माइक्रोसेफली और कोरियोरेटिनोपैथी

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग का सार

• दुर्लभ वंशानुगत रोगों का समूह जिसमें माइक्रोसेफली और कोरियोरेटिनोपैथी मुख्य लक्षण हैं, और चार कारण जीन (TUBGCP6, PLK4, TUBGCP4, KIF11) पहचाने गए हैं।
• KIF11 उत्परिवर्तन के कारण MCLMR ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम है, और इसका प्रसार 1 मिलियन में 1 से कम अनुमानित है²⁾।
• लगभग 72% रोगियों में नेत्र असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें कोरियोरेटिनल शोष, रेटिना डिटेचमेंट, निस्टागमस और माइक्रोफथाल्मिया शामिल हैं³⁾।
• माइक्रोसेफली सबसे आम निष्कर्ष है, जो लगभग 91% मामलों में देखा जाता है, और हल्की से गंभीर बौद्धिक अक्षमता के साथ हो सकता है ³⁾।
• एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले परिवारों के भीतर भी फेनोटाइप में बड़ी भिन्नता होती है, जिसमें अपूर्ण पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति विशेषता है।
• कोई मूलभूत उपचार नहीं है; रेटिना संबंधी जटिलताओं के लिए रोगसूचक हस्तक्षेप और कम दृष्टि देखभाल पर केंद्रित बहु-विषयक प्रबंधन महत्वपूर्ण है।

1. माइक्रोसेफली और कोरियोरेटिनोपैथी

माइक्रोसेफली और कोरियोरेटिनोपैथी दुर्लभ वंशानुगत रोगों का एक समूह है जो मुख्य रूप से भ्रूण अवधि के दौरान सिर और नेत्रगोलक के विकास संबंधी असामान्यताओं द्वारा विशेषता है। माइक्रोसेफली को उम्र और लिंग के औसत से 2 मानक विचलन (SD) या अधिक छोटे सिर परिधि के रूप में परिभाषित किया गया है। कोरियोरेटिनोपैथी फंडस में पंच-आउट घावों के रूप में देखी जाती है और रॉड-कोन डिसफंक्शन के साथ हो सकती है।

इस रोग समूह को कारण जीन के आधार पर निम्नलिखित चार प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:

• MCCRP1 (TUBGCP6 उत्परिवर्तन) : 22q13 पर स्थित। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम। 1966 में मैककुसिक द्वारा पहली बार मेनोनाइट परिवार की विशेषता के रूप में रिपोर्ट किया गया।
• MCCRP2 (PLK4 उत्परिवर्तन) : 4q28 पर स्थित। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम। सेकेल सिंड्रोम के साथ फेनोटाइप ओवरलैप होता है।
• MCCRP3 (TUBGCP4 उत्परिवर्तन) : 15q15 पर स्थित। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम। केवल 9 मामले रिपोर्ट किए गए हैं।
• MCLMR (KIF11 उत्परिवर्तन) : 10q23.33 पर स्थित। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम। कोरियोरेटिनोपैथी, लिम्फेडेमा, और बौद्धिक अक्षमता के साथ या बिना माइक्रोसेफली प्रस्तुत करता है।

KIF11 उत्परिवर्तन के कारण MCLMR का प्रसार 1 प्रति 1,000,000 से कम अनुमानित है ²⁾। KIF11 उत्परिवर्तन सभी पारिवारिक मामलों और लगभग आधे छिटपुट मामलों के लिए जिम्मेदार हैं, जिनमें से 40% तक डी नोवो उत्परिवर्तन हैं ²⁾। ClinVar में 140 रोगजनक/संभावित रोगजनक KIF11 उत्परिवर्तन पंजीकृत हैं, जिनमें 72 फ्रेमशिफ्ट, 39 नॉनसेंस, 22 स्प्लाइस साइट और 7 मिससेंस उत्परिवर्तन शामिल हैं ³⁾।

Q ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट प्रकार कैसे भिन्न होते हैं?

