Le syndrome de Gerstmann (GS) est un syndrome neuropsychologique caractérisé par quatre signes : ① agraphie, ② acalculie, ③ agnosie digitale, ④ désorientation gauche-droite.
Décrit pour la première fois en 1924 par Josef Gerstmann chez une femme de 52 ans. Également appelé « syndrome du gyrus angulaire », il est largement reconnu dans la littérature neurologique. Cependant, son existence en tant qu’entité clinique indépendante fait débat. Selon la critique de Benton, la force de l’association entre les quatre symptômes est comparable à celle d’autres combinaisons de troubles cognitifs 1).
Les données épidémiologiques sont rares, mais la forme pure (quadruple symptôme complet) est rare. Les cas incomplets ou accompagnés d’aphasie, d’alexie, d’apraxie ou de troubles sensoriels sont fréquents 2).
Il existe également un syndrome de Gerstmann développemental (SGD) observé chez les enfants comme un trouble d’apprentissage, avec une tendance à l’apraxie constructive.
Bien que plus fréquent chez l’adulte, il existe également une forme développementale (syndrome de Gerstmann développemental, DGS) chez l’enfant. Le DGS est un trouble d’apprentissage, souvent associé à des difficultés d’écriture, de calcul et à une apraxie constructive. Contrairement au syndrome de Gerstmann de l’adulte, le pronostic du DGS peut être moins favorable.
Les quatre signes du GS sont évalués comme des troubles neuropsychologiques indépendants.
Agnosie digitale
Définition : incapacité à nommer, bouger ou toucher un doigt désigné.
Caractéristiques : bilatéral, prédominant sur les trois doigts centraux (index, majeur, annulaire). Peut s’étendre aux orteils (agnosie digitale). La baisse de l’acuité visuelle est un facteur aggravant. Peut également survenir avec les doigts de l’examinateur ou des images de doigts.
Évaluation : tend à être plus prononcée lors de l’identification tactile en condition non visuelle (yeux fermés)4).
Agnosie droite-gauche
Définition : incapacité à distinguer la droite de la gauche chez soi et chez l’examinateur.
Caractéristiques : la discrimination avant-arrière et haut-bas est préservée. L’atteinte concerne à la fois son propre corps et celui d’autrui4).
Évaluation : les ordres en deux étapes (« Montrez mon épaule gauche avec votre main droite ») sont utiles au diagnostic. L’exclusion d’un trouble visuospatial est importante.
Agraphie
Définition : incapacité à écrire ce que l’on souhaite. Considéré comme un trouble de la planification motrice (une forme d’apraxie).
Caractéristiques : la copie et l’orthographe peuvent être relativement préservées. Les difficultés sont marquées lors de la dictée de phrases et du dessin1).
Évaluation : tester à la fois l’écriture spontanée et l’écriture sous dictée.
Acalculie
Définition : incapacité à effectuer des calculs oraux ou écrits.
Caractéristique : considéré comme le symptôme le plus variable parmi les quatre signes. La soustraction, la multiplication et la division sont particulièrement altérées1). Un lien avec l’aphasie sémantique a été suggéré.
Évaluation : Évaluer à la fois le calcul écrit (par exemple, 85-27) et le calcul mental (réponse orale à des multiplications).
Il s’agit d’une incapacité à nommer correctement un doigt désigné ou à identifier le doigt touché. Elle apparaît de manière marquée pour les trois doigts centraux (index, majeur, annulaire) et est souvent bilatérale. Elle peut également s’étendre aux orteils. L’identification tactile en condition de yeux fermés (non visuelle) devient plus difficile 4).
Le GS est causé par une lésion du lobe pariétal de l’hémisphère dominant (généralement gauche) ou par une déconnexion des voies de la substance blanche. Les causes sont diverses.
La classification des différentes étiologies est présentée ci-dessous.
| Classification | Causes principales |
|---|---|
| Lésion locale | Accident vasculaire cérébral ischémique, hémorragie cérébrale, tumeur, anévrisme, LEMP, sclérose en plaques |
| Diffus/toxique | Alcool, monoxyde de carbone, plomb |
| Auto-immune | Encéphalite à anticorps anti-récepteur NMDA |
| Autres | Épilepsie du lobe pariétal (GS transitoire), iatrogène (après angiographie cérébrale) |
L’accident vasculaire cérébral ischémique est la cause la plus fréquente. L’artère cérébrale moyenne irrigue les lobes pariétal et frontal, et un infarctus dans cette zone peut entraîner un GS. Un infarctus du gyrus frontal inférieur a également été rapporté comme cause de GS1).
Tumeur : dans un cas d’hémangiopéricytome méningé de 7,6 cm comprimant le lobe pariétal gauche, un GS pur est apparu et les quatre signes ont disparu en une semaine après résection complète2).
