केंद्रीय न्यूरोसाइटोमा

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• सेंट्रल न्यूरोसाइटोमा (CN) एक दुर्लभ सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर (WHO ग्रेड II) है जो मुख्य रूप से पार्श्व वेंट्रिकल में उत्पन्न होता है, जो सभी मस्तिष्क ट्यूमर का 0.1-0.5% होता है।
• यह 20-40 वर्ष की आयु के युवा वयस्कों में अधिक पाया जाता है, और लिंग भेद नहीं होता।
• अवरोधक हाइड्रोसिफ़लस के कारण बढ़ा हुआ इंट्राक्रैनील दबाव मुख्य रोग तंत्र है, जिसमें सिरदर्द, मतली और पैपिल्डेमा प्रमुख लक्षण हैं।
• 37% रोगियों में दृश्य लक्षण (धुंधली दृष्टि, दृष्टि में कमी, डिप्लोपिया) पाए जाते हैं, और 43% तक में पैपिल्डेमा होता है।
• निश्चित निदान के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षण आवश्यक है, विशेष रूप से सिनैप्टोफिसिन पॉजिटिविटी पर आधारित।
• पूर्ण निष्कासन (GTR) मानक उपचार है, और GTR के बाद 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 90% से अधिक है, जो अच्छा पूर्वानुमान दर्शाता है।
• आणविक जीव विज्ञान तकनीक (DNA मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग) से उन मामलों का पता चल रहा है जहां पारंपरिक पैथोलॉजिकल निदान को संशोधित किया जाता है।

1. सेंट्रल न्यूरोसाइटोमा क्या है?

सेंट्रल न्यूरोसाइटोमा (CN) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) का एक प्राथमिक सौम्य न्यूरोनल ट्यूमर है, जो WHO वर्गीकरण ग्रेड II के अंतर्गत आता है। इसे पहली बार 1982 में Hassoun और सहकर्मियों द्वारा वर्णित किया गया था, जो एक अपेक्षाकृत नई बीमारी अवधारणा है। 2021 के WHO 5वें संस्करण वर्गीकरण में, इसे न्यूरोनल और मिश्रित न्यूरोनल-ग्लियल ट्यूमर की श्रेणी में रखा गया है। ³⁾

CN सभी मस्तिष्क ट्यूमर का 0.1-0.5% और सभी इंट्राक्रैनील ट्यूमर का 1% से कम होता है। ^{2, 3, 4)} उत्पत्ति स्थल 50% मामलों में पार्श्व वेंट्रिकल, 13% में पार्श्व वेंट्रिकल और तीसरा वेंट्रिकल, 3% में केवल तीसरा वेंट्रिकल, और शायद ही कभी चौथा वेंट्रिकल या एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर स्थान होता है। ³⁾ ट्यूमर का मध्य व्यास 4.2 सेमी है। ³⁾

यह 20-40 वर्ष (तीसरे-चौथे दशक) के युवा वयस्कों में अधिक पाया जाता है, और लिंग भेद नहीं होता। ^{2, 3)} श्वेत आबादी की तुलना में कोरिया, भारत, जापान जैसी एशियाई आबादी में अधिक रिपोर्टें हैं। अफ्रीका में रिपोर्टें अत्यंत दुर्लभ हैं, साहित्य में केवल दो मामले हैं। ³⁾

कोशिका उत्पत्ति के बारे में, प्रमुख परिकल्पना यह है कि यह सेप्टम पेलुसिडम के न्यूरॉन्स या पार्श्व वेंट्रिकल की सबएपेंडिमल कोशिकाओं से उत्पन्न होता है, लेकिन कोई निश्चित निष्कर्ष नहीं है। ^{1, 3)}

Q सेंट्रल न्यूरोसाइटोमा कितना दुर्लभ ट्यूमर है?

