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न्यूरो-ऑप्थैल्मोलॉजी

डिसेम्ब्रियोप्लास्टिक न्यूरोएपिथेलियल ट्यूमर (DNET)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

Section titled “एक नज़र में मुख्य बिंदु”

1. डिसेम्ब्रियोप्लास्टिक न्यूरोएपिथेलियल ट्यूमर (DNET) क्या है?

Section titled “1. डिसेम्ब्रियोप्लास्टिक न्यूरोएपिथेलियल ट्यूमर (DNET) क्या है?”

डिसेम्ब्रियोप्लास्टिक न्यूरोएपिथेलियल ट्यूमर (dysembryoplastic neuroepithelial tumor; DNET) एक निम्न-श्रेणी का मिश्रित ग्लियोन्यूरोनल ट्यूमर है। 2021 के WHO केंद्रीय तंत्रिका तंत्र ट्यूमर वर्गीकरण में इसे ग्रेड 1 के रूप में वर्गीकृत किया गया है। 1988 में, Daumas-Duport और सहकर्मियों ने दवा-प्रतिरोधी आंशिक मिर्गी से पीड़ित 39 युवा रोगियों की रिपोर्ट की, जिससे इसे एक स्वतंत्र रोग अवधारणा के रूप में स्थापित किया गया। 2)

यह सभी प्राथमिक मस्तिष्क ट्यूमर का लगभग 1.5% हिस्सा है। यह बच्चों में मिश्रित ग्लियोन्यूरोनल ट्यूमर का लगभग 30% है। मिर्गी के लगभग 6% मामले DNET से संबंधित माने जाते हैं। 6) दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के सर्जिकल मामलों में से लगभग 20% DNET के होते हैं। 2)

सबसे आम आयु 10-14 वर्ष है, और औसत आयु लगभग 19 वर्ष है। 1, 2) यह पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है, एक अध्ययन श्रृंखला में पुरुष-महिला अनुपात 6:1 था। 1) नूनन सिंड्रोम से भी संबंध बताया गया है। पहले इसे हैमार्टोमेटस घाव माना जाता था, लेकिन अब ट्यूमर की प्रकृति की पुष्टि हो गई है।

सबसे आम स्थान टेम्पोरल लोब है, जो लगभग 66-70% मामलों में होता है। इसके बाद फ्रंटल लोब (लगभग 20-29%), पैरिएटल लोब (लगभग 11%), और ओसीसीपिटल लोब (लगभग 3%) आते हैं। 1) शायद ही कभी, यह सेरिबैलम 6) या वेंट्रिकल 3) में भी हो सकता है।

Q DNET कितना दुर्लभ ब्रेन ट्यूमर है?
A

यह सभी प्राथमिक ब्रेन ट्यूमर का लगभग 1.5% होता है, जो एक दुर्लभ ट्यूमर है। हालांकि, बच्चों में मिश्रित ग्लियोन्यूरोनल ट्यूमर में यह लगभग 30% होता है, और मिर्गी से संबंधित ट्यूमर में यह अपेक्षाकृत आम है। सबसे आम आयु 10-14 वर्ष है, और पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Section titled “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष”

व्यक्तिपरक लक्षण

Section titled “व्यक्तिपरक लक्षण”

फोकल दौरे (आंशिक दौरे) DNET के सबसे सामान्य प्रारंभिक लक्षण हैं। सबसे आम दौरे का प्रकार जटिल आंशिक दौरे हैं, इसके बाद सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे और सरल आंशिक दौरे आते हैं। 2) अधिकांश रोगियों को 20 वर्ष की आयु से पहले पहला दौरा अनुभव होता है। 2)

  • फोकल दौरे: अक्सर दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के रूप में शुरू होते हैं। दौरे की अवधि आमतौर पर लगभग 2 मिनट होती है। 3)
  • सिरदर्द: केवल तब होता है जब ट्यूमर व्यापक हो। यह एक दुर्लभ लक्षण है।
  • मोटर पक्षाघात: केवल प्राथमिक मोटर कॉर्टेक्स के पास के ट्यूमर में दिखाई देता है।
  • चलने में अस्थिरता और स्ट्रैबिस्मस: सेरिबैलम में होने वाले असामान्य DNET में रिपोर्ट किया गया है। 6)

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पुष्टि किए गए निष्कर्ष)

Section titled “नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पुष्टि किए गए निष्कर्ष)”

DNET में नेत्र संबंधी निष्कर्ष दुर्लभ हैं। अधिकांश ट्यूमर सुप्राटेंटोरियल (टेम्पोरल लोब/फ्रंटल लोब) में होते हैं, इसलिए दृश्य प्रणाली पर प्रभाव सीमित होता है।

