Hội chứng Gerstmann (GS) là một hội chứng tâm thần kinh đặc trưng bởi bốn dấu hiệu chính: ① mất khả năng viết (agraphia), ② mất khả năng tính toán (acalculia), ③ mất nhận thức ngón tay (finger agnosia), ④ rối loạn định hướng trái-phải (left-right disorientation).
Lần đầu tiên được Josef Gerstmann báo cáo vào năm 1924 trên một phụ nữ 52 tuổi. Còn được gọi là “hội chứng hồi góc” (angular gyrus syndrome) và được công nhận rộng rãi trong y văn thần kinh học. Tuy nhiên, vẫn còn tranh luận về việc liệu nó có phải là một đơn vị lâm sàng độc lập hay không. Trong phê bình của Benton, người ta cho rằng mức độ liên kết giữa bốn dấu hiệu tương đương với các tổ hợp rối loạn nhận thức khác 1).
Dữ liệu dịch tễ học còn hạn chế, nhưng thể tinh khiết (chỉ có đủ bốn dấu hiệu) rất hiếm. Các trường hợp không hoàn chỉnh hoặc kèm theo mất ngôn ngữ, mất đọc, mất phối hợp vận động hoặc rối loạn cảm giác thường gặp hơn 2).
Cũng tồn tại Hội chứng Gerstmann phát triển (DGS) ở trẻ em như một rối loạn học tập, và có xu hướng kèm theo mất phối hợp vận động tạo hình.
Thường gặp ở người lớn, nhưng cũng có thể thấy ở trẻ em dưới dạng Hội chứng Gerstmann phát triển (DGS), một loại rối loạn học tập, thường kèm theo khó khăn về viết, tính toán và mất thực hành cấu trúc. Khác với GS ở người lớn, tiên lượng của DGS có thể không tốt.
Bốn dấu hiệu của GS được đánh giá như các rối loạn tâm thần kinh độc lập.
Mất nhận thức ngón tay
Định nghĩa: Không thể gọi tên, cử động hoặc chạm vào ngón tay được chỉ định.
Đặc điểm: Hai bên và nổi bật ở ba ngón giữa (trỏ, giữa, áp út). Có thể lan đến ngón chân (mất nhận thức ngón). Giảm thị lực là yếu tố làm nặng thêm. Cũng có thể xảy ra với ngón tay của người khám hoặc hình ảnh ngón tay.
Đánh giá: Có xu hướng trở nên rõ rệt hơn khi nhận biết xúc giác trong điều kiện không nhìn (nhắm mắt)4).
Mất nhận thức phải-trái
Định nghĩa: Không có khả năng phân biệt phải và trái của bản thân và người khám.
Đặc điểm: Phân biệt trước-sau và trên-dưới vẫn bình thường. Rối loạn xảy ra ở cả cơ thể của chính mình và cơ thể người khác4).
Đánh giá: Mệnh lệnh hai bước (“Chỉ vào vai trái của tôi bằng tay phải của bạn”) hữu ích cho chẩn đoán. Cần loại trừ rối loạn thị giác-không gian.
Mất khả năng viết
Định nghĩa: Không thể viết được nội dung muốn viết. Được coi là rối loạn lập kế hoạch vận động (một dạng mất phối hợp động tác).
Đặc điểm: Khả năng sao chép và đánh vần có thể tương đối được bảo tồn. Khó khăn rõ rệt khi viết chính tả câu và vẽ tranh1).
Đánh giá: Kiểm tra cả viết tự phát và viết chính tả.
Mất khả năng tính toán
Định nghĩa: Không thể thực hiện tính toán bằng lời nói hoặc viết.
Đặc điểm: Được coi là triệu chứng biến động nhất trong bốn triệu chứng. Phép trừ, nhân và chia đặc biệt bị ảnh hưởng 1). Có mối liên quan được chỉ ra với chứng mất ngôn ngữ ngữ nghĩa.
Đánh giá: Đánh giá bằng cả tính toán viết (ví dụ: 85-27) và tính nhẩm (trả lời miệng phép nhân).