A

MCCRP (प्रकार 1-3) ऑटोसोमल रिसेसिव हैं: रोग तब होता है जब माता-पिता दोनों वाहक हों। MCLMR ऑटोसोमल डोमिनेंट है: एक माता-पिता से उत्परिवर्तन रोग का कारण बन सकता है, लेकिन डी नोवो उत्परिवर्तन सामान्य हैं। MCLMR में अपूर्ण पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति स्पष्ट है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

• दृष्टि में कमी : जब कोरॉइडल-रेटिनल शोष पश्च ध्रुव तक फैल जाता है तो यह स्पष्ट हो जाता है। दृष्टि 0.8 से लेकर प्रकाश बोध या उससे कम तक हो सकती है।
• निस्टैग्मस : द्विपक्षीय कोरॉइडल-रेटिनल घावों में क्षैतिज निस्टैग्मस देखा जा सकता है।
• विकास में देरी : मोटर और भाषा विकास में देरी हो सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

आनुवंशिक प्रकार के अनुसार नेत्र संबंधी निष्कर्ष भिन्न होते हैं। लगभग 72% रोगियों में नेत्र असामान्यताएं पाई जाती हैं³⁾।

MCCRP1–3 (अप्रभावी प्रकार)

कोरॉइडल-रेटिनल शोष : वर्णक परिवर्तन और शोष के साथ पंच-आउट घाव विशिष्ट होते हैं।

रॉड-कोन डिस्ट्रॉफी : इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में फोटोपिक और स्कोटोपिक प्रतिक्रियाओं के आयाम में कमी और विलंब। कुछ मामलों में रिकॉर्ड नहीं किया जा सकता।

रेटिनल फोल्ड और रेटिनल डिटेचमेंट : पारिवारिक एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी के समान पश्च ध्रुव घाव प्रस्तुत कर सकते हैं।

माइक्रोफ्थाल्मिया और माइक्रोकॉर्निया : कई प्रकारों में रिपोर्ट किए गए हैं।

MCLMR (प्रभावी प्रकार, KIF11)

कोरॉइडल-रेटिनल शोष के लैकुने : मैक्युला के बाहर वर्णक एकत्रीकरण और संवहनी संकुचन के साथ। व्यापक पश्च ध्रुव शोष भी रिपोर्ट किया गया है।

FEVR जैसे निष्कर्ष : अपूर्ण रेटिनल संवहनीकरण, रेटिनल फोल्ड और ट्रैक्शनल रेटिनल डिटेचमेंट हो सकता है²⁾।

अन्य : मोतियाबिंद, ऑप्टिक डिस्क पीलापन या डिसप्लेसिया, हाइपरोपिया या मायोपिया, केराटोकोनस (दुर्लभ)³⁾।

माइक्रोसेफली सबसे आम निष्कर्ष है, जो लगभग 91% रोगियों में पाया जाता है, गंभीरता -2 SDS से -9.5 SDS तक होती है³⁾। लिम्फेडेमा 47% में होता है, आमतौर पर जन्मजात और निचले अंगों तक सीमित³⁾।

प्रणालीगत सहवर्ती निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

• बौद्धिक अक्षमता : सामान्य बुद्धि से लेकर गंभीर तक व्यापक स्पेक्ट्रम। 67% में बौद्धिक अक्षमता और 73% में सीखने की अक्षमता की सूचना है¹⁾।
• मिर्गी : दुर्लभ लेकिन कई रिपोर्टें हैं³⁾।
• हृदय संबंधी विकृतियाँ : अलिंद सेप्टल दोष, निलय सेप्टल दोष, पेटेंट फोरामेन ओवले आदि कुछ मामलों में रिपोर्ट किए गए हैं।
• चेहरे की असामान्यताएँ : ऊपर की ओर तिरछी पैल्पेब्रल विदर, चौड़ी नाक की नोक, लंबा फिल्ट्रम और पतला ऊपरी होंठ, उभरे हुए कान आदि।