  • समनामी हेमियानोप्सिया : पश्चकपाल लोब, ऑप्टिक रेडिएशन, ऑप्टिक ट्रैक्ट, या लेटरल जीनिकुलेट बॉडी में स्थित ट्यूमर में हो सकता है। बाएं पश्चकपाल लोब DNET वाले 10 वर्षीय लड़के में दाएं समनामी हेमियानोप्सिया की सूचना मिली है। 5)
  • डिप्लोपिया/नेत्र विचलन : कपाल तंत्रिकाओं या ब्रेनस्टेम के पास के ट्यूमर में हो सकता है, लेकिन अत्यंत दुर्लभ है।
  • पैपिलेडेमा : सिरदर्द के साथ बड़े ट्यूमर में देखा जा सकता है। 2)

जब दृश्य पथ क्षतिग्रस्त होता है, तो क्षति के विपरीत दिशा में समानार्धी हेमियानोपिया और विपरीत आंख में RAPD (सापेक्ष अभिवाही प्यूपिलरी दोष) उत्पन्न होता है। क्षतिग्रस्त आंख की ऑप्टिक डिस्क पर घंटाघर के आकार का शोष और विपरीत आंख पर बैंड के आकार का शोष होता है। पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी के विकार में समानार्धी हेमियानोपिया होता है, लेकिन प्रकाश प्रतिवर्त का अभिवाही मार्ग पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी से नहीं गुजरता, इसलिए RAPD उत्पन्न नहीं होता।

Q क्या DNET में नेत्र संबंधी लक्षण हो सकते हैं?
A

अधिकांश DNET टेम्पोरल लोब या फ्रंटल लोब में उत्पन्न होते हैं, इसलिए नेत्र संबंधी लक्षण दुर्लभ हैं। हालांकि, यदि वे ओसीसिपिटल लोब, ऑप्टिक रेडिएशन, ऑप्टिक ट्रैक्ट या पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी में स्थित होते हैं, तो विपरीत दिशा में समानार्धी हेमियानोपिया उत्पन्न हो सकता है। ब्रेनस्टेम के पास के ट्यूमर में डिप्लोपिया भी हो सकता है।

3. कारण और जोखिम कारक

Section titled “3. कारण और जोखिम कारक”

DNET को भ्रूण काल में सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकास संबंधी असामान्यता से उत्पन्न माना जाता है। 3) फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया (FCD) के साथ इसका लगातार संयोग देखा जाता है, और लगभग 29% मामलों में आसन्न ग्लियल ऊतक में कॉर्टिकल डिसप्लेसिया पाया जाता है। 1)

  • FGFR1 जीन उत्परिवर्तन: DNET के 58-82% मामलों में पाया जाने वाला सबसे महत्वपूर्ण आणविक असामान्यता है। 4) टायरोसिन काइनेज डोमेन का आंतरिक टेंडम दोहराव (ITD) सबसे आम (40-60%) है, इसके बाद मिसेंस उत्परिवर्तन होता है। 1) दैहिक और जर्मलाइन दोनों प्रकार के उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं।
  • BRAF V600E उत्परिवर्तन: कुछ रिपोर्टों में पाया गया है, लेकिन DNET के विशिष्ट ग्लियोन्यूरोनल तत्वों वाले मामलों में यह कम होता है, और इसकी आवृत्ति में अध्ययनों के बीच अंतर है। 1)
  • नूनन सिंड्रोम: DNET से इसका संबंध सुझाया गया है।
  • सीमित कॉर्टिकल डिसप्लेसिया: DNET के निकट अक्सर पाया जाता है और मिर्गी के फोकस के निर्माण में योगदान देता है। 1)

4. निदान और जांच विधियां

Section titled “4. निदान और जांच विधियां”

2021 WHO निदान मानदंड

Section titled “2021 WHO निदान मानदंड”

DNET के निश्चित निदान के लिए निम्नलिखित तीन तत्वों की आवश्यकता होती है।

  1. यह एक कॉर्टिकल ग्लियोन्यूरोनल ट्यूमर होना चाहिए
  2. इसमें विशिष्ट ग्लियोन्यूरोनल तत्व होने चाहिए
  3. FGFR1 जीन उत्परिवर्तन या DNET-विशिष्ट मिथाइलेशन प्रोफाइल होना

