Myokymia cơ chéo trên

Điểm chính yếu cần biết

Đây là một rối loạn vận động nhãn cầu bất thường, từng cơn, một mắt do co thắt nhịp nhàng của cơ chéo trên.
Triệu chứng chính là rung giật nhãn cầu gián đoạn một bên và song thị dọc, các cơn thường kéo dài vài giây.
Phần lớn nguyên nhân là vô căn, nhưng có giả thuyết cho rằng do chèn ép thần kinh-mạch máu.
Chẩn đoán bằng cách quan sát các cử động nhỏ của mạch kết mạc nhãn cầu dưới kính hiển vi đèn khe.
Không có phương pháp điều trị đã được thiết lập; có thể thử dùng carbamazepine, baclofen đường uống.
Nếu điều trị bảo tồn không hiệu quả, có thể xem xét kết hợp cắt gân cơ chéo trên và lùi cơ chéo dưới, hoặc phẫu thuật giải ép vi mạch.
Một số trường hợp có thể tự cải thiện, nhưng phần lớn diễn tiến mạn tính.

1. Rung giật cơ chéo trên là gì

Rung giật cơ chéo trên (Superior Oblique Myokymia: SOM) là một rối loạn vận động nhãn cầu bất thường một bên, từng cơn, do co thắt nhịp nhàng của cơ chéo trên. Đôi khi nó được phân loại là “vận động giống rung giật nhãn cầu” thay vì rung giật nhãn cầu thực sự.

Thuật ngữ “Rung giật cơ chéo trên” (Superior Oblique Myokymia) được đề xuất vào năm 1970. Trước đó, nó được gọi là “run vi mô một bên lành tính từng cơn” (benign intermittent uniocular microtremor). Không có xu hướng theo độ tuổi cụ thể và thường xảy ra ở người trẻ khỏe mạnh. Đây là một bệnh hiếm gặp và chưa có phác đồ điều trị chuẩn.

Q Rung giật cơ chéo trên có khác với "rung giật nhãn cầu" không?

Về mặt chặt chẽ, nó không phải là rung giật nhãn cầu thực sự, mà đôi khi được phân loại là “vận động giống rung giật nhãn cầu”. Rung giật nhãn cầu là chuyển động qua lại lặp đi lặp lại của nhãn cầu, trong khi SOM là chuyển động xoay và hướng xuống từng cơn do co thắt cơ chéo trên, khác với rung giật nhãn cầu thông thường về cơ chế, dấu hiệu và tần suất.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Triệu chứng chính là rung giật nhãn cầu gián đoạn một bên mắt (bệnh nhân cảm nhận như “rung lắc”). Đôi khi được cảm nhận như “lấp lánh” (shimmering) hoặc “vỗ cánh” (fluttering).

Tính chất của rung giật nhãn cầu: Xuất hiện từng cơn, thường kéo dài vài giây. Trong một số trường hợp, có thể kéo dài vài giờ.
Song thị dọc: Bệnh nhân thường đến khám với triệu chứng chính là song thị dọc khi nhìn xuống
Triệu chứng không kèm theo: Không có đau mắt hoặc đau đầu liên quan đến cảm giác “rung lắc”
Cách bệnh nhân mô tả: Bệnh nhân thường nói rằng “thấy mọi thứ rung lắc lên xuống”

Các đợt triệu chứng kéo dài từ vài giây đến vài giờ, có thể tái diễn trong vài giờ đến vài tuần. Tất cả các trường hợp được báo cáo đều có triệu chứng một bên.

Dấu hiệu lâm sàng (những dấu hiệu bác sĩ phát hiện khi khám)

Chuyển động xoay vào trong: Quan sát thấy chuyển động xoay vào trong từng cơn của nhãn cầu dưới kính hiển vi đèn khe
Tư thế mắt kích thích: Dễ kích thích ở tư thế nhìn xuống dưới và vào trong, nơi cơ chéo trên hoạt động mạnh
Rung động nhẹ của mạch kết mạc nhãn cầu: Khi bệnh nhân đặt cằm lên giá đỡ và nhìn xuống dưới và vào trong, có thể quan sát thấy rung động nhẹ của mạch kết mạc nhãn cầu
Đặc điểm rung giật nhãn cầu: Pha nhanh của rung giật nhãn cầu xoay theo hướng xoay vào trong, đồng thời kèm theo lệch hướng xuống dưới. Biên độ nhỏ dưới 4 độ, tần số cao lên tới 50 Hz
Dấu hiệu Honda (Honda sign): Khi đặt ống nghe lên mắt bị bệnh, đôi khi có thể nghe thấy âm thanh giống tiếng động cơ xe máy (hiếm gặp)
Các dấu hiệu thường bình thường: Thị lực, nhãn áp, thị trường, phản xạ đồng tử, soi đáy mắt và phạm vi vận động nhãn cầu thường bình thường

Q “Dấu hiệu Honda” là gì?

Khi đặt ống nghe lên mắt bị bệnh, có thể nghe thấy âm thanh giống tiếng động cơ xe máy, được gọi là dấu hiệu Honda. Được cho là do co thắt thường xuyên của cơ chéo trên, nhưng đây là dấu hiệu hiếm gặp.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Trong nhiều trường hợp, không tìm thấy bệnh nền nào là nguyên nhân (vô căn).

