กลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์ (Gerstmann syndrome; GS) เป็นกลุ่มอาการทางประสาทจิตวิทยาที่มีลักษณะเด่น 4 ประการ ได้แก่ ① ภาวะเขียนไม่ได้ (agraphia) ② ภาวะคำนวณไม่ได้ (acalculia) ③ ภาวะไม่รู้จักนิ้ว (finger agnosia) ④ ภาวะสับสนซ้าย-ขวา (left-right disorientation)
รายงานครั้งแรกโดย Josef Gerstmann ในปี ค.ศ. 1924 ในผู้หญิงอายุ 52 ปี เรียกอีกชื่อว่า “กลุ่มอาการไจรัสแองกูลาร์” (angular gyrus syndrome) และเป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางในวรรณกรรมทางประสาทวิทยา อย่างไรก็ตาม ยังมีการถกเถียงกันว่ากลุ่มอาการนี้เป็นหน่วยทางคลินิกอิสระหรือไม่ ในคำวิจารณ์ของ Benton กล่าวว่าความแข็งแรงของความสัมพันธ์ระหว่างสี่อาการหลักนั้นเทียบเท่ากับการรวมกันของความผิดปกติทางปัญญาอื่นๆ 1)
ข้อมูลทางระบาดวิทยามีจำกัด แต่ชนิดบริสุทธิ์ (มีเพียงสี่อาการครบถ้วน) พบได้น้อย ผู้ป่วยที่ไม่สมบูรณ์หรือมีภาวะเสียการสื่อความ ภาวะอ่านไม่ได้ ภาวะเสียการเคลื่อนไหว หรือความผิดปกติทางประสาทสัมผัสร่วมด้วยพบได้บ่อยกว่า 2)
นอกจากนี้ยังมี กลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์แบบพัฒนา (DGS) ในเด็กซึ่งเป็นความผิดปกติทางการเรียนรู้ และมักมีภาวะเสียการเคลื่อนไหวเชิงสร้างร่วมด้วย
พบได้บ่อยในผู้ใหญ่ แต่ก็สามารถพบในเด็กในรูปแบบกลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์เชิงพัฒนาการ (DGS) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางการเรียนรู้ชนิดหนึ่ง มักมีปัญหาในการเขียน การคำนวณ และภาวะเสียการปฏิบัติเชิงโครงสร้างร่วมด้วย แตกต่างจาก GS ในผู้ใหญ่ การพยากรณ์โรคของ DGS อาจไม่ดีนัก
อาการสำคัญสี่ประการของ GS ได้รับการประเมินเป็นความผิดปกติทางประสาทจิตวิทยาที่เป็นอิสระต่อกัน
ภาวะไม่รู้จักนิ้วมือ
คำจำกัดความ: ไม่สามารถเรียกชื่อ ขยับ หรือแตะนิ้วที่ระบุได้
ลักษณะ: เป็นทั้งสองข้างและเด่นชัดที่สามนิ้วกลาง (ชี้ กลาง นาง) อาจลามไปถึงนิ้วเท้า (digit agnosia) การมองเห็นลดลงเป็นปัจจัยที่ทำให้แย่ลง อาจเกิดขึ้นกับนิ้วของผู้ตรวจหรือภาพนิ้วได้เช่นกัน
การประเมิน: มักจะชัดเจนขึ้นเมื่อระบุด้วยการสัมผัสในภาวะที่ไม่เห็น (หลับตา)4)
ภาวะไม่รู้ซ้ายขวา
คำจำกัดความ: ไม่สามารถแยกแยะซ้ายและขวาของตนเองและผู้ตรวจได้
ลักษณะ: การแยกแยะหน้า-หลัง และบน-ล่างยังคงปกติ ความผิดปกติเกิดขึ้นทั้งในร่างกายตนเองและผู้อื่น4)
การประเมิน: คำสั่งสองขั้นตอน (“ชี้ไหล่ซ้ายของฉันด้วยมือขวาของคุณ”) มีประโยชน์ในการวินิจฉัย การแยกภาวะผิดปกติทางการมองเห็นและมิติสัมพันธ์เป็นสิ่งสำคัญ
ภาวะเสียการเขียน
คำจำกัดความ: ไม่สามารถเขียนสิ่งที่ต้องการเขียนได้ ถือเป็นความผิดปกติของการวางแผนการเคลื่อนไหว (ภาวะเสียการประสานงานชนิดหนึ่ง)
ลักษณะ: ความสามารถในการคัดลอกและสะกดคำอาจยังคงอยู่ค่อนข้างดี ความยากลำบากจะเด่นชัดในการเขียนตามคำบอกประโยคและการวาดภาพ1).
