Sindrom Gerstmann (GS) adalah sindrom neuropsikologis yang ditandai dengan empat gejala utama: ① agrafia (agraphia), ② akalkulia (acalculia), ③ agnosia jari (finger agnosia), ④ disorientasi kiri-kanan (left-right disorientation).
Pertama kali dilaporkan oleh Josef Gerstmann pada tahun 1924 pada seorang wanita berusia 52 tahun. Juga disebut “sindrom girus angularis” (angular gyrus syndrome) dan dikenal luas dalam literatur neurologi. Namun, masih diperdebatkan apakah ini merupakan unit klinis yang independen. Dalam kritik Benton, dikatakan bahwa kekuatan hubungan antara keempat gejala tersebut setara dengan kombinasi gangguan kognitif lainnya 1).
Data epidemiologi terbatas, tetapi tipe murni (hanya keempat gejala lengkap) jarang terjadi. Kasus tidak lengkap atau yang disertai afasia, aleksia, apraksia, atau gangguan sensorik lebih sering ditemukan 2).
Terdapat juga Sindrom Gerstmann Perkembangan (DGS) pada anak-anak sebagai gangguan belajar, dan cenderung disertai apraksia konstruksional.
Lebih sering terjadi pada orang dewasa, tetapi juga dapat ditemukan pada anak-anak sebagai Sindrom Gerstman Perkembangan (DGS), yang merupakan jenis gangguan belajar, sering disertai kesulitan menulis, berhitung, dan apraksia konstruksional. Berbeda dengan GS pada dewasa, prognosis DGS mungkin tidak begitu baik.
Empat tanda utama GS dievaluasi sebagai gangguan neuropsikologis yang independen.
Agnosia Jari
Definisi: Ketidakmampuan untuk menamai, menggerakkan, atau menyentuh jari yang ditentukan.
Ciri: Bilateral dan menonjol pada tiga jari tengah (telunjuk, tengah, manis). Dapat meluas ke jari kaki (digit agnosia). Penurunan ketajaman penglihatan merupakan faktor yang memperburuk. Dapat terjadi juga terhadap jari pemeriksa atau gambar jari.
Penilaian: Cenderung menjadi lebih jelas pada identifikasi taktil dalam kondisi tanpa penglihatan (mata tertutup)4).
Agnosia Kanan-Kiri
Definisi: Ketidakmampuan membedakan kanan dan kiri pada diri sendiri dan pemeriksa.
Ciri: Diferensiasi depan-belakang dan atas-bawah tetap normal. Gangguan terjadi pada tubuh sendiri dan tubuh orang lain4).
Penilaian: Perintah dua langkah (“Tunjuk bahu kiri saya dengan tangan kanan Anda”) berguna untuk diagnosis. Penting untuk menyingkirkan gangguan visuospasial.
Agraphia
Definisi: Ketidakmampuan menulis apa yang ingin ditulis. Dianggap sebagai gangguan perencanaan motorik (sejenis apraksia).
Karakteristik: Kemampuan menyalin dan mengeja mungkin relatif terjaga. Kesulitan menonjol dalam mendikte kalimat dan menggambar1).
Penilaian: Uji baik menulis spontan maupun menulis dikte.
Acalculia
Definisi: Ketidakmampuan melakukan perhitungan secara lisan atau tulisan.
Ciri: Dianggap sebagai gejala yang paling bervariasi di antara empat gejala utama. Operasi pengurangan, perkalian, dan pembagian sangat terganggu 1). Dikaitkan dengan afasia semantik.
Penilaian: Dinilai dengan menggunakan hitungan tertulis (misalnya 85-27) dan hitungan mental (jawaban lisan perkalian).
Gangguan di mana pasien tidak dapat menamai jari yang ditunjuk dengan benar atau mengidentifikasi jari yang disentuh. Muncul menonjol pada tiga jari tengah (telunjuk, tengah, manis), dan sering bilateral. Kadang meluas ke jari kaki. Identifikasi taktil dalam kondisi mata tertutup (tidak terlihat) menjadi lebih sulit 4).
GS disebabkan oleh lesi lobus parietal hemisfer dominan (biasanya kiri) atau diskoneksi traktus substansia alba. Penyebab yang mendasari beragam.
Klasifikasi masing-masing etiologi ditunjukkan di bawah ini.
| Klasifikasi | Penyebab utama |
|---|---|
| Lesi lokal | Stroke iskemik, perdarahan otak, tumor, aneurisma, PML, multiple sclerosis |
| Difus/toksik | Alkohol, karbon monoksida, timbal |
| Autoimun | Ensefalitis anti-reseptor NMDA |
| Lainnya | Epilepsi lobus parietalis (GS sementara), iatrogenik (setelah angiografi serebral) |
Stroke iskemik adalah penyebab paling umum. Arteri serebri media memasok lobus parietal dan frontal, dan infark di area ini dapat menyebabkan GS. GS juga telah dilaporkan pada infark girus frontalis inferior 1).
