U thần kinh đệm thị giác ác tính ở người trưởng thành (MOGA) hoặc u thần kinh đệm thị giác ác tính (MONG) là một khối u mới cực kỳ hiếm gặp nhưng gây tử vong, phát sinh ở đường thị giác trước và giao thoa thị giác, thường lan rộng ra ngoài đường thị giác. Lần đầu tiên được báo cáo bởi Hoyt và cộng sự vào năm 1973.
U thần kinh đệm thị giác ở trẻ em về mặt bệnh lý là u sao bào lông (pilocytic astrocytoma) lành tính. Ngược lại, loại ở người trưởng thành là khối u ác tính có các đặc điểm mô học giống với u thần kinh đệm ác tính phát sinh ở đại não, và bản chất của chúng khác nhau cơ bản.
U thần kinh đệm thị giác chiếm 66% các khối u nguyên phát của dây thần kinh thị giác và 0,6-1,2% tổng số u não. 90% u thần kinh đệm thị giác xảy ra ở trẻ em và hầu hết là lành tính. MOGA/MONG rất hiếm gặp và được cho là thường xảy ra ở nam giới trung niên. Có 89 trường hợp được báo cáo trong y văn, nhưng chỉ 57 trường hợp được xác nhận về mặt mô học. Tuổi trung bình khi chẩn đoán là 62 tuổi, và không có sự thống nhất về khác biệt giới tính (có cả giả thuyết nam chiếm ưu thế và không có khác biệt giới tính).
U thần kinh đệm thị giác ở trẻ em là u sao bào lông lành tính, đặc biệt khi kết hợp với NF-1, thường không cần điều trị và tiên lượng sống tốt. Loại ở người trưởng thành (MOGA/MONG) là khối u ác tính có đặc điểm mô học giống u thần kinh đệm ác tính ở đại não, một bệnh gây tử vong mà hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng 1 năm sau chẩn đoán.
Tần suất các dấu hiệu ở đáy mắt được trình bày dưới đây.
| Dấu hiệu | Tần suất |
|---|---|
| Phù gai thị (papilledema) | Khoảng 40% |
| Xuất huyết | 30% |
| Teo thị thần kinh (optic atrophy) | 14% |
Các dạng dấu hiệu khác nhau tùy theo vị trí tổn thương.
Trong bệnh này, 70% trường hợp khởi phát với giảm thị lực nhanh một mắt, dẫn đến mù hai mắt trong vài tuần đến vài tháng. Tầm soát u nội sọ ở bệnh nhân giảm thị lực cấp một mắt có thể giúp bảo tồn thị lực mắt đối diện và kéo dài thời gian sống. Khám mắt và thần kinh sớm rất quan trọng.
MOGA/MONG biểu hiện dưới dạng u sao bào không điển hình (Anaplastic Astrocytoma: AA, WHO độ III) hoặc u nguyên bào thần kinh đệm (Glioblastoma: GBM, WHO độ IV). Xuất phát từ tế bào thần kinh đệm của dây thần kinh thị giác, và lan ra ngoài dây thần kinh thị giác và giao thoa thị giác đến các vị trí khác.
Dưới đây là các vị trí khởi phát chính và tần suất của chúng.
| Vị trí | Tần suất |
|---|---|
| Vùng dưới đồi | 50% |
| Thùy thái dương | 22,5% |
| Hạch nền | 15% |
Ở người lớn, khối u có thể lan rộng đến gần vùng dưới đồi.
MOGA/MONG là một thách thức chẩn đoán đáng kể do tính hiếm gặp và sự tương đồng về triệu chứng cũng như hình ảnh với các bệnh phổ biến hơn.
Kết quả MRI
Hình ảnh T1-weighted: Dày lên không đồng nhất với tín hiệu thấp đến đồng tín hiệu ở dây thần kinh thị giác, giao thoa thị giác và dải thị giác. Đôi khi có vùng nang.