การประเมิน: ทดสอบทั้งการเขียนโดยธรรมชาติและการเขียนตามคำบอก.
ภาวะเสียการคำนวณ
คำจำกัดความ: ไม่สามารถคำนวณด้วยวาจาหรือลายลักษณ์อักษรได้.
ลักษณะ: ถือเป็นอาการที่แปรปรวนมากที่สุดในสี่อาการ การลบ การคูณ และการหารจะบกพร่องเป็นพิเศษ 1) มีการชี้ให้เห็นความเกี่ยวข้องกับภาวะเสียการสื่อความหมาย (semantic aphasia)
การประเมิน: ประเมินทั้งการคำนวณแบบเขียน (เช่น 85-27) และการคำนวณในใจ (การตอบปากเปล่าของการคูณ)
เป็นความผิดปกติที่ผู้ป่วยไม่สามารถบอกชื่อนิ้วที่ถูกชี้ได้อย่างถูกต้อง หรือระบุนิ้วที่ถูกแตะได้ มักปรากฏชัดในสามนิ้วกลาง (นิ้วชี้ นิ้วกลาง นิ้วนาง) และมักเป็นทั้งสองข้าง บางครั้งอาจลามไปถึงนิ้วเท้า การระบุด้วยการสัมผัสในภาวะหลับตา (มองไม่เห็น) จะยากขึ้น 4).
GS เกิดจากรอยโรคที่สมองกลีบข้างของซีกสมองเด่น (ปกติคือซีกซ้าย) หรือการขาดการเชื่อมต่อของทางเดินใยประสาทสีขาว สาเหตุของโรคมีความหลากหลาย
การจำแนกสาเหตุแต่ละอย่างแสดงไว้ด้านล่าง
| การจำแนก | สาเหตุหลัก |
|---|---|
| รอยโรคเฉพาะที่ | โรคหลอดเลือดสมองตีบ, เลือดออกในสมอง, เนื้องอก, โป่งพอง, PML, โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง |
| กระจาย/เป็นพิษ | แอลกอฮอล์, คาร์บอนมอนอกไซด์, ตะกั่ว |
| ภูมิต้านตนเอง | สมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA |
| อื่นๆ | โรคลมชักกลีบขมับ (GS ชั่วคราว), จากหัตถการ (หลังการฉีดสีหลอดเลือดสมอง) |
โรคหลอดเลือดสมองตีบ เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด หลอดเลือดแดงสมองส่วนกลางเลี้ยงกลีบข้างและกลีบหน้า และภาวะกล้ามเนื้อตายในบริเวณนี้อาจทำให้เกิด GS ได้ มีรายงาน GS ในภาวะกล้ามเนื้อตายของไจรัสหน้าผากส่วนล่างด้วย 1).
เนื้องอก: ในกรณีของเยื่อหุ้มสมองอักเสบชนิด hemangiopericytoma ขนาด 7.6 ซม. กดทับกลีบข้างซ้าย ทำให้เกิด GS แบบบริสุทธิ์ และทั้งสี่อาการหายไปภายใน 1 สัปดาห์หลังการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกทั้งหมด 2).
โรคสมองอักเสบจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง: มีรายงานผู้ป่วยที่กลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์ปรากฏเป็นอาการเริ่มแรกของโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA การตรวจ MRI ไม่พบรอยโรคชัดเจน ในขณะที่การตรวจ IMP-SPECT ยืนยันภาวะเลือดไปเลี้ยงสมองซีกซ้ายลดลง 5).
ในส่วนของตำแหน่งรอยโรค ตามแนวคิดดั้งเดิม ความเสียหายต่อสมองกลีบขม่อมส่วนล่างของซีกสมองเด่น ซึ่งรวมถึงไจรัสแองกูลาร์ (บริเวณบรอดมันน์ 39) ถือเป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตาม การศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้แสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์สามารถเกิดขึ้นได้แม้มีความเสียหายต่อไจรัสแองกูลาร์เพียง 1.7% และการขาดการเชื่อมต่อของทางเดินใยประสาทสีขาวกำลังได้รับความสนใจในฐานะกลไกหลัก 4) (ดูหัวข้อ «พยาธิสรีรวิทยา»).
