게르스트만 증후군

한눈에 보는 포인트

이 질환의 요점

• 게르스트만 증후군(GS)은 실서증, 실산증, 손가락 실인증, 좌우 실인증의 4대 징후로 구성된 신경심리학적 증후군입니다.
• 주로 우세 반구(좌측)의 두정엽, 특히 각회(Brodmann 39영역) 손상 또는 백질로의 단절로 인해 발생합니다.
• 가장 흔한 원인은 허혈성 뇌졸중이지만, 종양, 뇌출혈, 자가면역성 뇌염 등 다양한 원인이 있습니다.
• 순수형(4대 징후만)은 드물며, 실어증, 실독증, 실행증을 동반하는 경우가 많습니다.
• 근본적인 치료법은 없으며, 작업치료, 언어치료 및 원인 질환에 대한 대처가 중심이 됩니다.
• 종양 절제나 면역 요법으로 4대 징후가 완전히 소실된 가역적 사례도 보고되었습니다.
• 최근 확산 텐서 영상(DTI)을 통해 백질로의 절단이 게르스트만 증후군의 주요 발병 기전임이 밝혀지고 있습니다.

1. 게르스트만 증후군이란?

게르스트만 증후군(Gerstmann syndrome, GS)은 ① 실서증(agraphia), ② 실산증(acalculia), ③ 손가락 실인증(finger agnosia), ④ 좌우 지남력 상실(left-right disorientation)의 4가지 징후를 특징으로 하는 신경심리학적 증후군입니다.

1924년 Josef Gerstmann이 52세 여성 환자에서 처음 보고했습니다. ‘각회 증후군(angular gyrus syndrome)‘이라고도 불리며 신경학 문헌에서 널리 인정받고 있습니다. 그러나 독립적인 임상 단위로서 성립하는지에 대해서는 논란이 있습니다. Benton은 비판에서 4가지 징후 간의 결합 강도가 다른 인지 장애 조합과 동등하다고 지적했습니다¹⁾.

역학 데이터는 부족하지만, 순수형(완전한 4가지 징후만 있는 경우)은 드뭅니다. 불완전형이나 실어증, 실독증, 실행증, 감각 장애를 동반한 사례가 더 흔합니다²⁾.

또한 학습 장애의 일종으로 소아에서 나타나는 발달성 게르스트만 증후군(DGS)도 존재하며, 구성 실행증을 동반하는 경향이 있습니다.

Q 게르스트만 증후군은 어린이에게도 발생하나요?

A

성인에게 흔하지만, 발달성 게르스트만 증후군(DGS)으로서 소아에서도 나타납니다. DGS는 학습 장애의 일종으로, 쓰기 및 계산의 어려움과 구성 실행증을 동반하는 경향이 있습니다. DGS는 성인 GS와 달리 예후가 그렇게 좋지 않을 수 있습니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

• 쓰기 어려움: 자신의 생각을 글로 표현하지 못합니다.
• 계산 어려움: 일상적인 간단한 계산을 하지 못합니다.
• 손가락 식별 어려움: 손가락 이름을 부르지 못하거나 지시된 손가락을 움직이지 못함.
• 좌우 구별 어려움: 자신이나 타인의 좌우를 혼동함.

임상 소견

GS의 4대 징후는 각각 독립적인 신경심리학적 장애로 평가됩니다.

손가락 실인증

정의: 지정된 손가락을 이름 부르기, 움직이기, 만지기가 불가능한 장애.

특징: 양측성이며 중앙 세 손가락(검지, 중지, 약지)에서 현저함. 발가락까지 침범할 수 있음(손가락 실인증). 시력 저하가 악화 요인. 검사자의 손가락이나 손가락 이미지에 대해서도 발생할 수 있음.

평가: 비가시 조건(눈 감음)에서 촉각 동정 시 두드러지는 경향이 있음⁴⁾.

좌우 실인

정의: 자신과 검사자의 좌우를 구별하지 못하는 장애.

특징: 앞뒤, 위아래 구별은 정상적으로 유지됨. 자신의 몸과 타인의 몸 모두에서 장애됨⁴⁾.

평가: 2단계 명령(예: “오른손으로 내 왼쪽 어깨를 가리키세요”)이 진단에 유용. 시공간 장애의 배제가 중요함.

