Miocimia del muscolo obliquo inferiore

Punti chiave in sintesi

Punti essenziali di questa malattia

• La miocimia del muscolo obliquo inferiore (IOM) è una malattia rara caratterizzata da contrazioni intermittenti e involontarie del muscolo obliquo inferiore.
• I sintomi principali sono excyclotorsione transitoria e oscillopsia verticale.
• In letteratura sono stati riportati solo 3 casi e i dati epidemiologici non sono stabiliti.
• L’eziologia è idiopatica, senza fattori di rischio noti o associazione con malattie sistemiche.
• È importante la diagnosi differenziale con la miotimia del muscolo obliquo superiore (SOM); l’IOM si distingue per l’exciclotorsione, mentre la SOM per l’inciclotorsione.
• Non esiste una terapia consolidata; si può tentare l’oxcarbazepina, come per il trattamento della SOM.

1. Cos’è la miotimia del muscolo obliquo inferiore?

La miotimia del muscolo obliquo inferiore (Inferior Oblique Myokymia; IOM) è una malattia rara caratterizzata da contrazioni intermittenti monoculari ad alta frequenza e bassa ampiezza del muscolo obliquo inferiore. Durante lo sguardo verso l’alto e l’esterno, si induce un’exciclotorsione, causando un’oscillopsia verticale transitoria.

In letteratura sono riportati pochissimi casi, attualmente circa 3. I dati epidemiologici (incidenza, distribuzione per sesso ed età) non sono stabiliti.

Q Quanto è rara la miotimia del muscolo obliquo inferiore?

A

In letteratura sono riportati solo circa 3 casi, rendendola una malattia estremamente rara. I dati epidemiologici come incidenza, distribuzione per sesso ed età non sono stabiliti.

2. Principali sintomi e segni clinici

Sintomi soggettivi

• Episodi di rotazione esterna : durano da pochi secondi a 1 minuto. La frequenza varia da più volte al giorno a una volta al mese.
• Oscillopsia verticale : sensazione che il campo visivo oscilli verticalmente (oscillopsia verticale).
• Modalità di insorgenza : gli episodi si verificano naturalmente e in modo intermittente. Compaiono improvvisamente senza fattori scatenanti e scompaiono spontaneamente.

Q Quanto dura un attacco?

A

Un singolo episodio dura da pochi secondi a 1 minuto. La frequenza varia notevolmente da persona a persona, da più volte al giorno a una volta al mese. Gli episodi si verificano e scompaiono spontaneamente, quindi spesso non sono riproducibili durante la visita.

Reperti clinici

• Reperti dei movimenti oculari : A volte è possibile osservare un disturbo dei movimenti oculari con la provocazione dello sguardo verso l’alto. Tuttavia, i movimenti oculari sono casuali e spesso non riproducibili durante la visita.
• Video-oculografia 3D : Come movimento fasico monoculare, è possibile registrare un pattern con componenti di piccola ampiezza di elevazione e abduzione durante la rotazione esterna. Mostra un pattern di movimenti oculari fasici e tonici simile alla SOM.
• RMN cerebrale e orbitaria : Nessuna anomalia in tutti i casi riportati.

3. Cause e fattori di rischio

L’eziologia dell’IOM è considerata idiopatica. Non sono stati riportati fattori di rischio noti o associazioni con malattie sistemiche.

• Scarica spontanea anomala: Si ipotizza che una scarica spontanea anomala nelle unità motorie del muscolo obliquo inferiore ne sia la causa. Poiché la funzione del nervo oculomotore (NC III) è normale, ciò suggerisce un problema primario del muscolo stesso (eccessiva attivazione neuronale).
• Differenza dalla SOM: Nella miotimia del muscolo obliquo superiore (SOM), si ritiene che una compressione vascolare del nervo trocleare nella parte dorsale del tronco encefalico ne sia la causa, ma un tale meccanismo è improbabile nell’IOM. Sono stati riportati casi di comparsa alternata di IOM e SOM, suggerendo il coinvolgimento indipendente di due diversi nervi cranici. Ciò supporta un fenomeno muscolare locale piuttosto che una teoria di compressione vascolare o una sindrome del tronco encefalico.
• Associazione farmacologica: La piridostigmina è stata suggerita come possibile fattore scatenante.

Q Qual è la differenza rispetto alla miotimia del muscolo obliquo superiore (SOM)?

A

L’IOM presenta un’exciclotorzione dovuta alla contrazione del muscolo obliquo inferiore, mentre il SOM presenta un’inciclotorsione dovuta alla contrazione del muscolo obliquo superiore. Anche l’innervazione è diversa: l’IOM è innervato dal ramo inferiore del nervo oculomotore (CN3), il SOM dal nervo trocleare (CN4). Per il SOM è stata proposta la teoria della compressione vascolare, ma per l’IOM questo meccanismo è improbabile.

4. Diagnosi e metodi di esame

La diagnosi di IOM si basa principalmente sulla clinica. Si sospetta IOM in presenza di contrazioni involontarie monoculari del muscolo obliquo inferiore.

