आंतरिक सीमा झिल्ली डिस्ट्रोफी

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• आंतरिक सीमा झिल्ली डिस्ट्रोफी (ILMD) एक दुर्लभ वंशानुगत रेटिना रोग है जो पश्च ध्रुव पर द्विपक्षीय सममित रेटिना आंतरिक परत चमक प्रस्तुत करता है।
• यह मुलर कोशिकाओं के प्राथमिक दोष के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतरिक सीमा झिल्ली (ILM) का अंतरस्तर पृथक्करण और बहु-पुटीय रिक्त स्थान बनते हैं।
• अधिकांश रोगी लंबे समय तक लक्षणहीन रहते हैं, और दृष्टि हानि मुख्य रूप से 50 से 80 वर्ष की आयु में होती है।
• OCT पर रेटिना की आंतरिक परतों में पृथक्करण गुहाएं और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पर b-तरंग का चयनात्मक क्षीणन (नेगेटिव ERG) विशिष्ट परीक्षण निष्कर्ष हैं।
• कोई निश्चित उपचार स्थापित नहीं है; नियमित अनुवर्ती और रोगी शिक्षा मूलभूत हैं।
• इसे पारिवारिक मुलर कोशिका शीन डिस्ट्रोफी (MCSD) भी कहा जाता है, और ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम का सुझाव दिया जाता है।

1. आंतरिक सीमा झिल्ली डिस्ट्रोफी क्या है?

आंतरिक सीमा झिल्ली डिस्ट्रोफी (ILMD) एक दुर्लभ वंशानुगत रेटिना डिस्ट्रोफी है जो रेटिना की सबसे भीतरी परत आंतरिक सीमा झिल्ली (ILM) के अंतरस्तर पृथक्करण और पुटीय रिक्त स्थानों द्वारा विशेषता है। इसे पारिवारिक मुलर कोशिका शीन डिस्ट्रोफी (MCSD) भी कहा जाता है।

इसे पहली बार 1991 में Dalma-Weiszhausz और सहकर्मियों द्वारा रिपोर्ट किया गया था। प्रारंभिक रिपोर्ट में 4 पीढ़ियों में 45 लोगों में से 15 प्रभावित थे, जो ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम का दृढ़ता से सुझाव देते हैं। दूसरी ओर, अपूर्ण पैनेट्रेंस के साथ माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम की संभावना को पूरी तरह से खारिज नहीं किया जा सकता है, और कई छिटपुट मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं।

घटना दर स्पष्ट रूप से ज्ञात नहीं है, लेकिन यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी मानी जाती है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन का विवरण अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है; मुलर कोशिकाओं द्वारा उत्पादित ILM बेसमेंट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन एक परिकल्पना के रूप में प्रस्तावित किया गया है।

Q ILMD किस वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है?

A

ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम का सुझाव दिया जाता है, लेकिन अपूर्ण पैनेट्रेंस के साथ माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम की संभावना से इनकार नहीं किया जा सकता है। कई छिटपुट मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, और वंशानुक्रम पैटर्न स्थिर नहीं है। कारण जीन की अभी तक पहचान नहीं हुई है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

ILMD अक्सर लंबे समय तक लक्षणहीन रहता है।

• कोई लक्षण नहीं (प्रारंभिक से मध्य चरण) : अधिकांश रोगी युवावस्था से मध्य आयु तक लक्षणहीन रहते हैं।
• दृष्टि में कमी : मुख्यतः 50 से 80 वर्ष की आयु में होती है। सबसे कम उम्र का रिपोर्ट किया गया मामला 18 वर्ष का है। अंतःनेत्र शल्य चिकित्सा, केंद्रीय सीरस कोरियोरेटिनोपैथी (CSCR), और उम्र से संबंधित कांचदार परिवर्तनों के कारण कर्षण ट्रिगर हो सकते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

ILMD के निष्कर्षों की विशेषता द्विपक्षीयता और सममिति है।

• पश्च ध्रुव पर आंतरिक रेटिना चमक : पश्च ध्रुव पर एक व्यापक चमक देखी जाती है, जिसे ‘ग्लिस्टनिंग इनर रेटिनल शीन’ कहा जाता है। यह चमक रेटिना वाहिकाओं के स्तर से अधिक सतही होती है और इसमें धात्विक चमक जैसी उपस्थिति होती है।
• रेटिनल फोल्ड्स : पूरे फंडस में बारीक सिलवट जैसे परिवर्तन देखे जा सकते हैं।
• द्विपक्षीय सममिति : यह एकतरफा विट्रियोरेटिनल कर्षण और एपिरेटिनल झिल्ली (ERM) से अंतर करने में मदद करता है (अनुभाग ‘निदान और जांच विधियाँ’ देखें)।

Q दृष्टि में कमी कब शुरू होती है?

