डिसेम्ब्रियोप्लास्टिक न्यूरोएपिथेलियल ट्यूमर (dysembryoplastic neuroepithelial tumor; DNET) एक निम्न-श्रेणी का मिश्रित ग्लियोन्यूरोनल ट्यूमर है। 2021 के WHO केंद्रीय तंत्रिका तंत्र ट्यूमर वर्गीकरण में इसे ग्रेड 1 के रूप में वर्गीकृत किया गया है। 1988 में, Daumas-Duport और सहकर्मियों ने दवा-प्रतिरोधी आंशिक मिर्गी से पीड़ित 39 युवा रोगियों की रिपोर्ट की, जिससे इसे एक स्वतंत्र रोग अवधारणा के रूप में स्थापित किया गया। 2)
यह सभी प्राथमिक मस्तिष्क ट्यूमर का लगभग 1.5% हिस्सा है। यह बच्चों में मिश्रित ग्लियोन्यूरोनल ट्यूमर का लगभग 30% है। मिर्गी के लगभग 6% मामले DNET से संबंधित माने जाते हैं। 6) दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के सर्जिकल मामलों में से लगभग 20% DNET के होते हैं। 2)
सबसे आम आयु 10-14 वर्ष है, और औसत आयु लगभग 19 वर्ष है। 1, 2) यह पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है, एक अध्ययन श्रृंखला में पुरुष-महिला अनुपात 6:1 था। 1) नूनन सिंड्रोम से भी संबंध बताया गया है। पहले इसे हैमार्टोमेटस घाव माना जाता था, लेकिन अब ट्यूमर की प्रकृति की पुष्टि हो गई है।
सबसे आम स्थान टेम्पोरल लोब है, जो लगभग 66-70% मामलों में होता है। इसके बाद फ्रंटल लोब (लगभग 20-29%), पैरिएटल लोब (लगभग 11%), और ओसीसीपिटल लोब (लगभग 3%) आते हैं। 1) शायद ही कभी, यह सेरिबैलम 6) या वेंट्रिकल 3) में भी हो सकता है।
यह सभी प्राथमिक ब्रेन ट्यूमर का लगभग 1.5% होता है, जो एक दुर्लभ ट्यूमर है। हालांकि, बच्चों में मिश्रित ग्लियोन्यूरोनल ट्यूमर में यह लगभग 30% होता है, और मिर्गी से संबंधित ट्यूमर में यह अपेक्षाकृत आम है। सबसे आम आयु 10-14 वर्ष है, और पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है।
फोकल दौरे (आंशिक दौरे) DNET के सबसे सामान्य प्रारंभिक लक्षण हैं। सबसे आम दौरे का प्रकार जटिल आंशिक दौरे हैं, इसके बाद सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे और सरल आंशिक दौरे आते हैं। 2) अधिकांश रोगियों को 20 वर्ष की आयु से पहले पहला दौरा अनुभव होता है। 2)
DNET में नेत्र संबंधी निष्कर्ष दुर्लभ हैं। अधिकांश ट्यूमर सुप्राटेंटोरियल (टेम्पोरल लोब/फ्रंटल लोब) में होते हैं, इसलिए दृश्य प्रणाली पर प्रभाव सीमित होता है।
जब दृश्य पथ क्षतिग्रस्त होता है, तो क्षति के विपरीत दिशा में समानार्धी हेमियानोपिया और विपरीत आंख में RAPD (सापेक्ष अभिवाही प्यूपिलरी दोष) उत्पन्न होता है। क्षतिग्रस्त आंख की ऑप्टिक डिस्क पर घंटाघर के आकार का शोष और विपरीत आंख पर बैंड के आकार का शोष होता है। पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी के विकार में समानार्धी हेमियानोपिया होता है, लेकिन प्रकाश प्रतिवर्त का अभिवाही मार्ग पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी से नहीं गुजरता, इसलिए RAPD उत्पन्न नहीं होता।
