स्टिकलर सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

स्टिकलर सिंड्रोम कोलेजन जीन (मुख्यतः COL2A1) में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है।
इसमें अक्सर उच्च निकट दृष्टि (हाई मायोपिया) होती है, और कम उम्र में रेटिना डिटेचमेंट का उच्च जोखिम होता है।
रेटिना डिटेचमेंट के जोखिम को कम करने के लिए निवारक 360-डिग्री लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन प्रभावी है (घटना दर 8.3% बनाम अनुपचारित 53.6%)।
मोतियाबिंद और ग्लूकोमा भी अक्सर साथ होते हैं, और दीर्घकालिक नेत्र अनुवर्तन आवश्यक है।
नेत्र लक्षणों के अलावा, फांक तालु, पियरे रॉबिन अनुक्रम और बहरापन जैसी प्रणालीगत जटिलताएँ भी होती हैं।
जीनोटाइप (COL2A1 बनाम COL11A1 आदि) के अनुसार नैदानिक चित्र और गंभीरता भिन्न होती है।
प्रारंभिक निदान और निवारक उपचार से गंभीर दृष्टि हानि से बचा जा सकता है।

1. स्टिकलर सिंड्रोम क्या है?

स्टिकलर सिंड्रोम, जिसे पहली बार 1965 में गुन्नार स्टिकलर द्वारा वर्णित किया गया था, एक वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है ¹⁾। कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन के कारण आँखों, जोड़ों, चेहरे और श्रवण में बहु-अंग असामान्यताएँ होती हैं।

सबसे सामान्य कारण जीन COL2A1 है ³⁾। इसकी व्यापकता 7,500 से 9,000 लोगों में 1 होने का अनुमान है। अपेक्षाकृत दुर्लभ होने के बावजूद, यह कम उम्र में रेटिना डिटेचमेंट का एक प्रमुख कारण होने के कारण चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है।

प्रकार 1 (COL2A1)

कारण जीन : COL2A1 (टाइप 2 कोलेजन)

वंशानुक्रम पद्धति : ऑटोसोमल प्रभावी

विशेषताएँ : प्रतिनिधि प्रकार। झिल्लीदार कांचाभ अभिव्यक्ति। रेटिना डिटेचमेंट का उच्च जोखिम।

प्रकार 2 (COL11A1)

कारण जीन : COL11A1 (टाइप 11 कोलेजन α1 श्रृंखला)

वंशानुक्रम : ऑटोसोमल प्रभावी

विशेषताएँ : इसे मार्शल-स्टिकलर सिंड्रोम भी कहा जाता है। लेंस और कांचाभ की संरचनात्मक असामान्यताओं पर ध्यान दें।

प्रकार 3 (COL11A2)

कारण जीन : COL11A2 (टाइप 11 कोलेजन α2 श्रृंखला)

वंशानुक्रम : ऑटोसोमल प्रभावी

विशेषताएँ : नेत्र लक्षणों के बिना गैर-नेत्र प्रकार। मुख्यतः बहरापन और जोड़ों के लक्षण।

नेत्र-सीमित / अप्रभावी प्रकार

कारण जीन : COL2A1 (विशिष्ट उत्परिवर्तन), COL9A1-3

वंशानुक्रम : COL9A1-3 ऑटोसोमल अप्रभावी है³⁾

विशेषताएँ : केवल नेत्र लक्षणों वाला प्रकार जिसमें प्रणालीगत लक्षण नहीं होते, या अप्रभावी वंशानुक्रम प्रकार।

Q क्या स्टिकलर सिंड्रोम वंशानुगत है?

अधिकांश मामले ऑटोसोमल प्रभावी होते हैं, जिसमें माता-पिता से बच्चे में 50% संभावना होती है। COL9A1-3 के कारण अप्रभावी प्रकार भी मौजूद है³⁾। यदि परिवार में रेटिना डिटेचमेंट या उच्च निकट दृष्टि का इतिहास है, तो आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

दृष्टि में कमी और धुंधलापन : बचपन से ही उच्च निकटदृष्टि या मोतियाबिंद के कारण दृष्टि में कमी होती है।
फ्लोटर्स और फोटोप्सिया : रेटिना में छेद या कांच के द्रव के अध:पतन के कारण प्रकट होते हैं। फोटोप्सिया रेटिना डिटेचमेंट का एक महत्वपूर्ण पूर्व संकेत है।
दृश्य क्षेत्र दोष और अचानक दृष्टि हानि : रेटिना डिटेचमेंट के मुख्य लक्षण। तत्काल चिकित्सा आवश्यक है।
सुनने में कमी : संवेदी श्रवण हानि हो सकती है, कभी-कभी कानों में घंटी बजने की अनुभूति होती है।