A

अधिकांश रोगी युवावस्था से मध्य आयु तक लक्षणहीन रहते हैं। दृष्टि में कमी मुख्यतः 50 से 80 वर्ष की आयु में होती है, सबसे कम उम्र का रिपोर्ट किया गया मामला 18 वर्ष का है। अंतःनेत्र शल्य चिकित्सा या कांचदार में उम्र से संबंधित परिवर्तनों के कारण कर्षण ट्रिगर हो सकते हैं।

3. कारण और जोखिम कारक

ILMD का मुख्य कारण मुलर कोशिकाओं में प्राथमिक दोष माना जाता है।

• मुलर कोशिका दोष : रेटिना की ग्लियाल कोशिकाएं, मुलर कोशिकाएं, असामान्य ILM बेसमेंट झिल्ली फाइबर उत्पन्न करती हैं। इसके परिणामस्वरूप, ILM की बाहरी परत में सामान्य से भिन्न, कम धुंधला होने वाली एक असामान्य परत बनती है, और एक अंतरस्तर पृथक्करण गुहा उत्पन्न होती है।
• आनुवंशिक पृष्ठभूमि : ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम का सुझाव दिया गया है। ILM बेसमेंट झिल्ली संरचनात्मक प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन उत्परिवर्तन एक परिकल्पना के रूप में प्रस्तावित किए गए हैं, लेकिन जिम्मेदार जीन की पहचान नहीं की गई है।
• प्राथमिक कांचदार दोष सिद्धांत : यह भी परिकल्पना है कि कांचदार पक्ष की असामान्यता ILM के हाइपोप्लासिया का कारण बनती है, लेकिन पर्याप्त साक्ष्य नहीं है।

रोग की शुरुआत को बढ़ावा देने वाले निम्नलिखित अधिग्रहित जोखिम कारक ज्ञात हैं:

• अंतःनेत्र शल्यक्रिया : शल्यक्रिया आघात के कारण कांचाभ कर्षण में परिवर्तन
• केंद्रीय सीरस कोरियोरेटिनोपैथी : सीरस विलगन की जटिलता
• उम्र के साथ कांचाभ परिवर्तन : पश्च कांचाभ विलगन से जुड़े कर्षण में परिवर्तन

दैनिक जीवन में सावधानियाँ

ILMD एक वंशानुगत बीमारी है और वर्तमान में इसकी कोई रोकथाम नहीं है। नियमित नेत्र जांच से दृष्टि परिवर्तनों का शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है। दृष्टि में कमी या विकृति महसूस होने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से संपर्क करें। अंतःनेत्र शल्यक्रिया के दौरान अपने चिकित्सक को ILMD के बारे में अवश्य बताएं।

4. निदान और जांच विधियाँ

ILMD का निदान विशिष्ट फंडस निष्कर्षों और सहायक जांचों के संयोजन से किया जाता है।

प्रमुख जांच निष्कर्ष

• प्रकाश सुसंगति टोमोग्राफी (OCT) : रेटिना की आंतरिक परतों में पृथक्करण गुहा (रेटिनोस्किसिस जैसा परिवर्तन) पाया जाता है। प्रारंभ में यह आंतरिक परतों तक सीमित होता है, लेकिन बाद में बाहरी कणिका परत तक फैल सकता है। ILM और रेटिना की आंतरिक परतों के बीच विलगन गुहा विशिष्ट है।
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) : शंकु-दंड मिश्रित ERG में b-तरंग का चयनात्मक क्षीणन होता है, जो नकारात्मक ERG पैटर्न दर्शाता है। b-तरंग मुख्य रूप से मुलर कोशिकाओं की ग्लूटामेट प्रतिक्रिया को दर्शाती है, इसलिए इसे मुलर कोशिका दोष का प्रत्यक्ष प्रतिबिंब माना जाता है।
• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) : प्रारंभ में अक्सर कोई असामान्यता नहीं पाई जाती। बाद में अतिप्रतिदीप्ति या संवहनी रिसाव हो सकता है।
• अनुकूली प्रकाशिकी (AO) फंडस कैमरा : 2° और 4° विलक्षणता पर शंकु कोशिका संख्या और पैकिंग घनत्व सामान्य सीमा के भीतर बताए गए हैं। यह सुझाव देता है कि बाहरी प्रकाशग्राही संरचना अपेक्षाकृत संरक्षित है।