A

यह सभी मस्तिष्क ट्यूमर का 0.1-0.5% होने वाला एक दुर्लभ ट्यूमर है। यह 20-40 वर्ष के युवा वयस्कों में अधिक पाया जाता है, और लिंग भेद नहीं होता। एशियाई आबादी में अपेक्षाकृत अधिक रिपोर्टें हैं। ³⁾

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

सबसे आम लक्षण सिरदर्द है, जो ट्यूमर द्वारा मोनरो रंध्र के अवरोध → अवरोधी जलशीर्ष → अंतःकपालीय दबाव वृद्धि के तंत्र के कारण होता है। कई केस रिपोर्टों में, कई हफ्तों से लेकर महीनों तक बढ़ने वाला सिरदर्द प्रारंभिक लक्षण के रूप में दर्ज किया गया है। ^{1, 2, 4, 5)}

• सिरदर्द : अवरोधी जलशीर्ष के कारण। अक्सर ललाट क्षेत्र में हल्का दर्द होता है, जो शारीरिक गति और मुद्रा बदलने से बढ़ जाता है। ⁴⁾
• मतली और उल्टी : अंतःकपालीय दबाव वृद्धि के साथ बार-बार देखी जाती है। ^{2, 4)}
• दृश्य गड़बड़ी : CN के 37% रोगियों में दृश्य संबंधी शिकायतें पाई जाती हैं (32 मामलों की श्रृंखला)। इसमें धुंधली दृष्टि, दृष्टि में कमी और दोहरी दृष्टि शामिल है। ²⁾
• संज्ञानात्मक और व्यवहारिक परिवर्तन : एकाग्रता में कमी और भूलने की बीमारी की सूचना मिली है। ⁴⁾
• गतिभंग : ट्यूमर बड़ा होने पर देखा जा सकता है। ²⁾
• मिर्गी के दौरे : शायद ही कभी प्रारंभिक लक्षण के रूप में। ³⁾
• अर्धांगघात : बड़े द्रव्यमान के कारण मध्य रेखा विस्थापन और मस्तिष्क पैरेन्काइमा के संपीड़न से हो सकता है, लेकिन यह एक असामान्य प्रस्तुति है। ³⁾

विशेषज्ञ पूरक

जब ट्यूमर पार्श्व वेंट्रिकल में होता है, तो गंध और स्वाद की गड़बड़ी, समनामिक अर्धदृष्टिता और समनामिक चतुर्थांश दृष्टिता हो सकती है। लक्षणों की विविधता निदान में देरी का कारण बन सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

पैपिलीडेमा (ऑप्टिक डिस्क की सूजन) सबसे महत्वपूर्ण नेत्र संबंधी निष्कर्ष है, जो 43% मामलों में देखा जाता है। ²⁾ यह अंतःकपालीय दबाव वृद्धि → ऑप्टिक तंत्रिका के चारों ओर सबरैक्नॉइड स्पेस में दबाव बढ़ने → ऑप्टिक तंत्रिका का संपीड़न → अक्षीय प्रवाह रुकने के तंत्र द्वारा होता है।

फंडस परीक्षण में निम्नलिखित निष्कर्ष देखे जाते हैं:

• ऑप्टिक डिस्क की लालिमा और सूजन : द्विपक्षीय रूप से देखी जाती है। सीमाएँ धुंधली हो जाती हैं।
• पैपिला पर और उसके आसपास रक्तस्राव और सफेद धब्बे : सूजन के फैलने के कारण होने वाले परिवर्तन।
• रेटिना शिराओं का फैलाव : शिरापरक ठहराव को दर्शाता है।