अधिकांश DNET टेम्पोरल लोब या फ्रंटल लोब में उत्पन्न होते हैं, इसलिए नेत्र संबंधी लक्षण दुर्लभ हैं। हालांकि, यदि वे ओसीसिपिटल लोब, ऑप्टिक रेडिएशन, ऑप्टिक ट्रैक्ट या पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी में स्थित होते हैं, तो विपरीत दिशा में समानार्धी हेमियानोपिया उत्पन्न हो सकता है। ब्रेनस्टेम के पास के ट्यूमर में डिप्लोपिया भी हो सकता है।
DNET को भ्रूण काल में सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकास संबंधी असामान्यता से उत्पन्न माना जाता है। 3) फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया (FCD) के साथ इसका लगातार संयोग देखा जाता है, और लगभग 29% मामलों में आसन्न ग्लियल ऊतक में कॉर्टिकल डिसप्लेसिया पाया जाता है। 1)
DNET के निश्चित निदान के लिए निम्नलिखित तीन तत्वों की आवश्यकता होती है।
MRI पहली पसंद की इमेजिंग जांच है।
जब ऑप्टिक ट्रैक्ट घाव का संदेह होता है, तो OCT निष्कर्षों में मैक्युला के आंतरिक रेटिनल परत विश्लेषण में प्रभावित आंख के टेम्पोरल क्षेत्र और विपरीत आंख के नेज़ल क्षेत्र में चयनात्मक पतलापन देखा जाता है। यह हेमियानोपिक ऑप्टिक एट्रोफी के अनुरूप एक विशिष्ट होमोनिमस हेमियानोपिया पैटर्न है।
DNET के तीन उपप्रकार होते हैं। 6)
| उपप्रकार | विशेषता |
|---|---|
| सरल प्रकार | केवल ग्लियोन्यूरोनल तत्व |
| मिश्रित प्रकार | न्यूरोनल-ग्लियल तत्व + ग्लियल नोड्यूल |
| फैला हुआ प्रकार | न्यूरोनल-ग्लियल तत्वों की अनुपस्थिति |
मुख्य ट्यूमर जिनका विभेदक निदान आवश्यक है, नीचे दिए गए हैं। 2)
आंतरिक चिकित्सा उपचार
मिरगी-रोधी दवाएं: अक्सर दवा प्रतिरोधी होती हैं, लेकिन पहले चिकित्सा प्रबंधन का प्रयास किया जाता है। वैल्प्रोइक एसिड जैसी दवाओं का उपयोग किया जाता है।
अनुवर्ती निगरानी: यदि नैदानिक रूप से स्थिर है, तो नियमित इमेजिंग अनुवर्ती कार्रवाई से प्रबंधन संभव है।
शल्य चिकित्सा उपचार
पूर्ण उच्छेदन: सबसे अच्छा उपचार विकल्प है, 80-100% मामलों में दौरे गायब हो जाते हैं। 2)
कॉर्टिकल रिसेक्शन: ट्यूमर के आसपास के डिसप्लास्टिक कॉर्टेक्स सहित व्यापक उच्छेदन की आवश्यकता हो सकती है।
पूर्ण उच्छेदन को कठिन बनाने वाले कारकों में ट्यूमर की सीमाओं की अस्पष्टता, कई सेरेब्रल गाइरी में फैलाव, कार्यात्मक कॉर्टेक्स से निकटता और उपग्रह घावों की उपस्थिति शामिल हैं। हालांकि, अपूर्ण उच्छेदन के बावजूद भी कई रोगियों में दौरे गायब हो जाते हैं। सौम्य और धीमी गति से बढ़ने वाली प्रकृति के कारण, अधिकांश रोगी पहली सर्जरी से ठीक हो जाते हैं।
रेडियोथेरेपी या कीमोथेरेपी का उपयोग आमतौर पर DNET के उपचार के लिए नहीं किया जाता है। बच्चों में, ये उपचार दीर्घकालिक प्रतिकूल प्रभाव पैदा कर सकते हैं। चुनिंदा मामलों में गामा नाइफ रेडियोसर्जरी के उपयोग की रिपोर्टें हैं।
पूर्ण निष्कासन से 80-100% मामलों में दौरे गायब हो जाते हैं। 2) अपूर्ण निष्कासन से भी कभी-कभी दौरे में सुधार हो सकता है। हालांकि, यदि ट्यूमर के आसपास कॉर्टिकल डिसप्लेसिया बना रहता है, तो दौरे जारी रहते हैं, इसलिए दौरे की उत्पत्ति के क्षेत्र सहित व्यापक निष्कासन पर विचार किया जाता है। विवरण के लिए “मानक उपचार” अनुभाग देखें।