माता-पिता सहायता समूह के सर्वेक्षण (63 व्यक्ति) में, KIF11 उत्परिवर्तन वाले 20% बच्चों में ASD, 25% में ADHD और 15% में दोनों का निदान पाया गया¹⁾। यह सामान्य जनसंख्या में ASD की व्यापकता (लगभग 1%) और ADHD की व्यापकता (5-7%) की तुलना में काफी अधिक है।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी में फैलने वाली रेटिनल शिथिलता दिखाई देती है। एक मामले में, त्वचीय इलेक्ट्रोड के साथ परीक्षण में रॉड और कोन दोनों के लिए असामान्य रूप से कम संकेत और विलंब पाया गया²⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

रोगों का यह समूह चार जीन उत्परिवर्तनों के कारण होता है। ये सभी सूक्ष्मनलिका गतिकी और माइटोटिक स्पिंडल फ़ंक्शन में शामिल प्रोटीन को एनकोड करते हैं (अनुभाग «पैथोफिज़ियोलॉजी» देखें)।

आनुवंशिक प्रकार	जीन	वंशानुक्रम पैटर्न
MCCRP1	TUBGCP6 (22q13)	ऑटोसोमल रिसेसिव
MCCRP2	PLK4 (4q28)	ऑटोसोमल रिसेसिव
MCCRP3	TUBGCP4 (15q15)	ऑटोसोमल रिसेसिव
MCLMR	KIF11 (10q23.33)	ऑटोसोमल डोमिनेंट

MCLMR में अपूर्ण पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति प्रमुख विशेषताएं हैं। एक ही परिवार में समान उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में भी फेनोटाइप काफी भिन्न हो सकता है¹⁾³⁾।

Apuhan एट अल. (2025) ने 2 परिवारों के 7 व्यक्तियों की रिपोर्ट की और दिखाया कि समान उत्परिवर्तन (c.2946dup) वाली मां, बहनों और चाची के बीच नेत्र संबंधी निष्कर्ष, बौद्धिक अक्षमता और लिम्फेडेमा की उपस्थिति काफी भिन्न थी³⁾।

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

यह रोग समूह वंशानुगत है। यदि आपके बच्चे में माइक्रोसेफली या कोरियोरेटिनोपैथी है, तो कृपया आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि परिवार के अन्य सदस्यों में समान निष्कर्ष हों।

Q यदि माता-पिता में समान उत्परिवर्तन है तो लक्षण भिन्न क्यों होते हैं?

A

KIF11 उत्परिवर्तन में अपूर्ण पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के कारण, समान उत्परिवर्तन के बावजूद नैदानिक तस्वीर व्यक्ति से व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकती है³⁾। संशोधक जीन या पर्यावरणीय कारकों की भूमिका का अनुमान लगाया जाता है, लेकिन कोई स्पष्ट जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध स्थापित नहीं हुआ है।

4. निदान और जांच के तरीके

माइक्रोसेफली और कोरियोरेटिनोपैथी का संयोजन जन्मजात संक्रमणों (TORCH संक्रमण) में भी देखा जाता है, इसलिए पहले संक्रमण को बाहर करना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक परीक्षण

निश्चित निदान का केंद्र संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) द्वारा आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान है। यदि चिकित्सकीय रूप से दृढ़ संदेह हो, तो लक्षित आनुवंशिक परीक्षण भी संभव है। कारण जीन वर्तमान में वंशानुगत रेटिना रोगों के मानक जीन पैनल में शामिल है।