MRI पहली पसंद की इमेजिंग जांच है।

  • T2-भारित इमेजिंग: उच्च संकेत देने वाला कॉर्टिकल बेस का घाव
  • T1-भारित छवि: निम्न से सम-संकेत
  • FLAIR छवि: मिश्रित संकेत। ब्राइट रिम साइन विशिष्ट माना जाता है 1)
  • कंट्रास्ट MRI: सामान्यतः कोई या हल्की वृद्धि 1, 4)
  • आसपास की सूजन/द्रव्यमान प्रभाव: अनुपस्थिति एक महत्वपूर्ण विभेदक बिंदु है 1, 6)
  • अक्सर बहु-पुटीय ‘साबुन के बुलबुले’ जैसी उपस्थिति दिखाता है 1)

जब ऑप्टिक ट्रैक्ट घाव का संदेह होता है, तो OCT निष्कर्षों में मैक्युला के आंतरिक रेटिनल परत विश्लेषण में प्रभावित आंख के टेम्पोरल क्षेत्र और विपरीत आंख के नेज़ल क्षेत्र में चयनात्मक पतलापन देखा जाता है। यह हेमियानोपिक ऑप्टिक एट्रोफी के अनुरूप एक विशिष्ट होमोनिमस हेमियानोपिया पैटर्न है।

पैथोलॉजिकल हिस्टोलॉजिकल जांच

Section titled “पैथोलॉजिकल हिस्टोलॉजिकल जांच”
  • ऑलिगोडेंड्रोसाइट-जैसी कोशिकाएं (OLC) : एकसमान गोल कोशिकाएं। S-100 प्रोटीन और Olig-2 के लिए दृढ़ता से सकारात्मक 2)
  • तैरते न्यूरॉन्स: म्यूकॉइड मैट्रिक्स में तैरती तंत्रिका कोशिकाएं। सिनैप्टोफिसिन और NeuN पॉजिटिव2)
  • मल्टीनोड्यूलर संरचना: कॉर्टिकल सतह पर लंबवत स्तंभाकार संरचना1)
  • Ki-67 प्रसार सूचकांक: कम (<2%)। सौम्य प्रकृति को दर्शाता है1, 2)
  • GFAP: OLC नकारात्मक, केवल बिखरी हुई एस्ट्रोसाइट कोशिकाएं सकारात्मक1)

DNET के तीन उपप्रकार होते हैं। 6)

उपप्रकारविशेषता
सरल प्रकारकेवल ग्लियोन्यूरोनल तत्व
मिश्रित प्रकारन्यूरोनल-ग्लियल तत्व + ग्लियल नोड्यूल
फैला हुआ प्रकारन्यूरोनल-ग्लियल तत्वों की अनुपस्थिति

मुख्य ट्यूमर जिनका विभेदक निदान आवश्यक है, नीचे दिए गए हैं। 2)

  • ऑलिगोडेंड्रोग्लियोमा: IDH उत्परिवर्तन और 1p19q सह-विलोपन होता है। DNET में ये नहीं पाए जाते। 1)
  • गैंग्लियोग्लियोमा: डिसप्लास्टिक न्यूरॉन्स और सूजन संबंधी घुसपैठ होती है। कंट्रास्ट एन्हांसमेंट स्पष्ट होता है।
  • पिलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा: टेंटोरियम के नीचे होता है। द्विध्रुवीय पैटर्न
  • प्लियोमॉर्फिक ज़ैंथोएस्ट्रोसाइटोमा: इसमें बहुरूपी ट्यूमर कोशिकाएं होती हैं

5. मानक उपचार विधियाँ

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आंतरिक चिकित्सा उपचार

मिरगी-रोधी दवाएं: अक्सर दवा प्रतिरोधी होती हैं, लेकिन पहले चिकित्सा प्रबंधन का प्रयास किया जाता है। वैल्प्रोइक एसिड जैसी दवाओं का उपयोग किया जाता है।

अनुवर्ती निगरानी: यदि नैदानिक रूप से स्थिर है, तो नियमित इमेजिंग अनुवर्ती कार्रवाई से प्रबंधन संभव है।

शल्य चिकित्सा उपचार

पूर्ण उच्छेदन: सबसे अच्छा उपचार विकल्प है, 80-100% मामलों में दौरे गायब हो जाते हैं। 2)

कॉर्टिकल रिसेक्शन: ट्यूमर के आसपास के डिसप्लास्टिक कॉर्टेक्स सहित व्यापक उच्छेदन की आवश्यकता हो सकती है।

