El síndrome de Gerstmann (GS) es un síndrome neuropsicológico caracterizado por cuatro signos cardinales: (1) agrafia, (2) acalculia, (3) agnosia digital y (4) desorientación izquierda-derecha.
Fue reportado por primera vez en 1924 por Josef Gerstmann en una mujer de 52 años. También llamado síndrome del giro angular, es ampliamente reconocido en la literatura neurológica. Sin embargo, su validez como entidad clínica independiente es debatida. Benton criticó que la fuerza de asociación entre los cuatro signos es comparable a la de otras combinaciones de déficits cognitivos 1).
Los datos epidemiológicos son escasos, pero la forma pura (solo los cuatro signos completos) es rara. Son más comunes las formas incompletas o los casos acompañados de afasia, alexia, apraxia o trastornos sensoriales 2).
También existe un síndrome de Gerstmann del desarrollo (DGS) reconocido en niños como un tipo de trastorno del aprendizaje, que tiende a incluir apraxia constructiva.
Es más común en adultos, pero también se observa en niños como síndrome de Gerstmann del desarrollo (DGS). El DGS es un tipo de trastorno del aprendizaje que tiende a implicar dificultades en la escritura y el cálculo, así como apraxia constructiva. A diferencia del GS en adultos, el pronóstico en el DGS puede no ser tan favorable.
Los cuatro signos cardinales del GS se evalúan como trastornos neuropsicológicos independientes.
Agnosia digital
Definición: Incapacidad para nombrar, mover o tocar un dedo específico.
Características: Bilateral, prominente en los tres dedos centrales (índice, medio, anular). Puede afectar los dedos del pie (agnosia digital). La disminución de la agudeza visual es un factor agravante. Puede ocurrir con los dedos del examinador o imágenes de dedos.
Evaluación: Tiende a hacerse más pronunciada en condiciones no visuales (ojos cerrados) durante la identificación táctil4).
Desorientación izquierda-derecha
Definición: Incapacidad para distinguir la izquierda de la derecha en uno mismo y en el examinador.
Características: La discriminación de adelante/atrás y arriba/abajo se mantiene intacta. Se ve afectada tanto en el propio cuerpo como en el de otros4).
Evaluación: Las órdenes de dos pasos (p. ej., “Señale mi hombro izquierdo con su mano derecha”) son útiles para el diagnóstico. Es importante excluir trastornos visoespaciales.
Agraphia
Definición: Incapacidad para escribir el contenido deseado. Se considera un trastorno de la planificación motora (un tipo de apraxia).
Características: La capacidad de copiar y deletrear puede conservarse relativamente. La dificultad es notable al dictar oraciones y dibujar imágenes1).
Evaluación: Evaluar tanto la escritura espontánea como la escritura al dictado.
Acalculia
Definición: Incapacidad para realizar cálculos orales y escritos.
Características: Se considera el síntoma más variable entre los cuatro signos cardinales. La resta, multiplicación y división se ven particularmente afectadas 1). Se ha señalado una asociación con la afasia semántica.
Evaluación: Evaluar tanto mediante cálculo escrito (p. ej., 85-27) como cálculo mental (multiplicación oral).
Es un trastorno que impide nombrar correctamente un dedo específico o identificar qué dedo ha sido tocado. Es más prominente en los tres dedos centrales (índice, medio, anular) y suele ser bilateral. También puede afectar los dedos del pie. La identificación táctil en condiciones de ojos cerrados (no visuales) se vuelve más difícil 4).
El GS es causado por una lesión en el lóbulo parietal del hemisferio dominante (generalmente el izquierdo) o por una desconexión de los tractos de sustancia blanca. Las enfermedades subyacentes son diversas.
La clasificación de cada etiología se muestra a continuación.
| Clasificación | Causas principales |
|---|---|
| Lesiones locales | Accidente cerebrovascular isquémico, hemorragia cerebral, tumor, aneurisma, PML, esclerosis múltiple |
| Difuso/tóxico | Alcohol, monóxido de carbono, plomo |
| Autoinmune | Encefalitis por anticuerpos anti-receptor de NMDA |
| Otros | Epilepsia del lóbulo parietal (GS transitorio), iatrogénico (después de angiografía cerebral) |
El accidente cerebrovascular isquémico es la causa más común. La arteria cerebral media irriga los lóbulos parietal y frontal, y un infarto en esta área puede causar GS. También se ha reportado GS con infarto de la circunvolución frontal inferior 1).
