घातक पारिवारिक अनिद्रा में नेत्र संबंधी लक्षण

एक नज़र में मुख्य बिंदु

घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI) PRNP जीन में D178N उत्परिवर्तन के कारण होने वाला वंशानुगत प्रियन रोग है, जिसकी प्रवेशता 90% से अधिक होती है।
सैकेडिक इंट्रूज़न (स्थिर दृष्टि के दौरान अनैच्छिक नेत्र गति) FFI में सबसे सुसंगत न्यूरो-नेत्र संबंधी निष्कर्ष है।
परिवर्तनशील दोहरी दृष्टि FFI के प्रारंभिक लक्षणों में से एक के रूप में प्रकट हो सकती है।
नेत्र संबंधी निष्कर्ष थैलेमस के चयनात्मक अध:पतन को दर्शाते हैं और थैलेमस क्षति के प्रारंभिक संकेतक हो सकते हैं।
सामान्य MRI, EEG और CSF होने पर भी FFI को खारिज नहीं किया जा सकता। आनुवंशिक परीक्षण निश्चित निदान का स्वर्ण मानक है।
वर्तमान में कोई प्रभावी उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है; लक्षणात्मक उपचार और उपशामक देखभाल प्रबंधन का केंद्र है।
बेंजोडायजेपाइन सहित सामान्य नींद की दवाएं FFI की अनिद्रा के लिए अप्रभावी हैं।

1. घातक पारिवारिक अनिद्रा में नेत्र संबंधी लक्षण क्या हैं

घातक पारिवारिक अनिद्रा (Fatal Familial Insomnia; FFI) एक वंशानुगत प्रियन रोग है, जो PRNP जीन के कोडन 178 में एस्पार्टिक अम्ल से एस्पाराजीन के प्रतिस्थापन (D178N उत्परिवर्तन) के कारण होता है। यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम है, और आजीवन जोखिम 90% से अधिक है। ¹⁾

1986 में लुगारेसी एवं अन्य द्वारा पहली बार रिपोर्ट किया गया। दुनिया भर में लगभग 70 परिवारों में FFI और 25 मामलों में छिटपुट घातक अनिद्रा (sporadic fatal insomnia; sFI) की सूचना मिली है, जो एक अत्यंत दुर्लभ रोग है। ²⁾

कोडन 129 का बहुरूपता (Met-Met प्रकार या Met-Val प्रकार) रोग के प्रकार की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है। हान चीनी में Met-Met (M/M) समयुग्मजी जीन आवृत्ति यूरोपीय लोगों की तुलना में अधिक है, जिससे संवेदनशीलता अधिक हो सकती है। ³⁾ रोग की शुरुआत की आयु 12 से 89 वर्ष तक विस्तृत है, औसत लगभग 50-51 वर्ष है। रोग की अवधि 8 से 72 महीने बताई गई है। ¹⁾

FFI के तीन मुख्य लक्षण हैं नींद संबंधी विकार, मोटर फंक्शन विकार और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की अतिसक्रियता। नेत्र संबंधी लक्षण (सैकेड एम्बेडिंग और परिवर्तनशील दोहरी दृष्टि) रोग की शुरुआत में ही प्रकट हो सकते हैं।

स्पोरैडिक फेटल इन्सोम्निया (sFI) FFI के समान नैदानिक चित्र प्रस्तुत करता है, लेकिन इसमें PRNP उत्परिवर्तन नहीं होता है।

Q फेटल फैमिलियल इन्सोम्निया कितनी दुर्लभ बीमारी है?

दुनिया भर में केवल लगभग 70 FFI परिवार और 25 sFI मामले रिपोर्ट किए गए हैं, जो इसे एक अत्यंत दुर्लभ प्रियन रोग बनाता है। ²⁾ यह विशिष्ट जातीय पृष्ठभूमि जैसे हान चीनी वाले परिवारों में अधिक आम माना जाता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

