Rung cơ chéo dưới

Điểm chính nhìn nhanh

Rung giật cơ chéo dưới (IOM) là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi các cơn co thắt không tự chủ, từng cơn của cơ chéo dưới.
Triệu chứng chính là xoay ngoài thoáng qua (excyclotorsion) và rung giật thị giác dọc (oscillopsia).
Chỉ có 3 trường hợp được báo cáo trong y văn, và dữ liệu dịch tễ học chưa được thiết lập.
Nguyên nhân là vô căn, không có yếu tố nguy cơ đã biết hoặc liên quan đến bệnh toàn thân.
Cần phân biệt giữa rung cơ cơ chéo trên (SOM) và rung cơ cơ chéo dưới (IOM), trong đó IOM đặc trưng bởi xoay ngoài và SOM đặc trưng bởi xoay trong.
Chưa có phương pháp điều trị xác định, có thể thử dùng oxcarbazepine dựa trên điều trị SOM.

1. Rung cơ cơ chéo dưới là gì?

Rung cơ cơ chéo dưới (Inferior Oblique Myokymia; IOM) là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi các cơn co thắt đơn nhãn tần số cao, biên độ thấp, không liên tục ở cơ chéo dưới. Xoay ngoài (excyclotorsion) được kích thích khi nhìn lên trên và ra ngoài, và bệnh nhân cảm thấy rung giật nhãn cầu dọc thoáng qua (vertical oscillopsia).

Số ca báo cáo trong y văn rất ít, hiện chỉ khoảng 3 ca. Dữ liệu dịch tễ học (tỷ lệ mắc, khác biệt giới tính, phân bố tuổi) chưa được thiết lập.

Q Rung cơ cơ chéo dưới hiếm gặp đến mức nào?

Chỉ có khoảng 3 trường hợp được báo cáo trong y văn, đây là một bệnh cực kỳ hiếm gặp. Các dữ liệu dịch tễ học như tỷ lệ mắc, khác biệt giới tính và phân bố độ tuổi vẫn chưa được thiết lập.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Cơn xoay ngoài: Kéo dài từ vài giây đến 1 phút. Tần suất dao động từ vài lần mỗi ngày đến một lần mỗi tháng.
Rung giật nhãn cầu dọc: Cảm giác thị trường rung lên xuống (rung giật nhãn cầu dọc).
Cách khởi phát: Các cơn xảy ra tự nhiên và từng đợt. Xuất hiện đột ngột không có yếu tố kích thích và tự biến mất.

Q Cơn kéo dài bao lâu?

Một cơn kéo dài từ vài giây đến 1 phút. Tần suất khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân, từ vài lần mỗi ngày đến một lần mỗi tháng. Vì các cơn xảy ra và tự hết, thường không thể tái tạo lại khi khám.

Dấu hiệu lâm sàng

Dấu hiệu vận động mắt: Có thể xác nhận rối loạn vận động mắt khi nhìn lên. Tuy nhiên, vận động mắt là ngẫu nhiên và thường không thể tái tạo khi khám.
Ghi hình vận động mắt 3D: Có thể ghi lại mô hình vận động một mắt theo pha với xoay ngoài kèm các thành phần biên độ nhỏ của nâng lên và dạng ra. Cho thấy mô hình vận động mắt pha-căng tương tự SOM.
MRI não và hốc mắt: Không có bất thường trong tất cả các trường hợp được báo cáo.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Nguyên nhân của IOM được cho là vô căn. Không có yếu tố nguy cơ hoặc mối liên quan nào với bệnh toàn thân được báo cáo.

Phóng điện tự phát bất thường: Được cho là do phóng điện tự phát bất thường trong các đơn vị vận động của cơ chéo dưới. Vì chức năng của dây thần kinh vận nhãn (CN3) bình thường, điều này gợi ý một vấn đề nguyên phát ở chính cơ (phát xung thần kinh quá mức).
Khác biệt với SOM: Trong rung cơ chéo trên (SOM), nguyên nhân được cho là do chèn ép mạch máu lên dây thần kinh ròng rọc ở phần lưng thân não, nhưng trong IOM, cơ chế như vậy khó xảy ra. Đã có báo cáo về các trường hợp IOM và SOM xuất hiện xen kẽ, cho thấy hai dây thần kinh sọ khác nhau tham gia độc lập. Điều này ủng hộ hiện tượng cơ cục bộ thay vì thuyết chèn ép mạch máu hay hội chứng thân não.
Liên quan đến thuốc: Pyridostigmine được cho là có thể là yếu tố kích hoạt.

Q Sự khác biệt giữa rung cơ chéo trên (SOM) là gì?

IOM biểu hiện xoay ngoài (excyclotorsion) do co cơ chéo dưới, trong khi SOM biểu hiện xoay trong (incyclotorsion) do co cơ chéo trên. Dây thần kinh chi phối cũng khác nhau: IOM do nhánh dưới của dây thần kinh vận nhãn (CN3) chi phối, còn SOM do dây thần kinh ròng rọc (CN4) chi phối. Giả thuyết chèn ép mạch máu được đề xuất cho SOM, nhưng cơ chế này khó xảy ra ở IOM.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Chẩn đoán IOM chủ yếu dựa trên lâm sàng. Nghi ngờ IOM khi có co thắt không tự chủ một mắt do cơ chéo dưới.

Các bước chẩn đoán

Kiểm tra tiền sử lâm sàng của rung cơ mắt giống SOM.
Khi khám, cố gắng kích thích cơn bằng cách nhìn lên ngoài và lên trong.
Ngay cả khi kết quả khám bình thường, tiền sử bệnh điển hình vẫn hỗ trợ chẩn đoán IOM.

Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt với SOM đặc biệt quan trọng. Bảng dưới đây trình bày các điểm khác biệt chính giữa IOM và SOM.