प्रारंभिक अवस्था में, रोगी अक्सर केवल कुछ सेकंड के क्षणिक धुंधलेपन की शिकायत करते हैं। यदि पैपिला शोफ कई महीनों तक बना रहे, तो रक्तस्राव और सफेद धब्बे अवशोषित हो जाते हैं, जिससे निचला नासिका या संकेंद्रित दृश्य क्षेत्र संकुचन होता है। बाद में, दृश्य तीक्ष्णता में कमी स्पष्ट हो जाती है। फंडस निष्कर्षों की नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, पैपिला शोफ का बने रहना → अंतर्नेत्र दबाव में वृद्धि → क्षणिक ऑप्टिक इस्कीमिया → अचानक दृष्टि हानि का जोखिम भी मौजूद है। ट्यूमर के स्थान-अधिकार प्रभाव के कारण दृश्य क्षेत्र दोष भी रिपोर्ट किए गए हैं। ²⁾

अब्ड्यूसेंस तंत्रिका पक्षाघात (छद्म-स्थानीयकरण संकेत) सामान्यतः इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ने से जुड़े गैर-स्थानीयकृत तंत्रिका संबंधी लक्षण के रूप में हो सकता है।

Q सेंट्रल न्यूरोसाइटोमा में दृश्य लक्षण क्यों होते हैं?

A

ट्यूमर मोनरो रंध्र को अवरुद्ध करता है, जिससे अवरोधक जलशीर्ष और इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि होती है। इससे ऑप्टिक तंत्रिका के आसपास के सबरैक्नॉइड स्थान में दबाव बढ़ जाता है, जिससे अक्षीय प्रवाह रुक जाता है और पैपिला शोफ बनता है। 37% रोगियों में दृश्य लक्षण (धुंधली दृष्टि, दृश्य तीक्ष्णता में कमी आदि) पाए जाते हैं, और 43% तक में पैपिला शोफ होता है। ²⁾

3. कारण और जोखिम कारक

CN के लिए अब तक कोई स्थापित जोखिम कारक रिपोर्ट नहीं किया गया है। दुर्लभ ट्यूमर होने के कारण महामारी विज्ञान अध्ययन सीमित हैं, और आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारकों से संबंध अज्ञात है।

कोशिका उत्पत्ति के संबंध में, सबसे प्रबल परिकल्पना यह है कि यह पेरिवेंट्रिकुलर मैट्रिक्स में एम्बेडेड द्विक्षमता अग्रदूत कोशिकाओं से उत्पन्न होता है। ¹⁾ छोटे आकार में, ट्यूमर पार्श्व वेंट्रिकल की दीवार से एक विस्तृत आधार पर जुड़ा होता है, और सेप्टम पेलुसिडम से जुड़ाव हल्का होता है। जैसे-जैसे ट्यूमर बढ़ता है, यह सेप्टम पेलुसिडम की ओर बढ़ता है और विपरीत पार्श्व वेंट्रिकल तक पहुंच सकता है। ¹⁾

आणविक जैविक विशेषताओं के बारे में हाल के वर्षों में ज्ञान संचित हुआ है, और यह स्पष्ट हो गया है कि CN और EVN (एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर न्यूरोसाइटोमा) में अलग-अलग DNA मिथाइलेशन प्रोफाइल और कॉपी नंबर प्रोफाइल होते हैं। ¹⁾ कुछ CN में EWSR1-ATF1 फ्यूजन जीन और MUTYH उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं, लेकिन कोई परिभाषित ड्राइवर उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई है।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

रोकथाम का कोई स्थापित तरीका नहीं है। यदि युवा वयस्कों में सिरदर्द, मतली, या दृष्टि में कमी जैसे लक्षण बने रहते हैं, तो जल्द से जल्द न्यूरोलॉजिस्ट या न्यूरोसर्जन से परामर्श लें।

4. निदान और जांच के तरीके

इमेजिंग निदान

CT में यह सम-से-उच्च अवशोषण वाले द्रव्यमान के रूप में दिखाई देता है, जो एकसमान कंट्रास्ट वृद्धि दर्शाता है। लगभग 50% मामलों में कैल्सीफिकेशन पाया जाता है। बड़े ट्यूमर में सिस्टिक क्षेत्र हो सकते हैं। ^{3, 4)}