परिवर्तनशील दोहरी दृष्टि: FFI में सबसे प्रारंभिक लक्षणों में से एक। लुगारेसी एट अल. के पहले मामले में, अनिद्रा शुरू होने के 6 महीने बाद क्षणिक दोहरी दृष्टि दिखाई दी।
धुंधली दृष्टि: कभी-कभी दृष्टि धुंधली महसूस हो सकती है।
नींद संबंधी विकार : प्रगतिशील अनिद्रा, स्वप्न-क्रियान्वयन (ज्वलंत स्वप्न जैसा व्यवहार), नींद में श्वास संबंधी असामान्यताएं। FFI का मुख्य लक्षण।
अत्यधिक नींद/दिन में झपकी : अनिद्रा और अत्यधिक नींद एक साथ हो सकते हैं। ²⁾
मानसिक लक्षण : दृश्य और श्रवण मतिभ्रम, अवसाद, चिंता, आक्रामकता, अवरोधहीनता। ¹⁾²⁾³⁾
संज्ञानात्मक गिरावट : ध्यान और स्मृति हानि से शुरू होकर प्रगतिशील मनोभ्रंश में बदल जाती है। ¹⁾

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

न्यूरो-नेत्र संबंधी निष्कर्ष इस रोग के विशिष्ट प्रारंभिक निष्कर्ष के रूप में महत्वपूर्ण हैं।

सैकेडिक इंट्रूज़न (saccadic intrusions) : FFI में सबसे स्पष्ट और सुसंगत नेत्र गति असामान्यता। स्थिर दृष्टि के दौरान अनैच्छिक नेत्र उछाल गति का सम्मिलन। मास्ट्रांजेलो एट अल. द्वारा रिपोर्ट किए गए प्रारंभिक FFI के सभी 6 रोगियों में पाया गया।
सैकेडिक नेत्र गति : लुगारेसी एट अल. के मामले में अनिद्रा शुरू होने के 7 महीने बाद प्रकट हुई।
प्यूपिलरी पैरासिम्पेथेटिक अतिसक्रियता: 4% कोकेन और 5% होमैट्रोपिन के प्रशासन के बाद प्यूपिलरी फैलाव परीक्षण द्वारा पुष्टि की गई।
ओकुलर कन्वर्जेंस स्पैज़्म: पटेल एट अल. द्वारा 54 वर्षीय महिला FFI रोगी में देखा गया। डिप्लोपिया के साथ प्रस्तुत इस रोगी में नेत्र मूल्यांकन के दौरान पुष्टि की गई। ²⁾
डीकम्पेन्सेटेड एसोफोरिया: उसी रोगी में नेत्र मूल्यांकन के दौरान पुष्टि की गई। ²⁾

अन्य प्रणालीगत नैदानिक लक्षण इस प्रकार हैं:

स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की शिथिलता: उच्च रक्तचाप, तीव्र हृदयगति, तीव्र श्वास, बुखार, अत्यधिक पसीना, अश्रु स्राव में वृद्धि, स्तंभन दोष, स्फिंक्टर असंयम।
गति संबंधी असामान्यताएं: निगलने में कठिनाई, वाणी दोष, असंयम, ऐंठन, मायोक्लोनस, चाल में अप्राक्सिया।
कोडन 129 बहुरूपता के कारण रोग प्रकार में अंतर: Met-Met प्रकार में स्वप्न जैसा व्यवहार, आवधिक भ्रम, और स्पष्ट स्वायत्त लक्षण दिखते हैं, और औसत 9-10 महीनों में तेजी से बढ़ता है। Met-Val प्रकार में शुरुआत से ही गंभीर दैहिक गति विकार और असंयम होता है, और रोग की अवधि Met-Met प्रकार से 2-3 गुना अधिक होती है।

Q FFI में नेत्र संबंधी लक्षण किस चरण में प्रकट होते हैं?

सैकेडिक इंट्रूज़न और उतार-चढ़ाव वाला डिप्लोपिया FFI के शुरुआती चरणों में दिखाई दे सकता है। Mastrangelo और सहकर्मियों के अध्ययन में, प्रारंभिक FFI के सभी रोगियों में सैकेडिक इंट्रूज़न पाया गया, जो थैलेमिक क्षति का प्रारंभिक संकेतक हो सकता है। डिप्लोपिया FFI के पहले लक्षण के रूप में चिकित्सा परामर्श का कारण बन सकता है। ²⁾

3. कारण और जोखिम कारक

FFI का कारण PRNP जीन (गुणसूत्र 20) में D178N उत्परिवर्तन (कोडन 178: GAC→AAC) है। यह उत्परिवर्तन सामान्य प्रियन प्रोटीन (PrP) के असामान्य आइसोफॉर्म (PrPSc) में गलत तह का कारण बनता है, जिससे अघुलनशील PrP तंत्रिका ऊतक में जमा हो जाता है और अध:पतन का कारण बनता है।