Là rối loạn trong đó bệnh nhân không thể gọi tên chính xác ngón tay được chỉ định hoặc xác định ngón tay bị chạm vào. Xuất hiện rõ rệt ở ba ngón giữa (ngón trỏ, ngón giữa, ngón áp út), và thường ở cả hai bên. Đôi khi lan đến các ngón chân. Việc nhận biết bằng xúc giác trong điều kiện nhắm mắt (không nhìn thấy) trở nên khó khăn hơn 4).
GS do tổn thương thùy đỉnh của bán cầu ưu thế (thường là bên trái) hoặc do gián đoạn đường chất trắng gây ra. Các bệnh nguyên nhân rất đa dạng.
Phân loại từng căn nguyên được trình bày dưới đây.
| Phân loại | Nguyên nhân chính |
|---|---|
| Tổn thương khu trú | Đột quỵ thiếu máu cục bộ, xuất huyết não, khối u, phình động mạch, PML, đa xơ cứng |
| Lan tỏa/độc hại | Rượu, carbon monoxide, chì |
| Tự miễn | Viêm não do kháng thể thụ thể NMDA |
| Khác | Động kinh thùy đỉnh (GS thoáng qua), do can thiệp y tế (sau chụp mạch não) |
Đột quỵ thiếu máu cục bộ là nguyên nhân phổ biến nhất. Động mạch não giữa cung cấp máu cho thùy đỉnh và thùy trán, và nhồi máu ở vùng này có thể gây ra GS. GS cũng đã được báo cáo trong nhồi máu hồi trán dưới 1).
Khối u: Trong một trường hợp u màng não mạch máu chu biên 7,6 cm chèn ép thùy đỉnh trái, GS thuần túy xuất hiện và toàn bộ bộ tứ biến mất trong vòng 1 tuần sau khi cắt bỏ hoàn toàn 2).
Viêm não tự miễn: Đã có báo cáo về các trường hợp hội chứng Gerstmann xuất hiện như triệu chứng khởi phát của viêm não kháng thụ thể NMDA. MRI không cho thấy tổn thương rõ ràng, trong khi IMP-SPECT xác nhận giảm tưới máu ở bán cầu trái 5).
Về vị trí tổn thương, theo kinh điển, tổn thương tiểu thùy đỉnh dưới của bán cầu ưu thế bao gồm hồi góc (vùng Brodmann 39) được cho là nguyên nhân. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng hội chứng Gerstmann có thể xảy ra ngay cả khi chỉ có 1,7% tổn thương hồi góc, và sự gián đoạn các đường chất trắng được chú ý như cơ chế chính 4) (xem phần «Sinh lý bệnh»).
Trong tổn thương thùy đỉnh, có thể có khó khăn trong việc duy trì cố định mắt hoặc chứng mất nhận thức đồng thời tiềm ẩn.
Tùy thuộc vào nguyên nhân, có thể hồi phục. Đã có báo cáo về trường hợp bốn triệu chứng biến mất hoàn toàn trong vòng một tuần sau phẫu thuật cắt bỏ khối u 2), và trường hợp hồi phục hoàn toàn (MMSE 30/30) sau liệu pháp miễn dịch cho viêm não tự miễn (steroid, trao đổi huyết tương, cyclophosphamide) 5). Mặt khác, sau đột quỵ, sự cải thiện thường chỉ một phần.
Chẩn đoán GS dựa trên việc xác nhận bộ tứ bằng các xét nghiệm tâm lý thần kinh.
Chỉ định và đặc điểm của từng phương pháp chẩn đoán hình ảnh được trình bày dưới đây.
| Phương pháp xét nghiệm | Đặc điểm & Chỉ định |
|---|---|
| MRI (Lựa chọn đầu tiên) | Xác định tổn thương cấu trúc. Nhồi máu cấp tính biểu hiện dưới dạng hạn chế khuếch tán |
| Chụp cắt lớp vi tính (CT) | Lựa chọn trong cấp cứu. Nhồi máu hiển thị dưới dạng vùng giảm tỷ trọng |
| Chụp cộng hưởng từ khuếch tán (DTI) | Đánh giá sự gián đoạn đường chất trắng. Hình ảnh hóa đứt gãy bó dọc trên, thể chai và sợi chữ U1) |
| Chụp cắt lớp phát xạ đơn photon (SPECT) | Phát hiện giảm lưu lượng máu não. Cũng hữu ích khi tổn thương không rõ trên MRI5) |
DWI (Diffusion Weighted Imaging) có thể hiển thị các thay đổi thiếu máu cục bộ trong vòng vài giờ sau khởi phát dưới dạng tín hiệu cao. Chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) và chụp mạch não xác định mạch máu chịu trách nhiệm (ví dụ động mạch não giữa).