MRI सबसे महत्वपूर्ण इमेजिंग परीक्षण है।

• T1-भारित छवि : सम-से-निम्न संकेत। ^{2, 4)}
• T2-भारित छवि : उच्च संकेत, विषम। ²⁾
• कंट्रास्ट वृद्धि : मध्यम से मजबूत वृद्धि प्रभाव। ^{1, 4)}
• फ्लो वॉइड्स : ट्यूमर की समृद्ध संवहनीता को दर्शाते हैं। ²⁾
• DWI : अक्सर प्रसार प्रतिबंध नहीं दिखाता। ⁴⁾
• परफ्यूजन इमेजिंग : मध्यम संवहनीता दर्शाती है। ⁴⁾
• विशिष्ट आकृति : सेप्टम पेलुसिडम से जुड़ा और पार्श्व वेंट्रिकल में स्थित स्पष्ट सीमा वाला ठोस-सिस्टिक द्रव्यमान। ^{2, 4)}

इमेजिंग में मुख्य विभेदक निदानों में सबएपेंडिमोमा, एपेंडिमोमा, इंट्रावेंट्रिकुलर मेनिंजियोमा, कोरॉइड प्लेक्सस पैपिलोमा, ग्लियोमा, घातक टेराटोमा और एस्ट्रोसाइटोमा शामिल हैं। ^{2, 4)}

पैथोलॉजिकल निदान

निश्चित निदान स्टीरियोटैक्टिक बायोप्सी या सर्जिकल नमूने की हिस्टोलॉजिकल जांच पर आधारित है।

प्रकाश सूक्ष्मदर्शी निष्कर्ष इस प्रकार हैं:

• एकसमान छोटी गोल कोशिकाएं : मध्यम घनत्व में व्यवस्थित, एक नीरस प्रभाव देती हैं। ³⁾
• मधुकोश पैटर्न : अल्प कोशिकाद्रव्य और बिंदु-जैसे क्रोमैटिन, ऑलिगोडेंड्रोग्लियोमा जैसी उपस्थिति दर्शाते हैं। ^{1, 2, 3)}
• परिनाभिकीय स्पष्टता (perinuclear clearing) : तथाकथित “फ्राइड एग” उपस्थिति। ³⁾
• रेशेदार (न्यूरोपिल-सदृश) मैट्रिक्स : ट्यूमर कोशिकाओं के बीच विशिष्ट रेशेदार पृष्ठभूमि। ^{1, 2, 3)}
• पतली शाखित केशिकाएं (चिकन वायर पैटर्न) : समृद्ध संवहनी नेटवर्क बनाती हैं। ^{2, 3)}
• पेरिवास्कुलर स्यूडोरोसेट : पाइनियोसाइटोमेटस रोसेट भी कहा जाता है। ^{1, 2, 3)}
• कैल्सीफिकेशन : सैंडबॉडी-जैसे कैल्सीफिकेशन शामिल हो सकते हैं। ^{1, 2, 3)}
• एटिपिया, माइटोसिस और नेक्रोसिस की अनुपस्थिति : विशिष्ट गैर-एटिपिकल CN की परिभाषित विशेषताएं।

अंतर-शल्य तीव्र निदान के लिए सावधानियां

CN आकारिकी में ओलिगोडेंड्रोग्लियोमा और क्लियर सेल एपेंडिमोमा से काफी मिलता-जुलता है, जिससे अंतर-शल्य क्रश स्मीयर और जमे हुए वर्गों पर विभेदन कठिन हो सकता है। ²⁾ चूंकि अंतर-शल्य तीव्र निदान का परिणाम सीधे उच्छेदन की सीमा के निर्णय को प्रभावित करता है, निर्णय में सावधानी बरतनी चाहिए। अंतिम निदान के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री आवश्यक है।

