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Der Galaktokinase-Mangel, auch Galaktosämie Typ II genannt, ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im GALK1-Gen verursacht wird und zu beidseitigem Katarakt führt. Eine frühzeitige Diättherapie kann den Katarakt reversibel machen.

Gruppe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, die durch einen angeborenen Mangel an Enzymen des Galaktosestoffwechsels verursacht werden und zur Anhäufung von Stoffwechselprodukten führen. Katarakt ist die wichtigste ophthalmologische Komplikation; eine frühzeitige Laktoseeinschränkung ist die Grundlage der Behandlung.

Subtyp der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) aufgrund einer APC-Genmutation, gekennzeichnet durch kolorektale adenomatöse Polyposis in Verbindung mit Osteomen, Weichteiltumoren und Epidermoidzysten. Die kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) ist ein Schlüssel zur Früherkennung.

Erläutert den aktuellen Stand und die Zukunftsperspektiven der KI-Diagnose in der Augenheilkunde. Die automatische Analyse von Fundusaufnahmen und OCT auf Basis von Deep Learning wird für das Screening von diabetischer Retinopathie, Glaukom und altersbedingter Makuladegeneration eingesetzt und zeigt eine mit Fachärzten vergleichbare Genauigkeit. Kosten-Nutzen-Verhältnis, Herausforderungen und ethische Aspekte werden ebenfalls zusammengefasst.

Läsionen oberhalb der Calcarina-Fissur auf einer Seite und unterhalb auf der gegenüberliegenden Seite führen zu einem homonymen Ausfall zweier diagonal gegenüberliegender Quadranten. Auch als Schachbrettmuster-Gesichtsfelddefekt bezeichnet, hauptsächlich verursacht durch Embolie der Arteria calcarina.

Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine autosomal-rezessive erbliche Hornhauterkrankung, die durch eine Mutation des TACSTD2-Gens verursacht wird, was zu einer gestörten Bildung von Tight Junctions und zur Ablagerung von Amyloid unter dem Hornhautepithel führt. Sie ist in Japan relativ häufig und wurde 2019 als spezifische seltene Krankheit anerkannt.

Bei der genetischen Beratung zu erblichen Augenerkrankungen werden die Vererbungsmuster (autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal, maternale Vererbung) erklärt, das Wiederholungsrisiko eingeschätzt und Informationen zu Gentests gegeben, um Patienten und Familien bei einer selbstbestimmten Entscheidung zu unterstützen.

Akute eitrige Entzündung der Talgdrüsen (Zeis-Drüsen), Schweißdrüsen (Moll-Drüsen) oder Meibom-Drüsen des Augenlids. Man unterscheidet das äußere und innere Gerstenkorn. Der Hauptverursacher ist Staphylococcus aureus. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus antibiotischen Augentropfen; bei Abszessbildung wird eine Inzision und Drainage durchgeführt.

Ein neuropsychologisches Syndrom, das durch die Tetrade Agraphie, Akalkulie, Fingeragnosie und Rechts-Links-Desorientierung gekennzeichnet ist. Es wird durch eine Schädigung des Parietallappens der dominanten Hemisphäre (Gyrus angularis) oder eine Diskonnektion der weißen Substanz verursacht.

Von der antiken Depressionstechnik bis zur modernen Phakoemulsifikation und Femtosekundenlaser-Chirurgie wird die Entwicklung der Kataraktchirurgie chronologisch erläutert.

Die Neuro-Ophthalmologie hat ihren Ursprung in den antiken griechischen Theorien des Sehens, entwickelte sich durch die Ansammlung anatomischer Entdeckungen und die Spezialisierung des Fachgebiets im 19. und 20. Jahrhundert und wurde von Frank Walsh als Subspezialität etabliert.

Ein historischer Überblick, der die Ursprünge der okuloplastischen Chirurgie von der Antike an nachzeichnet und erklärt, wie sich wichtige Verfahren wie die Lidrekonstruktion, die Ptosis-Operation, die Tränenwegsoperation und die Orbitachirurgie entwickelt haben.

