किशोर पीतार्बुद (Juvenile Xanthogranuloma; JXG) गैर-लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस (non-LCH) में सबसे आम बीमारी है। इसका पहली बार 1905 में एडमसन द्वारा वर्णन किया गया था, और 1948 में फ्राई द्वारा आइरिस JXG का पहली बार वर्णन किया गया।
महामारी विज्ञान के अनुसार, त्वचीय JXG की औसत आयु 3.3 वर्ष (माध्यिका 1 वर्ष) है, जबकि नेत्र JXG थोड़ा देर से होता है, औसत 4.3 वर्ष (माध्यिका 1.3 वर्ष)। घटना दर प्रति मिलियन बच्चों में लगभग 1 मामला है, जो सभी बाल ट्यूमर का 0.5% है9)। 20-35% मामलों का निदान 1 वर्ष से कम आयु में जन्मजात JXG के रूप में होता है9)। लिंग अंतर हल्का है, पुरुष:महिला अनुपात 1.1-1.4:1 है।
वयस्कों में शुरुआत के मामले भी बताए गए हैं। पलक JXG के 32 मामलों के एकत्रित अध्ययन में, स्वयं के संस्थान के मामलों की औसत आयु 9 वर्ष थी, जिसमें वयस्क मामले भी शामिल थे। हालांकि, शिशु और बाल्यावस्था में शुरुआत सबसे अधिक होती है।
त्वचीय JXG दर्द रहित पीले, लाल या भूरे रंग के पप्यूल के रूप में प्रकट होता है। नेत्र JXG में निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न होते हैं।
नेत्र संबंधी घाव
आइरिस घाव : अंतःनेत्र JXG का 68% हिस्सा। एकतरफा होते हैं, पीले द्रव्यमान या फैली हुई घुसपैठ के रूप में। स्वतः पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव से द्वितीयक ग्लूकोमा तक बढ़ते हैं।
कंजंक्टिवा घाव : अंतःनेत्र JXG का 19%। बल्बर कंजंक्टिवा पर पीले नोड्यूल के रूप में दिखाई देते हैं।
पलक घाव : 62.5% ऊपरी पलक पर होते हैं। पूर्ण-मोटाई वाला रूप 75%, चालाज़ियन जैसा उपचर्मीय रूप 25%। 1)
त्वचा के बाहर के घाव
त्वचा के घाव : सभी मामलों का 75%। 1-20 मिमी के पप्यूल, जो अक्सर 1-5 वर्षों के भीतर स्वतः ठीक हो जाते हैं।
मुख के घाव : साहित्य में 42 मामले दुर्लभ हैं। मसूड़ों (29.8%) और जीभ (27%) पर अधिक होते हैं। 4)
गहरी/मांसपेशीय घाव : सभी JXG का 0.6%, साहित्य में केवल 15 मामले। रिसेक्शन मार्जिन पॉजिटिव होने पर भी पुनरावृत्ति नहीं हो सकती। 7)
प्रणालीगत घाव : त्वचीय JXG के 0.75% रोगियों में होता है। 31.4% में यकृत घुसपैठ पाई जाती है। 8)
बच्चों में सहज पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव में, JXG को विभेदक निदान में सबसे पहले रखा जाना चाहिए। हालांकि, रेटिनोब्लास्टोमा, ल्यूकेमिया और आघात भी महत्वपूर्ण विभेदक निदान हैं, और इन्हें खारिज करने के बाद ही JXG का निदान किया जाना चाहिए।
JXG का रोगजनन तंत्र किसी उत्तेजना के प्रति हिस्टियोसाइटिक ज़ैंथोमेटस प्रतिक्रिया (प्रतिक्रियात्मक उत्पत्ति) माना जाता है। इसे सच्ची ट्यूमर रोग नहीं माना जाता है, लेकिन हाल के आणविक जीव विज्ञान अध्ययनों ने आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की भागीदारी को स्पष्ट किया है।
जब NF1+JXG की त्रयी में JMML जुड़ जाता है, तो इसे ‘ट्रिपल एसोसिएशन’ कहा जाता है। अकेले NF1 की तुलना में JMML का जोखिम 20 से 32 गुना बढ़ जाता है, इसलिए NF1 रोगियों में JXG पाए जाने पर रुधिर विज्ञान विभाग के साथ समन्वय आवश्यक है।