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री

विभेदक निदान के लिए उपयोगी इम्यूनोस्टेनिंग मार्कर नीचे दिए गए हैं।

मार्कर	CN	ओलिगोडेंड्रोग्लियोमा	एपेंडिमोमा
सिनैप्टोफिसिन	विसरित धनात्मक	ऋणात्मक से कमजोर धनात्मक	ऋणात्मक से कमजोर धनात्मक
NeuN	सकारात्मक	नकारात्मक	नकारात्मक
GFAP	ट्यूमर कोशिकाओं में नकारात्मक	नकारात्मक से कमजोर सकारात्मक	सकारात्मक
EMA	नकारात्मक	नकारात्मक	सकारात्मक (बिंदीदार)
OLIG2	नकारात्मक	सकारात्मक	नकारात्मक से कमजोर सकारात्मक

सिनैप्टोफाइसिन की व्यापक सकारात्मकता सबसे विश्वसनीय निदान मार्कर है। ^{1, 2, 3, 4)} NeuN और NSE की सकारात्मकता भी न्यूरोनल विभेदन का समर्थन करती है। ^{2, 3, 4)} GFAP ट्यूमर कोशिकाओं में नकारात्मक होता है, लेकिन मिश्रित प्रतिक्रियाशील एस्ट्रोसाइट्स सकारात्मक होते हैं। ^{1, 2, 3)}

Ki-67/MIB-1 प्रसार सूचकांक पूर्वानुमान मूल्यांकन के लिए महत्वपूर्ण है। विशिष्ट गैर-एटिपिकल CN में यह अक्सर 2-3% से कम होता है। ^{2, 3, 4)} MIB-1 LI <2% वाले मामलों में 22% पुनरावृत्ति होती है, जबकि MIB-1 LI >2% वाले मामलों में 63% पुनरावृत्ति होती है। ³⁾ 5% से अधिक होने पर एटिपिकल CN की संभावना पर विचार करें।

आणविक निदान

हाल के वर्षों में, DNA मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग CN और EVN (एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर न्यूरोनल ट्यूमर) के बीच अंतर और निश्चित निदान के लिए एक शक्तिशाली उपकरण के रूप में उभरा है। ¹⁾ भले ही हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष विशिष्ट हों, ऐसे मामले बताए गए हैं जहां ट्यूमर को एक अलग मिथाइलेशन वर्ग में पुनर्वर्गीकृत किया जाता है। FGFR1-TACC1 फ्यूजन जीन EVN का एक विशिष्ट मार्कर है, और कभी-कभी CN जैसे दिखने वाले ट्यूमर में पाया जा सकता है। ¹⁾

Q केंद्रीय न्यूरोसाइटोमा के निश्चित निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण परीक्षण क्या है?

A

स्टीरियोटैक्टिक बायोप्सी या सर्जिकल नमूने पर इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षण निश्चित निदान की कुंजी है। सिनैप्टोफाइसिन की व्यापक सकारात्मकता सबसे विश्वसनीय मार्कर है, और NeuN सकारात्मक, GFAP नकारात्मक (ट्यूमर कोशिकाएं), OLIG2 नकारात्मक का पैटर्न ऑलिगोडेंड्रोग्लियोमा और एपेंडिमोमा से अंतर का समर्थन करता है। ^{1, 2)}

5. मानक उपचार

शल्य चिकित्सा उपचार

पूर्ण उच्छेदन (GTR) मानक उपचार है। ^{1, 2, 3, 4, 5)} यदि GTR प्राप्त हो जाता है, तो अक्सर सहायक चिकित्सा के बिना निगरानी संभव है।

GTR 30-50% मामलों में प्राप्त किया जा सकता है। सबसे आम शल्य दृष्टिकोण पूर्वकाल इंटरहेमिस्फेरिक ट्रांसकॉलोसल दृष्टिकोण है, और न्यूरोनेविगेशन सिस्टम सहायक है। ^{3, 4, 5)} हाल के वर्षों में न्यूरोएंडोस्कोपिक रिसेक्शन भी रिपोर्ट किया गया है। ⁵⁾