कोडन 178 उत्परिवर्तन (D178N) : एस्पार्टिक अम्ल से एस्पेरेजीन में प्रतिस्थापन। FFI के विशिष्ट रोग प्रकार का निर्माण करता है। ¹⁾
कोडन 129 बहुरूपता के साथ अंतःक्रिया: उत्परिवर्तन रहित कोडन 129 का मेथियोनीन अवशेष D178N के साथ अंतःक्रिया करता है और FFI-विशिष्ट असामान्य PrP आइसोफॉर्म बनाता है। जब कोडन 129 वेलिन अवशेष (Val-Met प्रकार) होता है, तो GSS जैसा एक अलग रोग प्रकार उत्पन्न होता है।
Met-Met (समयुग्मजी) प्रकार: पूर्वी एशियाई लोगों में अधिक पाया जाता है और तेजी से रोग बढ़ने से संबंधित हो सकता है। चीन (हान चीनी) में 129 M/M जीन आवृत्ति यूरोपीय लोगों की तुलना में काफी अधिक है। ³⁾
प्रवेशन: D178N उत्परिवर्तन के लिए आजीवन रोग विकसित होने का जोखिम 90% से अधिक है। माता-पिता और संतानों के बीच रोग की शुरुआत की आयु का अनुमान लगाना कठिन है, और पीढ़ियों के बीच कोई व्यवस्थित शीघ्रता की प्रवृत्ति नहीं देखी गई है। ¹⁾
छिटपुट FFI (sFI): PRNP उत्परिवर्तन के बिना, लेकिन FFI के समान नैदानिक चित्र और रोगविज्ञानी निष्कर्ष प्रस्तुत करता है। माना जाता है कि इसका रोगजनन तंत्र भिन्न है।

4. निदान और जांच के तरीके

FFI का निदान कठिन है और अक्सर देरी से होता है। MRI, EEG और CSF जांच सामान्य हो सकती है, और नैदानिक निदान के लिए उच्च संदेह की आवश्यकता होती है।

निश्चित निदान और प्रमुख परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण: निश्चित निदान का स्वर्ण मानक। PRNP जीन में GAC→AAC उत्परिवर्तन (D178N) की पहचान करता है। ¹⁾
पॉलीसोम्नोग्राफी (PSG): नींद के स्पिंडल और K-कॉम्प्लेक्स का गायब होना विशिष्ट है और निदान में उपयोगी है। Tan एट अल. के मामले में लगभग 1 घंटे की प्रभावी नींद, छोटी REM विलंबता, श्वसन अवरोध, और अत्यधिक REM नींद दर्ज की गई। ³⁾

इमेजिंग परीक्षण

ब्रेन MRI: FFI में आमतौर पर CJD के विशिष्ट प्रसार प्रतिबंध परिवर्तन नहीं देखे जाते। हल्का सेरेब्रल कॉर्टिकल एट्रोफी या ग्रे मैटर क्षेत्रों में उच्च संकेत हो सकता है। सामान्य MRI होने पर भी FFI को खारिज नहीं किया जा सकता। ²⁾ टैन एट अल के मामले में फ्रंटोटेम्पोरल एट्रोफी और हिप्पोकैम्पल एट्रोफी देखी गई। ³⁾
FDG-PET: थैलेमस में हाइपोमेटाबोलिज्म FFI की विशेषता है। रोग बढ़ने के साथ सिंगुलेट गाइरस, लिम्बिक सिस्टम और सेरेब्रल कॉर्टेक्स (विशेषकर फ्रंटल लोब) में हाइपोमेटाबोलिज्म फैलता है। कोर्टेली एट अल के अध्ययन में एक ही रोगी के अनुवर्ती PET में हाइपोमेटाबोलिक क्षेत्रों में क्रमिक वृद्धि की पुष्टि हुई, जो PrPSc वितरण से मेल खाती है। ¹⁾