실서증

정의: 쓰고자 하는 내용을 쓸 수 없는 장애. 운동 계획의 장애(일종의 실행증)로 간주됩니다.

특징: 모사와 철자 능력은 비교적 유지될 수 있습니다. 문장 받아쓰기와 그림 묘사에서 어려움이 두드러집니다¹⁾.

평가: 자발적 쓰기와 받아쓰기 쓰기를 모두 검사합니다.

실산증

정의: 구두 및 필기 계산을 할 수 없는 장애.

특징: 4대 주요 증상 중 변동이 가장 큰 증상으로 간주됩니다. 뺄셈, 곱셈, 나눗셈이 특히 손상되기 쉽습니다¹⁾. 의미성 실어증과의 연관성이 지적되었습니다.

평가: 필산(예: 85-27)과 암산(구구단 구술) 모두로 평가합니다.

동반될 수 있는 소견

• 경미한 명칭 실어증: 실어증 지수 89.9(경도)가 보고되었습니다¹⁾.
• 구성 실행증: 공간적 구성 과제의 장애.
• 사지 운동 실행증: 유의미 및 무의미 동작, 자세, 연속 동작의 모든 유형에서 손상됩니다⁴⁾.
• 시야 결손: 우하사분맹 등 병변의 범위에 따라 ²⁾.

Q 손가락 실인증이란 어떤 증상인가?

A

지정된 손가락을 올바르게 명명하거나 만져진 손가락을 식별하지 못하는 장애이다. 가운데 세 손가락(검지, 중지, 약지)에서 두드러지게 나타나며 양측성인 경우가 많다. 발가락에까지 미칠 수도 있다. 눈을 감은(비가시) 상태에서의 촉각 식별이 더 어려워진다 ⁴⁾.

3. 원인 및 위험 요인

GS는 우성 반구(보통 왼쪽)의 두정엽 병변 또는 백질로의 절단으로 인해 발생한다. 원인 질환은 다양하다.

각 병인의 분류는 아래와 같다.

분류	주요 원인
국소 병변	허혈성 뇌졸중, 뇌출혈, 종양, 동맥류, PML, 다발성 경화증
미만성/중독성	알코올, 일산화탄소, 납
자가면역성	항NMDA수용체 뇌염
기타	두정엽 간질(일과성 GS), 의인성(뇌혈관조영술 후)

허혈성 뇌졸중이 가장 흔한 원인입니다. 중대뇌동맥은 두정엽과 전두엽에 혈액을 공급하며, 이 부위의 경색으로 GS가 발생할 수 있습니다. 하전두회의 경색에서도 GS가 보고되었습니다¹⁾.

종양: 7.6cm의 수막혈관주위세포종이 좌측 두정엽을 압박한 증례에서 순수 GS가 나타났으며, 완전 절제 후 1주일 이내에 4가지 징후가 모두 소실되었습니다²⁾.

자가면역뇌염: 항NMDA 수용체 뇌염에서 게르스트만 증후군(GS)이 초발 증상으로 나타난 사례가 보고되었습니다. MRI에서는 명확한 병변이 없었으나 IMP-SPECT에서 좌반구 저관류가 확인되었습니다 ⁵⁾.

병변 위치에 관해서는, 고전적으로 각회(Brodmann 39영역)를 포함한 우세반구 하두정소엽의 손상이 원인으로 여겨져 왔습니다. 그러나 최근 연구에 따르면 각회 손상이 1.7%에 불과해도 GS가 발생할 수 있으며, 백질로의 단절이 주요 기전으로 주목받고 있습니다 ⁴⁾ (병태생리학 섹션 참조).

두정엽 병변에서는 고정시 유지 곤란 및 동시 실인증이 잠재될 수 있습니다.

Q 게르스트만 증후군은 치료 가능(가역적)한가요?

A

병인에 따라 가역적일 수 있습니다. 종양의 외과적 절제 후 1주일 이내에 4대 증상이 완전히 소실된 사례 ²⁾, 자가면역뇌염에 대한 면역요법(스테로이드, 혈장교환, 시클로포스파미드)으로 MMSE 30/30까지 완전 회복된 사례 ⁵⁾가 보고되었습니다. 반면, 뇌졸중 후에는 부분적인 개선에 그치는 경우가 많습니다.