Tumor: Pada kasus hemangioperisitoma meningeal berukuran 7,6 cm yang menekan lobus parietal kiri, GS murni muncul, dan seluruh tetrad menghilang dalam 1 minggu setelah reseksi lengkap 2).
Ensefalitis autoimun: Kasus telah dilaporkan di mana sindrom Gerstmann muncul sebagai gejala awal ensefalitis anti-reseptor NMDA. MRI tidak menunjukkan lesi yang jelas, sementara IMP-SPECT mengonfirmasi hipoperfusi di belahan kiri 5).
Mengenai lokasi lesi, secara klasik kerusakan pada lobulus parietalis inferior hemisfer dominan yang meliputi girus angularis (area Brodmann 39) dianggap sebagai penyebab. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa sindrom Gerstmann dapat terjadi bahkan dengan kerusakan girus angularis hanya 1,7%, sehingga diskoneksi traktus substansia alba menjadi mekanisme utama yang diperhatikan 4) (lihat bagian «Patofisiologi»).
Pada lesi lobus parietalis, mungkin terdapat kesulitan mempertahankan fiksasi atau agnosia simultan yang laten.
Tergantung pada etiologi, dapat bersifat reversibel. Telah dilaporkan kasus di mana keempat gejala hilang total dalam waktu satu minggu setelah reseksi bedah tumor 2), dan kasus pemulihan total (MMSE 30/30) setelah imunoterapi untuk ensefalitis autoimun (steroid, plasmaferesis, siklofosfamid) 5). Sebaliknya, setelah stroke, perbaikan seringkali hanya parsial.
Diagnosis GS didasarkan pada konfirmasi tetrad melalui pemeriksaan neuropsikologis.
Indikasi dan karakteristik setiap metode pencitraan diagnostik ditunjukkan di bawah ini.
| Metode Pemeriksaan | Karakteristik & Indikasi |
|---|---|
| MRI (Pilihan Pertama) | Identifikasi lesi struktural. Infark akut tampak sebagai restriksi difusi |
| CT | Pilihan darurat. Infark tampak sebagai area hipodens |
| Diffusion Tensor Imaging (DTI) | Menilai diskoneksi traktus substansia alba. Memvisualisasikan robekan SLF, korpus kalosum, dan serat U1) |
| Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) | Mendeteksi penurunan aliran darah otak. Berguna juga jika lesi tidak jelas pada MRI5) |
DWI (Diffusion Weighted Imaging) dapat menggambarkan perubahan iskemik dalam beberapa jam setelah onset sebagai sinyal tinggi. Angiografi resonansi magnetik (MRA) dan angiografi serebral mengidentifikasi pembuluh darah yang bertanggung jawab (misalnya arteri serebri media).
Elektroensefalografi (EEG): Digunakan untuk mengonfirmasi gelombang lambat di area lobus parietal dan mengevaluasi GS epileptik.
Tidak ada terapi kuratif untuk GS. Penanganan berfokus pada manajemen gejala, rehabilitasi, dan pengobatan penyakit penyebab.
Pada kasus sindrom Gerstmann pasca stroke, gejala dapat bertahan hingga 4 bulan, namun strategi kompensasi dapat meningkatkan kemandirian dalam aktivitas sehari-hari secara signifikan (FIM: 30→99)4).
Pengobatan penyakit penyebab adalah prioritas utama.
Pada GS dewasa, mungkin ada perbaikan sebagian seiring waktu, tetapi bukti terbatas. Pada GS perkembangan (anak-anak), prognosis mungkin tidak begitu baik. Prognosis reversibel hanya dapat diharapkan pada kasus yang disebabkan oleh penyebab yang dapat diobati seperti tumor atau ensefalitis autoimun.
Terapi okupasi dan terapi wicara menjadi inti. Penggunaan alat bantu alternatif untuk menulis dan berhitung (seperti kalkulator, pengolah kata) juga efektif. Pada kasus pasca stroke, gejala dapat bertahan hingga 4 bulan, namun dilaporkan bahwa perolehan strategi kompensasi dapat meningkatkan secara signifikan tingkat kemandirian aktivitas sehari-hari (FIM) 4).
Mengenai mekanisme terjadinya GS, terdapat dua teori yang saling bertentangan dan melengkapi: hipotesis klasik kerusakan korteks dan hipotesis sindrom disconnection yang lebih modern.
Hipotesis kerusakan korteks
Pencetus: Josef Gerstmann sendiri mengemukakannya sebagai “Grundstörung” (dasar neuropsikologis bersama) 1).
Mekanisme: Kerusakan korteks pada lobus parietal inferior hemisfer dominan, termasuk girus angularis (area Brodmann 39), menyebabkan hilangnya fungsi dasar yang umum untuk keempat gejala.
Masalah: Area kortikal fungsional tunggal yang umum untuk keempat gejala belum dikonfirmasi bahkan dengan fMRI1).
