क्रैनियोफैरिंजियोमा की नेत्र संबंधी विशेषताएं

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• क्रैनियोफैरिंजियोमा रैथके थैली से उत्पन्न एक सौम्य सुपरासेलर ट्यूमर (WHO ग्रेड I) है, और ऑप्टिक काइआज़्म से इसकी निकटता दृश्य हानि का मुख्य कारण है।
• यह सभी इंट्राक्रैनियल ट्यूमर का 1.2 से 4.6% हिस्सा है, जिसमें 5-14 वर्ष और 50-74 वर्ष की आयु में दो चोटियाँ होती हैं।
• सबसे विशिष्ट नेत्र संबंधी निष्कर्ष बाइटेम्पोरल हेमियानोप्सिया है, जो निचले दृश्य क्षेत्र से शुरू होता है क्योंकि ट्यूमर ऊपर से काइआज़्म को संकुचित करता है, जो पिट्यूटरी एडेनोमा से भिन्न है।
• 40 से 84% वयस्क रोगी दृश्य हानि की मुख्य शिकायत के साथ आते हैं, और प्रारंभिक निदान और उपचार दृश्य पूर्वानुमान को प्रभावित करते हैं।
• पहली पंक्ति का उपचार सर्जिकल निष्कासन है, लेकिन काइआज़्म और पिट्यूटरी ग्रंथि के साथ मजबूत आसंजन के कारण पूर्ण निष्कासन आसान नहीं है, और पिट्यूटरी एडेनोमा की तुलना में पोस्टऑपरेटिव दृश्य सुधार अक्सर अच्छा नहीं होता है।
• एडामैंटिनोमेटस प्रकार (ACP) CTNNB1 उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है, और पैपिलरी प्रकार (PCP) BRAF V600E उत्परिवर्तन द्वारा, बाद वाले के लिए लक्षित चिकित्सा विकसित की जा रही है।
• 5 साल की जीवित रहने की दर 83.9% अपेक्षाकृत अच्छी है, लेकिन पुनरावृत्ति दर 9 से 51% तक अधिक है, जिसके लिए नियमित नेत्र संबंधी अनुवर्ती आवश्यक है।

1. क्रैनियोफैरिंजियोमा की नेत्र संबंधी विशेषताएं क्या हैं?

क्रैनियोफैरिंजियोमा (CP) रैथके थैली के अवशिष्ट उपकला से उत्पन्न एक दुर्लभ सुपरासेलर ट्यूमर है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, इसे WHO ग्रेड I के सौम्य ट्यूमर के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

यह सभी इंट्राक्रैनियल ट्यूमर का 1.2 से 4.6% हिस्सा है, जिसकी वार्षिक घटना प्रति मिलियन जनसंख्या पर 0.5 से 2.5 मामले अनुमानित है। वयस्कों में, यह 0.5 से 2 मामले प्रति मिलियन व्यक्ति-वर्ष है, जिसमें कोई लिंग, नस्ल या भौगोलिक अंतर नहीं है ¹⁾। आयु वितरण द्विमोडल है, जिसमें 5-14 वर्ष और 50-74 वर्ष में चोटियाँ हैं ¹⁾।

मुख्य रूप से दो हिस्टोलॉजिकल प्रकार हैं।

• एडामैंटिनोमेटस प्रकार (ACP): सभी आयु वर्गों में होता है, बच्चों में अधिक आम। इसमें सिस्टिक और ठोस घटक मिश्रित होते हैं, जिसमें कोलेस्ट्रॉल युक्त पीले-भूरे रंग का सिस्ट द्रव (‘गीला केराटिन’) और कैल्सीफिकेशन होता है। 96% तक मामलों में CTNNB1 (β-कैटेनिन) जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है ¹⁾।
• पैपिलरी प्रकार (PCP): लगभग विशेष रूप से वयस्कों (40-55 वर्ष) में होता है, कम कैल्सीफिकेशन और गोलाकार आकार के साथ। 95-100% मामलों में BRAF V600E उत्परिवर्तन पाया जाता है ¹⁾²⁾।

