ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (नेत्र ऐल्बिनिज़म)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) और ओकुलर ऐल्बिनिज़म (OA) वंशानुगत रोगों का एक समूह है, जिसमें जन्मजात मेलेनिन उत्पादन में कमी के कारण आंखों और त्वचा में रंगहीनता आ जाती है।
• OCA एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है जिसमें त्वचा, बाल और आँखों में व्यापक रंगहीनता होती है, जबकि OA एक X-लिंक्ड रिसेसिव रोग है जो केवल आँख के लक्षणों तक सीमित है।
• OCA1 से 4 के चार प्रकार (क्रमशः कारण जीन TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2) और OA1 (GPR143) प्रमुख रूप से जाने जाते हैं।
• तीन मुख्य लक्षण हैं निस्टागमस, फोटोफोबिया और दृष्टि में कमी, और OCT में फोवियल अवसाद की अनुपस्थिति (मैक्युलर हाइपोप्लासिया) पाई जाती है।
• कोई उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है; अपवर्तन सुधार, प्रकाश-अवरोधक लेंस और कम दृष्टि देखभाल प्रबंधन का केंद्र है।
• यह एक गैर-प्रगतिशील रोग है, और वृद्धि के साथ निस्टागमस कम ध्यान देने योग्य हो जाता है।

1. ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (ओक्यूलर ऐल्बिनिज़म) क्या है?

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) और ओकुलर ऐल्बिनिज़म (OA) वंशानुगत रोगों के समूह हैं जिनमें मेलेनिन उत्पादन में जन्मजात कमी के कारण त्वचा, बाल और आँखों में रंगहीनता आ जाती है।

दो मुख्य प्रकार हैं: (1) OCA, जिसमें त्वचा, बाल और आँखों में व्यापक रंगहीनता होती है (ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम), और (2) OA, जिसमें लक्षण केवल आँखों तक सीमित होते हैं (X-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम)।

OCA को कारण जीन के आधार पर कई प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है; सबसे आम OCA2 (OCA2 जीन उत्परिवर्तन) है, और सबसे गंभीर OCA1 (TYR जीन उत्परिवर्तन) है। OA1 पुरुष रोगियों में प्रकट होता है, और वाहक माताओं में आमतौर पर नेत्र लक्षण नहीं होते, लेकिन फंडस में विशिष्ट मोज़ेक निष्कर्ष निदान में सहायक होते हैं।

सिंड्रोमिक ऐल्बिनिज़म में Chédiak-Higashi सिंड्रोम (प्रतिरक्षा की कमी के साथ) और Hermansky-Pudlak सिंड्रोम (रक्तस्राव प्रवृत्ति के साथ) शामिल हैं, जिनमें प्रणालीगत जटिलताओं पर ध्यान देने की आवश्यकता है।

सावधानी

Chédiak-Higashi सिंड्रोम में गंभीर प्रतिरक्षा की कमी होती है, और Hermansky-Pudlak सिंड्रोम में रक्तस्राव प्रवृत्ति (प्लेटलेट फ़ंक्शन असामान्यता) होती है। नेत्र निष्कर्षों के अलावा, प्रणालीगत जटिलताओं का मूल्यांकन अनिवार्य है।

2. वर्गीकरण

प्रकार	कारण जीन	वंशानुक्रम पद्धति	मुख्य विशेषताएं
OCA1a	TYR (टायरोसिनेज गतिविधि शून्य)	AR	सबसे गंभीर। त्वचा, बाल और आंखों में पूरी तरह से रंगद्रव्य की कमी।
OCA1b	TYR (टायरोसिनेज गतिविधि कम)	AR	उम्र के साथ थोड़ी मात्रा में मेलेनिन उत्पन्न होता है
OCA2	OCA2	AR	सबसे आम। अफ्रीकी मूल के लोगों में अधिक
OCA3	TYRP1	AR	अफ्रीकी मूल के लोगों में आम। लालिमा युक्त त्वचा का रंग
OCA4	SLC45A2	AR	पूर्वी एशियाई मूल के लोगों में अपेक्षाकृत आम
OA1	GPR143	XLR	केवल नेत्र संबंधी लक्षण। पुरुषों में होता है। माँ के फंडस में मोज़ेक निष्कर्ष।

