Gerstmann sendromu (GS), ① agrafi (yazma bozukluğu), ② akalkuli (hesap yapma bozukluğu), ③ parmak agnozisi (parmakları tanıyamama), ④ sağ-sol yönelim bozukluğu olmak üzere dört ana belirti ile karakterize nöropsikolojik bir sendromdur.
1924’te Josef Gerstmann tarafından 52 yaşındaki bir kadın hastada ilk kez rapor edilmiştir. “Açısal girus sendromu” olarak da adlandırılır ve nöroloji literatüründe yaygın olarak kabul görmektedir. Ancak bağımsız bir klinik birim olarak kabul edilip edilmeyeceği tartışmalıdır. Benton’un eleştirisine göre, dörtlü bulgular arasındaki bağlantı gücü diğer bilişsel bozukluk kombinasyonlarıyla eşdeğerdir1).
Epidemiyolojik veriler yetersiz olmakla birlikte, saf tip (tam dörtlü belirti) nadirdir. Eksik tip veya afazi, aleksi, apraksi, duyu bozukluğu eşlik eden vakalar daha sıktır 2).
Ayrıca, bir öğrenme bozukluğu türü olarak çocuklarda görülen gelişimsel Gerstmann sendromu (DGS) da mevcuttur ve yapılandırma apraksisi ile birlikte görülme eğilimindedir.
Yetişkinlerde sık görülmekle birlikte, gelişimsel Gerstmann sendromu (DGS) olarak çocuklarda da görülür. DGS bir öğrenme bozukluğu türüdür ve yazma, hesaplama güçlüğü ve yapısal apraksi eğilimi gösterir. DGS’de erişkin GS’den farklı olarak prognoz çok iyi olmayabilir.
GS’nin dört belirtisi, bağımsız nöropsikolojik bozukluklar olarak değerlendirilir.
Parmak agnozisi
Tanım: Belirtilen parmağı adlandırma, hareket ettirme veya dokunma yetisinin kaybı.
Özellikler: Bilateral olup, ortadaki üç parmakta (işaret, orta, yüzük parmakları) belirgindir. Ayak parmaklarına da yayılabilir (digit agnozi). Görme keskinliğinde azalma kötüleştirici faktördür. Muayene edenin parmakları veya parmak görüntülerinde de ortaya çıkabilir.
Değerlendirme: Gözler kapalıyken (görsel olmayan koşullar) dokunsal tanımlamada belirginleşme eğilimi gösterir4).
Sağ-sol yönelim bozukluğu
Tanım: Kişinin kendisi ile muayeneyi yapan kişinin sağ ve sol taraflarını ayırt edememe bozukluğu.
Özellik: Ön-arka ve yukarı-aşağı ayrımı normal olarak korunur. Bu durum, hem kişinin kendi vücudunda hem de başkalarının vücudunda bozulur4).
Değerlendirme: İki aşamalı komut (“Sağ elinizle sol omzumu işaret edin”) tanıda faydalıdır. Görsel-uzamsal bozukluğun dışlanması önemlidir.
Agrafi
Tanım: İstenen içeriği yazamama bozukluğu. Motor planlama bozukluğu (bir tür apraksi) olarak kabul edilir.
Özellik: Kopyalama ve heceleme becerileri nispeten korunabilir. Cümle diktesi ve resim betimlemesinde belirgin zorluk görülür1).
Değerlendirme: Hem spontan yazma hem de dikte yazma test edilir.
Diskalkuli
Tanım: Sözlü veya yazılı olarak hesaplama yapamama bozukluğu.
Özellik: Dörtlü belirti içinde en değişken semptom olarak kabul edilir. Çıkarma, çarpma ve bölme işlemleri özellikle daha fazla etkilenir1). Semantik afazi ile ilişkili olduğu belirtilmektedir.
Değerlendirme: Hem yazılı (85-27 gibi) hem de zihinsel (çarpma sözlü) aritmetik ile değerlendirilir.
