गैलेक्टोज चयापचय विकार (गैलेक्टोसीमिया)

एक नजर में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• गैलेक्टोज चयापचय विकार, लेलोइर मार्ग में एंजाइम की कमी के कारण मेटाबोलाइट्स के संचय से होने वाले ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोगों का एक समूह है।
• कारण एंजाइम के अंतर के अनुसार इसे टाइप I (GALT), II (GALK), III (GALE), और IV (GALM) में वर्गीकृत किया जाता है।
• मोतियाबिंद मुख्य नेत्र संबंधी जटिलता है, जो लेंस में गैलेक्टिटोल के संचय के कारण होता है।
• टाइप I (क्लासिकल गैलेक्टोसीमिया) सबसे गंभीर है, जो नवजात अवधि में यकृत विफलता, सेप्सिस और मोतियाबिंद के रूप में प्रकट होता है।
• यह नवजात स्क्रीनिंग के अंतर्गत आने वाली बीमारी है, और जापान और अमेरिका में स्क्रीनिंग दर 100% है।
• शैशवावस्था में जल्दी लैक्टोज प्रतिबंध से मोतियाबिंद प्रतिवर्ती हो सकता है, लेकिन आहार प्रतिबंध के बावजूद भी यह हो सकता है।
• दीर्घकालिक जटिलताओं में भाषा विलंब, सीखने की अक्षमता, मोटर विकार और डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता शामिल हैं।

1. गैलेक्टोज चयापचय विकार क्या है?

गैलेक्टोज चयापचय विकार (गैलेक्टोसेमिया) एक रोग समूह है जिसमें गैलेक्टोज चयापचय में शामिल एंजाइमों की जन्मजात कमी या गतिविधि में कमी के कारण गैलेक्टोज और उसके चयापचय उत्पाद जमा हो जाते हैं। यह लेलोइर मार्ग के चार एंजाइमों में से किसी एक के खराब होने के कारण होता है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है।

जापान में इसकी घटना 900,000 से 1 मिलियन में 1 व्यक्ति होने का अनुमान है। यह नवजात स्क्रीनिंग का लक्षित रोग है, जिसमें जापान और अमेरिका में स्क्रीनिंग दर 100% और यूरोप में लगभग 39% है ¹⁾। GALT की कमी को एक निर्दिष्ट दुर्लभ रोग के रूप में नामित किया गया है।

कारण एंजाइम के आधार पर इसे निम्नलिखित चार प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है।

प्रकार	कमी वाला एंजाइम	मुख्य विशेषताएं
प्रकार I (शास्त्रीय)	GALT	सबसे गंभीर। नवजात अवधि में शुरुआत
प्रकार II	GALK	मोतियाबिंद एकमात्र लक्षण है
प्रकार III	GALE	केंद्रीय और परिधीय प्रकार में वर्गीकृत
प्रकार IV	GALM	2019 में पहली बार वर्णित। GALK के समान।

क्लासिकल गैलेक्टोसीमिया (टाइप I) का प्रसार क्षेत्र के अनुसार बहुत भिन्न होता है: यूरोप में 1:40,000-60,000, अमेरिका में 1:50,000, जापान में 1:100,000 और ताइवान में 1:400,000 बताया गया है¹⁾। टाइप IV (GALM की कमी) एक अपेक्षाकृत नया प्रकार है जिसका वर्णन पहली बार 2019 में किया गया था, अब तक 42 मामले सामने आए हैं और अनुमानित घटना दर 1:228,411 है²⁾।

Q गैलेक्टोज चयापचय विकारों के कितने प्रकार हैं?