उपचार पद्धति के अनुसार मुख्य उपचार परिणाम नीचे दिए गए हैं।

उपचार	5 वर्ष जीवित रहने की दर	5 वर्ष स्थानीय नियंत्रण दर
केवल GTR	90% से अधिक से 99%1, 4)	100% (Schild 1997, 32 मामले)3)
STR अकेला	86%2)	कम (सहायक चिकित्सा आवश्यक)
STR + सहायक विकिरण चिकित्सा	90% (माध्य अनुवर्ती 56 महीने)3)	—

उप-कुल उच्छेदन (STR) में पुनरावृत्ति का उच्च जोखिम होता है और पश्चात सहायक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।²⁾

विकिरण चिकित्सा

STR के बाद या शेष ट्यूमर के मामलों में, ट्यूमर की प्रगति और पुनरावृत्ति को रोकने के लिए पश्चात सहायक विकिरण चिकित्सा दी जाती है।^{1, 2)} मध्य खुराक 54 Gy (सीमा 50-60 Gy) है।³⁾ खंडित विकिरण चिकित्सा और स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी (SRS) दोनों प्रभावी बताई गई हैं, लेकिन दोनों की श्रेष्ठता अनिश्चित है।²⁾

विशेषज्ञ पूरक

कम Ki-67 (आमतौर पर <2-3%) वाले CN में GTR प्राप्त करने पर, विकिरण चिकित्सा को छोड़कर निगरानी का विकल्प चुना जा सकता है।⁴⁾ सहायक विकिरण चिकित्सा का संकेत उच्छेदन की सीमा, प्रसार सूचकांक, आयु और रोगी की इच्छा के आधार पर तय किया जाता है।

कीमोथेरेपी

कीमोथेरेपी केवल उन अकार्यशील मामलों तक सीमित है जो सर्जरी और विकिरण चिकित्सा के प्रति प्रतिरोधी हैं, और इसका व्यापक रूप से उपयोग या अध्ययन नहीं किया गया है।²⁾ मुख्य रूप से उपयोग किए जाने वाले नियम इस प्रकार हैं:

• PCV नियम : प्रोकार्बाज़िन + लोमुस्टीन + विन्क्रिस्टीन।²⁾
• टोपोटेकन, कार्बोप्लाटिन, इफोस्फामाइड का संयोजन।²⁾
• कारमस्टीन, प्रेडनिसोन, विन्क्रिस्टीन, सिस्प्लैटिन। ³⁾

कीमोथेरेपी के प्रति प्रतिक्रिया अच्छी तरह से स्थापित नहीं है और प्रभावकारिता अनिश्चित है। ³⁾

पश्चात की जटिलताएँ

ट्रांसकॉलोसल दृष्टिकोण के बाद एक दुर्लभ लेकिन उल्लेखनीय जटिलता कॉर्पस कॉलोसम की सूजन (corpus callosum swelling) है। ⁵⁾ मुख्य कारण अंतरालीय शोफ है, जो अक्सर हस्तक्षेप के बिना स्वतः ठीक हो जाता है, और आमतौर पर दीर्घकालिक संज्ञानात्मक गिरावट नहीं होती है (WAIS-III द्वारा 2 वर्षों के अनुवर्ती में पुष्टि)। ⁵⁾ अन्य जटिलताओं में तीव्र जलशीर्ष, तनाव न्यूमोसेफालस और पश्चात की मिर्गी की स्थिति शामिल हैं। ⁵⁾

Q यदि पूर्ण निष्कासन संभव न हो तो उपचार क्या है?