Erläuterung des historischen Wandels der Erkennung, Diagnose und Behandlung des Glaukoms vom antiken griechischen „glaukos“ bis zu modernen MIGS. Detaillierte Beschreibung der Erfindung des Ophthalmoskops, der Entwicklung des Tonometers, der Fortschritte in der medikamentösen Therapie (Miotika, Betablocker, Prostaglandinanaloga), der Entwicklung chirurgischer Behandlungen (Iridektomie, Trabekulektomie, Tubenshunt, MIGS) und der Perspektiven der Gentherapie.

Das Ghostzellglaukom ist ein sekundäres Offenwinkelglaukom, das durch die Verstopfung des Trabekelwerks durch degenerierte rote Blutkörperchen (Ghostzellen) nach einer Glaskörperblutung entsteht. Mit geeigneter Behandlung heilt es meist aus.

Die gitterförmige Hornhautdystrophie ist eine erbliche Hornhautdystrophie, bei der Amyloid in einem gitterförmigen Muster im Hornhautstroma abgelagert wird. Sie wird hauptsächlich in LCD1 (autosomal-dominante Vererbung durch TGFBI-Genmutation), Variantentypen (z. B. Typ 3A) und den Gelsolin-Typ (Meretoja-Syndrom) unterteilt. Sie führt zu rezidivierenden Erosiones epitheliales und fortschreitender Sehverschlechterung; PTK und tiefe lamelläre Keratoplastik (DALK) sind die Standardbehandlungen.

Erkrankung, bei der nach einer Augenoperation oder einem Trauma Glaskörper in die Wunde eingeklemmt wird und einen Glaskörperstrang (Wick) bildet. Sie kann ein zystoides Makulaödem (CME) und eine Endophthalmitis verursachen.

Blutung in die Glaskörperhöhle, die einen plötzlichen Sehverlust und Mouches volantes verursacht. Hauptursachen sind proliferative diabetische Retinopathie, hintere Glaskörperabhebung und Augenverletzungen. Früherkennung und Behandlung der Grunderkrankung sind wichtig.

Die intravitreale Injektion von Anti-VEGF-Medikamenten ist eine Standardbehandlung für Netzhautgefäßerkrankungen wie altersbedingte Makuladegeneration, diabetisches Makulaödem, Netzhautvenenverschluss und Frühgeborenenretinopathie. Dieser Artikel bietet eine umfassende Übersicht über die einzelnen Medikamente, das Verfahren, krankheitsspezifische Therapieschemata und Komplikationen.

Seltene zystische Läsion im Glaskörperraum. Unterteilt in angeborene und erworbene Formen, meist asymptomatisch, kann aber bei Verlegung der Sehachse zu Floatern oder vorübergehender verschwommener Sicht führen.

Erklärung der Pathophysiologie, Diagnose und Behandlung des sekundären Glaukoms, das durch einen intraokularen Tumor verursacht wird. Detaillierte Beschreibung der Mechanismen des Offenwinkel- und Winkelblockglaukoms, der bildgebenden Diagnostik und der Wahl zwischen medikamentöser und chirurgischer Therapie.

Die Peters-Anomalie ist eine angeborene Fehlbildung des vorderen Augenabschnitts, die durch einen Defekt der Descemet-Membran und des Endothels in der zentralen Hornhaut gekennzeichnet ist. In 50–70 % der Fälle tritt ein Glaukom auf. Die Behandlung des Glaukoms erfolgt analog zum primären kongenitalen Glaukom, wobei die Trabekulotomie die erste Wahl ist. Eine gute postoperative Augeninnendruckkontrolle wird jedoch nur bei etwa einem Drittel der Patienten erreicht.

Sekundärglaukom als Komplikation der kongenitalen Aniridie. Es wird durch eine Kammerwinkeldysgenesie aufgrund einer PAX6-Genmutation verursacht und tritt bei 50–75 % der Betroffenen auf. Eine stufenweise Augeninnendruckkontrolle von medikamentöser bis chirurgischer Therapie ist erforderlich.