Belirtilen parmağı doğru şekilde adlandıramama veya dokunulan parmağı tanımlayamama bozukluğudur. En belirgin olarak ortadaki üç parmakta (işaret, orta, yüzük parmakları) ortaya çıkar ve sıklıkla iki taraflıdır. Ayak parmaklarını da etkileyebilir. Gözler kapalı (görünmez) koşullarda dokunsal tanımlama daha da zorlaşır4).
GS, dominant hemisferde (genellikle sol) paryetal lob lezyonu veya beyaz cevher yolunun kesilmesi sonucu oluşur. Neden olan hastalıklar çeşitlidir.
Her etiyolojinin sınıflandırması aşağıda gösterilmiştir.
| Sınıflandırma | Ana nedenler |
|---|---|
| Lokal lezyon | İskemik inme, beyin kanaması, tümör, anevrizma, PML, multipl skleroz |
| Yaygın/toksik | Alkol, karbon monoksit, kurşun |
| Otoimmün | Anti-NMDA reseptör ensefaliti |
| Diğer | Parietal lob epilepsisi (geçici GS), iyatrojenik (serebral anjiyografi sonrası) |
İskemik inme en sık görülen nedendir. Orta serebral arter, parietal ve frontal lobları besler ve bu bölgedeki enfarktüs GS’ye yol açabilir. İnferior frontal girustaki enfarktüste de GS bildirilmiştir1).
Tümörlerde, 7,6 cm’lik bir meningeal hemanjiyoperisitomun sol parietal lobu sıkıştırdığı bir vakada saf GS ortaya çıkmış ve tam rezeksiyondan sonraki bir hafta içinde dörtlü bulgunun tümü kaybolmuştur2).
Otoimmün ensefalitte, anti-NMDA reseptör ensefalitinin ilk semptomu olarak GS ortaya çıkan vakalar bildirilmiştir. MRG’de belirgin lezyon yokken, IMP-SPECT sol hemisferde hipoperfüzyon göstermiştir5).
Lezyon bölgesi ile ilgili olarak, klasik olarak baskın yarımkürenin alt parietal lobülünde angular girusu (Brodmann alan 39) içeren hasarın neden olduğu düşünülmüştür. Ancak son yıllarda, angular girusta sadece %1,7’lik bir hasarın bile GS’ye yol açabileceği gösterilmiş ve beyaz cevher yollarının kopması ana mekanizma olarak dikkat çekmektedir4) (bkz. “Patofizyoloji” bölümü).
Parietal lob lezyonlarında, fiksasyonu sürdürmede zorluk ve eşzamanlı agnozi gizli olabilir.
Etiyolojiye bağlı olarak geri dönüşümlü olabilir. Tümörün cerrahi olarak çıkarılmasından sonraki bir hafta içinde dört ana bulgunun tamamen kaybolduğu bir vaka 2) ve otoimmün ensefalite karşı immünoterapi (steroidler, plazma değişimi, siklofosfamid) ile MMSE 30/30’a kadar tam iyileşme gösteren bir vaka 5) bildirilmiştir. Öte yandan, inme sonrası genellikle kısmi iyileşme ile sınırlı kalır.
GS tanısı, nöropsikolojik testlerle dörtlü bulgunun doğrulanmasına dayanır.
Her bir görüntüleme yönteminin endikasyonları ve özellikleri aşağıda gösterilmiştir.
| Görüntüleme yöntemi | Özellikler ve endikasyonlar |
|---|---|
| MRG (birinci seçenek) | Yapısal lezyonların tanımlanması. Akut enfarkt, difüzyon kısıtlaması olarak görülür. |
| BT | Acil durum seçeneği. İnfarkt, düşük dansiteli alan olarak görüntülenir |
| Difüzyon tensör görüntüleme (DTI) | Beyaz cevher yollarının kopmasını değerlendirir. SLF, korpus kallozum ve U liflerindeki yırtılmaları görselleştirir1) |
| Tek foton emisyon bilgisayarlı tomografi (SPECT) | Serebral kan akımı azalmasının tespiti. MRG’de lezyon net olmadığında da faydalıdır5) |
DWI (difüzyon ağırlıklı görüntüleme) ile semptom başlangıcından sonraki birkaç saat içindeki iskemik değişiklikler hiperintens olarak görüntülenebilir. Manyetik rezonans anjiyografi (MRA) ve serebral anjiyografi ile sorumlu damar (örneğin orta serebral arter) tanımlanır.