Encéphalite auto-immune : des cas de SG sont rapportés comme premier symptôme de l’encéphalite à anticorps anti-récepteur NMDA. L’IRM ne montre pas de lésion claire, mais l’IMP-SPECT confirme une hypoperfusion de l’hémisphère gauche5).
En ce qui concerne la localisation de la lésion, classiquement, une lésion du lobule pariétal inférieur de l’hémisphère dominant, incluant le gyrus angulaire (aire de Brodmann 39), était considérée comme la cause. Cependant, des études récentes ont montré que le GS peut survenir même avec une lésion du gyrus angulaire aussi minime que 1,7 %, et la déconnexion des voies de la substance blanche est désormais considérée comme le mécanisme principal 4) (voir la section « Physiopathologie »).
Dans les lésions du lobe pariétal, des difficultés de maintien de la fixation et une agnosie simultanée peuvent être sous-jacentes.
Selon l’étiologie, elle peut être réversible. Des cas de disparition complète de la tétrade en une semaine après résection chirurgicale d’une tumeur 2) et de récupération complète (MMSE 30/30) après immunothérapie (stéroïdes, plasmaphérèse, cyclophosphamide) pour encéphalite auto-immune 5) ont été rapportés. En revanche, après un AVC, l’amélioration est souvent partielle.
Le diagnostic de GS repose sur la confirmation de la tétrade par des tests neuropsychologiques.
Les indications et caractéristiques de chaque méthode d’imagerie diagnostique sont présentées ci-dessous.
| Méthode d’examen | Caractéristiques/Indications |
|---|---|
| IRM (première intention) | Identification des lésions structurelles. L’infarctus aigu est visualisé comme une restriction de diffusion. |
| TDM | Option en urgence. L’infarctus apparaît comme une zone hypodense |
| Imagerie du tenseur de diffusion (DTI) | Évalue la disruption des voies de la substance blanche. Visualise la rupture du SLF, du corps calleux et des fibres en U1) |
| Tomographie par émission monophotonique (SPECT) | Détection de la diminution du débit sanguin cérébral. Utile même lorsque l’IRM ne montre pas de lésion claire5) |
L’IRM de diffusion (DWI) peut visualiser les modifications ischémiques sous forme d’un hypersignal dans les heures suivant l’apparition des symptômes. L’angiographie par résonance magnétique (ARM) et l’angiographie cérébrale permettent d’identifier l’artère responsable (par exemple, l’artère cérébrale moyenne).
Électroencéphalographie (EEG) : utilisée pour détecter un ralentissement dans la région pariétale et évaluer les GS épileptiques.
Il n’existe pas de traitement curatif du GS. La prise en charge repose sur le contrôle des symptômes, la rééducation et le traitement de la maladie causale.
Dans les cas de GS post-AVC, les symptômes peuvent persister après 4 mois, mais l’acquisition de stratégies compensatoires peut améliorer considérablement l’autonomie dans la vie quotidienne (FIM : 30→99)4).
Le traitement de la maladie causale est prioritaire.
Chez l’adulte, le GS peut s’améliorer partiellement avec le temps, mais les preuves sont limitées. Le pronostic du GS développemental (enfant) peut être moins favorable. Un pronostic réversible n’est attendu que dans les cas de causes traitables comme les tumeurs ou l’encéphalite auto-immune.
L’ergothérapie et l’orthophonie sont au cœur de la prise en charge. L’utilisation de moyens de substitution pour l’écriture et le calcul (calculatrice, traitement de texte, etc.) est également efficace. Dans les cas post-AVC, les symptômes peuvent persister après 4 mois, mais des exemples d’amélioration significative de l’indépendance dans les activités quotidiennes (FIM) grâce à l’acquisition de stratégies compensatoires ont été rapportés4).
Concernant le mécanisme du GS, deux hypothèses s’opposent et se complètent : l’hypothèse classique de lésion corticale et l’hypothèse du syndrome de déconnexion, qui est devenue dominante ces dernières années.
Hypothèse de lésion corticale
Proposant : Josef Gerstmann lui-même l’a proposée comme « Grundstörung » (base psychoneurologique commune)1).
Mécanisme : Une lésion corticale du lobule pariétal inférieur de l’hémisphère dominant, incluant le gyrus angulaire (aire de Brodmann 39), entraîne la perte de la fonction de base commune aux quatre signes.
Problème : une seule zone fonctionnelle corticale commune aux quatre symptômes n’a pas été confirmée par l’IRMf 1).
Hypothèse du syndrome de déconnexion
Concept : Ce n’est pas le cortex lui-même, mais la rupture des voies de substance blanche reliant le lobe pariétal à d’autres régions cérébrales qui provoque le GS.