Điện não đồ (EEG): Được sử dụng để xác nhận sóng chậm ở vùng thùy đỉnh và đánh giá GS động kinh.
Không có phương pháp điều trị triệt để cho GS. Quản lý tập trung vào kiểm soát triệu chứng, phục hồi chức năng và điều trị bệnh nguyên nhân.
Trong các trường hợp hội chứng Gerstmann sau đột quỵ, triệu chứng có thể kéo dài 4 tháng, nhưng các chiến lược bù trừ có thể cải thiện đáng kể tính độc lập trong sinh hoạt hàng ngày (FIM: 30→99)4).
Điều trị bệnh nguyên nhân là ưu tiên hàng đầu.
Ở GS người lớn, có thể cải thiện một phần theo thời gian, nhưng bằng chứng còn hạn chế. Ở GS phát triển (trẻ em), tiên lượng có thể không tốt như vậy. Tiên lượng có thể hồi phục chỉ được mong đợi trong các trường hợp do nguyên nhân có thể điều trị được như khối u hoặc viêm não tự miễn.
Trọng tâm là liệu pháp hoạt động và liệu pháp ngôn ngữ. Việc sử dụng các phương tiện thay thế cho viết và tính toán (như máy tính, xử lý văn bản) cũng có hiệu quả. Trong các trường hợp sau đột quỵ, các triệu chứng có thể kéo dài 4 tháng, nhưng đã có báo cáo về việc cải thiện đáng kể mức độ độc lập trong sinh hoạt hàng ngày (FIM) nhờ đạt được các chiến lược bù trừ 4).
Về cơ chế phát sinh GS, có hai giả thuyết đối lập và bổ sung: giả thuyết tổn thương vỏ não cổ điển và giả thuyết hội chứng phân ly hiện đại.
Giả thuyết tổn thương vỏ não
Người đề xuất: Bản thân Josef Gerstmann đã đề xuất nó như “Grundstörung” (cơ sở tâm lý thần kinh chung) 1).
Cơ chế: Tổn thương vỏ não ở thùy đỉnh dưới bán cầu ưu thế, bao gồm hồi góc (vùng Brodmann 39), dẫn đến mất chức năng nền tảng chung cho bốn dấu hiệu.
Vấn đề: Một vùng vỏ não chức năng duy nhất chung cho bốn dấu hiệu chưa được xác nhận ngay cả bằng fMRI1).
Giả thuyết Hội chứng Ly gián
Khái niệm: Sự đứt gãy các bó chất trắng kết nối thùy đỉnh với các vùng não khác, chứ không phải bản thân vỏ não, gây ra hội chứng Gerstmann.
Bằng chứng: Ngay cả khi chỉ tổn thương 1,7% hồi góc, hội chứng Gerstmann vẫn xảy ra do ly gián SLF, bó cung và thể chai sau4). Rusconi và cộng sự, sử dụng fMRI và truy tìm sợi thần kinh ở người khỏe mạnh, đã tìm thấy một vùng chung trong chất trắng thùy đỉnh1).
Bằng chứng hỗ trợ: Giảm giá trị FA trên DTI (SLF trái và C5 thể chai >3 SD so với nhóm chứng)1).
Các bó chất trắng liên quan đến hội chứng Gerstmann như sau:
Yoon và cộng sự (2023) đã phân tích một trường hợp GS sau xuất huyết thùy đỉnh-chẩm trái bằng DTI và phát hiện đứt SLF trái, MdLF, sợi U và thể chai sau (C5). Giá trị FA ở SLF trái và thể chai sau C5 giảm hơn 3 độ lệch chuẩn so với nhóm đối chứng, ủng hộ giả thuyết GS là hội chứng ly gián 1).