नेत्र संबंधी महत्व ट्यूमर की शारीरिक स्थिति से उत्पन्न होता है। सुपरासेलर क्रैनियोफैरिंजियोमा ऑप्टिक काइआज़्म, ऑप्टिक तंत्रिका और पिट्यूटरी ग्रंथि के करीब होता है, जिससे दृश्य हानि प्रमुख प्रारंभिक लक्षणों में से एक बन जाती है। 40-70% रोगियों में दृश्य लक्षण होते हैं, और वयस्कों में दृश्य हानि सबसे आम मुख्य शिकायत (40-84%) है ¹⁾।

Q क्रैनियोफैरिंजियोमा आँखों को क्यों प्रभावित करता है?

A

ट्यूमर सुप्रासेलर क्षेत्र (ऑप्टिक काइआज़्म के ठीक नीचे या आसपास) में उत्पन्न होता है और ऑप्टिक काइआज़्म और ऑप्टिक तंत्रिकाओं को संकुचित करता है। यह अक्सर 3 सेमी या उससे अधिक बढ़ने तक लक्षणहीन रहता है, और दृश्य हानि अक्सर पहला संकेत होता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

• दृष्टि में कमी : अक्सर धीरे-धीरे बढ़ती है। ट्यूमर के काफी बड़ा होने तक इसका पता नहीं चल सकता। वयस्कों में 44.1 से 67.6% में पाई जाती है¹⁾।
• दृश्य क्षेत्र दोष : सबसे विशिष्ट है द्विकनपटी अर्धदृष्टिता (bitemporal hemianopsia)। यह अक्सर निचले हिस्से से शुरू होता है (नीचे देखें)। वयस्कों में 51.6 से 71.4% में पाया जाता है¹⁾।
• द्विदृष्टि (डिप्लोपिया) : कैवर्नस साइनस में विस्तार या बढ़े हुए इंट्राक्रैनील दबाव पर प्रकट होता है।
• सिरदर्द : हल्का और लगातार दर्द। वयस्कों में 47-56% और बच्चों में अधिक (60%) में पाया जाता है¹⁾।
• अंतःस्रावी लक्षण : थकान, वजन बढ़ना, बहुत अधिक प्यास और पेशाब (डायबिटीज इन्सिपिडस 14.2%), विकास मंदता (बच्चे), मासिक धर्म संबंधी विकार (वयस्क महिलाओं में 57%), आदि¹⁾।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए गए)

दृश्य क्षेत्र परीक्षण

क्रैनियोफैरिंजियोमा ऑप्टिक काइआज़्म को ऊपर से नीचे की ओर संकुचित करता है। इसके कारण, काइआज़्म के क्रॉसिंग फाइबर, विशेष रूप से अवर-नाक रेटिनल तंत्रिका फाइबर, पहले क्षतिग्रस्त होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप निचले हिस्से से शुरू होने वाली द्विकनपटी अर्धदृष्टिता होती है। यह पिट्यूटरी एडेनोमा के विपरीत है, जो नीचे से काइआज़्म को संकुचित करता है और ऊपरी प्रधानता वाली द्विकनपटी अर्धदृष्टिता का कारण बनता है। उन्नत मामलों में, जंक्शनल स्कोटोमा, ऑप्टिक न्यूरोपैथी और शायद ही कभी ऑप्टिक ट्रैक्ट घाव हो सकते हैं।

प्यूपिलरी परीक्षण, फंडस परीक्षण और ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT)