Vô căn: Phổ biến nhất. Thường không liên quan đến các bệnh toàn thân khác
Chèn ép thần kinh-mạch máu: Có báo cáo cho rằng nguyên nhân là do chèn ép thần kinh-mạch máu ở phần lưng của não giữa. Có giả thuyết cho rằng mạch máu chèn ép dây thần kinh ròng rọc một cách theo nhịp ở phần lưng thân não, các nguyên nhân chèn ép bao gồm tiếp xúc với động mạch tiểu não trên, nang, u não
Thứ phát: Có báo cáo xảy ra sau liệt dây thần kinh ròng rọc, chấn thương đầu, nhồi máu thân não
Các bệnh liên quan khác: Có báo cáo liên quan đến u thân não, tổn thương góc cầu-tiểu não, bệnh đa xơ cứng (MS)¹⁾
Yếu tố khởi phát: Mệt mỏi, căng thẳng, thay đổi tâm trạng có thể là yếu tố khởi phát. Cũng có báo cáo về mối liên quan với đèn huỳnh quang và ánh sáng nhấp nháy

Thống kê cho thấy tỷ lệ mắc SOM ở mắt phải cao hơn ở nữ giới, nhưng MRI không phát hiện sự khác biệt giải phẫu bên trái-phải ở dây thần kinh ròng rọc hoặc các cấu trúc xung quanh.

Q Căng thẳng hoặc mệt mỏi có thể làm triệu chứng nặng hơn không?

Mệt mỏi, căng thẳng và thay đổi tâm trạng được báo cáo là các yếu tố có thể kích hoạt SOM. Ngoài ra, cũng có mối liên quan với đèn huỳnh quang và ánh sáng nhấp nháy. Tránh các tác nhân này có thể giúp giảm tần suất triệu chứng.

4. Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm

Phương pháp khám

Chẩn đoán SOM chủ yếu được thực hiện bằng quan sát dưới kính hiển vi đèn khe.

Phương pháp quan sát cơ bản: Đặt bệnh nhân lên giá đỡ hàm, yêu cầu nhìn xuống và vào trong, quan sát chuyển động nhẹ của mạch kết mạc nhãn cầu (chuyển động xoay vào trong kịch phát)
Thao tác kích thích: Di chuyển ánh nhìn của bệnh nhân từ dưới ra ngoài vào trung tâm có thể kích thích chuyển động mắt
Kết quả quan sát: Rung giật nhẹ theo chiều dọc và xoay không liên tục được quan sát ở một mắt

Chẩn đoán hình ảnh

MRI não: Đôi khi không có dấu hiệu đặc biệt. MRI lát mỏng (phương pháp CISS) có thể xác nhận xung đột thần kinh-mạch máu (neurovascular conflict) tại vùng rễ thần kinh thoát ra
MRA: Kết hợp với phương pháp time-of-flight giúp cải thiện khả năng nhìn thấy dây thần kinh ròng rọc và phát hiện tiếp xúc động mạch

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt với các bệnh có biên độ, tần số và hướng tương tự SOM. Tham khảo bảng so sánh dưới đây.

Bệnh	Hướng	Biên độ	Tần số
Myokymia cơ chéo trên	Xoay và hạ nhãn cầu	<4 độ	Tối đa 50Hz
Hiện tượng Hyman-Bielschowsky	Thẳng đứng	Tối đa 30 độ	<5Hz
Giật cơ vuông	Ngang	Nhỏ	Tần suất cao

Các bệnh cần chẩn đoán phân biệt khác bao gồm:

Rung giật nhãn cầu một mắt dạng lắc lư (bệnh đa xơ cứng): Điểm khác biệt với SOM là SOM xảy ra từng cơn và tốc độ rung nhanh hơn
Spasmus nutans (co giật gật đầu): Kèm theo run đầu và tư thế đầu bất thường, hình ảnh lâm sàng rõ ràng khác biệt
Myokymia mi mắt: Rung giật mi mắt gây rung giật thị giác dễ bị nhầm lẫn với SOM

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào được thiết lập. Việc lựa chọn điều trị dựa trên mức độ triệu chứng và mong muốn của bệnh nhân.

Điều trị bằng thuốc

Là phương pháp điều trị tiêu chuẩn tại Nhật Bản, các loại thuốc sau đây được thử nghiệm để giảm triệu chứng. Tuy nhiên, khó có thể chữa khỏi hoàn toàn.

Carbamazepine: Có thể giúp giảm triệu chứng
Baclofen: Có thể giúp giảm triệu chứng

Ở nước ngoài, các thuốc sau đây cũng được báo cáo thành công ở nhiều mức độ khác nhau (thông tin bổ sung).