ในรอยโรคของสมองกลีบขม่อม อาจมีความยากลำบากในการคงการจ้องหรือภาวะเสียการรับรู้พร้อมกันที่แฝงอยู่
ขึ้นอยู่กับสาเหตุ อาจผันกลับได้ มีรายงานผู้ป่วยที่อาการทั้งสี่หายไปอย่างสมบูรณ์ภายในหนึ่งสัปดาห์หลังการผ่าตัดเนื้องอกออก 2) และผู้ป่วยที่ฟื้นตัวเต็มที่ (MMSE 30/30) หลังการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัดสำหรับโรคสมองอักเสบจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง (สเตียรอยด์ การแลกเปลี่ยนพลาสมา ไซโคลฟอสฟาไมด์) 5) ในทางกลับกัน หลังจากโรคหลอดเลือดสมอง การฟื้นตัวมักเป็นเพียงบางส่วน
การวินิจฉัย GS ขึ้นอยู่กับการยืนยันกลุ่มอาการสี่ประการโดยการตรวจทางประสาทจิตวิทยา
ข้อบ่งชี้และลักษณะของวิธีการวินิจฉัยด้วยภาพแต่ละวิธีแสดงไว้ด้านล่าง
| วิธีการตรวจ | ลักษณะและข้อบ่งชี้ |
|---|---|
| MRI (ตัวเลือกแรก) | การระบุรอยโรคทางโครงสร้าง ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลันปรากฏเป็นข้อจำกัดการแพร่กระจาย |
| เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) | ทางเลือกในกรณีฉุกเฉิน ภาวะขาดเลือดแสดงเป็นบริเวณความหนาแน่นต่ำ |
| การถ่ายภาพเทนเซอร์แบบแพร่ (DTI) | ประเมินการขาดการเชื่อมต่อของทางเดินใยประสาทขาว แสดงการฉีกขาดของ SLF คอร์ปัส คาโลซัม และเส้นใยรูปตัวยู1) |
| เอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบปล่อยโฟตอนเดี่ยว (SPECT) | ตรวจจับการลดลงของการไหลเวียนเลือดสมอง มีประโยชน์เมื่อรอยโรคไม่ชัดเจนใน MRI5)} |
DWI (Diffusion Weighted Imaging) สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงของภาวะขาดเลือดภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังเริ่มมีอาการเป็นสัญญาณความเข้มสูง การตรวจหลอดเลือดด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRA) และการตรวจหลอดเลือดสมองจะระบุหลอดเลือดที่เป็นสาเหตุ (เช่น หลอดเลือดสมองส่วนกลาง)
การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG): ใช้เพื่อยืนยันคลื่นช้าในบริเวณสมองกลีบขมับและประเมิน GS ที่เกิดจากลมชัก
ไม่มีการรักษาที่根治สำหรับ GS การจัดการเน้นที่การควบคุมอาการ การฟื้นฟูสมรรถภาพ และการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ
ในกรณีกลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์หลังโรคหลอดเลือดสมอง อาการอาจคงอยู่นาน 4 เดือน แต่กลยุทธ์การชดเชยสามารถช่วยเพิ่มความเป็นอิสระในชีวิตประจำวันได้อย่างมีนัยสำคัญ (FIM: 30→99)4).
การรักษาโรคที่เป็นสาเหตุเป็นสิ่งสำคัญที่สุด
ใน GS ผู้ใหญ่ อาจมีการดีขึ้นบางส่วนเมื่อเวลาผ่านไป แต่หลักฐานมีจำกัด ใน GS ที่เกิดจากการพัฒนา (เด็ก) การพยากรณ์โรคอาจไม่ดีนัก การพยากรณ์โรคที่สามารถกลับคืนได้สามารถคาดหวังได้เฉพาะในกรณีที่เกิดจากสาเหตุที่รักษาได้ เช่น เนื้องอกหรือสมองอักเสบจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง
การบำบัดหลักคือกิจกรรมบำบัดและการบำบัดทางการพูด การใช้เครื่องมือทดแทนการเขียนและการคำนวณ (เช่น เครื่องคิดเลข โปรแกรมประมวลผลคำ) ก็มีประสิทธิภาพเช่นกัน ในกรณีหลังโรคหลอดเลือดสมอง อาการอาจคงอยู่นาน 4 เดือน แต่มีรายงานว่าการได้รับกลยุทธ์ชดเชยช่วยให้ระดับความเป็นอิสระในกิจวัตรประจำวัน (FIM) ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ 4).