4. 진단 및 검사 방법

임상 검사

GS의 진단은 신경심리학적 검사를 통한 4대 주징 확인을 기본으로 합니다.

• 손가락 실인증 검사: 눈을 감고 손가락 촉각 식별, 두 점 손가락 검사, 동일 부위 손가락 검사, 손가락 스트립 검사. 언어적 및 비언어적 검사로 손가락 실인증과 손가락 명칭 실어를 감별합니다.
• 좌우 실인증 검사: 서면 지시를 소리 내어 읽고 설명한 후 실행하는 절차로 평가합니다. 두 단계 명령(예: “오른손으로 내 왼쪽 어깨를 가리키세요”)이 중요합니다.
• 실서 검사: 그림 이름 쓰기, 숫자 쓰기, 문장 받아쓰기. 자발적 쓰기와 받아쓰기를 모두 검사합니다.
• 실산 검사: 필산(예: 85-27)과 암산(구구단 구두 답)으로 평가합니다.
• 종합 신경심리검사: MMSE, Western Aphasia Battery(실어증 배제), Benton 좌우 변별 검사, Rey 복잡 도형 검사를 조합¹⁾.

영상 진단

각 영상 진단법의 적응증과 특징은 아래와 같습니다.

검사법	특징/적응증
MRI(일차 선택)	구조적 병변 확인. 급성 경색은 확산 제한으로 나타납니다.
CT	응급 시 선택. 경색은 저음영 영역으로 나타남
확산 텐서 영상(DTI)	백질로의 단절 평가. SLF, 뇌량, U-섬유의 파열을 시각화1)
단일광자방출단층촬영(SPECT)	뇌혈류 감소 검출. MRI에서 병변이 불명확한 경우에도 유용5)

DWI(확산 강조 영상)는 발병 후 수시간 이내의 허혈성 변화를 고신호로 나타낼 수 있습니다. 자기공명혈관조영술(MRA) 및 뇌혈관조영술로 책임 혈관(예: 중대뇌동맥)을 확인합니다.

뇌파(EEG): 두정엽 영역의 서파 확인 및 간질성 GS 평가에 사용됩니다.

5. 표준 치료법

GS에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 증상 관리, 재활 및 원인 질환 치료가 중심이 됩니다.

재활

• 작업치료(OT): 쓰기, 계산, 일상 동작의 장애에 대한 기능 훈련과 보상 전략 습득.
• 언어치료(ST): 실서증 및 실산증을 포함한 고차원 뇌기능 장애의 재활.
• 보조기구 및 기술: 계산기, 워드프로세서 소프트웨어 등의 활용.

뇌졸중 후 GS 증례에서는 4개월 후에도 증상이 지속될 수 있지만, 보상 전략을 통해 일상생활 독립도가 크게 개선될 수 있습니다(FIM: 30→99)⁴⁾.

원인 질환의 치료

원인 질환의 치료가 최우선입니다.

• 종양: 외과적 절제로 4징후가 가역적으로 소실될 수 있습니다(절제 후 1주일 내 완전 소실 보고)²⁾.
• 자가면역뇌염: 면역치료(IVMP, 혈장교환, 시클로포스파미드)로 완전 회복 가능 ⁵⁾.
• 뇌졸중: 급성기 혈관재개통술(tPA 또는 혈관내 치료)을 적응증에 따라 고려한다.

예후

성인 GS에서는 시간 경과에 따라 일부 호전될 가능성이 있으나 증거는 제한적이다. 발달성 GS(소아)에서는 예후가 그다지 좋지 않을 수 있다. 가역적 예후가 기대되는 경우는 종양, 자가면역뇌염 등 치료 가능한 원인에 의한 경우로 제한된다.

치료 시 주의사항

GS 증상은 일시적이지 않으며 4개월 후에도 지속될 수 있다 ⁴⁾. 조기 재활 중재와 원인 질환의 정밀 검사가 중요하다. 자가면역뇌염의 경우 MRI에서 병변이 명확하지 않더라도 SPECT 등의 기능적 영상 검사를 적극적으로 시행하고 면역치료의 조기 시작을 고려한다.

Q 게르스트만 증후군의 재활은 어떻게 이루어지나요?