नैदानिक निष्कर्ष

प्रमुख नेत्र संबंधी निष्कर्ष और उनकी आवृत्ति नीचे दी गई है।

निष्कर्ष	आवृत्ति
उच्च निकटदृष्टि (≥ -6 D)	उच्च आवृत्ति³⁾
रेटिना डिटेचमेंट	जीवनकाल का प्रमुख जोखिम³⁾
मोतियाबिंद	सह-अस्तित्व संभव³⁾
ग्लूकोमा	बच्चों में भी हो सकता है⁴⁾

कांचदार द्रव (विट्रियस) की असामान्यताएं : झिल्लीदार या रेशेदार कांचदार संरचना। पश्च प्रीकॉर्टिकल विट्रियस पॉकेट (PPVP) का अभाव विशिष्ट है¹⁾। लेंस के पीछे कांचदार द्रव का अध:पतन टाइप II कोलेजन जीन उत्परिवर्तन का संकेत हो सकता है। कांचदार द्रव के द्रवीकरण के साथ, अध:पतित कांचदार द्रव रेटिना की सतह पर संघनित झिल्लीदार ऊतक (पर्दा जैसा अध:पतन) के रूप में देखा जा सकता है।
मैक्युलर कोरियोरेटिनल शोष : COL2A1 उत्परिवर्तन वाले मामलों में, ब्रुच झिल्ली की क्षति को दर्शाते हुए मैक्युलर शोष के घाव देखे जाते हैं²⁾।
पेरिवास्कुलर रेटिनल अध:पतन : रक्त वाहिकाओं के साथ रेटिना का अध:पतन देखा जा सकता है, जो स्टिकलर सिंड्रोम की विशेषता है।
रेटिनल लैटिस अध:पतन और छिद्र : परिधीय रेटिना में कई लैटिस अध:पतन होते हैं, जिससे रेटिना छिद्र और पृथक्करण का खतरा बढ़ जाता है। रेटिना पृथक्करण की औसत आयु किशोरावस्था के प्रारंभ में होती है, लेकिन आयु सीमा व्यापक है, इसलिए दीर्घकालिक अनुवर्ती आवश्यक है।
प्रणालीगत अभिव्यक्तियाँ : पियरे रॉबिन अनुक्रम (माइक्रोग्नेथिया, फांक तालु, जीभ का पीछे हटना) से जुड़ा हो सकता है³⁾।

Q स्टिकलर सिंड्रोम में रेटिना पृथक्करण अधिक क्यों होता है?

कांचदार द्रव की संरचनात्मक असामान्यताएं (PPVP का अभाव, झिल्लीदार अध:पतन) और कई लैटिस अध:पतन की उपस्थिति रेटिना छिद्र निर्माण और कर्षण रेटिना पृथक्करण के जोखिम को काफी बढ़ा देती है¹⁾। विस्तृत तंत्र के लिए “पैथोफिजियोलॉजी” अनुभाग देखें।

3. कारण और जोखिम कारक

स्टिकलर सिंड्रोम टाइप II और XI कोलेजन को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

प्रत्येक जीन और वंशानुक्रम पैटर्न का सारांश नीचे दिया गया है।

जीन	कोलेजन प्रकार	वंशानुक्रम पैटर्न
COL2A1	प्रकार II	ऑटोसोमल प्रभावी
COL11A1	प्रकार XI α1 श्रृंखला	ऑटोसोमल प्रभावी
COL11A2	प्रकार XI α2 श्रृंखला	ऑटोसोमल प्रभावी
COL9A1-3	प्रकार IX	ऑटोसोमल अप्रभावी³⁾

COL2A1 उत्परिवर्तन : ब्रुच झिल्ली के प्रकार V कोलेजन घटक को प्रभावित करता है, जिससे मैक्यूलर कोरॉइडल रेटिनल एट्रोफी होती है²⁾।
डी नोवो उत्परिवर्तन : पारिवारिक इतिहास के बिना छिटपुट मामले भी मौजूद हैं, जिनका निदान देर से होता है।
प्रणालीगत जोखिम : नवजात अवधि में पियरे रॉबिन अनुक्रम के कारण निदान हो सकता है।