Mục	IOM	SOM
Vận động mắt	Xoay ngoài (excyclotorsion)	Xoay trong (incyclotorsion)
Dây thần kinh chi phối	Nhánh dưới dây thần kinh vận nhãn (CN3)	Dây thần kinh ròng rọc (CN4)
Chèn ép mạch máu	Không liên quan	Nghi ngờ có liên quan

Chẩn đoán hình ảnh và điện sinh lý

MRI não và hốc mắt: Không có bất thường trong tất cả các trường hợp được báo cáo. Được sử dụng để loại trừ tổn thương thực thể.
Video-oculography 3D: Có thể ghi lại các chuyển động phasic một mắt chủ yếu là xoay ngoài kèm theo nâng nhẹ và dạng nhẹ.

Về mặt giải phẫu cơ chéo dưới, dây thần kinh vận nhãn (CN3) bắt nguồn từ não giữa, đi qua mặt bụng và phân nhánh trong hốc mắt thành nhánh trên và nhánh dưới. Nhánh dưới chi phối các cơ trực trong, trực dưới và chéo dưới. Chức năng chính của cơ chéo dưới là xoay ngoài, và thứ yếu là nâng và dạng.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Chỉ có 3 trường hợp được báo cáo trong y văn và chưa có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào được thiết lập. Do khó dự đoán triệu chứng và số lượng ca bệnh ít, việc đánh giá hiệu quả của điều trị bằng thuốc là khó khăn.

Điều trị cá thể hóa dựa trên điều trị SOM được thử nghiệm. Dưới đây là các lựa chọn chính.

Thuốc/Điều trị	Phân loại
Oxcarbazepine (oxcarbazepine)	Thuốc chống động kinh (ức chế kênh Na⁺)
Carbamazepine (carbamazepine)	Thuốc chống động kinh
Phenytoin (phenytoin)	Thuốc chống động kinh
gabapentin	thuốc chống động kinh
baclofen	thuốc giãn cơ
thuốc chẹn beta tại chỗ	thuốc nhỏ mắt
Phẫu thuật rạch	Trường hợp nặng

Đối với SOM cũng chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nhất quán, chỉ một số bệnh nhân đáp ứng. Tình trạng tương tự với IOM.

Kết quả của các ca bệnh được báo cáo như sau:

Ca 1: Mức độ nghiêm trọng và tần suất các đợt giảm đáng kể với oxcarbazepine.
Ca 2: Không có cải thiện ban đầu với timolol maleate và oxcarbazepine.

Cơ chế tác dụng của oxcarbazepine là ức chế kênh natri phụ thuộc điện thế, làm giảm tính kích thích của màng tế bào. So với carbamazepine, nó có ưu điểm là ít tác dụng phụ về chuyển hóa và huyết học hơn.

Khuyến cáo điều trị cá nhân hóa dựa trên tình trạng từng bệnh nhân.

Q Có phương pháp điều trị không?

Không có phương pháp điều trị chuẩn. Thuốc chống động kinh như oxcarbazepine đôi khi được thử nghiệm theo hướng điều trị SOM (hội chứng viêm niêm mạc miệng), và một số trường hợp đã cải thiện. Tuy nhiên, vì chỉ có 3 báo cáo ca bệnh, việc đánh giá hiệu quả rất khó khăn. Khuyến cáo điều trị cá nhân hóa cho từng trường hợp.

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế chi tiết

Cơ chế bệnh sinh của IOM vẫn chưa được biết rõ.

Cơ chéo dưới được chi phối bởi nhánh dưới của dây thần kinh vận nhãn (CN3). Chức năng chính là xoay ngoài, và thứ yếu là nâng và dạng. Dây thần kinh vận nhãn bắt nguồn từ não giữa, chạy ở mặt bụng, và trong hốc mắt chia thành nhánh trên (chi phối cơ thẳng trên và cơ nâng mi trên) và nhánh dưới (chi phối cơ thẳng trong, cơ thẳng dưới và cơ chéo dưới).

Tăng kích thích của bản thân cơ: Vì chức năng dây thần kinh vận nhãn vẫn bình thường, điều này gợi ý một vấn đề nguyên phát ở cơ (phóng điện quá mức của nơron vận động).
Khác biệt với chèn ép thần kinh-mạch: Trong SOM, chèn ép mạch máu lên dây thần kinh ròng rọc được cho là nguyên nhân, nhưng do đường đi giải phẫu của dây thần kinh vận nhãn (CN3) và các phát hiện trước đây về sự luân phiên với SOM, chèn ép mạch máu khó có thể là nguyên nhân của IOM.
Kiểu vận động mắt: Sự phóng điện bất thường của nơron vận động tạo ra chuyển động bù trừ theo pha, dẫn đến chuyển động mắt chủ yếu là xoay ngoài, kèm theo nâng và dạng nhẹ.

Tài liệu tham khảo

Chinskey ND, Cornblath WT. Inferior oblique myokymia: a unique ocular motility disorder. JAMA Ophthalmol. 2013;131(3):404-405. doi:10.1001/2013.jamaophthalmol.365. PMID: 23494050
Jang JY, Jeon H, Choi SY, Choi JH, Choi KD. Clinical and Oculographic Analysis of Inferior Oblique Myokymia. J Neuroophthalmol. 2017;37(4):393-395. doi:10.1097/WNO.0000000000000535. PMID: 28991103
Smith TA, Cornblath WT. Alternating superior and inferior oblique myokymia. JAMA Ophthalmol. 2014;132(7):898-899. doi:10.1001/jamaophthalmol.2014.366. PMID: 25010174
Patel BC, Malhotra R. Superior Oblique Myokymia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. PMID: 35593867. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580560/