सभी प्रकारों में सामान्य नेत्र संबंधी असामान्यताओं में निस्टागमस, फोटोफोबिया, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, मैक्यूलर हाइपोप्लासिया और आइरिस की पारभासीता में वृद्धि शामिल हैं। OCA में फंडस में अपचयन के लक्षण गंभीर होते हैं और आइरिस की पारभासीता भी स्पष्ट रूप से बढ़ जाती है। OA में रेटिना में अपचयन के लक्षण अपेक्षाकृत हल्के होते हैं।

3. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

तीन मुख्य लक्षण

• निस्टैग्मस: शैशवावस्था से ही पेंडुलर या तीव्र निस्टैग्मस प्रकट होता है
• फोटोफोबिया: प्रकाश के प्रकीर्णन में वृद्धि के कारण तीव्र चकाचौंध
• दृष्टि में कमी: मैक्युलर हाइपोप्लासिया की गंभीरता पर निर्भर करती है, सुधारित दृष्टि 0.1 से 0.5 तक होती है और व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होती है।

फंडस परीक्षण

एल्बिनॉइड फंडस विशिष्ट होता है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में मेलेनिन की कमी के कारण कोरॉइडल वाहिकाओं की दृश्यता बढ़ जाती है, और पूरा फंडस नारंगी-लाल दिखाई देता है। OCA में डिपिग्मेंटेशन गंभीर होता है, जबकि OA में यह अपेक्षाकृत हल्का होता है।

फोवियल हाइपोप्लासिया (foveal hypoplasia): भ्रूण काल में फोविया के विभेदन के लिए मेलेनिन या RPE सिग्नल आवश्यक है; इसकी कमी से फोविया का विभेदन और निर्माण पूरा नहीं होता। OCT में फोवियल पिट (foveal pit) का अभाव होता है, और फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में मैक्युला के चारों ओर संवहनी रहित क्षेत्र (FAZ) गायब या छोटा हो जाता है।

आइरिस की पारभासीता

OCA में आइरिस में भी वर्णक की कमी होती है, जिससे बगल से प्रकाश डालने पर पुतली की तरह प्रकाश दिखाई देता है (आइरिस की पारभासीता बढ़ जाती है)। OA में आइरिस की पारभासीता में परिवर्तन हल्का होता है।

ERG निष्कर्ष

OA1 में आमतौर पर ERG सामान्य होता है। उच्च निकट दृष्टि वाले प्रकारों में अपूर्ण स्थिर रतौंधी जैसे ERG निष्कर्ष हो सकते हैं।

OA1 वाहकों में मोज़ेक फंडस

OA1 के वाहकों (माताओं) में परिधीय रेटिना में धब्बेदार अपचयन और वर्णक जमाव का मोज़ेक फंडस देखा जा सकता है। यह माताओं में वाहक निदान के लिए एक महत्वपूर्ण संकेत है।

4. कारण और जोखिम कारक

मेलेनिन संश्लेषण मार्ग की असामान्यता

मेलेनिन संश्लेषण मार्ग: टायरोसिन → DOPA → डोपाक्विनोन → मेलेनिन है, और टायरोसिनेज़ (TYR) दर-सीमित एंजाइम के रूप में कार्य करता है।

• OCA1: TYR (टायरोसिनेज़) की गतिविधि में कमी या हानि → मेलेनिन उत्पादन का पूर्ण या आंशिक नुकसान
• OCA2: OCA2 प्रोटीन (मेलानोसोम pH नियमन) की कार्यात्मक असामान्यता → मेलेनिन संश्लेषण में कमी
• OCA3: TYRP1 (टायरोसिनेज़-संबंधित प्रोटीन 1) की असामान्यता
• OCA4: SLC45A2 (मेलानोसोम झिल्ली ट्रांसपोर्टर) की असामान्यता
• OA1: GPR143 (G प्रोटीन-युग्मित रिसेप्टर 143) की असामान्यता → मेलानोसोम का विशालीकरण (मैक्रोमेलानोसोम)

आनुवंशिक जोखिम

OCA (ऑटोसोमल रिसेसिव) में, यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो संतान में रोग विकसित होने की संभावना 25% (4 में से 1) होती है। OA1 (X-लिंक्ड रिसेसिव) में, वाहक माँ से जन्मे 50% पुत्रों में रोग विकसित होता है, जबकि पुत्रियाँ सिद्धांततः वाहक बनी रहती हैं।