Hình ảnh T2-weighted: Cho thấy tín hiệu cao.
DWI/Bản đồ ADC: Có thể cho thấy kết quả gợi ý.
MRI có cản từ (thay đổi theo thời gian): Thay đổi từ ngấm thuốc khu trú ban đầu đến tiến triển nhanh và phì đại thần kinh lan rộng, trở thành chỉ số chẩn đoán đáng tin cậy.
Tiêu chuẩn mô học
Để xác định MOGA/MONG về mặt mô học, cần có bốn phát hiện sau.
Hoại tử (necrosis)
Tăng sinh mạch máu (vascular proliferation)
Đa hình thái nhân (nuclear pleomorphism)
Phân bào (mitoses)
Dày thần kinh thị giác và hiệu ứng bắt thuốc cản quang là các dấu hiệu không đặc hiệu, cũng có thể gặp trong viêm dây thần kinh thị giác mất myelin, viêm quanh dây thần kinh thị giác, u thần kinh đệm thị giác độ thấp, u lympho, bệnh bạch cầu và khối u di căn. Trong MOGA/MONG, không có vôi hóa trên MRI hữu ích để phân biệt với u màng não bao thần kinh thị giác.
Để chẩn đoán xác định, đôi khi cần sinh thiết chính dây thần kinh thị giác, không phải bao của nó.
Chẩn đoán phân biệt bao gồm viêm dây thần kinh thị giác, tổn thương mạch máu (u hang, bệnh thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ, tắc tĩnh mạch võng mạc trung tâm), tổn thương chèn ép, sarcoid thần kinh, u lympho và khối u di căn.
Hình ảnh MRI không đặc hiệu và giống với nhiều bệnh như viêm dây thần kinh thị giác và u lympho. Để chẩn đoán xác định, cần xác nhận các tiêu chuẩn mô học (hoại tử, tăng sinh mạch máu, đa hình thái nhân, phân bào), và đôi khi cần sinh thiết chính dây thần kinh thị giác.
Không có thời điểm hoặc phương pháp điều trị cố định. Đối với mỗi trường hợp, theo dõi, phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị được lựa chọn dựa trên vị trí khối u, kích thước, mức độ lan rộng, mức độ suy giảm chức năng thị giác, lồi mắt và các triệu chứng thần kinh.
Hiện tại, tiên lượng rất xấu, và hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng một năm sau khi chẩn đoán. Hóa xạ trị có thể kéo dài thời gian sống thêm trung bình thêm 2-3 tháng, nhưng chưa có phương pháp điều trị triệt để.
U thần kinh đệm phá hủy mô dây thần kinh thị giác lân cận, gây ra khiếm khuyết thị trường tương ứng với vị trí tổn thương.
Nếu khối u lan đến giao thoa thị giác, nó có thể gây ra khiếm khuyết thị trường thái dương trên đối bên qua đầu gối Wilbrand (Wilbrand’s knee). Đầu gối Wilbrand là một hiện tượng giải phẫu trong đó các sợi thần kinh thị giác bắt chéo từ phần mũi dưới cong về phía trước 1-2 mm vào trong dây thần kinh thị giác đối bên trước khi quay lại giao thoa thị giác và đi đến dải thị giác.
Nếu không được điều trị, gần như chắc chắn sẽ tiến triển đến dây thần kinh thị giác đối bên, dẫn đến suy giảm thị lực cả hai mắt.
17% các khối u nội sọ ở người lớn là GBM, và 20% trong số đó di căn trong hệ thần kinh trung ương qua dịch não tủy. MOGA/MONG có thể xảy ra de novo hoặc xuất hiện sau GBM não. Do đó, khuyến cáo khám mắt định kỳ và chụp MRI não sau GBM.
Khi xảy ra sau GBM, thường xuất hiện sau hơn 5 năm kể từ tổn thương ban đầu, cho thấy tầm quan trọng của việc theo dõi nhãn khoa dài hạn [5].