• सापेक्ष अभिवाही प्यूपिलरी दोष (RAPD) : ऑप्टिक तंत्रिका घाव का संकेत देता है। ऑप्टिक ट्रैक्ट घाव में, विपरीत आंख में RAPD हो सकता है।
• पैपिलेडेमा : बढ़े हुए इंट्राक्रैनील दबाव के संकेत के रूप में प्रकट होता है।
• ऑप्टिक डिस्क शोष : लंबे समय तक संपीड़न के बाद होता है। काइआज़्मल घाव के लिए विशिष्ट बैंड शोष (band atrophy / bow-tie atrophy) का पैटर्न ले सकता है।
• शिरा स्पंदन का गायब होना : इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ने का अप्रत्यक्ष संकेत।
• OCT निष्कर्ष : ऑप्टिक काइआज़्म घावों में, मैक्युलर रेटिना की आंतरिक परतों के विश्लेषण में फोविया के नाक क्षेत्र का चयनात्मक पतलापन दिखता है, और cpRNFL विश्लेषण में टेम्पोरल और नाक क्वाड्रंट का पतलापन विशिष्ट पैटर्न है।

नेत्र गति विकार

कैवर्नस साइनस में घुसपैठ होने पर ऑप्थैल्मोप्लेजिया (नेत्र पेशी पक्षाघात) हो सकता है।

Q क्रैनियोफैरिंजियोमा और पिट्यूटरी एडेनोमा में दृश्य क्षेत्र दोष का पैटर्न कैसे भिन्न होता है?

A

क्रैनियोफैरिंजियोमा ऊपर से काइआज़्म को दबाता है, जिससे नीचे से शुरू होने वाला द्विपार्श्विक टेम्पोरल हेमियानोप्सिया होता है। पिट्यूटरी एडेनोमा नीचे से काइआज़्म को दबाता है, जिससे ऊपरी प्रधानता वाला टेम्पोरल हेमियानोप्सिया होता है। यह अंतर विभेदक निदान में एक महत्वपूर्ण बिंदु है।

3. कारण और जोखिम कारक

क्रैनियोफैरिंजियोमा माना जाता है कि मुख गुहा (स्टोमोडियम) से मस्तिष्क के आधार की ओर विकास के दौरान रैथके की थैली (क्रैनियोफैरिंजियल डक्ट) के उपकला के अवशेष से उत्पन्न होता है⁵⁾। कोई विशिष्ट जोखिम कारक पहचाना नहीं गया है, और आनुवंशिक प्रवृत्ति स्पष्ट नहीं है।

आणविक जैविक पृष्ठभूमि ऊतक प्रकार के अनुसार काफी भिन्न होती है।

एडामेंटिनोमेटस प्रकार (ACP)

जीन उत्परिवर्तन : CTNNB1 जीन के एक्सॉन 3 में सक्रिय उत्परिवर्तन 96% तक मामलों में पाए जाते हैं¹⁾।

सिग्नलिंग मार्ग : β-कैटेनिन के नाभिकीय संचय के माध्यम से WNT सिग्नलिंग मार्ग का स्थायी सक्रियण। EGFR और SHH सिग्नलिंग मार्ग भी ऊपर की ओर नियंत्रित होते हैं।

शुरुआत की आयु : सभी आयु वर्ग। बच्चों में अधिक सामान्य।

पैपिलरी प्रकार (PCP)

जीन उत्परिवर्तन : BRAF V600E उत्परिवर्तन 95-100% मामलों में पाया जाता है¹⁾²⁾।

सिग्नल मार्ग : MAPK सिग्नल मार्ग (Ras/Raf/MEK/ERK) का स्थायी सक्रियण।

शुरुआत की आयु : लगभग पूरी तरह से वयस्कों (40-55 वर्ष) तक सीमित।

ACP और PCP के ये उत्परिवर्तन मूल रूप से ओवरलैप नहीं होते। एपिजीनोमिक रूप से भी दोनों स्पष्ट रूप से भिन्न क्लस्टर बनाते हैं, और वयस्क एवं बाल चिकित्सा ACP के मिथाइलेशन प्रोफाइल एक-दूसरे के समान होते हैं¹⁾।