เกี่ยวกับกลไกการเกิด GS มีสองทฤษฎีที่ขัดแย้งและเสริมกัน: สมมติฐานความเสียหายของคอร์เทกซ์แบบดั้งเดิม และสมมติฐานกลุ่มอาการขาดการเชื่อมต่อที่ทันสมัยกว่า
สมมติฐานความเสียหายของคอร์เทกซ์
ผู้เสนอ: Josef Gerstmann เองเสนอเป็น “Grundstörung” (พื้นฐานทางประสาทจิตวิทยาร่วม) 1).
กลไก: ความเสียหายของคอร์เทกซ์ที่พาไรเอทัลโลบส่วนล่างของสมองซีกเด่น รวมถึงไจรัสแองกูลาร์ (บริเวณบรอดมันน์ 39) ทำให้สูญเสียการทำงานพื้นฐานร่วมของสี่อาการ
ปัญหา: ยังไม่มีการยืนยันบริเวณคอร์เทกซ์หน้าที่เดียวที่ร่วมกันของสี่อาการแม้ด้วย fMRI1)
สมมติฐานกลุ่มอาการขาดการเชื่อมต่อ
แนวคิด: การขาดของทางเดินสารสีขาวที่เชื่อมพาไรเอทัลโลบกับบริเวณสมองอื่น ไม่ใช่คอร์เทกซ์เอง ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์
หลักฐาน: แม้มีความเสียหายเพียง 1.7% ของไจรัสแองกูลาร์ กลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดการเชื่อมต่อของ SLF, ฟาสซิคูลัสอาร์คูเอต และสปลีเนียมของคอร์ปัสคาโลซัม4) Rusconi และคณะใช้ fMRI และการติดตามเส้นใยในอาสาสมัครสุขภาพดีพบบริเวณร่วมในสารสีขาวของพาไรเอทัลโลบ1)
หลักฐานสนับสนุน: ค่า FA ที่ลดลงใน DTI (SLF ซ้ายและ C5 ของคอร์ปัสคาโลซัม >3 SD เทียบกับกลุ่มควบคุม)1)
ทางเดินใยประสาทสีขาวที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์มีดังนี้:
Yoon และคณะ (2023) วิเคราะห์ผู้ป่วย GS หลังเลือดออกในสมองกลีบข้าง-ท้ายทอยซ้ายด้วย DTI และพบการขาดของ SLF ซ้าย MdLF เส้นใยรูปตัวยู และคอร์ปัส คาโลซัมส่วนหลัง (C5) ค่า FA ใน SLF ซ้ายและคอร์ปัส คาโลซัมส่วนหลัง C5 ลดลงมากกว่า 3 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม สนับสนุนสมมติฐานที่ว่า GS เป็นกลุ่มอาการขาดการเชื่อมต่อ 1).
Vaddiparti และคณะ (2021) ระบุตำแหน่งหน้าที่ของแต่ละอาการใน 4 อาการโดยการกระตุ้นไฟฟ้าคอร์เทกซ์ (ECS) ในผู้ป่วยโรคลมชักที่ดื้อต่อการรักษา (หญิงอายุ 32 ปี) ภาวะเสียการคำนวณ = กลีบข้างขม่อมบน + ไจรัสซูปราธาร์จินัลและส่วนบนของไจรัสแองกูลาร์ ภาวะเสียการเขียน = กลีบข้างขม่อมบน ภาวะไม่รู้จักซ้าย-ขวา = ส่วนบนของไจรัสแองกูลาร์ ภาวะไม่รู้จักนิ้วมือ = ไจรัสแองกูลาร์ + ส่วนล่างของกลีบข้างขม่อมบน อาการทั้ง 4 ตัดกันที่ส่วนล่างของกลีบข้างขม่อมบน แสดงให้เห็นว่าแต่ละอาการมีการทับซ้อนกันน้อยมากในระดับคอร์เทกซ์ 3).