पूर्ण उच्छेदन को कठिन बनाने वाले कारकों में ट्यूमर की सीमाओं की अस्पष्टता, कई सेरेब्रल गाइरी में फैलाव, कार्यात्मक कॉर्टेक्स से निकटता और उपग्रह घावों की उपस्थिति शामिल हैं। हालांकि, अपूर्ण उच्छेदन के बावजूद भी कई रोगियों में दौरे गायब हो जाते हैं। सौम्य और धीमी गति से बढ़ने वाली प्रकृति के कारण, अधिकांश रोगी पहली सर्जरी से ठीक हो जाते हैं।

रेडियोथेरेपी या कीमोथेरेपी का उपयोग आमतौर पर DNET के उपचार के लिए नहीं किया जाता है। बच्चों में, ये उपचार दीर्घकालिक प्रतिकूल प्रभाव पैदा कर सकते हैं। चुनिंदा मामलों में गामा नाइफ रेडियोसर्जरी के उपयोग की रिपोर्टें हैं।

Q क्या सर्जरी से मिर्गी के दौरे ठीक हो सकते हैं?
A

पूर्ण निष्कासन से 80-100% मामलों में दौरे गायब हो जाते हैं। 2) अपूर्ण निष्कासन से भी कभी-कभी दौरे में सुधार हो सकता है। हालांकि, यदि ट्यूमर के आसपास कॉर्टिकल डिसप्लेसिया बना रहता है, तो दौरे जारी रहते हैं, इसलिए दौरे की उत्पत्ति के क्षेत्र सहित व्यापक निष्कासन पर विचार किया जाता है। विवरण के लिए “मानक उपचार” अनुभाग देखें।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

Section titled “6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र”

DNET की पैथोलॉजिकल विशेषताएं कॉर्टिकल सतह पर लंबवत स्तंभ संरचना बनाने वाले ग्लियोन्यूरोनल तत्व और म्यूकॉइड मैट्रिक्स में तैरते हुए “फ्लोटिंग न्यूरॉन्स” हैं। ऑलिगोडेंड्रोसाइट जैसी आकृति वाली एकसमान गोल कोशिकाएं म्यूकॉइड पदार्थ से घिरी होती हैं और बहु-गांठदार घाव का निर्माण करती हैं।

आणविक स्तर पर, FGFR1 जीन उत्परिवर्तन DNET का प्रमुख आणविक चालक है। टायरोसिन काइनेज डोमेन (TKD) का आंतरिक टेंडेम दोहराव 40-60% में पाया जाता है, जो सबसे सामान्य आनुवंशिक असामान्यता है। 1)FGFR1 उत्परिवर्तन से RAS/ERK, PI3K/AKT, और mTOR सिग्नलिंग मार्ग सक्रिय होते हैं। 1)

मेटास्टैटिक प्रसार या लेप्टोमेनिन्जियल सीडिंग अत्यंत दुर्लभ है, लेकिन रीढ़ की हड्डी में ड्रॉप मेटास्टेसिस के कारण घातक परिणाम वाले 2 मामले रिपोर्ट किए गए हैं। प्रसार के मार्ग के रूप में निम्नलिखित प्रस्तावित किए गए हैं।

  • वेंट्रिकुलर सिस्टम या सबरैक्नॉइड स्पेस में सीधा विस्तार
  • मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) मार्ग के माध्यम से प्रसार
  • रक्तजनित मेटास्टेसिस
  • तंत्रिका के चारों ओर या रक्त वाहिकाओं के चारों ओर घुसपैठ

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

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5-ALA फ्लोरोसेंस गाइडेड सर्जरी

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Beauchamp एवं सहकर्मियों (2021) ने 10 वर्षीय बालक के बाएं पश्चकपाल पालि के DNET के लिए 5-अमीनोलेवुलिनिक अम्ल (5-ALA) फ्लोरोसेंस-निर्देशित उच्छेदन किया और पूर्ण निष्कासन प्राप्त किया। परंपरागत रूप से, निम्न-श्रेणी के ट्यूमर में 5-ALA फ्लोरोसेंस सकारात्मकता दुर्लभ मानी जाती थी, लेकिन DNET में फ्लोरोसेंस सकारात्मकता की यह पहली रिपोर्ट है। शल्यक्रिया के 6 महीने बाद दौरे गायब हो गए (Engel class I)। 5)