A

कारण एंजाइम के अंतर के आधार पर इन्हें 4 प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है। टाइप I (GALT की कमी) सबसे गंभीर है और नवजात काल से ही बहु-अंग विकार उत्पन्न करता है। टाइप II (GALK की कमी) में मोतियाबिंद एकमात्र लक्षण है। टाइप III (GALE की कमी) में गंभीर केंद्रीय और हल्का परिधीय प्रकार होता है। टाइप IV (GALM की कमी) सबसे हाल ही में पहचाना गया प्रकार है, जिसका नैदानिक चित्र GALK की कमी के समान है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

प्रकार के अनुसार लक्षणों की अभिव्यक्ति बहुत भिन्न होती है।

• प्रकार I : जन्म के एक सप्ताह के भीतर, खराब दूध पीना, उल्टी, वजन न बढ़ना और पीलिया दिखाई देते हैं। लैक्टोज युक्त स्तन दूध या फार्मूला लेना शुरू करने के बाद सामान्य स्थिति तेजी से बिगड़ती है।
• प्रकार II : कोई प्रणालीगत लक्षण नहीं, धीरे-धीरे शुरू होता है। दृष्टि में कमी के कारण पहली बार जांच करा सकते हैं।
• प्रकार III (केंद्रीय) : प्रकार I के समान, मांसपेशियों की टोन में कमी, खराब स्तनपान, उल्टी और वजन घटना दिखाई देता है।
• प्रकार IV : अधिकांशतः लक्षणहीन, नवजात स्क्रीनिंग में पाया जाता है।

नैदानिक निष्कर्ष

प्रकार I (GALT की कमी)

यकृत विफलता : पीलिया, यकृत वृद्धि, जमावट विकार (INR 4.2)। AST 135, ALT 244, हाइपरअमोनिमिया (248 µg/dL) की सूचना है⁴⁾।

ई. कोलाई सेप्टिसीमिया : उच्च गैलेक्टोज स्तर ई. कोलाई के विकास को बढ़ावा देता है।

मोतियाबिंद : तेल की बूंद मोतियाबिंद (द्विपक्षीय) देखा गया⁴⁾।

रक्त कोशिकाओं की कमी : Hb 7 g/dL, न्यूट्रोफिल 870/mm³, प्लेटलेट्स 65,000/mm³ के साथ क्षणिक पैन्सीटोपेनिया हो सकता है⁴⁾।

दीर्घकालिक जटिलताएँ : भाषा विलंब, सीखने की अक्षमता, मोटर विकार, डिम्बग्रंथि विफलता, मस्तिष्क क्षति (85%), अस्थि घनत्व में कमी (26.5%)¹⁾।

टाइप II (GALK की कमी)

मोतियाबिंद : एकमात्र लक्षण। कोई प्रणालीगत लक्षण नहीं।

गुप्त शुरुआत : शिशु मोतियाबिंद और किशोर मोतियाबिंद के रूप में प्रकट होता है।

प्रतिवर्तीता : जन्म के 2-3 सप्ताह के भीतर उपचार शुरू करने पर मोतियाबिंद गायब हो सकता है।

टाइप III (GALE की कमी) को केंद्रीय और परिधीय प्रकारों में विभाजित किया गया है। केंद्रीय प्रकार टाइप I के समान गंभीर शुरुआत दिखाता है और मोतियाबिंद का कारण बनता है। परिधीय प्रकार हल्का होता है, मुख्य रूप से लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है, और मोतियाबिंद से कोई संबंध नहीं है।

टाइप IV (GALM की कमी) नैदानिक रूप से GALK की कमी के समान है। मोतियाबिंद का जोखिम 11.9% (5/42 मामले) बताया गया है²⁾। क्षणिक कोलेस्टेसिस (2/43 मामले) और हल्का ट्रांसएमिनेस ऊंचाई (10/43 मामले) हो सकता है²⁾।

वयस्कता में तंत्रिका संबंधी जटिलताओं में गतिभंग चाल, कंपकंपी, संज्ञानात्मक हानि और संवेदी श्रवण हानि शामिल हैं। एमआरआई में फैला हुआ श्वेत पदार्थ परिवर्तन और मध्यम अनुमस्तिष्क शोष दिखाई देता है³⁾।

नेत्र संबंधी निष्कर्ष

मोतियाबिंद अधिकांश प्रकारों (परिधीय GALE की कमी और डुआर्टे प्रकार को छोड़कर) में एक सामान्य नेत्र संबंधी जटिलता है।