ईईजी और सीएसएफ जांच

नीचे दी गई तालिका में प्रमुख जांच और निष्कर्षों का सारांश दिया गया है।

परीक्षण	निष्कर्ष/संवेदनशीलता
ईईजी	अत्यधिक θ और δ तरंगें। CJD के विशिष्ट आवर्ती तीक्ष्ण तरंग संकुल सामान्यतः अनुपस्थित
CSF 14-3-3 प्रोटीन	FFI के केवल 50% रोगियों में असामान्य²⁾
CSF RT-QuIC	FFI में 83%, sFI में 50% सकारात्मक²⁾
CSF T-Tau >284 pg/ml	FFI निदान की संवेदनशीलता 78% और विशिष्टता 80%¹⁾

DaT स्कैन: बेसल गैंग्लिया में कम ग्रहण (Patel एट अल. के मामले में सकारात्मक)।²⁾
मस्तिष्क बायोप्सी: FFI में आमतौर पर नकारात्मक। PrPSc सामान्य इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा पता लगाना कठिन हो सकता है; PET ब्लॉट विश्लेषण उपयोगी है।²⁾
मृत्यु के बाद मस्तिष्क परीक्षण : थैलेमस के पूर्वकाल नाभिक और पृष्ठीय मध्य नाभिक में बड़ी तंत्रिका कोशिकाओं में 50-80% की कमी, एस्ट्रोग्लियोसिस (प्रतिक्रियाशील एस्ट्रोसाइट्स में 2-3 गुना वृद्धि) की पुष्टि होती है। ²⁾

नैदानिक निदान मानदंड

‘लगभग निश्चित’ के नैदानिक निदान के लिए, नींद से संबंधित परिवर्तनों के अलावा, प्रगतिशील स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की शिथिलता या दैहिक मोटर लक्षणों में से किसी एक की आवश्यकता होती है।

विभेदक निदान

CJD (क्रुट्ज़फेल्ट-जैकब रोग): FFI की तुलना में रोग की अवधि कम होती है और व्यापक स्पंजी परिवर्तन होते हैं। नींद संबंधी विकार और स्वायत्त तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं FFI जितनी स्पष्ट नहीं होती हैं।
GSS (गेर्स्टमैन-स्ट्रॉस्लर-शाइंकर सिंड्रोम): धीमी प्रगति। प्रगतिशील मोटर नियंत्रण हानि पहले होती है, और संज्ञानात्मक गिरावट बाद में होती है।
ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस: एंटीबॉडी परीक्षण और इम्यूनोथेरेपी के प्रति प्रतिक्रिया द्वारा विभेदित किया जाता है। ¹⁾²⁾
लेवी बॉडी डिमेंशिया (DLB): समान मनोरोग लक्षण और दृश्य मतिभ्रम उत्पन्न कर सकता है। ²⁾

Q क्या आनुवंशिक परीक्षण के बिना FFI का निदान किया जा सकता है?

आनुवंशिक परीक्षण स्वर्ण मानक है, और इसके बिना निश्चित निदान कठिन है। MRI, EEG, और CSF परीक्षण (14-3-3 प्रोटीन, RT-QuIC) सामान्य हो सकते हैं, और ये FFI को खारिज करने का आधार नहीं हैं। ²⁾ PSG में नींद की स्पिंडल का गायब होना और FDG-PET में थैलेमिक हाइपोमेटाबोलिज्म निदान के मजबूत सबूत प्रदान करते हैं।

5. मानक उपचार विधियाँ

वर्तमान में FFI के लिए कोई प्रभावी उपचारात्मक चिकित्सा मौजूद नहीं है। प्रबंधन का केंद्र लक्षणात्मक उपचार और उपशामक देखभाल है।

लक्षणात्मक उपचार : स्वायत्त तंत्रिका संबंधी लक्षणों, मोटर लक्षणों और मानसिक लक्षणों में से प्रत्येक का लक्षणात्मक रूप से उपचार किया जाता है।
उपशामक देखभाल : रोग की अपरिवर्तनीयता को ध्यान में रखते हुए, जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने और पीड़ा को कम करने के उद्देश्य से व्यापक देखभाल महत्वपूर्ण है। ²⁾
GHB (गामा-हाइड्रॉक्सीब्यूटिरिक एसिड) : एक मामले में धीमी-तरंग नींद पर उत्तेजक प्रभाव की सूचना मिली है, लेकिन रोग की अवधि पर प्रभाव अज्ञात है।
आनुवंशिक परामर्श : जोखिम वाले परिवारों के सदस्यों को सहायता और जानकारी प्रदान करना महत्वपूर्ण है। ¹⁾²⁾