विभेदक निदान

ILMD से विभेदित की जाने वाली प्रमुख बीमारियाँ नीचे दी गई हैं।

FSMD

खिड़की जैसी चमकदार मैक्यूलर डिस्ट्रोफी : मैक्युला तक सीमित लाल खिड़की जैसी चमकदार संरचना प्रस्तुत करती है। बुल्स आई जैसे परिवर्तनों के साथ। ILMD के व्यापक पश्च ध्रुवीय चमक से वितरण भिन्न है।

XLRS

X-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस : X गुणसूत्र से जुड़ा वंशानुक्रम, पुरुषों में होता है। पृथक्करण गुहा अधिक व्यापक होती है और अक्सर पहिए के पैटर्न में दिखाई देती है। REGS1 उत्परिवर्तन को कारण जीन के रूप में पहचाना गया है।

ट्रैक्शनल घाव / एपिरेटिनल झिल्ली

विट्रियोरेटिनल ट्रैक्शन / एपिरेटिनल झिल्ली : आमतौर पर एकतरफा और स्थानीयकृत, द्विपक्षीय सममित ILMD से भिन्न होती है। ट्रैक्शन के कारण को हटाने से सुधार हो सकता है।

अन्य विभेदक निदानों में डीजनरेटिव रेटिनोस्किसिस और अलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़ा रेटिनोस्किसिस शामिल हैं। अलपोर्ट सिंड्रोम में कर्णावर्ती और गुर्दे की क्षति होती है, प्रणालीगत निष्कर्ष विभेदन में उपयोगी होते हैं।

Q रेटिनोस्किसिस से यह कैसे भिन्न है?

A

X-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस (XLRS) X गुणसूत्र से जुड़ा वंशानुक्रम है, पुरुषों में होता है, और REGS1 उत्परिवर्तन कारण के रूप में पहचाना गया है। ILMD ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम का सुझाव देता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। नकारात्मक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पैटर्न और मुलर कोशिका शिथिलता में समानता है, लेकिन वंशानुक्रम पैटर्न, वितरण और ऊतकीय निष्कर्ष भिन्न हैं।

5. मानक उपचार

ILMD के लिए कोई निश्चित उपचार स्थापित नहीं है। अधिकांश रोगी 50-80 वर्ष की आयु तक लक्षणहीन रहते हैं, इसलिए उपचार आवश्यकतानुसार किया जाता है।

नियमित अनुवर्ती और रोगी शिक्षा (जिसमें अंतःनेत्र शल्य चिकित्सा के दौरान सावधानी शामिल है जो ट्रिगर हो सकती है) मूल नीति है।

प्रयास किए गए उपचार और उनके प्रभाव

निम्न तालिका में अब तक प्रयास किए गए मुख्य उपचारों और उनके प्रभावों का सारांश दिया गया है।

उपचार	प्रभाव
NSAIDs (स्थानीय या प्रणालीगत)	अप्रभावी
एसिटाज़ोलमाइड (मौखिक)	अस्थायी सुधार संभव। व्यक्तिगत भिन्नता अधिक
स्टेरॉयड	अप्रभावी
लेज़र फोटोकोएग्युलेशन	अप्रभावी
विट्रेक्टॉमी (ILM पीलिंग के साथ)	1 मामले में सुधार की रिपोर्ट

• मौखिक एसिटाज़ोलमाइड : कुछ मामलों में अस्थायी सुधार की सूचना मिली है, लेकिन प्रभाव में व्यक्तिगत भिन्नता अधिक है और दीर्घकालिक प्रभावशीलता अनिश्चित है।
• विट्रेक्टॉमी (ILM पीलिंग के साथ) : रेनर एट अल. द्वारा एक मामले में सुधार की रिपोर्ट। हालांकि, संकेत सीमित हैं और सर्जिकल जोखिमों के साथ सावधानीपूर्वक तुलना करने की आवश्यकता है।

उपचार में सावधानियाँ

ILMD के लिए NSAIDs, स्टेरॉयड और लेज़र फोटोकोएग्युलेशन की प्रभावशीलता सिद्ध नहीं हुई है। स्थापित उपचार के अभाव में, अनिश्चित उपचारों को दोहराने की तुलना में नियमित अनुवर्ती कार्रवाई को प्राथमिकता देना महत्वपूर्ण है। उपचार पर विचार करते समय, रेटिना विशेषज्ञ से पर्याप्त परामर्श लें।

Q क्या कोई प्रभावी उपचार है?