Erklärung der Ätiologie des sekundären Offenwinkelglaukoms durch erhöhten episkleralen Venendruck (EVP) (CCF direkt/duraler Typ, Sturge-Weber-Syndrom, Radius-Maumenee-Syndrom, Vena-cava-superior-Syndrom, Sinus-cavernosus-Thrombose, endokrine Orbitopathie), klinische Befunde von spiraligen episkleralen Gefäßen und Medusenhaupt, Pathophysiologie nach der Goldmann-Formel, Diagnostik (Gonioskopie, MRI Flow Void, zerebrale 4-Gefäß-Angiographie), Behandlung (Kammerwasserproduktionshemmer, Rho-Kinase-Hemmer, Baerveldt-Ventil, altersabhängiger Sturge-Weber-Behandlungsalgorithmus).

Erläuterung der Pathologie, Diagnose und Behandlung des Glaukoms im Zusammenhang mit dem Sturge-Weber-Syndrom (SWS). Behandelt werden die somatische Mosaikmutation von GNAQ, die Unterschiede zwischen frühem und spätem Beginn, die Mechanismen der Kammerwinkeldysgenesie und des erhöhten episkleralen Venendrucks, die Wahl zwischen Trabekulotomie und Tube-Shunt-Operation sowie Komplikationen im Zusammenhang mit Aderhautangiomen.

Erläuterung der erregerabhängigen Merkmale, Pathomechanismen, Diagnose und Behandlung von sekundärem Glaukom, das durch Infektionen (Viren, Bakterien, Parasiten, Prionen) verursacht wird. Detaillierte Beschreibung der Glaukom-Entstehungsmechanismen und Behandlungsstrategien für verschiedene Erreger wie HSV, CMV, VZV, Syphilis, Tuberkulose usw.

Oberbegriff für sekundäre Glaukome, die im Zusammenhang mit der Netzhautablösung selbst oder ihrer Operation auftreten. Es umfasst mehrere Krankheitsbilder wie das Schwartz-Syndrom, Ghost-Cell-Glaukom, Silikonöl-Glaukom, Angle-Rotation-Glaukom und postoperativen entzündlichen Augeninnendruckanstieg. Dieser Artikel beschreibt Diagnose und Behandlung je nach Pathologie.

Erläuterung der Epidemiologie, diagnostischen Herausforderungen und Behandlungsstrategien des Glaukoms in Entwicklungsländern. Detaillierte Darstellung der Barrieren beim Zugang zur Gesundheitsversorgung, der chirurgischen Priorität und der Möglichkeiten von KI-Screening und Telemedizin.

Erläuterung der Definition des Sekundärglaukoms nach Hornhauttransplantation (PKP, DSAEK, DMEK), der Häufigkeit nach Operationsverfahren, der Schwierigkeiten bei der Augeninnendruckmessung, der Vorsichtsmaßnahmen bei der medikamentösen Therapie und der schrittweisen Behandlungsstrategie einschließlich Tubenshunt-Operation.

Definition, drei Pathomechanismen (Kammerwinkelblock durch übermäßiges Vault, Pigmentdispersionsglaukom, steroidinduziertes Glaukom), Diagnose und Behandlung des Glaukoms nach ICL-Operation (hinterkammergestützte phake Intraokularlinse). Basierend auf der 8. Auflage der Leitlinie für refraktive Chirurgie und der 5. Auflage der Leitlinie für Glaukom.

Erläuterung der Ätiologie, Diagnose und Behandlung des Pseudophakie-Glaukoms und des Aphakie-Glaukoms nach Kataraktoperation. Umfasst verschiedene Mechanismen des Augeninnendruckanstiegs, darunter Viskoelastikum-Rückstände, Steroidglaukom, UGH-Syndrom, Iris-Chafing, Linsenpartikel, Pupillarblock und Pigmentdispersion. Detaillierte Beschreibung der medikamentösen Therapie einschließlich Kontraindikationen für Eybelis und der Operationsindikationen.

Erläuterung der Klassifikation, Pathophysiologie, Diagnose, medikamentösen Therapie (einschließlich konkreter Rezeptbeispiele) und chirurgischen Behandlung des sekundären Augeninnendruckanstiegs nach pars plana Vitrektomie (PPV), Sklera-Buckel-Chirurgie, panretinaler Photokoagulation, Silikonöl- und intraokularer Gasinjektion, einschließlich Ghost-Cell-Glaukom und Schwartz-Syndrom.