विशिष्ट मामलों में, निदान केवल नैदानिक निष्कर्षों के आधार पर संभव है 2)। शिशुओं में दर्द रहित पीले-नारंगी पपल्स देखे जाने पर, बायोप्सी के बिना भी नैदानिक निदान किया जा सकता है।
पलक और कंजंक्टिवा के JXG में, एक्सिजनल बायोप्सी निश्चित निदान है 1)। उपचार के प्रति अनुत्तरदायी मामलों में, फाइन नीडल एस्पिरेशन बायोप्सी (FNAB) एक विकल्प है।
| मार्कर | JXG | LCH | महत्व |
|---|---|---|---|
| CD68 | पॉजिटिव | पॉजिटिव | हिस्टियोसाइट मार्कर |
| CD163 | सकारात्मक | नकारात्मक से कमजोर सकारात्मक | M2 मैक्रोफेज मार्कर |
| फैक्टर XIIIa | सकारात्मक से नकारात्मक | नकारात्मक | डेंड्रिटिक कोशिका मार्कर |
| CD1a | नकारात्मक | सकारात्मक | JXG से अंतर के लिए आवश्यक |
| S100 | नकारात्मक | सकारात्मक | JXG से अंतर के लिए आवश्यक |
| CD207 (लैंगरिन) | नकारात्मक | सकारात्मक | JXG से विभेदक निदान के लिए आवश्यक |
विशिष्ट ऊतकीय चित्र टाउटन प्रकार की विशाल कोशिकाओं और फोमी ऊतककोशिकाओं की घुसपैठ है। हालांकि, गहरे JXG में टाउटन प्रकार की विशाल कोशिकाएं अनुपस्थित हो सकती हैं 7)। मौखिक JXG में एक गैर-लिपिडीकृत प्रकार (non-lipidized variant) की सूचना दी गई है, जिसमें Ki-67 सकारात्मकता दर लगभग 25% अपेक्षाकृत अधिक है 4)। मौखिक JXG के सभी 5 मामलों में BRAF V600E उत्परिवर्तन नकारात्मक था 4)।
उपचार की रणनीति घाव के स्थान के अनुसार काफी भिन्न होती है।
त्वचा के घाव
पहला विकल्प निगरानी है। अधिकांश त्वचा के घाव 1-5 वर्षों के भीतर स्वतः ठीक हो जाते हैं। शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना केवल सौंदर्य संबंधी कारणों या निदान के उद्देश्य तक सीमित है।
उच्छेदन के बाद परिणाम: 83% में पुनरावृत्ति नहीं, 10% में पुनरावृत्ति, 7% में निकटवर्ती नए घाव दिखना।
पलक और कंजंक्टिवा के घाव
एक्सिज़नल बायोप्सी पहली पसंद है। 32 पलक JXG मामलों के संग्रह अध्ययन में, 75% में सर्जिकल एक्सिज़न किया गया, और माध्य 27 महीने के अनुवर्तन में कोई पुनरावृत्ति नहीं पाई गई। 1)
आइरिस JXG स्वतः पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव से अंधत्व का कारण बन सकता है, इसलिए त्वरित उपचार आवश्यक है।
प्रणालीगत JXG या यकृत/केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) में घुसपैठ वाले गंभीर मामलों में, LCH उपचार प्रोटोकॉल (साइटाराबिन + विन्क्रिस्टीन + प्रेडनिसोलोन) का उपयोग किया जाता है 6)। यकृत/CNS में घुसपैठ वाले मामलों में मृत्यु दर अधिक होती है और बहु-विषयक प्रबंधन आवश्यक है।
अधिकांश त्वचीय JXG 1-5 वर्षों में स्वतः वापस आ जाते हैं, इसलिए निगरानी मूल सिद्धांत है। हालांकि, नेत्र JXG स्वतः वापस नहीं आता है और इसे अनुपचारित छोड़ने पर अंधेपन का खतरा होता है। त्वचीय घावों वाले शिशुओं में, नेत्र घावों की उपस्थिति की जांच के लिए नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।
JXG प्रतिक्रियाशील हिस्टियोसाइट प्रसार पर आधारित है, लेकिन हाल के आणविक विश्लेषणों ने ट्यूमर जैसे आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति दिखाई है।