नेत्र परीक्षण

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी : फैलने वाली रेटिना की शिथिलता का मूल्यांकन करती है। अन्य वंशानुगत रेटिना रोगों से अंतर करने में भी उपयोगी है।
• वाइड-एंगल फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी : KIF11 उत्परिवर्तन वाले मामलों में FEVR जैसी परिधीय रेटिना संवहनी असामान्यताओं का मूल्यांकन करने के लिए आवश्यक है²⁾। अवास्कुलर क्षेत्रों का पता लगाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : कोरियोरेटिनल शोष की सीमा और गहराई का मूल्यांकन करती है।

इमेजिंग परीक्षण

• ब्रेन MRI : सेरेब्रल गाइरी सरलीकरण, कॉर्पस कैलोसम एजेनेसिस, वेंट्रिकुलोमेगाली और माइलिनेशन में देरी जैसी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताओं का मूल्यांकन करती है। कुछ मामलों में सामान्य निष्कर्ष हो सकते हैं।

विभेदक निदान

मुख्य रोग जिनसे अंतर किया जाना चाहिए, नीचे दिए गए हैं।

रोग	विभेदन के मुख्य बिंदु
TORCH संक्रमण	पीलिया, हेपेटोस्प्लेनोमेगाली और इंट्राक्रैनील कैल्सीफिकेशन के साथ
FEVR	माइक्रोसेफली के बिना। KIF11-संबंधित मामलों में अतिव्यापी फेनोटाइप
आइकार्डी सिंड्रोम	X-लिंक्ड। इन्फैंटाइल स्पैज़्म + कॉर्पस कैलोसम एजेनेसिस द्वारा विशेषता

जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण में माइक्रोसेफली, हेपेटोस्प्लेनोमेगाली, पीलिया और इंट्राक्रैनील कैल्सीफिकेशन हो सकता है, और रेटिनोकोरॉइडाइटिस हो सकता है। जन्मजात टोक्सोप्लाज्मोसिस में मैक्युला-केंद्रित नेक्रोटिक स्कार घाव विशेषता हैं। दोनों को सीरोलॉजिकल और वायरोलॉजिकल परीक्षणों द्वारा विभेदित किया जाता है।

5. मानक उपचार

इस रोग समूह के लिए वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है। प्रबंधन नेत्र संबंधी जटिलताओं के लिए रोगसूचक हस्तक्षेप और प्रणालीगत अनुवर्ती पर केंद्रित है।

नेत्र संबंधी प्रबंधन

• लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन : KIF11 उत्परिवर्तन वाले मामलों में, FEVR के समान परिधीय रेटिना के अवास्कुलर क्षेत्र देखे जा सकते हैं²⁾। अवास्कुलर क्षेत्रों के लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन से ट्रैक्शनल रेटिनल डिटेचमेंट की प्रगति को रोका जा सकता है।
• रेटिनल डिटेचमेंट सर्जरी : स्क्लेरल बकलिंग या विट्रेक्टोमी की जा सकती है। उन्नत मामलों में, पूर्वानुमान सीमित है।

Yaskanich एट अल. (2025) ने KIF11 उत्परिवर्तन के कारण MCLMR के 20-वर्षीय पाठ्यक्रम की सूचना दी²⁾। 11 वर्ष की आयु में, बाईं आंख में मैक्युला डिटेचमेंट के साथ रेटिनल डिटेचमेंट का विट्रेक्टोमी, स्क्लेरल बकलिंग और मोतियाबिंद सर्जरी द्वारा इलाज किया गया, लेकिन बाईं आंख की दृष्टि अंततः कोई प्रकाश धारणा नहीं रही। 32 वर्ष की आयु में, दाईं आंख पर स्क्लेरल बकलिंग ने दृष्टि को 20/400 से 20/200 तक सुधार दिया।

• कम दृष्टि पुनर्वास : आवर्धक चश्मे या मोनोकुलर टेलीस्कोप के नुस्खे से स्कूल और कार्य में भागीदारी में सहायता मिलती है²⁾।
• अपवर्तक त्रुटि, एम्ब्लियोपिया और स्ट्रैबिस्मस का प्रबंधन : नियमित अनुवर्ती दृश्य क्षमता को अधिकतम करता है।