यदि स्टिकलर सिंड्रोम का निदान हुआ है, तो लक्षण न होने पर भी नियमित नेत्र परीक्षण आवश्यक है।
यदि अचानक फ्लोटर्स बढ़ जाएं, रोशनी की चमक दिखे, या दृष्टि क्षेत्र का कुछ हिस्सा गायब हो जाए, तो तुरंत नेत्र चिकित्सक से संपर्क करें।
यदि परिवार में किसी को रेटिना डिटेचमेंट या अत्यधिक निकट दृष्टि दोष है, तो अपने चिकित्सक से आनुवंशिक परीक्षण पर चर्चा करें।

4. निदान और जांच विधियाँ

नैदानिक निदान मानदंड

निदान के लिए रोज़ स्कोरिंग प्रणाली का उपयोग किया जाता है ¹⁾। नेत्र, मुख-चेहरा, श्रवण, जोड़ और कंकाल डोमेन में स्कोर दिए जाते हैं और कुल स्कोर के आधार पर निदान किया जाता है। कांच के द्रव्य फेनोटाइप (झिल्लीदार, रेशेदार, सामान्य) के वर्गीकरण से उत्परिवर्तित जीन का कुछ हद तक अनुमान लगाया जा सकता है।

प्रमुख नेत्र परीक्षण

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप और अप्रत्यक्ष नेत्रदर्शी : कांच के द्रव्य की झिल्लीदार संरचना, जालीदार अध:पतन और रेटिना फटने का मूल्यांकन।
SS-OCT (स्वेप्ट-सोर्स OCT) : ब्रुच झिल्ली और मैक्यूलर कोरॉइडल-रेटिनल शोष के विस्तृत मूल्यांकन के लिए उपयोगी ^{1, 3)}। रेटिना डिटेचमेंट की सीमा की पुष्टि के लिए भी उपयोग किया जाता है।
अक्षीय लंबाई माप : अत्यधिक निकट दृष्टि दोष (अक्षीय लंबाई) का मात्रात्मक मूल्यांकन।
अंतःनेत्र दबाव माप और दृष्टि क्षेत्र परीक्षण : ग्लूकोमा के शीघ्र पता लगाने के लिए आवश्यक।

आनुवंशिक परीक्षण

COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1-3 के उत्परिवर्तन विश्लेषण। निश्चित निदान और आनुवंशिक परामर्श के लिए उपयोग किया जाता है। यदि कांच के द्रव्य का फेनोटाइप झिल्लीदार है, तो COL2A1 या COL11A1 उत्परिवर्तन का संदेह करें।

विभेदक निदान

वैगनर सिंड्रोम : COL2A1 उत्परिवर्तन के बिना कांच का अध:पतन। प्रणालीगत लक्षणों का अभाव।
नॉबलोच सिंड्रोम : COL18A1 उत्परिवर्तन। पश्चकपाल एन्सेफैलोसेले के साथ।
मार्फ़न सिंड्रोम : FBN1 उत्परिवर्तन। लेंस का विस्थापन विशेषता है।

5. मानक उपचार

निवारक रेटिनल लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन

स्टिकलर सिंड्रोम में यह सबसे महत्वपूर्ण निवारक हस्तक्षेप है। अनुपचारित मामलों में आजीवन रेटिना डिटेचमेंट की दर 53.6% है, जबकि निवारक 360-डिग्री बैरियर लेज़र के बाद यह घटकर 8.3% हो जाती है⁵⁾।

उपचार	रेटिना डिटेचमेंट दर
अनुपचारित	53.6%⁵⁾
निवारक 360° लेज़र	8.3%⁵⁾

AAO (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थैल्मोलॉजी) के पोस्टीरियर विट्रियस डिटेचमेंट क्लिनिकल प्रैक्टिस गाइडलाइन (2024) में स्टिकलर सिंड्रोम के रोगियों के लिए निवारक 360-डिग्री लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन की सिफारिश की गई है⁵⁾।

निवारक उपचार

360-डिग्री बैरियर लेज़र : जालीदार अध:पतन और फटने के आसपास परिधीय फोटोकोएग्यूलेशन।

लक्ष्य : स्टिकलर सिंड्रोम से निदान सभी रोगी (लक्षणों की उपस्थिति या अनुपस्थिति की परवाह किए बिना)।