• अपारदर्शिता की प्रगति : लेंस नाभिक के तैलीय बूंद जैसे अपारदर्शिता से शुरू होता है, भूमध्यरेखीय अपारदर्शिता के साथ स्तरित मोतियाबिंद के रूप में प्रकट होता है, और बढ़ने पर पूर्ण मोतियाबिंद बन जाता है।
• तेल की बूंद मोतियाबिंद : टाइप I का विशिष्ट लक्षण, द्विपक्षीय रूप से देखा जाता है⁴⁾।
• प्रतिवर्ती : शैशवावस्था में लैक्टोज प्रतिबंध से मोतियाबिंद प्रतिवर्ती हो सकता है। हालांकि, आहार प्रतिबंध के बावजूद मोतियाबिंद विकसित होने की संभावना है।

Q गैलेक्टोसीमिया के कारण होने वाला मोतियाबिंद किस आकार का होता है?

A

यह लेंस नाभिक के तेल की बूंद जैसे धुंधलापन (ऑयल ड्रॉप मोतियाबिंद) से शुरू होता है और भूमध्यरेखीय धुंधलापन के साथ स्तरित मोतियाबिंद में बढ़ता है। आगे बढ़ने पर यह पूर्ण मोतियाबिंद में बदल जाता है। शैशवावस्था में लैक्टोज प्रतिबंध से इसे प्रतिवर्ती माना जाता है, लेकिन आहार प्रतिबंध के बावजूद भी यह हो सकता है। विवरण के लिए «मानक उपचार» अनुभाग देखें।

3. कारण और जोखिम कारक

यह रोग समूह सभी ऑटोसोमल रिसेसिव (अप्रभावी) वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करता है।

• GALT जीन : गुणसूत्र 9p13 पर स्थित, लगभग 4.3 kb, 11 एक्सॉन से बना। 379 अमीनो एसिड का होमोडाइमर बनाता है और सक्रिय स्थल पर His-Pro-His मोटिफ रखता है¹⁾।
• उत्परिवर्तनों की विविधता : HGMD में GALT के 319 उत्परिवर्तन दर्ज हैं (251 मिसेंस/नॉनसेंस, 27 स्प्लाइस साइट, 24 छोटे विलोपन, 5 सम्मिलन, 8 बड़े विलोपन) ¹⁾।
• जातीय अंतर : Q188R यूरोप में लगभग 70%, K285N जर्मनी-ऑस्ट्रिया में लगभग 54%, और S135L अफ्रीकी-अमेरिकियों में लगभग 50% एलील आवृत्ति रखता है¹⁾।
• सगोत्र विवाह : सगोत्र विवाह से समयुग्मजी होने का जोखिम बढ़ जाता है और कई दुर्लभ रोगों के संयुक्त होने की संभावना होती है⁵⁾।

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम है, इसलिए यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 25% है। यदि परिवार में यह रोग का इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

नवजात शिशु की सामूहिक जांच

जापान में यह नवजात शिशु की सामूहिक जांच में शामिल रोग है। रक्त में गैलेक्टोज स्तर, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (Gal-1-P) स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं में GALT गतिविधि मापी जाती है। निदान होते ही तुरंत लैक्टोज प्रतिबंध शुरू किया जाता है।

निश्चित निदान

जांच विधि	विशेषताएं	सावधानियां
लाल रक्त कोशिका GALT गतिविधि	स्वर्ण मानक	रक्ताधान के बाद झूठा सामान्य
आनुवंशिक विश्लेषण	उत्परिवर्तन की पहचान संभव	प्रकार निर्धारण में उपयोगी
संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES)	वयस्कों में देर से होने वाले मामलों में उपयोगी	अनिदानित मामलों की खोज