Procedura diagnostica

1. Verificare l’anamnesi clinica di miocimia del muscolo obliquo superiore (SOM).
2. Durante l’esame, tentare di provocare episodi guardando in alto-esterno e in alto-interno.
3. Anche in presenza di reperti clinici normali, un’anamnesi tipica supporta la diagnosi di IOM.

Diagnosi differenziale

La distinzione dalla SOM è particolarmente importante. La tabella seguente mostra le principali differenze tra IOM e SOM.

Elemento	IOM	SOM
Movimento oculare	Exciclotorsione	Inciclotorsione
Nervo motore	Ramo inferiore del nervo oculomotore (CN3)	Nervo trocleare (CN4)
Compressione vascolare	Non coinvolta	Presunto coinvolgimento

Imaging ed esami elettrofisiologici

• RMN cerebrale e orbitaria : nessuna anomalia in tutti i casi riportati. Utilizzata per escludere lesioni organiche.
• Video-oculografia 3D : può registrare un movimento fasico monoculare prevalentemente in estorsione, con lieve elevazione e abduzione.

Per quanto riguarda l’anatomia del muscolo obliquo inferiore, il nervo oculomotore (CN3) origina dal mesencefalo, passa ventralmente e si divide nell’orbita in un ramo superiore e uno inferiore. Il ramo inferiore innerva il muscolo retto mediale, il muscolo retto inferiore e il muscolo obliquo inferiore. La funzione principale del muscolo obliquo inferiore è l’estorsione, e partecipa anche all’elevazione e all’abduzione.

5. Trattamento standard

In letteratura sono riportati solo tre casi e non esiste un trattamento consolidato. A causa dell’imprevedibilità dei sintomi e dello scarso numero di casi, è difficile valutare l’efficacia della terapia farmacologica.

Si tenta un trattamento individualizzato simile a quello del SOM. Le principali opzioni sono elencate di seguito.

Farmaco/Trattamento	Classificazione
Oxcarbazepina	Antiepilettico (bloccante dei canali Na⁺)
Carbamazepina	Antiepilettico
Fenitoina	Antiepilettico
Gabapentin	Antiepilettico
Baclofene	Miorilassante
Beta-bloccante locale	Collirio
Chirurgia incisionale	Casi gravi

Anche per la SOM non esiste un trattamento costantemente efficace e solo alcuni pazienti rispondono. La situazione è simile per la IOM.

Gli esiti dei casi riportati sono i seguenti:

• Caso 1 : L’oxcarbazepina ha ridotto significativamente la gravità e la frequenza degli episodi.
• Caso 2 : Non è stato osservato alcun miglioramento iniziale con timololo maleato e oxcarbazepina.

Il meccanismo d’azione dell’oxcarbazepina è la riduzione dell’eccitabilità della membrana cellulare attraverso l’inibizione dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. Rispetto alla carbamazepina, presenta il vantaggio di minori effetti collaterali metabolici ed ematologici.

Si raccomanda un trattamento individualizzato basato sulla situazione di ciascun caso.

Punti di attenzione nel trattamento

Poiché non esiste un protocollo terapeutico consolidato, è difficile prevedere l’efficacia del trattamento. La scelta del farmaco, il dosaggio e la durata devono essere discussi con uno specialista e decisi in base al singolo caso.

Q Esiste una cura?

A

Non esiste una cura consolidata. Sulla base del trattamento della SOM, possono essere provati farmaci antiepilettici come l’oxcarbazepina, e in alcuni casi è stato riportato un miglioramento. Tuttavia, essendo stati riportati solo 3 casi, la valutazione dell’efficacia è difficile. Si raccomanda un trattamento individualizzato per ciascun caso.

6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati

Il meccanismo patogenetico dell’IOM non è ancora chiarito.

Il muscolo obliquo inferiore è innervato dal ramo inferiore del nervo oculomotore (NC3). La sua funzione principale è l’estorsione, e secondariamente l’elevazione e l’abduzione. Il nervo oculomotore origina dal mesencefalo, decorre ventralmente e si divide nell’orbita in un ramo superiore (retto superiore e elevatore della palpebra superiore) e un ramo inferiore (retto mediale, retto inferiore e obliquo inferiore).

• Ipereccitabilità del muscolo stesso: il fatto che la funzione del nervo oculomotore sia preservata suggerisce un problema muscolare primario (iperattività dei motoneuroni).
• Differenza dalla compressione neurovascolare : Nella SOM, la compressione vascolare del nervo trocleare è considerata la causa, ma a causa del decorso anatomico del nervo oculomotore (CN3) e dei suddetti risultati dell’apparizione alternata della SOM, la teoria della compressione vascolare nella IOM è improbabile.
• Schema di movimento oculare: a causa di una scarica anomala dei motoneuroni, si verifica un movimento compensatorio fasico, che produce un movimento oculare prevalentemente di rotazione esterna, con lieve elevazione e abduzione.

Riferimenti

1. Chinskey ND, Cornblath WT. Inferior oblique myokymia: a unique ocular motility disorder. JAMA Ophthalmol. 2013;131(3):404-405. doi:10.1001/2013.jamaophthalmol.365. PMID: 23494050
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