प्रभाव : रेटिना डिटेचमेंट की घटना दर को लगभग 1/6 तक कम करता है⁵⁾।

रेटिना डिटेचमेंट सर्जरी

PPV (विट्रेक्टॉमी) : शारीरिक पुनर्स्थापन दर 84.2%।

SB (स्क्लेरल बकलिंग) : शारीरिक पुनर्स्थापन दर 66.7%¹⁾।

PPVP की अनुपस्थिति में विट्रेक्टॉमी को लाभप्रद माना जाता है¹⁾।

ग्लूकोमा प्रबंधन

आवृत्ति : 10.2% में सहवर्ती³⁾।

उपचार : आई ड्रॉप द्वारा अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण।

सर्जरी : कोण सर्जरी (जैसे ट्रैबेकुलोटॉमी) चुनी जाती है³⁾।

मोतियाबिंद सर्जरी

मोतियाबिंद सहवर्ती हो सकता है³⁾। COL11A1 उत्परिवर्तन के कारण मार्शल-स्टिकलर सिंड्रोम में, लेंस और कांच के शरीर की असामान्यताओं को ध्यान में रखते हुए सर्जरी की योजना बनाई जानी चाहिए।

रेटिना डिटेचमेंट सर्जरी के बाद भी नियमित अनुवर्ती आवश्यक है। पुनः डिटेचमेंट का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में अधिक है।
ग्लूकोमा बिना लक्षणों के बढ़ सकता है। नियमित अंतःनेत्र दबाव और दृश्य क्षेत्र परीक्षणों की उपेक्षा न करें।
जिन शल्यक्रियाओं में सामान्य संज्ञाहरण की आवश्यकता होती है, उनमें Pierre Robin अनुक्रम वाले रोगियों में वायुमार्ग सुरक्षित करने पर ध्यान देना चाहिए।

Q रेटिना डिटेचमेंट को रोकने के लिए सर्जरी किस उम्र में करानी चाहिए?

अनुशंसित आयु पर कोई स्पष्ट सहमति नहीं है, लेकिन निदान की पुष्टि होने पर निवारक लेजर पर विचार किया जाता है। यह बच्चों में भी किया जा सकता है, और उच्च जोखिम (COL2A1 उत्परिवर्तन आदि) के मामलों में प्रारंभिक हस्तक्षेप पर विचार किया जाता है ⁵⁾।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

स्टिकलर सिंड्रोम के नेत्र लक्षण कोलेजन संरचनात्मक असामान्यता के कारण कई तंत्रों से उत्पन्न होते हैं।

कांचदार शरीर की संरचनात्मक असामान्यता और PPVP का अभाव

सामान्य आंख में कांचदार शरीर के पूर्वकाल प्रांतस्था में PPVP (पोस्टीरियर प्रीकॉर्टिकल विट्रियस पॉकेट) नामक एक द्रवीकरण गुहा बनती है। स्टिकलर सिंड्रोम में, टाइप II और XI कोलेजन असामान्यता के कारण यह संरचना अनुपस्थित होती है और कांचदार शरीर एक झिल्लीदार या रेशेदार एकसमान उपस्थिति दर्शाता है ¹⁾। PPVP की अनुपस्थिति रेटिना के साथ कांचदार आसंजन को असामान्य बना देती है, जिससे जालीदार अध:पतन और विदर निर्माण को बढ़ावा मिलता है।

नागाशिमा (2024) ने स्टिकलर सिंड्रोम में अंतःक्रियात्मक कांचदार निष्कर्षों का विश्लेषण किया और बताया कि PPVP रहित मामलों में कांचदार शल्यक्रिया (PPV) की शारीरिक पुनर्स्थापन दर (84.2%) श्वेतपटल बकलिंग (66.7%) से अधिक थी ¹⁾। यह अंतर दर्शाता है कि PPVP की अनुपस्थिति के कारण कांचदार संरचनात्मक भिन्नता सीधे शल्यक्रिया विधि के चयन को प्रभावित करती है।

ब्रुच झिल्ली क्षति और मैक्यूलर शोष

COL2A1 उत्परिवर्तन ब्रुच झिल्ली में मौजूद टाइप V कोलेजन को प्रभावित करता है ²⁾। ब्रुच झिल्ली की संरचनात्मक कमजोरी रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) के साथ आसंजन विफलता का कारण बनती है, जिससे मैक्यूलर कोरियोरेटिनल शोष होता है। OCTA अध्ययनों में शोषग्रस्त क्षेत्रों में कोरॉइडल केशिका परत के गायब होने की पुष्टि हुई है ²⁾।