एक्टोपिक क्रैनियोफैरिंजियोमा (चौथे वेंट्रिकल, परानासल साइनस, ऑर्बिट आदि में होने वाले) के कुछ मामलों को तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के असामान्य प्रवास के कारण प्रसार सिद्धांत (translocation theory) द्वारा समझाया जाता है⁴⁾⁵⁾।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

वर्तमान में क्रैनियोफैरिंजियोमा की कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। यदि सिरदर्द, दृष्टि में कमी, दृश्य क्षेत्र दोष, अंतःस्रावी लक्षण (थकान, वजन बढ़ना, बहुमूत्रता आदि) बने रहते हैं, तो शीघ्र चिकित्सा सहायता लें।

4. निदान और जांच के तरीके

इमेजिंग निदान

MRI पहली पसंद है। कंट्रास्ट एजेंट के साथ सिर का MRI कोमल ऊतकों, सिस्टिक घटकों, ट्यूमर की स्थिति और आसन्न संरचनाओं का मूल्यांकन करता है।

नीचे दी गई तालिका MRI और CT निष्कर्षों में दो ऊतक प्रकारों के बीच मुख्य अंतरों का सारांश प्रस्तुत करती है।

निष्कर्ष	ACP	PCP
T1 सिग्नल	उच्च सिग्नल (सिस्टिक घटक)	निम्न सिग्नल की प्रवृत्ति
आकृति	असमान, लोब्यूलर	समरूप, गोलाकार
कैल्सीफिकेशन	अधिक	दुर्लभ

T1 उच्च संकेत ACP और PCP के बीच अंतर करने में उपयोगी है, जिसकी संवेदनशीलता 73.3% और विशिष्टता 75% बताई गई है ¹⁾। कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति CT पर अधिक स्पष्ट रूप से पुष्टि की जाती है, जिसकी संवेदनशीलता 83.3% और विशिष्टता 100% है ¹⁾।

नेत्र परीक्षण

• दृश्य क्षेत्र परीक्षण : स्वचालित स्थैतिक परिमापी (Humphrey) या Goldmann गतिशील परिमापी द्वारा। आधारभूत मूल्यांकन और पश्चात अनुवर्ती के लिए अनिवार्य।
• OCT : रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत मोटाई और मैक्युलर रेटिना आंतरिक परतों का मात्रात्मक मूल्यांकन। पूर्व-शल्य आधारभूत डेटा प्राप्त करने और पश्चात दृश्य कार्य पूर्वानुमान के लिए उपयोगी। काइआज़्म घावों के विशिष्ट बैंड-शोष पैटर्न का पता लगाने में भी सहायक। ऑप्टिक शोष की डिग्री उपचार के बाद दृश्य कार्य पूर्वानुमान से सीधे संबंधित है।

अंतःस्रावी परीक्षण और पैथोलॉजी परीक्षण

सभी CP रोगियों में पूर्व और पश्च पिट्यूटरी हार्मोन का मूल्यांकन किया जाता है। पैथोलॉजी में, इम्यूनोस्टेनिंग (β-कैटेनिन, BRAF V600E) और MIB-1 लेबलिंग इंडेक्स (प्रसार माप) उपचार योजना और पुनरावृत्ति पूर्वानुमान के लिए उपयोग किए जाते हैं ¹⁾।

विभेदक निदान

• राथके पुटी : कोई कंट्रास्ट वृद्धि नहीं। T1 संकेत पुटी सामग्री के अनुसार बदलता है।
• पिट्यूटरी एडेनोमा : काइआज़्म को नीचे से संपीड़ित करता है, जिससे ऊपरी प्रधान बिटेम्पोरल हेमियानोप्सिया होता है।
• अन्य: अरचनॉइड सिस्ट, मेनिंजियोमा, मेटास्टेसिस, हाइपोथैलेमिक हैमार्टोमा, सारकॉइडोसिस आदि।