Der Glaukom-Datenstandard ist ein Standard für die gemeinsame Nutzung und Integration klinischer und bildgebender Daten des Glaukoms zwischen Systemen, einschließlich DICOM, SNOMED-CT, LOINC, OMOP CDM usw.

Glaukom-Drainage-Implantate (GDD) sind Implantate bestehend aus einem Schlauch und einer Platte. Sie sind eine operative Option für refraktäre Glaukome, bei denen eine Trabekulektomie schwierig ist. Erläutert werden die in Deutschland zugelassenen Implantate Baerveldt® und Ahmed®, Operationstechniken, Evidenz aus TVT/PTVT-Studien sowie pädiatrische Indikationen.

Das Glaukom-Screening ist ein Untersuchungsprogramm zur Früherkennung des Glaukoms im asymptomatischen Stadium und zur Vermeidung eines irreversiblen Sehverlusts. Ein generelles Screening der Allgemeinbevölkerung wird nicht empfohlen, aber ein gezieltes Screening von Hochrisikogruppen ist sinnvoll.

Das Glaukommanagement während der Schwangerschaft und nach der Geburt ist eine multidisziplinäre Managementstrategie, die die Auswahl von Glaukommedikamenten, Lasertherapie und Chirurgie je nach Schwangerschaftsphase umfasst, um das Medikamentenrisiko für den Fötus/das Neugeborene und den Schutz der mütterlichen Sehfunktion in Einklang zu bringen.

Erläuterung der Indikationen, Kontraindikationen, Operationstechniken, Komplikationen und Sicherheitsprotokolle der beidseitigen simultanen Kataraktoperation (Immediately Sequential Bilateral Cataract Surgery: ISBCS). Vergleich mit der verzögerten sequenziellen Operation (ein Auge nach dem anderen) und ausführliche Darstellung der Bedeutung der vollständigen sterilen Trennung zur Prävention einer Endophthalmitis.

Seltenes Syndrom, das durch eine gleichzeitige Lähmung des VI. Hirnnervs (Nervus abducens) und des XII. Hirnnervs (Nervus hypoglossus) gekennzeichnet ist. Es besteht ein starker Zusammenhang mit einer Klivusläsion, und die Suche nach einer Tumorerkrankung ist wichtig.

Angeborenes kraniofaziales Syndrom, das auf einer Entwicklungsstörung des ersten und zweiten Kiemenbogens beruht und durch die Trias epibulbäres Dermoid, präaurikuläre Anhängsel und präaurikuläre Fisteln gekennzeichnet ist. Es können auch Anomalien der Wirbel, des Herzens, der Nieren und des zentralen Nervensystems auftreten.

Erklärung des Prinzips der Goldmann-Kinetikperimetrie (GP), der Arten von Prüfmarken, der Untersuchungstechnik, des Ablesens von Isopteren und typischer Gesichtsfeldausfallmuster (Hemianopsie, konzentrische Einengung, Ringskotom). Es ist eine nützliche Untersuchungsmethode für die vollständige Gesichtsfeldbeurteilung bei fortgeschrittenem Glaukom, Retinitis pigmentosa und neuroophthalmologischen Erkrankungen.

Dieser Artikel erklärt das Imbert-Fick-Prinzip des Goldmann-Applanationstonometers (GAT), dem Goldstandard der Augeninnendruckmessung, das detaillierte Verfahren einschließlich Fluorescein-Färbung und Ablesen der Halbkreisbilder, den Einfluss der zentralen Hornhautdicke, die Festlegung und das Management des Ziel-Augendrucks sowie Infektionskontrollmaßnahmen.

Indikation, Technik und Komplikationen der Nd:YAG-Laser-Goniopunktion. Detaillierte Beschreibung der Perforation von Trabekelwerk und Descemet-Membran als Zusatzbehandlung bei erhöhtem Augeninnendruck nach nicht perforierender Glaukomchirurgie (NPGS) sowie deren Management.