• लाल रक्त कोशिका GALT गतिविधि: सामान्य मान 3.5 U/g Hb या उससे अधिक है। 2.3 U/g Hb तक की कमी की सूचना मिली है⁴⁾। यह निश्चित निदान का स्वर्ण मानक है।
• आनुवंशिक विश्लेषण : उत्परिवर्तन की पहचान से प्रकार की पुष्टि और पूर्वानुमान का अनुमान संभव है¹⁾²⁾।
• WES (संपूर्ण एक्सोम विश्लेषण) : 34 वर्ष की आयु में पहली बार निदान किए गए शास्त्रीय गैलेक्टोसीमिया के एक मामले की रिपोर्ट की गई है, जो वयस्कता में विलंबित निदान के लिए भी उपयोगी है ³⁾।
• ट्रांसफेरिन आइसोइलेक्ट्रिक फोकसिंग (TfIEF) : सियालोट्रांसफेरिन के असामान्य पैटर्न का पता लगाता है। विभेदक निदान और आहार चिकित्सा के अनुपालन मूल्यांकन के लिए उपयोगी³⁾⁴⁾।

विभेदक निदान

नवजात शिशु में समान यकृत विकार उत्पन्न करने वाले रोगों से विभेदक निदान महत्वपूर्ण है। जन्मजात हेपेटाइटिस, टाइप I टायरोसिनीमिया, टाइप II सिट्रुलिनीमिया, और फैंकोनी-बिकल सिंड्रोम विभेदक निदान में शामिल हैं⁴⁾।

रक्ताधान के बाद परीक्षण पर ध्यान दें

रक्ताधान के बाद, दाता के लाल रक्त कोशिकाओं की GALT गतिविधि के कारण, अधिकतम 4 महीने तक गलत सामान्य मान दिख सकते हैं ⁵⁾। यदि रक्ताधान का इतिहास है, तो आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा पुष्टि की सिफारिश की जाती है।

Q क्या नवजात स्क्रीनिंग में इसे अनदेखा किया जा सकता है?

A

जापान और अमेरिका में स्क्रीनिंग दर 100% है, लेकिन यूरोप में यह लगभग 39% ही है ¹⁾। इसके अलावा, रक्ताधान के बाद लाल रक्त कोशिकाओं की GALT गतिविधि गलत सामान्य दिख सकती है, जो अनदेखी का कारण बन सकती है ⁵⁾। वयस्कता में तंत्रिका संबंधी लक्षणों के कारण पहली बार निदान किए गए मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं ³⁾।

5. मानक उपचार

आहार चिकित्सा

गैलेक्टोज (लैक्टोज) प्रतिबंधित आहार उपचार का आधार है।

• NBS निदान के बाद : तुरंत लैक्टोज सेवन प्रतिबंध शुरू करें। लैक्टोज- और गैलेक्टोज-रहित दूध का उपयोग करें।
• GALT गतिविधि के अनुसार रणनीति : यदि लाल रक्त कोशिका GALT गतिविधि 10% से कम है, तो आजीवन लैक्टोज प्रतिबंध आवश्यक है। डुआर्टे प्रकार में उपचार की आवश्यकता नहीं होती ¹⁾।
• GALM की कमी : लक्षणहीन मामलों में निगरानी संभव है ²⁾।

मोतियाबिंद का प्रबंधन

• शैशवावस्था में जल्दी लैक्टोज प्रतिबंध शुरू करने से मोतियाबिंद प्रतिवर्ती माना जाता है।
• आहार प्रतिबंधों के बावजूद मोतियाबिंद हो सकता है।
• दृष्टि में गंभीर हानि होने पर, उम्र के अनुसार मोतियाबिंद सर्जरी आवश्यक है।
• विशेष रूप से टाइप II में, लंबे समय तक मोतियाबिंद की शुरुआत और प्रगति का निरीक्षण करना आवश्यक है।

तीव्र चरण का उपचार

टाइप I के तीव्र चरण में निम्नलिखित रोगसूचक उपचार किए जाते हैं।

• हाइपरअमोनमिया : सोडियम बेंजोएट 250 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, फेनिलब्यूटाइरेट 250 मिलीग्राम/किग्रा/दिन⁴⁾
• संक्रमण : एस्चेरिचिया कोलाई सेप्सिस के लिए एंटीबायोटिक उपचार
• यकृत विफलता : जमावट कारकों की पूर्ति, इलेक्ट्रोलाइट प्रबंधन