EEG (Elektroensefalogram): Paryetal lob bölgesinde yavaş dalgaların tespiti ve epileptik GS’nin değerlendirilmesi için kullanılır.
GS için köklü bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi, semptom yönetimi, rehabilitasyon ve altta yatan hastalığın tedavisine odaklanır.
İnme sonrası GS vakalarında 4 ay sonra bile semptomlar devam edebilir, ancak telafi edici stratejilerin kazanılmasıyla günlük yaşamda bağımsızlık düzeyi önemli ölçüde iyileşebilir (FIM: 30→99)4).
Altta yatan hastalığın tedavisi en önceliklidir.
Erişkin GS’de zamanla kısmi iyileşme mümkün olabilir, ancak kanıtlar sınırlıdır. Gelişimsel GS’de (çocuklarda) prognoz o kadar iyi olmayabilir. Geri dönüşümlü prognoz ancak tümör, otoimmün ensefalit gibi tedavi edilebilir nedenlere bağlı durumlarda beklenebilir.
Tedavi, ergoterapi ve konuşma terapisine odaklanır. Yazma ve hesaplama için alternatif araçların (hesap makinesi, kelime işlemci vb.) kullanımı da etkilidir. İnme sonrası vakalarda semptomlar 4 ay sonra da devam edebilir, ancak telafi edici stratejilerin kazanılmasıyla günlük yaşam bağımsızlık düzeyinin (FIM) önemli ölçüde iyileştiği bildirilmiştir4).
GS’nin patogenezi ile ilgili olarak, klasik kortikal hasar hipotezi ve son yıllarda baskın hale gelen diskonneksiyon sendromu hipotezi olmak üzere iki görüş karşıt ve tamamlayıcı bir şekilde tartışılmaktadır.
Kortikal hasar hipotezi
Öneren: Josef Gerstmann’ın kendisi tarafından «Grundstörung» (ortak bir psikonörolojik temel) olarak öne sürülmüştür 1).
Mekanizma: Açısal girusu (Brodmann 39. alan) içeren dominant hemisfer alt parietal lobülünün kortikal hasarı, dörtlü belirtinin ortak temel işlevini kaybettirir.
Sorun: fMRI ile dahi dörtlü belirti kümesinde ortak tek bir kortikal fonksiyonel alan doğrulanmamıştır1).
Kesinti sendromu hipotezi
Kavram: Gerstmann sendromuna, korteksin kendisinden ziyade parietal lobu diğer beyin bölgelerine bağlayan beyaz madde yollarındaki kopma neden olur.
Kanıt: Açısal girus hasarı sadece %1.7 olsa bile, SLF, arkuat fasikül ve korpus kallozumun arka kısmındaki ayrılma nedeniyle GS ortaya çıkmıştır4). Rusconi ve ark., sağlıklı bireylerde fMRI ile 4 görevdeki kortikal aktivasyon odaklarından fiber tracking yaparak, parietal lob beyaz cevherinde ortak bir alan bulmuşlardır1).
Destekleyici kanıt: DTI ile FA değerinde azalma (sol SLF ve korpus kallozum C5’te kontrol grubuna kıyasla 3 SD üzerinde) 1).
GS ile ilişkili beyaz madde yolları aşağıdaki gibidir.
Yoon ve ark. (2023), sol parieto-oksipital kanama sonrası GS gösteren bir vakayı DTI ile analiz etmiş ve sol SLF, MdLF, U lifleri ve korpus kallozumun arka kısmında (C5) kopma tespit etmiştir. Sol SLF ve korpus kallozum arka kısmı C5’in FA değerleri kontrol grubuna kıyasla 3 SD’den fazla düşük bulunmuş olup, bu durum GS’nin bir ayrılma sendromu olduğu hipotezini desteklemiştir1).