5. निदान और जाँच के तरीके

नैदानिक निदान के बिंदु

एल्बिनॉइड फंडस + निस्टागमस + फोटोफोबिया + आइरिस ट्रांसिल्युमिनेशन में वृद्धि के संयोजन से चिकित्सकीय रूप से संदेह होता है।

प्रमुख परीक्षण

OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) : फोवियल अवसाद की अनुपस्थिति मैक्यूलर हाइपोप्लासिया की पुष्टि में उपयोगी है। मैक्यूलर हाइपोप्लासिया इस रोग की विशेषता है और निदान का आधार है।

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी : पेरिमैक्यूलर एवस्कुलर ज़ोन के गायब होने या कम होने की पुष्टि की जा सकती है।

VEP (दृश्य उत्पन्न विभव) : काइयाज़्मल मिसरूटिंग (ऑप्टिक काइयाज़्म में तंत्रिका तंतुओं का अत्यधिक क्रॉसिंग) का पता लगाने में उपयोगी है। सामान्यतः, टेम्पोरल रेटिना के तंत्रिका तंतु ipsilateral लेटरल जीनिकुलेट बॉडी में प्रक्षेपित होते हैं, लेकिन एल्बिनिज़्म में वे अत्यधिक क्रॉस करते हैं। VEP में उत्तेजित आंख के विपरीत ओसीसीपिटल क्षेत्र में बड़ी प्रतिक्रिया मिलती है, जो असममितता विशेषता है। यह स्टीरियोप्सिस विकार का भी कारण है।

ईआरजी: OA1 में सामान्य, विभेदक निदान में उपयोगी।

आनुवंशिक परीक्षण: OCA1-4 (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2) और OA1 (GPR143) के कारण जीन उत्परिवर्तन की खोज की जाती है।

वाहक निदान (OA1): माँ के फंडस की जाँच करें और मोज़ेक जैसे अपचयन और वर्णक धब्बों की पुष्टि करें।

विभेदक निदान

वार्डनबर्ग सिंड्रोम: यह एक ऑटोसोमल प्रभावी आनुवंशिक रोग (PAX3 और MITF जीन असामान्यता) है, जिसमें आइरिस हेटरोक्रोमिया (दोनों आँखों का रंग अलग-अलग होना), सामान्यीकृत रंगद्रव्य असामान्यताएँ और बहरापन होता है। फंडस में हल्का डिपिग्मेंटेशन देखा जाता है, लेकिन मैक्युलर हाइपोप्लासिया नहीं होता, जो इसे ऐल्बिनिज़म से अलग करता है।

संकेत

वाहक निदान के बिंदु: OA1 में, वाहक माता की आंख की जांच करना महत्वपूर्ण है। परिधीय रेटिना में धब्बेदार अपवर्णन (मोज़ेक फंडस) होने पर वाहक का निर्धारण किया जा सकता है। परिवार की सक्रिय रूप से जांच करने से अगली पीढ़ी को जोखिम की जानकारी प्रदान करने में मदद मिलती है।

6. मानक उपचार विधियाँ

कोई मूल चिकित्सा नहीं

वर्तमान में ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म और ओकुलर ऐल्बिनिज़म के लिए कोई मूल चिकित्सा स्थापित नहीं है। प्रबंधन का लक्ष्य शेष दृश्य कार्य को अधिकतम करना और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

अपवर्तन सुधार

निकट दृष्टि और दृष्टिवैषम्य का उचित सुधार सबसे महत्वपूर्ण उपचार हस्तक्षेप है। बचपन में एम्ब्लियोपिया को रोकने के लिए प्रारंभिक उचित चश्मा निर्धारण आवश्यक है।

एम्ब्लियोपिया उपचार

एक आँख में दृष्टि अंतर होने पर एम्ब्लियोपिया उपचार (स्वस्थ आँख को ढकने का प्रशिक्षण) किया जाता है।

प्रकाश-अवरोधक लेंस

फोटोफोबिया के लिए, प्रकाश-अवरोधक चश्मा (विशिष्ट तरंगदैर्ध्य को काटने वाले फिल्टर लेंस) या धूप का चश्मा उपयोगी होते हैं। इन्हें घर के अंदर और बाहर दोनों जगह पहनने की सलाह दी जाती है।