प्रणालीगत प्रबंधन

• न्यूरोडेवलपमेंटल अनुवर्ती : प्रारंभिक मूल्यांकन और हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है।
• बहु-विषयक सहयोग : नेत्र विज्ञान, बाल रोग, तंत्रिका विज्ञान और मनोरोग विज्ञान का सहयोग आवश्यक है ¹⁾। ASD और ADHD का शीघ्र पता लगाना और हस्तक्षेप दीर्घकालिक जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है।

प्रारंभिक हस्तक्षेप का महत्व

• कोरियोरेटिनल घाव प्रगतिशील हो सकते हैं। नियमित नेत्र जांच में लापरवाही न करें।
• रेटिना डिटेचमेंट रोकथाम योग्य दृष्टि हानि का एक प्रमुख कारण है, और इसका शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है ²⁾।
• यदि विकासात्मक देरी का संदेह हो, तो शीघ्र ही किसी विशेषज्ञ के पास रेफर करना उचित है ¹⁾।

Q यदि रेटिना डिटेचमेंट हो जाए, तो क्या सर्जरी से दृष्टि बहाल हो सकती है?

A

स्क्लेरल बकलिंग या विट्रेक्टॉमी की जाती है, लेकिन रोग का निदान रोग की प्रगति और सर्जरी के समय पर निर्भर करता है ²⁾। एक आंख में दृष्टि बचाए जाने की रिपोर्टें हैं, जबकि गंभीर मामलों में दृष्टि बहाली मुश्किल हो सकती है। शीघ्र पता लगाना और नियमित रेटिना जांच महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

प्राथमिक माइक्रोसेफली न्यूरोजेनेसिस में दोष के कारण होती है। पहचाने गए अधिकांश माइक्रोसेफली-संबंधित जीन सेंट्रोसोम प्रोटीन को एनकोड करते हैं। इस रोग समूह के चारों जीन भी सूक्ष्मनलिका गतिकी और माइटोटिक स्पिंडल फ़ंक्शन में शामिल हैं।

γ-ट्यूबुलिन रिंग कॉम्प्लेक्स (γ-TuRC) मार्ग

माइटोसिस के दौरान सूक्ष्मनलिकाएं सेंट्रोसोम द्वारा न्यूक्लिएटेड होती हैं। सेंट्रोसोम पेरीसेंट्रीओलर पदार्थ से घिरे सेंट्रीओल्स की एक जोड़ी से बना होता है, जिसमें γ-TuRC बिखरा होता है। γ-TuRC γ-ट्यूबुलिन और GCP2 से GCP6 से बना होता है।

• GCP4 (TUBGCP4) : γ-TuRC की रिंग संरचना में शामिल होता है और स्थिरीकरण में योगदान देता है। GCP4 की हैप्लोइन्सफिशिएंसी असामान्य स्पिंडल गठन और परमाणु असामान्यताएं पैदा करती है। चूहों में पूर्ण नॉकआउट प्रारंभिक भ्रूण घातक होता है, और मनुष्यों में द्वि-एलील नल म्यूटेशन की रिपोर्ट नहीं है।
• GCP6 (TUBGCP6) : γ-TuRC के निर्माण और सूक्ष्मनलिका न्यूक्लिएशन के लिए आवश्यक है। यह PLK4 काइनेज का सब्सट्रेट भी है।
• PLK4 : सेंट्रोसोम दोहराव का मास्टर नियामक। PLK4 फ़ंक्शन में कमी से सेंट्रोसोम संख्या में कमी, असामान्य स्पिंडल गठन और कोशिका विभाजन असामान्यताएं होती हैं।