बेंज़ोडायज़ेपीन दवाएँ और सामान्य शामक दवाएँ FFI की अनिद्रा में अप्रभावी हैं। Tan के मामले में भी रिसपेरीडोन, ओलानज़ापाइन, अल्प्राज़ोलम, क्लोनाज़ेपम जैसी कई मनोदैहिक दवाएँ सभी अप्रभावी थीं। ³⁾
FFI के प्रारंभिक निदान में ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस का संदेह होने पर स्टेरॉयड पल्स थेरेपी या उच्च खुराक इम्यूनोग्लोबुलिन थेरेपी दी जा सकती है, लेकिन Wang के मामले में यह अप्रभावी थी। ¹⁾
वर्तमान में कोई कारणात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है, और रोगी तथा परिवार को इस बारे में सावधानीपूर्वक समझाना महत्वपूर्ण है।

Q क्या नींद की गोलियां FFI की अनिद्रा में प्रभावी हैं?

बेंजोडायजेपाइन सहित सामान्य नींद की गोलियां और शामक दवाएं FFI की अनिद्रा में अप्रभावी हैं। ³⁾ ऐसा माना जाता है कि FFI की अनिद्रा थैलेमस के न्यूरोडीजेनेरेशन के कारण होती है, जिससे दवाओं द्वारा नींद लाना कठिन है। GHB द्वारा धीमी-तरंग नींद प्रेरित करने का एक मामला रिपोर्ट किया गया है, लेकिन पूर्वानुमान में सुधार का प्रभाव सिद्ध नहीं हुआ है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

FFI का केंद्रीय पैथोफिजियोलॉजी थैलेमस का चयनात्मक अध:पतन है। सामान्य PrP प्रोटीन असामान्य आइसोफॉर्म (PrPSc) में मिसफोल्ड हो जाता है, और PrPSc स्व-प्रतिकृति के टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है, जिससे प्रोटीज-प्रतिरोधी अघुलनशील PrP संचित होता है और न्यूरोडीजेनेरेशन बढ़ता है।

थैलेमिक अध:पतन और नेत्र गति असामान्यताएं

थैलेमस का अध:पतन

थैलेमिक पूर्वकाल नाभिक और पृष्ठीय मध्य नाभिक: बड़ी तंत्रिका कोशिकाओं का 50-80% नष्ट हो जाता है। प्रतिक्रियाशील एस्ट्रोसाइट्स 2-3 गुना बढ़ जाते हैं (एस्ट्रोग्लियोसिस)।

FDG-PET निष्कर्ष: थैलेमिक क्षेत्र में चयापचय काफी कम हो जाता है। यह नींद विकारों और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की शिथिलता का मुख्य कारण है।

अन्य मस्तिष्क क्षेत्रों के घाव

सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सेरेबेलर कॉर्टेक्स, ओलिवरी न्यूक्लियस: प्रतिक्रियाशील ग्लियोसिस होता है। कभी-कभी सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्पंजी परिवर्तन होता है, लेकिन यह अपेक्षाकृत हल्का और कम आवृत्ति का होता है।

PrPSc वितरण के साथ सहमति: चयापचय में कमी का प्रगति पैटर्न PrPSc के मस्तिष्क वितरण के साथ मेल खाता है। ¹⁾

Mastrangelo और सहकर्मियों ने सुझाव दिया कि नैदानिक लक्षण प्रकट होने से पहले थैलेमस सबसे पहले क्षतिग्रस्त होता है। चूंकि थैलेमस नेत्र गति नियंत्रण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, सैकेडिक इंट्रूज़न के साथ फिक्सेशन विकार FFI के प्रारंभिक थैलेमिक क्षति का संकेतक हो सकता है।

PET-CT में समय के साथ परिवर्तन

Cortelli और सहकर्मियों ने एक ही FFI रोगी के समय-क्रमिक FDG-PET में प्रारंभिक थैलेमिक हाइपोमेटाबोलिज्म से लेकर सिंगुलेट गाइरस, लिम्बिक सिस्टम और सेरेब्रल कॉर्टेक्स (फ्रंटल लोब बेसल भाग और लेटरल फ्रंटल कॉर्टेक्स) तक हाइपोमेटाबोलिज्म क्षेत्रों के क्रमिक विस्तार की पुष्टि की। यह वितरण PrPSc के मस्तिष्क में प्रसार के अनुरूप है। ¹⁾