A

उप-कुल उच्छेदन (STR) के बाद पुनरावृत्ति का जोखिम अधिक होता है, इसलिए आमतौर पर पश्चात सहायक विकिरण चिकित्सा जोड़ी जाती है। मध्यिका खुराक 54 Gy (सीमा 50-60 Gy) है, जिसमें 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 90% और 5 वर्ष की PFS 76% बताई गई है (मध्यिका अनुवर्ती 56 महीने)। ³⁾ कीमोथेरेपी केवल सर्जरी और विकिरण चिकित्सा के प्रति दुर्दम्य मामलों तक सीमित है।

6. रोग-शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन

माना जाता है कि CN पेरिवेंट्रिकुलर मैट्रिक्स में स्थित द्विध्रुवी पूर्वज कोशिकाओं से उत्पन्न होता है। ¹⁾ सिनैप्टोफिसिन और NeuN की सकारात्मकता न्यूरोनल विभेदन को साबित करती है, लेकिन ट्यूमर की सटीक ऊतक उत्पत्ति अज्ञात बनी हुई है।

इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ने के रोग-शरीरक्रिया तंत्र निम्नलिखित हैं:

• प्राथमिक तंत्र: ट्यूमर के द्रव्यमान प्रभाव द्वारा मस्तिष्क पैरेन्काइमा का संपीड़न।
• द्वितीयक तंत्र: ट्यूमर द्वारा मोनरो रंध्र का अवरोध → अवरोधी जलशीर्ष → निलय का फैलाव।
• तृतीयक तंत्र: ट्यूमर के आसपास मस्तिष्क शोफ के कारण इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि।

ये तीन कारक परस्पर क्रिया करके सिरदर्द, मतली और पैपिल्डेमा जैसे इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ने के लक्षण उत्पन्न करते हैं।

पैपिल्डेमा के गठन का तंत्र निम्नलिखित चरणों से होता है: इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि → ऑप्टिक तंत्रिका के चारों ओर सबरैक्नॉइड स्पेस में दबाव में वृद्धि → ऑप्टिक तंत्रिका आवरण का संकुचन → अक्षीय प्रवाह का ठहराव → लैमिना क्रिब्रोसा के पूर्व क्षेत्र में संवहनी संपीड़न → पैपिल्डेमा का गठन। यदि पैपिल्डेमा लंबे समय तक बना रहता है, तो अक्षीय अध:पतन और संवहनी क्षति बढ़ती है, जिससे अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि होती है।

आणविक रोगविज्ञान संबंधी विशेषताएँ: CN और EVN (एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर न्यूरोसाइटोमा) को नैदानिक-रोगविज्ञानीय रूप से अलग-अलग रोगों के रूप में परिभाषित किया गया है, लेकिन आणविक स्तर पर सीमा हमेशा स्पष्ट नहीं होती है। दोनों रोगों में अलग-अलग DNA मिथाइलेशन लैंडस्केप और कॉपी नंबर प्रोफाइल होते हैं। ¹⁾ CN की आणविक विशेषताओं की लंबे समय तक पर्याप्त पहचान नहीं की गई थी, लेकिन हाल के व्यापक आणविक विश्लेषणों ने इसकी रूपरेखा को स्पष्ट करना शुरू कर दिया है। FGFR1-TACC1 फ्यूजन जीन EVN का एक विशिष्ट मार्कर है, और यदि इस फ्यूजन वाला ट्यूमर इंट्रावेंट्रिकुलर रूप से विकसित होता है, तो इसे आणविक रूप से EVN के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। ¹⁾

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षणों में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

आणविक वर्गीकरण में प्रगति: CN और EVN के बीच सीमा का पुनर्निर्धारण

डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग के नैदानिक अनुप्रयोग से उन मामलों का पता चला है जहां पारंपरिक पैथोलॉजिकल निदान और आणविक निदान में अंतर है।

Sato एट अल. (2023) ने एक पार्श्व वेंट्रिकल ट्यूमर जो हिस्टोलॉजिकल और नैदानिक रूप से CN के रूप में निदान किया गया था, पर RNA अनुक्रमण किया और FGFR1-TACC1 फ्यूजन जीन का पता लगाया। इसके अलावा, DNA मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग (DKFZ क्लासिफायर v12.5) ने इस मामले को EVN वर्ग में वर्गीकृत किया (कैलिब्रेशन स्कोर 0.99)। tSNE विश्लेषण ने इसे 21 CN मामलों से स्पष्ट रूप से अलग किया और 2 EVN मामलों के साथ क्लस्टर बनाया। ¹⁾