A

작업치료와 언어치료가 중심이 됩니다. 쓰기와 계산의 대체 수단(계산기, 워드프로세서 등) 활용도 효과적입니다. 뇌졸중 후 사례에서는 4개월 후에도 증상이 지속될 수 있지만, 보상 전략 습득을 통해 일상생활 자립도(FIM)가 크게 개선된 사례가 보고되었습니다⁴⁾.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

GS의 발병 기전에 대해서는 고전적인 피질 손상 가설과 최근 주류인 단절 증후군 가설이 대립 및 보완하는 형태로 논의되고 있습니다.

피질 손상 가설

제안자: Josef Gerstmann 자신이 ‘Grundstörung’(공통의 심리신경학적 기반)으로 제안했습니다¹⁾.

기전: 우세 반구의 하두정소엽(각회, Brodmann 39영역 포함) 피질 손상으로 인해 4징후의 공통 기반 기능이 상실됩니다.

문제점: fMRI에서도 4징후에 공통적인 단일 피질 기능 영역이 확인되지 않았습니다¹⁾.

연결차단증후군 가설

개념: 피질 자체가 아니라 두정엽과 다른 뇌 영역을 연결하는 백질로의 단절이 GS를 유발합니다.

근거: 각회 손상이 1.7%에 불과해도 SLF, 궁상섬유속, 뇌량 후부의 연결차단으로 GS가 발생했습니다⁴⁾. Rusconi 등은 건강한 성인의 fMRI에서 4가지 과제의 피질 활동 초점으로부터 섬유 추적을 통해 두정엽 백질 내 공통 영역을 발견했습니다¹⁾.

지지 증거: DTI에서 FA 값 감소(좌측 SLF 및 뇌량 C5가 대조군 대비 3SD 이상)¹⁾.

주요 백질로와 GS의 관계

GS와 관련된 백질로는 다음과 같습니다:

• 상세로(SLF): 두정엽과 전두엽을 연결하는 주요 연합 섬유 다발. 상세로 손상은 동시실인증을 유발할 수 있습니다.
  • SLF I: 상두정소엽 → 전운동영역 및 보조운동영역 (신체 중심 행동 제어)
  • SLF II: 후외측 두정엽(각회) → 배외측 전전두피질 (시공간 인지 및 주의)
  • SLF III: 연상회 → 등쪽 전전두피질 (작업 기억 및 언어의 제스처 성분)
  • Gerstmann 4징후는 SLF II/III와 관련될 수 있습니다¹⁾
• 뇌량 후부 (팽대부, C5 영역): 양측 측두엽, 두정엽, 후두엽을 연결합니다. 실서증, 손가락 실인증, 좌우 실인증은 뇌량의 정보 전달 장애로 발생할 수 있습니다¹⁾.
• U섬유 (단거리 연합 섬유): 인접 피질 간을 연결하며 고차 인지 기능을 매개합니다. 두정엽 내 U섬유 파열은 실산증과 관련될 수 있습니다¹⁾.

Yoon 등(2023)은 좌측 두정후두엽 출혈 후 Gerstmann 증후군을 보인 증례를 DTI로 분석하여 좌측 SLF, MdLF, U섬유, 뇌량 후부(C5)의 파열을 확인했습니다. 좌측 SLF와 뇌량 후부 C5의 FA 값은 대조군에 비해 3SD 이상 낮았으며, 이는 Gerstmann 증후군이 단절 증후군이라는 가설을 지지했습니다¹⁾.

피질 자극을 통한 기능 국소화 규명

Vaddiparti 등(2021)은 난치성 간질 환자(32세 여성)에게 피질 전기 자극(ECS)을 시행하여 4징후 각각의 기능 국소화를 확인했습니다. 실산증=상두정소엽+연상회/각회 상부, 실서증=상두정소엽, 좌우 실인증=각회 상부, 손가락 실인증=각회+상두정소엽 하부. 4징후는 상두정소엽 하부에서 교차하며, 각 징후는 피질 수준에서 최소한의 중복만 있음을 보여주었습니다³⁾.

이 결과는 4징이 각회를 중심으로 한 단일 피질 영역이 아니라, 상두정소엽 하부를 공통점으로 하는 여러 피질 영역에 국한됨을 나타냅니다. 이는 GS 불완전형이 흔한 이유에 대한 신경해부학적 설명이 될 수 있습니다.

Q 게르스트만 증후군은 왜 각회 증후군이라고 불리나요?