5. मानक उपचार

सर्जिकल रिसेक्शन

प्रथम पंक्ति का उपचार सर्जिकल रिसेक्शन है। क्रैनियोफैरिंजियोमा ऑप्टिक काइआज्म, पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस से मजबूती से चिपका होता है, और पूर्ण निष्कासन अक्सर आसान नहीं होता। पिट्यूटरी एडेनोमा की तुलना में पोस्टऑपरेटिव दृश्य कार्य में सुधार भी अक्सर कम अच्छा होता है, इस पर ध्यान देना आवश्यक है।

मुख्य सर्जिकल दृष्टिकोण इस प्रकार हैं:

एंडोस्कोपिक ट्रांसनासल ट्रांसस्फेनॉइडल सर्जरी (EET)

संकेत: सेलर और सुप्रासेलर ट्यूमर। हाल के तकनीकी प्रगति के कारण इसका उपयोग बढ़ रहा है¹⁾।

विशेषताएं: न्यूनतम इनवेसिव। ऑप्टिक काइआज्म की निचली सतह तक अच्छी पहुंच संभव।

ट्रांसक्रैनियल सर्जरी

प्रकार: पटेरियोनल, सबफ्रंटल, ट्रांसकैलोसल आदि¹⁾।

विशेषताएं: ट्यूमर के आकार, स्थिति और आसंजन की डिग्री के अनुसार चयन किया जाता है।

कुल रिसेक्शन (GTR) और उप-कुल रिसेक्शन (STR) की तुलना में, GTR में पुनरावृत्ति दर कम होती है (GTR 9.9-25% बनाम STR 33-94.2%), लेकिन डायबिटीज इन्सिपिडस, दृश्य हानि और पिट्यूटरी अपर्याप्तता का जोखिम अधिक होता है¹⁾। 5-वर्षीय पुनरावृत्ति-मुक्त जीवित रहने की दर GTR 75.0% बनाम STR 25.0% बताई गई है¹⁾। हाइड्रोसिफ़लस के मामले में, प्रीऑपरेटिव शंट सर्जरी पर विचार करें।

प्रीऑपरेटिव रूप से दृश्य क्षेत्र परीक्षण और OCT बेसलाइन मूल्यांकन करने की सिफारिश की जाती है।

रेडियोथेरेपी

उप-कुल रिसेक्शन के बाद शेष ट्यूमर या पुनरावृत्ति के मामलों में उपयोग किया जाता है। प्रोटॉन थेरेपी की सिफारिश की जाती है क्योंकि यह आसन्न संरचनाओं को संरक्षित कर सकती है। फोटॉन थेरेपी की तुलना में द्वितीयक ट्यूमर की घटना को 15 गुना तक कम करने का अनुमान है। 91 वयस्कों के एक पूर्वव्यापी अध्ययन में 5-वर्षीय और 10-वर्षीय स्थानीय नियंत्रण दर क्रमशः 100% और 94% बताई गई है¹⁾।

दवा चिकित्सा और अन्य

• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी: सर्जरी के बाद अक्सर पिट्यूटरी ग्रंथि की कमी हो जाती है, जिसके लिए इसकी आवश्यकता होती है। ऑपरेशन के बाद द्वितीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता 76%, द्वितीयक थायरॉइड हाइपोफंक्शन 80%, द्वितीयक गोनैडल हाइपोफंक्शन 83%, GH की कमी 60%, और डायबिटीज इन्सिपिडस 63% में देखी जाती है¹⁾।
• प्रणालीगत कीमोथेरेपी: उपयोग नहीं की जाती।
• इंट्रासिस्टिक थेरेपी: मुख्य रूप से ACP के लिए की जाती है। इंटरफेरॉन-अल्फा और स्थानीय ब्लियोमाइसिन के प्रभावी होने की रिपोर्टें हैं।
• न्यूरोएंडोस्कोपिक ट्रांसवेंट्रिकुलर दृष्टिकोण (NTVA): सिस्ट-प्रधान CP के लिए प्रभावी। माइक्रोसर्जरी और ओमाया रिजर्वायर की तुलना में कम पुनरावृत्ति दर और जटिलता दर दिखाई गई है⁶⁾।