Tumores: En un caso de un hemangiopericitoma meníngeo de 7.6 cm que comprimía el lóbulo parietal izquierdo, apareció GS pura, y los cuatro signos desaparecieron dentro de una semana después de la resección completa 2).
Encefalitis autoinmune: Se han reportado casos en los que el síndrome de Gerstmann (GS) apareció como síntoma inicial de encefalitis por anticuerpos anti-receptor NMDA. La RM no mostró lesiones claras, pero la IMP-SPECT confirmó hipoperfusión en el hemisferio izquierdo 5).
En cuanto a la localización de la lesión, clásicamente se ha considerado que el daño en el lóbulo parietal inferior del hemisferio dominante, incluido el giro angular (área 39 de Brodmann), es la causa. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que el GS puede ocurrir incluso con solo un 1.7% de daño en el giro angular, y la desconexión de los tractos de sustancia blanca se considera ahora el mecanismo principal 4) (ver sección Fisiopatología).
Las lesiones del lóbulo parietal pueden implicar dificultad para mantener la fijación y agnosia simultánea.
Puede ser reversible según la etiología. Se han reportado casos de desaparición completa de los cuatro síntomas dentro de una semana tras la resección quirúrgica de un tumor 2), y recuperación completa hasta MMSE 30/30 tras inmunoterapia (esteroides, plasmaféresis, ciclofosfamida) para encefalitis autoinmune 5). Por otro lado, tras un accidente cerebrovascular, la mejoría suele ser solo parcial.
El diagnóstico del GS se basa en la confirmación de los cuatro signos cardinales mediante pruebas neuropsicológicas.
A continuación se presentan las indicaciones y características de cada método de diagnóstico por imagen.
| Método de imagen | Características/Indicaciones |
|---|---|
| RMN (primera elección) | Identificación de lesiones estructurales. El infarto agudo se visualiza como restricción de la difusión. |
| TC | Opción de emergencia. El infarto aparece como área de baja densidad |
| Imagen por tensor de difusión (DTI) | Evalúa la interrupción de los tractos de sustancia blanca. Visualiza la rotura del SLF, cuerpo calloso y fibras en U1) |
| Tomografía por emisión de fotón único (SPECT) | Detecta disminución del flujo sanguíneo cerebral. Útil incluso cuando la RM muestra lesiones poco claras5) |
La DWI (imagen ponderada por difusión) puede mostrar cambios isquémicos como una señal alta dentro de las horas posteriores al inicio. La angiografía por resonancia magnética (ARM) y la angiografía cerebral identifican el vaso responsable (p. ej., arteria cerebral media).
Electroencefalografía (EEG): Se utiliza para detectar ondas lentas en la región parietal y evaluar GS epiléptico.
No existe un tratamiento curativo para el GS. El manejo se centra en el control de síntomas, la rehabilitación y el tratamiento de la enfermedad subyacente.
En casos de GS post-ictus, los síntomas pueden persistir durante 4 meses, pero la independencia en la vida diaria puede mejorar significativamente mediante estrategias compensatorias (FIM: 30→99)4).
El tratamiento de la enfermedad subyacente es la máxima prioridad.
En GS adulto, es posible una mejoría parcial con el tiempo, pero la evidencia es limitada. En GS del desarrollo (niños), el pronóstico puede ser menos favorable. Se espera un pronóstico reversible solo cuando es causado por condiciones tratables como tumores o encefalitis autoinmune.
La terapia ocupacional y la logopedia son fundamentales. También es eficaz el uso de medios alternativos para la escritura y el cálculo (como calculadoras, procesadores de texto). En casos posteriores a un accidente cerebrovascular, los síntomas pueden persistir después de 4 meses, pero se han reportado casos de mejora significativa en la medida de independencia funcional (FIM) mediante la adquisición de estrategias compensatorias4).
En cuanto a la patogenia del GS, se discuten dos hipótesis: la clásica hipótesis de la lesión cortical y la más reciente hipótesis del síndrome de desconexión, en oposición y complementariedad.
Hipótesis de la lesión cortical
Proponente: El propio Josef Gerstmann la propuso como una “Grundstörung” (base psiconeurológica común)1).
Mecanismo: El daño cortical del lóbulo parietal inferior del hemisferio dominante, incluida la circunvolución angular (área 39 de Brodmann), provoca la pérdida de la función base común a la tétrada.
Problema: Ni siquiera la fMRI ha confirmado una única área funcional cortical común a la tétrada1).
Hipótesis del síndrome de desconexión
Concepto: La interrupción de los tractos de sustancia blanca que conectan el lóbulo parietal con otras regiones cerebrales, más que la corteza en sí, causa el GS.