Vaddiparti ve ark. (2021), dirençli epilepsi hastasında (32 yaşında kadın) kortikal elektrik stimülasyonu (ECS) ile dört semptomun her birinin fonksiyonel lokalizasyonunu belirledi. Akalkuli = üst parietal lobül + supramarjinal girus ve açısal girusun üst kısmı, agrafi = üst parietal lobül, sağ-sol yönelim bozukluğu = açısal girusun üst kısmı, parmak agnozisi = açısal girus + üst parietal lobülün alt kısmı. Dört semptomun üst parietal lobülün alt kısmında kesiştiği ve her bir semptomun kortikal düzeyde minimal örtüşme gösterdiği bildirilmiştir3).
Bu sonuç, dört belirtinin tek bir kortikal alana (angular girus) değil, ortak noktası üst parietal lobülün alt kısmı olan birden fazla kortikal alana lokalize olduğunu göstermektedir. Bu, GS’nin eksik formlarının sık görülmesinin nöroanatomik bir açıklaması olabilir.
Klasik olarak dominant hemisferdeki angular girus (Brodmann alan 39) hasarının neden olduğu düşünülür ve “angular girus sendromu” olarak da adlandırılır. Ancak son yıllarda, angular girustaki hafif hasarın bile superior longitudinal fasikül (SLF) ve korpus kallozumun arka kısmı gibi beyaz yolakların kesintiye uğramasıyla GS’ye yol açabileceği gösterilmiştir 4) ve kesinti sendromu hipotezi baskın hale gelmiştir.
DTI teknolojisindeki gelişmeler sayesinde, GS’nin ortaya çıkışında beyaz cevher yollarının rolü ayrıntılı olarak aydınlatılmaktadır.
Bertagnoli ve ark. (2025), sol hemisfer inmesi sonrası GS+ ekstremite motor apraksisi olan bir vakayı (62 yaşında erkek) 2. ve 4. aylarda boylamsal olarak değerlendirdi. Hasar, alt parietal korteksten üst parietal korteks, prekuneus ve santral sulkus çevresine yayılmış olup, angular girus hasarı yalnızca %1.7 idi. Lezyon haritasında SLF I, II, III, arkuat fasikül ve korpus kallozumun arka kısmında kopmalar tespit edildi ve GS4 belirtisi ile apraksinin, frontoparietal ağın (SLF’nin 3 dalı) kopması sonucu birlikte ortaya çıkabileceği gösterildi4).
ECS ile fonksiyonel haritalama, her bir semptomun bireysel lokalizasyonunu belirler ve GS’nin eksik formunun ortaya çıkmasının nöroanatomik nedenini açıklar. Vaddiparti ve ark. (2021) vakasında, GS hastasına RNS (yanıt verici nöral stimülatör) implante edildi. Epilepsi odağı fonksiyonel alanla örtüştüğü için rezeke edilemezdi ve RNS seçildi3).
Sugiyama ve ark. (2021), hem anti-NMDA reseptörü hem de anti-α-enolaz NH2-terminal (NAE) antikorları pozitif olan bir ensefalit vakasında (36 yaşında kadın), GS’nin ilk semptom olarak ortaya çıktığını bildirdi. MRG’de belirgin lezyon saptanmazken, IMP-SPECT’te sol hemisferde hipoperfüzyon doğrulandı. İmmünoterapi (IVMP, plazma değişimi, siklofosfamid) ile tam iyileşme (MMSE 30/30) sağlandı5).
Anti-NMDA reseptör ensefalitinde GS’nin ilk semptom olabileceğine dair farkındalık giderek artmaktadır. MRI’da lezyon net olmadığında SPECT gibi fonksiyonel görüntülemenin yararlı olabileceği öne sürülmektedir.