Preuve : Même une lésion de seulement 1,7% du gyrus angulaire peut provoquer un GS par déconnexion du SLF, du faisceau arqué et du splénium du corps calleux 4). Rusconi et al. ont découvert une région commune dans la substance blanche pariétale par tractographie à partir des foyers d’activité corticale de 4 tâches en IRMf chez des sujets sains 1).
Preuve à l’appui : diminution de la valeur FA en DTI (SLF gauche et corps calleux C5 ≥ 3 écarts-types par rapport au groupe témoin) 1).
Les voies de substance blanche impliquées dans le GS sont les suivantes :
Yoon et al. (2023) ont analysé par DTI un cas de GS après une hémorragie pariéto-occipitale gauche, confirmant la rupture du SLF gauche, du MdLF, des fibres en U et de la partie postérieure du corps calleux (C5). Les valeurs de FA du SLF gauche et du C5 étaient inférieures de plus de 3 écarts-types par rapport au groupe témoin, soutenant l’hypothèse que le GS est un syndrome de déconnexion 1).
Vaddiparti et al. (2021) ont identifié la localisation fonctionnelle de chacun des 4 signes par stimulation électrique corticale (ECS) chez une patiente de 32 ans atteinte d’épilepsie réfractaire. Acalculie = lobule pariétal supérieur + gyrus supramarginal et partie supérieure du gyrus angulaire, agraphie = lobule pariétal supérieur, confusion droite-gauche = partie supérieure du gyrus angulaire, agnosie digitale = gyrus angulaire + partie inférieure du lobule pariétal supérieur. Les 4 signes se croisent dans la partie inférieure du lobule pariétal supérieur, montrant un chevauchement minimal au niveau cortical 3).
Ce résultat montre que le quadruple symptôme n’est pas localisé dans une seule région corticale centrée sur le gyrus angulaire, mais dans plusieurs régions corticales ayant en commun la partie inférieure du lobule pariétal supérieur. Cela peut fournir une explication neuroanatomique à la fréquence élevée des formes incomplètes du syndrome de Gerstmann.
Classiquement, il est causé par une lésion du gyrus angulaire de l’hémisphère dominant (aire de Brodmann 39) et a été appelé « syndrome du gyrus angulaire ». Cependant, des études récentes montrent que même une lésion mineure du gyrus angulaire peut entraîner un syndrome de Gerstmann par une déconnexion des voies de substance blanche telles que le faisceau longitudinal supérieur (SLF) et le corps calleux postérieur 4), et l’hypothèse du syndrome de déconnexion est devenue dominante.
Grâce aux progrès de la technologie DTI, le rôle des voies de la substance blanche dans la pathogenèse du GS est en train d’être élucidé en détail.
Bertagnoli et al. (2025) ont évalué longitudinalement un cas (homme de 62 ans) de GS + apraxie des membres après un AVC de l’hémisphère gauche à 2 et 4 mois. La lésion s’étendait du cortex pariétal inférieur au cortex pariétal supérieur, au précuneus et autour du sillon central, avec seulement 1,7 % d’atteinte du gyrus angulaire. La carte de disconnexion a révélé des ruptures des SLF I, II, III, du faisceau arqué et du corps calleux postérieur, montrant que la GS et l’apraxie peuvent coexister en raison d’une disconnexion du réseau fronto-pariétal (les trois branches du SLF)4).
La cartographie fonctionnelle par ECS identifie la localisation individuelle de chaque signe et explique les raisons neuroanatomiques de l’apparition du GS incomplet. Dans le cas de Vaddiparti et al. (2021), un RNS (stimulateur nerveux réactif) a été implanté chez un patient atteint de GS. Comme le foyer épileptique chevauchait une zone fonctionnelle, la résection était impossible et le RNS a été choisi 3).
Sugiyama et al. (2021) ont rapporté un cas d’encéphalite (femme de 36 ans) avec anticorps positifs à la fois anti-récepteur NMDA et anti-NAE (extrémité NH2 de l’alpha-énolase), où le GS est apparu comme symptôme initial. L’IRM n’a montré aucune lésion claire, mais l’IMP-SPECT a confirmé une hypoperfusion de l’hémisphère gauche. Un rétablissement complet (MMSE 30/30) a été obtenu grâce à l’immunothérapie (IVMP, plasmaphérèse, cyclophosphamide)5).
La reconnaissance que le GS peut être un symptôme initial de l’encéphalite à anticorps anti-récepteur NMDA se répand. L’utilité de l’imagerie fonctionnelle comme la SPECT est suggérée même en l’absence de lésions claires à l’IRM.