निस्टागमस का प्रबंधन

सर्जिकल हस्तक्षेप (एक्स्ट्राओकुलर मांसपेशी सर्जरी) सामान्यतः अनुशंसित नहीं है। यदि सिर की असामान्य स्थिति (प्रतिपूरक सिर झुकाव) हो, तो प्रिज्म चश्मे का उपयोग या निस्टागमस को कम करने के लिए एक्स्ट्राओकुलर मांसपेशी सर्जरी पर विचार किया जा सकता है।

कम दृष्टि देखभाल

आवर्धक लेंस, आवर्धक पाठक, टैबलेट जैसे दृश्य सहायक उपकरणों का सक्रिय रूप से उपयोग करें। प्रकाश व्यवस्था का अनुकूलन (अप्रत्यक्ष प्रकाश का उपयोग, चमक कम करने के उपाय) भी महत्वपूर्ण है। स्कूली उम्र में शैक्षिक वातावरण का समायोजन (सीट व्यवस्था, बड़े आकार की सामग्री, फ़ॉन्ट आकार समायोजन) सीखने के समर्थन से सीधे जुड़ा हुआ है।

त्वचा की देखभाल

OCA में त्वचा में मेलेनिन की कमी के कारण पराबैंगनी किरणों से सुरक्षा की क्षमता काफी कम हो जाती है। उच्च एसपीएफ़ वाले सनस्क्रीन का उपयोग, टोपी और लंबी बाजू के कपड़े पहनना, और छाया का उपयोग करना दैनिक रूप से आवश्यक है। त्वचा कैंसर के बढ़ते जोखिम पर ध्यान देना आवश्यक है।

आनुवंशिक परामर्श

प्रकटीकरण के प्रकार (AR, XLR) के अनुसार परिवार को आनुवंशिक जानकारी प्रदान करना महत्वपूर्ण है।

7. रोगशरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

मेलेनिन संश्लेषण मार्ग और प्रत्येक प्रकार की असामान्यता

मेलानिन मेलानोसाइट्स के अंदर मेलानोसोम नामक पुटिकाओं में उत्पन्न होता है। टायरोसिनेज (TYR) दर-सीमित एंजाइम के रूप में कार्य करता है और टायरोसिन को DOPA, फिर डोपाक्विनोन, और अंततः यूमेलानिन (काला-भूरा) या फियोमेलानिन (पीला-लाल) में परिवर्तित करता है।

OCA1a में टायरोसिनेज़ पूरी तरह से निष्क्रिय होता है, इसलिए मेलेनिन का उत्पादन नहीं होता (पूर्ण श्वेतता)। OCA1b में टायरोसिनेज़ की गतिविधि केवल कम होती है, जिससे थोड़ी मात्रा में मेलेनिन बनता है (अपूर्ण श्वेतता)। OCA2 का OCA2 प्रोटीन मेलानोसोम के आंतरिक pH के नियमन में शामिल होता है, और इसकी कार्यक्षमता खत्म होने से टायरोसिनेज़ की गतिविधि अप्रत्यक्ष रूप से कम हो जाती है। OCA4 का SLC45A2 मेलानोसोम झिल्ली का एक परिवहक है, जो वर्णक संश्लेषण के लिए सहकारकों की आपूर्ति के लिए आवश्यक है।

रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम पर प्रभाव

रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) में मेलेनिन की कमी से प्रकाश का प्रकीर्णन बढ़ जाता है और दृश्य गुणवत्ता कम हो जाती है। सामान्यतः RPE का काला मेलेनिन प्रकाश को अवशोषित करके पृष्ठभूमि शोर को कम करता है, लेकिन ऐल्बिनिज़म में यह कार्य बाधित हो जाता है।

मैक्युलर हाइपोप्लेसिया का तंत्र

भ्रूण काल में फोविया के विभेदन के लिए RPE के मेलेनिन और RPE द्वारा उत्पादित सिग्नल अणुओं की आवश्यकता होती है। वर्णक की कमी के कारण यह सिग्नल अपर्याप्त हो जाता है, जिससे फोवियल अवतलन का निर्माण पूरा नहीं होता (फोवियल हाइपोप्लेसिया)। OCT में फोवियल अवतलन की अनुपस्थिति इसका परिणाम है।

Chiasmal misrouting (दृक् कायिका में असामान्य क्रॉसिंग)