टाइप XI कोलेजन का तंतु व्यास नियमन कार्य

टाइप XI कोलेजन (COL11A1 उत्पाद) टाइप II कोलेजन तंतुओं के व्यास को नियंत्रित करने का कार्य करता है ³⁾। COL11A1 उत्परिवर्तन कोलेजन तंतु व्यास में असामान्यता लाता है, जो लेंस और कांचदार शरीर की संरचनात्मक असामान्यताओं में योगदान देता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

OCT/OCTA द्वारा मैक्युला और कोरॉइड का मूल्यांकन

शाह (2025) ने COL2A1 उत्परिवर्तन स्टिकलर सिंड्रोम के रोगियों में OCT/OCTA का उपयोग करके मैक्युला मूल्यांकन किया, और कोरियोकैपिलारिस परत के नुकसान के साथ मैक्युलर कोरियोरेटिनल शोष का विस्तार से वर्णन किया²⁾। ब्रुच झिल्ली में टाइप V कोलेजन विकार को शोष तंत्र के रूप में सुझाया गया है, जो भविष्य में चिकित्सीय लक्ष्य बन सकता है।

PPVP और विट्रेक्टॉमी परिणामों के बीच संबंध

नागाशिमा (2024) की रिपोर्ट में दिखाया गया कि स्टिकलर सिंड्रोम में रेटिना डिटेचमेंट सर्जरी की तकनीक चुनने में PPVP की उपस्थिति या अनुपस्थिति एक महत्वपूर्ण संकेतक है¹⁾। SS-OCT द्वारा PPVP का प्रीऑपरेटिव मूल्यांकन करने के लिए प्रोटोकॉल स्थापित करना भविष्य का कार्य है¹⁾।

बाल चिकित्सा ग्लूकोमा की वास्तविक स्थिति को समझना

गोकुक (2026) ने स्टिकलर सिंड्रोम वाले बच्चों के एक समूह में ग्लूकोमा की दर 10.2% होने की सूचना दी, और प्रारंभिक जांच के महत्व पर जोर दिया³⁾। ग्लूकोमा के प्रकार, प्रगति की दर और इष्टतम उपचार हस्तक्षेप के समय के लिए और दीर्घकालिक अध्ययन की आवश्यकता है।

Q क्या भविष्य में जीन थेरेपी का लक्ष्य बनने की संभावना है?

यह एक एकल-जीन रोग है जिसमें कारण जीन (COL2A1 आदि) की पहचान की गई है, और सैद्धांतिक रूप से यह जीन थेरेपी का उम्मीदवार हो सकता है। हालांकि, वर्तमान में कोई मानक जीन थेरेपी मौजूद नहीं है और यह अनुसंधान चरण में है। वर्तमान में, निवारक लेजर द्वारा नेत्र जटिलताओं का प्रबंधन सबसे प्रभावी रणनीति है⁵⁾।

Q क्या स्टिकलर सिंड्रोम के रोगियों को अन्य विभागों के साथ समन्वय की आवश्यकता है?

हाँ। फांक तालु के लिए मौखिक सर्जरी और प्लास्टिक सर्जरी, बहरापन के लिए ईएनटी, जोड़ और कंकाल विकृति के लिए आर्थोपेडिक्स, और सामान्य प्रबंधन के लिए बाल रोग/आंतरिक चिकित्सा के साथ समन्वय आवश्यक है। बहु-विषयक टीम प्रबंधन मानक दृष्टिकोण है।

8. संदर्भ

Nagashima T, et al. Posterior precortical vitreous pocket and surgical outcomes in Stickler syndrome retinal detachment. Retina. 2024.
Shah S, Smith SV, Schrantz JS, Bhende M. COL2A1 mutation causing pediatric macular chorioretinal atrophy associated with Stickler syndrome. J Vitreoretin Dis. 2025;9(3):362-366. PMCID: PMC11686495. doi:10.1177/24741264241309682.
Snead MP, McNinch AM, Poulson AV, et al. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist. Eye (Lond). 2011;25(11):1389-1400. PMID: 21921955. PMCID: PMC3292419. doi:10.1038/eye.2011.201.
Gocuk SA, et al. Paediatric glaucoma in Stickler syndromes: a systematic review and cross-sectional survey from the United Kingdom. BMJ Open Ophthalmol. 2025;10:e002138. doi:10.1136/bmjophth-2025-002138.
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