फॉलो-अप

सर्जिकल रिसेक्शन के बाद पुनरावृत्ति दर 9-51% तक अधिक होती है। नियमित इमेजिंग जांच के अलावा, दृश्य क्षेत्र परीक्षण और OCT द्वारा नेत्र संबंधी मूल्यांकन जारी रखना महत्वपूर्ण है। 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 83.9% और 2 वर्ष की जीवित रहने की दर लगभग 89.5% बताई गई है।

सर्जरी के बाद सावधानियां

क्रैनियोफैरिंजियोमा की सर्जरी के बाद पिट्यूटरी हाइपोफंक्शन, डायबिटीज इन्सिपिडस और दृश्य हानि जैसी जटिलताएं आम हैं। ये न केवल प्रीऑपरेटिव ट्यूमर के कारण बल्कि सर्जिकल प्रक्रिया के कारण भी हो सकते हैं। पोस्टऑपरेटिव हार्मोन रिप्लेसमेंट प्रबंधन एंडोक्रिनोलॉजी विभाग के सहयोग से आवश्यक है।

Q क्या सर्जरी के बाद दृश्य कार्य ठीक हो जाता है?

A

समय पर ट्यूमर हटाने से दृश्य कार्य में कमी या सुधार हो सकता है। वयस्कों में 38-42% को सर्जरी के बाद दृश्य सुधार का अनुभव होता है। हालांकि, जिन मामलों में ऑप्टिक एट्रोफी स्पष्ट रूप से बढ़ गई है, उनमें रोग का निदान अक्सर खराब होता है, और पिट्यूटरी एडेनोमा सर्जरी की तुलना में सामान्यतः रिकवरी अच्छी नहीं होती है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत तंत्र

ऑप्टिक काइआज्म संपीड़न और दृश्य क्षेत्र दोष का तंत्र

ऑप्टिक काइआज्म पिट्यूटरी ग्रंथि के ठीक ऊपर स्थित होता है और इसमें नेज़ल रेटिनल फाइबर क्रॉस होते हैं जबकि टेम्पोरल रेटिनल फाइबर बिना क्रॉस हुए गुजरते हैं। क्रैनियोफैरिंजियोमा सुप्रासेलर क्षेत्र से ऑप्टिक काइआज्म को ऊपर से नीचे की ओर संपीड़ित करता है। इसके कारण, काइआज्म के वेंट्रल (निचले) भाग से गुजरने वाले अवर नेज़ल रेटिनल फाइबर प्राथमिक रूप से क्षतिग्रस्त होते हैं, जिससे अवर टेम्पोरल दृश्य क्षेत्र से शुरू होने वाला बाइटेम्पोरल हेमियानोप्सिया होता है।

प्रगति के साथ, जब नॉन-क्रॉसिंग फाइबर क्षतिग्रस्त होते हैं, तो नेज़ल दृश्य क्षेत्र में भी दोष फैल जाता है। ऑप्टिक ट्रैक्ट तक बढ़ने पर, विपरीत पक्ष का होमोनिमस हेमियानोप्सिया होता है, और विपरीत आंख में RAPD उत्पन्न हो सकता है।

जटिलताओं की विकृति

• पिट्यूटरी एपोप्लेक्सी (pituitary apoplexy) : ट्यूमर के अंदर रक्तस्राव के कारण तीव्र शुरुआत। इसमें नेत्र पेशी पक्षाघात और अचानक दृष्टि हानि होती है, जो एक चिकित्सा आपात स्थिति है।
• द्वितीयक खाली सेला सिंड्रोम : ट्यूमर हटाने के बाद बचे स्थान में ऑप्टिक काइज़्म के धँसने की स्थिति।
• एक्टोपिक पुनरावृत्ति : शल्य चिकित्सा हटाने के मार्ग से सीधा प्रसार, या CSF परिसंचरण के माध्यम से पुनरावृत्ति। पुनरावृत्ति दर 39.1% बताई गई है ³⁾।
• गर्भावस्था में वृद्धि : गर्भावस्था से जुड़ी पिट्यूटरी की शारीरिक अतिवृद्धि दबाव बढ़ा सकती है। गर्भावस्था के दौरान पहली बार होने वाले बाइटेम्पोरल हेमियानोप्सिया के मामले सामने आए हैं ⁷⁾।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