अनुवर्ती

दीर्घकालिक प्रबंधन के लिए निम्नलिखित का नियमित मूल्यांकन आवश्यक है।

• रक्त गैलेक्टोज, Gal-1-P, और लाल रक्त कोशिका गैलेक्टिटोल स्तरों का मापन
• मोतियाबिंद गठन का आकलन करने के लिए नियमित नेत्र परीक्षण
• प्रणालीगत जटिलताओं (तंत्रिका विकास, डिम्बग्रंथि कार्य, अस्थि घनत्व, आदि) की निगरानी

आहार प्रतिबंध के बावजूद मोतियाबिंद हो सकता है

गैलेक्टोज-प्रतिबंधित आहार अपनाने पर भी मोतियाबिंद विकसित होने की संभावना बनी रहती है। यह स्पष्ट नहीं है कि यह आहार का पालन न करने के कारण है या किसी अन्य रोगविज्ञान तंत्र के कारण। कृपया नियमित नेत्र जांच जारी रखें।

Q क्या आहार प्रतिबंध के बावजूद मोतियाबिंद हो सकता है?

A

शैशवावस्था में प्रारंभिक लैक्टोज प्रतिबंध से मोतियाबिंद प्रतिवर्ती माना जाता है, लेकिन आहार प्रतिबंध के तहत भी यह हो सकता है। इसका तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। विशेष रूप से टाइप II में दीर्घकालिक अनुवर्ती महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

गैलेक्टोज लेलोइर मार्ग के माध्यम से चयापचयित होता है। इस मार्ग के चार एंजाइम क्रमिक रूप से कार्य करते हैं।

1. GALM (गैलेक्टोज म्यूटारोटेज़): β-D-गैलेक्टोज को α-D-गैलेक्टोज में संरचनात्मक रूपांतरित करता है।
2. GALK (गैलेक्टोकाइनेज): α-D-गैलेक्टोज को गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट में फॉस्फोराइलेट करता है।
3. GALT (गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज़): गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट और UDP-ग्लूकोज के बीच प्रतिस्थापन को उत्प्रेरित करता है, जिससे ग्लूकोज-1-फॉस्फेट और UDP-गैलेक्टोज बनते हैं।
4. GALE (UDP-गैलेक्टोज-4-एपिमेरेज़): UDP-ग्लूकोज और UDP-गैलेक्टोज के बीच अंतररूपांतरण को उत्प्रेरित करता है।

यदि कोई एंजाइम अपर्याप्त है, तो उत्परिवर्तन स्थल के ऊपर के चयापचय उत्पाद जमा हो जाते हैं और वैकल्पिक मार्गों में भेज दिए जाते हैं।

मोतियाबिंद बनने की क्रियाविधि

नेत्र विज्ञान की दृष्टि से महत्वपूर्ण एक वैकल्पिक मार्ग एल्डोज़ रिडक्टेज़ मार्ग है। संचित गैलेक्टोज़ एल्डोज़ रिडक्टेज़ द्वारा गैलेक्टिटोल में परिवर्तित हो जाता है। गैलेक्टिटोल में आसमोटिक सक्रियता होती है और लेंस के पूर्व भाग में एल्डोज़ रिडक्टेज़ की उच्च सांद्रता के कारण यह लेंस फाइबर कोशिकाओं में आसानी से जमा हो जाता है। यह संचय लेंस में सूजन, कोशिका विघटन और मोतियाबिंद के निर्माण का कारण बनता है।

अन्य रोग क्रियाविधियाँ

• GALT प्रोटीन का गलत तह : उत्परिवर्तित GALT प्रोटीन की संरचनात्मक असामान्यताएं एंजाइम गतिविधि में कमी का एक कारण हैं¹⁾।
• ग्लाइकोसिलेशन असामान्यता : Gal-1-P के संचय से UDP-गैलेक्टोज़ कम हो जाता है, जिससे ग्लाइकोप्रोटीन और ग्लाइकोलिपिड का ग्लाइकोसिलेशन बाधित होता है। इसका पता सियालोट्रांसफेरिन में वृद्धि के रूप में लगाया जाता है³⁾⁴⁾।
• अस्थि मज्जा विफलता : सामान्य हेमेटोपोइज़िस के लिए ग्लाइकोसिलेशन आवश्यक है, और इसकी गड़बड़ी क्षणिक रक्त कोशिका कमी का कारण बनती है⁴⁾।
• मस्तिष्क ऊतक पर प्रभाव : मस्तिष्क ऊतक चयापचय उत्पादों के संचय के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील होता है, जो दीर्घकालिक तंत्रिका संबंधी जटिलताओं का कारण बन सकता है³⁾।

