами. При биопсии кожи преобладает селективная потеря холинергических волокон, тогда как при биопсии желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря преобладает потеря адренергических волокон. 2)
Сердце получает двойную иннервацию от холинергических (блуждающий нерв) и адренергических (звездчатый ганглий) волокон, действующих асимметрично. Правая вегетативная нервная система преимущественно влияет на синусовый узел, а левая — на атриовентрикулярный узел. Чрезмерная стимуляция или повреждение левого блуждающего нерва может привести к снижению проводимости и удлинению рефрактерного периода атриовентрикулярного узла, что может привести к атриовентрикулярной блокаде высокой степени или полной блокаде. 2)
Накопление α-синуклеина было обнаружено в окончаниях вегетативных нервов малой кривизны желудка, и желудочно-кишечные и урологические симптомы могут быть объяснены дегенерацией адренергических волокон (вследствие накопления α-синуклеина). 1)
Сообщения об однояйцевых близнецах позволяют предположить, что несколько генов могут быть вовлечены в развитие и выживание избирательных популяций симпатических нейронов. 1)
Fleischman и соавт. (2023) описали первый зарегистрированный случай полной атриовентрикулярной блокады, связанной с RS. 2) У 61-летней женщины (через 20 лет после диагностики RS) четыре раза возникала атриовентрикулярная блокада III степени продолжительностью 7–13 секунд, сопровождавшаяся обмороками. После экстренной временной трансвенозной стимуляции был установлен двухкамерный электрокардиостимулятор. Ишемический колит, подтвержденный биопсией (без сосудистой окклюзии), также был объяснен хроническим преходящим снижением сердечного выброса из-за высокой степени АВ-блокады. Это сообщение показывает, что, хотя RS считался доброкачественным, он может быть связан с опасными для жизни сердечно-сосудистыми осложнениями.
При кардиальной MIBG-ОФЭКТ было выявлено снижение захвата йода-123 MIBG в заднебоковой стенке сердца, однако клиническое значение этого в настоящее время неизвестно. 2)
Hamadeh и соавт. (2023) сообщили о 57-летнем мужчине с одновременным наличием гипергидроза справа и ангидроза слева. 1) Левая сторона изначально была гипергидротичной, но затем перешла в ангидроз, что демонстрирует прогрессирующий характер RS. ANA и различные нейрональные аутоантитела были отрицательными, что исключает аутоиммунный механизм. Старший сын пациента также имел склонность к гипергидрозу, что предполагает генетическую вовлеченность. Состояние оставалось стабильным в течение 3 лет наблюдения.
В отчете Ma M и соавт. (2020) с помощью иммунофлуоресцентного анализа было подтверждено накопление α-синуклеина в вегетативных нервных окончаниях желудка, что предполагает возможность классификации RS как нового типа α-синуклеинопатии. 1)
Имеются сообщения о терапии внутривенным иммуноглобулином (Vasudevan и соавт.) у ANA-положительных пациентов и использовании микофенолата мофетила у пациентов с сопутствующим аутоиммунным заболеванием, но в других сообщениях не было отмечено клинического улучшения от иммунотерапии, и эффективность не установлена. 1)
В редких случаях сообщалось о полной атриовентрикулярной блокаде, которая может сопровождаться обмороками. 2) При появлении обмороков или предобморочных состояний важна оценка кардиолога.