KIF11 (EG5) मार्ग

KIF11 होमोटेट्रामेरिक काइनेसिन मोटर प्रोटीन EG5 को एनकोड करता है³⁾। EG5 माइटोटिक स्पिंडल के द्विध्रुवीकरण और रखरखाव के लिए आवश्यक है, और इसमें माइक्रोट्यूब्यूल बाइंडिंग डोमेन, ATP बाइंडिंग डोमेन और मोटर डोमेन होते हैं³⁾।

KIF11 का अवरोध मोनोपोलर स्पिंडल के निर्माण और गुणसूत्रों के असंरेखण का कारण बनता है, जो तंत्रिका पूर्वज कोशिकाओं और भ्रूणीय रेटिनल तंत्रिका कोशिकाओं में एपोप्टोसिस को प्रेरित करता है। इसे माइक्रोसेफली और कोरियोरेटिनोपैथी का कारण माना जाता है।

रिपोर्ट किए गए अधिकांश रोगजनक उत्परिवर्तन ट्रंकेटेड प्रोटीन उत्पन्न करते हैं, और हैप्लोइन्सफिशिएंसी का तंत्र अनुमानित है³⁾। हालांकि, उत्परिवर्तन के स्थान या प्रकार से नैदानिक फेनोटाइप की भविष्यवाणी करना मुश्किल है, और कोई स्पष्ट जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध स्थापित नहीं किया गया है³⁾।

KIF11 रेटिनल संवहनी विकास में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और इसके रोगजनक उत्परिवर्तन FEVR जैसे फेनोटाइप से जुड़े हैं। MCLMR और FEVR के फेनोटाइपिक ओवरलैप को हाल ही में पहचाना गया है²⁾।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार

Apuhan एट अल. (2025) ने KIF11 उत्परिवर्तन वाले दो रोगियों में क्रैनियोसिनोस्टोसिस की पहचान की, और इस सिंड्रोम के एक नए फेनोटाइप के रूप में पहली बार रिपोर्ट किया³⁾। इसके अलावा, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में पैर के पृष्ठीय शोफ के रूप में लिम्फेडेमा का पता लगाने का पहला मामला भी रिपोर्ट किया गया है।

ये निष्कर्ष बताते हैं कि KIF11 से संबंधित रोगों का नैदानिक स्पेक्ट्रम पहले की मान्यता से व्यापक है।

न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों से संबंध

Marcelis एट अल. (2024) ने माता-पिता सहायता समूहों के सर्वेक्षण में दिखाया कि KIF11 उत्परिवर्तन वाले बच्चों में ASD की व्यापकता 20% और ADHD की व्यापकता 25% थी¹⁾। यह सामान्य जनसंख्या की तुलना में काफी अधिक है। KIF11 उत्परिवर्तन और न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के बीच संबंध को स्पष्ट करने से न्यूरोडेवलपमेंट के आनुवंशिक तंत्र में नई अंतर्दृष्टि मिल सकती है।

MCLMR और FEVR की एकीकृत समझ

MCLMR और FEVR के फेनोटाइपिक ओवरलैप की सूचना कई अध्ययनों में दी गई है²⁾। यह सुझाव दिया गया है कि दोनों को एक ही वर्गीकरण प्रणाली के तहत माना जाना चाहिए, और एक एकीकृत प्रबंधन दृष्टिकोण का निर्माण किया जा रहा है।

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8. संदर्भ

1. Marcelis A, Van Reet E. A boy with KIF11-associated disorder along with ADHD and ASD: collaboration between paediatrics and child psychiatry. Case Rep Psychiatry. 2024;2024:5535830.
2. Yaskanich AH, Patel A, Leys M. Novel KIF11 mutation associated with microcephaly, chorioretinopathy and impaired intellectual development: 20 years of follow-up. Children. 2025;12:560.
3. Apuhan T, Saglam Kubra A, Yilmaz M, et al. Novel KIF11 variants with new clinical features expanding the clinical phenotype. Balkan J Med Genet. 2025;28(1):1-8.