उसी अध्ययन के अनुसार, हिस्टोलॉजिकल रूप से EVN के रूप में निदान किए गए 13 मामलों को आणविक विश्लेषण द्वारा विभिन्न ट्यूमर प्रकारों (DLGNT, RGNT, पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा, ओलिगोडेंड्रोग्लियोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, DMG H3K27M, GBM, आदि) में पुनर्वर्गीकृत किया गया, और हिस्टोलॉजिकल रूप से CN के रूप में निदान किए गए 2 मामलों को NGS और मिथाइलेशन विश्लेषण द्वारा गैंग्लियोग्लियोमा में बदल दिया गया। ¹⁾ यह निष्कर्ष एकीकृत निदान (इमेजिंग, पैथोलॉजी और आणविक निष्कर्षों का समग्र मूल्यांकन) के महत्व को दर्शाता है।

FGFR अवरोधकों की चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में संभावना

अधिकांश EVN में FGFR1-TACC1 फ्यूजन जीन होता है, और FGFR (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर) को चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में ध्यान आकर्षित किया जा रहा है। ¹⁾ FGFR अपरिवर्तनीय अवरोधक (जैसे फ्यूटिबैटिनिब) पित्त नली कैंसर, स्तन कैंसर, गैस्ट्रिक कैंसर, यूरोथेलियल कैंसर, एसोफैगल कैंसर और गैर-छोटी कोशिका फेफड़ों के कैंसर के लिए विकसित किए जा रहे हैं, लेकिन EVN और CN के लिए अभी तक कोई नैदानिक डेटा मौजूद नहीं है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि FGFR उत्परिवर्तन EVN-विशिष्ट नहीं हैं और डिफ्यूज़ एस्ट्रोसाइटोमा, पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा, DNET, PXA, PLNTY और GBM में भी देखे जाते हैं। ¹⁾

न्यूरोएंडोस्कोपिक सर्जरी का न्यूनतम आक्रामक दृष्टिकोण

वेंट्रिकुलर ट्यूमर के लिए न्यूरोएंडोस्कोपिक रिसेक्शन को क्रैनियोटॉमी की तुलना में कम आक्रामक तकनीक के रूप में रिपोर्ट किया जा रहा है। यह वेंट्रिकल के अंदर सीधे दृश्य के तहत संचालन की अनुमति देता है और कॉर्पस कैलोसम चीरा को कम कर सकता है। हालांकि, बड़े ट्यूमर के लिए इसकी उपयुक्तता और दीर्घकालिक परिणामों के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है। ⁵⁾

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8. संदर्भ

1. Sato D, Takami H, Takayanagi S, et al. Intraventricular central neurocytoma molecularly defined as extraventricular neurocytoma: a case representing the discrepancy between clinicopathological and molecular classifications. Brain Tumor Pathol. 2023;40:230-234.

2. Mishra S, Phulware RH, Dhiman A, et al. Intraoperative cytologic diagnosis of central neurocytoma mimicking as oligodendroglioma. Indian J Surg Oncol. 2024;15(Suppl 3):S379-S384.

3. Ulzen-Appiah K, Akakpo KP. Central neurocytoma in a teenager, a rare cause of hemiplegia, and a diagnostic dilemma in a resource-poor setting. Case Rep Pathol. 2024;2024:4514981.

4. Johar MA, Dhaif AR, Mahdi A, et al. A young adult with persistent headache: a case of central neurocytoma. Cureus. 2025;17(1):e77470.

5. Aburakawa D, Kanamori M, Akashi T, et al. Corpus callosum swelling after resection of intraventricular central neurocytoma. NMC Case Rep J. 2021;8:535-543.