त्वचीय JXG का ऊतकीय स्वरूप फोमी ऊतककोशिकाओं (ज़ैंथोमा कोशिकाएं) और टाउटन प्रकार की विशाल कोशिकाओं (बहुकेंद्रकी विशाल कोशिकाएं जिनमें केंद्रक पुष्पमाला जैसी व्यवस्था में होते हैं और चारों ओर फोमी कोशिकाद्रव्य होता है) से युक्त ग्रैनुलोमैटस घुसपैठ द्वारा विशेषता है।
| आणविक असामान्यता | आवृत्ति | टिप्पणियाँ |
|---|---|---|
| NTRK1 जीन संलयन | 28.6% (6/21 मामले) | TPM3::NTRK1 सबसे आम (3 मामले), IRF2BP2::NTRK1 (2 मामले) 3) |
| MAP काइनेज मार्ग उत्परिवर्तन | कुछ जन्मजात JXG | MAP2K1, NRAS, KRAS, ARAF 9) |
| BRAF V600E | दुर्लभ (मौखिक JXG के 5 मामलों में नकारात्मक) | LCH से विभेदक निदान में उपयोगी4) |
| CSF-1R उत्परिवर्तन | कुछ जन्मजात JXG | लक्षित चिकित्सा के लिए उम्मीदवार9) |
LCH और JXG हिस्टियोसाइटिक ट्यूमर के रूप में निकटता से संबंधित हैं। LCH उपचार के बाद JXG विकसित होने के मामले सामने आए हैं। यकृत घुसपैठ के ऊतक विज्ञान में, LCH पित्त नलिकाओं को नष्ट करता है, जबकि JXG में पित्त नलिकाएं संरक्षित रहती हैं, जो एक विपरीत विशेषता है8)।
NTRK1 फ्यूजन और TRK अवरोधक (Schloegl et al., 2025)3)
35 JXG मामलों के विश्लेषण में, 21 में से 6 मामलों (28.6%) में NTRK1 जीन फ्यूजन पाया गया। सबसे आम TPM3::NTRK1 (3 मामले) था, उसके बाद IRF2BP2::NTRK1 (2 मामले) था। यह खोज बताती है कि larotrectinib और entrectinib जैसे TRK अवरोधक JXG के लिए आणविक लक्षित उपचार उम्मीदवार हो सकते हैं। एक जन्मजात JXG मामले में, डेक्सामेथासोन 10 mg/m² देने से सुधार हुआ।
1% सामयिक रैपामाइसिन द्वारा JXG उपचार (Effendi et al., 2022)5)
2 वर्षीय लड़के के JXG पर दिन में दो बार 1% सामयिक रैपामाइसिन लगाने से 12 सप्ताह में घाव 25×10×3 मिमी से घटकर 10×8×1 मिमी हो गया, और 24 सप्ताह में चेहरे के घाव का चपटा होना देखा गया। यह mTOR अवरोध के माध्यम से होने वाला तंत्र माना जाता है, और त्वचीय JXG के लिए एक गैर-आक्रामक उपचार के रूप में ध्यान आकर्षित करता है।
LCH बनाम JXG का यकृत ऊतक विज्ञान तुलना (Daeniker et al., 2025)8)
प्रणालीगत JXG रोगियों में से 31.4% में यकृत घुसपैठ पाई गई। JXG के यकृत ऊतक में पित्त नलिकाएं संरक्षित रहती हैं, जबकि LCH में पित्त नलिकाओं का विनाश होता है, जो एक विपरीत पैटर्न दर्शाता है। BRAF अवरोधक (vemurafenib) का भी LCH सह-घटना वाले मामलों में उपचार विकल्प के रूप में उल्लेख किया गया है।
जुवेनाइल ज़ैंथोग्रानुलोमा शिशुओं और छोटे बच्चों में होने वाली एक प्रमुख नॉन-लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस है। त्वचा के घाव स्वतः ठीक हो जाते हैं, लेकिन नेत्र और प्रणालीगत घावों में अंधापन और मृत्यु का जोखिम होता है, जिसके लिए त्वरित मूल्यांकन और उपचार आवश्यक है। NF1 के साथ सह-अस्तित्व में JMML के बढ़ते जोखिम पर ध्यान देना चाहिए। हाल ही में NTRK1 जीन फ्यूज़न की खोज ने TRK अवरोधकों के रूप में एक नया उपचार लक्ष्य सामने लाया है, जिसके भविष्य में नैदानिक अनुप्रयोग की उम्मीद है।
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