Indikationen und Techniken der Gonioskopie (statisch/dynamisch/Kompression), vollständige Versionen der Shaffer-Klassifikation/Scheie-Klassifikation/Spaeth-Klassifikation, van-Herick-Methode, repräsentative pathologische Befunde (PAS, Neovaskularisation, Kammerwinkelrezession, kindliches Glaukom) und Vergleich mit bildgebender Diagnostik.

Erläuterung der Indikationen, Techniken, Klassifikationen und pathologischen Befunde der Gonioskopie. Praxis der direkten, indirekten und Kompressionsgonioskopie, Vergleich der Shaffer-, Scheie- und Spaeth-Klassifikation, kombinierte Anwendung mit AS-OCT und UBM sowie neueste Bildgebungsgeräte.

Die Gorham-Stout-Krankheit (schwindende Knochenkrankheit) ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch fortschreitende Knochenauflösung und abnorme Vermehrung von Lymph-/Blutgefäßen gekennzeichnet ist. Bei orbitaler Beteiligung kann sie zu Exophthalmus und Gesichtsfeldausfällen führen.

Seltenes Syndrom, das als Komplikation einer Mittelohrentzündung durch Ausbreitung der Infektion auf die Pyramidenspitze des Schläfenbeins entsteht und sich durch die Trias von Abduzensparese, Gesichtsschmerz und Otorrhoe äußert. Erläuterung von Diagnose, Behandlung und Pathophysiologie.

Autosomal-dominante Hornhautdystrophie, bei der aufgrund einer TGFBI-Genmutation Hyalin und Amyloid im Hornhautstroma abgelagert werden. Es werden Typ 1 (R555W) und Typ 2 (R124H, früher Avellino) unterschieden, wobei in Japan Typ 2 bei weitem überwiegt. Die PTK ist die Behandlung der ersten Wahl.

Die Granulomatose mit Polyangiitis (GPA) ist eine ANCA-assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende granulomatöse Vaskulitis kleiner bis mittlerer Gefäße gekennzeichnet ist. Sie befällt fast alle Gewebe des Auges, einschließlich Orbita, Sklera und Hornhaut, und verursacht auch Läsionen der oberen Atemwege, der Lunge und der Nieren.

Trübung der Linse, die zu einer Verschlechterung des Sehvermögens führt. Das Altern ist die Hauptursache, und bei über 80-Jährigen erreicht die Prävalenz 100 %. Die Ultraschall-Phakoemulsifikation und die Implantation einer Intraokularlinse sind die einzigen kurativen Behandlungen.

Doppelbilder (Diplopie) sind eine häufige Beschwerde in der Neuroophthalmologie und werden in monokulare und binokulare Diplopie unterteilt. Die Ursachen reichen von lokalen Augenerkrankungen bis hin zu intrakraniellen Erkrankungen, und es ist wichtig, durch systematische Anamnese, Untersuchung und Bildgebung die Ursache zu lokalisieren.

Ein seltener, nicht fortschreitender Makulaphänotyp, der erstmals 2017 beschrieben wurde. Gekennzeichnet durch multiple gelb-weiße Punkte perifoveal, ohne Beeinträchtigung der Sehfunktion. Ausschlussdiagnose, die multimodale Bildgebung ist für die Differenzialdiagnose wichtig.

Der gutartige paroxysmale Lagerungsschwindel (BPPV) ist der häufigste periphere Schwindel, der durch Lageänderungen des Kopfes ausgelöst wird. Augenärzte können durch die Beurteilung des Nystagmus zur Diagnose und Differenzialdiagnose beitragen. Dieser Artikel bietet eine umfassende Erläuterung der Pathophysiologie, Diagnose und Behandlung einschließlich der Otolithen-Repositionsmanöver.

Autosomal-rezessive Netzhautdystrophie, die durch einen schweren Anstieg des Plasma-Ornithins aufgrund eines Ornithin-Aminotransferase-Mangels infolge einer OAT-Genmutation gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Atrophie der Aderhaut und Netzhaut führt. Das Ansprechen auf Vitamin B6 beeinflusst die Behandlungsstrategie.