Vaddiparti và cộng sự (2021) đã xác định định khu chức năng của từng dấu hiệu trong 4 dấu hiệu bằng kích thích điện vỏ não (ECS) ở một bệnh nhân động kinh kháng trị (nữ 32 tuổi). Mất tính toán = tiểu thùy đỉnh trên + hồi trên bờ và phần trên hồi góc, mất khả năng viết = tiểu thùy đỉnh trên, mất nhận biết phải-trái = phần trên hồi góc, mất nhận biết ngón tay = hồi góc + phần dưới tiểu thùy đỉnh trên. 4 dấu hiệu giao nhau ở phần dưới tiểu thùy đỉnh trên, cho thấy mỗi dấu hiệu có sự chồng lấn tối thiểu ở cấp độ vỏ não 3).
Kết quả này cho thấy bốn triệu chứng không khu trú ở một vùng vỏ não duy nhất tập trung ở hồi góc, mà nằm ở nhiều vùng vỏ não có điểm chung là phần dưới của tiểu thùy đỉnh trên. Điều này có thể giải thích về mặt giải phẫu thần kinh tại sao hội chứng Gerstmann thể không hoàn chỉnh lại phổ biến.
Theo kinh điển, nguyên nhân là tổn thương hồi góc ở bán cầu ưu thế (vùng Brodmann 39), do đó còn được gọi là hội chứng hồi góc. Tuy nhiên, những năm gần đây, người ta thấy rằng hội chứng Gerstmann có thể xảy ra do đứt rời bó dọc trên hoặc phần sau của thể chai ngay cả khi tổn thương hồi góc nhẹ 4), và giả thuyết hội chứng đứt rời đã trở nên phổ biến.
Với sự phát triển của công nghệ DTI, vai trò của các đường chất trắng trong cơ chế bệnh sinh của GS đang được làm sáng tỏ chi tiết.
Bertagnoli và cộng sự (2025) đã đánh giá theo chiều dọc một trường hợp (nam 62 tuổi) mắc GS và mất phối hợp vận động chi sau đột quỵ bán cầu não trái tại thời điểm 2 tháng và 4 tháng. Tổn thương lan rộng từ vỏ não đỉnh dưới lên vỏ não đỉnh trên, tiền hình nêm và xung quanh rãnh trung tâm, với tổn thương hồi góc chỉ 1,7%. Bản đồ đứt kết nối xác nhận sự gián đoạn ở SLF I, II, III, bó cung và thể chai sau, cho thấy bộ tứ GS và mất phối hợp có thể xảy ra đồng thời do đứt kết nối mạng trước-đỉnh (ba nhánh của SLF)4).
Lập bản đồ chức năng bằng ECS xác định định khu riêng lẻ của từng dấu hiệu, giải thích lý do giải phẫu thần kinh cho sự xuất hiện của GS không hoàn chỉnh. Trong trường hợp của Vaddiparti và cộng sự (2021), một bệnh nhân GS được cấy RNS (máy kích thích thần kinh đáp ứng). Vì ổ động kinh chồng lấn với vùng chức năng, không thể cắt bỏ, và RNS đã được chọn3).
Sugiyama và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp viêm não (nữ 36 tuổi) có kháng thể dương tính với cả thụ thể NMDA và NAE (đầu NH2 của alpha-enolase), trong đó GS xuất hiện như triệu chứng khởi phát. MRI không cho thấy tổn thương rõ ràng, trong khi IMP-SPECT xác nhận giảm tưới máu ở bán cầu trái. Liệu pháp miễn dịch (IVMP, trao đổi huyết tương, cyclophosphamide) đã dẫn đến hồi phục hoàn toàn (MMSE 30/30)5).
Nhận thức rằng GS có thể là triệu chứng khởi phát của viêm não kháng thụ thể NMDA đang ngày càng lan rộng. Hình ảnh chức năng như SPECT được cho là hữu ích khi tổn thương không rõ trên MRI.