Gabapentin: Được cho là có tác dụng phụ tương đối ít, đôi khi được sử dụng như thuốc đầu tay
Khác: Có báo cáo về phenytoin, clonazepam, mirtazapin, memantin
Thuốc chẹn beta (propranolol, timolol, betaxolol): Có thể làm giảm biên độ huyết áp và giảm triệu chứng
Tiêm độc tố botulinum: Tỷ lệ thành công không ổn định, chỉ có thể giảm tạm thời

Phương pháp điều trị ngoại khoa

Xem xét khi điều trị bảo tồn không hiệu quả.

Phẫu thuật cắt gân cơ chéo trên và lùi sau cơ chéo dưới: Có báo cáo về hiệu quả
Di chuyển phần trước cơ chéo trên về phía mũi theo chiều ngang: Một trong các lựa chọn phẫu thuật
Phẫu thuật giải ép vi mạch (MVD): Xem xét khi MRI xác định nguyên nhân do chèn ép mạch máu. Thực hiện MVD qua đường tiếp cận tiểu não dưới bên trên đã được báo cáo giúp triệu chứng biến mất ngay lập tức và hoàn toàn, không tái phát trong thời gian theo dõi 24 tháng và 17 tháng¹⁾

Q Nếu thuốc không có tác dụng thì sao?

Khi điều trị bảo tồn bằng carbamazepine, baclofen không hiệu quả, phẫu thuật được xem xét. Có thể kết hợp cắt gân cơ chéo trên và lùi sau cơ chéo dưới, hoặc phẫu thuật giải ép vi mạch (MVD) nếu MRI xác nhận chèn ép mạch máu. Chi tiết xem mục “Phương pháp điều trị chuẩn”.

6. Sinh lý bệnh học và cơ chế bệnh sinh chi tiết

Cơ chéo trên được chi phối bởi dây thần kinh ròng rọc, có chức năng xoay nhãn cầu xuống dưới khi nhãn cầu khép (tác dụng hạ nhãn cầu). Khi cơ chéo trên co đơn độc, nhãn cầu sẽ lệch xuống dưới và ra ngoài.

Pha nhanh của rung giật nhãn cầu xoay quan sát được trong SOM có hướng tác động của cơ chéo trên (hướng xoay vào trong), đồng thời kèm theo lệch hướng xuống dưới. Điện cơ mắt ghi nhận điện thế hoạt động dài bất thường (7-8 ms) ở cơ chéo trên, nhưng không thấy ở cơ chéo dưới. Hoạt động điện bất thường này được cho là gây co thắt cơ chéo trên.

Về mặt bệnh lý, các cơ chế sau đây được giả định.

Truyền dẫn ephaptic (ephaptic transmission): Tổn thương dây thần kinh ròng rọc do chèn ép mạch máu → khử myelin phân đoạn → sự giao thoa điện giữa các sợi thần kinh lân cận có thể gây ra SOM
Tăng kích thích nhân dây thần kinh ròng rọc: Hoạt động quá mức bệnh lý của nhân dây thần kinh ròng rọc được cho là cơ chế bệnh sinh cơ bản¹⁾
Tổn thương vùng thoát rễ thần kinh (nerve root exit zone): Dây thần kinh ròng rọc bị tổn thương tại vùng thoát rễ thần kinh có thể là nguyên nhân

Thống kê cho thấy bệnh thường gặp ở mắt phải của nữ giới, nhưng MRI không phát hiện sự khác biệt giải phẫu giữa trái và phải ở dây thần kinh ròng rọc hoặc các cấu trúc xung quanh; nguyên nhân của sự khác biệt về giới tính và bên này vẫn chưa rõ.

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Hiệu quả của phẫu thuật giải ép vi mạch (MVD)

Phẫu thuật MVD sử dụng đường tiếp cận tiểu não trên bên ngoài đã được báo cáo giúp triệu chứng biến mất ngay lập tức và hoàn toàn sau phẫu thuật. Trong thời gian theo dõi 24 tháng và 17 tháng, không ghi nhận tái phát ở cả hai trường hợp¹⁾. Ở những bệnh nhân có xác nhận chèn ép thần kinh-mạch máu trên MRI, MVD có thể là một lựa chọn điều trị hiệu quả.

Tiềm năng của thuốc chẹn beta

Thuốc chẹn beta (propranolol, timolol, betaxolol) gần đây đã được báo cáo có khả năng làm giảm triệu chứng SOM bằng cách giảm biên độ huyết áp. Các nghiên cứu so sánh với liệu pháp thuốc tiêu chuẩn là vấn đề cần được nghiên cứu trong tương lai.

Thách thức trong nghiên cứu

Vì SOM là bệnh hiếm, việc thực hiện thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (RCT) gặp nhiều khó khăn. Ngoài việc khó đảm bảo số lượng bệnh nhân, các triệu chứng không thể dự đoán và diễn biến thay đổi thất thường, khiến việc đánh giá khách quan hiệu quả của các thuốc hiện có trở nên khó khăn. Để thiết lập phác đồ điều trị, cần có nghiên cứu đa trung tâm và hệ thống đăng ký ca bệnh.

8. Tài liệu tham khảo

Gurnani B, et al. Nystagmus and Abnormal Eye Movements: A Comprehensive Review of Types, Causes, and Diagnostic Approaches. Clinical Ophthalmology. 2025;19:1617-1642.