लुकास एट अल. (2021) ने 34 वर्ष की आयु में संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण द्वारा पहली बार शास्त्रीय गैलेक्टोसीमिया का निदान किए गए एक मामले की रिपोर्ट दी³⁾। रोगी में मिश्रित विषमयुग्मजी (Q188R + K285N) था, और उसमें अटैक्सिक चाल, कंपन, संज्ञानात्मक हानि और संवेदी श्रवण हानि थी। एमआरआई में फैला हुआ श्वेत पदार्थ परिवर्तन और मध्यम अनुमस्तिष्क शोष दिखा। कम गैलेक्टोज आहार शुरू करने के बाद, सियालोट्रांसफेरिन में 75% की कमी आई।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

जीन और mRNA थेरेपी

पशु मॉडलों में, AAV9 वेक्टर का उपयोग करके नवजात काल में जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा सफल रही है, और नैदानिक अनुप्रयोग की उम्मीदें बढ़ रही हैं¹⁾। mRNA थेरेपी भी एक आशाजनक विकल्प के रूप में शोध की जा रही है।

औषधीय चैपरोन

गलत तह वाले GALT प्रोटीन की संरचना को स्थिर करने वाले औषधीय चैपरोन के विकास पर विचार किया जा रहा है¹⁾।

β-गैलेक्टोसिडेज़

GALM की कमी के लिए एक संभावित उपचार उम्मीदवार के रूप में β-गैलेक्टोसिडेज़ की उपयोगिता का सुझाव दिया गया है²⁾।

बायोमार्कर अनुसंधान

लुकास एट अल. (2021) ने बताया कि सियालोट्रांसफेरिन और एन-ग्लाइकेन प्रोफाइल रोग गतिविधि के सरोगेट मार्कर के रूप में उपयोगी हैं ³⁾। कम गैलेक्टोज आहार शुरू करने के बाद सियालोट्रांसफेरिन में 75% की कमी से पता चलता है कि इसका उपयोग उपचार प्रभाव की निगरानी के लिए भी किया जा सकता है।

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8. संदर्भ

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2. Sánchez-Pintos P, Camba-Garea MJ, López-Pardo BM, de Juan JAC, Bóveda MD, Barbosa-Gouveia S, et al. Clinical and biochemical evolution after partial dietary liberalization of two cases of galactosemia due to galactose mutarotase deficiency. BMC pediatrics. 2024;24(1):620. doi:10.1186/s12887-024-05074-6. PMID:39350089; PMCID:PMC11441068.
3. Lucas-Del-Pozo S, Moreno-Martinez D, Camprodon-Gomez M, Moreno-Martinez D, Hernández-Vara J. Galactosemia Diagnosis by Whole Exome Sequencing Later in Life. Movement disorders clinical practice. 2021;8(Suppl 1):S37-S39. doi:10.1002/mdc3.13295. PMID:34514046; PMCID:PMC8414495.
4. Gianniki M, Nikaina I, Avgerinou G, Kanaka-Gantenbein C, Siahanidou T. Transient Cytopenias as a Rare Presentation of Classic Galactosemia. Cureus. 2022;14(3):e23101. doi:10.7759/cureus.23101. PMID:35464534; PMCID:PMC8998154.
5. Doğulu N, Kose E, Tuna Kirsaçlioğlu C, Ezgü FS, Kuloğlu Z, Kansu A, Eminoglu FT. Co-Occurring Atypical Galactosemia and Wilson Disease. Molecular syndromology. 2022;13(5):454-458. doi:10.1159/000524004. PMID:36588756; PMCID:PMC9801321.