सामान्यतः टेम्पोरल रेटिना से आने वाले लगभग 40% ऑप्टिक तंत्रिका तंतु दृक् कायिका में क्रॉस नहीं करते और समपार्श्विक पार्श्व जानुकाय में प्रक्षेपित होते हैं, लेकिन ऐल्बिनिज़म में यह अनुपात कम हो जाता है और अत्यधिक क्रॉसिंग होती है। इसके परिणामस्वरूप, दोनों आँखों के संगत दृश्य क्षेत्र एक ही गोलार्ध के पार्श्व जानुकाय में प्रक्षेपित नहीं होते, जिससे स्टीरियोस्कोपिक दृष्टि का आधार द्विनेत्री सहसंबंध बिगड़ जाता है। VEP की असममिति इस तंत्रिका-शारीरिक असामान्यता को दर्शाती है।

OA1 में मेलेनोसोम असामान्यता

GPR143 (G प्रोटीन युग्मित रिसेप्टर) की कार्यक्षमता की हानि से मेलेनोसोम का विशालीकरण (मैक्रोमेलेनोसोम) होता है। विशाल मेलेनोसोम को इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी या फंडस परीक्षण द्वारा देखा जा सकता है, जो OA1 के निदान के लिए ऊतकीय और इमेजिंग सुराग प्रदान करता है।

8. पूर्वानुमान और अनुवर्तन

त्वचीय-नेत्र श्वेतता और नेत्र श्वेतता गैर-प्रगतिशील रोग हैं। दृष्टि हानि की गंभीरता प्रकार के अनुसार भिन्न होती है: OCA1a सबसे गंभीर है (अक्सर सही दृष्टि 0.1 से कम), जबकि OCA2 और OA1 कभी-कभी थोड़े बेहतर हो सकते हैं।

बढ़ने के साथ निस्टैग्मस कम ध्यान देने योग्य हो जाता है। दृष्टि स्वयं शायद ही कभी काफी सुधरती है, लेकिन उचित निम्न-दृष्टि देखभाल से शेष दृश्य कार्य का अधिकतम उपयोग संभव है।

सिंड्रोमिक श्वेतता (चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, हरमांस्की-पुडलाक सिंड्रोम) में, प्रतिरक्षा की कमी और रक्तस्राव की प्रवृत्ति जैसी प्रणालीगत जटिलताएं पूर्वानुमान को प्रभावित करती हैं, इसलिए बाल रोग और आंतरिक चिकित्सा के साथ सहयोग महत्वपूर्ण है।

Q श्वेतता से पीड़ित बच्चों की दृष्टि कितनी सुधर सकती है?

A

मैक्युलर हाइपोप्लासिया की डिग्री के अनुसार सही दृष्टि 0.1 से 0.5 तक भिन्न होती है। कोई उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है, लेकिन उचित अपवर्तक सुधार और निम्न-दृष्टि देखभाल से शेष दृष्टि का अधिकतम उपयोग किया जा सकता है। बढ़ने के साथ निस्टैग्मस कम होने की प्रवृत्ति होती है, जिससे दिखने में सुधार हो सकता है।

Q नेत्र श्वेतता (OA) और त्वचीय-नेत्र श्वेतता (OCA) में अंतर कैसे करें?

A

OCA में त्वचा, बाल और आँखों में व्यापक रंगहीनता होती है, जबकि OA केवल आँखों तक सीमित होता है। OA X-लिंक्ड रिसेसिव है, और वाहक माँ के परिधीय फंडस में मोज़ेक जैसे रंगहीन धब्बे निदान का संकेत होते हैं। GPR143 उत्परिवर्तन की पुष्टि से निश्चित निदान होता है।

Q एल्बिनिज़्म में दैनिक जीवन में क्या सावधानी बरतनी चाहिए?

A

धूप के चश्मे का नियमित उपयोग (फोटोफोबिया के लिए), यूवी संरक्षण (सनस्क्रीन, टोपी), और इनडोर प्रकाश व्यवस्था का अनुकूलन महत्वपूर्ण है। कम दृष्टि देखभाल में आवर्धक चश्मा और पढ़ने के आवर्धक उपयोगी हैं। स्कूली उम्र में शैक्षिक वातावरण का समायोजन (सीट व्यवस्था, बड़े प्रिंट सामग्री) आवश्यक है। त्वचा कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए दैनिक यूवी संरक्षण भी महत्वपूर्ण है।

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