DNET की पैथोलॉजिकल विशेषताएं कॉर्टिकल सतह पर लंबवत स्तंभ संरचना बनाने वाले ग्लियोन्यूरोनल तत्व और म्यूकॉइड मैट्रिक्स में तैरते हुए “फ्लोटिंग न्यूरॉन्स” हैं। ऑलिगोडेंड्रोसाइट जैसी आकृति वाली एकसमान गोल कोशिकाएं म्यूकॉइड पदार्थ से घिरी होती हैं और बहु-गांठदार घाव का निर्माण करती हैं।
आणविक स्तर पर, FGFR1 जीन उत्परिवर्तन DNET का प्रमुख आणविक चालक है। टायरोसिन काइनेज डोमेन (TKD) का आंतरिक टेंडेम दोहराव 40-60% में पाया जाता है, जो सबसे सामान्य आनुवंशिक असामान्यता है। 1)FGFR1 उत्परिवर्तन से RAS/ERK, PI3K/AKT, और mTOR सिग्नलिंग मार्ग सक्रिय होते हैं। 1)
मेटास्टैटिक प्रसार या लेप्टोमेनिन्जियल सीडिंग अत्यंत दुर्लभ है, लेकिन रीढ़ की हड्डी में ड्रॉप मेटास्टेसिस के कारण घातक परिणाम वाले 2 मामले रिपोर्ट किए गए हैं। प्रसार के मार्ग के रूप में निम्नलिखित प्रस्तावित किए गए हैं।
Beauchamp एवं सहकर्मियों (2021) ने 10 वर्षीय बालक के बाएं पश्चकपाल पालि के DNET के लिए 5-अमीनोलेवुलिनिक अम्ल (5-ALA) फ्लोरोसेंस-निर्देशित उच्छेदन किया और पूर्ण निष्कासन प्राप्त किया। परंपरागत रूप से, निम्न-श्रेणी के ट्यूमर में 5-ALA फ्लोरोसेंस सकारात्मकता दुर्लभ मानी जाती थी, लेकिन DNET में फ्लोरोसेंस सकारात्मकता की यह पहली रिपोर्ट है। शल्यक्रिया के 6 महीने बाद दौरे गायब हो गए (Engel class I)। 5)
Takita एवं सहकर्मियों (2022) ने DNET के दुर्दम रूपांतरण का सारांश प्रस्तुत किया, जिसके केवल 14 मामले साहित्य में रिपोर्ट किए गए हैं। दुर्दम रूपांतरण के 65% मामले टेम्पोरल पालि के अलावा अन्य स्थानों पर हुए, और 93% में कंट्रास्ट-एन्हांस्ड MRI में संवर्धन प्रभाव देखा गया। दुर्दम रूपांतरण के बाद पैथोलॉजिकल प्रकार विविध थे, जिनमें एनाप्लास्टिक एस्ट्रोसाइटोमा, ग्लियोब्लास्टोमा, और एनाप्लास्टिक ओलिगोएस्ट्रोसाइटोमा शामिल थे। दुर्दम रूपांतरण के मामलों में भी FGFR1 उत्परिवर्तन पाया गया। 4)
Habib Chorfa एट अल. (2024) ने एक 19 वर्षीय महिला में दाहिने टेम्पोरल लोब DNET के पूर्ण उच्छेदन के 3 साल बाद ग्लियाल ट्यूमर (WHO ग्रेड 2 कॉर्टिकल एपेंडिमोमा) में रूपांतरण की सूचना दी। दीर्घकालिक इमेजिंग फॉलो-अप के महत्व पर जोर दिया गया है। 7)
Stoyanov एट अल. (2023) ने एक 2 वर्षीय बालिका में सेरेबेलर DNET की सूचना दी। पश्च कपाल खात DNET शास्त्रीय DNET से भिन्न नैदानिक चित्र (चाल में अस्थिरता, स्ट्रैबिस्मस, हाइड्रोसेफालस) प्रस्तुत करता है और एक जटिल ऊतकीय पैटर्न दिखाता है। भविष्य में, एक स्वतंत्र वर्गीकरण के रूप में पृथक्करण पर विचार किया जा रहा है। 6)
घातक रूपांतरण अत्यंत दुर्लभ है, साहित्य में केवल 14 मामले रिपोर्ट किए गए हैं।4) टेम्पोरल लोब के अलावा अन्य स्थानों पर होने वाले मामलों या कंट्रास्ट-एन्हांस्ड एमआरआई पर संवर्धन दिखाने वाले मामलों में घातक रूपांतरण की संभावना पर विचार किया जाना चाहिए। दीर्घकालिक इमेजिंग फॉलो-अप की सिफारिश की जाती है।