A

वर्तमान में कोई स्थापित उपचार नहीं है। NSAIDs, स्टेरॉयड और लेज़र फोटोकोएग्युलेशन को अप्रभावी माना जाता है। मौखिक एसिटाज़ोलामाइड से अस्थायी सुधार और ILM पीलिंग के साथ विट्रेक्टॉमी से एक मामले में सुधार की रिपोर्टें हैं, लेकिन ये सीमित मामले हैं और मानक उपचार स्थापित नहीं हुआ है। नियमित अनुवर्ती कार्रवाई मूल रणनीति है।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

ILMD की विकृति मूलतः मुलर कोशिकाओं की प्राथमिक शिथिलता के कारण मानी जाती है।

सामान्य ILM की संरचना

सामान्य ILM PAS (पीरियोडिक एसिड-शिफ) धनात्मक, 0.5 से 2.0 μm मोटी एक पतली झिल्ली जैसी संरचना है। यह फोविया पर सबसे मोटी होती है। संरचनात्मक रूप से यह दो परतों में विभाजित होती है।

• बाहरी परत (आंतरिक) : मुलर कोशिकाओं की बेसमेंट झिल्ली से उत्पन्न। लैमिनिन, कोलेजन IV और अन्य बेसल लैमिना घटकों से बनी।
• आंतरिक परत (कांच की ओर) : कांच के तंतुओं और म्यूकोपॉलीसेकेराइड का मिश्रण।

ILMD में असामान्यताएँ

सामान्य ILM

मोटाई : 0.5 से 2.0 μm (फोविया पर सबसे मोटी)

संरचना : PAS-धनात्मक समरूप दो-परत संरचना

मुलर कोशिका बेसमेंट झिल्ली : सामान्य तंतु व्यवस्था और घनत्व

ILMD में ILM

मोटाई : असामान्य बेसल लैमिना के अत्यधिक उत्पादन के कारण काफी बढ़ जाती है

संरचना : बाहरी परत में कम धुंधलाने वाली असामान्य परत दिखाई देती है

लेमिनर पृथक्करण गुहा : माइक्रोफिलामेंट्स और कोशिका मलबे युक्त बहु-पुटीय गुहाओं का निर्माण

बहु-पुटीय निर्माण से दृष्टि हानि तक

जब मुलर कोशिकाएं असामान्य ILM बेसमेंट झिल्ली तंतु उत्पन्न करती हैं, तो ILM की बाहरी परत (मुलर कोशिका बेसमेंट झिल्ली के अंदर) में एक लेमिनर पृथक्करण गुहा बनती है। यह गुहा माइक्रोफिलामेंट्स और कोशिका मलबे से युक्त होती है और बहु-पुटीय रूप में फैलती है।

जब पुटियां बाहरी दानेदार परत (फोटोरिसेप्टर नाभिक परत) तक पहुंचती हैं, तो सीरस पृथक्करण होता है, जो मैक्यूलर एडिमा और दृष्टि हानि की ओर बढ़ता है। पश्च ध्रुव पर देखी जाने वाली विशिष्ट चमक (मैक्यूलर शीन) ILM के अपवर्तनांक में परिवर्तन के कारण पारदर्शिता में कमी और प्रकाश के अपवर्तन में वृद्धि के कारण मानी जाती है।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम के नकारात्मक पैटर्न से संबंध

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम की b-तरंग मुख्य रूप से मुलर कोशिकाओं की विध्रुवण प्रतिक्रिया को दर्शाती है। ILMD में, मुलर कोशिकाओं के प्राथमिक दोष के कारण b-तरंग चयनात्मक रूप से क्षीण होती है, जिससे a-तरंग आयाम की तुलना में b-तरंग आयाम में कमी के साथ एक नकारात्मक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पैटर्न उत्पन्न होता है। इसी तरह का तंत्र X-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस (XLRS) में भी देखा जाता है, जो दोनों रोगों में मुलर कोशिका शिथिलता की समानता को दर्शाता है।

संवहनी परिवर्तन (द्वितीयक)

उन्नत मामलों में, रेटिना वाहिकाओं में द्वितीयक परिवर्तन हो सकते हैं। बेसमेंट झिल्ली का बहुस्तरीय मोटा होना, एंडोथेलियल कोशिकाओं की सूजन और पेरिसाइट अध:पतन की सूचना दी गई है, जो कभी-कभी डायबिटिक रेटिनोपैथी के समान संवहनी परिवर्तन प्रस्तुत कर सकते हैं। इन्हें प्राथमिक मुलर कोशिका दोष के लिए द्वितीयक परिवर्तन के रूप में व्याख्यायित किया जाता है। फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में देर से हाइपरफ्लोरेसेंस और संवहनी रिसाव इन द्वितीयक संवहनी परिवर्तनों को दर्शाते हैं।

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