A

고전적으로는 우성 반구의 각회(브로드만 39영역) 손상이 원인으로 간주되어 ‘각회 증후군’이라고도 불렸습니다. 그러나 최근에는 각회 손상이 경미하더라도 상세로 다발(SLF) 및 뇌량 후부 등의 백질로의 단절에 의해 GS가 발생할 수 있음이 밝혀져⁴⁾, 단절 증후군 가설이 주류가 되고 있습니다.

7. 최신 연구와 향후 전망

환자분께: 꼭 읽어주세요

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

DTI를 이용한 백질로 절단 패턴 규명

DTI 기술의 발전으로 게르스트만 증후군 발병에서 백질로의 역할이 상세히 규명되고 있습니다.

Bertagnoli 등(2025)은 좌반구 뇌졸중 후 게르스트만 증후군과 사지운동실행증을 보인 증례(62세 남성)를 2개월 및 4개월 시점에서 종단적으로 평가했습니다. 손상은 하두정피질에서 상두정피질, 설전부, 중심구 주변으로 확장되었으며, 각회 손상은 1.7%에 불과했습니다. 절단 지도에서 SLF I, II, III, 궁상섬유속, 뇌량 후부의 단절을 확인하여, 게르스트만 4대 징후와 실행증이 전두-두정 네트워크(SLF의 세 가지 분지)의 단절로 인해 동시에 발생할 수 있음을 보여주었습니다⁴⁾.

ECS를 통한 기능 국소화 매핑과 임상 응용

ECS를 통한 기능 매핑은 각 징후의 개별 국소화를 식별하고 게르스트만 증후군 불완전형 출현의 신경해부학적 이유를 설명합니다. Vaddiparti 등(2021)의 증례에서는 게르스트만 증후군 환자에게 반응성 신경자극 장치(RNS)를 이식했습니다. 간질 초점이 기능 영역과 중복되어 절제가 불가능했기 때문에 RNS가 선택되었습니다³⁾.

자가면역뇌염에서의 게르스트만 증후군

Sugiyama 등(2021)은 항NMDA 수용체 및 항α-에놀라제 NH2 말단(NAE) 항체 모두 양성인 뇌염(36세 여성)에서 GS가 초발 증상으로 나타난 증례를 보고했습니다. MRI에서는 명확한 병변이 관찰되지 않았으나 IMP-SPECT에서 좌반구의 저관류가 확인되었습니다. 면역요법(IVMP, 혈장교환, 시클로포스파미드)으로 완전 회복(MMSE 30/30)을 얻었습니다⁵⁾.

항NMDA 수용체 뇌염에서 GS가 초발 증상이 될 수 있다는 인식이 확산되고 있습니다. MRI에서 병변이 명확하지 않은 경우에도 SPECT와 같은 기능적 영상의 유용성이 시사됩니다.

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8. 참고문헌

1. Yoon SH, Lee JI, Kang MJ, Lee HI, Pyun SB. Gerstmann Syndrome as a Disconnection Syndrome: A Single Case Diffusion Tensor Imaging Study. Brain Neurorehabil. 2023;16(1):e3.
2. Natteru P, Ramachandran Nair L, Luzardo G, Shaikh N. Meningeal Hemangiopericytoma Presenting as Pure Gerstmann Syndrome: A Double Rarity. Cureus. 2021;13(6):e15863.
3. Vaddiparti A, McGrath H, Benjamin CFA, Sivaraju A, Spencer DD, Hirsch LJ, Damisah E, Quraishi IH. Gerstmann Syndrome Deconstructed by Cortical Stimulation. Neurology. 2021;97(9):420-422.
4. Bertagnoli S, Beccherle M, Danese R, Bulgarelli C, Gobbetto V, Vianello G, Rossato E, Moro V. Gerstmann’s Syndrome and Limb Apraxia: A Single Case Study. Arch Clin Neuropsychol. 2025;40:1667-1676.
5. Sugiyama A, Suzuki M, Suichi T, Uchida T, Iizuka T, Tanaka K, Yoneda M, Kuwabara S. Gerstmann’s Syndrome in a Patient Double-positive for Antibodies against the N-methyl-D-aspartate Receptor and NH2-terminal of α-enolase. Intern Med. 2021;60:1463-1468.