नीचे दी गई सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

BRAF/MEK अवरोधकों द्वारा लक्षित चिकित्सा (PCP के लिए)

पैपिलरी CP के BRAF V600E उत्परिवर्तन के लिए, BRAF अवरोधक और MEK अवरोधक का संयोजन चिकित्सा ध्यान आकर्षित कर रही है।

Yu एट अल. (2024) ने तीसरे वेंट्रिकल में PCP वाले 45 वर्षीय पुरुष को vemurafenib 960 mg दिन में दो बार + cobimetinib 60 mg दिन में एक बार (28-दिवसीय चक्र) दिया ²⁾। ट्यूमर 2.3×2.3×3.0 सेमी से घटकर 0.4×0.3×0.3 सेमी हो गया, और उपचार बंद करने के बाद 29 महीनों तक स्थिर रहा। मुख्य दुष्प्रभाव दस्त, मतली और उच्च रक्तचाप थे।

PCP रोगियों में vemurafenib + cobimetinib संयोजन की प्रभावकारिता का मूल्यांकन करने वाला एक चरण II नैदानिक परीक्षण (NCT03224767) चल रहा है ²⁾। नियोएडजुवेंट थेरेपी के रूप में इसके उपयोग पर भी विचार किया जा रहा है ¹⁾।

यह उपचार केवल BRAF V600E उत्परिवर्तन-पॉजिटिव PCP पर लागू होता है, ACP पर नहीं।

अन्य दवाएँ और उपचार

• टोसिलिज़ुमैब (tocilizumab) : IL-6 को लक्ष्य करने वाली दवा। बच्चों में सिस्टिक ACP के मामले रिपोर्ट किए गए हैं, लेकिन वयस्कों में अध्ययन सीमित हैं¹⁾।
• बेवैसिज़ुमैब (bevacizumab) : एंटी-VEGF एंटीबॉडी। ACP रोगियों में मामले रिपोर्ट किए गए हैं¹⁾।
• पेगइंटरफेरॉन अल्फा-2b : अनऑपरेबल/रिलैप्स्ड CP के 19 मामलों के चरण II परीक्षण में माध्य प्रगति-मुक्त उत्तरजीविता 19.5 महीने दिखाई गई, लेकिन इमेजिंग पर वस्तुनिष्ठ प्रतिक्रिया सीमित थी¹⁾।
• GLP-1 रिसेप्टर एगोनिस्ट (सेमाग्लूटाइड आदि) : हाइपोथैलेमिक मोटापे के उपचार के लिए मामला-स्तरीय रिपोर्टें हैं¹⁾।
• मशीन लर्निंग द्वारा इमेज डायग्नोसिस : MRI रेडियोमिक्स का उपयोग करके ACP/PCP स्वचालित विभेदन में AUC 0.89–0.92 प्राप्त किया गया है¹⁾।

Q BRAF अवरोधक किन रोगियों में उपयोग किए जा सकते हैं?

A

यह पैपिलरी CP (PCP) में BRAF V600E उत्परिवर्तन-पॉजिटिव मामलों के लिए संकेतित है। लगभग 95–100% PCP में यह उत्परिवर्तन होता है। एडामैंटिनोमेटस प्रकार (ACP) में यह उत्परिवर्तन नहीं होता, इसलिए BRAF/MEK अवरोधक चिकित्सा संकेतित नहीं है²⁾। वर्तमान में यह अनुसंधान/परीक्षण चरण का उपचार है, मानक उपचार में शामिल नहीं है।

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8. संदर्भ

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