ผลลัพธ์นี้บ่งชี้ว่าอาการทั้งสี่ไม่ได้อยู่เฉพาะในบริเวณคอร์เทกซ์เดียวที่มีศูนย์กลางที่ไจรัสแองกูลาร์ แต่อยู่ในหลายบริเวณคอร์เทกซ์ที่มีจุดร่วมคือส่วนล่างของโลบูลพาไรเอทัลบน ซึ่งอาจเป็นคำอธิบายทางประสาทกายวิภาคว่าทำไมกลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์ชนิดไม่สมบูรณ์จึงพบบ่อย
ตามแนวคิดดั้งเดิม สาเหตุเกิดจากความเสียหายที่ไจรัสแองกูลาร์ในซีกสมองเด่น (บริเวณบรอดมันน์ 39) จึงถูกเรียกว่ากลุ่มอาการไจรัสแองกูลาร์ด้วย อย่างไรก็ตาม ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการเกิร์สต์มันน์สามารถเกิดขึ้นได้จากการขาดการเชื่อมต่อของฟาสซิคูลัสลองจิจูดินาลิสซุพีเรียร์หรือส่วนหลังของคอร์ปัสคาโลซัม แม้มีความเสียหายเล็กน้อยที่ไจรัสแองกูลาร์ 4) และสมมติฐานกลุ่มอาการขาดการเชื่อมต่อกลายเป็นที่ยอมรับในปัจจุบัน
ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยี DTI บทบาทของทางเดินสารสีขาวในการเกิดโรค GS กำลังถูกอธิบายอย่างละเอียด
Bertagnoli และคณะ (2025) ได้ประเมินผู้ป่วย (ชายอายุ 62 ปี) ที่มี GS และภาวะเสียการประสานงานของแขนขาหลังจากโรคหลอดเลือดสมองซีกซ้าย ณ เวลา 2 เดือนและ 4 เดือนอย่างต่อเนื่อง รอยโรคขยายจากคอร์เทกซ์ข้างขม่อมส่วนล่างไปยังคอร์เทกซ์ข้างขม่อมส่วนบน พรีคิวนิอัส และรอบร่องกลาง โดยมีรอยโรคที่ไจรัสแองกูลาร์เพียง 1.7% แผนที่การขาดการเชื่อมต่อยืนยันการขาดของ SLF I, II, III, ฟาสซิคูลัสอาร์คูเอต และสปลีเนียมของคอร์ปัสคาลโลซัม ซึ่งบ่งชี้ว่ากลุ่มอาการ GS ทั้งสี่และภาวะเสียการประสานงานสามารถเกิดขึ้นร่วมกันได้เนื่องจากการขาดการเชื่อมต่อของเครือข่ายสมองส่วนหน้า-ข้างขม่อม (สามแขนงของ SLF)4).
การทำแผนที่หน้าที่โดยใช้ ECS ระบุตำแหน่งเฉพาะของแต่ละอาการ ซึ่งอธิบายเหตุผลทางประสาทกายวิภาคสำหรับการเกิด GS ที่ไม่สมบูรณ์ ในกรณีของ Vaddiparti และคณะ (2021) ผู้ป่วย GS ได้รับการฝัง RNS (เครื่องกระตุ้นประสาทแบบตอบสนอง) เนื่องจากจุดกำเนิดชักซ้อนทับกับบริเวณหน้าที่ การตัดออกจึงไม่สามารถทำได้ และเลือกใช้ RNS3).
Sugiyama และคณะ (2021) รายงานกรณีของโรคไข้สมองอักเสบ (หญิงอายุ 36 ปี) ที่มีแอนติบอดีบวกต่อทั้งตัวรับ NMDA และ NAE (ปลาย NH2 ของอัลฟา-อีโนเลส) ซึ่ง GS ปรากฏเป็นอาการเริ่มแรก MRI ไม่พบรอยโรคที่ชัดเจน ในขณะที่ IMP-SPECT ยืนยันภาวะเลือดไปเลี้ยงน้อยในซีกซ้าย การบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน (IVMP, การแลกเปลี่ยนพลาสมา, ไซโคลฟอสฟาไมด์) ส่งผลให้ฟื้นตัวสมบูรณ์ (MMSE 30/30)5)
ความตระหนักว่า GS สามารถเป็นอาการเริ่มแรกของโรคไข้สมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA กำลังแพร่หลายมากขึ้น การถ่ายภาพเชิงหน้าที่เช่น SPECT ถูกแนะนำว่ามีประโยชน์เมื่อรอยโรคไม่ชัดเจนใน MRI