Hipotesis Sindrom Disconnection
Konsep: Gangguan pada traktus substansia alba yang menghubungkan lobus parietal dengan area otak lainnya, bukan kerusakan korteks itu sendiri, menyebabkan sindrom Gerstmann.
Bukti: Bahkan dengan kerusakan hanya 1,7% pada girus angularis, sindrom Gerstmann terjadi karena disconnection pada SLF, fasciculus arkuatus, dan splenium korpus kalosum4). Rusconi dkk. menggunakan fMRI dan fiber tracking pada subjek sehat menemukan area umum di substansia alba parietal1).
Bukti pendukung: Penurunan nilai FA pada DTI (SLF kiri dan C5 korpus kalosum >3 SD dibandingkan kontrol)1).
Traktus substansia alba yang terlibat dalam sindrom Gerstmann adalah sebagai berikut:
Yoon dkk. (2023) menganalisis kasus GS setelah perdarahan parieto-oksipital kiri dengan DTI dan menemukan putusnya SLF kiri, MdLF, serabut U, dan korpus kalosum posterior (C5). Nilai FA pada SLF kiri dan korpus kalosum posterior C5 turun lebih dari 3 SD dibandingkan kelompok kontrol, mendukung hipotesis bahwa GS adalah sindrom disconnection 1).
Vaddiparti dkk. (2021) mengidentifikasi lokalisasi fungsional masing-masing dari 4 tanda melalui stimulasi listrik kortikal (ECS) pada pasien epilepsi refrakter (wanita 32 tahun). Akalkulia = lobulus parietal superior + girus supramarginal dan bagian atas girus angularis, agrafia = lobulus parietal superior, agnosia kanan-kiri = bagian atas girus angularis, agnosia jari = girus angularis + bagian bawah lobulus parietal superior. Keempat tanda tersebut berpotongan di bagian bawah lobulus parietal superior, menunjukkan bahwa setiap tanda memiliki sedikit tumpang tindih pada tingkat kortikal 3).
Hasil ini menunjukkan bahwa keempat gejala tidak terlokalisasi di satu area kortikal tunggal yang berpusat di girus angularis, melainkan di beberapa area kortikal yang memiliki kesamaan di bagian bawah lobulus parietal superior. Hal ini dapat menjadi penjelasan neuroanatomis mengapa sindrom Gerstmann tipe tidak lengkap sering terjadi.
Secara klasik, penyebabnya adalah kerusakan pada girus angularis di hemisfer dominan (area Brodmann 39), sehingga disebut juga sindrom girus angularis. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa sindrom Gerstmann dapat terjadi akibat diskoneksi pada fasciculus longitudinalis superior atau bagian posterior korpus kalosum meskipun kerusakan pada girus angularis ringan 4), dan hipotesis sindrom diskoneksi kini menjadi dominan.
Dengan perkembangan teknologi DTI, peran traktus substansia alba dalam patogenesis GS mulai dijelaskan secara rinci.
Bertagnoli dkk. (2025) mengevaluasi secara longitudinal seorang pasien (pria 62 tahun) dengan GS dan apraksia anggota gerak setelah stroke hemisfer kiri pada 2 dan 4 bulan. Kerusakan meluas dari korteks parietal inferior ke korteks parietal superior, precuneus, dan sekitar sulkus sentralis, dengan kerusakan girus angularis hanya 1,7%. Peta pemutusan mengonfirmasi diskoneksi pada SLF I, II, III, fasciculus arkuatus, dan splenium korpus kalosum, menunjukkan bahwa tetrad GS dan apraksia dapat terjadi bersamaan akibat diskoneksi jaringan frontoparietal (tiga cabang SLF)4).
Pemetaan fungsional menggunakan ECS mengidentifikasi lokalisasi individual setiap tanda, menjelaskan alasan neuroanatomis munculnya GS tidak lengkap. Pada kasus Vaddiparti dkk. (2021), pasien GS dipasang RNS (stimulator saraf responsif). Karena fokus epilepsi tumpang tindih dengan area fungsional, reseksi tidak mungkin dilakukan, dan RNS dipilih3).
Sugiyama dkk. (2021) melaporkan kasus ensefalitis (wanita 36 tahun) dengan antibodi positif terhadap reseptor NMDA dan NAE (terminal NH2 dari alfa-enolase), di mana GS muncul sebagai gejala awal. MRI tidak menunjukkan lesi yang jelas, sementara IMP-SPECT mengonfirmasi hipoperfusi di hemisfer kiri. Terapi imun (IVMP, plasmaferesis, siklofosfamid) menghasilkan pemulihan total (MMSE 30/30)5).
Kesadaran bahwa GS dapat menjadi gejala awal ensefalitis anti-reseptor NMDA semakin meluas. Pencitraan fungsional seperti SPECT disarankan berguna ketika lesi tidak jelas pada MRI.