Evidencia: Incluso con solo un 1.7% de daño en la circunvolución angular, el GS se desarrolló debido a la desconexión del SLF, el fascículo arqueado y la parte posterior del cuerpo calloso4). Rusconi et al. encontraron una región común dentro de la sustancia blanca parietal mediante el rastreo de fibras desde los focos de actividad cortical de cuatro tareas en fMRI de sujetos sanos1).
Evidencia de apoyo: Disminución de los valores de FA en DTI (SLF izquierdo y C5 del cuerpo calloso más de 3 DE por encima del grupo de control)1).
Los tractos de sustancia blanca implicados en GS son los siguientes:
Yoon et al. (2023) analizaron mediante DTI un caso de síndrome de Gerstmann tras una hemorragia parietooccipital izquierda e identificaron la ruptura del SLF izquierdo, MdLF, fibras en U y cuerpo calloso posterior (C5). Los valores de FA en el SLF izquierdo y el C5 del cuerpo calloso posterior fueron más de 3 DE por debajo de los controles, lo que apoya la hipótesis de que el síndrome de Gerstmann es un síndrome de desconexión 1).
Vaddiparti et al. (2021) identificaron la localización funcional de cada uno de los cuatro signos mediante estimulación eléctrica cortical (ECS) en una mujer de 32 años con epilepsia refractaria: acalculia = lóbulo parietal superior + giro supramarginal/parte superior del giro angular; agrafia = lóbulo parietal superior; desorientación izquierda-derecha = parte superior del giro angular; agnosia digital = giro angular + parte inferior del lóbulo parietal superior. Los cuatro signos se cruzaban en la parte inferior del lóbulo parietal superior, lo que indica una superposición mínima a nivel cortical 3).
Este resultado indica que los cuatro signos no se localizan en una única región cortical centrada en el giro angular, sino en múltiples regiones corticales que comparten la parte inferior del lóbulo parietal superior. Esto puede proporcionar una explicación neuroanatómica de por qué el GS incompleto es común.
Clásicamente, se considera que la causa es una lesión en el giro angular (área 39 de Brodmann) del hemisferio dominante, y también se ha denominado “síndrome del giro angular”. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que el GS puede ocurrir debido a la desconexión de tractos de sustancia blanca como el fascículo longitudinal superior (SLF) y la parte posterior del cuerpo calloso incluso con daño leve del giro angular 4), y la hipótesis del síndrome por desconexión se ha convertido en la corriente principal.
Los avances en la tecnología DTI están revelando en detalle el papel de los tractos de sustancia blanca en el desarrollo del síndrome de Gerstmann.
Bertagnoli et al. (2025) evaluaron longitudinalmente un caso (varón de 62 años) de síndrome de Gerstmann más apraxia cinética de miembros tras un accidente cerebrovascular del hemisferio izquierdo a los 2 y 4 meses. La lesión se extendía desde la corteza parietal inferior hasta la corteza parietal superior, el precúneo y el área perirrolándica, con solo un 1.7% de afectación del giro angular. Los mapas de desconexión revelaron interrupción del SLF I, II, III, el fascículo arqueado y la parte posterior del cuerpo calloso, lo que sugiere que los cuatro signos de Gerstmann y la apraxia pueden coexistir debido a la desconexión de la red frontoparietal (tres ramas del SLF)4).
El mapeo funcional mediante ECS identifica la localización individual de cada signo y explica la base neuroanatómica de las formas incompletas del síndrome de Gerstmann. En el caso de Vaddiparti et al. (2021), un paciente con síndrome de Gerstmann recibió un implante de un dispositivo de neuroestimulación responsiva (RNS). Debido a que el foco epiléptico se superponía con áreas funcionales, la resección no fue posible y se optó por la RNS3).
Sugiyama et al. (2021) reportaron un caso de encefalitis (mujer de 36 años) positiva para anticuerpos anti-receptor NMDA y anti-α-enolasa NH2-terminal (NAE), en el que GS apareció como síntoma inicial. La RM no mostró lesiones claras, pero la IMP-SPECT confirmó hipoperfusión en el hemisferio izquierdo. Se logró una recuperación completa (MMSE 30/30) con inmunoterapia (IVMP, plasmaféresis, ciclofosfamida)5).
Se está extendiendo el reconocimiento de que GS puede ser un síntoma inicial de la encefalitis por anticuerpos anti-receptor NMDA. Se sugiere la utilidad de imágenes funcionales como SPECT incluso cuando la RM no muestra lesiones claras.