दुर्दम रूपांतरण

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Takita एवं सहकर्मियों (2022) ने DNET के दुर्दम रूपांतरण का सारांश प्रस्तुत किया, जिसके केवल 14 मामले साहित्य में रिपोर्ट किए गए हैं। दुर्दम रूपांतरण के 65% मामले टेम्पोरल पालि के अलावा अन्य स्थानों पर हुए, और 93% में कंट्रास्ट-एन्हांस्ड MRI में संवर्धन प्रभाव देखा गया। दुर्दम रूपांतरण के बाद पैथोलॉजिकल प्रकार विविध थे, जिनमें एनाप्लास्टिक एस्ट्रोसाइटोमा, ग्लियोब्लास्टोमा, और एनाप्लास्टिक ओलिगोएस्ट्रोसाइटोमा शामिल थे। दुर्दम रूपांतरण के मामलों में भी FGFR1 उत्परिवर्तन पाया गया। 4)

Habib Chorfa एट अल. (2024) ने एक 19 वर्षीय महिला में दाहिने टेम्पोरल लोब DNET के पूर्ण उच्छेदन के 3 साल बाद ग्लियाल ट्यूमर (WHO ग्रेड 2 कॉर्टिकल एपेंडिमोमा) में रूपांतरण की सूचना दी। दीर्घकालिक इमेजिंग फॉलो-अप के महत्व पर जोर दिया गया है। 7)

पश्च कपाल खात DNET का वर्गीकरण

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Stoyanov एट अल. (2023) ने एक 2 वर्षीय बालिका में सेरेबेलर DNET की सूचना दी। पश्च कपाल खात DNET शास्त्रीय DNET से भिन्न नैदानिक चित्र (चाल में अस्थिरता, स्ट्रैबिस्मस, हाइड्रोसेफालस) प्रस्तुत करता है और एक जटिल ऊतकीय पैटर्न दिखाता है। भविष्य में, एक स्वतंत्र वर्गीकरण के रूप में पृथक्करण पर विचार किया जा रहा है। 6)

Q क्या DNET घातक हो सकता है?
A

घातक रूपांतरण अत्यंत दुर्लभ है, साहित्य में केवल 14 मामले रिपोर्ट किए गए हैं।4) टेम्पोरल लोब के अलावा अन्य स्थानों पर होने वाले मामलों या कंट्रास्ट-एन्हांस्ड एमआरआई पर संवर्धन दिखाने वाले मामलों में घातक रूपांतरण की संभावना पर विचार किया जाना चाहिए। दीर्घकालिक इमेजिंग फॉलो-अप की सिफारिश की जाती है।


  1. Rahim S, Ud Din N, Abdul-Ghafar J, Chundriger Q, Khan P, Ahmad Z. Clinicopathological features of dysembryoplastic neuroepithelial tumor: a case series. Journal of medical case reports. 2023;17(1):327. doi:10.1186/s13256-023-04062-1. PMID:37525202; PMCID:PMC10391907.
  2. Yibirin M, De Oliveira D, Suarez I, et al. A case of dysembryoplastic neuroepithelial tumor in an adolescent male. Cureus. 2021;13(3):e13917. doi:10.7759/cureus.13917.
  3. Li L, Hu X, Li J, Zhang H. Intraventricular dysembryoplastic neuroepithelial tumor in the temporal horn with Broad involvement of the ependyma. Clinical case reports. 2021;9(5):e03852. doi:10.1002/ccr3.3852. PMID:34026122; PMCID:PMC8117809.
  4. Takita H, Shimono T, Uda T, Ikota H, Kawashima T, Horiuchi D, et al. Malignant transformation of a dysembryoplastic neuroepithelial tumor presenting with intraventricular hemorrhage. Radiology case reports. 2022;17(3):939-943. doi:10.1016/j.radcr.2022.01.014. PMID:35140831; PMCID:PMC8813558.
  5. Beauchamp LH, Bercu MM, Avellino AM. 5-Aminolevulinic acid-assisted resection of pediatric dysembryoplastic neuroepithelial tumor: illustrative case. Journal of neurosurgery. Case lessons. 2021;2(4):CASE20153. doi:10.3171/CASE20153. PMID:35854680; PMCID:PMC9265167.
  6. Stoyanov GS, Petkova L, Kondev T, Georgiev R, Enchev Y. Posterior Fossa Dysembryoplastic Neuroepithelial Tumor: A Neuropathological Report. Cureus. 2023;15(1):e33525. doi:10.7759/cureus.33525. PMID:36779124; PMCID:PMC9906127.
  7. Habib Chorfa S, Graini S, Amsiguine N, Fikri M, Kettani NE, Jiddane M, et al. Glial transformation of a DNET: About a case. Radiology case reports. 2025;20(1):64-68. doi:10.1016/j.radcr.2024.09.104. PMID:39429708; PMCID:PMC11490691.

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