PrPSc का पता लगाना

सामान्य इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री: FFI में PrPSc का पता लगाना अक्सर कठिन होता है। ²⁾
PET ब्लॉट विश्लेषण : सामान्य IHC द्वारा पता लगाने में कठिन मामलों में भी आंतरिक टेम्पोरल लोब में PrPSc का पता लगाया जा सकता है। Patel एट अल. के मामले में वेस्टर्न ब्लॉट द्वारा आंशिक प्रोटीज़-प्रतिरोधी टुकड़ा (type 2B) की पुष्टि हुई। ²⁾

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

RT-QuIC की नैदानिक सीमाएँ और अनुसंधान प्रवृत्तियाँ

पटेल एट अल. ने एक ऐसे मामले की सूचना दी जिसमें CSF RT-QuIC नकारात्मक होने के बावजूद, मृत्यु के बाद की जांच में FFI की पुष्टि हुई। ²⁾ RT-QuIC sCJD में 97% संवेदनशीलता और 100% विशिष्टता तक पहुँचता है, लेकिन FFI, GSS और sFI जैसी वंशानुगत या असामान्य प्रियन बीमारियों में संवेदनशीलता कम हो जाती है (FFI: 83%, sFI: 50%)। FFI निदान में जीवनकाल के बायोमार्कर के रूप में इसकी सीमाएँ हैं, और बेहतर परख के विकास की आवश्यकता है।

CSF बायोमार्कर अनुसंधान

Schmitz और उनके सहयोगियों ने वंशानुगत प्रियन रोगों में CSF बायोमार्कर की सटीकता का मूल्यांकन किया और बताया कि FFI रोगियों में T-Tau >284 pg/ml पर संवेदनशीलता 78% और विशिष्टता 80% थी।¹⁾ इसके अलावा, चीन में Chen और उनके सहयोगियों के वंशानुगत प्रियन रोग समूह अध्ययन में, FFI रोगियों के 41.47% में T-Tau <2000 pg/ml पाया गया, और मायोक्लोनस वाले मामलों में T-Tau अपेक्षाकृत अधिक था।¹⁾

CSF श्वेत रक्त कोशिका वृद्धि का महत्व

Wang और उनके सहयोगियों ने COVID-19 महामारी के दौरान CSF श्वेत रक्त कोशिका वृद्धि (प्रारंभिक 36.60×10⁶/L) वाले एक FFI मामले की रिपोर्ट दी।¹⁾ प्रियन रोगों में CSF श्वेत रक्त कोशिका वृद्धि दुर्लभ है लेकिन रिपोर्ट की गई है (वंशानुगत CJD के 26 में से 5 मामलों में, छिटपुट CJD के 298 में से 3 मामलों में हल्की वृद्धि), और शास्त्रीय सूजन प्रतिक्रिया से भिन्न तंत्र का सुझाव दिया गया है। श्वेत रक्त कोशिका वृद्धि को संक्रमण या ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस समझ लिया जा सकता है, जिससे निदान में देरी हो सकती है।

कारण प्रियन को लक्षित करने वाले उपचार का विकास

D178N उत्परिवर्तन वाले PrPSc गठन को लक्षित करने वाले उपचार का विकास अनुसंधान का अंतिम लक्ष्य है। 90% से अधिक की पैठ को देखते हुए, भविष्य में स्पर्शोन्मुख उत्परिवर्तन वाहकों के लिए निवारक हस्तक्षेप परीक्षणों के डिजाइन पर भी विचार किया जाएगा। माता-पिता-बच्चे के बीच रोग की शुरुआत की आयु का अनुमान लगाना कठिन होने के कारण, निवारक परीक्षणों के डिजाइन में चुनौतियाँ बनी हुई हैं। ¹⁾

8. संदर्भ

Wang Z, Huang Y, Wang S, et al. A case report of fatal familial insomnia with cerebrospinal fluid leukocytosis during the COVID-19 epidemic and review of the literature. Prion. 2024;18(1):1-10.
Patel D, Ibrahim H, Rankin J, et al. Fatal insomnia: the elusive prion disease. BMJ Case Rep. 2021;14:e241289.
Tan Y, Liang J, Li X, et al. A fatal familial insomnia patient newly diagnosed as having depression: A case report. Medicine. 2021;100:41(e27544).